CINCA Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

กลุ่มอาการของโรคระบบประสาท - cutaneo-articular ในเด็กเรื้อรัง (CINCA syndrome) เป็นโรค autoinflammatory ที่ทำให้เกิดการตอบสนองต่อการอักเสบปลอมในร่างกาย กลุ่มอาการแสดงออกในวัยเด็ก ได้แก่ ไข้, ความเจ็บปวดและอาการทางระบบประสาท การรักษาด้วยความช่วยเหลือของ ยาเสพติด ที่ลดโปรตีน interleukin-1β

CINCA syndrome คืออะไร?

คำว่ากลุ่มอาการของโรคระบบประสาท - cutaneo-articular ในเด็กเรื้อรัง (CINCA syndrome) หมายถึงรูปแบบของกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับ cryopyrin วิทยาศาสตร์การแพทย์จัดกลุ่มโรค autoinflammatory หลายชนิดภายใต้เงื่อนไขนี้ Muckle-Wells syndrome และ Familial เย็น-Induced Autoinflammatory Syndrome (FCAS) ก็อยู่ในกลุ่มนี้เช่นกัน ในโรค autoinflammatory ร่างกายจะตอบสนองราวกับว่า แผลอักเสบ - อย่างไรก็ตามในความเป็นจริงไม่มีการอักเสบ โรค autoinflammatory จึงคล้ายกับ โรคภูมิต้านตนเองแต่ในสิ่งที่ร่างกายกลับมาต่อต้านของมันเอง ระบบภูมิคุ้มกัน. กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับ cryopyrin ทั้งสามรูปแบบมีพื้นฐานทางพันธุกรรม: ยีน ข้อบกพร่องขัดขวางการตอบสนองต่อการอักเสบตามปกติและกระตุ้นให้เกิดขึ้นแม้ว่าจะไม่มีสาเหตุที่แท้จริงก็ตาม CINCA syndrome ปรากฏครั้งแรกในวัยทารก

เกี่ยวข้องทั่วโลก

CINCA syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่ง NLRP3 ยีน เป็นผู้รับผิดชอบ NLRP3 ยีน ตั้งอยู่บนโครโมโซม 1 และมีลักษณะเด่น ซึ่งหมายความว่าอัลลีลที่กลายพันธุ์เพียงตัวเดียวก็เพียงพอแล้วสำหรับกลุ่มอาการ CINCA ที่จะปรากฏในบุคคลที่ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามการที่พ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบสามารถแพร่โรคไปสู่ลูกได้นั้นขึ้นอยู่กับโอกาสเป็นส่วนใหญ่ ความน่าจะเป็นของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือ 50 เปอร์เซ็นต์ ยีน NLRP3 เข้ารหัสโปรตีน cryopyrin ซึ่งส่งสัญญาณการอักเสบ นอกจากนี้ cryopyrin ยังมีบทบาทในการทำลายตัวเองของเซลล์ (apoptosis) - ทำให้มั่นใจได้ว่าเซลล์ที่เสียหายจะหายไปและไม่เป็นอันตรายต่อร่างกาย Cryopyrin ช่วยกระตุ้นการสังเคราะห์ interleukin-1β นี่คือสารส่งสารที่ส่งเสริม แผลอักเสบ. Interleukin-1βช่วยกระตุ้น ตับ เซลล์เพื่อผลิตโปรตีน amyloid A ในซีรัม (SAA) SAAs ระยะเฉียบพลันมีอยู่สามรูปแบบที่แตกต่างกันซึ่งเป็นที่รู้จักกันในทางการแพทย์ในปัจจุบัน SAAs เหล่านี้มีหน้าที่ในการตอบสนองต่อการอักเสบเฉียบพลันและทำให้เกิดอาการของ CINCA syndrome SAA-1 และ SAA-2 เกี่ยวข้องกับปฏิกิริยาการอักเสบของ ตับ. ในการศึกษานักวิจัยทางการแพทย์ยังพบ SAA-3 ในเนื้อเยื่ออื่น ๆ ดูเหมือนว่าจะกระตุ้นการตอบสนองต่อการอักเสบที่นั่น

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการของ CINCA syndrome มีความรุนแรงมากกว่าอาการอื่น ๆ อีกสองรูปแบบของกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับ cryopyrin ในกลุ่มอาการ CINCA อาจมีอาการเป็นตอน ๆ หรือต่อเนื่อง อาการทั่วไป ได้แก่ ไข้, ผื่นหรือลมพิษ, สูญเสียการได้ยิน, อาการปวดข้อ (ปวดข้อ) และ เจ็บกล้ามเนื้อ (ปวดกล้ามเนื้อ). สัญญาณของโรคเหล่านี้อาจแสดงให้เห็นในความผิดปกติของการอักเสบอัตโนมัติอื่น ๆ อย่างไรก็ตาม CINCA syndrome มีความแตกต่างจากพวกเขาโดยการเริ่มมีอาการในระยะเริ่มแรก: ทารกสามารถพัฒนาโรคได้แล้ว นอกเหนือจากอาการทั่วไปของกลุ่มอาการระยะที่เกี่ยวข้องกับ cryopyrin แล้วยังมีข้อร้องเรียนอื่น ๆ อีกด้วย CINCA syndrome อาจส่งผลต่อส่วนกลาง ระบบประสาท (คมช.) และ นำ ไปยัง อาการไขสันหลังอักเสบซึ่งเป็นโรคเรื้อรัง นอกจากนี้โรคนี้อาจทำให้เกิดอาการชักและเพิ่มความดันภายใน นี่คือความกดดันที่มีอยู่ในไฟล์ สมอง. โดยปกติจะอยู่ที่ 5 ถึง 15 มิลลิเมตรปรอท หากความดันในร่างกายเพิ่มขึ้นบุคคลที่ได้รับผลกระทบเริ่มมีอาการเช่น ความเกลียดชัง, อาเจียน, ความเมื่อยล้า, ความร้อนรน, หัวใจเต้นช้า, ปวดหัว และการเฝ้าระวังปัญหา สัญญาณขั้นสูงของความดันในกะโหลกศีรษะ ได้แก่ ความผิดปกติเชิงปริมาณของการรู้สึกตัวเช่นอาการง่วงซึมซึ่งส่วนใหญ่แสดงให้เห็นว่ามีอาการง่วงนอนอย่างรุนแรงและง่วงนอนผิดปกติ ในผู้ที่มีอาการมึนงงบุคคลที่ได้รับผลกระทบนั้นยากที่จะตื่นและตอบสนองต่อสิ่งเร้าที่เจ็บปวดเท่านั้น CINCA syndrome อาจทำให้เกิดความผิดปกติเชิงปริมาณที่รุนแรงที่สุด: อาการโคม่า. โรคนี้ยังอาจทำให้เกิด น้ำเหลือง โหนดบวม ไต ความเสียหายและ การปิดตา.

การวินิจฉัยและหลักสูตร

กลุ่มอาการ CINCA เริ่มในวัยเด็ก ด้วยเหตุนี้ยาจึงอ้างว่าเป็นโรคระบบการอักเสบของทารกแรกเกิดในระหว่างการวินิจฉัยแพทย์จะตรวจพบเครื่องหมายการอักเสบใน เลือด ที่สร้างรูปแบบเฉพาะ จากรูปแบบนี้พวกเขาสามารถแยกแยะกลุ่มอาการ CINCA จากโรคอักเสบอื่น ๆ ได้

ภาวะแทรกซ้อน

อาการต่างๆเกิดขึ้นจาก CINCA syndrome สิ่งเหล่านี้อาจเกิดขึ้นเป็นส่วนใหญ่ในตอนต่างๆเพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบไม่มีอาการใด ๆ ในระหว่างนั้น ในกรณีส่วนใหญ่มีไฟล์ ผื่นผิวหนัง และ ไข้. นอกจากนี้ยังมี ความเจ็บปวด ในกล้ามเนื้อและแขนขาซึ่งทำให้ชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบมีความซับซ้อน ข้อต่อ อาจเจ็บและมี สูญเสียการได้ยิน. ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดนี้ สูญเสียการได้ยิน นำไปสู่การสูญเสียการได้ยินโดยสิ้นเชิง หากไม่ได้รับการรักษา CINCA syndrome จะนำไปสู่ อาการไขสันหลังอักเสบซึ่งอาจทำให้เกิดอัมพาตและการรบกวนทางประสาทสัมผัสอื่น ๆ อาการชักและอาการชักจากโรคลมชักก็เกิดขึ้นได้เช่นกัน ผู้ได้รับผลกระทบมักรู้สึกเหนื่อยและอ่อนเพลียและไม่มีส่วนร่วมในชีวิตอีกต่อไป เนื่องจากค่าคงที่ ความเจ็บปวด และความรู้สึกไม่สบายไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับความสับสนทางจิตใจและ ดีเปรสชัน ที่จะเกิดขึ้น นอกจากนี้ การปิดตา or ภาวะไต อาจเกิดขึ้นหากไม่ได้รับการรักษา CINCA syndrome การรักษาตัวเองไม่ได้ นำ เพื่อเพิ่มภาวะแทรกซ้อนและสามารถบรรเทาอาการได้ อย่างไรก็ตามการรักษามักจะต้องทำซ้ำบ่อยขึ้น

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

หากสงสัยว่ามีอาการ CINCA ควรปรึกษาแพทย์ทันที สัญญาณเตือนทั่วไปที่ต้องได้รับการประเมินทางการแพทย์ ได้แก่ ไข้ ผื่นผิวหนัง, ข้อต่อและ เจ็บกล้ามเนื้อและลมพิษและการสูญเสียการได้ยิน ใครก็ตามที่สังเกตเห็นอาการเหล่านี้อย่างน้อยหนึ่งอย่างควรรีบปรึกษาแพทย์ทันที หากมีสัญญาณของ อาการไขสันหลังอักเสบ ปรากฏควรหาโรงพยาบาล อาการชักรุนแรง อาการปวดหัว และความรู้สึกผิดปกติจะต้องได้รับการชี้แจงทันทีและได้รับการปฏิบัติหากจำเป็น ในกรณีที่มีอาการมึนงงหรือ อาการโคม่าจำเป็นต้องมีความช่วยเหลือทางการแพทย์ฉุกเฉิน ถ้าเป็นไปได้ควรให้ผู้ได้รับผลกระทบ การปฐมพยาบาล แล้วทำการรักษาโดยผู้เชี่ยวชาญทันที ไม่ว่าในกรณีใด ๆ จำเป็นต้องพักรักษาตัวในโรงพยาบาลนานขึ้น อาจต้องปรึกษาแพทย์อื่นทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอาการที่ตามมา ในกรณีที่สูญเสียการได้ยินต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านหูในขณะเดียวกัน การปิดตา ต้องได้รับการรักษาโดยผู้เชี่ยวชาญด้านสายตาและต่อมาโดย จักษุแพทย์. หากจิตใจแปรปรวนและ ดีเปรสชัน เกิดขึ้นแนะนำให้ไปพบนักบำบัด

การรักษาและบำบัด

เพราะ ยาเสพติด และการรักษาอื่น ๆ ไม่สามารถส่งผลต่อการกลายพันธุ์ที่กระตุ้นในยีน NLRP3 ได้การรักษา CINCA syndrome จะมุ่งต่อต้านปฏิกิริยาลูกโซ่ที่ทำให้เกิดอาการอักเสบ anakinra มักใช้ในบริบทนี้ ยานี้เป็นตัวรับตัวรับของ interleukin-1 และมีผลต่อทั้ง interleukin-1αและ interleukin-1β anakinra สามารถบรรเทาการสูญเสียการได้ยินและปรับอัตราการตกตะกอนของเม็ดเลือดแดงและปริมาณโปรตีน C-reactive ใน เลือด. ถ่ายในเวลาเดียวกันในแต่ละวัน บุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถฉีดได้เอง ยาอื่นที่อาจใช้ในกลุ่มอาการ CINCA คือ คานาคินูแมบ. นี่คือตัวแทนที่กำหนดเป้าหมายเฉพาะโปรตีน interleukin-1βทำให้มีความเฉพาะเจาะจงมากขึ้น ตรงกันข้ามกับ anakinraผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องทำซ้ำไฟล์ คานาคินูแมบ ฉีดในช่วงเวลาที่ยาวขึ้น ตามกฎแล้วจะมีเวลาหลายสัปดาห์ระหว่างสองวัน ฉีด. บางครั้งแพทย์รักษาอาการอักเสบเฉียบพลันของกลุ่มอาการ CINCA ด้วย คอร์ติโซน- มี ยาเสพติด. ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจำเป็นต้องรับประทานยาแก้ปวดเพื่อความรู้สึกไม่สบายของข้อและกล้ามเนื้อ

Outlook และการพยากรณ์โรค

โดยทั่วไปการรักษา CINCA syndrome มักจะมุ่งเน้นไปที่ แผลอักเสบโดยมีเป้าหมายเพื่อ จำกัด ปฏิกิริยาลูกโซ่ของการอักเสบ การรักษาตามสาเหตุไม่สามารถทำได้ในกลุ่มอาการนี้ อย่างไรก็ตามด้วยความช่วยเหลือของยาอาการจะค่อนข้าง จำกัด การสูญเสียการได้ยินก็บรรเทาลงเช่นกันเนื่องจากไม่ได้เกิดขึ้นจากความเสียหายต่อหู นอกจากนี้ยังไม่มีภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะแม้ว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบจะขึ้นอยู่กับตลอดชีวิตก็ตาม การรักษาด้วย เพื่อบรรเทาอาการอย่างถาวรในกลุ่มอาการ CINCA อาการปวดกล้ามเนื้อและ ข้อต่อ โล่งใจด้วยความช่วยเหลือของ ยาแก้ปวดแม้ว่าจะไม่มีสาเหตุ การรักษาด้วย เป็นไปได้เช่นกันและผู้ป่วยขึ้นอยู่กับการรักษาแบบถาวร หากไม่มีการรักษา CINCA syndrome การอักเสบจะกระจายไปทั่วร่างกายของผู้ป่วยและสามารถทำได้ นำ ไปจนถึงภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงและในกรณีที่เลวร้ายที่สุดคือการเสียชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ การรักษาจึงจำเป็นตั้งแต่วัยทารกเพื่อให้เด็กมีชีวิตรอด อย่างไรก็ตามไม่สามารถคาดเดาได้ว่า CINCA syndrome จะส่งผลเสียต่ออายุขัยหากได้รับการรักษาหรือไม่

การป้องกัน

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีที่มีประสิทธิภาพในการป้องกันเชิงสาเหตุ โรคทางพันธุกรรม เช่น CINCA syndrome เพราะว่า สภาพ ปรากฏในวัยเด็กมีที่ว่างน้อยกว่า มาตรการ ที่ส่งผลกระทบทั่วไป สุขภาพ. การกินเพื่อสุขภาพและสิ่งที่ดี ความเครียด การจัดการอาจช่วย จำกัด ภาวะแทรกซ้อน ได้รับการยอมรับ การผ่อนคลาย เทคนิคต่างๆเช่น การผ่อนคลายกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้า or การฝึกอบรม autogenic อาจลดอาการของแต่ละบุคคลเช่นความเจ็บปวด เด็ก ๆ สามารถเรียนรู้เทคนิคดังกล่าวได้ตั้งแต่อายุก่อนวัยเรียน เนื่องจากกลุ่มอาการ CINCA มีความรุนแรง โรคเรื้อรัง ที่ส่งผลกระทบอย่างมากต่อวิถีชีวิตเด็ก ๆ มักจะได้รับประโยชน์จากการแทรกแซงทางจิตสังคมเช่นกัน

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยกลุ่มอาการ CINCA ไม่มีทางเลือกในการดูแลติดตามผล นี้ สภาพ เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดจึงไม่สามารถรักษาเชิงสาเหตุได้เฉพาะตามอาการ หากผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค CINCA ต้องการมีบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม สามารถทำได้ล่วงหน้าเพื่อป้องกันไม่ให้โรคนี้ส่งต่อไปยังเด็ก ๆ ตามกฎแล้วกลุ่มอาการของโรคจะได้รับการรักษาด้วยความช่วยเหลือของยา ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ เกิดขึ้นและสามารถบรรเทาอาการได้ดี อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการรับประทานยาเหล่านี้เป็นประจำ นอกจากนี้ไฟล์ ปฏิสัมพันธ์ ควรคำนึงถึงยาอื่น ๆ ด้วย ไม่ใช่เรื่องแปลกที่กลุ่มอาการ CINCA จะนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจหรืออารมณ์ซึมเศร้า หากมีข้อร้องเรียนเหล่านี้เกิดขึ้นการพูดคุยกับเพื่อนหรือกับครอบครัวของตัวเองอาจเป็นประโยชน์ได้เช่นกัน อย่างไรก็ตามในกรณีที่มีการร้องเรียนทางจิตใจอย่างรุนแรงการไปพบนักจิตวิทยาเป็นสิ่งสำคัญ นอกจากนี้การติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่น ๆ ของ CINCA syndrome มักพิสูจน์ได้ว่ามีประโยชน์มากเนื่องจากมักนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูล อายุขัยของผู้ป่วยไม่ได้รับผลกระทบทางลบจากกลุ่มอาการ CINCA

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

ผู้ที่เป็นโรค CINCA มักมีอาการหลากหลาย มาตรการช่วยเหลือตนเองที่สำคัญที่สุดคือรับประทานยาตามที่แพทย์สั่งเป็นประจำและดำเนินการรักษา มาตรการ กำหนดโดยแพทย์ การให้คำปรึกษาด้านการบำบัดรักษาเป็นประโยชน์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่มีความผิดปกติรุนแรงก็สามารถช่วยได้ คุย ถึงผู้เชี่ยวชาญที่อาจช่วยให้คุณติดต่อกับผู้ประสบภัยคนอื่น ๆ ได้ นอกจากนี้ไฟล์ อาหาร ต้องเปลี่ยนในกรณีของ CINCA syndrome เพื่อป้องกันอาการทั่วไปเช่น ผื่นผิวหนัง, อาการปวดข้อลมพิษและไข้เป็นรายบุคคล อาหาร เป็นสิ่งที่จำเป็น เพื่อจุดประสงค์นี้ผู้ป่วยควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญหรือนักโภชนาการ สุดท้ายนี้ผู้ป่วยต้องการการนอนหลับพักผ่อนอย่างเพียงพอและประหยัด โรคนี้ทำให้เกิดความเครียดอย่างมากในร่างกายและการออกแรงครั้งใหญ่และ ความเครียด จึงควรหลีกเลี่ยง ออกกำลังกายระดับปานกลางและประสานงาน กิจกรรมบำบัด ได้รับอนุญาตซึ่งควรนำไปใช้ร่วมกับแพทย์ที่ได้รับการฝึกอบรมอย่างมืออาชีพ CINCA syndrome ยังต้องการการแพทย์อย่างใกล้ชิดเสมอ การตรวจสอบ. โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่มีอาการผิดปกติหรือข้อร้องเรียนเฉียบพลันควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญโดยด่วน