Conradi-Hünermann syndrome เป็นคำที่ใช้ในการแพทย์ของมนุษย์เมื่อผู้ป่วยหญิงได้รับการวินิจฉัยว่ามีการเจริญเติบโตที่หายากมากเนื่องจากสาเหตุทางพันธุกรรม สิ่งนี้ปรากฏให้เห็นเหนือสิ่งอื่นใดโดยมีขนต่ำแขนขาสั้นลงมีขนาดใหญ่เกินไป ผิว รูขุมขนและข้อบกพร่องทางสัณฐานวิทยาอื่น ๆ โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่จะรักษาตามอาการเท่านั้น
Conradi-Hünermann syndrome คืออะไร?
Conradi-Hünermann syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการเจริญเติบโตที่เกิดขึ้นเฉพาะในเด็กผู้หญิง บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาขนาดใหญ่ สิ่งเหล่านี้มองเห็นได้จากภายนอกด้วยแขนขาที่สั้นลงและมีขนาดใหญ่อย่างเห็นได้ชัด ผิว รูขุมขนและขนน้อย ใบหน้าที่ผิดรูปและข้อบกพร่องอื่น ๆ ของร่างกายก็เป็นไปได้เช่นกัน โรคนี้ได้รับการตั้งชื่อตามผู้ค้นพบคือกุมารแพทย์ชาวเยอรมัน Erich Conrad, Carl Hünermannและ Rudolf Happle ในวรรณคดีคำว่า Happle syndrome, Conradi-Hünermann-Happle syndrome และภาษาละตินชื่อ chondrodystrophia congenita calcificans และ chondrodysplasia foaetalis calcarea ตามการจำแนกประเภท ICD-10 สามารถใช้ชื่อ chondrodysplasia punctata syndrome ได้เช่นกัน เนื่องจากโรคมีผลต่อ chondrodysplasias จึงเป็นของกลุ่ม chondrodysplasia punctata โดยทั่วไปสำหรับตัวแทนของกลุ่มนี้คือการกลายเป็นปูน กล่องเสียง, หลอดลมหรือ ข้อต่อ. วันนี้สามารถวินิจฉัยโรคที่ซับซ้อนของกลุ่มนี้ได้แล้วในครรภ์ ในวรรณคดีทางการแพทย์ความถี่ของ Conradi-Hünermann syndrome ประมาณหนึ่งใน 100,000 คนที่เกิด ดังนั้นโรคนี้จึงหายากมาก
เกี่ยวข้องทั่วโลก
Conradi-Hünermann syndrome เกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรมเท่านั้น ความแตกต่างจากโรคอื่น ๆ ของกลุ่ม chondrodysplasia punctata ขึ้นอยู่กับความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดอาการที่เกิดขึ้นในแต่ละกรณีและรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้อง ดังนั้นตรงกันข้ามกับโรคอื่น ๆ Conradi-Hünermann syndrome จึงได้รับการถ่ายทอดทางโครโมโซม X ที่โดดเด่น สิ่งนี้มี EBP ที่บกพร่อง ยีน และทำให้เกิดความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาโดยทั่วไป EBP ยีน เป็นที่รู้จักกันในชื่อไอโซเมอเรส sterol delta8 / 7 และเป็นเอนไซม์ที่พบใน คอเลสเตอรอล การเผาผลาญ. เหนือสิ่งอื่นใดมันมีหน้าที่ในการจัดเรียงพันธะคู่ใหม่และมีการกลายพันธุ์ในบริเวณโครโมโซม Xp 11.23 - p 11.22 ในเด็กหญิงที่ได้รับผลกระทบ
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
อาการต่างๆของ Conradi-Hünermann syndrome แตกต่างกันไปดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องมีอาการทั้งหมดที่ระบุไว้ด้านล่าง บ่อยครั้งบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะมีอาการเพียงบางส่วนที่เป็นไปได้อย่างครบถ้วน ตัวอย่างเช่นความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาของใบหน้าเป็นเรื่องปกติ ในหลาย ๆ คนที่ได้รับผลกระทบใบหน้าจะแบนมากและมีลักษณะดั้งแบนโดยเฉพาะของ จมูก. นอกจากนี้การเปลี่ยนแปลงของดวงตายังเป็นอาการทั่วไปของ Conradi-Hünermann syndrome อาการที่พบบ่อย ได้แก่ เลนส์ตาขุ่น (ต้อกระจก) การสูญเสียหรือการลดลงอย่างรุนแรงของเส้นใยประสาทของดวงตา (โรคต้อหิน) และความเสียหายจากการเสื่อมของ ประสาทตาซึ่งแสดงให้เห็นโดยการลดลงของจำนวนเซลล์ประสาท (ฝ่อออปติก). นอกจากนี้ยังสามารถเกิดการสั้นลงอย่างรุนแรงของแขนขาได้ซึ่งเป็นสาเหตุที่กลุ่มอาการนี้มักเรียกว่าก ความผิดปกติของการเจริญเติบโต. โดยเฉพาะแขนและขาได้รับผลกระทบ มีบางส่วนไม่สมส่วน ความยาวต่างกันก็ไม่ธรรมดาเช่นกัน นอกจากนี้ข้อ จำกัด ในการทำงานและความคล่องตัวของไฟล์ ข้อต่อ นอกจากนี้ยังเป็นอาการที่พบบ่อย (การหดตัวร่วมกัน) kyphosis or scoliosis มักจะถูกรายงานด้วย kyphosis เป็นที่เข้าใจกันว่าเป็นความโค้งด้านหลัง (ด้านหลัง) ของกระดูกสันหลัง เรียกว่าการเบี่ยงเบนด้านข้างของสิ่งเดียวกัน scoliosis. นอกจากนี้, การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง เป็นเรื่องธรรมดา. บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีรูขุมขนกว้าง ไอคไทโอซิส (ichthyosis), pigmentary disorder, erythdroderma และ atrophoderma ก็พบได้บ่อยเช่นกัน
การวินิจฉัยและหลักสูตร
การวินิจฉัยครั้งแรกเป็นไปได้สำหรับการแพทย์แผนปัจจุบันของมนุษย์ในครรภ์ดังนั้นจึงเร็วมาก การตรวจจับสามารถทำได้โดยไฟล์ รังสีเอกซ์. สิ่งนี้มักแสดงถึงความผิดปกติบางอย่าง ตัวอย่างเช่นการกลายเป็นปูนในส่วนท้ายของ ข้อต่อสิ่งที่เรียกว่า epiphysis ossis อาจมองเห็นได้โดยเฉพาะในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิตการกลายเป็นปูนสามารถมองเห็นได้ตามรอยขีดข่วนบน รังสีเอกซ์ ภาพ. นอกจากนี้ก ร่างกายของกระดูกสันหลัง ความสูงที่ลดลงและการทำให้แขนขาสั้นลงนั้นเป็นเรื่องปกติ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ป่วยที่มีอายุมากการตรวจด้วยสายตาล้วนสามารถทำได้อยู่แล้ว นำ เพื่อการค้นพบครั้งแรก อย่างไรก็ตามเนื่องจาก Conradi-Hünermann syndrome ต้องแตกต่างจากตัวแทนอื่น ๆ ของกลุ่ม chondrodysplasia punctata ซึ่งเป็นกลุ่มที่ครอบคลุม การวินิจฉัยแยกโรค จะเป็นสิ่งที่จำเป็นเสมอ นอกจากนี้ยังควรยกเว้นสาเหตุที่เป็นไปได้อื่น ๆ ของอาการที่ไม่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ
ภาวะแทรกซ้อน
อาการและภาวะแทรกซ้อนต่างๆอาจเกิดขึ้นกับ corpus callosum agenesis อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่มีความผิดปกติทางพฤติกรรมและข้อ จำกัด ในการได้ยินและการมองเห็น โดยปกติข้อ จำกัด จะไม่ปรากฏขึ้นอย่างกะทันหัน แต่ นำ เพื่อลดการรับรู้เหล่านี้อย่างต่อเนื่องในระหว่างการเกิดโรค เสร็จสมบูรณ์ การปิดตา หรือสมบูรณ์ สูญเสียการได้ยิน อาจเกิดขึ้นได้ เนื่องจากมีการเพิ่มขึ้น สมอง ความกดดันในหลาย ๆ กรณีมี อาการปวดหัว และความผิดปกติในสมอง เนื่องจากการพัฒนาที่ไม่ดีเหล่านี้ความผิดปกติทางพฤติกรรมและการร้องเรียนทางจิตใจอื่น ๆ จึงเกิดขึ้น บ่อยครั้งที่ corpus callosum agenesis ก็เกิดขึ้นด้วย ขนาดสั้น. ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของการเผาผลาญและมีคุณภาพชีวิตที่ลดลง สมาธิ ก็ลดลงเช่นกันดังนั้นมักจะมีสติปัญญาลดลง ไม่สามารถทำการรักษาตามสาเหตุได้เนื่องจากไม่สามารถทำซ้ำไฟล์ สมอง บาร์. ด้วยเหตุนี้การบำบัดพฤติกรรมส่วนใหญ่และ การเรียนรู้ การบำบัดจะใช้เพื่อไม่ให้สติปัญญาของผู้ป่วยลดลงโดยการสร้างคอลลาสซัมอาเจเนซิส การรักษาคำพูด ยังต้องดำเนินการในหลาย ๆ กรณี หากเกิดอาการลมชัก สมอง ความดันจะต้องลดลง ในบางกรณีที่พบไม่บ่อย corpus callosum agenesis ไม่ก่อให้เกิดอาการหรือภาวะแทรกซ้อนใด ๆ
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
เมื่อสังเกตเห็นความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาของใบหน้าหรืออาการทั่วไปอื่น ๆ ของ Conradi-Hühnerman syndrome ต้องปรึกษาแพทย์ไม่ว่าในกรณีใด ๆ ในกรณีที่มีอาการที่สังเกตเห็นได้ชัดเจนเช่นลักษณะ ต้อกระจก หรือความผิดปกติของการเจริญเติบโตมีความเป็นไปได้สูงที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรม - จากนั้นก็ควรทำทันที คุย ถึงกุมารแพทย์ Conradi-Hühnerman syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในเพศหญิงเป็นส่วนใหญ่ ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นอาการที่กล่าวถึงในเด็กหรือมีความสงสัยว่าเป็นโรคเนื่องจากประวัติครอบครัวควรปรึกษาแพทย์ทันที โดยทั่วไปควรชี้แจงอาการผิดปกติและความผิดปกติภายนอกโดยเร็วเพื่อให้สามารถรักษาได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ดังนั้น: หากคุณมีเพียงความสงสัยหรือมีอาการบ่งชี้ของโรคให้ไปพบแพทย์ประจำครอบครัวหรือกุมารแพทย์ ผู้ติดต่อเพิ่มเติมคือผู้เชี่ยวชาญด้านโรคทางพันธุกรรมและผู้เชี่ยวชาญสำหรับอาการตามลำดับ ตัวอย่างเช่นไฟล์ จักษุแพทย์ ควรได้รับการปรึกษาปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นในขณะที่ความผิดปกติของการเจริญเติบโตต้องการความช่วยเหลือเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูก ในกรณีฉุกเฉินทางการแพทย์ควรติดต่อบริการทางการแพทย์ฉุกเฉิน
การรักษาและบำบัด
เนื่องจาก Conradi-Hünermann syndrome แสดงให้เห็นว่าเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาแม้ในระยะตัวอ่อนจึงไม่สามารถรักษาได้ ดังนั้นวิธีการรักษาทั้งหมดจึงมีจุดเน้นตามอาการ จุดมุ่งหมายจึงอยู่ที่การบรรเทาอาการของโรค ตัวอย่างเช่นการเปลี่ยนแปลงในไฟล์ ผิว สามารถบรรเทาได้โดย ขี้ผึ้ง. ความแตกต่างใน ขา ความยาวต้องได้รับการรักษาทางกระดูก การเปลี่ยนแปลงหรือความผิดปกติของกระดูกสันหลังสามารถรักษาได้โดยการสวมเครื่องรัดตัว มีการกำหนดยาสำหรับการรักษาที่อาจเกิดขึ้น ความเจ็บปวด. อายุรเวททางร่างกาย หรือแนวคิดทางกายภาพบำบัดสามารถสร้างองค์ประกอบเสริมที่เป็นประโยชน์ของความครอบคลุมและประสานกันในตัวเอง การรักษาด้วย แนวคิด.
Outlook และการพยากรณ์โรค
ตามกฎแล้ว Conradi-Hünermann syndrome ไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ ด้วยเหตุนี้การรักษาตามอาการจึงเป็นไปได้เท่านั้นจึงไม่มีวิธีรักษาที่สมบูรณ์ หากไม่ได้รับการรักษา Conradi-Hünermann syndrome ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของใบหน้าซึ่งอาจส่งผลเสียต่อสุนทรียภาพของผู้ป่วย ความผิดปกติของการเจริญเติบโต ยังเกิดขึ้นโดยแขนและขาได้รับผลกระทบจากความผิดปกตินี้เป็นหลัก ความแตกต่างของความยาวยังสามารถ นำ ถึงข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวและในชีวิตประจำวัน โดยทั่วไป Conradi-Hünermann syndrome มีผลเสียอย่างมากต่อพัฒนาการของเด็กและทำให้เด็กช้าลง การมองเห็นของผู้ป่วยจะลดลงด้วยเช่นกันโดยการสูญเสียการมองเห็นทั้งหมดจะเกิดขึ้นในกรณีที่เลวร้ายที่สุด การรักษา Conradi-Hünermann syndrome สามารถชดเชยการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังและกระดูกสันหลังได้เป็นหลัก เครื่องรัดตัวสามารถใช้เพื่อบรรเทาความผิดปกติของกระดูกสันหลังได้ อายุรเวททางร่างกาย or กายภาพบำบัด ยังสามารถบรรเทา ความเจ็บปวด. ไม่สามารถป้องกันโรค Conradi-Hünermannได้ อย่างไรก็ตามอายุขัยของผู้ป่วยมักไม่ได้รับผลเสียจากโรค
การป้องกัน
Conradi-Hünermann syndrome เกิดจากโครโมโซมบกพร่อง โรคนี้มีลักษณะเฉพาะทางพันธุกรรมทำให้การป้องกันเป็นไปไม่ได้เลย
aftercare
เนื่องจากพันธุกรรม Conradi-Hünermann syndrome หรือ Happle syndrome เกี่ยวข้องกับการรบกวนการเจริญเติบโตการไปพบแพทย์หลายครั้งจึงเป็นเรื่องปกติตั้งแต่อายุยังน้อย การรักษาทางการแพทย์สามารถรักษาตามอาการได้เนื่องจากสาเหตุทางพันธุกรรมของโรค Conradi-Hünermann syndrome อย่างไรก็ตามนอกเหนือไปจากความจำเป็นทางการแพทย์ มาตรการ ผลจากภาพทางคลินิกมาตรการดูแลหลังการรักษาก็มีประโยชน์เช่นกัน ที่สำคัญอย่างหนึ่ง มาตรการ ของ aftercare คือบริการสนับสนุนที่มีลักษณะทางจิตวิทยา ควรแจ้งสภาพแวดล้อมในทันทีเกี่ยวกับลักษณะของโรคเพื่อหลีกเลี่ยงการกลั่นแกล้งและการเยาะเย้ยเนื่องจากลักษณะพิเศษของผู้ได้รับผลกระทบ การใช้ การทำสมาธิ, การผ่อนคลาย วิธีการหรือ โยคะ ยังสามารถช่วยให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถรับมือกับผลของโรคได้ดีขึ้น การมีส่วนร่วมในกลุ่มช่วยเหลือตนเองอาจเป็นมาตรการที่สำคัญในบริบทของการดูแลหลังการรักษา ทั้งผู้ประสบภัยเองและญาติพี่น้องสามารถขอรับความช่วยเหลือคำแนะนำและการสนับสนุนได้ที่นี่ กิจกรรมยามว่างที่มีความหมายและตอบสนองเป็นส่วนหนึ่งของโรค Conradi-Hünermannเช่นเดียวกับการออกกำลังกายเป็นประจำ ภายในขอบเขตของความเป็นไปได้ทางกายภาพผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถมีส่วนร่วมในกีฬาคนพิการได้ นอกจากนี้ยังช่วยให้มั่นใจได้ว่ามีการสร้างสภาพแวดล้อมทางสังคมที่สนับสนุนซึ่งผู้ที่ได้รับผลกระทบรู้สึกได้รับการยอมรับ ในด้านการดูแลหลังการแพทย์ไม่สามารถทำได้มากเกินไปสำหรับ Conradi-Hünermann syndrome อย่างไรก็ตาม อายุรเวททางร่างกาย และกายภาพบำบัดอื่น ๆ มาตรการ ที่คงความคล่องตัวไว้ได้ มาตรการดังกล่าวยังช่วยบรรเทา ความเจ็บปวด.
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางสายตาที่เห็นได้ชัดเจนมีความสัมพันธ์กับอาการของโรคทางพันธุกรรมผู้ได้รับผลกระทบจึงควรให้ความสำคัญกับการเสริมสร้างความมั่นใจในตนเอง ในชีวิตประจำวันแม้จะมีความรู้สึกไม่สบาย แต่ความมั่นคงทางจิตใจที่ดีเป็นสิ่งสำคัญในการรักษาคุณภาพชีวิตที่ดี เพื่อให้แน่ใจว่าการจัดการกับโรคจะไม่เกี่ยวข้องกับความประหลาดใจหรือสถานการณ์ที่ไม่พึงประสงค์สำหรับบุคคลที่ได้รับผลกระทบและผู้คนในสภาพแวดล้อมทางสังคมของพวกเขาควรให้ข้อมูลที่ดีเกี่ยวกับโรคและแนวทางปฏิบัติ สิ่งนี้อำนวยความสะดวกในการปฏิสัมพันธ์ระหว่างบุคคล เป็นประโยชน์ในการสร้างบรรยากาศที่ผ่อนคลายซึ่งผู้คนสามารถทำได้ คุย เปิดเผยเกี่ยวกับโรคและชี้แจงคำถามที่เปิดอยู่ อคติและการยับยั้งสามารถลดลงได้ด้วยวิธีนี้ สำหรับการเสริมสร้างจิตใจ การผ่อนคลาย สามารถใช้วิธีการซึ่งสามารถดำเนินการได้อย่างอิสระเมื่อใดก็ได้ การทำสมาธิ, โยคะ หรือกล้ามเนื้อก้าวหน้า การผ่อนคลาย ช่วยในการ ลดความเครียด และทำให้จิตใจปลอดโปร่ง นอกจากนี้ยังพบว่ากลุ่มช่วยเหลือตนเองมักมีประโยชน์ ที่นี่ผู้ประสบภัยแลกเปลี่ยนข้อมูลและให้การสนับสนุนและคำแนะนำที่สำคัญซึ่งกันและกัน แม้จะมีอาการร้ายแรง แต่กิจกรรมยามว่างและการเล่นกีฬาก็ช่วยรักษาและสร้างความผาสุก เมื่อพิจารณาถึงความเป็นไปได้ทางกายภาพการมีส่วนร่วมในชีวิตทางสังคมเป็นสิ่งสำคัญสำหรับจิตใจ สุขภาพ. การติดต่อกับคนอื่นความกลัวจะลดลงและสามารถมีชีวิตอยู่ได้อย่างมีความสุข
