CDAGS Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

CDAGS syndrome เป็นศัพท์ทางการแพทย์สำหรับความผิดปกติที่ซับซ้อนที่หายากซึ่งเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของกะโหลกเป็นหลัก อาการที่ซับซ้อนมีพื้นฐานทางพันธุกรรมและเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม 22 ไม่มีสาเหตุ การรักษาด้วย มีอยู่จนถึงปัจจุบัน

CDAGS syndrome คืออะไร?

CDAGS syndrome เป็นที่รู้จักกันในชื่อ CAP syndrome และสอดคล้องกับความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ที่หายากมาก ความชุกประมาณหนึ่งกรณีต่อ 1,000,000 คน โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในศตวรรษที่ 21 R.Mendoza-Londono และพรรคพวกถือเป็นตัวบ่งชี้และ eponym คนแรก ชื่อ CDAGS syndrome เป็นคำย่อ คำย่อนี้ประกอบด้วยการรวมกันของคุณลักษณะทางคลินิกที่แยกความแตกต่างของอาการที่ซับซ้อน ในบริบทนี้ C ย่อมาจาก craniosynostosis D ย่อมาจาก "delay" และหมายถึงการปิดล่าช้าของ กระหม่อม หรือ "หูหนวก" รหัสสำหรับความผิดปกติทางทวารหนักที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ G ได้รับตัวย่อเนื่องจากความผิดปกติของอวัยวะเพศซึ่ง สภาพ มีความสัมพันธ์ตามอาการและ S ย่อมาจาก“ผิว” และบ่งบอกถึงการเปลี่ยนแปลงทางผิวหนังภายในภาพทางคลินิก กลุ่มอาการนี้จัดอยู่ในกลุ่มของกลุ่มอาการความผิดปกติที่ไม่ระบุรายละเอียดและสอดคล้องกับความผิดปกติ แต่กำเนิด

เกี่ยวข้องทั่วโลก

CDAGS syndrome มีพื้นฐานทางพันธุกรรม กลุ่มอาการนี้ไม่ได้เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ แต่จะต้องได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติ จนถึงขณะนี้มีการอธิบายความซับซ้อนของอาการภายในสี่ครอบครัวเท่านั้น ในทั้งหมดนั้นมีการรวมกลุ่มกันของครอบครัวซึ่งยืนยันข้อสันนิษฐานขององค์ประกอบทางพันธุกรรม ดังนั้นอาการจึงพบได้ในเจ็ดคนในสี่ครอบครัว การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเป็นสาเหตุของอาการที่ซับซ้อน แม้จะมีการบันทึกกรณีไม่กี่กรณี แต่ปัจจุบันสาเหตุทางพันธุกรรมได้เชื่อมโยงกับยีนที่เฉพาะเจาะจงแล้ว ดังนั้นการกลายพันธุ์จึงมีผลต่อยีนของโครโมโซม 22 ใน ยีน locus 22q12-q13 โครโมโซม 22 เป็นโครโมโซมที่เล็กที่สุดเป็นอันดับสองในมนุษย์และมียีนระหว่าง 500 ถึง 800 ยีนซึ่งเป็นที่รู้จักในปัจจุบัน 508 รายการ การกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม 22 เกี่ยวข้องกับโรคต่างๆมากมาย ตัวอย่าง ได้แก่ trisomy 22, Epstein syndrome และ Sebastian syndrome ยีนใดของโครโมโซมที่อาจมีบทบาทในการพัฒนา CDAGS syndrome เป็นเรื่องของการวิจัย ในปัจจุบันเราสามารถคาดเดาได้เฉพาะปัจจัยสาเหตุหลักของกลุ่มอาการเท่านั้น นอกเหนือจากการได้รับสารพิษในระหว่าง การตั้งครรภ์ปัจจัยอื่น ๆ อีกมากมายอาจถือได้ว่าเป็นปัจจัยกระตุ้นสำหรับการจัดการทางพันธุกรรม

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ความผิดปกติของกะโหลกเป็นลักษณะของภาพทางคลินิกของกลุ่มอาการ CDAGS สิ่งเหล่านี้เป็นความผิดปกติที่ส่งผลต่อ กะโหลกศีรษะ. ลักษณะส่วนใหญ่ของกลุ่มอาการคือการซินโทซิสของการเย็บกะโหลก คำว่า synostosis หมายถึงการหลอมรวมของกระดูกหลาย ๆ กระดูก ที่เดิมเคยเป็นกระดูกอ่อนหรือเชื่อมต่อกัน เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน. Synostosis ของการเย็บกะโหลกมีความเกี่ยวข้องกับ fontanelles ที่เปิดกว้างในบริเวณด้านหน้าและด้านหลังในผู้ป่วยที่เป็นโรค CDAGS Foramina ข้างขม่อมของผู้ป่วยก็มีขนาดใหญ่มากเช่นกัน foramen ข้างขม่อมเป็นส่วนหนึ่งของ os parietale และสอดคล้องกับการเปิดของกระดูกข้างขม่อมที่เหนือกว่าซึ่งข้างขม่อม หลอดเลือดดำ ผ่าน นอกเหนือจากความผิดปกติเหล่านี้ของ กะโหลกศีรษะบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะได้รับผลกระทบจาก keratinization ดังนั้นความผิดปกติของ cornification จึงแจ้งให้ทราบ porokeratosis ซึ่งจะปรากฏเป็นผิวหนังชั้นนอก บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักได้รับผลกระทบจากประสาทสัมผัส สูญเสียการได้ยิน จนถึงหูหนวกแน่นอน ความผิดปกติของทวารหนักและอวัยวะเพศทำให้ภาพสมบูรณ์ อาการเหล่านี้เกี่ยวข้องกับความล่าช้าอย่างรุนแรงในการพัฒนาจิตใจและการเคลื่อนไหว ในบางสถานการณ์มีการพัฒนาเพิ่มเติมของกระดูกไหปลาร้า

การวินิจฉัยโรค

โดยปกติแล้วการวินิจฉัยโรค CDAGS จะทำในวัยเด็ก ความสงสัยแรกไปถึงแพทย์แล้วโดยการวินิจฉัยด้วยสายตา เพื่อยืนยันข้อสงสัยให้ถ่ายภาพของไฟล์ กะโหลกศีรษะ อาจได้รับคำสั่งให้แสดงหลักฐานความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ การทดสอบทางผิวหนังอาจทำได้โดยเป็นส่วนหนึ่งของกระบวนการวินิจฉัย เพื่อยืนยันการวินิจฉัยโดยปราศจากข้อสงสัยแพทย์อาจสั่งให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล การกลายพันธุ์ของโครโมโซม 22 ยืนยันความสงสัยของกลุ่มอาการนี้

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากโรค CDAGS ผู้ป่วยจะได้รับผลกระทบจากความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆ ในกรณีนี้สิ่งเหล่านี้มีผลเสียส่วนใหญ่ต่อกะโหลกศีรษะและสามารถ นำ รู้สึกไม่สบายตัว กระดูก. หัว มีขนาดใหญ่อย่างเห็นได้ชัดซึ่งนำไปสู่ความสวยงามที่ลดลง ในหลาย ๆ กรณีสิ่งนี้นำไปสู่การล้อเล่นและการกลั่นแกล้งโดยเฉพาะในเด็ก นี้สามารถ นำ เพื่อร้องเรียนทางจิตวิทยา ไม่ใช่เรื่องแปลกที่กลุ่มอาการ CDAGS จะส่งผลให้การได้ยินลดลงหรือถึงกับหูหนวกโดยสิ้นเชิง นอกจากนี้ยังสามารถสร้างภาระหนักให้กับชีวิตและกิจวัตรประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามไม่มีความฉลาดลดลงเพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบสามารถเข้าใจและเข้าใจกระบวนการคิดได้โดยปกติ ไม่สามารถรักษาสาเหตุของโรค CDAGS ได้ สามารถ จำกัด เฉพาะอาการได้ แต่ไม่มีภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม ข้อ จำกัด ของอาการทำได้โดยการแทรกแซงการผ่าตัดหรือด้วยความช่วยเหลือของวิธีการรักษาต่างๆ อย่างไรก็ตามไม่สามารถคาดเดาได้ว่าสิ่งเหล่านี้จะ นำ เป็นไปในทางบวกของโรค ในกรณีส่วนใหญ่อายุขัยจะไม่ลดลงจากโรค CDAGS

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

CDAGS syndrome มักได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็ก จำเป็นต้องไปพบแพทย์หากความผิดปกติทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อน ตัวอย่างเช่นหากเด็กมีความทุกข์ ปวดกระดูก หรือการได้ยินลดลงต้องติดต่อผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสม เช่นเดียวกับภาวะแทรกซ้อนเล็กน้อยและที่สำคัญทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ CDAGS สิ่งเหล่านี้ต้องได้รับการรักษาไม่ว่าในกรณีใด ๆ เพื่อให้เด็กมีชีวิตที่ปราศจากอาการแม้จะเป็นโรคก็ตาม ในกรณีที่มีความผิดปกติอย่างรุนแรงการผ่าตัดอาจทำได้ การผ่าตัดดังกล่าวจะต้องเกิดขึ้นในระยะเริ่มต้นเพราะมิฉะนั้นอาจเกิดความผิดปกติของพัฒนาการอย่างถาวร หากมีความสงสัยเกี่ยวกับความทุกข์ทรมานทางจิตใจที่ถูกกระตุ้นเช่นการล้อเล่นและการกลั่นแกล้งเด็กควรขอคำปรึกษาด้านการรักษาร่วมกับผู้ปกครอง โดยทั่วไปเด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นโรค CDAGS ต้องได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดโดยผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์ เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมสามารถทำให้เกิดอาการที่ไม่เฉพาะเจาะจงได้จึงควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์หลายคนที่สามารถให้ภาพที่ดีแก่ผู้ได้รับผลกระทบและขั้นตอนการรักษาที่เป็นไปได้

การรักษาและบำบัด

จนถึงปัจจุบันไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรค CDAGS ประการหนึ่งโครโมโซม แต่ไม่รับผิดชอบ ยีน ได้รับการระบุ สำหรับคนอื่นแม้ว่า ยีน การรักษาด้วย เป็นหัวข้อการวิจัย แต่ยังใช้ไม่ได้ ผู้ป่วยที่เป็นกลุ่มอาการจะได้รับการรักษาตามอาการด้วยเหตุนี้ การรักษาตามอาการนี้รวมถึงการแก้ไขความผิดปกติของกะโหลกศีรษะซึ่งโดยปกติจะทำโดยการผ่าตัด อย่างไรก็ตามการแก้ปัญหาการผ่าตัดของซินโนสโตซิสจะดำเนินการเฉพาะในกรณีที่มีปัญหาที่ชัดเจนเนื่องจากการยึดติด การผ่าตัดช่วยให้ สมอง มีพื้นที่มากขึ้น ขึ้น. หากการผ่าตัดเสร็จเร็วพอจะสามารถบรรเทาปัญหาพัฒนาการของผู้ป่วยได้ ความผิดปกติทางทวารหนักและอวัยวะสืบพันธุ์ของผู้ป่วยสามารถปรับปรุงได้ด้วยการผ่าตัด ขั้นตอนเหล่านี้มักจะเร่งด่วนน้อยกว่าการแก้ไขกะโหลกศีรษะอย่างไรก็ตามเนื่องจากมีข้อ จำกัด สมอง การเติบโตมีความเกี่ยวข้องกับปัญหาทุติยภูมิมากขึ้น porokeratosis ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถรักษาได้ด้วยยาทั่วไปเช่น การบริหาร of เคราโตไลติกซึ่งละลายชั้นเงี่ยน เพื่อชดเชยความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจและการเคลื่อนไหว การแทรกแซงในช่วงต้น และ กายภาพบำบัด อาจมีประโยชน์

Outlook และการพยากรณ์โรค

CDAGS syndrome ไม่สามารถรักษาได้ด้วยสาเหตุ การรักษาด้วย. ด้วยเหตุนี้ผู้ได้รับผลกระทบจึงมีเพียงตัวเลือกการรักษาตามอาการเท่านั้น แต่สิ่งเหล่านี้ไม่สามารถ จำกัด โรคได้อย่างสมบูรณ์ ความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆสามารถแก้ไขได้ด้วยความช่วยเหลือของการผ่าตัด หากไม่มีการรักษาเกิดขึ้นความผิดปกติและการยึดติดเหล่านี้จะยังคงอยู่และนำไปสู่ข้อ จำกัด ที่รุนแรงในชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ การวินิจฉัยและการรักษาโรค CDAGS ในระยะเริ่มต้นสามารถลดและลดการหยุดชะงักในการพัฒนาของบุคคลที่ได้รับผลกระทบหากการแก้ไขกะโหลกศีรษะไม่เกิดขึ้น สมอง มักจะทำไม่ได้ ขึ้น โดยไม่ต้องรับการรักษาเพิ่มเติมเพื่อให้เกิดความผิดปกติทางจิตและในกรณีที่เลวร้ายที่สุด สมองตาย อาจเกิดขึ้น ด้วยการรักษาอย่างทันท่วงทีสามารถป้องกันข้อร้องเรียนเหล่านี้ได้ การร้องเรียนเพิ่มเติมมักจะบรรเทาได้ด้วยความช่วยเหลือของยา เนื่องจากกลุ่มอาการ CDAGS นำไปสู่การลดระดับสติปัญญาและการเคลื่อนไหวและการร้องเรียนทางจิตใจสิ่งเหล่านี้จะได้รับการชดเชยด้วยการสนับสนุนพิเศษ อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ยังไม่ได้ให้การรักษาที่สมบูรณ์ อย่างไรก็ตามด้วยการบำบัดในระยะเริ่มต้น CDAGS syndrome จะไม่ส่งผลเสียต่ออายุขัยของผู้ป่วย

การป้องกัน

จนถึงปัจจุบันไม่สามารถป้องกันโรค CDAGS ได้ ตัวอย่างเช่นในขณะนี้ยังไม่ทราบรายละเอียดของปัจจัยเชิงสาเหตุหลักดังนั้นขอบเขตของการดำเนินการจึงมี จำกัด

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

ก่อนที่จะช่วยตัวเอง มาตรการผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค CDGAS ควรเป็นอันดับแรก คุย ไปหาหมอที่รับผิดชอบ ในกรณีส่วนใหญ่อาการและเงื่อนไขของแต่ละบุคคลสามารถรักษาได้โดยการผ่าตัดและการช่วยเหลือตัวเองเท่านั้น มาตรการ เช่นการสมัคร ขี้ผึ้ง ฝีมักทำให้เกิดอาการทุติยภูมิ ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องชี้แจงขั้นตอนต่อไปกับผู้เชี่ยวชาญ ก่อนอื่นแพทย์จะแนะนำการใช้ชีวิตที่มีสุขภาพดีและออกกำลังกายเป็นประจำ มาพร้อมกับกายภาพบำบัด มาตรการ มีการระบุ อายุรเวททางร่างกาย, โยคะ และสิ่งที่คล้ายกันช่วยในการรักษาเสถียรภาพของไฟล์ ระบบภูมิคุ้มกัน และป้องกันผลกระทบในระยะหลังเช่น ริดสีดวงทวาร บน ทวารหนั​​ก หรือฝีบนกะโหลกศีรษะ อาจจำเป็นต้องส่งเสริมความสามารถทางจิตทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ CDGA ควรทำภายใต้การดูแลของมืออาชีพเสมอ อย่างไรก็ตามญาติและเพื่อนของผู้ได้รับผลกระทบสามารถสนับสนุนการบำบัดตามลำดับได้ซึ่งจะขึ้นอยู่กับข้อร้องเรียนของแต่ละบุคคลและรัฐธรรมนูญของผู้ได้รับผลกระทบ การสนับสนุนทางจิตใจก็สำคัญเช่นกัน เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะได้รับผลกระทบอย่างมากจากความผิดปกติการสนับสนุนทางอารมณ์จึงมีความสำคัญมากกว่าโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่มีข้อ จำกัด ทางจิตหรือการพยากรณ์โรคทั่วไป