Blue Diaper Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Blue diaper syndrome เป็นความผิดพลาดโดยกำเนิดของการเผาผลาญด้วย โพรไบโอ malabsorption เป็นอาการสำคัญ ขาด การดูดซึม โดยลำไส้ส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนรูปและการขับถ่ายโดยไตทำให้ปัสสาวะเปลี่ยนเป็นสีน้ำเงิน การรักษาเทียบเท่ากับทางหลอดเลือดดำ โพรไบโอ การเสริม.

Blue Diaper syndrome คืออะไร?

Blue diaper syndrome เรียกอีกอย่างว่า โพรไบโอ malabsorption syndrome นี่เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญที่หายากมากซึ่งเป็นหนึ่งในความผิดพลาดของการเผาผลาญโดยกำเนิด ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากการดูดซึมทริปโตเฟนผิดปกติ ทริปโตเฟนเป็นกรดอะมิโนที่ผู้ป่วยโรคผ้าอ้อมสีน้ำเงินไม่สามารถดูดซึมผ่านผนังลำไส้เข้าสู่กระแสเลือดได้อีกต่อไป ทริปโตเฟนยังคงอยู่ในลำไส้ซึ่งจะถูกขับออกโดยไตหลังจากกระบวนการเปลี่ยนรูป เมื่อสัมผัสกับอากาศสารจะเปลี่ยนเป็นสีน้ำเงิน นี่คือที่มาของชื่อ blue diaper syndrome อาการอื่น ๆ ทั้งหมดของอาการที่ซับซ้อนยังเกิดจากการดูดซึมทริปโตเฟน malabsorption และการขาดสารใน เลือด. โรคผ้าอ้อมสีน้ำเงินบางครั้งเรียกอีกอย่างว่าภาวะน้ำตาลในเลือดสูงในครอบครัวพร้อมกับอาการที่มาพร้อมกันของโรคไตโรคมะเร็งต่อมลูกหมากโตและอาการบ่งชี้ซึ่งเกิดจาก การดูดซึม ความผิดปกติของทริปโตเฟน

เกี่ยวข้องทั่วโลก

โรคผ้าอ้อมสีน้ำเงินนั้นหายากมากและยังไม่มีการศึกษาอย่างแน่ชัดเนื่องจากความหายาก อย่างไรก็ตามความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมเป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้ว รูปแบบที่แน่นอนของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคยังไม่ชัดเจน autosomal recessive และ X-linked recessive mode of inheritance อยู่ระหว่างการหารือ ยังไม่ทราบสาเหตุทางชีววิทยาระดับโมเลกุลของกลุ่มอาการ อย่างไรก็ตามมีการคาดเดามากมายเกี่ยวกับสาเหตุซึ่งทั้งหมดนี้สันนิษฐานว่าเป็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ตัวอย่างเช่นการกลายพันธุ์ของตัวลำเลียงกรดอะมิโนชนิด L 2 อาจทำให้เกิดโรคได้ ยีนที่เข้ารหัสนี้คือ SLC7A8 และ LAT2 ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 14 นิ้ว ยีน locus q11.2 สาเหตุที่เป็นไปได้อย่างเท่าเทียมกันคือการกลายพันธุ์ของตัวลำเลียงกรดอะมิโนชนิด T 1 บน ยีน SLC16A10 และยีน TAT1 ยีนเหล่านี้อยู่บนโครโมโซม 6 นิ้ว ยีน locus q21-q22 ไม่ทราบว่าปัจจัยภายนอกเช่นการได้รับสารพิษมีส่วนในการพัฒนาของโรคผ้าอ้อมสีน้ำเงินหรือไม่

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Blue diaper syndrome เกี่ยวข้องกับอาการทั้งหมดของการดูดซึมทริปโตเฟนที่ได้รับ นอกเหนือจากการขาดทริปโตเฟนใน เลือดผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะน้ำตาลในเลือดสูงอย่างรุนแรงที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งไต แคลเซียม ยาดม จึงฝากไว้ในไฟล์ ไต เนื้อเยื่อของผู้ที่ได้รับผลกระทบซึ่งสามารถทำได้ในภายหลัง นำ ไปยัง ภาวะไต หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา นอกจากนี้การขับถ่ายของผู้ป่วย ไฮโดรเจน ไอออนสูงกว่าในคนที่มีสุขภาพดี ผู้ป่วยยังขับถ่ายปริมาณมาก ฟอสฟอรัส ผ่านไตซึ่งสามารถ นำ ถึง hyperphosphaturia อย่างไรก็ตามอาการส่วนใหญ่ของโรคคือสีฟ้าของผ้าอ้อม เนื่องจากลำไส้ไม่ดูดซึมทริปโตเฟนลำไส้ แบคทีเรีย แปลงกรดอะมิโนเป็นอินโดลและสารประกอบ สารประกอบเหล่านี้ถูกดูดซึมโดยลำไส้ เยื่อเมือก และไปที่ไฟล์ ตับซึ่งพวกเขาจะถูกแปลงเป็นอินสตาแกรม สารบ่งชี้จะถูกขับออกทางปัสสาวะและมีส่วนทำให้ผ้าอ้อมเปลี่ยนสีเป็นสีน้ำเงิน

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยที่น่าสงสัยครั้งแรกของกลุ่มอาการของผ้าอ้อมสีน้ำเงินเกิดขึ้นกับแพทย์โดยการตรวจวินิจฉัยทางตาหรือการตรวจประเมินทันทีที่มีการกล่าวถึงการเปลี่ยนสีของผ้าอ้อมสีน้ำเงิน เนื่องจากการดูดซึมทริปโตเฟนที่ได้มานั้นเกี่ยวข้องกับอาการของโรคผ้าอ้อมสีน้ำเงินและไม่มีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลสำหรับรูปแบบทางพันธุกรรมของความผิดปกติของการเผาผลาญดังกล่าวการวินิจฉัยเบื้องต้นที่เกี่ยวข้องจึงสามารถยืนยันได้ด้วยความยากลำบากเท่านั้น ดังนั้นแม้ว่า เลือด การทดสอบอาจแสดงให้เห็นถึงการขาดกรดอะมิโนและภาวะน้ำตาลในเลือดสูงในการวิเคราะห์ขั้นสุดท้ายจะไม่มีคำถามเกี่ยวกับการวินิจฉัยที่แน่นอนจนกว่าจะระบุยีนที่รับผิดชอบ อย่างไรก็ตามหากมีหลายกรณีของกลุ่มอาการผ้าอ้อมสีน้ำเงินเกิดขึ้นในครอบครัวการวินิจฉัยอาจได้รับการยืนยัน

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากกลุ่มอาการของผ้าอ้อมสีน้ำเงินเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดของกรดอะมิโนทริปโตเฟนจึงต้องให้เด็กที่ได้รับผลกระทบทันทีเมื่อ สภาพ ถูกระบุ อย่างไรก็ตามลำไส้ของผู้ป่วยไม่สามารถดูดซึมกรดอะมิโนได้โดยตรง การบริหาร แนะนำให้เข้าสู่กระแสเลือดรูปแบบนี้ของ การรักษาด้วย หลีกเลี่ยงไม่ได้เนื่องจากทริปโตเฟนเป็นองค์ประกอบสำคัญของกระบวนการนับไม่ถ้วนในร่างกายมนุษย์และมีส่วนเกี่ยวข้องกับการสร้างฮอร์โมนเนื้อเยื่อ serotonin. หากทริปโตเฟน malabsorption ยังคงไม่ได้รับการรักษามีความเสี่ยงอย่างรุนแรงต่อการเกิดภาวะน้ำตาลในเลือดสูงและ ภาวะไต เป็นผลมาจากโรคไตที่เกี่ยวข้อง สิ่งนี้สามารถจำเป็น การฟอกไต หรือแม้กระทั่งอวัยวะของผู้บริจาคซึ่งทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยเด็กลดลงอย่างมาก ผู้ที่ได้รับผลกระทบหลายคนมีความเสียหายต่อดวงตาด้วยซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนในบริเวณที่มีการมองเห็นที่บกพร่องได้ เนื่องจากยังไม่ทราบแน่ชัดว่าสาเหตุที่แท้จริงของโรคผ้าอ้อมสีน้ำเงินคืออะไรจึงไม่มีวิธีใดที่จะป้องกันความผิดปกติของการเผาผลาญที่เป็นอันตรายได้ ดังนั้นจึงมีความจำเป็นที่ผู้ปกครองจะต้องติดต่อกุมารแพทย์ทันทีที่พบผ้าอ้อมสีฟ้าผืนแรกเพื่อป้องกันผลกระทบที่เลวร้ายลงของเด็ก

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากสังเกตเห็นสีฟ้าของผ้าอ้อมเด็กที่ได้รับผลกระทบควรพาไปพบกุมารแพทย์ทันที จากนั้นแพทย์ผู้เชี่ยวชาญสามารถตรวจหากลุ่มอาการผ้าอ้อมสีน้ำเงินได้ด้วยตาและยืนยันการวินิจฉัยด้วยก การตรวจเลือด และ ประวัติทางการแพทย์. จำเป็นต้องได้รับการรักษาทันทีไม่ว่าในกรณีใด ๆ จึงขอแนะนำให้ปรึกษาแพทย์เมื่อสงสัยว่าเป็นโรคเป็นครั้งแรก อาการทั่วไปที่ต้องชี้แจงทันทีคือนอกจากสีฟ้าของผ้าอ้อมแล้วผิดปกติ ปัสสาวะบ่อย และบางครั้งก็ ความเจ็บปวด เมื่อปัสสาวะ ในบางครั้งการร้องเรียนอื่น ๆ ก็เกิดขึ้นเช่นกันและเด็กที่ได้รับผลกระทบก็แสดงออกเช่นปกติ ไข้ อาการหรือดูเหมือนเหนื่อยล้า ดังนั้นควรปรึกษากุมารแพทย์ด้วยอาการที่เบี่ยงเบนไปจากบรรทัดฐาน หากมีกรณีของโรคในครอบครัวอยู่แล้วควรตรวจเด็กและโดยเฉพาะอย่างยิ่งอุจจาระทันทีหลังคลอดถ้าเป็นไปได้ ที่เหมาะสม ประวัติทางการแพทย์ จะช่วยให้การวินิจฉัยที่เชื่อถือได้และอำนวยความสะดวกในการรักษากลุ่มอาการผ้าอ้อมสีน้ำเงิน

การรักษาและบำบัด

เกี่ยวกับสาเหตุ การรักษาด้วย ไม่สามารถใช้ได้กับผู้ป่วยที่เป็นโรคผ้าอ้อมสีน้ำเงินจนกว่าจะมีการระบุยีนที่เป็นสาเหตุและวิธีการบำบัดด้วยยีนได้มาถึงขั้นตอนทางคลินิก ดังนั้นโรคนี้จึงได้รับการรักษาตามอาการไม่มากก็น้อย การเสริมทริปโตเฟนของกรดอะมิโนอาจมีบทบาทสำคัญในการรักษาดังกล่าว เนื่องจากโรคไม่อนุญาตให้ดูดซึมทริปโตเฟนในลำไส้จึงต้องใช้กรดอะมิโนโดยวิธีอื่น โดยตรง การบริหาร เข้าสู่กระแสเลือดเป็นทางเลือกในกรณีนี้ การเสริมกรดอะมิโนช่วยลดอาการผิดปกติของการเผาผลาญทั้งหมด ในกรณีที่รุนแรงมากต้องได้รับการรักษา hypercalcemia แยกกัน เซรั่ม แคลเซียม สามารถลดลงได้เช่นโดยการเพิ่มการขับถ่ายเช่นเดียวกับการขับปัสสาวะแบบวนซ้ำและ glucocorticoids. อาการต่างๆเช่นโรคมะเร็งไตสามารถรักษาได้อีกครั้งโดยการกำจัดภาวะน้ำตาลในเลือดสูง หากโรคไตได้นำไปสู่ ภาวะไตความไม่เพียงพอนี้จำเป็นต้องได้รับการรักษาแยกกัน ตัวเลือกการรักษามีตั้งแต่ การฟอกไต ไปยัง การโยกย้ายขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความไม่เพียงพอ อย่างไรก็ตามโรคผ้าอ้อมสีน้ำเงินมักจะตรวจพบเร็วพอที่จะป้องกันภาวะไตวายได้สำเร็จโดยการลดระดับลงอย่างถาวร แคลเซียม ระดับ โดยการเสริมทริปโตเฟนจะไม่เกิดภาวะไฮเปอร์แคลซีเมียในอนาคต

Outlook และการพยากรณ์โรค

แนวโน้มของการรักษาไม่ได้รับการกำหนดไว้สำหรับกลุ่มอาการผ้าอ้อมสีน้ำเงิน กลุ่มอาการนี้เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาให้หายได้ด้วยตัวเลือกทางการแพทย์และวิทยาศาสตร์ที่มีอยู่ ด้วยเหตุผลทางกฎหมายไม่อนุญาตให้ยุ่งเกี่ยวกับไฟล์ พันธุศาสตร์ ของบุคคลซึ่งทำให้โอกาสในการฟื้นตัวเป็นไปไม่ได้ นอกจากนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาทางเลือกอื่นหรือกระบวนการบำบัดตนเองของสิ่งมีชีวิตที่นำไปสู่การปรับปรุง สุขภาพ. หากไม่มีการดูแลทางการแพทย์สำหรับผลของโรคผ้าอ้อมสีน้ำเงินผู้ป่วยมีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง ในกรณีที่รุนแรงผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการรักษาจะประสบกับความล้มเหลวของอวัยวะ ไต. นี้สามารถ นำ เป็นโรคร้ายแรงอย่างกะทันหันผู้ป่วยต้องการผู้บริจาค ไต โดยเร็วที่สุดเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตและรักษาความเป็นอยู่ ด้วยการใช้การรักษาด้วยยาเป็นประจำจึงมั่นใจได้ว่าผู้ประสบภัยจะรอดชีวิต แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษา แต่ผู้ป่วยที่เป็นดาวน์ซินโดรมก็สามารถจัดการชีวิตได้อย่างอิสระ การออกแรงมากเกินไปและไม่จำเป็น ความเครียด ควรหลีกเลี่ยงเช่นเดียวกับการบริโภค แอลกอฮอล์ หรือสารอันตรายอื่น ๆ ถ้าชีวิตถูกปรับให้เข้ากับความต้องการของสิ่งมีชีวิตและการดำเนินชีวิตจะทำให้สุขภาพดีและยั่งยืนที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้โดยทั่วไปของผู้ป่วย สุขภาพ ปรับปรุงอย่างมาก

การป้องกัน

โรคผ้าอ้อมสีน้ำเงินยังไม่ได้รับการวิจัยอย่างแน่ชัด ไม่ต้องสงสัยเลยว่าสาเหตุที่แท้จริงหรือปัจจัยที่มีอิทธิพลที่เป็นไปได้นั้นไม่ต้องสงสัยเลย โดยไม่ทราบปัจจัยที่มีอิทธิพลความซับซ้อนของอาการไม่สามารถป้องกันได้ สถานการณ์การวิจัยที่ไม่ดีของกลุ่มอาการนี้ส่วนใหญ่เกิดจากความชุกต่ำ เนื่องจากความชุกที่ต่ำนี้สถานการณ์การวิจัยจึงไม่น่าจะเปลี่ยนแปลงมากนักในอนาคตอันใกล้นี้

การติดตามผล

ในความผิดปกติของการเผาผลาญที่หายากมากการติดตามผลทางการแพทย์เป็นสิ่งสำคัญเนื่องจากผลที่อาจเกิดขึ้นจากโรค ผลประโยชน์ของการเข้มงวด อาหาร เด็กที่ได้รับผลกระทบจะต้องได้รับการตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอ อย่างไรก็ตามไม่เหมาะสม อาหาร การมีแคลเซียมมากเกินไปและกรดอะมิโนทริปโตเฟนอาจทำให้ไตถูกทำลายได้ ทางหลอดเลือดดำ การบริหาร ทริปโตเฟนเป็นที่นิยมในการบริโภคทริปโตเฟน โดยปกติการฉีดจะได้รับการดูแลภายใต้การดูแลของแพทย์หรือโดยเจ้าหน้าที่พยาบาลที่ผ่านการฝึกอบรมทางการแพทย์ เพื่อให้โรคผ้าอ้อมสีน้ำเงินอยู่ภายใต้การควบคุมการบำบัดด้วย ยาปฏิชีวนะ อาจจำเป็นหากเกิดการติดเชื้อในลำไส้หรือแบคทีเรียในระบบย่อยอาหาร หากความเสียหายของไตเกิดขึ้นแล้วในผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องให้การดูแลติดตาม การตรวจสอบ ของ hypercalcemia ที่เกิดขึ้นและลูปที่กำหนด ยาขับปัสสาวะ และ glucocorticoids. การติดตามผลของกลุ่มอาการผ้าอ้อมสีน้ำเงินมีความซับซ้อนเนื่องจากการศึกษาการดูดซึมทริปโตเฟนไม่ดี ความผิดปกติของระบบเผาผลาญเป็นหนึ่งในโรคที่หายากมาก สิ่งที่แน่นอนคือความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เนื่องจากอาจมีการกลายพันธุ์ของยีนอันเป็นสาเหตุของโรคผ้าอ้อมสีน้ำเงินยีน การรักษาด้วย อาจจะได้ผลการรักษาที่ดีขึ้นในอีกไม่กี่ปี ไม่ว่าการติดตามผลทางการแพทย์จะยังคงมีความจำเป็นหรือไม่หรือสามารถรักษาอาการผ้าอ้อมสีน้ำเงินได้ก่อนคลอด

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ผู้ปกครองของเด็กที่มีอาการผ้าอ้อมสีน้ำเงินต้องการเพียงตรวจสอบให้แน่ใจว่าเด็กรับประทานยาที่จำเป็นเป็นประจำและไม่แสดงอาการหรือความรู้สึกไม่สบายที่เห็นได้ชัดเจน หากได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่น ๆ จะสามารถป้องกันการเกิดภาวะไตวายได้อย่างน่าเชื่อถือ โดยทั่วไปเด็กที่ได้รับผลกระทบจะไม่พบอาการหรือข้อร้องเรียนอื่น ๆ ที่จำเป็นต้องได้รับการรักษานอกเหนือจากปัสสาวะเป็นสีฟ้า อย่างไรก็ตามในแต่ละกรณีอาจมีอาการของระบบทางเดินอาหารหรือแม้แต่ปัญหาเกี่ยวกับไตที่ร้ายแรง ผู้ปกครองควรจับตาดูเด็กอย่างใกล้ชิดและแจ้งเตือนกุมารแพทย์ทันทีหากสังเกตเห็นอาการที่สังเกตได้ แม้จะมีการพยากรณ์โรคที่ค่อนข้างดี แต่โรคนี้อาจส่งผลกระทบต่อสภาพจิตใจของพ่อแม่ซึ่งมักจะทุกข์ทรมานจากความวิตกกังวลอย่างรุนแรง การเผชิญหน้ากับโรคผ้าอ้อมสีน้ำเงินอย่างมีสติและสาเหตุทำให้ญาติมีมุมมองใหม่เกี่ยวกับโรคนี้และทำให้ง่ายต่อการจัดการ การเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนหรือพูดคุยกับผู้ปกครองคนอื่น ๆ ที่เด็ก ๆ ต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของระบบเผาผลาญสามารถช่วยได้เช่นกัน ผู้ปกครองควรตอบคำถามและข้อกังวลของพวกเขาไปยังแพทย์ที่รับผิดชอบและปรึกษานักบำบัดผ่านทางเขาหรือเธอ