Buschke-Ollendorff Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Buschke-Ollendorff syndrome เป็นกรรมพันธุ์ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ความผิดปกติ. ความผิดปกติที่หายากมีผลต่อโครงกระดูกและ ผิว. Buschke-Ollendorff syndrome มีผลต่อร่างกายมนุษย์อย่างไรและสามารถรักษาโรคได้อย่างไร?

Buschke-Ollendorff syndrome คืออะไร?

Buschke-Ollendorff syndrome หรือที่รู้จักกันในชื่อภาษาละตินว่า dermatofibrosis lenticularis disseminata ได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์ผิวหนังชาวเยอรมัน Abraham Buschke และ Helene Ollendorff-Curth แพทย์ผิวหนังชาวเยอรมัน - อเมริกัน โรคหายากของ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน เป็นการรวมกันของการเปลี่ยนแปลงในไฟล์ ผิว และการเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูก อาการโดยทั่วไป ได้แก่ โรคกระดูกพรุนหรือ ขนาดสั้น.

เกี่ยวข้องทั่วโลก

โรคที่หายากมากคือพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาได้ทั้งหมด สาเหตุของข้อบกพร่องนี้คือการกลายพันธุ์ของโครโมโซมบน ยีน LEMD3. สิ่งที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ของการสูญเสียฟังก์ชันเกิดขึ้นกับสิ่งนี้ ยีน. นี่คือ ยีน การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใน พันธุศาสตร์. ผลที่ตามมาคือการสูญเสียการทำงานของผลิตภัณฑ์ยีนที่เป็นปัญหา ในกลุ่มอาการของ Buschke-Ollendorff ยีนที่เกี่ยวข้องจะได้รับคำสั่งให้สร้างโปรตีน เส้นทางการส่งสัญญาณควบคุมกระบวนการต่างๆของเซลล์และการเจริญเติบโตของเซลล์ ซึ่งรวมถึงการเติบโตของเซลล์กระดูกใหม่ การกลายพันธุ์ของยีน LEMD3 ช่วยลดปริมาณการทำงาน โปรตีน. สิ่งนี้สามารถเพิ่ม ของกระดูก งานวิจัยนี้ไม่มีหลักฐานชัดเจน

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการแรกสามารถปรากฏในทุกช่วงอายุ บ่อยครั้งที่จุดเด่นแรกปรากฏชัดเจนใน ในวัยเด็กโดยมีอาการที่มีความรุนแรงแตกต่างกันไปทั้งในกระดูกและข้อ ผิว. ในกรณีส่วนใหญ่ไฟล์ แผลที่ผิวหนัง ไม่เจ็บปวดและ ขึ้น กับเวลา. ลักษณะเช่นนี้ปรากฏอยู่แล้วหลังการเกิดของเด็ก การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ใน เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน มีขนาดเพียงไม่กี่มิลลิเมตรและส่วนใหญ่จะอยู่ที่มือและขาเช่นเดียวกับที่ลำตัว โรคกระดูกพรุนเป็นความผิดปกติที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยและค้นพบโดยบังเอิญในกระดูก ความผิดปกติของกระดูกนี้ไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะเข้าสู่วัยผู้ใหญ่และเกิดขึ้นน้อยมาก กระดูกจะมองเห็นบริเวณเล็ก ๆ กลมซึ่งบ่งบอกถึงการเพิ่มขึ้น ความหนาแน่นของกระดูก. สิ่งนี้เป็นที่รู้จักในรูปแบบ รังสีเอกซ์ ภาพในรูปแบบของจุดสว่าง ความผิดปกติและ การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง มักจะไม่ทำให้เกิดการร้องเรียนใด ๆ ดังนั้นการวินิจฉัยจึงเป็นเรื่องยากมากที่จะยืนยัน Buschke-Ollendorff syndrome ได้รับการวินิจฉัยโดยบังเอิญในกรณีส่วนใหญ่

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ในการวินิจฉัยโรค Buschke-Ollendorff syndrome อย่างถูกต้องการทดสอบอื่น ๆ จะดำเนินการนอกเหนือจากการทดสอบทางพันธุกรรม การตรวจทางห้องปฏิบัติการอย่างง่ายไม่เพียงพอสำหรับโรคนี้ในสิ่งมีชีวิตของมนุษย์ การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังได้รับการยืนยันโดยการค้นพบทางจุลพยาธิวิทยา แผลที่ผิวหนัง ได้รับการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์โดยการย้อมสีส่วนของเนื้อเยื่อ ด้วยขั้นตอนการวินิจฉัยนี้สามารถตรวจพบความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่มีความรุนแรงแตกต่างกันได้ เส้นใยยืดหยุ่นและ คอลลาเจน เส้นใยได้รับผลกระทบโดยเฉพาะ สิ่งเหล่านี้รับผิดชอบต่อแรงดึง ความแข็งแรง ของเนื้อเยื่อ แผลที่ผิวหนัง ตั้งอยู่ในพื้นที่ จำกัด และอยู่ใกล้กัน สีขาวอมเหลืองและรูปร่างเป็นรูปไข่ ขนาดอยู่ระหว่างเท่าเม็ดถั่วกับเลนส์ รังสีเอกซ์ของมือและเท้าถูกนำไปตรวจจับการเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูก เพราะรอยโรคบน กระดูก มักจะถูกมองข้าม ในวัยเด็กจุดเด่นของโรค Buschke-Ollendorff เหล่านี้จะไม่ถูกค้นพบจนกว่าจะอายุมากขึ้น โดยทั่วไปจะไม่มีการเปลี่ยนแปลงของกระดูกจนกระทั่งอายุ 15 ปี รังสีเอกซ์ แสดงให้เห็นว่า trabeculae เพิ่มขึ้นและหนาขึ้นเล็กน้อยซึ่งเป็นลูกบอลเล็ก ๆ บนกระดูก ความผิดปกติของกระดูกเหล่านี้ไม่ควรสับสนกับกระดูก การแพร่กระจาย หรือ melorheostosis (ความหนาของกระดูก) ถ้า ความเจ็บปวด เกิดขึ้น Buschke-Ollendorff syndrome ไม่ควรอนุมานทันที ข้อร้องเรียนของผู้ป่วยหลายข้อต้องสอดคล้องกันเพื่อรวมโรคทางพันธุกรรมนี้ไว้ในการวินิจฉัย หากประชาชนได้รับความเดือดร้อน ข้อต่อบวม หรือการไหลออกร่วมกันบ่อยๆไม่ได้หมายความว่าการตรวจจะเปิดเผยกลุ่มอาการ Buschke-Ollendorff

ภาวะแทรกซ้อน

ในหลาย ๆ กรณี Buschke-Ollendorff syndrome ได้รับการวินิจฉัยช้าดังนั้นการรักษาอาจล่าช้า เนื่องจากบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะไม่พบ ความเจ็บปวด หรือความรู้สึกไม่สบายอื่น ๆ จากกลุ่มอาการ ความผิดปกติของไฟล์ กระดูก สามารถเกิดขึ้น. โดยปกติแล้วการวินิจฉัยจะเกิดขึ้นโดยบังเอิญในระหว่างการตรวจสุขภาพ ในหลาย ๆ กรณียังมีอาการบวมหรือมีน้ำไหลออกมา ข้อต่อ. สำหรับผู้ป่วยมักไม่มีข้อร้องเรียนหรือภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม ด้วยเหตุนี้การรักษา Buschke-Ollendorff syndrome จึงไม่จำเป็นในทุกกรณี หากมีความผิดปกติที่มองเห็นได้บนผิวหนังสามารถรักษาบริเวณเหล่านี้ได้ โดยปกติจะทำได้ด้วยความช่วยเหลือของยาหรือ ขี้ผึ้ง. สิ่งนี้ส่งผลให้เกิดโรคในเชิงบวกเสมอโดยไม่มีข้อร้องเรียนหรือภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม การวินิจฉัยมักพิสูจน์ได้ยากแม้ในการเอ็กซเรย์ผลของกลุ่มอาการ Buschke-Ollendorff ใน กระดูก มองเห็นได้เพียงเล็กน้อย นอกจากนี้ยังมักมีผลเฉพาะกับคนหนุ่มสาวโดยเริ่มตั้งแต่อายุ 15 อายุขัยไม่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการของ Buschke-Ollendorff

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ในกรณีส่วนใหญ่โรค Buschke-Ollendorff จะได้รับการวินิจฉัย ในวัยเด็ก. ในกรณีนี้ควรปรึกษาแพทย์เมื่อผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากการเปลี่ยนแปลงต่างๆบนผิวหนัง แม้ว่าสิ่งเหล่านี้จะไม่เกี่ยวข้องกับ ความเจ็บปวดควรได้รับการตรวจจากแพทย์เสมอ สิ่งนี้สามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมได้ การเติบโตร่วมกันของสิ่งเหล่านี้ การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง ยังอาจบ่งบอกถึงกลุ่มอาการ ด้วยเหตุนี้จึงควรตรวจดูการเปลี่ยนแปลงของกระดูกของผู้ป่วยด้วย ความหนาแน่นของกระดูก เพิ่มขึ้นเองซึ่งสามารถกำหนดได้โดยไฟล์ รังสีเอกซ์. แม้ว่าเด็ก ๆ จะไม่มีอาการหรือข้อ จำกัด อื่น ๆ แต่การวินิจฉัยเบื้องต้นก็เป็นสิ่งสำคัญ การวินิจฉัยสามารถทำได้โดยอายุรแพทย์หรือกุมารแพทย์ การรักษาเพิ่มเติมมักเกิดขึ้นด้วยความช่วยเหลือของ ขี้ผึ้ง or ยาเม็ดดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องมีแพทย์พิเศษสำหรับสิ่งนี้ ยิ่งได้รับการวินิจฉัยโรคเร็วเท่าไหร่อาการก็จะถูก จำกัด และรักษาได้ดีขึ้นเท่านั้น

การรักษาและบำบัด

ในการรับรู้ Buschke-Ollendorff syndrome เช่นนี้ประวัติครอบครัวของผู้ป่วยก็มีความสำคัญเช่นกัน บุคคลที่ได้รับผลกระทบบางคนไม่ได้รับผลกระทบจากสัญญาณเดียวกัน เมื่อได้รับความทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของผิวหนังไม่จำเป็นต้องมีความผิดปกติของกระดูกและในทางกลับกัน โดยทั่วไป Buschke-Ollendorff syndrome ไม่ก่อให้เกิดอาการใด ๆ อย่างไรก็ตามเพื่อหลีกเลี่ยงการรักษาอาการที่ไม่ถูกต้องจำเป็นต้องมีการวินิจฉัยโรคโดยละเอียด ยิ่งวินิจฉัยโรคได้ถูกต้องเร็วเท่าไหร่ก็ยิ่งเหมาะสมเร็วเท่านั้น การรักษาด้วย สามารถเริ่มต้นได้ หากจำเป็นความผิดปกติของผิวหนังจะได้รับการรักษาตามอาการที่บริเวณผิวหนังที่ได้รับผลกระทบ การรักษาสามารถทำได้ด้วย ขี้ผึ้ง or ยาเม็ด. วิธีการที่ถูกต้องของ การรักษาด้วย ได้รับการปรับให้เข้ากับผู้ป่วยเป็นรายบุคคลและความรุนแรงของข้อร้องเรียน ในกรณีที่มีอาการโครงร่างรุนแรงควรกำหนดยาที่เหมาะสม อย่างไรก็ตามไม่มีกรณีที่ทราบว่าถึงระดับรุนแรงเช่นนี้

Outlook และการพยากรณ์โรค

Buschke-Ollendorff syndrome ไม่สามารถรักษาได้อย่างเป็นเหตุเป็นผล เฉพาะอาการของแต่ละบุคคลเท่านั้นที่สามารถรักษาได้ดังนั้นการรักษาที่สมบูรณ์ยังคงเป็นเรื่องที่เข้าใจยาก ตามกฎแล้วบุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติต่างๆซึ่งอาจมีความรุนแรงแตกต่างกันไป หลักสูตรต่อไปและการรักษาโรคยังขึ้นอยู่กับความผิดปกติเหล่านี้เนื่องจากการผ่าตัดมักจำเป็นเพื่อบรรเทาอาการเหล่านี้ เฉพาะบริเวณผิวหนังที่ได้รับผลกระทบเท่านั้นที่ได้รับการรักษาตามอาการ ภาวะแทรกซ้อนจะไม่เกิดขึ้น ก่อนหน้านี้ การรักษาด้วย ของกลุ่มอาการจะเริ่มขึ้นโอกาสที่จะเป็นโรคในเชิงบวกก็จะยิ่งสูงขึ้น จนถึงขณะนี้ยังไม่มีกรณีร้ายแรงที่เป็นที่รู้จักของกลุ่มอาการ Buschke-Ollendorff ซึ่งอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบลดลง แม้ว่าผู้ป่วยจะขึ้นอยู่กับการรักษาอย่างถาวรและการใช้ขี้ผึ้งและยา แต่ก็ไม่ได้ จำกัด หรือ จำกัด เพียงเล็กน้อยในชีวิตประจำวันของพวกเขา ความเจ็บปวดไม่เกิดขึ้นบนผิวหนัง การเปลี่ยนแปลงโครงกระดูกสามารถแก้ไขได้เช่นกันแม้ว่าสิ่งเหล่านี้มักจะได้รับการยอมรับตั้งแต่อายุยังน้อย

การป้องกัน

เนื่องจาก Buschke-Ollendorff syndrome เป็นโรคที่ยากต่อการจดจำจึงไม่ใช่เรื่องง่ายที่จะกำหนดอาการให้ถูกต้อง เนื่องจากเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถต่อต้านได้ ความเป็นไปได้ที่จะเป็นโรคในยีนนั้นต่ำมาก สำหรับการเกิดทุกๆ 20,000 คนทั่วโลกโดยเฉลี่ยแล้วจะมีเพียงคนเดียวที่เป็นโรค Buschke-Ollendorff syndrome แม้ว่าจะวินิจฉัยโรคทางกรรมพันธุ์ แต่ก็ไม่มีผลต่ออายุขัย ผู้ป่วยได้เป็นอย่างดี สุขภาพ การพยากรณ์โรคและด้วยการแพทย์แผนปัจจุบันอาการใด ๆ ที่อาจเกิดขึ้นได้อย่างสมบูรณ์ การวินิจฉัยอย่างละเอียดเป็นสิ่งจำเป็นในสัญญาณแรกของโรค

aftercare

ตามกฎแล้วบุคคลที่ได้รับผลกระทบจาก Buschke-Ollendorff syndrome ไม่มีทางเลือกโดยตรงสำหรับการดูแลหลังการรักษา โรคนี้สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้นและไม่ใช่สาเหตุดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับการรักษาตลอดชีวิต นอกจากนี้ยังอาจส่งผลให้อายุขัยลดลง เนื่องจากการรักษา Buschke-Ollendorff syndrome มักจะดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของ ยาเม็ด, ครีม หรือขี้ผึ้งผู้ได้รับผลกระทบต้องตรวจสอบให้แน่ใจว่าได้รับประทานหรือใช้ยาเหล่านี้เป็นประจำ เป็นไปได้ในทำนองเดียวกัน ปฏิสัมพันธ์ ร่วมกับยาอื่น ๆ ควรได้รับการพิจารณาและพูดคุยกับแพทย์ อาการมักไม่ จำกัด ผู้ได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงโดยเฉพาะเพื่อให้ผู้ป่วยสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ ในทำนองเดียวกันไม่มีอาการรุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งของกลุ่มอาการ Buschke-Ollendorff เนื่องจากในบางกรณี Buschke-Ollendorff syndrome ก็สามารถทำได้เช่นกัน นำ สำหรับการร้องเรียนทางจิตใจหรืออารมณ์ซึมเศร้าควรปรึกษานักจิตวิทยาในกรณีเหล่านี้ อย่างไรก็ตามการสนทนากับเพื่อนหรือกับครอบครัวอาจเป็นประโยชน์ในการหลีกเลี่ยงการร้องเรียนดังกล่าว นอกจากนี้ในกรณีของ Buschke-Ollendorff syndrome การติดต่อกับคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการนี้ก็เป็นประโยชน์เช่นกัน นำ เพื่อแลกเปลี่ยนข้อมูล

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Buschke-Ollendorff syndrome สามารถรักษาได้ดีในปัจจุบัน ผู้ป่วยยังสามารถสนับสนุนการฟื้นตัวได้โดยการรักษาสุขอนามัยส่วนบุคคลอย่างเคร่งครัดและดูแลบริเวณที่ได้รับผลกระทบตามคำแนะนำของแพทย์ สิ่งสำคัญคือต้องใช้ผลิตภัณฑ์ดูแลที่กำหนด ขี้ผึ้งยาและ โลชั่น ต้องใช้เป็นประจำโดยเฉพาะอย่างยิ่งในบริเวณที่เป็นแผลที่ผิวหนังเพื่อส่งเสริม การรักษาบาดแผล และป้องกันการเกิดแผลเป็น ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงการโดนแสงแดดและการสัมผัสผิวหนังกับสารที่เป็นอันตราย สิ่งนี้สามารถทำได้โดยการสวมเสื้อผ้าที่เหมาะสมเป็นต้น ผู้ที่เผยผิวได้ดี ความเครียด ในที่ทำงานควรพิจารณาเปลี่ยนงาน นอกจากนี้การตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอเป็นส่วนหนึ่งของการช่วยเหลือตนเองที่จำเป็น ใครก็ตามที่สังเกตเห็นบริเวณที่ผิดปกติในส่วนอื่น ๆ ของร่างกายหรือมี ปฏิกิริยาการแพ้ ไปยังยาที่กำหนดควรแจ้งให้แพทย์ทราบ แพทย์มักจะให้คำแนะนำเพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีที่ผู้ป่วยสามารถสนับสนุนการรักษาได้ ก่อนอื่นสิ่งสำคัญคือต้องทำตัวให้ง่ายและพักผ่อนเพื่อให้ร่างกายฟื้นตัวได้อย่างเพียงพอ ขึ้นอยู่กับสาเหตุของโรคเพิ่มเติม มาตรการ อาจเป็นประโยชน์ซึ่งผู้ได้รับผลกระทบสามารถปรึกษากับแพทย์ประจำครอบครัวได้