Geroderma Osteodysplastica: สาเหตุอาการและการรักษา

Geroderma osteodysplastica เป็นหนึ่งในสิ่งที่หายาก โรคทางพันธุกรรม. เป็นลักษณะของริ้วรอยก่อนวัยอันควร ผิว และรูปลอกของ กระดูก. อย่างไรก็ตามอายุขัยไม่ จำกัด

Geroderma osteodysplastica คืออะไร?

Geroderma osteodysplastica เป็นโรคของ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน และกระดูก เป็นกรรมพันธุ์และเกิดขึ้นพร้อมกับความชุกที่หายากมาก ดังนั้นมีเพียงประมาณหนึ่งในล้านคนเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ก่อนวัยอันควร อย่างน้อยมันก็ดูแก่ขึ้นด้วยลักษณะเหี่ยวย่นและเหี่ยวย่นเนื่องจากความไม่สมประกอบ นอกจากนี้เกรดสูง โรคกระดูกพรุน มีกระดูกหักบ่อย ๆ เกิดขึ้นแล้ว ในวัยเด็ก. มีการระบุอาการสำคัญของโรคในชื่อของมันแล้ว ดังนั้น“ เยอโรเดอร์มา” จึงหมายถึงความแก่ ผิว และกระดูก "osteodysplastica" ผิดรูป คำว่า Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro syndrome ยังคงใช้เป็นคำพ้องความหมายสำหรับโรคเหล่านี้ ชื่อนี้หมายถึงผู้ค้นพบรายแรกของโรคนี้ ร่วมกับ จักษุแพทย์ Adolphe Franceschetti จากเจนีวาแพทย์ A. Sierro และ David Klein นักพันธุศาสตร์มนุษย์โรคนี้ได้รับการอธิบายแล้วในปี 1950 โดยFrédéric Bamatter กุมารแพทย์ชาวสวิส นักวิทยาศาสตร์จาก Max Planck Institute for Molecular พันธุศาสตร์ ในเบอร์ลินภายใต้การดูแลของ Stefan Mundlos ได้ศึกษา 13 ครอบครัวที่เกิดความผิดปกตินี้ สมาชิกของครอบครัวเหล่านี้เป็นเรื่องธรรมดาในหมู่นิกาย Mennonite

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของ geroderma osteodysplastica อาจเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรม ในหลาย ๆ กรณี GORAB ยีน ของโครโมโซม 1 ได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์ อย่างไรก็ตามน่าแปลกที่ไม่พบการกลายพันธุ์นี้ในผู้ที่ได้รับผลกระทบทุกราย โหมดของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือ autosomal recessive เมื่อเร็ว ๆ นี้ยังมีการค้นพบผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ของ PYCR1 ยีน ของโครโมโซม 17. ในรูปแบบของโรคนี้มีอาการทับซ้อนทางคลินิกที่รุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับกลุ่มอาการ Cutis-Laxa และริ้วรอย -ผิว ดาวน์ซินโดรม ดังนั้นจึงต้องสันนิษฐานว่า Geroderma osteodysplastica ไม่ใช่โรคในรูปแบบเดียวกัน แต่เป็นกลุ่มอาการรวมของโรคที่คล้ายคลึงกันทางคลินิกหลายชนิด มีการศึกษาประมาณ 13 ครอบครัวซึ่งหลายกรณีของโรคเกิดขึ้นในญาติ ดังนั้นโรคนี้จึงไม่เกิดขึ้นเอง

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Geroderma osteodysplastica มีลักษณะเฉพาะคือแม้ทารกแรกเกิดจะมีผิวหย่อนคล้อยและดูแก่ สิ่งนี้เกิดจากโครงสร้างที่บกพร่องของไฟล์ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน. ข้อต่อ มีความไวเกิน นอกจากนี้ความผิดปกติของการเจริญเติบโตเกิดขึ้นในเด็ก ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจาก ขนาดสั้น. โรคกระดูกพรุน เด่นชัดเป็นพิเศษ เกิดขึ้นโดยทั่วไปทั่วทั้งร่างกายและทำให้กระดูกหักอย่างต่อเนื่อง นอกจากนี้ยังมี dysplasia สะโพก. สาเหตุของ โรคกระดูกพรุน เป็นกระบวนการลอกเลียนแบบทั่วไปภายในไฟล์ กระดูก. หัว จัดแสดง brachycephaly ที่มีหน้าผากที่ยื่นออกมา Brachycephaly เป็นที่ประจักษ์โดยความผิดปกติของ กะโหลกศีรษะซึ่งนำไปสู่สิ่งที่เรียกว่าหัวสั้น ดวงตายังได้รับผลกระทบ ในบางครั้งอาจเกิด microcornea (กระจกตาที่เล็กเกินไป) กระจกตายังขุ่นและ โรคต้อหิน (glaucoma) ก็อาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน นอกจากนี้ยังพบความผิดปกติของพัฒนาการทั่วไป พัฒนาการทางจิตมักเป็นปกติ บางครั้งอาจเกิดการขาดดุลทางปัญญาเล็กน้อย ข้อบ่งชี้ที่ยิ่งใหญ่ที่สุดของโรคกระดูกพรุน Geroderma คือโรคกระดูกพรุนโดยมีกระดูกหักที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติและการขาดกระหม่อมแบบเปิดในทารกแรกเกิด อายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบไม่ จำกัด ในช่วงชีวิตแม้ความถี่ของการแตกหักจะลดลง นอกจากนี้ยังมีการปรับปรุงอาการอื่น ๆ

การวินิจฉัยโรค

Geroderma osteodysplastica ไม่ได้มีความแตกต่างอย่างง่ายดายจาก cutis laxa syndrome, wrinkly skin syndrome (WSS) และ de-Barsy syndrome ในแง่ของ การวินิจฉัยแยกโรค. อย่างไรก็ตามคุณลักษณะเฉพาะของ geroderma osteodysplastica คือการรวมกันของโรคกระดูกพรุนทั่วไปร่วมกับการไม่มีกระหม่อมแบบเปิด ตรงกันข้ามกับกลุ่มอาการอื่น ๆ ในกลุ่มของรูปแบบนี้ข้อ จำกัด ทางกายภาพไม่มากนัก นอกจากนี้การพัฒนาทางจิตมักจะเป็นปกติอย่างสมบูรณ์

ภาวะแทรกซ้อน

ตามกฎแล้ว geroderma osteodysplastica ไม่ได้ส่งผลให้อายุขัยลดลง อย่างไรก็ตามผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากการเกิดริ้วรอยก่อนวัยแม้ว่า กระดูก ยังถูกทำให้เสื่อมเสีย เนื่องจากโครงสร้างที่ไม่ถูกต้องในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันจึงเป็นไปได้ที่ผู้ได้รับผลกระทบจะมีอาการมากเกินไปและทำให้เกิดความเสียหายได้ ข้อต่อ. ซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดอุบัติเหตุโดยเฉพาะในเด็ก ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะต้องทนทุกข์ทรมานเช่นกัน ขนาดสั้น. กะโหลกศีรษะ มีรูปร่างผิดปกติและมักจะค่อนข้างสั้น เนื่องจากความผิดปกติเด็กอาจถูกกลั่นแกล้งและล้อเล่นส่งผลให้เกิดการร้องเรียนทางจิตใจและ ดีเปรสชัน. ความผิดปกติของพัฒนาการยังคงเกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องโดยมีความผิดปกติทางสติปัญญาเกิดขึ้นด้วย ในบางกรณีผู้ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นหรือผู้ดูแลในชีวิตประจำวัน เนื่องจากความรู้สึกไม่สบายของกระดูกกระดูกหักที่เกิดขึ้นเองอาจเกิดขึ้นได้ซึ่งเกี่ยวข้องกับความรุนแรงมาก ความเจ็บปวด. การรักษา Geroderma osteodysplastica เป็นเพียงอาการเท่านั้น การร้องเรียนเกี่ยวกับดวงตาสามารถแก้ไขได้ค่อนข้างดีเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนขึ้นอีก ผู้ป่วยยังต้องพึ่งการบำบัดทางจิตวิทยาในหลาย ๆ กรณี

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

ในกรณีของความผิดปกติของการเจริญเติบโตการเปลี่ยนแปลงของโครงสร้างกระดูกหรือ ขนาดสั้นจำเป็นต้องไปพบแพทย์ หากเด็กมีความผิดปกติทางพัฒนาการเมื่อเทียบกับเพื่อนควรปรึกษาแพทย์ ในกรณีที่ก การเรียนรู้ ความพิการปัญหาความเข้าใจการลดระดับสติปัญญา สมาธิ หรือสมาธิสั้นควรปรึกษาแพทย์ หากกระดูกหักทุกชนิดเกิดขึ้นบ่อยครั้งควรปรึกษาแพทย์ ถ้า ข้อต่อ สามารถขยายมากเกินไปหรือถ้า ความเจ็บปวด ในระหว่างการเคลื่อนไหวจำเป็นต้องไปพบแพทย์ ความผิดปกติของ กะโหลกศีรษะ ถือเป็นเรื่องที่น่ากังวล หากมีหน้าผากปูดสั้น หัว หรือการเปลี่ยนแปลงทางสายตารอบดวงตาควรปรึกษาแพทย์เพื่อขอความกระจ่าง หากสามารถตรวจพบความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันได้ตั้งแต่อายุยังน้อยควรปรึกษาการสังเกตกับแพทย์ หากเด็กแสดงพฤติกรรมผิดปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่งกระสับกระส่ายหรือก้าวร้าวจำเป็นต้องไปพบแพทย์ ในกรณีที่มีการถอนตัวจากสังคมลักษณะพฤติกรรมที่เต็มไปด้วยน้ำตาหรือเศร้าซึมตลอดจนอารมณ์ซึมเศร้าจำเป็นต้องไปพบแพทย์ หากเด็กมีปัญหาในการติดต่อมีความวิตกกังวลเพิ่มขึ้นเนื่องจากอาการและปฏิเสธที่จะเข้าร่วมกิจกรรมกีฬาจำเป็นต้องไปพบแพทย์เพื่อบรรเทาอาการ หากเกิดการรบกวนการนอนหลับหรือมี ปัญหาการย่อยอาหาร or อาการปวดหัวอาจมีข้อร้องเรียนทางจิตและจำเป็นต้องได้รับการตรวจสอบ

การรักษาและบำบัด

การรักษา Geroderma osteodysplastica เป็นไปตามอาการ สาเหตุ การรักษาด้วย เป็นไปไม่ได้เพราะเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามข้อ จำกัด นั้นไม่มากเท่ากับกลุ่มอาการของ cutis laxa ที่คล้ายคลึงกัน เฉพาะโรคกระดูกพรุนทั่วไปเท่านั้นที่ต้องการค่าคงที่ การตรวจสอบ และ การรักษาด้วย. ที่นี่ การบริหาร ของ biphosphates ประสบความสำเร็จอย่างมาก แน่นอนว่ากระดูกหักที่เกิดขึ้นบ่อยจะต้องได้รับการรักษาตลอดเวลา อย่างไรก็ตามในช่วงชีวิตของการแตกหักของกระดูกจะค่อยๆลดลง การเผาผลาญของกระดูกทำให้เป็นปกติ การร้องเรียนเกี่ยวกับดวงตายังต้องการการควบคุมอย่างต่อเนื่อง ที่นี่ทำให้กระจกตาขุ่นมัวและแม้แต่การพัฒนาของ โรคต้อหิน สามารถเกิดขึ้น. แน่นอน จักษุแพทย์ ต้องติดตามการพัฒนาต่อไป อย่างไรก็ตามอาการทางตาไม่จำเป็น บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีคุณสมบัติ progeroid อย่างไรก็ตามกระบวนการชราจะไม่ดำเนินไปอย่างรวดเร็วเหมือนในกรณีของโปรเจเรียแบบคลาสสิก ผิวหนังที่เหี่ยวย่นและเหี่ยวย่นไม่ได้แสดงถึงความชราที่แท้จริง แต่เกิดจากความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน

Outlook และการพยากรณ์โรค

Geroderma osteodysplastica เป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาให้หายได้ ดังนั้นการพยากรณ์โรคจึงไม่ใช่แง่ดีมาก ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมไม่สามารถเปลี่ยนแปลงหรือแก้ไขได้ ข้อกำหนดทางกฎหมายป้องกันการแทรกแซงใด ๆ ใน พันธุศาสตร์ ของมนุษย์ตามสถานะปัจจุบัน ด้วยเหตุนี้การรักษาผู้ป่วยจึงขึ้นอยู่กับอาการของแต่ละบุคคลและไม่ใช่ทุกรายที่สามารถบรรเทาได้ อาการที่เป็นอยู่ได้เช่นกัน นำ ไปสู่โรคทุติยภูมิเพิ่มเติมและทำให้เกิดปัญหาทางอารมณ์เนื่องจากอายุทางสายตาและข้อ จำกัด ของโรคผู้ป่วยจำนวนมากต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติทางจิต สิ่งเหล่านี้สามารถรักษาได้ แต่มักจะมีลักษณะการรักษาที่ยาวนาน ความผิดปกติของพัฒนาการและความฉลาดลดลงเป็นไปได้ใน geroderma osteodysplastica แม้ว่าโปรแกรมสนับสนุนจะถูกสร้างและใช้งาน แต่โดยทั่วไปแล้วสิ่งเหล่านี้จะให้การสนับสนุนในการรับมือกับชีวิตประจำวัน ไม่ได้รับการรักษา เป้าหมายคือการปรับปรุงความเป็นอยู่โดยทั่วไปและเพื่อให้สามารถดำเนินชีวิตที่ดีกับโรคได้ อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ กรณีจำเป็นต้องได้รับการดูแลทุกวันโดยผู้ดูแลหรือญาติเนื่องจากไม่สามารถดำเนินชีวิตที่เป็นอิสระได้ แม้จะมีความบกพร่องของโรคมากมายและความจริงที่ว่าไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่อายุขัยโดยรวมของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะไม่ลดลง ในทำนองเดียวกันมีโอกาสที่ดีในการปรับปรุงวิสัยทัศน์เมื่อมีการ จำกัด

การป้องกัน

คน การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ควรหาทางป้องกันไม่ให้ geroderma osteodysplastica Geroderma osteodysplastica เป็นกรรมพันธุ์ที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยกลับอัตโนมัติ อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ ยีน หายากมากโดยมีความชุกหนึ่งในล้าน ความน่าจะเป็นของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคนี้จะเพิ่มขึ้นเฉพาะในการแต่งงานร่วมกันในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบ ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยสำหรับการแต่งงานที่ทั้งคู่เป็นพาหะของยีนความน่าจะเป็นที่ลูกหลานจะเกิดมาพร้อมกับโรคนี้คือ 50 เปอร์เซ็นต์

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ของ geroderma osteodysplastica ไม่มีตัวเลือกพิเศษสำหรับการดูแลติดตามผล อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้ไม่จำเป็นเช่นกันเนื่องจากไม่สามารถรักษาโรคได้อย่างสมบูรณ์ หากผู้ป่วยต้องการมีบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม นอกจากนี้ยังสามารถดำเนินการเพื่อให้แน่ใจว่าโรคนี้ไม่ได้รับการถ่ายทอดจากลูกหลานที่มีศักยภาพ การรักษาสาเหตุเป็นไปไม่ได้ในกรณีนี้เนื่องจากลักษณะทางพันธุกรรมของโรคดังนั้นบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะขึ้นอยู่กับอาการเท่านั้น การรักษาด้วย ไปตลอดชีวิต ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยจะขึ้นอยู่กับการรับประทานยา สิ่งสำคัญคือต้องแน่ใจว่าได้รับประทานยาอย่างถูกต้องและสม่ำเสมอเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม นอกจากนี้ควรตรวจสอบดวงตาเป็นประจำเพื่อป้องกันไม่ให้ขุ่นมัว ในกรณีที่เลวร้ายที่สุด Geroderma osteodysplastica สามารถทำให้เกิดความสมบูรณ์ได้ การปิดตา ของผู้ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามอายุขัยของผู้ป่วยไม่ได้ จำกัด หรือลดลงตามโรค นอกจากนี้การติดต่อกับผู้ป่วยคนอื่น ๆ ของ Geroderma osteodysplastica อาจเป็นประโยชน์ สิ่งนี้มักนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูลที่มีค่าซึ่งสามารถทำให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้น การสนับสนุนจากครอบครัวของตนเองสามารถบรรเทาอาการได้อย่างมากเช่นกัน

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

แม้ว่าผู้ป่วยที่เป็นโรคกระดูกพรุนของเม็ดเลือดขาวจะเห็นได้ชัด แต่การถอนตัวจากสังคมด้วยความอับอายก็ไม่ก่อให้เกิดผล เพื่อรักษาคุณภาพชีวิตให้สูงที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ผู้ประสบภัยยังคงติดต่อทางสังคมและมีส่วนร่วมในกิจกรรมตามปกติในพื้นที่สาธารณะ การติดต่อกับผู้อื่นที่เป็นโรคเม็ดเลือดขาวหรือโรคที่คล้ายคลึงกันจะเป็นประโยชน์อย่างยิ่งในการแบ่งปันประสบการณ์และให้การสนับสนุนทางสังคมซึ่งกันและกัน อย่างไรก็ตามมีประโยชน์ที่จะไม่ใช้เวลาเฉพาะกับผู้ป่วยรายอื่น แต่ยังรวมถึงผู้ที่ไม่มีโรคดังกล่าวด้วย สำหรับความอ่อนแอต่อกระดูกหักผู้ป่วยให้ความสำคัญเป็นพิเศษกับการป้องกันอุบัติเหตุในชีวิตประจำวันและละเว้นจากกิจกรรมและการเคลื่อนไหวที่มีความเสี่ยง หากเกิดกระดูกหักสิ่งสำคัญคือต้องพักผ่อนให้เพียงพอเพื่อส่งเสริมการฟื้นตัว แบบฝึกหัดกายภาพบำบัด เพื่อเสริมสร้าง เส้นเอ็น และกล้ามเนื้อก็มีความสำคัญเช่นกันอาจเพื่อป้องกันอุบัติเหตุบางอย่างและเพิ่มความคล่องตัวในการเคลื่อนไหว โดยปกติแล้วผู้ป่วยที่เป็นโรคกระดูกพรุนจะอยู่ในระหว่างการรักษา อายุรเวททางร่างกาย การรักษาจึงคุ้นเคยกับตัวเลือกการออกกำลังกายที่มีประโยชน์เป็นรายบุคคล ผลของการเสริมสร้างความเข้มแข็งของแบบฝึกหัดเหล่านี้จะเพิ่มมากขึ้นหากผู้ป่วยทำแบบฝึกหัดเพิ่มเติมที่บ้านด้วยความรับผิดชอบของตนเอง การปรึกษาแพทย์และนักกายภาพบำบัดเป็นประจำเป็นสิ่งสำคัญ