Johanson Blizzard Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Johanson-Blizzard syndrome เป็นชื่อเรียกของโรคทางพันธุกรรมที่พบได้น้อย บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของพัฒนาการของตับอ่อนหนังศีรษะและ จมูก.

Johanson-Blizzard syndrome คืออะไร?

Johanson-Blizzard Syndrome (JBS) เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งบางครั้งอาจถึงแก่ชีวิตได้ กลุ่มอาการนี้ถือว่าเป็น dysplasia นอกมดลูกและจัดเป็นความผิดปกติของตับอ่อน นอกจากความผิดปกติของพัฒนาการของตับอ่อนแล้ว หัว และ จมูก, ปัญหาการได้ยิน, ขนาดสั้น และความฉลาดลดลงก็เกิดขึ้นเช่นกัน กลุ่มอาการนี้ได้รับการตั้งชื่อตามกุมารแพทย์ชาวอเมริกัน Ann J.Johanson และ Robert M. Blizzard แพทย์สองคนอธิบายโรคนี้เป็นครั้งแรกในปี พ.ศ. 1971 กลุ่มอาการของโยฮันสัน - บลิซซาร์ดถือเป็นโรคที่หายากมาก ดังนั้นในปัจจุบันมีเพียงประมาณ 30 รายเท่านั้นที่ทราบ

เกี่ยวข้องทั่วโลก

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ Johanson-Blizzard syndrome คือ autosomal recessive ในผู้ป่วยส่วนใหญ่การกลายพันธุ์ที่ UBR-1 ยีนซึ่งอยู่บนโครโมโซม 15 เป็นสาเหตุของการเริ่มมีอาการของโรค UBR 1 เข้ารหัส ubiquitin ligase Ubiquitins คือ โปรตีน แสดงออกในสิ่งมีชีวิตยูคาริโอต สิ่งเหล่านี้มีความสำคัญสำหรับการปรับเปลี่ยนหลังการแปลของสิ่งอื่น ๆ โปรตีนการติดฉลากที่เกิดขึ้นระหว่างการย่อยสลาย นอกจากนี้ UBR 1 ยังมีบทบาทสำคัญในการควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ของตับอ่อน หากการกลายพันธุ์ของ UBR 1 ยีน นำไปสู่อาการของ Johanson-Blizzard ซึ่งส่งผลให้เกิดการรบกวนหรือการหยุดชะงักในการสังเคราะห์ ubiquitin ligase ในบุคคลที่มีสุขภาพดีจะมีการผลิต UBR 1 ภายในท่อตับอ่อนมากกว่าที่ผลิตในเซลล์อื่น ๆ ของร่างกาย การผลิต ubiquitin ligase ที่ลดลงทำให้เกิดความผิดปกติของ ubiquitin-proteasome complex ซึ่งจะส่งผลให้เรื้อรัง การอักเสบของตับอ่อน. ในกระบวนการนี้สโตรมาของอวัยวะจะถูกแทนที่ด้วย เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน และไขมัน ในเวลาเดียวกันข้อบกพร่องเกิดขึ้นในการจัดหา acini และเกาะเล็กเกาะน้อยของ Langerhans นอกจากนี้ความล้มเหลวของ apotosis ในเซลล์ที่เสียหายและการผลิตที่มีข้อบกพร่อง โปรตีน แทนที่. กระบวนการนี้อาจเกิดขึ้นในเนื้อเยื่อที่มีความอ่อนไหวต่อการแสดงออกของ UBR-1 ที่ไม่เหมาะสม สิ่งเหล่านี้รวมถึงส่วนกลางเป็นหลัก ระบบประสาท, การสร้างฟัน, การปกคลุมด้วยเส้นโครงร่างของกล้ามเนื้อและบริเวณกะโหลก

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Johanson-Blizzard syndrome รวมถึงข้อร้องเรียนและความผิดปกติต่างๆ อาการหลักถือว่าเป็น exocrine ตับอ่อนไม่เพียงพอ. สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการขาด ทริปซิน, ทริปซิโนเจน, เอนไซม์ไลเปส เช่นเดียวกับส่วนประกอบอื่น ๆ ของการหลั่งของตับอ่อนซึ่งจะส่งผลให้เกิดการขยายตัวผิดปกติ ซึ่งหมายความว่าผู้ป่วยไม่สามารถใช้สารตั้งต้นที่ตนเองดูดซึมจากอาหารได้ ในบางกรณีการเสื่อมของไขมันสมบูรณ์ของตับอ่อนเกิดขึ้นซึ่งบางครั้งอาจหมายถึงการเสียชีวิต ไม่บ่อยนักอาการของ Johanson-Blizzard ก็เป็นสาเหตุเช่นกัน โรคเบาหวาน เมลลิทัส. ความผิดปกติของต่อมไร้ท่ออื่น ๆ ที่อาจได้รับการพิจารณา ได้แก่ ความไม่เพียงพอของต่อมใต้สมองการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตและ hypothyroidism ของ ต่อมไทรอยด์. เนื่องจากความผิดปกติของการเจริญเติบโตบุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมาน ขนาดสั้น. นอกจากนี้ลักษณะทั่วไปของ Johanson-Blizzard syndrome คือรูจมูกผิดรูป ดังนั้นในผู้ป่วยบางรายจะมีกล้ามเนื้อเช่นเดียวกับ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน และ กระดูกอ่อน บน จมูก หายไปอย่างสมบูรณ์ ส่งผลให้จมูกของคนไข้มีลักษณะผิดปกติ นอกจากนี้ผู้ป่วย JBS จำนวนมากได้รับผลกระทบจากการด้อยพัฒนาซึ่งแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล นอกจากนี้ยังมีแต่ละกรณีของสติปัญญาปกติ บ่อยครั้งบุคคลที่ได้รับผลกระทบจาก JBS ยังต้องทนทุกข์ทรมานจากการสัมผัส สูญเสียการได้ยิน ในหูทั้งสองข้าง เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงที่เป็นหนองในประสาทหูและในอวัยวะของ สมดุล. การเปลี่ยนแปลงของกระดูกขมับจะส่งเสริมมากขึ้น สูญเสียการได้ยิน. dysmorphia กะโหลกศีรษะยังเป็นเรื่องปกติของกลุ่มอาการของโยฮันสัน - บลิซซาร์ด ซึ่งรวมถึงหนังศีรษะบางข้อบกพร่องในสันหนังศีรษะและผิดปกติ ผม การเจริญเติบโต. ไม่มี ขนคิ้ว และขนตา, ใบหูที่แบน, หน้าผากโดม, ที่มีขนาดเล็ก ขากรรไกรล่างและการไม่มีฟันแท้ยังเป็นที่ทราบกันดีว่าลักษณะภายนอก ในบางกรณีระบบอวัยวะอื่น ๆ ก็ประสบกับอาการของ Johanson-Blizzard syndrome เช่นกันความผิดปกติที่พบบ่อย ได้แก่ น้ำหนักแรกเกิดต่ำไม่เจริญเติบโต atresia ทวารหนักช่องคลอดซ้ำซ้อน มดลูก ในเพศหญิงภาวะ hypotonia ของกล้ามเนื้อต้อกระจก แต่กำเนิดและทารกแรกเกิด ดีซ่าน.

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

Malabsorption syndrome ที่เกี่ยวข้องกับอุจจาระที่มีไขมันและมีขนาดใหญ่ถือเป็นเบาะแสสำคัญสำหรับการวินิจฉัยกลุ่มอาการของ Johanson-Blizzard ในทำนองเดียวกัน ขนาดสั้น จัดเป็นอาการเฉพาะของ JBS ดังนั้นการวินิจฉัยมักเกิดขึ้นทั้งทางคลินิกและทางห้องปฏิบัติการบางอย่าง ก การวินิจฉัยแยกโรค ถึง Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrome (SBDS) เช่นเดียวกับ โรคปอดเรื้อรัง อาจมีความสำคัญ เนื่องจากตอนนี้เป็นไปได้ การรักษาด้วย กับ เอนไซม์ตับอ่อนอายุขัยของเด็กที่เป็นโรคดีขึ้น อย่างไรก็ตามสิ่งนี้จะเพิ่มอุบัติการณ์ของ โรคเบาหวาน เบาหวาน

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากโยฮันสัน - บลิซซาร์ดซินโดรมผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของพัฒนาการและ อวัยวะภายใน ก็ได้รับผลกระทบจากความผิดปกตินี้เช่นกัน โดยปกติผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถดูดซึมไนเตรตจากอาหารได้ซึ่งนำไปสู่อาการขาดอาหารและมักจะเป็น ความหนักน้อย. ในทำนองเดียวกัน โรคเบาหวาน และอาจเกิดภาวะเตี้ยได้ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะต้องทนทุกข์ทรมานจากรูจมูกที่ขาดและทำให้สุนทรียภาพลดลง กลุ่มอาการของโจฮันสัน - บลิซซาร์ดยังนำไปสู่ความฉลาดที่ลดลงและความถนัดลดลง ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ความบกพร่องทางการได้ยินหรือการร้องเรียนทางตาจะเกิดขึ้น เช่นเดียวกันขนตาหรือ ขนคิ้ว อาจหายไปและมีความผิดปกติอย่างรุนแรงหรือความเสียหายต่อฟัน เนื่องจากความผิดปกติเด็กอาจกลายเป็นเหยื่อของการล้อเล่นและการกลั่นแกล้ง คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดลงอย่างมีนัยสำคัญจาก Johanson-Blizzard syndrome เป็นไปไม่ได้ที่จะรักษาอาการของโยฮันสัน - บลิซซาร์ดในเชิงสาเหตุดังนั้นด้วยเหตุนี้การรักษาจึงเป็นไปตามอาการเท่านั้น ความฉลาดที่ลดลงนั้นค่อนข้าง จำกัด ด้วยความช่วยเหลือของการบำบัด จะไม่เกิดภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม อย่างไรก็ตามอายุขัยมักถูก จำกัด โดยกลุ่มอาการของโยฮันสัน - บลิซซาร์ด

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

หากสามารถรับรู้ความผิดปกติของพัฒนาการทางร่างกายหรือจิตใจในเด็กได้ควรปรึกษากุมารแพทย์ ในกรณีที่มีรูปร่างเตี้ยความผิดปกติหรือความผิดปกติของการเจริญเติบโตโดยทั่วไปควรตรวจสอบสัญญาณโดยแพทย์ ต้องทำการทดสอบต่างๆเพื่อชี้แจงสาเหตุ ลักษณะเฉพาะของโรคคือความผิดปกติของใบหน้า บริเวณรูจมูกมีการกลายพันธุ์เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมและถือเป็นข้อบ่งชี้ถึงความผิดปกติที่มีอยู่ บ่อยครั้งเนื้อเยื่อ กระดูกอ่อน หรือกล้ามเนื้อขาดหายไปจากบริเวณจมูกส่งผลให้เกิดความผิดปกติทางสายตา การไปพบแพทย์เป็นสิ่งจำเป็นเพื่อให้สามารถเริ่มการรักษาได้ หากมีความบกพร่องทางการได้ยินหรือ สมดุล สังเกตเห็นจำเป็นต้องไปพบแพทย์ หากมีความไม่มั่นคงในการเดินความผิดปกติในการพูดหรือ สูญเสียการได้ยินต้องปรึกษาแพทย์ หากบุคคลที่ได้รับผลกระทบขาดฟันที่ติดถาวรหากสังเกตเห็นความไม่สอดคล้องกันของกรามหรือถ้า ขนคิ้ว เช่นเดียวกับขนตาที่หายไปจำเป็นต้องพบแพทย์เพื่อชี้แจงอาการ หากสังเกตเห็นความผิดปกติของเพศหญิงในเด็กผู้หญิงควรปรึกษาแพทย์ด้วย เนื่องจากโยฮันสัน - บลิซซาร์ดซินโดรมสามารถ นำ สำหรับการเสียชีวิตก่อนวัยอันควรของผู้ได้รับผลกระทบในกรณีที่รุนแรงขอแนะนำให้ปรึกษาแพทย์ในข้อบ่งชี้แรกของความผิดปกติ เฉพาะการรักษาเฉพาะบุคคลและการบำบัดตามเป้าหมายเท่านั้นที่สามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตและยืดอายุได้

การรักษาและบำบัด

การรักษาสาเหตุของ Johanson blizzard syndrome ไม่สามารถทำได้ สำหรับเหตุผลนี้, การรักษาด้วย จำกัด เฉพาะการบรรเทาอาการ ประเภทของอาการและความรุนแรงมีบทบาทสำคัญ สำหรับการรักษาของ ตับอ่อนไม่เพียงพอซึ่งเป็นสารที่ออกฤทธิ์ทางเอนไซม์ ตับอ่อน ได้รับการบริหารการสกัดซึ่งเกิดขึ้นจากตับอ่อนของสุกร ในกรณีที่มีความผิดปกติของบริเวณใบหน้าของกะโหลกศีรษะหรือบนโครงกระดูกการแทรกแซงการผ่าตัดเพื่อแก้ไขสามารถช่วยบรรเทาได้ หากมีความบกพร่องทางการได้ยินให้ใช้การได้ยิน เอดส์ และการฝึกอบรมพิเศษถือเป็นประโยชน์ ในกรณีที่มีข้อบกพร่องดัดแปลง กิจกรรมบำบัด มาตรการ มีให้บริการซึ่งมุ่งเป้าไปที่ผู้ที่เป็นโรคโยฮันสัน - บลิซซาร์ดโดยเฉพาะ

Outlook และการพยากรณ์โรค

Johanson-Blizzard syndrome เป็นหนึ่งในโรคที่หายากที่สุดโดยมีเพียง 30 รายที่เป็นที่รู้จักทั่วโลกจนถึงปัจจุบัน Johanson-Blizzard syndrome ก่อนหน้านี้เป็นตัวแทนของโทษประหารชีวิตเนื่องจากเกิดขึ้นในทารก ผลที่ตามมามากมายของโรคมักทำให้การอยู่รอดเป็นไปไม่ได้ วันนี้สถานการณ์สำหรับผู้ได้รับผลกระทบค่อนข้างดีขึ้น อย่างไรก็ตามยังไม่ทราบแน่ชัดว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมของตับอ่อนหรือไม่ ยาแผนปัจจุบันรักษาผู้ป่วยด้วย เอนไซม์ตับอ่อน. สิ่งนี้ได้ปรับปรุงมุมมอง อย่างไรก็ตามด้วยความรุนแรงและความหลากหลายของอาการของโรคการรอดชีวิตที่ยาวนานไม่น่าเป็นไปได้ ปัญหาคือเด็กที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการของโยฮันสัน - บลิซซาร์ดจะพัฒนาโรคเบาหวานเมื่ออายุขัยเพิ่มขึ้น ซึ่งมักจะนำไปสู่ความเสียหายของเนื้อเยื่อตับอ่อนคล้ายกับ โรคปอดเรื้อรัง ของตับอ่อน สุดท้ายต่อมไร้ท่อ ตับอ่อนไม่เพียงพอ เกิดขึ้น ในกรณีที่มีผลสืบเนื่องของโรครุนแรงการพยากรณ์โรคสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบบางรายไม่ดีแม้ว่าจะมีทางเลือกในการรักษาบางอย่างและแม้จะมีชีวิตที่ยาวนาน อย่างไรก็ตามในบางกรณีการรักษาตามอาการของ Johanson-Blizzard syndrome อาจประสบความสำเร็จมากกว่า ความไม่เพียงพอของตับอ่อนสามารถทดแทนได้ขึ้นอยู่กับความรุนแรง ตับอ่อน. การผ่าตัดแก้ไขของ หัว และความผิดปกติของโครงกระดูกเป็นไปได้ในปัจจุบัน การได้ยิน เอดส์ และโรงเรียนการได้ยินสามารถให้การปรับปรุงสำหรับการสูญเสียการได้ยิน กิจกรรมบำบัด อาจเป็นประโยชน์และปรับปรุงการพยากรณ์โรค

การป้องกัน

การป้องกัน Johanson blizzard syndrome ไม่ถือว่าเป็นไปได้ ดังนั้นจึงเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิด

การติดตามผล

สำหรับการดูแลหลังของ Johanson blizzard syndrome ไม่มีอะไรพิเศษ มาตรการ ในบริบทของการช่วยเหลือตนเอง การรักษาพยาบาลในระยะยาวจึงเป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้ ปิด การตรวจสอบ จำเป็นต้องมีเพื่อให้ตรวจพบภาวะแทรกซ้อนเช่นความไม่เพียงพอของตับอ่อนได้อย่างรวดเร็ว การรักษาข้อร้องเรียนดังกล่าวดำเนินการโดยใช้ยาพิเศษ ผู้ป่วยต้องรับประทานยา ยาเสพติด ตามคำแนะนำของผู้เชี่ยวชาญ เนื่องจากโรคนี้มักจะมาพร้อมกับ การหน่วงเหนี่ยวพวกเขามักต้องการการสนับสนุนจากพ่อแม่ หากโรคทางพันธุกรรมนำไปสู่ความผิดปกติหรือความผิดปกติอาจจำเป็นต้องมีการผ่าตัด ในชีวิตประจำวันผู้ป่วยต้องการการสนับสนุนจากครอบครัวเนื่องจากมักมีสติปัญญา จำกัด แพทย์คุ้นเคยกับความเป็นไปได้และแจ้งผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบเกี่ยวกับการสนับสนุนพิเศษสำหรับเด็กเหล่านี้ การดูแลด้วยความรักต้องใช้ความพยายามอย่างมาก แต่ให้คุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น มีมากมาย การเรียนรู้ แบบฝึกหัดที่สามารถทำได้ที่บ้านเพื่อฝึกทักษะการเรียนรู้ กิจกรรมบำบัด มีแอปพลิเคชันสำหรับทางกายภาพ สุขภาพ. ผู้ป่วยและครอบครัวยังได้รับประโยชน์จากการติดต่อและการแลกเปลี่ยนข้อมูลกับผู้อื่นที่ได้รับผลกระทบจากโรค ในขณะเดียวกันอายุขัยของผู้ป่วยก็ยาวขึ้น: จากนั้นพ่อแม่ต้องคาดหวัง โรคเบาหวาน ต่อมา

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

เนื่องจากโยฮันสัน - บลิซซาร์ดซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ ในทำนองเดียวกันไม่ต้องช่วยตัวเองเป็นพิเศษ มาตรการ มีไว้สำหรับผู้ได้รับผลกระทบในกรณีนี้ดังนั้นบุคคลนี้จึงขึ้นอยู่กับการรักษาพยาบาลไม่ว่าในกรณีใด ๆ หากเกิดภาวะตับอ่อนไม่เพียงพอก็มักจะได้รับการรักษาโดยใช้ยา ในกรณีนี้ผู้ได้รับผลกระทบต้องตรวจสอบให้แน่ใจว่าได้รับประทานยาเหล่านี้เป็นประจำเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนและข้อร้องเรียนอื่น ๆ ผู้ปกครองต้องตรวจสอบให้แน่ใจว่าบุตรหลานรับประทานยาอย่างสม่ำเสมอ ความผิดปกติและความผิดปกติของโครงกระดูกสามารถรักษาได้โดยการผ่าตัดเท่านั้น เนื่องจากผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากความฉลาดที่ลดลงพวกเขาจึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนอื่นและการสนับสนุนพิเศษในชีวิตประจำวัน การดูแลผู้ได้รับผลกระทบต้องทำด้วยความรัก ผู้ปกครองยังสามารถดำเนินการต่างๆ การเรียนรู้ ออกกำลังกายกับลูก ๆ ที่บ้านเพื่อส่งเสริมพัฒนาการของผู้ได้รับผลกระทบ อาชีว การรักษาด้วย มาตรการต่างๆก็มีประโยชน์มากเช่นกัน นอกจากนี้การติดต่อกับบุคคลอื่นที่ได้รับผลกระทบยังส่งผลดีอย่างมากต่อกลุ่มอาการของโยฮันสัน - บลิซซาร์ดเนื่องจากเป็นการแลกเปลี่ยนข้อมูล