Charcot-Marie-Tooth Disease: สาเหตุอาการและการรักษา

โรค Charcot-Marie-Tooth เป็นโรคทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อทางพันธุกรรม มันทำให้เกิดอัมพาตของแขนขาตามมาพร้อมกับการสูญเสียกล้ามเนื้อตามมา ไม่มีการรักษาด้วยสาเหตุที่เป็นที่รู้จัก

Charcot-Marie-Tooth disease คืออะไร?

Charcot-Marie-Tooth disease เป็นชื่อเรียกของโรคทางประสาทและกล้ามเนื้อที่สืบทอดมา ในโรคประเภทนี้การสลายตัวของกล้ามเนื้อเกิดขึ้นเนื่องจาก เส้นประสาท. โรคนี้ได้รับการตั้งชื่อตามตัวบ่งชี้แรก Jean-Martin Charcot, Pierre Marie และ Howard Tooth ชื่อทางเทคนิคของโรคนี้คือ Hereditary Motor-Sensitive Neuropathy Type 1 เรียกโดยย่อว่า HMSN 1 คำว่า“ กรรมพันธุ์” อธิบายลักษณะทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการนี้ ความไวต่อมอเตอร์หมายความว่าทั้งความคล่องตัวและความรู้สึกบกพร่อง โรคระบบประสาทโดยทั่วไปหมายถึงโรคของ เส้นประสาท. โรค Charcot-Marie-Tooth เรียกอีกอย่างว่าโรคกล้ามเนื้อประสาทเสื่อม คำนี้เน้นการสูญเสียกล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องกับเส้นประสาทซึ่งเป็นผลมาจากโรค Charcot-Marie-Tooth syndrome เป็นหนึ่งในความผิดปกติของเส้นประสาทที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด ความชุกคือ 1 ใน 2500

เกี่ยวข้องทั่วโลก

โรค Charcot-Marie-Tooth เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยปกติจะถูกส่งต่อผ่านโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal การกลายพันธุ์มีอยู่ในโครโมโซม 17 โปรตีนไมอีลินส่วนปลาย ยีน (PMP) ซ้ำกัน การกลายพันธุ์นี้ในขั้นต้นนำไปสู่การหนาขึ้นของ ปลอกไมอีลิน. มีการสันนิษฐานว่าสิ่งนี้ส่งผลให้มีสารอาหารที่ไม่เพียงพอ เป็นผลให้เกิดความเสียหายต่อ เซลล์ประสาท กระบวนการหรือ ปลอกไมอีลิน เกิดขึ้นเอง ปลอกไมอีลิน ล้อมรอบ เส้นประสาท เหมือนปลอกและมีหน้าที่ในการส่งกระแสประสาทที่ถูกต้องจาก สมอง ไปยังกล้ามเนื้อ หากปลอกไมอีลินเสียหายกระแสประสาทจะไม่สามารถไปถึงกล้ามเนื้อได้ การแปลงคำสั่งจากไฟล์ สมอง ในกล้ามเนื้อนั้นไม่สามารถทำได้อีกต่อไป ผลที่ตามมาคือความอ่อนแอและความเสื่อมของกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบ เนื่องจากโรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal ทั้งสองเพศจึงได้รับผลกระทบอย่างเท่าเทียมกัน ลูกหลานของคนที่เป็นโรคนี้ยังเป็นพาหะของลักษณะที่มีความน่าจะเป็นร้อยละ 50 หากพ่อและแม่ทั้งสองเป็นโรค heterozygous มีความเป็นไปได้ร้อยละ 75 ที่เด็กจะเป็นโรค หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็น homozygous โรคนี้จะถูกส่งต่อโดยมีความน่าจะเป็นร้อยละ 100

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ในกรณีส่วนใหญ่อาการแรกจะปรากฏใน ในวัยเด็ก. ในบางครั้งโรคนี้จะไม่แสดงให้เห็นจนกระทั่งอายุระหว่าง 20 ถึง 30 ปีในระยะแรกจะสังเกตเห็นอาการอ่อนแรงของมือหรือเท้าและจะดำเนินต่อไปเมื่อโรคดำเนินไป มันลามไปที่แขนและขา กล้ามเนื้อของขาที่ได้รับผลกระทบถดถอย ส่งผลให้บางส่วนของร่างกายอาจผิดรูปไปเพราะปกติ สมดุล ระหว่างกล้ามเนื้อต่างๆจะไม่ได้รับการดูแลอีกต่อไป ตัวอย่างเช่นก เท้ากลวง อาจพัฒนา นอกจากนี้ยังเกิดความผิดปกติของนิ้วมือและนิ้วเท้า การรบกวนทางประสาทสัมผัสสามารถเกิดขึ้นควบคู่กันได้ สัญญาณเริ่มต้นของโรค Charcot-Marie-Tooth คือการเปลี่ยนแปลงในรูปแบบการเดิน กล้ามเนื้อยกเท้า (Musculus tibialis anterior) มักเป็นกลุ่มแรกที่ได้รับผลกระทบ ผลที่ได้คือการเดินแบบสเต็ปเปอร์ เท้าไม่สามารถยกได้อีกต่อไป เนื่องจากมันห้อยลงเมื่อเดินทั้งตัว ขา จะต้องถูกยกขึ้น การปลูกตีนผีไม่สามารถควบคุมได้ การเดินไม่มั่นคง อาจเกิดการหกล้ม อาการเจ็บปวด ในส่วนของร่างกายที่ได้รับผลกระทบอาจเกิดขึ้น

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

ในการสร้างการวินิจฉัยโฟกัสเริ่มต้นอยู่ที่ผู้ป่วย ประวัติทางการแพทย์ และถี่ถ้วน การตรวจร่างกาย. การปรากฏตัวของโรคในพ่อแม่เป็นเบาะแสสำคัญ การตรวจร่างกาย เผยลดลง ความแข็งแรง ในมือและเท้าและอาจเป็นที่แขนและขา การปิดกำปั้นอาจไม่สมบูรณ์ ไม่สามารถขยายนิ้วได้อย่างสมบูรณ์อีกต่อไป ไม่สามารถยกเท้าต้านแรงต้านได้ ไม่สามารถวางนิ้วเท้าได้ การลักพาตัว และ การอุปมา แขนและขาอาจถูก จำกัด และ ความแข็งแรง ที่ลดลง. กล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบจะเสื่อม การตอบสนองโดยเฉพาะ เอ็นร้อยหวาย รีเฟล็กซ์อ่อนแอลงหรือไม่สามารถถูกกระตุ้นได้ การวัดความเร็วในการนำกระแสประสาทเผยให้เห็นการนำกระแสที่ช้าลง ขึ้นอยู่กับการค้นพบเส้นประสาท ตรวจชิ้นเนื้อ อาจจำเป็น หากการค้นพบไม่ชัดเจนการวินิจฉัยสามารถเสริมด้วยเทคนิคการถ่ายภาพ การถ่ายภาพไม่พบหลักฐานของ Charcot-Marie-Tooth syndrome ใช้เพื่อยกเว้นการวินิจฉัยที่แตกต่างกัน ในกรณีที่ประวัติครอบครัวไม่ชัดเจนสามารถวินิจฉัยทางพันธุกรรมได้ การดำเนินโรคในอัตราที่แตกต่างกัน ผู้ป่วยบางรายยังคงมีข้อ จำกัด เพียงเล็กน้อยตลอดชีวิต ในคนอื่น ๆ โรคจะดำเนินไปอย่างเต็มที่ อาการนี้แสดงให้เห็นว่าเป็นอัมพาตของแขนและขาอย่างกว้างขวาง

ภาวะแทรกซ้อน

น่าเสียดายที่โรคนี้ไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุส่งผลให้ผู้ป่วยมีข้อ จำกัด และไม่สบายอย่างมากในชีวิตประจำวัน ผู้ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มีอาการอ่อนแรงซึ่งส่วนใหญ่เกิดขึ้นที่มือและเท้าของผู้ป่วย นอกจากนี้ยังมีอาการอัมพาตอย่างรุนแรงและการรบกวนทางประสาทสัมผัสอื่น ๆ ที่เกิดจากโรค Charcot-Marie-Tooth นอกจากนี้ยังมีข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวและชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบนั้นยากขึ้นมากและถูก จำกัด โดยโรค ในหลาย ๆ กรณีความผิดปกติของ การประสาน และ สมาธิ ยังเกิดขึ้น ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากการเดินที่ไม่มั่นคงและไม่ต้องการความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวัน สิ่งเร้ายังส่งผ่านไปอย่างช้าๆเท่านั้น กิจกรรมต่างๆที่ทำด้วยมืออาจไม่สามารถทำได้อีกต่อไปส่งผลให้เกิดข้อ จำกัด ในการออกกำลังกายของวิชาชีพ อายุรเวททางร่างกาย มาตรการ สามารถ จำกัด และรักษาอาการบางอย่างของโรค Charcot-Marie-Tooth ได้ อย่างไรก็ตามการกู้คืนที่สมบูรณ์จะไม่เกิดขึ้น ไม่บ่อยนักการดูแลโดยนักจิตวิทยาก็เป็นสิ่งจำเป็นเช่นกันหากโรคนี้ทำให้เกิดการร้องเรียนทางจิตใจและ ดีเปรสชัน. ในกรณีนี้มักไม่มีภาวะแทรกซ้อนและอายุขัยของผู้ป่วยก็ไม่ได้รับผลกระทบจากโรค

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

ในอดีตเรียกโรคนี้ว่า Charcot-Marie-Tooth disease ทุกวันนี้มักเรียกกันทั่วไปว่าประสาท เสื่อมกล้ามเนื้อ หรือโรคระบบประสาทที่ไวต่อการเคลื่อนไหวของกรรมพันธุ์ประเภท I (HMSN I) เพราะกรรมพันธุ์นี้ สภาพ พบได้บ่อยในบางครอบครัวการไปพบแพทย์ครั้งแรกมักจะเป็นในช่วง การตั้งครรภ์. ว่า การแท้ง สามารถเป็นธรรมและได้รับการพิจารณาในการปรากฏตัวของโรค Charcot-Marie-Tooth เป็นเรื่องของการให้คำปรึกษา การเริ่มมีอาการของ Charcot-Marie-Tooth syndrome จะแจ้งให้ไปพบแพทย์อีกครั้งโดยปกติจะอยู่ในวัยเด็ก ในกรณีอื่น ๆ การปรึกษากับแพทย์ประจำครอบครัวหรือศัลยแพทย์กระดูกจะเกิดขึ้นภายหลังในชีวิต เหตุผลก็คือในบางกรณีอาการของ Charcot-Marie-Tooth syndrome อาจไม่ปรากฏจนกว่าจะอายุยี่สิบถึงสามสิบ สัญญาณที่บ่งบอกถึงการไปพบแพทย์กำลังเพิ่มความรู้สึกอ่อนแรงที่แขนขา โรค Charcot-Marie-Tooth ซึ่งได้รับการกำหนดทางพันธุกรรมจะพัฒนาในผู้ที่ได้รับผลกระทบโดยมีอาการของความรุนแรงที่แตกต่างกัน โดยปกติจะยังคงค่อนข้างคงที่ในระดับของอาการกำเริบ การอ่อนแรงและอัมพาตของแขนและขาอย่างต่อเนื่องจึงสามารถคงอยู่ได้นานหลายสิบปี แพทย์สามารถบรรเทาอาการของโรคระบบประสาทความผิดปกติหรือการสั้นลงของกล้ามเนื้อเท่านั้น แต่ไม่สามารถหยุดการลุกลามของโรคได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Charcot-Marie-Tooth จะต้องได้รับอุปกรณ์ช่วยเหลือเช่นไม่ช้าก็เร็ว ไม้ค้ำ หรือรถเข็น

การรักษาและบำบัด

ไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับโรค Charcot-Marie-Tooth การบำบัดโรค จำกัด เฉพาะอาการ มาตรการ. การรักษาความคล่องตัวเป็นเป้าหมายหลัก กายภาพบำบัดในช่วงต้น มาตรการ การฝึกกล้ามเนื้อชดเชยและการป้องกันการหกล้มสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตได้ การจัดกระดูก เอดส์ เช่นอุปกรณ์ช่วยเดินหรือเฝือกซึ่งแก้ไขจุดอ่อนของนักกีฬายกเท้าเป็นต้นมีบทบาทสำคัญ หากภาพทางคลินิกได้รับการพัฒนาอย่างสมบูรณ์การใช้เก้าอี้รถเข็นเป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้ แนะนำให้พักการพักฟื้นเพื่อเปิดใช้งานอย่างเข้มข้นและครอบคลุม การรักษาด้วย เพื่อรักษาความคล่องตัวและคุณภาพชีวิต เป็นไปได้ ความเจ็บปวด สามารถรักษาได้ด้วยยาแก้ปวด ในกรณีของความผิดปกติที่ทำให้เสียรูปโดยเฉพาะเท้าการผ่าตัดแก้ไขสามารถช่วยบรรเทาได้ [[จิตบำบัด| การดูแลด้านจิตใจ] มีประโยชน์ในแต่ละกรณี

Outlook และการพยากรณ์โรค

โรค Charcot-Marie-Tooth ไม่สามารถรักษาให้หายได้ การดำเนินโรคจะดำเนินไปเรื่อย ๆ แต่อายุขัยไม่ลดลง หลักสูตรที่ยืดเยื้อเกี่ยวข้องกับสัญญาณที่เพิ่มขึ้นของความล้มเหลวของแขนและขาโรคนี้ทำให้เกิดเรื้อรัง ความเจ็บปวด และข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวและแสดงถึงภาระทางร่างกายและจิตใจที่สำคัญสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับอาการของผู้ป่วยแต่ละราย ที่มีประสิทธิภาพ การรักษาด้วย ยังไม่มี การรักษา จำกัด อยู่ที่การเปลี่ยนแปลง อาหาร และ อายุรเวททางร่างกาย. ไม่มีความคาดหวังในการปรับปรุงในไฟล์ สภาพ. มาตรการดังกล่าวข้างต้นถูกนำมาใช้แทนเพื่อพยายามชะลอการลุกลามของโรค สำหรับผู้ป่วยการบำบัดอย่างต่อเนื่องถือเป็นภาระที่สำคัญ การพยากรณ์โรคของโรคระบบประสาทที่ไวต่อการเคลื่อนไหวของมอเตอร์ทางพันธุกรรมประเภทที่ XNUMX นั้นแย่มาก ผู้ป่วยจำเป็นต้องติดต่ออย่างใกล้ชิดกับทีมแพทย์ซึ่งรวมถึงอายุรแพทย์ศัลยแพทย์กระดูกและข้อและนักประสาทวิทยาเพื่อให้การบำบัดมีประสิทธิภาพสูงสุด นอกจากนี้การพยากรณ์โรคสามารถดีขึ้นได้โดยการสนับสนุนของสมาชิกในครอบครัวหรือเพื่อนที่ทำหน้าที่เป็นกำลังใจในชีวิตประจำวัน การพยากรณ์โรคของโรค Charcot-Marie-Tooth นั้นกำหนดโดยผู้เชี่ยวชาญที่รับผิดชอบโดยคำนึงถึงรัฐธรรมนูญของผู้ป่วยและระยะของโรคระบบประสาท

การป้องกัน

ไม่ทราบมาตรการป้องกันเพื่อหลีกเลี่ยงโรค Charcot-Marie-Tooth เนื่องจากสาเหตุของโรคเป็นกรรมพันธุ์ ไม่สามารถป้องกันการระบาดของโรคได้ ยีน ผู้ให้บริการ ในทำนองเดียวกันไม่มีวิธีใดที่ทราบได้ในการหยุดการลุกลามของโรค คุณภาพชีวิตจะดีขึ้นได้ด้วยมาตรการทางกายภาพบำบัดที่ทันท่วงที

การติดตามผล

เนื่องจากโรค Charcot-Marie-Tooth ไม่สามารถรักษาได้การติดตามผลจึงไม่สามารถแยกความแตกต่างจากการบำบัดได้อย่างชัดเจน เป้าหมายคือการชะลอการลุกลามของโรค ขอแนะนำให้ดูแลด้วยการสัมผัสใกล้ชิดระหว่างผู้ป่วยและแพทย์ ทีมแพทย์ทั่วไปนักศัลยกรรมกระดูกและนักประสาทวิทยาได้เพิ่มประสิทธิภาพในการออกแบบการรักษาตลอดชีวิต พื้นฐานของการตรวจหลังการดูแลคือการตรวจทางคลินิก ในช่วงแรกมีการพูดคุยเกี่ยวกับเรื่องร้องเรียนในปัจจุบัน จากนั้นจึงตรวจร่างกายโดยทั่วไปและเฉพาะจุด โดยเฉพาะอย่างยิ่งบริเวณที่ได้รับผลกระทบจากการฝ่อของกล้ามเนื้อประสาทจะได้รับการทดสอบประสิทธิภาพและมีการบันทึกการสูญเสียเส้นรอบวงของกล้ามเนื้อ การตรวจระบบประสาทจะเน้นไปที่การทำงานของเส้นประสาทและกล้ามเนื้อ ในการเริ่มต้นนักประสาทวิทยาถามเกี่ยวกับอาการปัจจุบัน ตามด้วยการทดสอบเพื่อประเมินการเดินท่าทาง สมดุลและข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหว นอกจากนี้ สะท้อน และมีการทดสอบความรู้สึกเจ็บปวดและสัมผัส ในบางสถานการณ์แพทย์อาจสั่งขั้นตอนการวิเคราะห์โดยใช้อุปกรณ์ ซึ่งรวมถึง ไฟฟ้า เพื่อวัดการทำงานของกล้ามเนื้อและการวัดความเร็วการนำกระแสประสาท วิธีการตรวจอื่น ๆ ได้แก่ เส้นประสาท เสียงพ้น, เอกซเรย์คอมพิวเตอร์หรือ ถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็ก. หลังจากการตรวจแล้วนักศัลยกรรมกระดูกจะตรวจสอบความพอดีของอุปกรณ์ออร์โธปิดิกส์เป็นประจำ ตามความคืบหน้าของโรคเหล่านี้คือ สุขภาพ หรือรองเท้าบำบัดพื้นรองเท้าและการเดิน เอดส์. ในการติดตามผลการรักษาหลังการผ่าตัดที่เท้ามักจำเป็นต้องใช้มาตรการทางกายภาพบำบัดพิเศษ

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

โรค Charcot-Marie-Tooth เป็นโรคเรื้อรัง สภาพ. ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องเรียนรู้ที่จะรับมือกับอาการในระยะเวลานาน จุดติดต่อแรกในการจัดการกับโรคในชีวิตประจำวันคือนักกายภาพบำบัด ควรฝึกกล้ามเนื้อชดเชยให้ดีที่สุด นอกจากนี้การออกกำลังกายเพื่อป้องกันการหกล้มยังช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตอย่างมีนัยสำคัญ ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของญาติ พวกเขาสามารถปรึกษานักกายภาพบำบัดเพื่อเรียนรู้วิธีที่จะช่วยให้ผู้ได้รับผลกระทบได้ดีขึ้น โดยหลักการแล้วจุดมุ่งหมายคือการรักษาความเป็นอิสระสูงสุดของผู้ประสบภัย ออกกำลังกายเบา ๆ เช่น ยิมนาสติกน้ำ ยังสามารถช่วย ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคกระดูก เอดส์ เช่นอุปกรณ์ช่วยเดินสามารถทำให้ชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบง่ายขึ้นอย่างเห็นได้ชัด การเลือกรองเท้าก็สำคัญเช่นกัน ควรปรึกษาแพทย์ศัลยกรรมกระดูกในเรื่องนี้ โดยทั่วไปผู้ประสบภัยควรพยายาม นำ วิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี เนื่องจากปัญหาทางจิตใจมักเกิดขึ้นเช่นกันจึงอาจแนะนำให้ปรึกษานักจิตวิทยา ขอแนะนำให้ปรับแต่งของตกแต่งบ้านให้เข้ากับข้อ จำกัด ทางกายภาพของผู้ได้รับผลกระทบ ในบางกรณีการย้ายไปอยู่อพาร์ทเมนต์ขนาดเล็กก็คุ้มค่านอกจากนี้ยังมีข้อมูลรายละเอียดเพิ่มเติมและคำแนะนำเกี่ยวกับวิธีจัดการกับชีวิตประจำวันสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบและญาติของพวกเขาในกลุ่มช่วยเหลือตนเอง