โรคไต: สาเหตุอาการและการรักษา

Nephronophthisis คือ ไต โรคที่เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือการลบ เทอร์มินอล ไต ความล้มเหลวเกิดขึ้นภายในเจ็ดรูปแบบของโรคนี้เมื่ออายุ 25 เป็นอย่างช้า จนถึงปัจจุบันการรักษาเพียงอย่างเดียว การรักษาด้วย ใช้ได้คือ การโยกย้าย.

โรคไตคืออะไร?

Nephronophthisis เป็นพันธุกรรม ไต โรคที่มีลักษณะการอักเสบเรื้อรัง เนื้อเยื่อไตคั่นระหว่างหน้าเป็นเป้าหมายหลักของโรค ในปัจจุบันมีการกำหนดโรคที่สืบทอดมาเจ็ดโรคให้กับกลุ่มนี้:

• โรคไตของเด็กและเยาวชน

• โรคไตในเด็ก

• โรคไตในวัยรุ่น

ความผิดปกติสามอย่างที่เหลือเรียกว่า NPHP4, NPHP5, NPHP6 และ NPHP7 และยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างดี จนถึงปี 1970 นักวิจัยอธิบายว่าโรคไตเป็นไขกระดูก โรคไตเรื้อรัง. โรคเหล่านี้แทบจะไม่สามารถแยกแยะออกจากกันได้ อย่างไรก็ตามโหมดของการสืบทอดของไขกระดูก โรคไตเรื้อรัง แตกต่างจากโรคไต แทนที่จะเป็นโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal โหมดการสืบทอด autosomal recessive มีอยู่ในไต มีรายงานความถี่ของทุกรูปแบบอยู่ที่ประมาณ 1: 100,000

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของโรคไตทั้งหมดคือก ยีน การกลายพันธุ์หรือการลบยีน ดังนั้นโรคนี้จึงมีลักษณะทางพันธุกรรมและได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับโดยอัตโนมัติ ในโรคไตเด็กและเยาวชนการกลายพันธุ์ ยีน อยู่บนโครโมโซม 2 ยีน locus q13 นี้ ยีน รหัสสำหรับโปรตีน nephrocystin-1 เมื่อกลายพันธุ์หรือถูกลบออกไปโปรตีนจะสูญเสียหน้าที่ ในทางกลับกันโรคไตในเด็กมีความสัมพันธ์กับการกลายพันธุ์หรือการลบในโครโมโซม 9 ยีนโลคัส q22-q31 ซึ่งเป็นรหัสสำหรับโปรตีนผกผัน ในรูปแบบวัยรุ่นความบกพร่องของยีนจะอยู่บนโครโมโซม 3 ยีนโลคัส q21-q22 รูปแบบที่สี่ของ nephronophthisis เกิดจากการกลายพันธุ์หรือการลบในตำแหน่งของยีนโครโมโซม 1 p36.22 โดยที่โปรตีน nephroretinin ถูกเข้ารหัส ในตัวแปรที่ 3 การลบหรือการกลายพันธุ์มีอยู่ในโครโมโซม 21.1 ยีน locus q5 ซึ่งมีผลต่อโปรตีน nephrocystin-6 NPHP12 มีสาเหตุมาจากความผิดปกติบนโครโมโซม 21.33 ยีนโลคัส q7 และใน NPHPXNUMX ค่า สังกะสี นิ้ว โปรตีนบกพร่อง

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ในโรคไตทั้งหมดจะมีการสูญเสียเกลืออย่างมหาศาลทำให้ผู้ป่วยขาดน้ำอย่างมีนัยสำคัญและมักทำให้อิเล็กโทรไลต์เปลี่ยนไป สมดุล. ไม่สามารถนำปัสสาวะกลับไปที่ สมาธิ จาก 800 mosm * kg-1H2O เกิดภาวะอะโซเตเมีย บุคคลที่ได้รับผลกระทบจึงมีระดับสูงกว่าค่าเฉลี่ย ก๊าซไนโตรเจน- มีสารเมตาโบไลต์อยู่ในตัว เลือด. โรคโลหิตจาง หรือโรคโลหิตจางก็เป็นอาการของโรคไตเช่นกัน นอกจากนี้ ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ,หรือ โพแทสเซียม การขาดเกิดขึ้น ภาวะเลือดเป็นกรด เป็นเรื่องธรรมดาพอ ๆ กัน ท่อของไตตีบและขยายตัวในเซลล์ ซึ่งแตกต่างจากในผู้ป่วยที่มีสุขภาพดี tubules จะอยู่ที่เส้นเขตแดนของ corticomedullary ซีสต์ส่วนใหญ่เกิดขึ้นที่ท่อรวบรวมของไขกระดูกของไตและที่ส่วนปลายของไต การทำงานของไตลดลงเรื่อย ๆ จนถึงจุดสุดยอดในเทอร์มินัล ไตวาย. เฉพาะในผู้ป่วยโรคไตในวัยรุ่นเท่านั้นที่ไม่เป็นอันตราย ไตวาย เกิดขึ้นหลังจากอายุส่วนใหญ่

การวินิจฉัยและความก้าวหน้าของโรค

แพทย์มักจะวินิจฉัยโรคไตโดยใช้ เลือด การทดสอบตัวอย่างปัสสาวะและการทำงานของไต การประดิษฐ์ตัวอักษรตลอดจนเทคนิคการถ่ายภาพ ตัวเลือกการถ่ายภาพรวมถึง เสียงพ้น เช่นเดียวกับ MRI ตามกฎแล้วโรคไตยังคงตรวจไม่พบเป็นเวลานานจนกว่าจะมีอาการรุนแรงขึ้น การพยากรณ์โรคสำหรับบุคคลที่ได้รับผลกระทบค่อนข้างไม่เอื้ออำนวย เทอร์มินอล ไตวาย พัฒนาในผู้ป่วยทุกรายเมื่ออายุ 25 ปีขึ้นไป รูปแบบของวัยรุ่นมีความเกี่ยวข้องกับการพยากรณ์โรคในเชิงเปรียบเทียบที่ดีที่สุดเนื่องจากไม่คาดว่าไตวายในประเภทย่อยนี้จนกว่าจะถึงอายุส่วนใหญ่

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนมักเกิดขึ้นกับผู้ป่วยที่เป็นโรคไต ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมทั้งหมด นำ ไปสู่ภาวะไตวายไม่ช้าก็เร็ว อย่างไรก็ตามระยะเวลาที่เริ่มมีอาการไตวายขึ้นอยู่กับความบกพร่องทางพันธุกรรม หลังจากนั้นสามารถดำรงชีวิตได้จนถึงก การปลูกถ่ายไต จะดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของ การฟอกไตในความบกพร่องทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดข้อบกพร่อง NPHP1 ภาวะไตวายเกิดขึ้นก่อนอายุ 25 ปีสามารถเกิดขึ้นได้ตลอดเวลาในช่วงเวลานี้ ด้วยความช่วยเหลือของการรักษาตามอาการการเกิดภาวะไตวายยังคงสามารถเลื่อนออกไปได้ การพยากรณ์โรคยังไม่เอื้ออำนวยต่อข้อบกพร่อง NPHP2 ที่นี่ภาวะไตวายมักเกิดขึ้นก่อนคลอด แต่อย่างช้าที่สุดภายในปีแรกของชีวิต แนวทางของข้อบกพร่อง NPHP3 ค่อนข้างดีกว่า ในกรณีนี้ภาวะไตวายมักจะไม่เกิดขึ้นจนกระทั่งอายุประมาณ 19 ปีไม่ค่อยมีใครรู้เกี่ยวกับความบกพร่องของยีน NPHP4, NPHP5, NPHP6, NPHP7 อย่างไรก็ตามไตวายเกิดขึ้นในแต่ละกรณีเช่นกัน ผู้ป่วยต้องได้รับการรักษาอย่างต่อเนื่องและ การตรวจสอบมิฉะนั้นจะมีการสะสมของสารปัสสาวะใน เลือด, โพแทสเซียม ขาด โรคโลหิตจาง (โรคโลหิตจาง) และการเผาผลาญ ภาวะเลือดเป็นกรด (ภาวะกรดเกิน). แม้จะมีการฟอกเลือดอย่างต่อเนื่องไตวายทั้งหมดอาจเกิดขึ้นได้ซึ่งเป็นอันตรายถึงชีวิต สภาพ ที่สามารถแก้ไขได้โดยใช้ก การปลูกถ่ายไต.

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

เมื่อใดที่ควรไปหาหมอด้วยโรคไตขึ้นอยู่กับลักษณะของโรคและความรุนแรงของโรค โดยทั่วไปอาการของไตควรได้รับการชี้แจงหากยังคงมีอยู่นานกว่าสองสามสัปดาห์ สัญญาณของ โรคโลหิตจาง และอาการขาดสารอาหารจำเป็นต้องได้รับการชี้แจงจากแพทย์ นอกจากนี้ยังต้องปรึกษาแพทย์ในกรณีที่มีการร้องเรียนเกี่ยวกับฮอร์โมนหรือ ปวดไต. ทุกคนที่เป็นโรคไตอยู่แล้วควรรายงานข้อร้องเรียนเหล่านี้ให้แพทย์ทราบ นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องมีคำแนะนำทางการแพทย์หากโรคที่มีอยู่รุนแรงขึ้นอย่างกะทันหันหรือมีอาการผิดปกติเกิดขึ้นโดยที่ไม่เคยสังเกตมาก่อน จากนั้นแพทย์จะทำการตรวจอย่างละเอียดและใช้เพื่อทำการวินิจฉัย หากทำได้ตั้งแต่ระยะแรกสามารถหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงได้ ด้วยเหตุนี้สัญญาณแรกจึงต้องได้รับการชี้แจงและหากจำเป็นให้ปฏิบัติ ผู้ติดต่อที่ถูกต้องคือแพทย์ประจำครอบครัวอายุรแพทย์หรืออายุรแพทย์โรคไต หากอาการรุนแรงควรนำผู้ป่วยส่งโรงพยาบาลทันที หากจำเป็นต้องไปพบแพทย์เฉพาะทางสำหรับโรคไต

การรักษาและบำบัด

ไม่มีสาเหตุใด ๆ การรักษาด้วย สำหรับผู้ป่วยโรคไต การรักษา จำกัด อยู่ที่การบรรเทาอาการ ดังนั้นการลุกลามของไตวายทีละชิ้นจึงไม่สามารถหยุดชะงักได้ด้วยตัวเลือกการรักษาในปัจจุบัน โอกาสเดียวของการรักษาที่สมบูรณ์คือ การปลูกถ่ายไต. มากกว่าร้อยละสิบของผู้ป่วยทั้งหมดการวินิจฉัยจะไม่เกิดขึ้นจนกว่าไตวายจะเกิดขึ้นแล้ว มีทางเลือกในการรักษาหลายวิธีเช่นการบำบัดทดแทนไตหลังจากเริ่มมีอาการไตวาย การล้างไต ตัวเลือก ได้แก่ การฟอกเลือด และ การล้างไตทางช่องท้อง. ทั้งหมด การฟอกไต ขั้นตอนคือขั้นตอนการทำความสะอาดเลือดที่ออกแบบมาเพื่อทดแทนการทำความสะอาดเลือดและการล้างพิษของไต ไตเทียม เป็นขั้นตอนภายนอกร่างกายจึงเกิดขึ้นภายนอกร่างกายของผู้ป่วยเอง การล้างไตทางช่องท้องในทางกลับกันเป็นขั้นตอนภายในและใช้ภายในร่างกายของผู้ป่วย ขั้นตอนเดิมมักใช้เป็นการเปลี่ยนไตอย่างมีนัยสำคัญ การรักษาด้วย. การล้างไตไม่สามารถแทนที่ไตที่ทำงานได้ในระยะยาว ดังนั้น, การปลูกถ่ายไต จำเป็นต้องใช้ไม่ช้าก็เร็วในกรณีที่ไตวาย ซึ่งอาจเป็นได้ทั้งไฟล์ การโยกย้าย ไตของญาติหรือการปลูกถ่ายไตที่เสียชีวิต ในปัจจุบันไตของผู้บริจาคที่เหมาะสมมักพบบ่อยกว่าที่เคยเป็นมาเนื่องจากรายชื่อการปลูกถ่ายไม่ได้ จำกัด เฉพาะในเยอรมนีอีกต่อไป แต่ครอบคลุมทั้งสหภาพยุโรป นอกจากนี้ยังอยู่ระหว่างการวิจัยเพื่อพัฒนาวิธีการรักษาด้วยยาสำหรับผู้ป่วยโรคไต ดังนั้นจึงอาจเป็นไปได้ที่จะชะลอการเกิดไตวายด้วยยาในอนาคตอันใกล้

Outlook และการพยากรณ์โรค

โดยทั่วไปการพยากรณ์โรคสำหรับบุคคลที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดค่อนข้างไม่เอื้ออำนวย ในกรณีส่วนใหญ่ภาวะไตวายระยะสุดท้ายจะเกิดขึ้นในทุกรูปแบบของโรคเมื่ออายุ 25 ปีขึ้นไป การเริ่มต้นของภาวะไตวายระยะสุดท้ายนี้ขึ้นอยู่กับความบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีอยู่ ในกรณีที่มีข้อบกพร่อง NPHP1 ไตมักจะล้มเหลวก่อนอายุ 25 ปีการพยากรณ์โรคไม่ค่อยดีนักหากมีข้อบกพร่อง NPHP2 ในกรณีนี้ไตมักจะสูญเสียความสามารถในการทำงานก่อนคลอดหรือในช่วงปีแรก ของชีวิต. ในกรณีของข้อบกพร่อง NPHP3 ไตวายจะเริ่มโดยเฉลี่ยเมื่ออายุประมาณ 19 ปีสำหรับข้อบกพร่องทางพันธุกรรม NPHP3 ถึง NPHP7 ยังไม่มีข้อมูลการศึกษาที่สรุปได้เพียงพอดังนั้นผู้เชี่ยวชาญจึงไม่สามารถพยากรณ์โรคได้อย่างแม่นยำมากขึ้นเกี่ยวกับ เวลาไตวาย อย่างไรก็ตามภาวะไตวายระยะสุดท้ายไม่เท่ากับการประหารชีวิต ฟังก์ชั่นไต สามารถแทนที่ได้ด้วยการฟอกไตจนกว่าผู้เชี่ยวชาญจะสามารถปลูกถ่ายอวัยวะของผู้บริจาคที่เหมาะสมได้ อย่างไรก็ตามการรอรับไตผู้บริจาคอาจใช้เวลานานมากเนื่องจากมีผู้บริจาคไตน้อยเกินไป แม้จะมีการฟอกไต แต่ไตวายก็ส่งผลกระทบต่อสิ่งมีชีวิต ยกตัวอย่างเช่นอาการคันและสีเหลืองที่เพิ่มขึ้น ผิว มักเกิดขึ้นเนื่องจากการจัดเก็บสารปัสสาวะ หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาโรคไตจะนำไปสู่อาการไตวายระยะสุดท้ายก่อนหน้านี้มาก

การป้องกัน

เนื่องจากโรคไตเป็นโรคที่สืบทอดมาจากการกลายพันธุ์จึงแทบเป็นไปไม่ได้เลยที่จะป้องกันโรคนี้

การติดตามผล

การรักษาตามอาการของโรคไตผ่านทางไต การโยกย้าย หมายความว่าผู้ป่วยได้รับการติดตามดูแลตามปกติที่เกี่ยวข้อง การปลูกถ่ายอวัยวะ. ในการรักษาผู้ป่วยในจะมีการให้ยานอกเหนือไปจาก ดูแลแผล หลังจากขั้นตอน เพื่อให้แน่ใจว่าไตใหม่ได้รับการยอมรับจากร่างกายของผู้ป่วยเองผู้รับอวัยวะจะต้องรับ ยากดภูมิคุ้มกัน ไปตลอดชีวิต การพักผู้ป่วยในจะตามมาด้วยระยะของการพักฟื้น การดูแลผู้ป่วยนอกที่ตามมาเกี่ยวข้องกับการตรวจค่าเลือดเป็นระยะ ๆ ทุกสัปดาห์ในช่วงเริ่มต้น แต่อย่างน้อยทุกไตรมาสของปี ด้วยวิธีนี้จะตรวจสอบว่าไตทำงานและมีประสิทธิภาพหรือไม่ การตรวจทางรังสีวิทยาโดยใช้ เสียงพ้น, CT หรือ MRI ช่วยให้ สภาพ ของไตที่จะประเมิน การตรวจติดตามผลเหล่านี้มีความสำคัญในการตรวจสอบว่าไตถูกร่างกายปฏิเสธหรือไม่หรือมี แผลอักเสบ ของอวัยวะ หากผู้ป่วยได้รับการรักษาด้วยการล้างไตเนื่องจากไม่พบอวัยวะของผู้บริจาคที่เหมาะสมจะต้องปฏิบัติตามกฎระเบียบที่ถูกสุขอนามัย นี่เป็นวิธีเดียวในการฟอกไตซึ่งดำเนินการผ่านทางแยก (arteriovenous ช่องในกะโหลก) สามารถดำเนินการได้โดยไม่มีภาวะแทรกซ้อน หลังการฟอกเลือดขอแนะนำให้ผู้ป่วยใส่ใจ อาหาร ระหว่างเซสชันปกติของ การฟอกเลือด. การบริโภคของ โพแทสเซียมฟอสเฟตและเกลือควรอยู่ในระดับต่ำ ในทางกลับกันโปรตีนควรบริโภคในปริมาณที่เพียงพอผ่านทาง อาหาร.

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

เมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคไตแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องได้รับการรักษาจากแพทย์ก่อน ต่อจากนั้นอาหารจำนวนหนึ่ง มาตรการ สามารถใช้เพื่อบรรเทาอาการและความรู้สึกไม่สบายของโรค ก่อนอื่นต้องอ่อนโยน อาหาร มีความสำคัญซึ่งอาจประกอบด้วยผักดิบอาหารที่มีเกลือต่ำน้ำผลไม้และแร่ธาตุ น้ำ, เหนือสิ่งอื่นใด. ควรร่างแผนอาหารร่วมกับนักโภชนาการเพื่อให้ไตสามารถปรับตัวได้อย่างเหมาะสมที่สุด หากเกิดภาวะแทรกซ้อนต้องแจ้งให้แพทย์ทราบ หากสงสัยว่าไตวายควรโทรเรียกรถพยาบาล ถ้า ปวดไต เกิดขึ้นอย่างกะทันหันแพทย์จะต้องเปิดใช้งาน เป็นไปได้ว่าเกิดไตเป็นหนองซึ่งต้องได้รับการรักษาทางการแพทย์ ผู้ประสบภัยควรตรวจสอบให้แน่ใจว่าพวกเขาได้รับการออกกำลังกายอย่างเพียงพอ การออกกำลังกายระดับปานกลางโดยที่ไตไม่เครียดมากที่สุดช่วยในการฟื้นตัวโดยการเสริมสร้าง ระบบภูมิคุ้มกัน และส่งเสริมการย่อยอาหาร เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงเป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบที่จะต้องทำการทดสอบทางพันธุกรรมที่จำเป็นหากตั้งครรภ์ ระหว่าง การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมีการอธิบายความเสี่ยง