โรค Lafora เป็นที่รู้จักกันในชื่อ progressive myoclonic elepsy 2 หรือ Lafora inclusion body disease เป็นโรคทางระบบประสาทที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งอยู่ในกลุ่มของโรคโพลิกลูโคซานและโรคลมชักชนิดไมโคโลนิกที่ก้าวหน้า มีอาการกระตุกของกล้ามเนื้อ ภาพหลอน, ภาวะสมองเสื่อมและสูญเสียความสามารถในการรับรู้โดยสิ้นเชิง โรคประสาทเสื่อมชนิดร้ายแรงนี้เริ่มมีอาการร้ายกาจ ในวัยเด็ก หรือวัยรุ่น
โรคลาโฟราคืออะไร?
โรคลาโฟราเป็นความผิดปกติของการเกิด autosomal recessive ซึ่งมีลักษณะโดยไม่สมัครใจมีความรุนแรงและมีลักษณะทั่วไป กล้ามเนื้อกระตุก. อาการและข้อร้องเรียนแรกปรากฏในคนหนุ่มสาวในช่วง ในวัยเด็ก หรือวัยรุ่น โรคทางระบบประสาทนี้ไม่มีทางรักษาได้จนถึงปัจจุบันและเป็นโรคร้ายแรงอย่างสม่ำเสมอ ผู้ที่ได้รับผลกระทบแทบจะไม่มีชีวิตอยู่เกินอายุ 25 ปีพวกเขาต้องทนทุกข์ทรมานจาก ภาพหลอนและเมื่อโรคดำเนินไป ภาวะสมองเสื่อม และการสูญเสียความสามารถในการรับรู้ก็เกิดขึ้นเช่นกันความชุกในโลกตะวันตกเป็นหนึ่งในล้านและเพิ่มขึ้นในพื้นที่และภูมิภาคที่แยกทางภูมิศาสตร์ซึ่งการแต่งงานระหว่างญาติไม่ใช่เรื่องแปลก
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุคือ autosomal recessive ที่สืบทอดมา ยีน การกลายพันธุ์ของยีน EPM2A การเข้ารหัสเอนไซม์ลาโฟรินและ NHLRC1 การเข้ารหัสมาลินซึ่งประกอบด้วย กรดอะมิโน และ สังกะสี. นี่คือรูปแบบการเสียชีวิตที่หายากของ โรคลมบ้าหมู ที่ส่งต่อจากพ่อแม่ทั้งสองไปยังลูกโดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอย แม้ว่าพ่อแม่เองจะมีความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความผิดปกตินี้ แต่ก็ไม่ได้แสดงออกมา ในบางกรณีโรค Lafora ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอย แต่เป็นผลมาจากการสุ่ม ยีน การกลายพันธุ์ มีระบบควบคุมหลายระบบในไฟล์ สมอง ที่ป้องกันการสะสมของปริมาณมากเกินไป น้ำตาล ในเซลล์ประสาท ยาม โปรตีน ตรวจสอบให้แน่ใจว่าระบบควบคุมเหล่านี้ทำงานได้อย่างราบรื่น สำหรับเซลล์ส่วนใหญ่ของร่างกาย น้ำตาล ในรูปแบบการจัดเก็บไกลโคเจนเป็นซัพพลายเออร์พลังงานที่น่ายินดี สำหรับ สมอง เซลล์อย่างไรก็ตามมันเป็นอันตรายถึงชีวิต ในคนที่มีสุขภาพแข็งแรงร้านคาร์โบไฮเดรตจะยังคงปิดอยู่เพื่อไม่ให้เปิดใช้งานโดยไม่ได้ตั้งใจ ในคนที่เป็นโรค Lafora กลไกการควบคุมนี้จะถูกระงับและมีขนาดเล็ก น้ำตาล จับกลุ่มในรูปแบบของไกลโคเจนที่เชื่อมต่อกับ สมอง เซลล์แล้วปิด ทั้งสอง โปรตีน ของยีนที่รับผิดชอบป้องกันการผลิตไกลโคเจน พวกมันเชื่อมโยงกันอย่างใกล้ชิดว่าข้อบกพร่องในโปรตีนหนึ่งตัวก็ปิดการใช้งานวินาทีด้วยเช่นกัน ยีน เกี่ยวข้อง กลไกการควบคุมหยุดชะงักและก่อให้เกิดปฏิกิริยาต่าง ๆ ที่สนับสนุนการจัดเก็บไกลโคเจน เม็ด ในเซลล์สมองซึ่งนำไปสู่การตายของเซลล์ประสาทในที่สุด
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
ผลที่ตามมาของการสะสมไกลโคเจนในเซลล์สมองมีผลร้ายแรงต่อสิ่งมีชีวิต บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการชักจากโรคลมชักโดยมีอาการกระตุกของกล้ามเนื้ออย่างรุนแรงและสมัครใจและ กระตุก. ผู้ป่วยมีปัญหาในการประสานการเคลื่อนไหวและการทำงานของกล้ามเนื้อ นอกจากนี้ ภาพหลอน, หน่วยความจำ ความพลั้งเผลอและความยากลำบากในการคิดซึ่งนำไปสู่ ภาวะสมองเสื่อม เมื่อโรคดำเนินไป ในขั้นตอนสุดท้ายการลดลงอย่างมีนัยสำคัญในประสิทธิภาพการรับรู้ชั่วคราว การปิดตา อาการชักเป็นโรคลมชักบ่อยขึ้นและมากขึ้น
มีความรุนแรงมากขึ้น
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
เมื่อโรคดำเนินไปอาการและข้อร้องเรียนก็แย่ลงเนื่องจากไม่ประสบความสำเร็จ การรักษาด้วย สำหรับโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวกับระบบประสาทนี้ยังมีอยู่ ด้วยเหตุนี้จึงเป็นอันตรายถึงตายได้เสมอโดยผู้ป่วยมักจะเสียชีวิตภายในสิบปีหลังการวินิจฉัย ในขั้นตอนสุดท้ายของโรคความสามารถในการรับรู้และร่างกายของผู้ป่วย สภาพ ถูก จำกัด จนกลายเป็นกรณีพยาบาล อาจจำเป็นต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล แพทย์ที่ทำการรักษาดำเนินการก ผิว ตรวจชิ้นเนื้อหรืออีกทางหนึ่งคือก ตับ or การตรวจชิ้นเนื้อสมองเพื่อให้ได้ความมั่นใจขั้นสุดท้ายว่าผู้ป่วยเป็นโรคลาโฟราจริงหรือไม่ ตรวจชิ้นเนื้อ ได้รับการสนับสนุนโดยการทดสอบทางพันธุกรรมต่างๆ นอกจากผู้ป่วยแล้วพ่อแม่ของผู้ป่วยยังได้รับการทดสอบเพื่อตรวจสอบว่าพวกเขาเป็นพาหะของความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้หรือไม่การทดสอบทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมนี้ช่วยให้แพทย์ผู้ทำการรักษามีความมั่นใจขั้นสุดท้ายว่าเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติและไม่ใช่การกลายพันธุ์ของยีนแบบสุ่ม
ภาวะแทรกซ้อน
โรคลาโฟราเกี่ยวข้องกับอาการและสัญญาณที่ร้ายแรงมาก นอกจากนี้ยังสามารถ นำ ต่อการเสียชีวิตของผู้ป่วยในกรณีที่เลวร้ายที่สุดหากไม่ได้เริ่มการรักษาโรคนี้ ตามกฎแล้วผู้ป่วยโรคนี้จะมีอาการกระตุกของกล้ามเนื้อและยิ่งไปกว่านั้นจากอาการชักจากโรคลมชัก คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบลดลงอย่างมากจากข้อร้องเรียนเหล่านี้ นอกจากนี้ยังไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับ ความเจ็บปวด ที่จะเกิดขึ้น ผู้ป่วยแสดงการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจและไม่สามารถควบคุมกล้ามเนื้อได้อย่างอิสระอีกต่อไป ในหลาย ๆ กรณีพวกเขาจึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนอื่นในชีวิตประจำวัน ในทำนองเดียวกัน หน่วยความจำ ความพลั้งเผลอก็อาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังประสบปัญหาในการคิดและ อาการของโรคสมองเสื่อม. โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับญาติหรือผู้ปกครองโรค Lafora อาจทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจอย่างรุนแรงหรือ ดีเปรสชัน. นอกจากนี้โรคนี้ยังสามารถ นำ ไปยัง การปิดตา. ไม่สามารถรักษาโรคลาโฟราในเชิงสาเหตุได้ ด้วยเหตุนี้การรักษาจึงเป็นไปตามอาการและขึ้นอยู่กับอาการ อย่างไรก็ตามการดำเนินโรคในเชิงบวกอย่างสมบูรณ์จะไม่เกิดขึ้นดังนั้นในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยจะต้องพึ่งพาความช่วยเหลือและการสนับสนุนจากผู้อื่นตลอดชีวิต
เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?
ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นสัญญาณของโรค Lafora ในเด็กควร คุย ไปหากุมารแพทย์ทันที โรคจะดำเนินไปอย่างรวดเร็วและยังไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุดังนั้นอาการ การรักษาด้วย ต้องเริ่มต้นก่อน ลักษณะอาการเช่นชักภาพหลอนหรือ การเรียนรู้ ความผิดปกติต้องมีการชี้แจงอย่างรวดเร็ว หากมีอาการมากขึ้นจำเป็นต้องได้รับคำแนะนำจากแพทย์ไม่ว่าในกรณีใด ๆ แพทย์สามารถทำการ ตรวจชิ้นเนื้อ และแยกแยะหรือวินิจฉัยโรค หากมีโรค Lafora อยู่ให้ทำการรักษา มาตรการ จะต้องเริ่มทันที ระหว่าง การรักษาด้วยต้องปรึกษาแพทย์เป็นระยะ หากยาที่กำหนดทำให้เกิดผลข้างเคียงหรือไม่มีผลใด ๆ ต้องแจ้งให้แพทย์ผู้รับผิดชอบทราบ เนื่องจากโรค Lafora เป็นโรคทางพันธุกรรมการวินิจฉัยในครรภ์จึงเป็นไปได้หากมีข้อสงสัยที่เป็นรูปธรรม ดังนั้นหากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งป่วยเป็นโรคนี้ควรทำการตรวจทางพันธุกรรม วิธีนี้จะช่วยให้การรักษาเริ่มได้ทันทีหลังคลอด
การรักษาและบำบัด
โรคประสาทเสื่อมนี้ยังไม่มีทางรักษาได้และอาการและข้อร้องเรียนจะแย่ลงภายในระยะเวลาสั้น ๆ เมื่อเปรียบเทียบกันดังนั้นผู้ป่วยมักจะมีอายุไม่เกิน 25 ปี แพทย์ผู้รักษาสามารถสั่งยากันชักได้เท่านั้น ยาเสพติด เพื่อลดกล้ามเนื้อ การหดตัว และความทุกข์ทรมานของผู้ป่วย โดยเฉพาะอย่างยิ่งแพทย์ผู้ทำการรักษาจะสั่งให้ยาคลายกล้ามเนื้อ (myotonolytic) เช่น clonazepam และ ยากันชัก เช่น กรด valproic. โคลนาซีแพมซึ่งเป็นสมาชิกของกลุ่มเบนโซไดอะซีปีนถูกใช้แล้วในเด็กที่เป็นโรค โรคลมบ้าหมู. มีฤทธิ์ระงับอาการกระตุกและคลายกล้ามเนื้อ valproic กรด เป็นรูปแบบการบำบัดที่มีประสิทธิภาพสำหรับรูปแบบทั่วไปของ โรคลมบ้าหมูซึ่งมีผลกระตุ้นและเสถียรภาพทางอารมณ์ด้วย สองคนนี้ ยาเสพติด สามารถร่วมกับโรค Lafora ในเชิงบวกและลดอาการได้เท่านั้น แต่ไม่สามารถรักษาได้หรือช่วยให้ผู้ป่วยสามารถ นำ ชีวิตปกติในระยะยาวขึ้นอยู่กับสถานการณ์ นอกจากการบำบัดด้วยยาแล้วยังแนะนำให้ใช้การช่วยเหลือทางจิตใจสำหรับผู้ป่วยและผู้ปกครองด้วย
Outlook และการพยากรณ์โรค
โรค Lafora ได้รับการศึกษาเพียงเล็กน้อย เกิดขึ้นในประมาณหนึ่งในล้านคน นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่ามันได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและถ่ายทอดผ่านการคลอดบุตรในหมู่ญาติ ไม่มีโอกาสในการรักษา แพทย์พยายามระงับอาการเฉียบพลัน อายุขัยจะลดลงอย่างมาก ผู้ที่ได้รับผลกระทบเกือบทั้งหมดมีอายุไม่ถึง 25 ปีการเริ่มมีอาการโดยทั่วไปจะอยู่ในช่วงทศวรรษที่สองของชีวิต จากนั้นผู้ป่วยมีเวลาเหลืออีกสี่ถึงสิบปีซึ่งความสามารถในการรับรู้ลดลงและอาการชักจะเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ ไม่แนะนำให้ละทิ้งการรักษา แม้ว่าเวลาในชีวิตจะยังคงเท่าเดิม แต่แพทย์สามารถบรรเทาข้อร้องเรียนต่างๆได้ ดังนั้นไฟล์ ความเจ็บปวด สามารถมีการเสื่อมสภาพได้ โรคเครียดไม่เพียง แต่สำหรับผู้ป่วยเท่านั้น แต่ยังรวมถึงสมาชิกในครอบครัวด้วย จิตบำบัดสามารถค้นหาคำถามที่มีความหมายและตอบหรือจัดโครงสร้างการเดินทางไปสู่จุดจบของชีวิต การพยากรณ์โรคหลังจากการวินิจฉัยโรค Lafora อาจไม่เป็นผลดีมากขึ้น ผู้ประสบภัยต้องการความช่วยเหลือในช่วงชีวิตสั้น ๆ การพัฒนามุมมองของมืออาชีพมี จำกัด ตั้งแต่เริ่มแรก
การป้องกัน
บุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ไม่ทราบว่าตนเองเป็นโรคนี้จนกว่าจะได้รับการวินิจฉัยขั้นสุดท้าย เนื่องจากเป็นการกลายพันธุ์ของยีนที่หายากซึ่งถ่ายทอดไปยังเด็กโดยพ่อแม่ทั้งสองฝ่ายจึงไม่สามารถป้องกันได้ในทางคลินิก ตามกฎแล้วการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายและการทดสอบทางพันธุกรรมเพิ่มเติมเท่านั้นที่ผู้ปกครองเรียนรู้ว่าพวกเขาเป็นพาหะของความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้เช่นกันซึ่งอย่างไรก็ตามไม่ได้แยกออกในตัวเอง
การติดตามผล
ในกรณีส่วนใหญ่ของโรค Lafora นั้น มาตรการ ของการดูแลหลังการรักษามีข้อ จำกัด อย่างมากดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้จึงขึ้นอยู่กับการรักษาทางการแพทย์อย่างเข้มข้น ประการแรกสิ่งนี้ถูกออกแบบมาเพื่อป้องกันไม่ให้อาการแย่ลงไปอีก การรักษาด้วยตนเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้กับโรค Lafora ดังนั้นการรักษาโดยแพทย์จะต้องเกิดขึ้นเสมอ ในกรณีส่วนใหญ่ต้องรับประทานยาต่างๆเพื่อบรรเทาอาการของโรคนี้ อย่างไรก็ตามไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบจึงลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากโรคลาโฟรา เนื่องจากอาการผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือและการสนับสนุนของเพื่อนและครอบครัวในชีวิตของพวกเขา ในบริบทนี้การสนทนาด้วยความรักและเข้มข้นยังส่งผลดีต่อสภาพจิตใจของผู้ได้รับผลกระทบและสามารถป้องกันไม่ให้เกิดความสับสนทางจิตใจต่อไปหรือแม้กระทั่ง ดีเปรสชัน. ในกรณีที่ต้องการมีบุตรควรติดตามโรคลาโฟราด้วยการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเสมอเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรค
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
โรคลาโฟราเป็นโรคร้ายแรง สภาพ ที่เป็นอันตรายถึงชีวิตในกรณีที่เลวร้ายที่สุด ด้วยเหตุนี้การให้คำปรึกษาด้านการรักษาจึงแนะนำเป็นอันดับแรกและสำคัญที่สุดสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบและญาติของพวกเขา เนื่องจากโรคนี้มักได้รับการวินิจฉัย ในวัยเด็กการให้คำปรึกษาในช่วงต้นมีเหตุผล ร่วมกับนักจิตวิทยาสามารถตัดสินใจเกี่ยวกับขั้นตอนต่อไปได้ ในกรณีส่วนใหญ่เด็กที่ได้รับผลกระทบจะต้องเข้าเรียนพิเศษ โรงเรียนอนุบาล และต่อมาโรงเรียนพิเศษ - ทั้งสองควรเริ่มต้นโดยเร็วที่สุดเพื่อหลีกเลี่ยงปัญหาในภายหลัง จำเป็นต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์สำหรับโรค Lafora ผู้ป่วยต้องได้รับการตรวจอย่างสม่ำเสมอในสำนักงานแพทย์เพื่อให้สามารถจัดการกับภาวะแทรกซ้อนได้อย่างรวดเร็วและตรงเป้าหมาย ยาต่างๆสามารถกำหนดได้สำหรับอาการกระตุกของกล้ามเนื้อทั่วไปและการเคลื่อนไหวที่ไม่ประสานกัน ผู้ปกครองควรจับตาดูเด็กและเข้าแทรกแซงทันทีในกรณีที่เกิดขึ้น ตะคิว. หากเด็กสงบและไม่สามารถเคลื่อนไหวได้โดยตรงอย่างน้อยก็สามารถหลีกเลี่ยงอุบัติเหตุและการหกล้มได้ นอกจากนี้ความเสี่ยงของ การโจมตีเสียขวัญ จะลดลงหากมีบุคคลที่เชื่อถือได้อยู่ใกล้ ๆ เพื่อสร้างความมั่นใจให้กับผู้ประสบภัย
