CADASIL: สาเหตุอาการและการรักษา

CADASIL เป็นโรคที่มีพัฒนาการทางพันธุกรรมและเกี่ยวข้องกับโรคหลอดเลือดสมองตีบในผู้ที่ได้รับผลกระทบ คำว่าโรค CADASIL มาจากภาษาอังกฤษและย่อมาจาก Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts และ Leukoencephalopathy ความผิดปกติเกิดขึ้นในวัยกลางคนเป็นหลัก

CADASIL คืออะไร?

CADASIL เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งส่งผลให้ผู้ป่วยเกิดภาวะทุพพลภาพในกลุ่มครอบครัว ใน CADASIL มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal CADASIL เป็นหนึ่งในหลอดเลือดสมองที่มีภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงนอกเหนือไปจากเม็ดเลือดขาว ซึ่งแตกต่างจากจังหวะอื่น ๆ ส่วนใหญ่เนื่องจาก เส้นเลือดอุดตัน หรือเงื่อนไขที่มีอยู่ก่อนที่คล้ายคลึงกันใน CADASIL การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมมีส่วนรับผิดชอบต่อความอ่อนแอต่อกล้ามเนื้อ โดยเฉพาะการกลายพันธุ์บน NOTCH3 ยีน นำไปสู่อาการของ CADASIL ยีน ตั้งอยู่บนแขนเฉพาะบนโครโมโซมที่ 19 อันเป็นผลมาจาก ยีน การกลายพันธุ์ผู้ป่วยที่มี CADASIL ต้องทนทุกข์ทรมานจาก microangiopathy ที่มีผลต่อหลอดเลือดแดงใหญ่ใน สมอง. สัญญาณแรกของ CADASIL มักประกอบด้วยอาการรุนแรงและกำเริบ อาการปวดหัว ที่คล้ายกับไมเกรน นี้ ความเจ็บปวด เกิดจากการเปลี่ยนแปลงโดยทั่วไปในไฟล์ เลือด เรือ อันเป็นผลมาจากโรค โดยทั่วไป CADASIL ถือเป็นโรคที่หายาก อย่างไรก็ตามมันเป็นเรื่องปกติในหมู่กรรมพันธุ์ ละโบม โรคที่มีความชุกประมาณ 5: 100,000

เกี่ยวข้องทั่วโลก

CADASIL เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของยีน NOTCH3 ใน CADASIL นั้นมีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นโดยทั่วไป ยีนที่รับผิดชอบตั้งอยู่บนกิ่งก้านสั้นของโครโมโซมที่ 19 เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมทำให้เกิด infarcts ทั่วไปใน CADASIL เกิดขึ้นบ่อยในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบ

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

เนื่องจาก CADASIL ผู้ป่วยในขั้นต้นจะประสบกับโรคหลอดเลือดสมองเล็ก ๆ น้อย ๆ ซ้ำ ๆ เป็นระยะเวลาหลายปี สิ่งเหล่านี้สร้างความเสียหายให้กับสสารสีขาวเป็นหลัก สมอง. อันเป็นผลมาจากภาวะขาดเลือดเหล่านี้ทำให้คนที่ทุกข์ทรมานจาก CADASIL เพิ่มมากขึ้น ภาวะสมองเสื่อม. เป็นผลให้ความสามารถทางจิตของบุคคลที่ได้รับผลกระทบค่อยๆลดลงมากขึ้นเรื่อย ๆ ในการตรวจทางคลินิก CADASIL อาจแสดงความคล้ายคลึงกับโรค Binswanger อย่างไรก็ตามผู้ป่วยที่ทุกข์ทรมานจาก CADASIL ไม่ได้รับความทุกข์ทรมานจาก ความดันเลือดสูง. โดยหลักการแล้วหลักสูตรของ CADASIL นั้นแตกต่างกันอย่างมากระหว่างบุคคลและในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบ โดยหลักการแล้วอาการทั่วไปที่เกี่ยวข้องกับจังหวะเล็ก ๆ จะเห็นได้ CADASIL แทบจะไม่มีผลต่ออายุขัยโดยเฉพาะในผู้ป่วยหญิง ผู้ให้บริการบางรายของการกลายพันธุ์ของยีนไม่ได้รับอาการใด ๆ ของ CADASIL จนกว่าชีวิตจะหาไม่ ในขั้นสูง CADASIL ทำให้เกิดเพิ่มขึ้น ภาวะสมองเสื่อม อาการเช่นเดียวกับการเคลื่อนไหวและ เกร็ง ความผิดปกติ ในขั้นตอนสุดท้ายของ CADASIL ผู้ป่วยจะอยู่ในสภาพที่เป็นพืชและขึ้นอยู่กับโภชนาการเทียม โดยหลักการ CADASIL มักส่งผลกระทบต่อสิ่งอื่น ๆ หลอดเลือดแดง ในอวัยวะต่าง ๆ ดังนั้นจึงไม่ได้ จำกัด อยู่ที่อวัยวะต่างๆอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ สมอง. ตัวอย่างเช่นดวงตาได้รับผลกระทบจากความผิดปกติโดยมีการเปลี่ยนแปลงของจอประสาทตาเป็นหลัก อย่างไรก็ตามความผิดปกติมักไม่ก่อให้เกิดอาการ ผิว อาจได้รับผลกระทบจากการเปลี่ยนแปลงเนื่องจาก CADASIL ในบางกรณีข้อ จำกัด ในการทำงานของไตจะเกิดขึ้นเนื่องจาก CADASIL ในกรณีเหล่านี้ผู้ป่วยยังต้องทนทุกข์ทรมานจาก microhematuria เช่นเดียวกับโปรตีนในปัสสาวะที่ไม่รุนแรง

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ประวัติครอบครัวมีความสำคัญอย่างยิ่งในการวินิจฉัย CADASIL นอกจากนี้คำอธิบายที่ถูกต้องของโรคก่อนหน้านี้มีความสำคัญอย่างมาก ในการวินิจฉัย CADASIL แพทย์จะใช้เทคนิคการถ่ายภาพเช่นการสแกน MRI หรือ CT บ่อยครั้งที่การวินิจฉัย CADASIL จะเกิดขึ้นหลังจากเกิดโรคหลอดเลือดสมองแล้วเท่านั้น ตามแบบฉบับ อาการปวดหัว ในทางทฤษฎีระบุ CADASIL ก่อนหน้านั้น แต่แพทย์บางคนสับสนกับไฟล์ ความเจ็บปวด กับ อาการไมเกรน. อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยก่อนหน้านี้เป็นไปได้ในเด็กของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ โดยทั่วไปการวินิจฉัย CADASIL ที่เชื่อถือได้จะทำโดยการทดสอบทางพันธุกรรมโดยแพทย์จะระบุยีนที่กระตุ้น เป็นส่วนหนึ่งของ การวินิจฉัยแยกโรคแพทย์ชี้แจงว่า leukoencephalopathies อื่น ๆ เช่นโรค Fabry หรือ CNS โรคหลอดเลือดอักเสบมีอยู่ควรยกเว้น Leukodystrophies เช่น metachromatic leukodystrophy นอกจากนี้ไม่ควรสับสน CADASIL กับโรค CARASIL

ภาวะแทรกซ้อน

CADASIL ทำให้ผู้ป่วยมีกล้ามเนื้อในระยะเริ่มต้น ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดสามารถทำได้ นำ ต่อความตายของผู้ป่วย Infarcts มักจะ นำ ไปสู่ผลสืบเนื่องที่รุนแรงและไม่สามารถย้อนกลับได้ซึ่งไม่สามารถรักษาได้โดยตรง โรคหลอดเลือดสมองส่วนใหญ่ทำลายสมอง การรบกวนทางประสาทสัมผัสและข้อ จำกัด ของการทำงานของมอเตอร์เกิดขึ้น นอกจากนี้ ภาวะสมองเสื่อม สามารถเกิดขึ้นได้โดยที่ผู้ได้รับผลกระทบถูก จำกัด การคิดและการแสดงด้วย ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ CADASIL จะทำให้เกิดความผิดปกติของการพูดและพฤติกรรม คุณภาพชีวิตจะลดลงอย่างมากจากโรคนี้ ในขณะที่โรคดำเนินไปอาการเกร็งต่างๆจะเกิดขึ้นดังนั้นผู้ป่วยอาจต้องพึ่งพาการดูแลจากคนอื่นหรือการให้อาหารเทียม อวัยวะภายใน อาจได้รับความเสียหายซึ่งจะช่วยลดอายุขัยของผู้ป่วยด้วย ดวงตายังได้รับผลกระทบจาก CADASIL ดังนั้นการสูญเสียการมองเห็นจึงเกิดขึ้น ไม่สามารถรักษา CADASIL ในเชิงสาเหตุได้ ด้วยเหตุนี้การรักษาจึงมุ่งเป้าไปที่การลดกล้ามเนื้อเท่านั้น ความดันเลือดสูง ต้องหลีกเลี่ยงและผู้ได้รับผลกระทบต้อง นำ วิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี มักจะไม่เกิดภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ต้องปรึกษาแพทย์เพื่อให้อาการกำเริบ อาการไมเกรนเหมือน อาการปวดหัว. หลังสามารถระบุได้ว่าข้อร้องเรียนเหล่านี้แสดงถึงอาการเริ่มต้นของ CADASIL หรือเกิดจากสาเหตุอื่น สภาพ. จำเป็นต้องได้รับการรักษาทันทีไม่ว่าในกรณีใด ๆ อาการเริ่มแรกที่เป็นไปได้ ได้แก่ : ไต ความผิดปกติปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นและ สัญญาณของภาวะสมองเสื่อม. หากสังเกตเห็นสัญญาณเตือนเหล่านี้จำเป็นต้องไปพบแพทย์ ถ้าก ละโบม เกิดขึ้นต้องปรึกษาแพทย์ฉุกเฉินทันที โรคหลอดเลือดสมองกำเริบซึ่งมาพร้อมกับอาการดังกล่าวข้างต้นเป็นสัญญาณของโรคทางพันธุกรรมและควรได้รับการรักษาไม่ว่าในกรณีใด ๆ อย่างล่าสุดเมื่อความสามารถทางจิตของผู้ได้รับผลกระทบลดลงสามารถสันนิษฐานได้ว่าเป็นโรค CADASIL สัญญาณเตือนเพิ่มเติมที่ต้องได้รับการชี้แจงโดยแพทย์ทันทีคือการเคลื่อนไหวและการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติ เกร็ง. เนื่องจากอาการที่เป็นไปได้มากมายและโรคที่อาจเกิดขึ้นแตกต่างกันไปการวินิจฉัยที่เฉพาะเจาะจงมักทำได้ในช่วงปลาย ๆ เท่านั้น ประวัติครอบครัวสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับความเสี่ยงของโรคและทำให้สามารถวินิจฉัยได้เร็วและ การรักษาด้วย.

การรักษาและบำบัด

การรักษาตามสาเหตุและการรักษา CADASIL ยังไม่สามารถทำได้ ผู้ป่วยมักจะได้รับยาเพื่อลดอาการเฉียบพลันและลดความเสี่ยง ละโบม. ในหลักสูตรนี้การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตมักมีประโยชน์ในการลดบางสิ่งบางอย่างให้น้อยที่สุด ปัจจัยเสี่ยง. ตัวอย่างเช่นแพทย์ตั้งเป้าไว้ที่ระดับต่ำ เลือด ความดันและเลือดต่ำ ไขมัน และ น้ำตาลในเลือด ระดับเมื่อรักษา CADASIL อย่างไรก็ตามหลักสูตรของ CADASIL แทบจะไม่ได้รับอิทธิพล ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญเช่นกันที่ผู้ป่วยจะต้องเตรียมคำสั่งล่วงหน้าในเวลาที่เหมาะสมในกรณีที่โรคดำเนินไปถึงระยะสุดท้าย ความสามารถที่ จำกัด ในการมีอิทธิพลต่อความก้าวหน้าของ CADASIL มักทำให้การวินิจฉัยเร็วไม่จำเป็นเนื่องจากจะเพิ่มความทุกข์ทางจิตใจของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบโดยไม่มีเหตุผล

Outlook และการพยากรณ์โรค

ในกรณีที่เลวร้ายที่สุด CADASIL อาจนำไปสู่การเสียชีวิตของบุคคลที่ได้รับผลกระทบเนื่องจากผู้ป่วยเป็นโรคหลอดเลือดสมอง โดยปกติจะเกิดขึ้นเมื่อปล่อยให้โรคไม่ได้รับการรักษา ในกรณีนี้การรักษาทำได้โดยการรับประทานยาที่สามารถลดความเสี่ยงของโรคหลอดเลือดสมองได้ ในทำนองเดียวกันการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีสามารถส่งผลดีต่อโรคและป้องกันโรคหลอดเลือดสมองได้ หลักสูตรของ CADASIL ขึ้นอยู่กับประเภทของการรักษาและวิถีชีวิตของผู้ป่วยเป็นอย่างมาก อย่างไรก็ตามบ่อยครั้งที่หลักสูตรของ CADASIL ไม่สามารถรับอิทธิพลได้เนื่องจากโรคนี้ได้รับการวิจัยเพียงเล็กน้อย อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆมีผลดีอย่างมากต่อผู้ป่วย สภาพ ไม่ว่ากรณีใด ๆ. เนื่องจากอาการของ CADASIL มักปรากฏตั้งแต่อายุยังน้อยอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงลดลงอย่างมาก หากไม่ได้รับการรักษา CADASIL ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะเสียชีวิตด้วยโรคหลอดเลือดสมองหรือผลที่ตามมาผลที่ตามมาของโรคหลอดเลือดสมองมักไม่สามารถย้อนกลับได้และไม่สามารถรักษาได้อีกต่อไป โรคดำเนินไปแม้จะได้รับการรักษา แต่ก็ไม่สามารถหยุดได้

การป้องกัน

ป้องกัน มาตรการ เกี่ยวกับ CADASIL ยังไม่มีให้บริการ CADASIL ได้รับการแก้ไขตั้งแต่แรกเกิดดังนั้นตัวแทนป้องกันจะต้องกำหนดเป้าหมายการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ความอ่อนแอต่อโรคหลอดเลือดสมองจาก CADASIL ลดลงได้จากการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตดังนั้นการป้องกันจึงทำได้บางส่วนที่นี่

การติดตามผล

เนื่องจาก CADASIL เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ทั้งในเชิงสาเหตุหรืออย่างสมบูรณ์ ในกรณีนี้ไม่สามารถให้การดูแลติดตามผลได้ดังนั้นผู้ได้รับผลกระทบจึงต้องพึ่งพาการรักษาตลอดชีวิต เนื่องจาก CADASIL นำไปสู่ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคหลอดเลือดสมองจึงต้องป้องกันสิ่งเหล่านี้ สิ่งนี้เป็นไปได้ผ่านการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดี ในกรณีที่เกิดโรคหลอดเลือดสมองควรรีบไปโรงพยาบาลทันทีหรือควรเรียกแพทย์ฉุกเฉิน บ่อยครั้งหลังจากเกิดโรคหลอดเลือดสมอง การรักษาด้วย ยังจำเป็นเพื่อชดเชยความพิการที่อาจเกิดขึ้นได้ โรคหลอดเลือดสมองอาจเกิดขึ้นได้บ่อยโดยเฉพาะในวัยกลางคน หลังจากเข้าพักในโรงพยาบาลผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับการรับประทานยา ควรรับประทานเป็นประจำและในปริมาณที่ถูกต้อง ผลที่ตามมาบางประการของโรคหลอดเลือดสมองนั้นไม่สามารถย้อนกลับได้และไม่สามารถรักษาได้อย่างเต็มที่ ความเสี่ยงในการเป็นโรคหลอดเลือดสมองอีกครั้งจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญตามวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีและการใช้ยา หากพ่อแม่ของผู้ป่วยต้องการมีบุตรอีกคนควรรับการรักษา การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม เพื่อหลีกเลี่ยงการเกิด CADASIL

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

ผู้ป่วยที่เป็นโรค CADASIL สามารถทำตามขั้นตอนบางอย่างเพื่อบรรเทาอาการได้ การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตพิสูจน์แล้วว่าได้ผล บุคคลที่ได้รับผลกระทบควรหลีกเลี่ยงน้ำหนักส่วนเกินหรือลดน้ำหนักส่วนเกินที่มีอยู่ผ่าน อาหาร และการออกกำลังกาย และออกกำลังกายอย่างสมดุล อาหาร เป็นส่วนประกอบที่สำคัญของสิ่งที่มาพร้อมกัน การรักษาด้วย. ผู้ประสบภัยควรหลีกเลี่ยง การสูบบุหรี่ หรือหยุดสูบบุหรี่เพื่อป้องกัน ความดันเลือดสูง, คอเลสเตอรอล ความผิดปกติและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่อาจส่งผลเสียต่อกลุ่มอาการ CADASIL อิทธิพลที่เป็นอันตรายอื่น ๆ เช่น โรคเบาหวาน หรือภาวะไขมันในเลือดสูงควรหลีกเลี่ยงโดยใช้ชีวิตประจำวันและการตรวจสุขภาพเป็นประจำ ผู้หญิงควรหยุดรับประทานยาเม็ดหรือถ้าจำเป็นให้เปลี่ยนไปใช้ยาเตรียมที่มีปริมาณเอสโตรเจนต่ำ นอกจากนี้ยังควรดื่มของเหลวมาก ๆ การดื่มน้ำเป็นประจำมีความสำคัญอย่างยิ่งในฤดูร้อน ที่มาพร้อมกับ มาตรการ มุ่งเน้นไปที่การป้องกันโรคหลอดเลือดสมอง หากเกิดโรคหลอดเลือดสมองแล้วการบำบัดด้วยตนเองจะมุ่งเน้นไปที่การบำบัดทางกายภาพและทางจิตใจที่สนับสนุน มาตรการ. ขั้นตอนใดที่มีประโยชน์และจำเป็นโดยละเอียดขึ้นอยู่กับความรุนแรงของ สภาพ. โดยหลักการแล้วควรหากลุ่มช่วยเหลือตนเองเพราะการพูดคุยกับผู้ประสบภัยคนอื่น ๆ เป็นส่วนสำคัญในการตกลงกับโรคหลอดเลือดสมอง นอกจากศูนย์บำบัดแล้วฟอรัมอินเทอร์เน็ตยังมีประโยชน์สำหรับจุดประสงค์นี้