Sturge-Weber Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

โรคทั้งชุดซึ่งนำไปสู่ความบกพร่องทางสุนทรียศาสตร์ของใบหน้ามักก่อให้เกิดความทุกข์ทรมานอย่างรุนแรงและยาวนานในผู้ที่ได้รับผลกระทบ นี่เป็นความจริงของ Sturge-Weber syndrome

Sturge-Weber syndrome คืออะไร?

Sturge-Weber syndrome เป็นสัญญาณของโรคที่ซับซ้อนหลายอย่างซึ่งสรุปได้ภายใต้คำนี้ นอกจากนี้ยังมีคำศัพท์อื่น ๆ สำหรับ Sturge-Weber syndrome ซึ่งใช้ในวรรณคดีทางการแพทย์และศัพท์แสง Sturge-Weber syndrome จึงพบได้บ่อยเช่น Sturge-Weber-Krabbe syndrome, meningofacial angiomatosis, encephalotrigeminal angiomatosis หรือ angiomatosis encephalofacialis ในการจัดระบบของโรคที่หลากหลาย Sturge-Weber syndrome ได้พบสถานที่ของมันในกลุ่ม phakomatoses ทางระบบประสาทที่เรียกว่า Sturge-Weber syndrome มีมา แต่กำเนิดและดำเนินไปในขั้นต่อไปดังนั้นก ผิว ภาพเรียกขาน คราบพอร์ตไวน์ ปรากฏในเด็กแล้ว Sturge-Weber syndrome เป็นที่รู้จักกันตั้งแต่ปีพ. ศ. 1879 เกิดขึ้น 1 ครั้งในเด็ก 50,000 คน

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุที่ทำให้เกิด Sturge-Weber syndrome นั้นอยู่ในส่วนของการจัดการทางพันธุกรรม การวิจัยทางพันธุกรรมได้ให้ผลการค้นพบตามแนวที่ว่า Sturge-Weber syndrome เกิดจากการเปลี่ยนแปลงข้อมูลทางพันธุกรรมที่จีโนมเฉพาะเช่นในสารพันธุกรรม ความผิดปกตินี้นำไปสู่ความจริงที่ว่าปัจจัยลบหรือความโน้มเอียงของกลุ่มอาการ Sturge-Weber นั้นเกิดขึ้นแล้วในครรภ์ระหว่างการพัฒนาตัวอ่อนของเด็ก คาดว่าจะเกิดขึ้นระหว่างสัปดาห์ที่ 6 ถึง 10 ของ การตั้งครรภ์. อาการที่แท้จริงของ Sturge-Weber syndrome ซึ่งมีการแปลเฉพาะบริเวณใบหน้าคือความผิดปกติของ เลือด- การบรรทุก เรือ. หลอดเลือดดำที่ใบหน้าได้รับผลกระทบในกลุ่มอาการ Sturge-Weber

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

สัญญาณของ Sturge-Weber syndrome ได้แก่ a คราบพอร์ตไวน์ บนใบหน้า ในทำนองเดียวกันเนื้องอกใน เรือ รอบ ๆ สมอง ยังเป็นตัวชี้นำของโรค อาการทั้งสองอาจเกิดขึ้นแยกกันหรือร่วมกัน คราบพอร์ตไวน์มีขนาดและสีแตกต่างกันไป สีมีตั้งแต่สีชมพูอ่อนไปจนถึงสีม่วงเข้ม บ่อยขึ้นคราบพอร์ตไวน์ปรากฏบนหน้าผากหรือใกล้ ๆ เปลือกตา. ความดันลูกตาที่เพิ่มขึ้นสามารถวัดได้ในผู้ที่ได้รับผลกระทบซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงอย่างเห็นได้ชัด ละโบม. อาการชักเกิดขึ้นประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ อาการชักซึ่งเกิดขึ้นในช่วงปีแรกของชีวิตพิสูจน์ได้ว่าสามารถรักษาได้ง่ายกว่า ในผู้ป่วยประมาณครึ่งหนึ่งจะมีการอ่อนแรงของร่างกายด้านตรงข้ามกับ คราบพอร์ตไวน์. ความบกพร่องทางสติปัญญายังเกิดขึ้นในทารกประมาณครึ่งหนึ่ง การพัฒนามอเตอร์และภาษาอาจล่าช้า ต้อหิน อาจมีมา แต่กำเนิดหรือพัฒนาเมื่อเวลาผ่านไป นี้สามารถ นำ เพื่อขยายขนาดของลูกตา บุคคลที่ได้รับผลกระทบหลายคนต้องทนทุกข์ทรมานจากความรุนแรง อาการปวดหัว. ความเจ็บปวด ชวนให้นึกถึงไฟล์ อาการไมเกรน. เนื่องจากอัมพาตครึ่งซีกเป็นประจำทำให้ขนาดของขาที่ได้รับผลกระทบลดลง ระบบประสาทการขาดดุลบริเวณใบหน้าเกิดขึ้น

การวินิจฉัยและหลักสูตร

เนื่องจาก Sturge-Weber syndrome เป็นการสะสมของสัญญาณของโรคที่เกิดขึ้นพร้อมกันเด็ก ๆ ไม่เพียง แต่ต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติที่มองเห็นได้จากภายนอกเท่านั้น เด็กที่เป็นโรค Sturge-Weber มักจะหยุดชะงักในแง่ของพัฒนาการ นอกจากนี้อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆในกลุ่มอาการ Sturge-Weber ในช่วง Sturge-Weber syndrome มีการแพร่กระจายของเส้นรอบวงที่เพิ่มขึ้น เลือด เรือ และ แคลเซียม เงินฝากใน สมอง. ในกลุ่มอาการ Sturge-Weber ความผิดปกติเหล่านี้ทำให้เกิดการเปลี่ยนสีของไวน์แดงในบริเวณใบหน้าบางส่วน angioma โรคลมบ้าหมู และจิตใจ การหน่วงเหนี่ยว. นอกจากนี้ Sturge-Weber syndrome มักทำให้เกิดอัมพาตครึ่งซีกและความบกพร่องทางร่างกาย Hematomas ที่ก่อตัวใน สมอง ในกลุ่มอาการ Sturge-Weber เส้นรอบวงขนาดใหญ่ของ หัวและการจัดแนวตาไม่ตรง (ตาเหล่) เป็นเรื่องปกติ สำหรับการวินิจฉัย Sturge-Weber syndrome จะใช้ความผิดปกติทางคลินิกก่อน สิ่งเหล่านี้ขึ้นอยู่กับการตรวจร่างกายของผู้ได้รับผลกระทบโดยผู้เชี่ยวชาญ EEG และ ถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็ก (MRI) ของสมอง

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจาก Sturge-Weber syndrome บุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มักมีความผิดปกติของใบหน้าและทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายอย่างรุนแรง บุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่รู้สึกไม่สบายใจอย่างมากและมีความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจและมีปมด้อย มีการกลั่นแกล้งและล้อเล่นโดยเฉพาะในวัยเด็กดังนั้นผู้ป่วยส่วนใหญ่จึงมีความทุกข์ทรมานอย่างแสนสาหัสในวัยนี้ ในทำนองเดียวกันอาจมีอัมพาตในส่วนต่างๆของร่างกายและความไวลดลงอย่างมีนัยสำคัญ ต้อกระจกและอาการชักจากโรคลมชักยังเกิดขึ้นจาก Sturge-Weber syndrome และ จำกัด คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยอย่างรุนแรง ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังแสดงจิต การหน่วงเหนี่ยว และพัฒนาการล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญ ในชีวิตของพวกเขาจึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวันและไม่สามารถทำกิจกรรมต่างๆได้ด้วยตนเอง นอกจากนี้รุนแรง อาการปวดหัว เป็นเรื่องธรรมดา. เนื่องจากโดยปกติการรักษาเชิงสาเหตุของกลุ่มอาการไม่สามารถทำได้จึงดำเนินการรักษาตามอาการเท่านั้น ภาวะแทรกซ้อนมักไม่เกิดขึ้น อย่างไรก็ตามอาการทั้งหมดไม่ได้ถูก จำกัด อย่างสมบูรณ์ นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ว่า Sturge-Weber syndrome มีผลเสียต่อคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ผู้ที่ได้รับผลกระทบจำเป็นต้องได้รับการตรวจและรักษาอย่างแน่นอนเมื่อ Sturge-Weber syndrome เกิดขึ้น หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษามักส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงและในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ได้รับผลกระทบเสียชีวิตดังนั้นผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับการตรวจและรักษา ในกรณีส่วนใหญ่ของ Sturge-Weber syndrome คราบพอร์ตไวน์บนใบหน้าบ่งบอกถึงโรค คราบไวน์ในพอร์ตอาจมีสีแดงหรือสีชมพูและมีผลเสียอย่างมากต่อสุนทรียภาพของผู้ได้รับผลกระทบ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่อาการกระตุกจะเกิดขึ้นที่ใบหน้าโดยผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีอาการรุนแรงเช่นกัน อาการปวดหัว. นอกจากนี้ความล้มเหลวในด้านการมองเห็นหรือความบกพร่องทางสติปัญญามักบ่งบอกถึงอาการ Sturge-Weber และควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ Sturge-Weber syndrome สามารถรักษาได้โดยแพทย์ผิวหนังหรืออายุรแพทย์ การรักษาที่สมบูรณ์มักไม่สามารถทำได้ เนื่องจาก Sturge-Weber syndrome ก็สามารถทำได้บ่อยเช่นกัน นำ อารมณ์เสียทางจิตใจหรือ ดีเปรสชันควรให้การรักษาทางจิตใจด้วย

การรักษาและบำบัด

ทางการรักษา มาตรการ ที่เกี่ยวข้องกับ Sturge-Weber syndrome มีข้อ จำกัด อย่างมาก สาเหตุที่ไม่สามารถปรับปรุงได้ด้วยการรักษา Sturge-Weber syndrome จนถึงปัจจุบัน ในขั้นตอนการรักษาที่ใช้กับ Sturge-Weber syndrome วัตถุประสงค์หลักคือเพื่อต่อสู้กับอาการและเพื่อให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น ในกรณีนี้ในกรณีของ Sturge-Weber syndrome ที่ได้รับการวินิจฉัยแล้ว hemipareses โดยเฉพาะจะได้รับการรักษาทางกายภาพบำบัดเพื่อ จำกัด การลดลงของกล้ามเนื้อและความเสียหายที่ตามมา นอกจากนี้การรักษา Sturge-Weber syndrome มีวัตถุประสงค์เพื่อสร้างความมั่นใจในเครื่องสำอาง การขจัด ของพอร์ตไวน์เปื้อนบนใบหน้าและ คอ. เนื่องจากอาการใน Sturge-Weber syndrome ได้แก่ การรบกวนทางสายตาอย่างรุนแรงเป็นระยะ การตรวจสอบ ความดันลูกตามีประโยชน์ แนวทางนี้จะช่วยตรวจจับ โรคต้อหิน ในเวลาที่เหมาะสมในกลุ่มอาการ Sturge-Weber ตั้งแต่ hemangioma หรือที่เรียกว่า เลือด ฟองน้ำถูกแบ่งออกจากบริเวณโดยรอบได้ดี ผิว เนื้อเยื่อการแทรกแซงการผ่าตัดรวมถึงเทคโนโลยีเลเซอร์คุณภาพสูงกำลังประสบความสำเร็จอย่างมาก สิ่งเหล่านี้อาจหมายถึงขั้นตอนการผ่าตัดระบบประสาทในกลุ่มอาการ Sturge-Weber เพื่อต่อต้านอัมพาตที่กว้างขวาง

การป้องกัน

น่าเสียดายที่ไม่มีการป้องกัน มาตรการ สำหรับ Sturge-Weber syndrome เกี่ยวกับการพยากรณ์โรคในกลุ่มอาการ Sturge-Weber มีการอ้างอิงที่ชัดเจนเกี่ยวกับขอบเขตของโรค สิ่งเหล่านี้เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงที่ไม่เอื้ออำนวยของหลอดเลือดในสมองเนื่องจาก แคลเซียม เงินฝากที่เกิดขึ้น สิ่งเหล่านี้มักเป็นสาเหตุของการลดอายุของผู้ที่เป็นโรค Sturge-Weber syndrome

การติดตามผล

การติดตามผลสำหรับ Sturge-Weber syndrome ขึ้นอยู่กับอาการและการลุกลามของโรค ก่อนอื่นจำเป็นต้องมีการตรวจตาเป็นประจำผู้ป่วยต้องปรึกษา จักษุแพทย์ อย่างน้อยปีละครั้ง กุมารแพทย์เป็นผู้รับผิดชอบในปีแรกและต่อมาเป็นผู้เชี่ยวชาญ แพทย์จะตรวจโรคของดวงตาตามลำดับใด ๆ โรคต้อหิน, เยื่อบุลูกตา และเรตินา ตราบเท่าที่ไม่พบภาวะแทรกซ้อนการรักษายังคงดำเนินต่อไปตามปกติ หากอยู่ในสถานะของ สุขภาพ เสื่อมสภาพ, การรักษาด้วย จะต้องมีการปรับเปลี่ยน หลังการรักษาด้วยเลเซอร์ตามความจำเป็นในกรณีของการเกิดแผลเป็นจำเป็นต้องมีช่วงเวลาพักหนึ่งถึงสองสัปดาห์ แพทย์ต้องติดตามความคืบหน้าและสั่งยา ยาแก้ปวด or ต้านการอักเสบ ในกรณีที่จำเป็น. นอกจากนี้จะแจ้งให้ผู้ป่วยทราบต่อไป มาตรการเช่นการออกกำลังกายรอบดวงตาและการใช้อุปกรณ์ป้องกันแสงแดดที่ถูกต้อง Sturge-Weber syndrome ได้รับการดูแลโดยแพทย์ทั่วไป จักษุแพทย์ และผู้เชี่ยวชาญด้านศัลยกรรมประสาท นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องได้รับการสนับสนุนด้านการรักษาหากเด็กพิการอย่างรุนแรง ผู้ปกครองส่วนใหญ่ต้องการความช่วยเหลือในการดูแลเด็ก มาตรการใดที่จำเป็นโดยละเอียดในกรณีของ Sturge-Weber syndrome จะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล แพทย์ผู้รับผิดชอบสามารถจัดหาได้ ข้อมูลเพิ่มเติม.

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Sturge-Weber syndrome ไม่สามารถรักษาให้หายได้และต้องได้รับการรักษาโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์ อย่างไรก็ตามบุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถเพิ่มความเป็นอยู่และความปลอดภัยได้จากการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต:

มีไขมันสูง อาหาร ด้วยแป้งที่ลดลงอย่างมากและ น้ำตาล การบริโภค (อาหาร ketogenic) สามารถลดแนวโน้มการยึดของสมอง อย่างไรก็ตามสิ่งสำคัญคือต้องหารือเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงอาหารที่รุนแรงกับแพทย์ที่รักษาผู้ป่วย นักโภชนาการช่วยให้แน่ใจว่าคีโตเจนิก อาหาร มีความสมดุลและอุดมไปด้วยสารสำคัญ อิทธิพลต่างๆสนับสนุนการเกิดโรคลมชักดังนั้นจึงควรหลีกเลี่ยง สิ่งเหล่านี้ ได้แก่ : รุนแรง ความเครียดความร้อนสูงเกินไปและการบริโภคที่มากเกินไป แอลกอฮอล์ และ นิโคติน. แอลกอฮอล์ ยังเปลี่ยนแปลงผลของ ยากันชัก. อันตราย ปฏิสัมพันธ์ อาจเกิดขึ้น ผู้ป่วยที่ไม่ชักป้องกันอุบัติเหตุโดยสวมหมวกนิรภัยในสถานการณ์อันตราย สิ่งสำคัญคือต้องรักษาขอบคมในบ้านและอย่าอาบน้ำเต็มอ่างโดยไม่ได้รับการดูแล ประมาณหนึ่งในสามของผู้ป่วย Sturge-Weber ต้องทนทุกข์ทรมาน อาการไมเกรน- เหมือนปวดหัว ผู้ที่ได้รับผลกระทบนี้ควรนอนหลับอย่างสม่ำเสมอและเพียงพอเพราะการนอนหลับไม่เพียงพอเป็นหนึ่งในตัวกระตุ้นหลักของ ความเจ็บปวด ตอน ก ไดอารี่ปวดหัว ช่วยระบุทริกเกอร์อื่น ๆ องค์กรช่วยเหลือตนเองให้คำแนะนำแก่ผู้ประสบภัยและญาติของพวกเขา พวกเขายังสามารถแนะนำผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสมได้