โรค Trevor เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งแสดงออกในความผิดปกติของ ขบวนการสร้างกระดูก กระบวนการ บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการเติบโตมากเกินไป กระดูกอ่อน ระบบที่มีผลกระทบอย่างน้อยหนึ่งระบบ กระดูกโดยปกติจะอยู่ที่ส่วนล่าง
โรค Trevor คืออะไร?
เนื้อเยื่อกระดูกก่อตัวขึ้นในระหว่างกระบวนการ ขบวนการสร้างกระดูก. การทำให้แข็งตัว เกิดขึ้นทั้งสำหรับการเจริญเติบโตของกระดูกและการซ่อมแซมกระดูก ในการสร้างกระดูกเชิงลึกกระดูกจะก่อตัวผ่านขั้นตอนกลางของ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน. การสร้างกระดูกจาก กระดูกอ่อน เนื้อเยื่อสอดคล้องกับการสร้างกระดูกของ chondral หากกระดูกเจริญเติบโตโดยการสะสมของเนื้อเยื่อกระดูกจะเกิดการสร้างกระดูกเชิงประกอบ กระบวนการออสซิฟิเคชันสามารถใช้รูปแบบทางพยาธิวิทยาได้ การสร้างกระดูกทางพยาธิวิทยาดังกล่าวเรียกโดยแพทย์ว่าการสร้างกระดูกที่แตกต่างกัน การสร้างกระดูกได้รับผลกระทบจากความผิดปกติในบริบทของโรคต่างๆ ความผิดปกติอย่างหนึ่งคือโรค Trevor (dysplasia epiphysealis hemimelica) ลักษณะเฉพาะคือความผิดปกติ แต่กำเนิดของแขนขาอันเป็นผลมาจากกระบวนการสร้างกระดูกที่ถูกรบกวน โรคของ Trevor (โรคของ Trevor, โรคของ Fairbank) ปรากฏตัวในรูปแบบของการเจริญเติบโตมากเกินไปของ กระดูกอ่อน อย่างน้อยหนึ่งรายการ กระดูก. เดวิดเทรเวอร์ตั้งชื่อให้กับโรคนี้ คำอธิบายแรกของปรากฏการณ์ที่หายากนี้จัดทำโดย A.Mouchet และ J. Bélotในปีพ. ศ. 1926 ปัจจุบันวิทยาศาสตร์การแพทย์แยกความแตกต่างระหว่างรูปแบบคลาสสิกภาษาท้องถิ่นและรูปแบบทั่วไป
เกี่ยวข้องทั่วโลก
ในปี 2011 วรรณกรรมทางคลินิกของโลกได้จัดทำเอกสารเกี่ยวกับผู้ป่วยโรคเทรเวอร์ประมาณ 200 ราย มีรายงานความชุกประมาณหนึ่งรายต่อหนึ่งล้านคน เนื่องจากความหายากสาเหตุของโรคจึงยังไม่ได้รับการสรุปอย่างแน่ชัด กรณีที่บันทึกไว้จนถึงปัจจุบันมักปรากฏในเด็กผู้ชายมากกว่าเด็กผู้หญิง นอกจากนี้นักวิทยาศาสตร์ยังได้บันทึกการจัดกลุ่มครอบครัวในรายงานกรณีของพวกเขาซึ่งบ่งบอกถึงพื้นฐานทางพันธุกรรม ดังนั้นโรค Trevor จึงเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซม นี่คือการเปลี่ยนแปลงจำนวนหรือโครงสร้างของ โครโมโซม ที่แสดงลักษณะของการกลายพันธุ์ ความผิดปกติของโครโมโซมทางพันธุกรรมเป็นกรรมพันธุ์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่โดยปกติจะมีรูปร่างเฉพาะในบริบทของอิทธิพลที่สร้างความเสียหายจากภายนอก นอกจากนี้ความผิดปกติของโครโมโซมอาจเกิดขึ้นได้ในรูปแบบของการกลายพันธุ์ใหม่และในกรณีนี้ไม่มีองค์ประกอบทางพันธุกรรม ประเภทของความผิดปกติของโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับโรคของ Trevor ยังคงเป็นเรื่องที่ต้องคาดเดา นอกจากนี้สาเหตุ โครโมโซม ยังไม่สามารถกำหนดรายละเอียดได้จนถึงขณะนี้ อย่างน้อยนักวิทยาศาสตร์ก็เห็นด้วยกับประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม: โรคนี้มีพื้นฐานมาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเด่นโดยอัตโนมัติ
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
ผู้ป่วยที่เป็นโรค Trevor ต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของกระดูกซึ่งในกรณีส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของกระดูกและข้อต่อ บ่อยครั้งความผิดปกติเกิดขึ้นเพียงฝ่ายเดียวที่ขาส่วนล่างซึ่งส่วนใหญ่จะส่งผลต่อกระดูกต้นขาส่วนปลายหรือกระดูกแข้งส่วนปลาย epiphyses ของท่อยาว กระดูก แสดงอาการรุนแรงที่สุด การเจริญเติบโตมากเกินไปสามารถมองเห็นได้บนกระดูกที่ปลายส่วนปลายตรงกลาง อาการร่วมประกอบด้วยความผิดปกติที่นำไปสู่ความผิดปกติพร้อมกับอาการบวมเฉพาะที่ ตามอาการทั่วไปกล้ามเนื้อลีบเกิดขึ้นในบริเวณที่ได้รับผลกระทบ โรค Trevor ไม่ค่อยก่อให้เกิด ความเจ็บปวด. อย่างไรก็ตามหากมีอาการร่วมกันการสึกหรอที่เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหวสามารถส่งเสริมได้ อาการปวดข้อ อาการ. อาการร่วมมักไม่ได้เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด แต่เกิดขึ้นในระหว่างกระบวนการเจริญเติบโต มีการอธิบายความสัมพันธ์กับ enchondromatosis การขยายขนาดของโรค Trevor สามขนาดมีความโดดเด่นด้วยยา รูปแบบท้องถิ่นยังคงถูก จำกัด ไว้ที่กระดูกชิ้นเดียว โรคคลาสสิกของ Trevor แสดงให้เห็นว่ามีขนาดใหญ่ -ปริมาณ ส่วนขยายและบัญชีประมาณสองในสามของทุกกรณี ในรูปแบบทั่วไปกระดูกทั้งหมดจะได้รับผลกระทบ
หลักสูตรการวินิจฉัยและโรค
แพทย์ทำการวินิจฉัยโรคของ Trevor บนพื้นฐานของ รังสีเอกซ์ ภาพ. นอกเหนือจากการแปลโดยทั่วไปแล้วการเติบโตที่ผิดปกติก็เป็นปัจจัยสำคัญสำหรับสิ่งนี้ นอกจากนี้นิวเคลียสของกระดูกที่ไม่ได้เชื่อมต่อกันมักจะปรากฏเป็นส่วนสะสมบน epiphyses การถ่ายภาพที่แม่นยำโดย MRI ทำหน้าที่ยืนยันการวินิจฉัยใน เนื้อเยื่อวิทยา ของเนื้อเยื่อการเปลี่ยนแปลงแทบจะไม่แตกต่างจาก โรคกระดูกพรุนซึ่งมักเกิดขึ้นในพื้นที่ของอภิปรัชญา เป็นไปได้ การวินิจฉัยแยกโรค เป็นโรคไขข้ออักเสบหรือการแตกที่เกี่ยวข้องกับการบาดเจ็บ การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยโรค Trevor ขึ้นอยู่กับขอบเขตของการเปลี่ยนแปลงในแต่ละกรณี
ภาวะแทรกซ้อน
อันเป็นผลมาจากโรคของ Trevor บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติต่างๆของกระดูก ในกรณีนี้ความผิดปกติเหล่านี้มักจะ นำ เพื่อ จำกัด การเคลื่อนไหวและการจัดแนวของเท้าหรืออื่น ๆ ข้อต่อ. ในกรณีส่วนใหญ่อาการบวมเกิดขึ้นและผู้ที่ได้รับผลกระทบมีอาการกล้ามเนื้อลีบและทำให้ความสามารถในการรับน้ำหนักลดลง ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับไฟล์ ความเจ็บปวด เพื่อแพร่กระจายจากบริเวณที่ได้รับผลกระทบไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกายซึ่งอาจทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายได้ อาการเจ็บปวด ในเวลากลางคืนอาจทำให้เกิดปัญหาการนอนหลับและ ดีเปรสชัน. ตามกฎแล้วโรค Trevor สามารถวินิจฉัยได้ค่อนข้างง่ายและรวดเร็วดังนั้นจึงสามารถรักษาโรคนี้ได้ตั้งแต่เนิ่นๆ โดยปกติจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ เป็นพิเศษเนื่องจากอาการสามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กต้องได้รับการรักษาเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนอื่น ๆ ขึ้น. ในกรณีส่วนใหญ่ข้อ จำกัด สามารถรักษาได้ค่อนข้างดีด้วย อายุรเวททางร่างกาย. โรค Trevor ยังไม่ก่อให้เกิดข้อ จำกัด หรือภาวะแทรกซ้อนต่ออายุขัย
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
ความผิดปกติในช่วงของการเคลื่อนไหวความผิดปกติของร่างกายหรือท่าทางที่คดควรได้รับการนำเสนอและตรวจสอบโดยแพทย์ หากมีข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวโดยทั่วไปการเปลี่ยนแปลงในกิจกรรมร่วมกันหรือการลดลงของร่างกาย ความแข็งแรงจำเป็นต้องมีแพทย์ หากไม่สามารถทำกิจกรรมกีฬาหรือการเคลื่อนไหวที่เป็นนิสัยได้หรือทำได้ในขอบเขตที่ จำกัด ผู้ได้รับผลกระทบต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์ ในกรณีที่มีอาการปวดบวมหรือกระดูกผิดรูปรวมทั้ง ข้อต่อมีความจำเป็นอย่างยิ่งในการดำเนินการ การไปพบแพทย์เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการวินิจฉัย ควรรับประทานยาแก้ปวดโดยปรึกษาแพทย์เนื่องจากอาจเกิดผลข้างเคียงได้ หากความผิดปกติที่มีอยู่แพร่กระจายออกไปหรือหากมีการเจริญเติบโตมากเกินไปในส่วนต่างๆของระบบโครงร่างแนะนำให้ไปพบแพทย์ ความบกพร่องทางสายตาของ กายภาพ บ่งบอกถึงโรคที่มีอยู่ซึ่งจำเป็นต้องได้รับการรักษา นอนหลับผิดปกติ หรือความผิดปกติของระบบพืชควรปรึกษาแพทย์ หากนอกเหนือจากการร้องเรียนทางร่างกายแล้วยังมีความผิดปกติทางอารมณ์หรือจิตใจด้วยก็จำเป็นต้องไปพบแพทย์เช่นกัน ความผิดปกติเกี่ยวกับพฤติกรรมการถอนตัวจากชีวิตทางสังคมและลักษณะที่เป็นโรคซึมเศร้าจะต้องปรึกษาแพทย์ ความเป็นอยู่ที่ลดลงอย่างต่อเนื่องและความเข้มแข็งอย่างต่อเนื่อง ชิงช้าอารมณ์ สามารถ นำ ไปสู่การเจ็บป่วยเพิ่มเติมซึ่งจะต้องได้รับการป้องกันให้ทันเวลา
การรักษาและบำบัด
สาเหตุ การรักษาด้วย ยังไม่มีสำหรับผู้ป่วยโรค Trevor ดังนั้นโรคนี้จึงถือว่าไม่สามารถรักษาได้และสามารถรักษาได้ตามอาการจนถึงปัจจุบันเท่านั้น ดังนั้นที่แน่นอน การรักษาด้วย ขึ้นอยู่กับอาการในแต่ละกรณี ขึ้นอยู่กับขอบเขตของการเจริญเติบโตมากเกินไปสามารถทำการผ่าตัดเอาเนื้อเยื่อส่วนเกินออกได้ อย่างไรก็ตามการผ่าตัดดังกล่าวไม่ได้ผลถาวรก่อนที่การเจริญเติบโตของกระดูกจะเสร็จสมบูรณ์ ในระหว่างกระบวนการเจริญเติบโตผู้ป่วยจะมีอาการกำเริบ ด้วยเหตุนี้แพทย์ผู้ทำการรักษาจึงต้องชั่งน้ำหนักถึงประโยชน์ของการผ่าตัดต่อความเสี่ยงของการผ่าตัดก่อนที่การเจริญเติบโตของกระดูกจะเสร็จสมบูรณ์ หากผู้ป่วยมีอาการทุติยภูมิเช่นเอ็นอักเสบเรื้อรังหรือความผิดปกติของข้อต่ออย่างรุนแรงโดยมีสัญญาณของการสึกหรอที่สอดคล้องกันการแทรกแซงการผ่าตัดเพื่อบรรเทา เส้นเอ็น และ ข้อต่อ ในระยะสั้นอาจเหมาะสม ในทางกลับกันหากการเจริญเติบโตมากเกินไปยังคงอยู่ในขอบเขต จำกัด และไม่มีความเจ็บปวดหรือการเปลี่ยนแปลงของข้อต่อหรือเส้นเอ็นการผ่าตัดก่อนที่กระดูกจะครบกำหนดมักจะไม่คุ้มค่า ในกรณีของความผิดปกติผู้ป่วยมักจะได้รับ อายุรเวททางร่างกายซึ่งป้องกันการ จำกัด การเคลื่อนไหวและได้แสดงผลในเชิงบวกต่อการดำเนินโรคโดยทั่วไปในอดีต
Outlook และการพยากรณ์โรค
โรค Trevor มีการพยากรณ์โรคที่ค่อนข้างแย่โรคนี้สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น สิ่งนี้สามารถลดอาการและลดข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวันได้ อย่างไรก็ตามจนกว่าการเจริญเติบโตของโครงกระดูกจะเสร็จสิ้นอาการใหม่ ๆ อาจเกิดขึ้นได้เสมอซึ่งทำให้เกิดการร้องเรียนเพิ่มเติมและต้องได้รับการรักษาตามนั้น สิ่งนี้ทำให้การวินิจฉัยและการรักษาโรค Trevor ในระยะแรกมีความสำคัญมากขึ้น อาการปวดต่างๆที่อาจเกิดขึ้นในระหว่างการเกิดโรคนั้นเป็นปัญหาอย่างยิ่ง เมื่อการลุกลามของโรคสามารถพัฒนาโรคทางจิตต่างๆได้ ๆ ความผิดปกติของความวิตกกังวล or ดีเปรสชัน ทำให้โอกาสในการมีชีวิตที่ปราศจากอาการแย่ลงเนื่องจากยัง จำกัด ผู้ป่วยอีกด้วย ยาช่วยให้แน่ใจว่าข้อต่อที่ได้รับผลกระทบสามารถเคลื่อนไหวได้ตามปกติแม้จะมีอาการปวด มิฉะนั้นอาจเกิดความผิดปกติและความเสียหายของกระดูกเพิ่มเติมซึ่งจะทำให้การพยากรณ์โรคแย่ลง ผู้ป่วยควร คุย ถึงผู้เชี่ยวชาญเกี่ยวกับการพยากรณ์โรค แพทย์ให้การพยากรณ์โรคตามภาพอาการและปัจจัยอื่น ๆ เช่นระยะของโรค อายุขัยไม่ จำกัด อยู่ในโรคของ Trevor อย่างไรก็ตามการพยากรณ์โรคขั้นสุดท้ายต้องให้แพทย์ผู้รับผิดชอบทำ
การป้องกัน
ไม่สามารถป้องกันโรค Trevor ได้จนถึงปัจจุบัน เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมสิ่งที่ผู้ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่สามารถทำได้เพื่อป้องกันไม่ให้เกิดกรณีต่อไปคือการแสวงหา การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ระหว่างขั้นตอนการวางแผนครอบครัว
การติดตามผล
ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Trevor มีจำนวน จำกัด และมีน้อยมาก มาตรการ และตัวเลือกสำหรับการดูแลหลังการขายโดยตรง ก่อนอื่นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนและข้อร้องเรียนเพิ่มเติมเนื่องจากโรคของ Trevor ไม่สามารถหายได้เอง เนื่องจากลักษณะทางพันธุกรรมของโรคผู้ที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากต้องการมีบุตรเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรคในลูกหลาน ในหลาย ๆ กรณีจำเป็นต้องมีโรค Trevor กายภาพบำบัด or อายุรเวททางร่างกาย. ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรทำแบบฝึกหัดซ้ำที่บ้านเพื่อเพิ่มความคล่องตัวของร่างกาย ผู้ป่วยจำนวนมากยังต้องพึ่งพาความช่วยเหลือและการสนับสนุนจากครอบครัวของตนเองในชีวิตประจำวัน การสนทนาด้วยความรักและเข้มข้นก็มีความสำคัญเช่นกันเนื่องจากสามารถป้องกันได้เช่นกัน ดีเปรสชัน และอารมณ์เสียอื่น ๆ ในทำนองเดียวกัน หนักเกินพิกัด ควรหลีกเลี่ยงแม้ว่าโดยทั่วไปแล้ววิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีและมีสุขภาพดี อาหาร อาจมีผลดีต่อการดำเนินโรคนี้ต่อไป ตามกฎแล้วโรคเทรเวอร์ไม่ได้ทำให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลง
นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง
เด็กที่เป็นโรค Trevor ต้องการการสนับสนุนจากญาติและเพื่อนเป็นหลัก ขั้นตอนการรักษาที่แท้จริงสามารถสนับสนุนได้ที่บ้านโดย โยคะ, พิลาทิส หรือการออกกำลังกายจากกายภาพบำบัด ขอแนะนำให้เก็บไดอารี่เรื่องร้องเรียนไว้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงการเจริญเติบโตโครงสร้างกระดูกใหม่จะมีการพัฒนาอย่างต่อเนื่องซึ่งอาจทำให้เกิดความเจ็บปวดที่แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับการแปล สภาพอากาศและปัจจัยอื่น ๆ ยังมีผลต่อความรุนแรงของการเปลี่ยนแปลงของกระดูกที่สังเกตเห็นได้ ยิ่งตรวจพบการเปลี่ยนแปลงเร็วเท่าไหร่ก็จะสามารถรับมือกับการผ่าตัดได้อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้นเท่านั้น มาตรการ. โรค Trevor ดำเนินไปจนถึงช่วงท้ายของการเจริญเติบโตทางร่างกายของเด็กซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมจึงต้องให้ความสนใจอย่างรอบคอบกับอาการผิดปกติและการร้องเรียนนอกเหนือจากวัยแรกรุ่น หากมีอาการไม่สบายที่ ข้อเข่า, ข้อเท้า ข้อต่อหรือกระดูกเท้าเด็กจะต้องมีวอล์กเกอร์หรือรถเข็น หากการเคลื่อนไหวมีข้อ จำกัด อย่างรุนแรงอาจจำเป็นต้องมีการปรับเปลี่ยนบ้าน หลังจากการผ่าตัดแล้วควรดูแลแผลผ่าตัดอย่างระมัดระวัง ในช่วงสองสามวันแรกไม่ควรฝึกกีฬาใดที่อาจทำให้เกิดความตึงเครียดกับแขนขาที่ได้รับผลกระทบ ดังนั้นในกรณีของการเปลี่ยนแปลงของกระดูกในบริเวณหน้าแข้ง วิ่ง และควรหลีกเลี่ยงการปั่นจักรยานในตอนแรกในขณะที่การออกกำลังกายแบบยิมนาสติกอาจทำได้โดยไม่ต้องใช้เท้า
