ประเภทฟุคุยามะ เสื่อมกล้ามเนื้อ เป็นโรคสูญเสียกล้ามเนื้อ แต่กำเนิดที่หายากซึ่งส่วนใหญ่เกิดขึ้นในประเทศญี่ปุ่น โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ที่เรียกว่า FCMD ยีนซึ่งมีหน้าที่ในการเข้ารหัสโปรตีนฟูคูติน โรคนี้เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของพัฒนาการทางจิตใจและการเคลื่อนไหวอย่างรุนแรงและแสดงให้เห็นถึงความก้าวหน้าส่งผลให้อายุขัยเฉลี่ยอยู่ที่ประมาณสิบปีเท่านั้น
โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Fukuyama คืออะไร?
ประเภทฟุคุยามะ เสื่อมกล้ามเนื้อ (FCMD) เป็นหนึ่งในโรคสูญเสียกล้ามเนื้อ แต่กำเนิดทางพันธุกรรมซึ่งมีอาการชัดเจนตั้งแต่แรกเกิด FCMD ที่หายากได้รับการถ่ายทอดมาในลักษณะถอยอัตโนมัติ พื้นที่หลักของ การกระจาย คือญี่ปุ่น โรคนี้เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของพัฒนาการทางจิตใจและการเคลื่อนไหวอย่างรุนแรงและมีความเกี่ยวข้องกับโปรตีนที่ผ่านการสลายตัวที่เรียกว่าฟูคูติน ฟูคูตินถูกสังเคราะห์ขึ้นในปริมาณที่มากกว่าในส่วนกลาง ระบบประสาท, ตับอ่อน, หัวใจและกล้ามเนื้อโครงร่าง เนื่องจากความสำคัญของโปรตีนในระบบและส่วนกลางของฟูคูตินในการเผาผลาญของเซลล์โดยส่วนใหญ่อยู่ในเยื่อหุ้มเซลล์ Golgi จึงเกิดอาการทางระบบที่รุนแรง โดยปกติในช่วงห้าปีแรกโรคนี้จะมาพร้อมกับ CK ที่เพิ่มขึ้นอย่างรุนแรง (ครีเอตินีน ไคเนส) ซึ่งสามารถเข้าถึงระดับปกติได้ถึงสิบถึงห้าสิบเท่า สมาธิ.
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุโดยตรงของ FCMD คือการด้อยค่าในการทำงานหรือการสูญเสียหน้าที่อย่างสมบูรณ์ของฟูคูตินโปรตีนโครงสร้าง นี่คือโปรตีนที่เรียกว่า single-pass transmembrane ซึ่งทำหน้าที่กลางในเมมเบรนของ Golgi organelles งานที่ซับซ้อนของอุปกรณ์ Golgi ของเซลล์ ได้แก่ การสร้างและการจัดเก็บถุงหลั่งและไลโซโซมภายในเซลล์ ข้อ จำกัด ในการทำงานของ fukutin เกิดจากก ยีน ข้อบกพร่องที่นำไปสู่การบิดเบือน fukutin นี่เป็นหนึ่งในการกลายพันธุ์ของฟูคูตินที่รู้จักกันหลายชนิด ยีน ที่ยีนโลคัส 9q31-q33 กระบวนการที่นำไปสู่การเข้ารหัส fukutin ที่ไม่ถูกต้องเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ตรวจพบได้นั้นยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
อาการที่เป็นที่รู้จักจากภายนอกครั้งแรกของความพิการทางสมอง เสื่อมกล้ามเนื้อ ประเภท Fukuyama มักปรากฏในวัยทารกทันทีหลังคลอด โดยทั่วไปแล้วทารกจะมีเพียงกล้ามเนื้ออ่อนแรงซึ่งแสดงให้เห็นว่ากล้ามเนื้ออ่อนแรงโดยทั่วไป ดูดและร้องไห้ สะท้อน ของทารกแรกเกิดที่ได้รับผลกระทบได้รับการพัฒนาเพียงเล็กน้อยและสามารถสังเกตเห็นความอ่อนแอทั่วไปของทารกได้ การหดตัวการเคลื่อนไหวที่ จำกัด ของสะโพกหัวเข่าและระหว่างหน้าท้อง ข้อต่อ เป็นเรื่องธรรมดาและเป็นเรื่องปกติ ในการพัฒนาต่อไปลักษณะใบหน้าของกล้ามเนื้ออ่อนแรงโดยทั่วไปจะพัฒนาขึ้นซึ่งสามารถรับรู้ได้จากการแสดงออกทางสีหน้าที่อ่อนแอและ "หย่อนยาน" ในหลาย ๆ กรณีจอประสาทตายังได้รับผลกระทบในรูปแบบของความผิดปกติของจอประสาทตาที่มีความรุนแรงแตกต่างกันและสอดคล้องกัน ความบกพร่องทางสายตา. อาการที่เท่าเทียมกันในระยะหลังเรียกว่า pseudohypertrophies ของน่องและปลายแขนซึ่งเป็นผลมาจากการเพิ่มขึ้นของโฆษณาคั่นระหว่างหน้า เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน. อย่างไรก็ตามสิ่งที่ร้ายแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งคืออาการของการพัฒนาจิตใจที่ช้ามากซึ่งเกิดจากความบกพร่องในการพัฒนาสิ่งที่แนบมาของโครงสร้างที่สำคัญของส่วนกลาง ระบบประสาท (lissencephaly).
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
อาการที่เกิดขึ้นทันทีหลังคลอดที่ทำให้เกิดความสงสัยเกี่ยวกับ FCMD ควรได้รับการชี้แจงโดย ไฟฟ้า หรือกล้ามเนื้อ ตรวจชิ้นเนื้อ และการทดสอบระบบประสาท เหนือสิ่งอื่นใดเช่นโรคอื่น ๆ เช่น Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม และโรคกล้ามเนื้อเบกเกอร์รวมทั้งโรคกล้ามเนื้อเสื่อมที่เกี่ยวข้องกับ lissencephaly เช่น FCMD ต้องได้รับการยกเว้นโดย การวินิจฉัยแยกโรค. ความแน่นอนสูงสุดสามารถหาได้จากการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลของยีนฟูคูติน หากกรณีของ FCMD เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วในครอบครัวของพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งสามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลก่อนคลอดได้โดยไม่ต้องคำนึงถึงการพิจารณาทางจริยธรรมที่เป็นไปได้ ระยะของโรคแตกต่างกันไป แต่มักจะรุนแรง ความผิดปกติของพัฒนาการทางจิตและการเคลื่อนไหวที่เป็นที่รู้จักในระยะแรกนั้นรุนแรงมากจนมีเด็กเพียงไม่กี่คนที่ได้รับผลกระทบเรียนรู้ที่จะพูดและเดิน อาการชักจากโรคลมชักเกิดขึ้นในผู้ป่วยมากกว่าครึ่งในหลักสูตรต่อไป - อย่างช้าที่สุดจากปีที่สิบของชีวิต - ความผิดปกติของการกลืนและการกินรวมทั้ง หัวใจ ปัญหาที่เกิดขึ้นซึ่งในที่สุดเกี่ยวข้องกับการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีมาก
ภาวะแทรกซ้อน
ตามกฎแล้วโรคกล้ามเนื้อเสื่อมประเภท Fukuyama ทำให้เกิดข้อ จำกัด และข้อร้องเรียนต่างๆทันทีหลังคลอด บุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มักมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรุนแรง ผู้ได้รับผลกระทบไม่สามารถทำกิจกรรมตามปกติได้อีกต่อไปซึ่งนำไปสู่ความล่าช้าและข้อ จำกัด ในการพัฒนาอย่างมีนัยสำคัญโดยเฉพาะในเด็ก นอกจากนี้ยังมีการร้องเรียนเกี่ยวกับจิตใจและเครื่องยนต์ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะดูเงอะงะและไม่ค่อยได้รับผลกระทบจากการเคลื่อนไหวที่ถูก จำกัด ในทำนองเดียวกันลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติก็เกิดขึ้นและโดยเฉพาะเด็ก ๆ อาจได้รับผลกระทบจากการร้องเรียนนี้อันเป็นผลมาจากการกลั่นแกล้งหรือล้อเลียน ไม่ใช่เรื่องแปลกที่โรคกล้ามเนื้อเสื่อมประเภท Fukuyama ก็เช่นกัน นำ การมองเห็นที่บกพร่องหรือการมองเห็นด้วยม่านบังตา คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากโรคนี้ เนื่องจากการพัฒนาทางจิตที่ถูกรบกวนผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงไม่ได้ขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของผู้อื่นในชีวิตประจำวัน การรักษาเชิงสาเหตุของโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Fukuyama เป็นไปไม่ได้ดังนั้นโดยปกติจะรักษาเฉพาะข้อร้องเรียนและอาการเท่านั้น ภาวะแทรกซ้อนจะไม่เกิดขึ้น นอกจากนี้ในกรณีฉุกเฉินเฉียบพลันจำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดเพื่อป้องกัน หัวใจหยุดเต้น เนื่องจากปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจ
คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?
โรคกล้ามเนื้อเสื่อมประเภทฟุคุยามะมักได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังคลอด แพทย์ที่เข้าร่วมสามารถระบุ สภาพ โดยกล้ามเนื้ออ่อนแรงและอาการทั่วไปอื่น ๆ และจะรีบทำการวินิจฉัยโดยละเอียด ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบต้องปรึกษาแพทย์อย่างใกล้ชิดเพื่อให้ยาและ กายภาพบำบัด สามารถปรับเปลี่ยนเป็นประจำตามภาพอาการที่เปลี่ยนแปลงอย่างรวดเร็ว ขึ้นอยู่กับภาพอาการอาจต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ เช่นสำหรับ ความบกพร่องทางสายตา ที่มักเกิดขึ้น หากมีอาการชักการกลืนและการกินผิดปกติหรือ หัวใจ ปัญหาเกิดขึ้นในระหว่างการเกิดโรคต้องไปโรงพยาบาลที่ใกล้ที่สุดทันที ในกรณีส่วนใหญ่การร้องเรียนต่างๆเกิดขึ้นทันทีหลังคลอดซึ่งทำให้การรักษาในโรงพยาบาลของผู้ป่วยในจำเป็น ในกรณีที่มีอาการกล้ามเนื้อเสื่อมชนิด Fukuyama อย่างเด่นชัดการรักษาแบบผู้ป่วยนอกอาจทำได้ในบางสถานการณ์ นอกจากแพทย์ประจำครอบครัวแล้วยังสามารถขอคำปรึกษาจากแพทย์ประจำครอบครัวนักประสาทวิทยานักศัลยกรรมกระดูกและโรคหัวใจเพื่อจุดประสงค์นี้ได้ ในหลักสูตรต่อไปแพทย์ผู้รับผิดชอบจะเกี่ยวข้องกับนักกายภาพบำบัดใน การรักษาด้วย.
การรักษาและบำบัด
การบำบัดโรค ไม่มีจุดมุ่งหมายในการรักษา FCMD เนื่องจากไม่มีวิธีใดที่จะแทนที่ฟูคูตินโปรตีนทรานส์เมมเบรนซึ่งเข้ารหัสไม่ถูกต้องด้วยเหตุผลทางพันธุกรรมโดยมีการเข้ารหัสฟูคูตินอย่างถูกต้อง การรักษาและการบำบัดแบบประยุกต์ช่วยชะลอการเกิดโรคได้มากที่สุดและมีผลดีต่อคุณภาพชีวิตของเด็ก การออกกำลังกายทางกายภาพบำบัดช่วยชดเชยเล็กน้อยสำหรับการขาดดุลของมอเตอร์และชะลอการลุกลามไปสู่การหดตัวของข้อต่อนั่นคือการตึงของข้อต่อและกระบวนการของการลีบของกล้ามเนื้อ ในกรณีที่มีปัญหาเกี่ยวกับกระดูกเฉียบพลันหรือปัญหาอื่น ๆ จะมีการให้การแทรกแซงส่วนบุคคลรวมถึงการแทรกแซงการผ่าตัดหากจำเป็น ในหลายกรณีจำเป็นต้องใช้การรักษาด้วยยากันชักเพิ่มเติมเพื่อป้องกันโรคลมชักหรืออาการชักอื่น ๆ กระเพาะอาหาร กรดไหลย้อน เป็นเรื่องปกติที่ต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดนอกเหนือจากการรักษาด้วยยา ให้ความสนใจเป็นพิเศษ การตรวจสอบ การทำงานของระบบทางเดินหายใจและการเต้นของหัวใจ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระยะลุกลามของโรคปัญหาต่างๆจะเพิ่มขึ้นและเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตดังนั้นจึงต้องได้รับการเอาใจใส่อย่างสูง ท้ายที่สุดแล้วการบำบัดและการบำบัดช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิต การแทรกแซงเพื่อยืดชีวิตในทันทีเป็นการแทรกแซงเฉียบพลันเพื่อเอาชนะความทุกข์ทางเดินหายใจเฉียบพลันหรือเพื่อเอาชนะปัญหาหัวใจเฉียบพลันที่กำลังจะเกิดขึ้น หัวใจหยุดเต้น.
Outlook และการพยากรณ์โรค
แนวโน้มของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบฟุคุยามะไม่ดี อย่างไรก็ตามชาวยุโรปแทบไม่ต้องกลัวโรค พื้นที่หลักของ การกระจาย อยู่ในญี่ปุ่น ที่นั่นเด็กหนึ่งถึงสองในจาก 50,000 คนเกิดมาพร้อมกับโรคกล้ามเนื้อเสื่อมประเภทฟุคุยามะ สาเหตุของอาการอยู่ที่ความบกพร่องทางพันธุกรรม ตามความรู้ทางวิทยาศาสตร์ในปัจจุบันข้อบกพร่องนี้ไม่สามารถรักษาได้อายุขัยลดลงอย่างมาก ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ไม่ได้มีชีวิตอยู่เกินสิบปี ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการการเสียชีวิตก่อนหน้านี้อย่างมีนัยสำคัญก็เป็นไปได้ในบางกรณี นอกจากนี้คุณภาพชีวิตยังได้รับความทุกข์ทรมานอีกด้วย ขณะนี้มีหลายวิธีในการควบคุมอาการ สิ่งเหล่านี้รวมถึงเหนือสิ่งอื่นใด อายุรเวททางร่างกาย, ยาและ การหายใจ เอดส์. อย่างไรก็ตามการพัฒนาที่ก้าวหน้าของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมประเภทฟุคุยามะไม่สามารถชะลอตัวลงโดยรวมได้ เด็กที่เป็นโรคต้องการการดูแลอย่างใกล้ชิด ความยากลำบากในการเดินและยืนเป็นเรื่องปกติ จำนวนและความรุนแรงของข้อ จำกัด เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญหลังจากอายุห้าขวบ สำหรับพ่อแม่และญาติการวินิจฉัย“ โรคกล้ามเนื้อเสื่อมประเภทฟุคุยามะ” มักหมายถึงภาระทางจิตใจ เป็นผลให้การรักษามักเกี่ยวข้องกับสถานการณ์ปัญหาของพวกเขา
การป้องกัน
ป้องกันโดยตรง มาตรการ ที่สามารถป้องกันการเกิดโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิด Fukuyama ที่เป็นโรคนี้ไม่มีอยู่จริงเนื่องจากโรคนี้มีพื้นฐานมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรมโดยเฉพาะและ fukutin โปรตีนที่เข้ารหัสไม่ถูกต้องซึ่งเป็นตัวกระตุ้นที่แท้จริงของ FCMD - ไม่สามารถแทนที่ได้ด้วย fukutin ที่เข้ารหัสอย่างถูกต้อง สำหรับคนที่มีเพศสัมพันธ์ในกรณีครอบครัวของ FCMD ได้รับการบันทึกไว้แล้วขอแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลของยีน fukutin เพื่อให้ได้ความมั่นใจว่ามีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องหรือไม่
การติดตามผล
ในโรคกล้ามเนื้อเสื่อมประเภทฟุกุยามะการติดตามผลมี จำกัด มาก ส่วนใหญ่แล้วเด็ก ๆ จะได้รับการติดตามดูแลแบบผู้ป่วยนอก แต่ในบางกรณีจำเป็นต้องมีการติดตามผู้ป่วยใน การตรวจสุขภาพเป็นประจำมีความสำคัญหลังการวินิจฉัยเพื่อติดตามพัฒนาการของโรค การดูแลเด็กอย่างเข้มข้นเป็นสิ่งที่ขาดไม่ได้ที่นี่ เนื่องจากโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Fukuyama ไม่สามารถรักษาได้จึงมีเพียงข้อร้องเรียนและอาการเท่านั้นที่สามารถบรรเทาได้ในการดูแลหลังการรักษา สิ่งนี้ช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตของเด็กแม้จะเป็นโรคก็ตาม อายุรเวททางร่างกาย เป็นวิธีหนึ่งในการชดเชยความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและการขาดดุลของมอเตอร์และชะลอความแข็งของข้อต่อ ในบางกรณีอาจจำเป็นต้องใช้วิธีการผ่าตัดกระดูกเพิ่มเติมด้วย นอกจากนี้ การหายใจ เอดส์ และควรใช้ยาหลายชนิดเพื่อควบคุมอาการที่รุนแรงในบางครั้ง ที่นี่เป็นพื้นฐานในการตรวจสอบว่ามีการใช้ยาเหล่านี้เป็นประจำ การรักษาด้วยยากันชักที่ช่วยป้องกันอาการชักจากโรคลมชักก็มีความสำคัญเช่นกันในการดูแลติดตามผล ต่อเนื่อง การตรวจสอบ ของระบบทางเดินหายใจและการทำงานของหัวใจของเด็กก็จำเป็นเช่นกัน โรคกล้ามเนื้อเสื่อมประเภทฟุคุยามะเป็นโรคที่ไม่มีทางรักษาและอายุขัยมักจะไม่เกินสิบปี
แค่นี้คุณก็ทำเองได้
โรคที่ร้ายแรงนี้ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในประเทศญี่ปุ่น ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะเสียชีวิตในวัยเด็ก เด็กเหล่านี้ขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือและการปกป้องของพ่อแม่เนื่องจากพวกเขาต้องการการดูแลอย่างต่อเนื่อง ผู้ปกครองต้องตรวจสอบให้แน่ใจว่าเด็กที่ได้รับผลกระทบใช้ยาของตนได้อย่างน่าเชื่อถือและพาเขาไปด้วย อายุรเวททางร่างกาย เซสชัน การเสื่อมสภาพของโรคจะต้องได้รับการยอมรับและนำเสนอต่อแพทย์เพื่อรับการรักษาเสริม หากพ่อแม่รู้สึกท่วมท้นพวกเขาควรได้รับการสนับสนุน จิตบำบัด. นอกจากนี้แนะนำให้เข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือตนเอง German Society for Muscular Dystrophy (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke eV) ดำเนินการกลุ่มช่วยเหลือตนเองทั่วประเทศเยอรมนีซึ่งให้คำแนะนำและการสนับสนุนในท้องถิ่น (www.dgm.org) การเข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือตนเองยังสามารถช่วยบรรเทาทุกข์ให้กับตัวเด็กเองได้ เป็นไปได้ที่เด็กจะทำความรู้จักกับเด็กคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบจากโรคกล้ามเนื้อลีบและสามารถแลกเปลี่ยนความคิดเห็นได้ ทั้งหมดนี้สำคัญกว่าถ้าไฟล์ เด็กป่วย ถูกรังแกโดยเด็กคนอื่น ๆ ในสภาพแวดล้อมของเขาหรือเธอ หากพ่อแม่หรือญาติของเด็กที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมฟุคุยามะต้องการมีลูกอีกคนควรขอคำแนะนำทางพันธุกรรม การตรวจทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลสามารถแสดงให้เห็นว่ายีนฟูคูตินที่เป็นสาเหตุของโรคได้รับความเสียหายหรือไม่และในใคร
