hypertrophic cardiomyopathy เป็นกรรมพันธุ์ หัวใจ โรคกล้ามเนื้อ วิทยาศาสตร์การแพทย์แยกความแตกต่างระหว่างรูปแบบที่มีการอุดกั้นและแบบไม่อุดกั้น ผู้ป่วยที่มีรูปแบบไม่อุดกั้นมักไม่มีอาการเป็นเวลานานหรือตลอดชีวิต
hypertrophic cardiomyopathy คืออะไร?
กลุ่มของ cardiomyopathies สรุปโรคของ หัวใจ กล้ามเนื้อ. Cardiomyopathies เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางกลหรือทางไฟฟ้าของ หัวใจ. อย่างไรก็ตามไม่จำเป็นต้องเกี่ยวข้องกับโพรงที่มีการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา Hypertrophic cardiomyopathy เรียกอีกอย่างว่าคาร์ดิโอไมโอแพทีในครอบครัวที่มีอาการมากเกินไป โรคนี้เป็นโรคประจำตัวของกล้ามเนื้อหัวใจ นอกจากความหนาของ ช่องซ้ายโรคนี้เกี่ยวข้องกับการขยายตัวของโพรง ด้วยความชุก 1: 500, hypertrophic ในครอบครัว cardiomyopathy เป็นโรคหัวใจที่พบได้บ่อย การสืบทอดอยู่ในโหมด autosomal dominant โรคหัวใจมีสองรูปแบบที่แตกต่างกัน: cardiomyopathy hypertrophic ที่มีการอุดตันแบบไดนามิกและรูปแบบที่ไม่มีสิ่งกีดขวางแบบไดนามิก ตามที่โลก สุขภาพ การจัดหมวดหมู่ขององค์กร (WHO) คาร์ดิโอไมโอพาธีที่มีภาวะ hypertrophic ในครอบครัวทั้งหมดจัดเป็นคาร์ดิโอไมโอพาธีหลักทางพันธุกรรม โรคนี้ได้รับการอธิบายโดย Liouville และ Hallopeau ในช่วงกลางศตวรรษที่ 19 ได้รับการยอมรับว่าเป็นหน่วยงานทางคลินิกตั้งแต่คำอธิบายโดย Brock ในศตวรรษที่ 20
เกี่ยวข้องทั่วโลก
hypertrophic cardiomyopathies เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมมากกว่า 200 ยีนในยีนที่แตกต่างกัน XNUMX ยีนเป็นสาเหตุที่เป็นไปได้ ยีนเชิงสาเหตุรหัสทั้งหมดสำหรับ โปรตีน ในโรคหัวใจ ในมากกว่าร้อยละ 50 ของกรณีความบกพร่องทางพันธุกรรมอยู่ในโครงสร้างของห่วงโซ่หนักเบต้า - ไมโอซิน ผลการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของβ-myosin และα-tropomyosin เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของโครงสร้างหลายจุด โปรตีน ใน sarcomere เช่น myosinbinding protein C หรือ นิน- ท. hypertrophic cardiomyopathy จึงเรียกอีกอย่างว่าโรคของ sarcomere การกลายพันธุ์ของจุดส่วนใหญ่มีผลต่อ MYH7 ยีน locus บนโครโมโซม 14 ส่งผลให้เกิดความผิดปกติของการแตกแขนงของ cardiomyocytes ที่มีการเจริญเติบโตมากเกินไปใน sarcomere เนื่องจากการแตกแขนงด้านข้างเพิ่มขึ้นการจัดเรียงแบบขนานจึงหายไป คั่นระหว่างหน้าได้รับการออกแบบใหม่ใน เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน. การแสดงออกของฟีโนไทป์ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ของแต่ละบุคคลน้อยกว่าเมื่อ ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม และยีนดัดแปลง โรคนี้มักจะเงียบจนถึงอายุ 13 ปี
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
ผู้ป่วยหนึ่งในสี่ต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะกล้ามเนื้อหัวใจหนาขึ้นของ ช่องซ้ายซึ่งตั้งอยู่ในทางเดินไหลออก ดังนั้นการอุดตันจึงเกิดขึ้นในระหว่างการออกกำลังกาย แต่ก็อยู่ในช่วงพักด้วย ซึ่งส่งผลให้ หลอดเลือดตีบ ด้วยแรงดันสูงที่ ช่องซ้าย. ประมาณร้อยละ XNUMX ของผู้ป่วยการอุดตันเป็นภาวะร่วมของกระเป๋าหน้าท้อง การหนาตัวของกล้ามเนื้อยังทำให้กล้ามเนื้อตึง ดังนั้นโพรงจะเติมในขอบเขตที่ จำกัด ในช่วงที่อ่อนแอและ เลือด สำรองเข้าไปในเส้นเลือดของปอดทำให้หายใจถี่ ปรากฏการณ์นี้เรียกว่า diastolic หัวใจล้มเหลว. ความตึงของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นเมื่อโรคดำเนินไปเนื่องจากการบังคับให้สูบฉีด การดูดถูกสร้างขึ้นในย่านของทางเดินน้ำออกที่แคบลงหรือที่เรียกว่าผล Venturi ดังนั้นการรั่วไหลในแง่ของการสำรอก mitral มักเกิดขึ้น ภายใต้ ความเครียด, ภาวะหัวใจวาย เกิดขึ้นซึ่งอาจทำให้หมดสติชั่วขณะหรือถึงขั้นเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจอย่างกะทันหัน hypertrophic cardiomyopathy รองรับการเสียชีวิตอย่างกะทันหันในผู้ใหญ่จำนวนมาก ผู้ป่วยที่มีรูปแบบไม่อุดกั้นมักไม่มีอาการ เมื่อมีอาการจะเป็นอาการที่ไม่เฉพาะเจาะจงเช่นหายใจถี่ เวียนหัว,หรือ โรคหลอดเลือดหัวใจตีบ.
การวินิจฉัยและความก้าวหน้าของโรค
ในการวินิจฉัยภาวะ hypertrophic cardiomyopathy สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการแยกแยะไม่ให้เกิดปฏิกิริยาของกล้ามเนื้อหัวใจ ยั่วยวน เนื่องจากการออกกำลังกาย (หัวใจของนักกีฬา) หรือเนื่องจาก ความดันเลือดสูง. โรคของ วาล์วหลอดเลือด ควรพิจารณาด้วย การวินิจฉัยแยกโรค. การตรวจร่างกาย ของผู้ป่วยเผยให้เห็นซิสโตลิกที่เพิ่มขึ้นเมื่อออกแรง อาการนี้สามารถสังเกตได้ในระหว่างการซ้อมรบ Valsalva ECG แสดงหลักฐานของกระเป๋าหน้าท้องด้านซ้าย ยั่วยวน โดยแสดง Q-spikes และ repolarization dysfunction ตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจนอกเหนือจากผนังกั้นน้ำ ยั่วยวนการกระจัดของ วาล์ว mitral สามารถสังเกตเห็นใบปลิวซึ่งบีบรัดทางเดินไหลออก การไล่ระดับสีที่เหลือในแง่ของการกระโดดของแรงดันระหว่างหัวใจห้องล่างซ้ายและหลอดเลือดแดงใหญ่นั้นวัดได้ ถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็ก แสดงให้เห็นผิดปกติ การกระจาย รูปแบบและอาจแสดงเป็นหย่อม ๆ รอยแผลเป็น ใน กล้ามเนื้อหัวใจ. นอกจากนี้ยังช่วยให้เห็นภาพของการเร่งการไหลและอาจเป็นหลักฐานของการอุดตันของผนังกั้นในอดีต การสวนหัวใจ มาตรการ ความดันในหัวใจเพื่อตรวจสอบความตึงของกล้ามเนื้อหัวใจ การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลยืนยันการวินิจฉัย ผู้ป่วยที่ไม่มีอาการหลายรายมีความบกพร่องค่อนข้างน้อยดังนั้นจึงมีการพยากรณ์โรคที่ดี แบบฟอร์มที่มีการอุดกั้นทางเดินช่องท้องด้านซ้ายมักจะดำเนินไป หัวใจล้มเหลว ดังนั้นจึงมีการพยากรณ์โรคที่แย่ลง
ภาวะแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของ cardiomyopathy hypertrophic เกิดจากอาการและผลที่อาจเกิดขึ้น ตัวอย่างเช่น, ภาวะหัวใจวาย อาจกลายเป็นอันตรายได้ ในกรณีนี้จำเป็นต้องใช้ยาเพื่อรักษาภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ นอกจากนี้ยังเสี่ยงต่อการเกิดภาวะหัวใจหยุดเต้นกะทันหันเสียชีวิตจาก หัวใจล้มเหลว และ ละโบม ค่อนข้างสูงทำให้ cardiomyopathy hypertrophic เป็นรูปแบบที่ซับซ้อนและร้ายแรงที่สุดของ cardiomyopathies ทั้งหมด การเสียชีวิตด้วยหัวใจอย่างกะทันหันเกิดขึ้นในร้อยละหนึ่งของกรณีและมีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยที่อายุน้อยกว่า อาการมักจะไม่รุนแรงทำให้การวินิจฉัยโรคคาร์ดิโอไมโอแพทีมีความผิดปกติมากเกินไปเป็นเรื่องยาก นอกจากนี้ยังสามารถสังเกตได้ว่ามีความเสี่ยงสูงขึ้นสำหรับสมาชิกในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจากโรคเดียวกัน ในผู้สูงอายุที่ได้รับผลกระทบภาวะหัวใจล้มเหลวมีบทบาทมากกว่าภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุด เมื่อทางเดินไหลออกด้านซ้ายตึงเครียดมากขึ้นเรื่อย ๆ ก็สามารถแคบลงเมื่อโรคดำเนินไป อาจทำให้กล้ามเนื้อหัวใจแข็ง ช่องแข็งส่งผลให้ ภาวะหัวใจเต้นซึ่งมีผลต่อผู้ป่วย 25 เปอร์เซ็นต์ เยื่อบุหัวใจอักเสบ, แผลอักเสบ ของเยื่อบุด้านในของหัวใจยังสามารถเกิดขึ้นได้ในฐานะโรคทุติยภูมิแพร่กระจายไปยัง ลิ้นหัวใจ. โดยรวมแล้ว cardiomyopathy hypertrophic เป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาได้ซึ่งในกรณีส่วนใหญ่จะดำเนินไปโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อนและมีโอกาสในการรักษาที่ดี อายุขัยไม่ได้รับผลกระทบ นี่เป็นกรณีเฉพาะในการดำเนินของโรคที่รุนแรง
คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?
ความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ หากมีความรู้สึกกดดันในร่างกายส่วนบนความหนักภายในหรือหากมีปัญหากับ การหายใจจำเป็นต้องมีแพทย์ การรบกวนในกิจกรรมทางเดินหายใจหายใจถี่หรือหยุดชะงักใน การหายใจ ต้องได้รับการชี้แจงโดยแพทย์ทันที มีความเสี่ยงต่อการขาดตลาดของสิ่งมีชีวิตซึ่งสามารถ นำ ไปสู่ความล้มเหลวของอวัยวะหลายส่วน เนื่องจาก cardiomyopathy hypertrophic สามารถ นำ สำหรับการเสียชีวิตอย่างกะทันหันโดยไม่ได้รับการรักษาพยาบาลขอแนะนำให้ไปพบแพทย์เมื่อมีความผิดปกติของการเต้นของหัวใจครั้งแรก หากมีอาการใจสั่นเพิ่มขึ้น เลือด ความดันการนอนไม่หลับหรือความกระสับกระส่ายภายในควรปรึกษาแพทย์ ในกรณีที่ เจ็บหน้าอก, ประสิทธิภาพการทำงานลดลงหรืออ่อนเพลียอย่างรวดเร็วควรเริ่มการสอบสวนเพื่อชี้แจงสาเหตุ หากมีการรบกวนของสติที่เกิดขึ้นหรือหมดสติผู้ได้รับผลกระทบต้องไปพบแพทย์ฉุกเฉิน ต้องมีการแจ้งเตือนบริการรถพยาบาลและ การปฐมพยาบาล มาตรการ จะต้องเริ่มต้น ในกรณีที่ เวียนหัว, ความไม่มั่นคงของการเดินหรือการรบกวนสมาธิขอแนะนำให้ไปพบแพทย์ ต้องได้รับการตรวจและรักษาความรู้สึกเจ็บป่วยทั่วไปหรือไม่สบายอย่างต่อเนื่อง หากอาการเพิ่มขึ้นการไปพบแพทย์เป็นสิ่งที่ขาดไม่ได้ หากปัญหาทางอารมณ์เกิดขึ้นพร้อมกับความผิดปกติทางร่างกายจำเป็นต้องพบแพทย์
การรักษาและบำบัด
แม้ว่า cardiomyopathy hypertrophic จะไม่สามารถรักษาได้จนถึงปัจจุบัน แต่ก็สามารถรักษาตามอาการให้ได้ผลดี ดังนั้นการพยากรณ์โรคจะดีขึ้นเมื่อทำการวินิจฉัยก่อนหน้านี้ การรักษาแบบอนุรักษ์นิยม มาตรการ ประกอบด้วย ยาเสพติด เช่น beta-blockers เพื่อควบคุมช่องซ้ายลง Antiarrhythmic ยาเสพติด ลด ภาวะหัวใจวาย. ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงการแข่งขันกีฬาและกีฬาที่มีการแข่งขันสูงสุดอย่างกะทันหัน ความเครียด. มาตรการแทรกแซงอาจรวมถึงการรักษาด้วยสายสวนของการเจริญเติบโตมากเกินไปของผนังกั้นช่องท้องการรักษานี้ดำเนินการโดยการระเหยของการเจริญเติบโตมากเกินไปของผนังกั้นช่องท้องหรือการระเหยของกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือดผ่านผิวหนัง ผ่าน การสวนหัวใจด้านหน้าของ ramu interventricularis ปิดด้วยบอลลูน เมื่อการไล่ระดับสีในทางเดินไหลลดลงบริสุทธิ์ แอลกอฮอล์ ถูกไล่ผ่านบอลลูนและทำให้เกิดภาวะขาดเลือดที่ถูกล้อมรอบในย่านที่มีสิ่งกีดขวาง ซึ่งจะช่วยลดการอุดตัน ขั้นตอนการรักษาที่เป็นไปได้อีกอย่างหนึ่งคือการระเหยของคลื่นความถี่วิทยุ endocardial ablation of septal hypertrophy สายสวนหัวใจ-directed radiofrequency ablation รักษาภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ พลังงานไฟฟ้าจะถูกส่งไปยัง ช่องขวา ของกะบังผ่าน a สายสวนหัวใจ ในบริเวณที่มีสิ่งกีดขวาง ดังนั้นการเกิดแผลเป็นจะช่วยลดการไล่ระดับสีในทางเดินไหลออกของช่องซ้าย ตัวเลือกการรักษาแบบรุกรานคือ myectomy ใต้ช่องปากมดลูก การผ่าตัดหัวใจนี้เอาเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อออกจากทางเดินไหลออกของช่องซ้ายผ่าน วาล์วหลอดเลือด. นอกจากนี้ยังมีมาตรการสนับสนุนสำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะหัวใจล้มเหลวมากเกินไป ตัวอย่างเช่นก Defibrillator อาจได้รับการปลูกถ่ายเพื่อรักษาภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ
การป้องกัน
ไม่สามารถป้องกันภาวะหัวใจล้มเหลวในร่างกายได้เนื่องจากโรคนี้มีสาเหตุทางพันธุกรรม
การดูแลติดตาม
ตัวเลือกการติดตามผลสำหรับ cardiomyopathy hypertrophic มุ่งเน้นไปที่การตรวจสุขภาพเป็นประจำเพื่อให้แน่ใจว่า เลือด ปรับความดันอย่างเหมาะสม แพทย์อาจขยายการวินิจฉัยนี้หรือลดระยะเวลาระหว่างนัดตรวจทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอาการ ในบางกรณีผู้ป่วยสามารถเข้าถึงแพทย์เฉพาะทางที่มีเวลาให้คำปรึกษาที่สอดคล้องกัน ในการติดตามผลระยะยาวควรมีหลักสูตรที่มั่นคงซึ่งแพทย์ผู้ทำการรักษาต้องรับผิดชอบ การตรวจสอบ. หากจำเป็นต้องปรับยาใหม่เพื่อหลีกเลี่ยงไม่ให้อาการแย่ลง อย่างไรก็ตามในผู้ป่วยที่มีกรรมพันธุ์ที่มีช่องท้องด้านซ้ายขยายความเสี่ยงของการเสียชีวิตจากหัวใจอย่างกะทันหันจะเพิ่มขึ้น ผู้ประสบภัยควรละเว้นจากการออกแรงมากเกินไปและควรระมัดระวังในการออกกำลังกาย หากพวกเขาทำงานหนักเกินไปความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว หากไม่สามารถหลีกเลี่ยงการออกแรงทางกายภาพได้ผู้ป่วยไม่ควรหยุดกะทันหัน แต่ปล่อยให้อาการบรรเทาลงทีละน้อย อย่างไรก็ตามกิจกรรมในชีวิตประจำวันตามปกติมักไม่เป็นปัญหาและไม่ก่อให้เกิดความรู้สึกไม่สบายตัว ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่จำเป็นต้องยอมแพ้ ว่ายน้ำ, ท่องเที่ยวและกิจกรรมเบา ๆ . หากจำเป็นต้องใช้วิธีการผ่าตัดหรือทันตกรรมอื่น ๆ แพทย์ที่รับผิดชอบจะต้องใช้มาตรการป้องกันที่จำเป็นเพื่อปกป้องผู้ป่วยและลดความเสี่ยงให้น้อยที่สุด
นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง
ในชีวิตประจำวันสิ่งสำคัญคือหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่เรียกร้องทางร่างกาย ขึ้นอยู่กับสภาพร่างกายตามปกติ ความเครียด ความอดทนของผู้ได้รับผลกระทบซึ่งอาจรวมถึงกิจกรรมกีฬาที่เข้มข้นและสถานการณ์การแข่งขันเช่นการแข่งขันฟุตบอลหรือการเล่นกีฬาระดับสูงสุด ควรหลีกเลี่ยงการออกกำลังกายหนัก ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากพวกเขาเกี่ยวข้องกับการผลักและการผลักอย่างหนัก อย่างไรก็ตามหากสถานการณ์ตึงเครียดทางร่างกายเกิดขึ้นที่ดีที่สุดคืออย่าหยุดทันที แต่ปล่อยให้มันจบลงอย่างช้าๆ อย่างไรก็ตามกิจกรรมในชีวิตประจำวันส่วนใหญ่ตลอดจนการเดินทางหรือ ว่ายน้ำเป็นไปได้อย่างสมบูรณ์แบบสำหรับผู้ประสบภัยที่ไม่มีอาการ กิจกรรมทางเพศที่อยู่ในกรอบปกติไม่เป็นปัญหากับความเครียดในชีวิตประจำวันตามปกติ เพื่อป้องกันการพัฒนาของโรคหัวใจเพิ่มเติมผู้ป่วยควรละเว้น การสูบบุหรี่. นอกจากนี้ยังแนะนำให้ทานก อาหาร อุดมไปด้วยผักและผลไม้และบริโภคเพียงเล็กน้อย คอเลสเตอรอล- มีอาหารที่มีไขมันสัตว์และเนื้อสัตว์ ทั้งหมด ปัจจัยความเครียด ควรจะลดลงด้วย ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังสามารถขอความช่วยเหลือได้ในกลุ่มช่วยเหลือตนเองและฟอรัมอินเทอร์เน็ต
