Beckwith-Wiedemann Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Beckwith-Wiedemann syndrome มีลักษณะทางพันธุกรรม ความผิดปกติของการเจริญเติบโต ของเด็กที่มีการเจริญเติบโตของอวัยวะต่างๆไม่สม่ำเสมอ การพัฒนาความผิดปกตินี้เริ่มต้นในมดลูก (ใน มดลูก) และมักเกี่ยวข้องกับการสร้างเนื้องอก

Beckwith-Wiedemann syndrome คืออะไร?

Beckwith-Wiedemann syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากและมีผลต่อเด็กที่อายุไม่เกินแปดขวบ ความผิดปกตินี้มีโอกาสเกิดขึ้น 1 ใน 12000 ถึง 1 ใน 15000 อวัยวะต่างๆเช่น ตับ, ตับอ่อน, ม้าม หรือไต ขึ้น อย่างไม่สมส่วน ลิ้น นอกจากนี้ยังมักขยายขนาดจนไม่พอดีกับไฟล์ ปาก. นี้ ความผิดปกติของการเจริญเติบโต มักมาพร้อมกับเนื้องอกที่อ่อนโยนและไม่ร้ายแรงต่างๆ นอกจากนี้ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ (ต่ำ เลือด น้ำตาล) เกิดขึ้นในช่วงสัปดาห์แรกของชีวิต ความผิดปกติอื่น ๆ ส่งผลต่อผนังหน้าท้องซึ่งมักส่งผลให้เกิดไส้เลื่อนที่สะดือ ไต ซีสต์ยังเป็นเรื่องปกติ หลังจากอายุแปดขวบอาการที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตของ Beckwith-Wiedemann syndrome จะหายไปและความเป็นไปได้ที่จะ โรคมะเร็ง การเจริญเติบโตยังลดลงเป็นปกติ

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของการเติบโตที่ไม่สม่ำเสมอนี้คือการผลิตมากเกินไปที่กำหนดโดยพันธุกรรมของปัจจัยการเจริญเติบโต IGF-2 (อินซูลิน- เหมือนปัจจัยการเติบโต 2). ปัจจัยการเติบโตนี้มีโครงสร้างคล้ายกับ อินซูลิน และมี mitogenic (แบ่งเซลล์), antiapoptotic (ป้องกันการฆ่าตัวตายของเซลล์) และผลกระตุ้นการเจริญเติบโต นอกจากนี้ยังสามารถเชื่อมต่อกับ อินซูลิน ตัวรับในระดับเล็กจึงลดลง เลือด กลูโคส ระดับ ดังนั้นจึงเพิ่มขึ้น สมาธิ ของ IGF-2 ส่งเสริมการแบ่งเซลล์และกระตุ้นการเจริญเติบโต อย่างไรก็ตามในขณะเดียวกันก็ป้องกันการทำลายเซลล์ที่เป็นโรคและเสื่อมสภาพและยังแทนที่บทบาทของอินซูลินได้ในระดับหนึ่ง ผลที่ตามมาคือการเจริญเติบโตที่ไม่สมดุลซึ่งมาพร้อมกับเนื้องอกและในวัยเด็กมักเกิดขึ้นด้วย ภาวะน้ำตาลในเลือด. สาเหตุทางพันธุกรรมของการผลิตฮอร์โมน IGM-2 มากเกินไปคือการเปลี่ยนแปลงของยีน IGF-2 และ H19 ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 11 โดยปกติจะมีเพียงอัลลีลของ ยีน IGF-2 ทำงานอยู่ซึ่งมาจากโครโมโซมของพ่อ 11 อัลลีลที่สอดคล้องกันของโครโมโซมของมารดา 11 มักจะไม่ทำงาน กิจกรรมของ IGF-2 ถูกควบคุมโดยการกระทำของ ยีน H19. อย่างไรก็ตามหาก H19 เป็นเมทิลแอลกอฮอล์เช่นเดียวกับโครโมโซมของพ่อ (พ่อ) 11 กิจกรรมของ IGF-2 จะเข้ามามีบทบาทอย่างเต็มที่ การกลายพันธุ์หลายอย่าง นำ ถึง Beckwith-Wiedemann syndrome ตัวอย่างเช่นอาจมี hypermethylation เพื่อให้ทั้งสองอัลลีลของ IGH-2 ทำงานอยู่ นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่พ่อสองคน โครโมโซม 11 ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยไม่มีโครโมโซมของมารดา 11 อยู่ ใน 20 เปอร์เซ็นต์ของกรณีไม่สามารถระบุสาเหตุทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการ Beckwith-Wiedemann ได้

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรค Beckwith-Wiedemann มักจะสูงและหนักกว่าทารกที่มีสุขภาพดี ความสูง มักส่งผลต่ออวัยวะเช่นกันและอาจทำให้เกิดการรบกวนการเจริญเติบโตในระยะแรก ในวัยเด็ก. ภายนอกกลุ่มอาการนี้สามารถรับรู้ได้ด้วยขนาดเล็กเกินไป หัว และลูกตาที่ยื่นออกมา ลิ้น มีขนาดใหญ่ผิดสัดส่วนและนำไปสู่รูปแบบทั่วไป ความผิดปกติของคำพูด. เด็กบางคนมีความผิดปกติของมือและเท้าหรือความเสียหายต่อกระดูกสันหลัง ในทำนองเดียวกันอาจเกิดข้อบกพร่องในผนังหน้าท้องความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารและโรคกระดูก ทารกที่ได้รับผลกระทบยังต้องทนทุกข์ทรมานจากเนื้องอกซึ่งมักเกิดขึ้นไม่นานหลังคลอดหรือในปีแรกของชีวิตและ ขึ้น อย่างรวดเร็ว ในบุคคลที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากความผิดปกติภายนอก นำ ปัญหาทางจิตใจเช่นความวิตกกังวลทางสังคมหรือ ดีเปรสชัน. หากกลุ่มอาการนี้ได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆอาการอย่างน้อยก็สามารถลดลงได้ อย่างไรก็ตามอาการบางอย่างเช่นคนแคระแกร็น กะโหลกศีรษะ หรือลูกตาที่ยื่นออกมาไม่สามารถรักษาได้เสมอไป พวกเขาก่อให้เกิดปัญหาทางร่างกายและจิตใจไปตลอดชีวิต สิ่งเหล่านี้รวมถึงการรบกวนทางสายตาปัญหาการไหลเวียนโลหิต แผลอักเสบ, เลือดออกและอาการอื่น ๆ อีกมากมายที่ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของ สภาพ.

การวินิจฉัยโรค

Beckwith-Wiedemann syndrome สามารถวินิจฉัยได้จากการรบกวนการเจริญเติบโตโดยทั่วไป ในร้อยละ 15 ของกรณีมีประวัติครอบครัวที่เป็นบวก กรณีอื่น ๆ เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ หากมาโครโซเมีย (ขนาดอวัยวะและส่วนต่างๆของร่างกายไม่ได้สัดส่วน) มาโครกลอสเซีย (ขยายใหญ่ขึ้น ลิ้น), ข้อบกพร่องในผนังหน้าท้อง, อวัยวะที่ขยายใหญ่ขึ้นอย่างน้อยหนึ่งชิ้นและมีเนื้องอกในตัวอ่อน, โรค Beckwith-Wiedemann สามารถสันนิษฐานได้ ควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลต่อไปเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรค Beckwith-Wiedemann syndrome

ภาวะแทรกซ้อน

โดยทั่วไปโรค Beckwith-Wiedemann จะนำไปสู่การพัฒนาของเนื้องอกทำให้อายุขัยสั้นลงหากโรคไม่ได้รับการรักษาอย่างถูกต้องหรือเร็ว บ่อยครั้งที่อวัยวะยังไม่ ขึ้น สม่ำเสมอส่งผลให้ผู้ป่วยเจริญเติบโตล้มเหลว อวัยวะในผู้ป่วยขยายใหญ่ขึ้นมากซึ่งสามารถมองเห็นได้โดยเฉพาะที่ลิ้น เนื่องจากลิ้นที่ขยายใหญ่ขึ้นและมีขนาดเล็กเกินไป กะโหลกศีรษะความบกพร่องในการพูดอาจเกิดขึ้นระหว่างพัฒนาการของเด็ก ในทำนองเดียวกันลูกตามักจะยื่นออกมา เนื่องจากรูปลักษณ์ที่ผิดปกติเด็ก ๆ อาจตกเป็นเหยื่อของการแกล้งและการกลั่นแกล้งได้ในหลาย ๆ กรณี Beckwith-Wiedemann syndrome ได้รับการรักษาตามอาการเท่านั้นโดยไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจง เนื้องอกส่วนใหญ่จะได้รับการตรวจสอบและกำจัดออกหากจำเป็น เนื่องจากเนื้องอกเติบโตค่อนข้างเร็วผู้ได้รับผลกระทบจึงต้องได้รับการผ่าตัดหลายขั้นตอน เป็นผลให้ชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบถูก จำกัด อย่างรุนแรงและคุณภาพชีวิตลดลง ผู้ป่วยจำนวนมากยังประสบกับความนับถือตนเองที่ลดลงเนื่องจากรูปลักษณ์ที่เปลี่ยนแปลงไป หากการกำจัดเนื้องอกสำเร็จจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ อีก ในกรณีส่วนใหญ่อาการของ Beckwith-Wiedemann syndrome จะเกิดขึ้นได้ถึงอายุแปดปีเท่านั้น

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

Beckwith-Wiedemann syndrome สามารถวินิจฉัยได้ทันทีหลังจากเด็กเกิด แพทย์สูตินรีแพทย์หรือผู้ปกครองมักจะสังเกตเห็นความผิดปกติทั่วไปทันทีและทำการวินิจฉัย ควรได้รับการรักษาเพิ่มเติมโดยเร็วที่สุด การดำเนินการทันที - โดยปกติ การตรวจสอบ เนื้องอกก่อนและนำออกหากจำเป็น - อย่างน้อยก็สามารถลดภาวะแทรกซ้อนต่อไปได้ อย่างไรก็ตามการเปลี่ยนแปลงรูปลักษณ์สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น ในกรณีส่วนใหญ่ความผิดปกติบางอย่างยังคงอยู่ซึ่งสามารถทำได้ นำ ไปสู่ปัญหาทางจิตใจในภายหลังในชีวิต หากรูปลักษณ์ที่เปลี่ยนไปนำไปสู่การกีดกันและส่งผลให้ความนับถือตนเองลดลงต้องปรึกษานักบำบัด การเข้าร่วมการให้คำปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญและกลุ่มช่วยเหลือตนเองกับผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ มีให้บริการสำหรับผู้ป่วย ทางการแพทย์เพิ่มเติม มาตรการ ไม่จำเป็นตราบเท่าที่โรค Beckwith-Wiedemann จะหายไปตามปกติ อย่างไรก็ตามหากอาการยังคงดีเกินอายุแปดขวบควรปรึกษาแพทย์ผู้ทำการรักษาอีกครั้ง

การรักษาและบำบัด

Beckwith-Wiedemann syndrome สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้นเนื่องจากเป็นพันธุกรรม โดยเฉพาะตั้งแต่เนิ่นๆ ในวัยเด็ก จนถึงอายุแปดขวบโรคนี้ต้องได้รับการรักษาเป็นจำนวนมาก ในวัยเด็ก เลือด กลูโคส ระดับต้องได้รับการตรวจสอบเพื่อหลีกเลี่ยง ภาวะน้ำตาลในเลือด. หากสิ่งนี้เกิดขึ้นบ่อยเกินไปก็สามารถนำไปสู่ สมอง ความผิดปกติของการพัฒนา นอกจากนี้การพัฒนาเนื้องอกเช่น เนื้องอก Wilms, ตับโตบลาสโตมา, นิวโรบลาสโตมา และ rhabdomyosarcomaต้องได้รับการตรวจสอบอย่างต่อเนื่อง เนื้องอกเหล่านี้เติบโตอย่างรวดเร็วมากและต้องผ่าตัดออก เพื่อควบคุมการพัฒนาของเนื้องอกจำเป็นต้องทำการตรวจเลือดทุก ๆ หกถึงสิบสองสัปดาห์จนถึงอายุ 4 ปีและ เสียงพ้น การตรวจช่องท้องทุกสามเดือนจนถึงอายุ 8 ปี จากนั้นเมื่ออายุแปดปีอาการของ Beckwith-Wiedemann syndrome จะหายไป

Outlook และการพยากรณ์โรค

Beckwith-Wiedemann syndrome มีหลักสูตรโรคที่ไม่เอื้ออำนวย การพยากรณ์โรคของโรคทางพันธุกรรมถือว่าแย่มากเนื่องจากไม่มีทางเลือกในการรักษาที่เพียงพอสำหรับการฟื้นตัวอย่างถาวร ด้วยเหตุผลทางกฎหมายการแทรกแซงและการปรับเปลี่ยนของมนุษย์ พันธุศาสตร์ ยังไม่ได้รับอนุญาตจนถึงปัจจุบัน สิ่งนี้ จำกัด ทางเลือกของแพทย์และอนุญาตให้รักษาตามอาการเท่านั้น แม้จะมีความพยายามอย่างมาก แต่นักวิทยาศาสตร์และนักวิจัยก็ยังไม่สามารถรักษาได้อย่างยั่งยืนหรือลดอาการได้ เด็กมีความเสี่ยงโดยเฉพาะ ความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตก่อนวัยอันควรภายใน 8 ปีแรกของชีวิตเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญนอกจากนี้ยังเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วหากไม่มีการใช้การรักษาพยาบาล นอกจากการรบกวนในการเจริญเติบโตแล้วเนื้องอกยังก่อตัวซ้ำ ๆ ในส่วนต่างๆของร่างกาย สิ่งเหล่านี้มักมีโรคร้ายและการเติบโตอย่างรวดเร็ว เด็กต้องได้รับการตรวจอย่างสม่ำเสมอเพื่อให้สามารถตรวจพบการก่อตัวของเนื้องอกในระยะเริ่มแรก มีการดำเนินการหลายอย่างในระหว่าง ในวัยเด็ก. ความผิดปกติของการเจริญเติบโตได้รับการแก้ไขอย่างดีที่สุดและเนื้องอกจะถูกลบออก การแทรกแซงการผ่าตัดแต่ละครั้งเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงและผลข้างเคียงตามปกติ เมื่อผู้ป่วยเข้าสู่วัยผู้ใหญ่การสร้างเนื้องอกจะลดลงตามปกติ อย่างไรก็ตามความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเสียชีวิตยังคงอยู่

การป้องกัน

การป้องกัน Beckwith-Wiedemann syndrome ไม่สามารถทำได้เนื่องจากเป็นพันธุกรรม อย่างไรก็ตามเด็กอายุไม่เกินแปดขวบต้องได้รับการรักษาพยาบาลอย่างต่อเนื่อง การตรวจสอบ เพื่อป้องกันการพัฒนาที่คุกคามถึงชีวิต

การป้องกัน

Beckwith-Wiedemann syndrome ต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิตเนื่องจากความผิดปกติและเนื้องอกมักก่อให้เกิดผลในระยะยาว การดูแลติดตามผลมุ่งเน้นไปที่ มาตรการ ที่ต้องดำเนินการหลังการผ่าตัด ในกรณีของเนื้องอกต้องพิจารณาวิธีอื่นนอกเหนือจากการรักษาแบบอนุรักษ์นิยม มาตรการ. โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระหว่างการดูแลหลังการรักษาสามารถให้วิธีการจากแพทย์แผนจีนได้ ความเจ็บปวด ความโล่งใจและความรู้สึกเป็นอยู่ที่ดีขึ้น แพทย์ที่รับผิดชอบสามารถสนับสนุนผู้ป่วยในการค้นหาแพทย์ทางเลือกที่เหมาะสมและให้คำแนะนำเพิ่มเติมสำหรับการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีที่ปรับให้เข้ากับ สภาพ. นอกจากนี้จะต้องดำเนินการควบคุมความคืบหน้าตามปกติ ขึ้นอยู่กับผู้ป่วย สุขภาพการตรวจเหล่านี้อาจเป็นรายสัปดาห์รายเดือนหรือรายปี หลังการผ่าตัดใด ๆ บาดแผล จะต้องตรวจสอบ ติดตามดูแลหลัง ยาเคมีบำบัด หรือรังสี การรักษาด้วย รวมทั้ง เสียงพ้น การตรวจวัดค่าเลือดและการปรึกษาผู้ป่วย การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ยังเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลหลัง ระหว่างการปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญใน โรคทางพันธุกรรมมีการประเมินความเสี่ยงของการเกิดซ้ำเหนือสิ่งอื่นใด หากผู้ป่วยคาดว่าจะมีลูกหลานต้องมีการชั่งน้ำหนักความเสี่ยงของโรคในเด็ก ในบางสถานการณ์ เสียงพ้น การตรวจสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับเด็กได้ สุขภาพ.

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

ผู้ปกครองของเด็กที่เป็นโรคควรแจ้งให้ตนเองทราบอย่างละเอียดเกี่ยวกับโรค Beckwith-Wiedemann ในระยะเริ่มต้นเพื่อให้พวกเขารู้ว่าจะเกิดอะไรขึ้นหลังคลอดและสามารถใช้มาตรการขององค์กรที่จำเป็นได้ในเวลาที่เหมาะสม สถานที่ดูแลทารกที่ต้องการการดูแลเป็นสิ่งที่หายากมาก ผู้ปกครองจึงควรจัดเตรียมตำแหน่งของบุตรหลานให้เร็วที่สุด อย่างไรก็ตามคาดว่าทั้งพ่อและแม่จะไม่สามารถกลับไปทำงานได้ทันทีหรือเต็มเวลาเนื่องจากการดูแลเด็กที่เป็นโรค Beckwith-Wiedemann syndrome มีค่าใช้จ่ายสูงมากโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่ออายุแปดขวบ เด็กมักจะต้องทนทุกข์ทรมานจากเนื้องอกและซีสต์จำนวนมากซึ่งต้องการให้คงที่ การตรวจสอบ และการดูแลทางการแพทย์ดังนั้นการไปพบแพทย์และโรงพยาบาลเป็นประจำจะต้องรวมเข้ากับกิจวัตรประจำวันของครอบครัว ครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจะเรียนรู้ได้ดีที่สุดจากผู้คนในสถานการณ์ที่คล้ายคลึงกันว่าสิ่งนี้จะสำเร็จได้อย่างไร เนื่องจากกลุ่มอาการ Beckwith-Wiedemann นั้นหายากมากจึงไม่มีกลุ่มสนับสนุนเฉพาะโรค แต่ผู้ปกครองสามารถเข้าร่วมกลุ่มสำหรับเงื่อนไขที่มีอาการคล้ายกันได้ เมื่อเด็กอายุมากขึ้นพวกเขาเองก็ต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อ จำกัด ที่เกี่ยวข้องกับโรคของพวกเขาเช่นกัน เนื่องจากรูปลักษณ์ภายนอกที่โดดเด่นพวกเขาจึงมักถูกคนรอบข้างล้อหรือรังแก เพื่อรับมือกับสถานการณ์นี้ได้ดีขึ้นผู้ปกครองควรปรึกษานักจิตวิทยาเด็กในเวลาที่เหมาะสม