เทอร์เนอร์ซินโดรม หรือ Ullrich-Turner syndrome เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม X ที่แสดงออกโดย primarily ขนาดสั้น และไม่สามารถเข้าสู่วัยแรกรุ่นได้ เทอร์เนอร์ซินโดรม ส่งผลกระทบต่อเด็กผู้หญิงโดยเฉพาะ (ประมาณ 1 ใน 3000)
เทิร์นเนอร์ซินโดรมคืออะไร?
เทอร์เนอร์ซินโดรม เป็นชื่อที่กำหนดให้มีการ dysgenesis ของอวัยวะสืบพันธุ์ (ไม่มีเซลล์สืบพันธุ์ที่ใช้งานได้) ซึ่งมักเกิดจากโครโมโซม X ที่หายไป (monosomy X) หรือความผิดปกติของโครโมโซม และอาจส่งผลกระทบต่อผู้หญิงเกือบทั้งหมด ความผิดปกติของโครโมโซมที่มีอยู่ในกลุ่มอาการเทิร์นเนอร์ทำให้เกิดการขาดการเจริญเติบโตและเพศ ฮอร์โมน. ตามอาการ โรคนี้ปรากฏภายนอกเมื่อเริ่มมีอาการ Lymphedema, ขนาดสั้น, ต้อเนื้อ colli (ทวิภาคี ผิว พับใน คอ) ป้องกันทรวงอกที่มีหัวนมเว้นระยะห่างกันมาก นอกจากนี้ Turner syndrome มีลักษณะเฉพาะที่ไม่มี ประจำเดือน (หลัก ประจำเดือน) ความด้อยพัฒนาของเต้านมและ รังไข่ (เส้นอวัยวะเพศ) และ ภาวะมีบุตรยาก เนื่องจากรังไข่ด้อยพัฒนา นอกจากนี้ เด็กผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบจาก Turner syndrome ยังแสดงพัฒนาการทางสติปัญญาที่ไม่บกพร่องอีกด้วย
เกี่ยวข้องทั่วโลก
เทิร์นเนอร์ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง บุคคลที่มีสุขภาพดีมี . 23 คู่ โครโมโซมโดยมีโครโมโซมคู่หนึ่งประกอบด้วยโครโมโซมเพศแต่ละอัน (XX และ XY ตามลำดับ) ในกลุ่มอาการเทิร์นเนอร์ มีความผิดปกติเกี่ยวกับโครโมโซมคู่นี้ ซึ่งสามารถแสดงออกในรูปแบบต่างๆ ในอีกด้านหนึ่ง โครโมโซม X หนึ่งอันอาจหายไป (monosomy X) เพื่อให้แต่ละเซลล์ของร่างกายมีโครโมโซม X เพียงอันเดียว ประการที่สอง โครโมโซม X ที่สองอาจหายไปบางส่วน เพื่อให้เซลล์ที่มีข้อมูลทางพันธุกรรมที่สมบูรณ์และไม่สมบูรณ์มีอยู่ในเวลาเดียวกัน (โมเสค) ประการที่สาม โครโมโซม X ตัวที่สองอาจมีผลเสียต่อการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างที่ทำให้เกิดโรค Turner ความผิดปกติของโครโมโซมที่กล่าวถึงนั้นเกิดจากการรบกวนของโครโมโซม การกระจาย ภายในระยะการแบ่งเซลล์แรกหรือระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ภายหลังการปฏิสนธิ ยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดของการกระจายการทุจริต อย่างไรก็ตาม มรดกของการกระจายสินค้าที่ผิดพลาดนี้ถูกตัดออกไป
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
Turner syndrome ส่งผลให้เกิดอาการต่างๆ มากมาย ซึ่งเกิดขึ้นในรูปแบบต่างๆ และขึ้นอยู่กับอายุของผู้ป่วย เครื่องหมายทั่วไปคือ ขนาดสั้นซึ่งปรากฏให้เห็นตั้งแต่แรกเกิด น้ำหนักและส่วนสูงของเด็กผู้หญิงต่ำกว่าเกณฑ์ปกติ อีกอาการหนึ่งคือด้อยพัฒนา รังไข่ซึ่งทำให้การผลิตเพศหญิงลดลง ฮอร์โมน. เป็นผลให้ไม่มีวัยแรกรุ่นและ ประจำเดือน ไม่เกิดขึ้น หน้าอกและอวัยวะเพศยังไม่พัฒนาและดูเหมือนเด็กแม้ในวัยผู้ใหญ่ ภาวะเจริญพันธุ์มีจำกัด และ การตั้งครรภ์ มักจะเป็นไปไม่ได้ อวัยวะอื่นอาจผิดรูปได้ ในหลายกรณีมีเกือกม้า ไต ที่ไตทั้งสองเชื่อมต่อกัน หัวใจ มักจะขาดใบวาล์วบน on วาล์วหลอดเลือดซึ่งสามารถทำให้เกิด หลอดเลือดโป่งพอง แบบฟอร์ม ในทารกแรกเกิดมีของเหลวสะสม (บวมน้ำ) เกิดขึ้นที่มือและเท้า ไรผมอยู่ในระดับต่ำโดยเฉพาะอย่างยิ่งใน คอ. เมื่อ คอ, รอยพับคล้ายปีกของ ผิว ยืดจากด้านล่างของกระดูกขมับถึงสะบักทั้งสองข้าง ความผิดปกติของหูและ สูญเสียการได้ยิน เกิดขึ้น ทรวงอกมีรูปร่างผิดปกติเหมือนเกราะป้องกันและหัวนมที่ลดลงนั้นมีระยะห่างกันมาก พบโมลจำนวนมากบน ผิว. ข้อศอกผิดรูป ข้อต่อ ทำให้ตำแหน่งผิดปกติของ ปลายแขน. พัฒนาการทางจิตไม่บกพร่องในกลุ่มอาการเทิร์นเนอร์
การวินิจฉัยและหลักสูตร
เทิร์นเนอร์ซินโดรมมักได้รับการวินิจฉัยโดยพิจารณาจากลักษณะอาการที่รับรู้ได้จากภายนอกทันทีหลังคลอดบุตร ตัวอย่างเช่น ทารกแรกเกิดที่ได้รับผลกระทบจากการจัดแสดงนิทรรศการ Turner syndrome Lymphedema เช่นเดียวกับต้อเนื้อ colli (รอยพับทวิภาคีของผิวหนังที่คอ) ในทำนองเดียวกัน น้ำหนักและส่วนสูงที่ต่ำลงอาจบ่งบอกถึงรูปร่างที่เตี้ย การวินิจฉัยได้รับการยืนยันโดยการวิเคราะห์โครโมโซม ซึ่งสามารถระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เป็นต้นเหตุได้ นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ภายในกรอบของขั้นตอนการวินิจฉัยก่อนคลอด โรคใน Turner syndrome ขึ้นอยู่กับขอบเขตของการขาดเพศและการเจริญเติบโตที่มีอยู่ ฮอร์โมน สามารถชดเชยการรักษาได้ ถ้า การรักษาด้วย ประสบความสำเร็จ เด็กที่ได้รับผลกระทบจะมีพัฒนาการได้ตามปกติ แม้ว่าจะยังคงมีบุตรยากและมีรูปร่างเตี้ย บุคคลที่ได้รับผลกระทบจาก Turner syndrome มีอายุขัยเฉลี่ย
ภาวะแทรกซ้อน
Turner syndrome ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนและอาการต่างๆ ในผู้ที่ได้รับผลกระทบ ประการแรกและสำคัญที่สุด กลุ่มอาการนี้ส่งผลให้รูปร่างเตี้ยลงอย่างเห็นได้ชัด สิ่งนี้ส่งผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบและสามารถลดระดับลงได้อย่างมาก นอกจากนี้ Turner syndrome ยังทำให้ประจำเดือนมาไม่ปกติและขาดเลือดในผู้หญิง หงุดหงิดหรือรุนแรง ชิงช้าอารมณ์ อาจปรากฏชัดขึ้นด้วย เด็กผู้หญิงอาจยังไม่บรรลุถึงวัยแรกรุ่นและทุกข์ทรมานจาก ภาวะมีบุตรยาก. โดยเฉพาะในวัยหนุ่มสาวอาการของโรคเทิร์นเนอร์สามารถ นำ ข่มเหงรังแกหรือล้อเล่น เพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบได้รับความทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน. อาการนี้อาจทำให้รู้สึกไม่สบายเท้าหรือมือได้ สภาพ. เนื่องจากมีไฝจำนวนมาก ผู้ป่วยอาจมีความสวยงามลดลง การรักษาโรค Turner syndrome ขึ้นอยู่กับอาการที่แน่นอนเสมอ พวกเขาสามารถถูก จำกัด แต่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ภาวะแทรกซ้อนไม่เกิดขึ้น ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบก็สามารถ นำ ชีวิตประจำวันที่แสนธรรมดา Turner syndrome ไม่ส่งผลเสียต่ออายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ ในกระบวนการนี้พ่อแม่หรือญาติอาจมีอาการไม่สบายทางจิตหรือ ดีเปรสชัน และยังต้องได้รับการดูแลทางด้านจิตใจอีกด้วย
เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?
บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องการการรักษาทางการแพทย์สำหรับ Turner syndrome เสมอเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนและความรู้สึกไม่สบายเพิ่มเติม การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆและการรักษาที่ตามมาเท่านั้นที่สามารถป้องกันไม่ให้อาการแย่ลงไปอีก เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด หากผู้ป่วยต้องการมีบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ควรทำเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรค ควรปรึกษาแพทย์หากเด็กมีรูปร่างเตี้ย ซึ่งมักจะตรวจพบได้ด้วยตา น้ำหนักของเด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะลดลงเนื่องจาก Turner syndrome ผู้ป่วยบางรายยังประสบกับภาวะเจริญพันธุ์ที่ลดลงเนื่องจากโรคนี้ แต่สิ่งนี้จะปรากฏชัดในภายหลังในชีวิตเท่านั้น เนื่องจากเทิร์นเนอร์ซินโดรมยังสามารถ นำ สู่ความผิดปกติของ หัวใจ, หัวใจควรได้รับการตรวจอย่างสม่ำเสมอโดยแพทย์. นอกจากนี้ ความผิดปกติของใบหน้าหลายๆ รูปแบบยังบ่งบอกถึงอาการนี้ และควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ ในกรณีส่วนใหญ่ Turner syndrome สามารถตรวจพบได้โดยกุมารแพทย์หรือโดยแพทย์ทั่วไป การรักษาต่อไปขึ้นอยู่กับอาการและลักษณะของอาการที่แน่นอน
การรักษาและบำบัด
ทางการรักษา มาตรการ ในกลุ่มอาการเทิร์นเนอร์มีจุดมุ่งหมายหลักเพื่อชดเชยการขาดการเจริญเติบโตและฮอร์โมนเพศในปัจจุบัน ดังนั้นบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะได้รับการผลิตทางชีวสังเคราะห์ ฮอร์โมนการเจริญเติบโต ส่งผลดีต่อขนาดร่างกายตั้งแต่อายุประมาณหกขวบ อย่างไรก็ตาม ความสำเร็จของการเติบโตดังกล่าว การรักษาด้วย แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ตั้งแต่อายุสิบสองปี ฮอร์โมนเพศเพิ่มเติม เช่น เอสโตรเจน ถูกนำมาใช้เพื่อกระตุ้นการเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ ซึ่งไม่เช่นนั้นจะไม่อยู่ในกลุ่มอาการเทิร์นเนอร์ โดยการใช้ยาและฮอร์โมน ดังนั้นหลัก (มดลูก หรือมดลูก) และลักษณะทางเพศรอง (เต้านม, การประจบประแจง, ช่องคลอด) สามารถพัฒนาได้ตามปกติมากที่สุด ความด้อยพัฒนาของ รังไข่ (รังไข่ไม่เพียงพอ) ไม่สามารถชดเชยด้วยฮอร์โมนได้ การรักษาด้วยซึ่งเป็นเหตุผลที่ผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบยังคงมีบุตรยาก อย่างไรก็ตาม ในบางกรณี ได้มีการพยายามดำเนินการ ในการปฏิสนธินอกร่างกาย โดยใช้โอโอไซต์ที่ดึงมาก่อนที่จะสูญเสียการทำงานของรังไข่ อย่างไรก็ตาม สิ่งเหล่านี้ยังอยู่ในช่วงเริ่มต้นของการทดสอบทางคลินิก นอกจากนี้ยังใช้การบำบัดด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตและเพศเพื่อป้องกัน โรคกระดูกพรุน. นอกจากนี้อาการที่เกิดขึ้นเช่น Lymphedema สามารถรักษาได้โดย ระบายน้ำเหลือง.ถ้าผิดรูปของ อวัยวะภายใน เช่น หัวใจ หรือมีไตอยู่ อาจมีการระบุการผ่าตัด ในบางกรณี การดูแลจิตอายุรเวทเป็นสิ่งที่แนะนำสำหรับเด็กผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบจากโรคเทิร์นเนอร์และผู้ปกครอง
การป้องกัน
เนื่องจากไม่ทราบสาเหตุพื้นฐานของความผิดปกติของโครโมโซมในกลุ่มอาการเทิร์นเนอร์ จึงไม่สามารถป้องกันได้อย่างน่าเชื่อถือ มาตรการ มีอยู่ อย่างไรก็ตาม ขั้นตอนการวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถทดสอบทารกในครรภ์เพื่อหาความผิดปกติของโครโมโซมที่บ่งบอกถึงโรคเทิร์นเนอร์ได้
การติดตามผล
Turner syndrome เป็นความผิดปกติของโครโมโซมทางพันธุกรรม ด้วยเหตุนี้โรคจึงไม่สามารถรักษาได้ บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาการรักษาพยาบาลตลอดชีวิตที่เหลือเช่นกัน สุขภาพ ปัญหามักจะเกิดขึ้นได้ ดังนั้นจึงไม่มี Aftercare แบบคลาสสิก มาตรการ มีความจำเป็นหรือเป็นไปได้ ในช่วงเปลี่ยนผ่านระหว่างวัยแรกรุ่น ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะได้รับการบำบัดด้วยฮอร์โมนอย่างเข้มข้น หลังจากเสร็จสิ้นการบำบัดแล้ว ผู้ป่วยควรเข้ารับการตรวจสุขภาพกับผู้เชี่ยวชาญ แพทย์ต่อมไร้ท่อ และแพทย์ประจำครอบครัวตามความจำเป็น โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของหัวใจที่มีอยู่และ ไต ข้อบกพร่องหรือโรคอื่น ๆ จำเป็นต้องไปพบแพทย์เป็นประจำ หากไม่มี สุขภาพ ปัญหาการตรวจดังกล่าวควรทำอย่างน้อยทุก ๆ หนึ่งถึงห้าปีขึ้นอยู่กับภาพทางคลินิกของผู้ป่วยและอายุ นี้จะถูกตัดสินในแต่ละกรณีโดยคลินิกรักษาผู้ป่วย จนถึงปัจจุบันยังไม่มีแนวคิดที่ถูกต้องและเหมาะสมในการแพทย์สำหรับการดูแลผู้ป่วยผู้ใหญ่ที่เป็นโรค Turner ดังนั้นขั้นตอนการดูแลติดตามผลอาจแตกต่างกันอย่างมาก ผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากที่มีอาการ Turner syndrome ก็ประสบปัญหาทางจิตอย่างรุนแรงเช่นกัน ด้วยเหตุผลนี้ ขอแนะนำให้ขอความช่วยเหลือด้านจิตอายุรเวชหรือเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบเป็นประจำโดยไม่คำนึงถึงสภาพร่างกาย สภาพ.
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
เด็กที่เป็นโรค Turner ต้องการความช่วยเหลือเกี่ยวกับงานประจำวัน ผู้ปกครองจำเป็นต้องตรวจสอบให้แน่ใจว่าเด็กได้รับการรักษาที่ดีที่สุดและใช้ยาตามที่กำหนด ทางการแพทย์ที่ดี การตรวจสอบ มีความสำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งก่อนวัยแรกรุ่นเพื่อให้การเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมนสามารถจัดการทางการแพทย์ได้อย่างเหมาะสมที่สุด ถ้าสัญญาณของ โรคกระดูกพรุน, ความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิต หรือโรค Turners syndrome ที่เกิดขึ้นพร้อมกันโดยทั่วไปควรไปพบแพทย์ ผู้ป่วยเองต้องใส่ใจกับสุขภาพที่แข็งแรงและสมดุล อาหาร เพื่อป้องกันโรคต่างๆ เช่น โรคเบาหวาน mellitus หรือ โรค Crohn. ในทารกที่ป่วย ผู้ปกครองต้องใส่ใจกับการรับประทานอาหารของเด็ก เช่น อาเจียน และ สูญเสียความกระหาย เกิดขึ้นจากการที่ สภาพ. รองรับการเจริญเติบโตของขนาดโดยการออกกำลังกายและสมบูรณ์ อาหาร. เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่จะต้องจัดเตรียม โปรตีน, วิตามิน และ แร่ธาตุ เพื่อบรรเทาระบบทางเดินอาหารปรับปรุงกระดูก สุขภาพ และสร้างไขมันและกล้ามเนื้อให้เพียงพอ มวล โดยรวม อาหาร ผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร อาจจำเป็นต้องใช้และอาจจำเป็นต้องรักษาด้วยฮอร์โมน เป็นการดีที่สุดสำหรับพ่อแม่และผู้ประสบภัยในภายหลังเพื่อสร้างไดอารี่การเจ็บป่วยซึ่งระบุอาการและความผิดปกติทั้งหมด
