โรคต้อเนื้อหลายชนิด: สาเหตุอาการและการรักษา

โรคต้อเนื้อหลายชนิดมีอยู่ในผู้ป่วยที่มีรอยพับคล้ายผิวหนังจำนวนมาก เยื่อเมือก or ผิว. มีหลายรูปแบบที่แตกต่างกัน ไม่มีสาเหตุ การรักษาด้วย มีอยู่จนถึงปัจจุบัน

Multiple Pterygium Syndrome คืออะไร?

“ ต้อเนื้อ” แปลตามตัวอักษรว่า“ ขนปีก” ศัพท์ทางการแพทย์นี้หมายถึงความผิดปกติทางกายภาพที่เกิดจากรอยพับของ ผิว และเยื่อเมือกคล้ายกับผิวหนังปีก โดยทั่วไปแล้วไฟล์ ผิว พับจะอยู่ที่ด้านข้างของ คอ ระหว่างกระบวนการกกหูกับส่วนที่สูงที่สุดของกระดูกสะบัก การแปลภาษานี้เรียกอีกอย่างว่าต้อเนื้อ colli ต้อเนื้ออาจเป็นอาการของภาพทางคลินิกที่เหนือกว่า นี่เป็นกรณีตัวอย่างเช่นใน Ullrich-เทอร์เนอร์ซินโดรม. ในกลุ่มอาการต้อเนื้อหลายครั้งจะมีต้อเนื้อหลายตัวพร้อมกัน กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นในรูปแบบที่แตกต่างกัน นอกจากรูปแบบถอยอัตโนมัติแล้วยายังรู้จักรูปแบบที่โดดเด่นของ popliteal และ autosomal นอกจากนี้ยังมีประเภท Frias ประเภทร้ายแรงและ X-linked ของกลุ่มอาการ ดังนั้นโรคต้อเนื้อหลายชนิดอาจเกี่ยวข้องกับอาการที่แตกต่างกันโดยพื้นฐานและอาจมีหลักสูตรที่แตกต่างกันไป ความชุกของแต่ละประเภทแตกต่างกัน อย่างไรก็ตามโดยพื้นฐานแล้วกลุ่มอาการทุกประเภทสอดคล้องกับโรคที่ค่อนข้างหายากซึ่งส่งผลกระทบโดยเฉลี่ยประมาณหนึ่งในล้าน

เกี่ยวข้องทั่วโลก

โรคต้อเนื้อหลายชนิดมีพื้นฐานทางพันธุกรรมเสมอ ซึ่งหมายความว่าปัจจัยภายในดีเอ็นเอมีหน้าที่ในการถ่ายทอดโรค ในกลุ่มอาการประเภทต่างๆโหมดการแพร่เชื้อก็แตกต่างกันไปเช่นกัน ขณะนี้รูปแบบต่างๆของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ นอกจาก autosomal recessive และ X-linked recessive mode ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแล้วการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ก็เป็นไปได้เช่นกัน เห็นได้ชัดว่าความบกพร่องทางพันธุกรรมมีบทบาทสำคัญในการเกิดโรค ข้อบกพร่องเหล่านี้สามารถอยู่ในยีนที่แตกต่างกันและสอดคล้องกับการกลายพันธุ์ประเภทต่างๆ ในการกลายพันธุ์สารพันธุกรรมจะเปลี่ยนไปในการแปลบางอย่าง การเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรมนี้ทำให้เกิดความผิดปกติของสิ่งที่ได้รับมอบหมาย ยีน ผลิตภัณฑ์ ดังนั้นแต่ละคน ยีน ผลิตภัณฑ์ไม่ได้มีรูปแบบที่มุ่งหวังทางสรีรวิทยาอีกต่อไป การสูญเสียรูปร่างนี้ยังทำให้พวกเขาสูญเสียหน้าที่ที่ตั้งใจไว้ ผลที่ได้คือข้อบกพร่องในการทำงานที่แสดงออกมาในรูปแบบของความผิดปกติ สิ่งที่สืบทอดมาคือการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติที่เกี่ยวข้องทั้งหมด ตัวอย่างเช่นสำหรับรูปแบบ popliteal การกลายพันธุ์จะอยู่ที่ IRF6 ยีน ที่ยีนโลคัส 1q32.2

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

เนื่องจากประเภทของการกลายพันธุ์แตกต่างกันไปอาการของผู้ป่วยที่เป็นโรคต้อเนื้อหลายชนิดก็เช่นกัน ในประเภทถอย autosomal ดาวน์ซินโดรมส่วนใหญ่เกิดจากความผิดปกติของใบหน้าโดยมีการขยายลงด้านล่าง เปลือกตา แกนสะพานจมูกที่โดดเด่นเส้นขนนูชาลต่ำและช่องหูแคบ ขนาดสั้น และ สูญเสียการได้ยิน เป็นอาการอื่น ๆ ต้อเนื้อในประเภทนี้เกิดขึ้นที่ คอ, รักแร้, นิ้วมือหรือระหว่างคางและ หน้าอก. นอกจากนี้, ตีนปุก อาจมีนิ้วเท้าผสม กระดูกสันหลังมักจะแบก ร่างกายของกระดูกสันหลัง ผิดรูปและโค้ง (scoliosis). นอกจากนี้มักมีความผิดปกติของซี่โครงและความผิดปกติของอวัยวะเพศ ในทางกลับกันรูปแบบ popliteal ของซินโดรมนำเสนอด้วยหนังปีกหลายชั้นในซากดึกดำบรรพ์ popliteal รอยแยกของ palpebral แบบปิดและรอยแยก ฝีปาก และเพดานปากและ syndactyly เป็นอาการที่เกิดขึ้นบ่อยในประเภทนี้ ในประเภท Frias มักจะไม่มี ขนาดสั้น. ในกรณีส่วนใหญ่รูปแบบที่ร้ายแรงของกลุ่มอาการนี้แสดงให้เห็นถึงโรคต้อเนื้อซึ่ง จำกัด การเคลื่อนไหว นอกจากนี้ผู้ป่วยชนิดที่ถึงตายมักมีความผิดปกติของ กะโหลกศีรษะ, คอใบหน้าและอวัยวะเพศและกระดูกสันหลัง

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรคต้อเนื้อหลายครั้งโดยแพทย์มักทำทันทีหลังคลอด ในกรณีส่วนใหญ่การวินิจฉัยที่น่าสงสัยจะเกิดจากการวินิจฉัยทางสายตาเท่านั้น ลักษณะหนังปีกของผู้ป่วยเป็นปรากฏการณ์ที่เฉพาะเจาะจงอย่างยิ่งดังนั้นจึงให้เบาะแสที่เป็นรูปธรรมของโรคได้ในแวบแรก การจำแนกประเภทของหลักสูตรและความรุนแรงมักไม่สามารถทำได้โดยการวินิจฉัยด้วยสายตา แต่ต้องการการวินิจฉัยที่ครอบคลุมมากขึ้นด้วยการตรวจเฉพาะเช่นการถ่ายภาพการพยากรณ์โรคของผู้ป่วยขึ้นอยู่กับรายละเอียดของอาการและความรุนแรง นอกเหนือจากรูปแบบของความก้าวหน้าที่ร้ายแรงแล้วยังรู้จักรูปแบบของความก้าวหน้าที่ไม่มีการด้อยค่าของอายุขัยโดยตรง

ภาวะแทรกซ้อน

กลุ่มอาการของโรคต้อเนื้อส่งผลให้ใบหน้าของผู้ป่วยมีความผิดปกติต่างๆ ความผิดปกติเหล่านี้สามารถ จำกัด สุนทรียภาพของผู้ได้รับผลกระทบได้อย่างมีนัยสำคัญและด้วยเหตุนี้ นำ เพื่อลดความนับถือตนเองหรือปมด้อยและ ดีเปรสชัน. นอกจากนี้ปัญหาการได้ยินไม่ใช่เรื่องแปลกดังนั้นในกรณีที่เลวร้ายที่สุดจะต้องสมบูรณ์ สูญเสียการได้ยิน สามารถเกิดขึ้น. คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบลดลงอย่างมากจากกลุ่มอาการต้อเนื้อ นอกจากนี้อาจมีการพัฒนาที่เรียกว่าเพดานโหว่ ความคล่องตัวของผู้ป่วยยังสามารถ จำกัด และลดลงได้ในหลาย ๆ กรณี ความผิดปกติอาจส่งผลต่อคอหรือ กะโหลกศีรษะ. ไม่ใช่เรื่องแปลกที่กลุ่มอาการของต้อเนื้อจะส่งผลต่ออวัยวะเพศเช่นกันซึ่งอาจนำไปสู่ข้อ จำกัด ในการมีเพศสัมพันธ์ โรคต้อเนื้อได้รับการรักษาโดยการแทรกแซงการผ่าตัด สิ่งนี้สามารถ จำกัด อาการและความผิดปกติส่วนใหญ่ได้ค่อนข้างดี ภาวะแทรกซ้อนพิเศษมักไม่เกิดขึ้นกับการรักษาเหล่านี้ อย่างไรก็ตามในหลายกรณีการรักษาทางจิตใจมีความจำเป็นเพื่อป้องกันหรือรักษา ดีเปรสชัน. อย่างไรก็ตามอายุขัยของผู้ป่วยไม่ได้รับผลกระทบจากโรคต้อเนื้อ

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

เมื่อมีอาการเช่น ขนาดสั้น or สูญเสียการได้ยิน จะสังเกตเห็นจำเป็นต้องไปพบแพทย์ ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะได้รับการตรวจหลังคลอดในเวลาไม่นานซึ่งสามารถวินิจฉัยโรคได้อย่างชัดเจน อย่างไรก็ตามในกรณีของกลุ่มอาการที่เด่นชัดไม่มากนักอาจไม่สามารถทำการวินิจฉัยได้จนกว่าจะถึงเวลาต่อมา จากนั้นผู้ป่วยมักจะปรึกษาแพทย์เนื่องจากข้อร้องเรียนที่ไม่เฉพาะเจาะจงเช่นเกิดจากรอยแหว่ง ฝีปาก และเพดานปากหรือเนื่องจากข้อ จำกัด ของการเคลื่อนไหว นอกจากนี้ควรปรึกษาแพทย์หากข้อร้องเรียนรุนแรงขึ้นหรือมีภาวะแทรกซ้อนระหว่างการรักษา โรคต้อเนื้อหลายรายการได้รับการรักษาโดยแพทย์ประจำครอบครัวหรืออายุรแพทย์ อาจมีการปรึกษาผู้เชี่ยวชาญหลายคนเพื่อรักษาอาการของแต่ละบุคคล ตัวอย่างเช่นก ตีนปุก ต้องได้รับการเห็นโดยนักศัลยกรรมกระดูกในขณะที่มีการตรวจสอบความผิดปกติของอวัยวะเพศและหากจำเป็นให้รับการรักษาโดย proctologist ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินปัสสาวะหรือนรีแพทย์ เนื่องจากในกรณีส่วนใหญ่ สภาพ จะมาพร้อมกับอาการทางจิตใจแพทย์ที่รับผิดชอบมักจะแนะนำให้คำปรึกษาด้านการรักษา

การรักษาและบำบัด

เกี่ยวกับสาเหตุ การรักษาด้วย ยังไม่สามารถใช้ได้กับผู้ป่วยที่มีโรคต้อเนื้อหลายชนิด การบำบัดเชิงสาเหตุกล่าวถึงสาเหตุ ในเชิงสาเหตุ การรักษาด้วย, การขจัด ของทริกเกอร์นำไปสู่อิสรภาพของอาการที่แน่นอนและถาวร เนื่องจากสาเหตุของโรคอยู่ในการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมการรักษาเชิงสาเหตุของโรคจึงต้องเริ่มต้นที่ยีน อย่างไรก็ตามวิธีการบำบัดด้วยยีนยังไม่ถึงขั้นตอนทางคลินิก อย่างไรก็ตามนักวิทยาศาสตร์ได้บันทึกความก้าวหน้าในการบำบัดด้วยยีนในช่วงทศวรรษที่ผ่านมาซึ่งอาจหมายถึงการบำบัดเชิงสาเหตุสำหรับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในอนาคต เนื่องจากยังไม่ได้รับการรักษาในระยะนี้ผู้ป่วยที่เป็นโรคต้อเนื้อหลายครั้งจึงได้รับการรักษาตามอาการและสนับสนุนอย่างหมดจด การรักษาตามอาการมุ่งเน้นไปที่การผ่าตัดซ่อมแซมความผิดปกติที่คุกคามชีวิตทั้งหมด ความผิดปกติของกระดูกซี่โครงอย่างรุนแรงอาจทำให้ปอดหดตัวและ หัวใจซึ่งในกรณีนี้จะต้องขยายกว้างขึ้นด้วยการผ่าตัดแบบรุกราน scoliosisในทางกลับกันสามารถเข้าถึงระดับความรุนแรงที่ส่งผลให้คุณภาพชีวิตด้อยลงอย่างรุนแรง เพื่อพัฒนาคุณภาพชีวิต สภาพ มักได้รับการรักษาโดยการสร้างเครื่องรัดตัว โดยทั่วไปการบำบัดจะขึ้นอยู่กับอาการในแต่ละกรณีเป็นอย่างมาก การดูแลทางจิตอายุรเวชมักมีให้กับผู้ป่วยและญาติที่อยู่เคียงข้างให้การสนับสนุน มาตรการ.

Outlook และการพยากรณ์โรค

สาเหตุของโรคต้อเนื้อหลายชนิดอยู่ในจีโนมของมนุษย์ ตามความรู้ทางการแพทย์ในปัจจุบันไม่สามารถกำจัดสาเหตุที่เป็นสาเหตุของโรคได้ ขอบเขตที่วิทยาศาสตร์จะสร้างความก้าวหน้าในอนาคตอันใกล้ยังคงมีให้เห็นอยู่โรคต้อเนื้อหลายชนิดนำไปสู่การลดคุณภาพชีวิตไม่ว่าในกรณีใด ๆ ความผิดปกติต้องได้รับการแก้ไขบางส่วนด้วยการแทรกแซงการผ่าตัดซึ่งผลลัพธ์มักไม่เป็นที่น่าพอใจ การร้องเรียนไม่ได้เกิดขึ้นบ่อยนักตลอดชีวิต การบำบัดผู้ป่วยนอก มาตรการ และ เอดส์ ต้องใช้อย่างต่อเนื่อง โรคต้อเนื้อหลายจุดพบได้น้อยมาก นักวิจัยพบว่าหนึ่งในล้านคน ความผิดปกติที่รุนแรงมักมาพร้อมกับอายุการใช้งานที่สั้นลงอย่างมาก ขอบเขตของสัญญาณมีบทบาทสำคัญ แพทย์ยังให้การสนับสนุนที่สำคัญในการมีชีวิตต่อไปโดยการรักษาอวัยวะ ในบางกรณีเด็กที่เป็นโรคเข้าไม่ถึง ในวัยเด็ก หรือวัยรุ่น หากผู้ป่วยไม่ได้รับการรักษาความผิดปกติมักจะมีผลเสียเช่นการเสียชีวิตเกิดขึ้นหลังจากเวลาผ่านไป ผู้ปกครองโดยเฉพาะมักต้องทนทุกข์ทรมานจากสถานการณ์ที่กดดันทางจิตใจ

การป้องกัน

โรคต้อเนื้อหลายชนิดสามารถป้องกันได้โดยดีเท่านั้น เสียงพ้น. ความผิดปกติมักจะตรวจพบได้ดี เสียงพ้น ในช่วงแรกของ การตั้งครรภ์. คู่รักอาจตัดสินใจบอกเลิก การตั้งครรภ์ หลังจากการค้นพบหากจำเป็น

การติดตามผล

เนื่องจากโรคต้อเนื้อหลายชนิดเป็นโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมจึงมีโอกาสน้อยที่จะติดตามดูแล เฉพาะการรักษาตามอาการสำหรับโรคเท่านั้นที่จะทำให้ชีวิตของทารกแรกเกิดง่ายขึ้น นอกจากนี้ การนวด or การผ่อนคลาย เทคนิคสามารถนำไปใช้กับผู้ได้รับผลกระทบโดยพ่อแม่หรือญาติ การบำบัดด้วยเสียงและการดมกลิ่นสามารถช่วยบรรเทาได้เช่นกัน ความเจ็บปวด ในทารกแรกเกิด ทารกแรกเกิดควรได้รับกิจกรรมและสัมผัสกับสิ่งของและเพลงกล่อมเด็ก โดยไม่ส่งผลกระทบต่อทุกพื้นที่ใน สมองกิจกรรมเหล่านี้สามารถช่วยเด็กที่ได้รับผลกระทบแม้จะมีโรครุนแรง อย่างไรก็ตามสิ่งที่สำคัญที่สุดของการดูแลหลังการดูแลคือความเป็นอยู่ที่ดีทางร่างกายและจิตใจของพ่อแม่และญาติ โรคนี้นำมาซึ่งระดับสูง ความเครียด และสามารถทำได้ นำ ไปสู่ความผิดปกติทางจิตใจอย่างรุนแรงในญาติ ความเป็นอยู่ที่ดีของสมาชิกในครอบครัวจึงควรให้ความสำคัญกับเด็กที่ป่วยหนัก สิ่งนี้ช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตของทารกแรกเกิดได้อย่างมีนัยสำคัญ ด้วยเหตุนี้ครอบครัวจึงสามารถมอบชีวิตที่เหลืออยู่ให้แก่เด็กที่ได้รับผลกระทบและเป็นกำลังใจที่แท้จริง ไม่มีทางเลือกอื่นในการติดตามดูแลผู้ป่วยโรคต้อเนื้อหลายชนิด

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

เนื่องจากโรคต้อเนื้อหลายจุดเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมจึงมีทางเลือกน้อยในการช่วยเหลือตนเอง อาจประกอบด้วยการรักษาตามอาการเท่านั้น ดังกล่าว ได้แก่ มาตรการ เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของทารกแรกเกิด นอกจากการรักษาทางการแพทย์แล้วยังประกอบด้วยการนวดและ การผ่อนคลาย เทคนิคที่พ่อแม่และญาติสามารถนำไปใช้ได้ นอกจากนี้ยังสามารถใช้วิธีอื่น ๆ เช่นการดมกลิ่นและการบำบัดด้วยเสียงเพื่อบรรเทาได้ ความเจ็บปวด และกระตุ้นทารก กิจกรรมและสิ่งของสำหรับทารกเช่นของเล่นและเพลงกล่อมเด็กเป็นสิ่งที่รับรู้และประมวลผลโดยทารกแรกเกิด เนื่องจากไม่ใช่ทุกพื้นที่ของ สมอง ได้รับผลกระทบจากโรคการรักษาดังกล่าวสามารถให้ประโยชน์กับทารกได้แม้จะมีความรุนแรงของโรคก็ตาม อย่างไรก็ตามการดูแลตนเองของพ่อแม่และญาติก็มีส่วนสำคัญในการดูแลเด็กป่วย สถานการณ์ที่ตึงเครียดอย่างมากซึ่งความเจ็บป่วยอย่างรุนแรงของทารกแรกเกิดอาจเป็นภาระทางร่างกายและจิตใจที่รุนแรงต่อครอบครัว ดังนั้นหัวข้อการดูแลตนเองจึงควรให้ความสำคัญกับความเป็นอยู่ของญาติที่ดูแลอยู่เสมอ ด้วยวิธีนี้เท่านั้นที่สามารถให้การสนับสนุนและทำให้ชีวิตของเด็กยอดเยี่ยมที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้