โรค Hirschsprung เรียกอีกอย่างว่า megacolon พิการ แต่กำเนิดโรค Hirschsprung หรือ aganglionotic megacolon เป็นโรคของลำไส้ใหญ่ ได้รับการตั้งชื่อตามผู้ค้นพบ Harald Hirschsprung ซึ่งอธิบายโรคนี้เป็นครั้งแรกในปีพ. ศ. 1886
โรค Hirschsprung คืออะไร?
โรค Hirschsprung จัดอยู่ในกลุ่ม aganglionoses Aganglionosis อธิบายถึงโรคประจำตัวที่เซลล์ประสาทในลำไส้ขาดหายไป ส่งผลให้โดยทั่วไปลำไส้มีความบกพร่องในการเคลื่อนไหว โรค Hirschsprung มีความพิการ แต่กำเนิดและเกิดขึ้นในทารกแรกเกิดประมาณหนึ่งใน 5,000 คน เด็กผู้ชายมักได้รับผลกระทบมากกว่าเด็กผู้หญิง โรค Hirschsprung มักจะเห็นร่วมกับ ดาวน์ซินโดรม (ประมาณ 12 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบเป็นโรค Hirschsprung) นอกจากนี้ยังใช้ร่วมกับความผิดปกติอื่น ๆ เช่น โรคปอดเรื้อรัง พบได้น้อยกว่า แต่ก็เกิดขึ้นได้เช่นกัน โดยปกติจะมีเพียงไฟล์ ไส้ตรง หรือ sigmoid ได้รับผลกระทบโดยมีลำไส้รวม 40 ซม. ได้รับผลกระทบประมาณ XNUMX เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย ในอีกห้าเปอร์เซ็นต์ของกรณีไม่มีเซลล์ประสาทในส่วนของลำไส้ทั้งหมด ในโรค Hirschsprung กล้ามเนื้อในลำไส้จะรู้สึกตื่นเต้นมากเกินไป เป็นผลให้พวกมันหดตัวเป็นกระตุกและส่วนของลำไส้จะบีบตัวเข้าหากัน ลำไส้ไม่ได้รับการระบายอย่างถูกต้องอีกต่อไปเมื่อผู้ป่วยเข้าห้องน้ำส่งผลให้ อาการท้องผูก. สิ่งนี้จะนำไปสู่การหยุดชะงักของอุจจาระในลำไส้และ megacolon การอุดตันของลำไส้เรื้อรัง สิ่งนี้นำไปสู่หน้าท้องป่องและ อาเจียน.
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุของอาการของโรค Hirschsprung คือการไม่มีเซลล์ประสาทใน เครื่องหมายจุดคู่. ที่นี่ส่วนใหญ่เป็นไฟล์ ปมประสาท เซลล์ที่ได้รับผลกระทบ ทำให้ส่วนของลำไส้หดเกร็งเป็นพัก ๆ เนื่องจากความผิดปกติของเซลล์ประสาทเพิ่มขึ้น acetylcholine ได้รับการปล่อยตัวที่สำคัญ สารสื่อประสาท. สาเหตุของโรคในสัตว์ ได้แก่ การลดลงชั่วคราว เลือด ไหลไปที่ เอ็มบริโอ, การติดเชื้อไวรัสในช่องท้องของมารดา, ความผิดปกติของการเจริญเติบโตหรือการแทรกซึมของระบบประสาท นอกจากนี้ยังสามารถระบุการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมร่วมกับโรคของ Hirschsprung: การกลายพันธุ์ของยีนบางตัวอาจเป็นสาเหตุได้
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
ในกรณีส่วนใหญ่อาการแรกของโรค Hirschsprung จะปรากฏในวัยเด็ก หน้าท้องขยายและไม่มีครั้งแรก การเคลื่อนไหวของลำไส้ (ขี้เทา) จะเห็นได้ชัดเจน บางครั้งก็เป็นไฟล์ ลำไส้อุดตัน พัฒนาในทารก อย่างไรก็ตามยังมีบางกรณีที่มีการร้องเรียนทั่วไปเช่นค่าคงที่ ความมีลม และเรื้อรัง อาการท้องผูก จะไม่ปรากฏจนกว่าเด็กจะหย่านม ในกรณีเหล่านี้เฉพาะพื้นที่ขนาดเล็กของไฟล์ เครื่องหมายจุดคู่ ถูกบีบรัดเพื่อให้ทารกยังคงสามารถถ่ายอุจจาระได้โดยการกินนม เต้านม. สิ่งนี้เป็นไปได้ภายใต้เงื่อนไขเหล่านี้เนื่องจากอุจจาระมีความนุ่มนวลเนื่องจากอิทธิพลของ เต้านม และยังสามารถขนส่งผ่านบริเวณที่ตีบเล็กของลำไส้ได้ อย่างไรก็ตามสิ่งนี้เปลี่ยนแปลงไปพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงของ อาหาร หลังหย่านมของทารก อุจจาระจะกระชับและหนาขึ้นเนื่องจากเส้นใยในอาหาร การคมนาคมไม่ประสบความสำเร็จอีกต่อไป ไส้ตรง ยังคงว่างเปล่าเนื่องจากอุจจาระไม่สามารถผ่านทางแคบได้อีกต่อไป อุจจาระสะสมด้านหน้าตีบ สิ่งนี้ทำให้ลำไส้ขยายตัวมากขึ้นส่งผลให้สิ่งที่เรียกว่า megacolon ผู้ป่วยบางรายไม่สามารถถ่ายอุจจาระได้อีกต่อไป อุจจาระจำนวนมหาศาลยังคงอยู่ภายในลำไส้ในช่องท้อง ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึงพิษลำไส้ทะลุเป็นหนอง โรคเยื่อกระเพาะอักเสบและอาจถึงขั้นเสียชีวิตในที่สุด ภาวะติดเชื้อ (เลือด พิษ).
การวินิจฉัยและหลักสูตร
สัญญาณแรกของโรค Hirschsprung ปรากฏขึ้นไม่กี่วันหลังคลอดเมื่อเป็นปกติ ขี้เทา การปลดปล่อย (เรียกว่า puerperal เสมหะ) ขาดในทารกแรกเกิด ขี้ควาย เป็นคำที่ใช้อธิบายอุจจาระในทารก จากนั้นแพทย์จะทำการตรวจทางทวารหนักของทารกแรกเกิด ถ้าช่องทวารหนักแคบหรือว่างเปล่า ไส้ตรง สามารถสังเกตได้สิ่งเหล่านี้เป็นข้อบ่งชี้เพิ่มเติมของโรค Hirschsprung โรค Hirschsprung มักไม่ค่อยพบในผู้ใหญ่ เมื่อโรค Hirschsprung เกิดขึ้นในผู้ใหญ่อาการที่พบบ่อยที่สุดคือเรื้อรัง อาการท้องผูก. เมื่อไม่ได้รับการวินิจฉัยโรคของ Hirschsprung จนถึงวัยผู้ใหญ่มักเป็นเพราะส่วนที่ได้รับผลกระทบของลำไส้สั้นมากจึงไม่มีใครสังเกตเห็นจนกว่าจะถึงแก่ชีวิตเพื่อความมั่นใจในการวินิจฉัยให้ทำการดูดแบบอนุกรม ตรวจชิ้นเนื้อ จาก เยื่อเมือก ในทวารหนักเป็นสิ่งจำเป็น: สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการดึงเนื้อเยื่อจากลำไส้ด้านล่าง ยาสลบซึ่งสามารถตรวจในห้องปฏิบัติการได้ในภายหลังจึงยืนยันการวินิจฉัยโรคเฮิร์ชสปริงได้อย่างเพียงพอ หากไม่ได้รับการรักษาโรค Hirschsprung ก็สามารถทำได้ นำ ไปยัง แผลอักเสบ ในลำไส้เช่น enterocolitis ซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้ประมาณ 40 เปอร์เซ็นต์ของกรณี นอกจากนี้ยังสามารถ นำ ไปยัง ภาวะติดเชื้อ or โรคเยื่อกระเพาะอักเสบ, แผลอักเสบ ใน เยื่อบุช่องท้อง.
ภาวะแทรกซ้อน
โรค Hirschsprung ทำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีอาการไม่พึงประสงค์มาก ในกรณีส่วนใหญ่จะส่งผลให้ท้องป่องและไม่บ่อยนักในอาการท้องผูก นอกจากนี้ อาเจียน นอกจากนี้ยังอาจเกิดขึ้นซึ่งทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดลงอย่างมาก ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดก็สามารถทำได้เช่นกัน นำ ไปยัง ลำไส้อุดตันซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้สำหรับผู้ป่วย อาการของโรค Hirschsprung ทำให้เกิดข้อ จำกัด มากมายในชีวิตประจำวันของผู้ป่วย ช่องทวารหนักยังแคบลงซึ่งอาจนำไปสู่ ความเจ็บปวด ระหว่างการถ่ายอุจจาระ ในทำนองเดียวกันการอักเสบต่างๆเกิดขึ้นในลำไส้และอาจนำไปสู่ แผลอักเสบ ของ เยื่อบุช่องท้อง. โรค Hirschsprung มักรักษาได้โดยการผ่าตัด ในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะ อย่างไรก็ตามในบางกรณีการสร้างสิ่งประดิษฐ์ ทวารหนัก จำเป็นจนกว่าการผ่าตัดจะทำได้ การผ่าตัดจะดำเนินการโดยตรงหลังคลอดเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนหรือความเสียหายที่ตามมาในวัยผู้ใหญ่ หากการรักษาประสบความสำเร็จอายุขัยของผู้ป่วยไม่ลดลง
คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?
เนื่องจากในหลายกรณีโรคนี้เกิดขึ้นในวัยทารกพ่อแม่ของทารกและเด็กเล็กควรเพิ่มความระมัดระวัง ถ้ามีน้อยหรือไม่มี การเคลื่อนไหวของลำไส้มีสาเหตุที่น่าเป็นห่วงและควรปรึกษากุมารแพทย์ อาการบวมพร้อมกันใน กระเพาะอาหาร และควรตรวจและรักษาลำไส้ด้วย ถ้าไม่สบายใจและหมั่นใส้ ความมีลมอาการท้องผูกหรืออาการไม่สบายเรื้อรังเกิดขึ้นจำเป็นต้องไปพบแพทย์ หากปฏิเสธการบริโภคอาหารเด็กจะแสดงพฤติกรรมผิดปกติหรือมีความอ่อนแอภายในควรปรึกษาแพทย์ หากเด็กร้องไห้หรือกรีดร้องเป็นเวลานานแทบจะไม่ตอบสนองต่อสิ่งแวดล้อมและเกิดการรบกวนการนอนหลับจำเป็นต้องไปพบแพทย์ การเปลี่ยนแปลงความสม่ำเสมอของการขับถ่าย ความเจ็บปวด ในสิ่งมีชีวิตหรือความรู้สึกไม่สบายโดยทั่วไปควรนำเสนอต่อแพทย์ หากมีไฟล์ ไข้ความกระสับกระส่ายภายในที่แข็งแกร่งเช่นเดียวกับสีแดงที่เห็นได้ชัดของ ผิวจำเป็นต้องมีแพทย์ ความรู้สึกกดดันภายในร่างกายมักนำไปสู่การเปลี่ยนสีของ ผิว และควรตีความว่าเป็นสัญญาณเตือนโดยเฉพาะในเด็ก ในกรณีที่รุนแรงจะเกิดการทะลุของลำไส้ เนื่องจากมีอันตรายต่อชีวิตในกรณีเฉียบพลันเหล่านี้ควรติดต่อบริการรถพยาบาล การสูญเสียสติเป็นเรื่องที่น่าตกใจและต้องนำเสนอแพทย์ทันที
การรักษาและบำบัด
การรักษาขั้นสุดท้ายของโรค Hirschsprung สามารถทำได้โดยการผ่าตัดเอาลำไส้ส่วนที่ได้รับผลกระทบออกเท่านั้น อย่างไรก็ตามสิ่งนี้มีความเสี่ยงในทารกแรกเกิดดังนั้นชั่วคราว มาตรการ มักจะเริ่มต้นก่อน สิ่งเหล่านี้รวมถึงความเป็นไปได้ในการสร้างสิ่งประดิษฐ์ ทวารหนัก สำหรับเด็ก อีกทางเลือกหนึ่งคือการล้างลำไส้ออกอย่างสม่ำเสมอจนกว่าเด็กแรกเกิดจะมีเสถียรภาพเพียงพอสำหรับการผ่าตัด การใช้สิ่งที่เรียกว่าท่อลำไส้ชั่วคราว (สายสวนชนิดหนึ่งที่ใส่เข้าไปใน ทวารหนัก) ยังเป็นทางเลือกในการรักษาจนกว่าจะสามารถผ่าตัดโรค Hirschsprung ได้ อย่างไรก็ตามตัวเลือกสุดท้ายนี้แทบไม่ได้ดำเนินการในขณะนี้
Outlook และการพยากรณ์โรค
การพยากรณ์โรคของ Hirschsprung อาจแตกต่างกันไป บางครั้งผู้ป่วยไม่มีความบกพร่องที่สำคัญจากโรคเป็นเวลานานมาก โอกาสในการรักษาที่ประสบความสำเร็จนั้นดีหากตรวจพบ แต่เนิ่น ๆ และการดูแลผู้ป่วยที่เหมาะสมอย่างทันท่วงที ในกรณีที่มีผลต่อลำไส้สั้นเพียงไม่กี่ชิ้นอาการทั่วไปของโรคมักจะปรากฏให้เห็นได้หลังจากผ่านไประยะเวลาหนึ่งเท่านั้น การผ่าตัดมักถือเป็นการรักษาที่เลือก การผ่าตัดสำหรับโรคโดยทั่วไปมักจะให้ผลลัพธ์ที่ดีมาก อย่างไรก็ตามเช่นเดียวกับการผ่าตัดอื่น ๆ อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนได้ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้เกิดขึ้นได้ไม่บ่อยนัก แต่ควรพิจารณาให้ดี อย่างไรก็ตามตามกฎแล้วข้อดีของการดำเนินการนั้นมีมากกว่าความเสี่ยงอย่างชัดเจน การพยากรณ์โรคโดยทั่วไปเป็นสิ่งที่ดีสำหรับผู้ป่วยในเกือบทุกกรณีแม้ว่าจะมีปัญหาเกี่ยวกับความต่อเนื่องและอาการท้องผูกก็ตาม ปัญหาเหล่านี้อาจยังคงเกิดขึ้นแม้ว่าจะผ่าตัดแก้ไขแล้วก็ตาม อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ กรณีการผ่าตัดเป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้แม้จะมีทุกอย่างเพื่อป้องกันผลกระทบที่คุกคามชีวิตของโรค สำหรับเด็กที่ได้รับผลกระทบในทางกลับกันการพยากรณ์โรคในโรค Hirschsprung ยังคงไม่เอื้ออำนวยแม้ว่าการรอดชีวิตในระยะยาวสามารถทำได้โดยลำไส้ การโยกย้าย แม้แต่ในเด็ก ภาวะแทรกซ้อนที่น่ากลัวของโรค Hirschsprung เรียกว่า Hirschsprung enterocolitis ซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้
การป้องกัน
เนื่องจากโรค Hirschsprung เป็นโรคประจำตัวจึงไม่สามารถป้องกันได้ สามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัดหลังจากการวินิจฉัยอย่างทันท่วงทีเท่านั้น
aftercare
โรค Hirschsprung มักต้องได้รับการดูแลอย่างครอบคลุมและเป็นระยะเวลานานตลอดชีวิต ทันทีหลังการผ่าตัดมุ่งเน้นไปที่การป้องกันการติดเชื้อบาดแผลการหดตัวของทวารหนักและทวารหนักและการแตกของรอยเย็บ (anastomotic insufficiency) ในระยะยาว aftercare มีจุดมุ่งหมายเพื่อป้องกันผลสืบเนื่องในช่วงปลายเช่น ความไม่หยุดยั้งท้องผูกถาวรหรือลำไส้อักเสบ อาจเกิดการตีบตันได้โดยเฉพาะบริเวณรอยประสานการผ่าตัดซึ่งอาจนำไปสู่ ลำไส้อุดตัน. เพื่อตรวจหาผลที่อาจเกิดขึ้นในระยะเริ่มต้นผู้เชี่ยวชาญจะตรวจสอบความกว้างของช่องเปิดทางทวารหนักเป็นประจำซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจติดตามผลซึ่งจะเริ่มขึ้นเพียงไม่กี่สัปดาห์หลังการผ่าตัด หากแพทย์ตรวจพบว่ามีการตีบแคบลงจำเป็นต้องมีการขยับขยาย (Bougienage) ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบค่อยๆขยายช่องทวารให้กว้างตามความกว้างที่ต้องการโดยใช้หมุดโลหะ (หมุด Hegar) ขั้นตอนนี้ซึ่งดำเนินการทุกวันในช่วงเริ่มต้นมักจะไม่เป็นที่พอใจสำหรับพ่อแม่และเด็ก แต่จะป้องกันไม่ให้แคบลงซึ่งแพทย์มักจะสามารถรักษาได้โดยการผ่าตัดในภายหลังเท่านั้น นอกจากนี้ในหลาย ๆ กรณีเด็กที่ได้รับผลกระทบต้องใช้เวลานานขึ้นก่อนที่พวกเขาจะถอดผ้าอ้อม ล้น ความไม่หยุดยั้ง (กระเพาะปัสสาวะ ความผิดปกติของการล้าง) ยังสามารถมีบทบาท การดูแลทางจิตอายุรเวชเพิ่มเติมจะดูดซับอารมณ์ที่เป็นไปได้ ความเครียด สำหรับผู้ที่เกี่ยวข้อง การให้คำปรึกษาทางโภชนาการ สอนเด็กและผู้ปกครองก อาหาร มุ่งเป้าไปที่อุจจาระหลวมซึ่งช่วยลดความเสี่ยงต่อการเกิดอาการท้องผูก
นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง
พื้นที่ สภาพ ต้องได้รับการรักษาด้วยการแทรกแซงทางการแพทย์เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะที่คุกคามชีวิตสำหรับทารก ในขั้นตอนนี้มีทางเลือกไม่เพียงพอสำหรับการช่วยเหลือตนเอง ควรปฏิบัติตามคำแนะนำและแนวทางของแพทย์เพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อน ญาติของเด็กจะต้องได้รับแจ้งอย่างครบถ้วนเกี่ยวกับโรคและผลที่ตามมา คำถามใด ๆ ที่เกิดขึ้นควรชี้แจงกับแพทย์ที่เข้าร่วม นอกจากนี้พ่อแม่หรือผู้ปกครองสามารถแจ้งเกี่ยวกับโรคนี้ได้ในเอกสารทางการแพทย์ มีกลุ่มช่วยเหลือตนเองหลายกลุ่มสำหรับความผิดปกติของทวารหนักทั่วประเทศเยอรมนีที่ให้คำแนะนำและความช่วยเหลือแก่ผู้ป่วยและญาติของพวกเขา ผู้ป่วยและญาติสามารถแลกเปลี่ยนประสบการณ์และรับคำแนะนำในการจัดการกับโรคในชีวิตประจำวันได้ที่นั่น จุดเน้นของกลุ่มเหล่านี้คือการส่งเสริมคุณภาพชีวิตและสร้างประสบการณ์เชิงบวก สิ่งนี้จะทำให้จิตใจมีเสถียรภาพซึ่งเป็นองค์ประกอบพื้นฐานในการรับมือกับโรคในชีวิตประจำวัน ในช่วงชีวิตต่อไปโภชนาการเป็นองค์ประกอบสำคัญของการช่วยเหลือตนเอง ควรปรับให้เหมาะกับความต้องการของผู้ป่วย ควรหลีกเลี่ยงสารที่เป็นอันตรายและส่งเสริมการออกกำลังกายอย่างเพียงพอ สุขภาพ. ควรบริโภคผักและผลไม้ในปริมาณที่เพียงพอเนื่องจากส่งเสริมความเป็นอยู่ที่ดี
