Fibular Hemimelia: สาเหตุอาการและการรักษา

Fibular hemimelia คือการขาดหรือการพัฒนาของกระดูกน่อง (fibula ชื่อทางการแพทย์) สภาพ เรียกอีกอย่างว่าข้อบกพร่องตามยาวของเส้นใย อาจเกิดขึ้นได้ทั้งแบบแยกตัวหรือร่วมกับความผิดปกติของกระดูกโคนขาการผิดรูปของเท้าหรือการสั้นลงของส่วนล่างทั้งหมด ขา กระดูก.

fibular hemimelia คืออะไร?

Fibular hemimelia คือ สภาพ ที่หายากมาก เกิดขึ้นในทารกแรกเกิดเพียงสามในทุกๆ 100,000 คน ในขณะเดียวกันผู้ชายจะได้รับผลกระทบจาก fibular hemimelia บ่อยกว่าเพศหญิงถึงสองเท่า ในสองในสามของผู้ได้รับผลกระทบทั้งหมดมีเพียงคนเดียว ขา ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติ Fibular hemimelia เกิดขึ้นบ่อยทางด้านขวา ขา กว่าทางซ้าย ความพิการ แต่กำเนิดไม่มีกระดูกแข้งหรือที่เรียกว่า tibial hemimelia เกิดขึ้นได้น้อยมาก Fibular hemimelia มีลักษณะผิดปกติ แต่กำเนิดและมีความผิดปกติตามยาวและมีความผิดปกติในวงกว้าง

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุที่เป็นไปได้ของ fibular hemimelia ยังไม่ได้รับการสำรวจในระดับที่เพียงพอในขณะนี้เพื่อให้ข้อมูลที่ชัดเจนเกี่ยวกับโรคนี้ อย่างไรก็ตามการค้นหาสาเหตุของโรคเป็นเรื่องของการวิจัยทางการแพทย์มาระยะหนึ่งแล้ว Fibular hemimelia มีการรวมกลุ่มกันในครอบครัวซึ่งนำไปสู่ข้อสรุปว่าเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่มีสาเหตุทางพันธุกรรม ความผิดปกติอาจมีต้นกำเนิดมาจากการรบกวนของช่วงเวลาวิกฤตในการพัฒนาแขนขาใน เอ็มบริโอ. นี่คือช่วงเวลาระหว่างสัปดาห์ที่สี่ถึงเจ็ดของ การตั้งครรภ์. นอกจากนี้การติดเชื้อไวรัสความผิดปกติของหลอดเลือดการบาดเจ็บและอื่น ๆ ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ถูกกล่าวถึงว่าเป็นสาเหตุที่อาจเกิดขึ้น ในกรณีของการเกิด fibular hemimelia แบบกลุ่มครอบครัวการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ได้รับการอนุมาน

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการและข้อร้องเรียนที่เกี่ยวข้องกับ fibular hemimelia สามารถเปลี่ยนแปลงได้ อาการการทำงานหลักของ สภาพ กำลังสั้นลงของขาที่ได้รับผลกระทบซึ่งจะเพิ่มขึ้นในช่วงการเจริญเติบโต ในกรณีส่วนใหญ่เท้าจะได้รับผลกระทบจากโรคเช่นกันโดยมักเรียกว่าตำแหน่งเท้าที่งอและชี้ มีเฉพาะรังสีตรงกลางของเท้าที่ได้รับผลกระทบเท่านั้น นอกจากนี้บางส่วนของเท้าหลังก็หายไป ในหลายกรณีทั้งหมด ขาส่วนล่าง ด้อยพัฒนาหรือ hypoplastic นอกจากนี้มักมี hypoplasia ของกระดูกต้นขาร่วมกับ fibular hemimelia นอกจากนี้ยังเรียกว่าความผิดปกติของลูกหมากใน ข้อเท้า ข้อต่อที่มีกลไกร่วมที่ถูกรบกวนมักเกี่ยวข้องกับ fibular hemimelia ความผิดปกติอื่น ๆ ที่มักเกิดร่วมกับ fibular hemimelia อาจรวมถึงข้อบกพร่องของกระดูกต้นขาส่วนปลายนิ้วเท้าผิดรูปหรือ craniosynostosis Fibular hemimelia อาจเกิดขึ้นร่วมกับ dysplasias ของโครงกระดูก กระดูกที่ได้รับผลกระทบจากโรคมีโอกาสเติบโตต่ำดังนั้นความผิดปกติจึงเพิ่มขึ้นตามอายุ ในบางกรณี fibular hemimelia เกี่ยวข้องกับความผิดปกติอื่น ๆ ที่อยู่นอกระบบโครงร่างเช่น หัวใจ ข้อบกพร่อง ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ, ไต dysplasia หรือความผิดปกติของดวงตา อย่างไรก็ตามการขาดดุลทางปัญญามักไม่ค่อยเกิดขึ้นใน fibular hemimelia

การวินิจฉัยโรค

มีวิธีการตรวจสอบหลายวิธีเป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัย fibular hemimelia อยู่ในครรภ์แล้วความผิดปกติที่มีอยู่ของ เอ็มบริโอ สามารถตรวจจับได้ด้วยวิธีการ เสียงพ้น การตรวจสอบ. หลังคลอดความโค้งและการสั้นลงของผลกระทบ กระดูก ชัดเจน ประสิทธิภาพของ รังสีเอกซ์ การตรวจสอบให้ข้อมูลเกี่ยวกับขอบเขตของความผิดปกติและการเปลี่ยนแปลงเพิ่มเติมใน กระดูก. ไม่ว่าในกรณีใดการวินิจฉัยจะต้องได้รับการวินิจฉัยทางคลินิกเช่นเดียวกับการถ่ายภาพรังสี ต้องทำการวินิจฉัยแยกโรคเพื่อแยกความแตกต่างของ fibular hemimelia จากความผิดปกติอื่น ๆ ที่มีอาการคล้ายกันในบางครั้ง สิ่งนี้มีความเกี่ยวข้องโดยเฉพาะอย่างยิ่งในแง่ของความจริงที่ว่าแต่ละโรคต้องอาศัยบุคคล การรักษาด้วย แม้จะมีอาการคล้ายกัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งควรตรวจดูการปรากฏตัวของตัวอ่อนธาลิโดไมด์, กลุ่มอาการของน้ำคร่ำและความผิดปกติของโครงร่างต่างๆที่มีส่วนร่วมของแขนขาที่ไม่สมมาตร

ภาวะแทรกซ้อน

ความผิดปกติอย่างรุนแรงและความผิดปกติของเท้าและต้นขาเกิดขึ้นจากโรคนี้ ในกรณีส่วนใหญ่ความผิดปกติเหล่านี้ยังส่งผลให้เกิดข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวและสุนทรียภาพลดลง ผู้ป่วยจำนวนมากยังมีปมด้อยและความนับถือตนเองลดลง อาการเหล่านี้บางครั้งอาจ นำ ไปยัง ดีเปรสชัน. นอกจากความผิดปกติของโครงกระดูกและเท้าแล้วข้อร้องเรียนของ หัวใจ และอาจเกิดไตได้ ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดการร้องเรียนเหล่านี้อาจถึงแก่ชีวิตได้หาก ไต ความล้มเหลวหรือ หัวใจ ความล้มเหลวเกิดขึ้น ในบางกรณีความผิดปกติของพัฒนาการอาจเกิดขึ้นได้เช่นกันทำให้สติปัญญาลดลง การรักษาตัวเองไม่ได้ นำ เพื่อเพิ่มภาวะแทรกซ้อนและสามารถลดอาการของโรคได้ค่อนข้างดี การผ่าตัดส่วนใหญ่จะใช้เพื่อทำให้ขามีความยาวเท่ากัน การตัดแขนขา อาจจำเป็น บำบัด มาตรการ จะใช้หากมีข้อร้องเรียนเพิ่มเติม การประสาน หรือการเคลื่อนไหว หากอวัยวะไม่ได้รับความเสียหายอายุขัยยังคงไม่เปลี่ยนแปลง

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

หากสังเกตเห็นความผิดปกติและความผิดปกติของระบบโครงร่างในระหว่างการเกิดของเด็กควรเริ่มการตรวจทางการแพทย์ทันที การคลอดของผู้ป่วยในจะเข้าร่วมโดยทีมสูติแพทย์ที่ตรวจสอบโดยอิสระ สุขภาพ ของทารก หากการคลอดเกิดขึ้นโดยไม่มีสูติแพทย์ควรปรึกษาแพทย์ทันทีในภายหลัง ความไม่สอดคล้องกันของโครงสร้างกระดูกที่น่องหรือขาถือว่าน่าเป็นห่วง ควรปรึกษาแพทย์ทันทีที่สามารถรับรู้ความผิดปกติที่เท้าส่วนบนหรือ ขาส่วนล่าง. หากการก่อตัวของนิ้วเท้ามีลักษณะเด่นชัดควรเริ่มการตรวจสุขภาพ หากมีความผิดปกติที่สังเกตเห็นได้ชัดเจนระหว่างการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็กควรปรึกษาแพทย์ หากการเจริญเติบโตของเด็กล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญเมื่อเทียบกับคนรุ่นเดียวกันโดยเฉพาะบริเวณขาหรือเท้าควรทำการตรวจสุขภาพ หากเกิดปัญหาร่วมกันและความผิดปกติควรปรึกษาแพทย์ หากเด็กประสบปัญหาทางอารมณ์หรือจิตใจในช่วงชีวิตอันเนื่องมาจากความผิดปกติทางสายตาควรปรึกษาแพทย์หรือนักบำบัด หากมีพฤติกรรมก้าวร้าวความภาคภูมิใจในตนเองลดลงหรือมีแนวโน้มที่จะถอนตัวออกไปขอแนะนำให้เด็กขอความช่วยเหลือด้านการรักษา หากปัญหาทางจิตใจที่รุนแรงเกิดขึ้นในรูปแบบของไฟล์ โรควิตกกังวล or ดีเปรสชันเด็กต้องการความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญ

การรักษาและบำบัด

ต่างๆ มาตรการ ได้รับการพิจารณาสำหรับ การรักษาด้วย ของ fibular hemimelia ขึ้นอยู่กับแต่ละกรณี ไม่ว่าในกรณีใดควรเริ่มการรักษาโดยเร็วที่สุดและถ้าเป็นไปได้ควรดำเนินการในศูนย์กระดูกและข้อในเด็ก สเปกตรัมของวิธีการรักษาที่เป็นไปได้มีตั้งแต่ศัลยกรรมกระดูกและข้อเทียมไปจนถึงศัลยกรรมกระดูกแปลง ในกรณีที่รุนแรงขึ้นการผ่าตัดขาให้ยาวขึ้นหรือแม้กระทั่ง การตัดแขนขา ต้องพิจารณาขาที่ได้รับผลกระทบด้วย ยิ่งทำให้เกิด fibular hemimelia ที่อ่อนแอมากขึ้นเท่าไหร่ก็ยิ่งคาดหวังการถนอมขาด้วยการทำงานที่ดีได้มากขึ้นเท่านั้น โดยทั่วไป การรักษาด้วย จะทำร่วมกับวิธีการแบบสหสาขาวิชาชีพโดยมีที่ปรึกษาทางพันธุกรรมและศัลยแพทย์กระดูกและข้อในเด็กทำงานร่วมกัน การรักษาจัดกระดูกมีจุดมุ่งหมายเพื่อชดเชยความคลาดเคลื่อนของความยาวของขาและเพื่อแก้ไขความไม่สมมาตร ขนาดสั้น ในกรณีทวิภาคี ในกรณีของ hemimelia เพียงเล็กน้อยที่มีความคลาดเคลื่อนของความยาวของขาเล็กน้อยการบำบัดโดยใช้รองเท้าศัลยกรรมกระดูกและพื้นรองเท้าที่เหมาะสมจะใช้เพื่อชดเชยความคลาดเคลื่อนของความยาว

Outlook และการพยากรณ์โรค

แนวโน้มการฟื้นตัวดีมากใน fibular hemimelia หากอาการได้รับการรักษาโดยการผ่าตัดหรือด้วยยาทันทีหลังคลอดจะสามารถบรรเทาได้ค่อนข้างเร็ว อย่างไรก็ตามเด็กจะต้องได้รับการสนับสนุนในรูปแบบของ กายภาพบำบัด. ในบางกรณีเช่นเมื่อ fibular hemimelia จำกัด การเคลื่อนไหวอย่างมีนัยสำคัญต้องเรียกพยาบาลผู้ป่วยนอกมาช่วยเด็กในการทำงานประจำวัน ตามหลักการแล้วการพยากรณ์โรคจึงเป็นสิ่งที่ดีตราบเท่าที่ผู้ป่วยได้รับการรักษาที่จำเป็นและการสนับสนุนที่ครอบคลุมในภายหลังการพยากรณ์โรคจะแย่ลงหากตรวจไม่พบเงื่อนไขในเวลาหรือการบำบัดไม่ได้ผลตามที่ต้องการ ในกรณีนี้ข้อ จำกัด ถาวรในความสามารถในการเคลื่อนย้ายอาจยังคงอยู่ นอกจากนี้อาจมีความรู้สึกไม่รู้สึกตัว เสียหายของเส้นประสาท และภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่ลดคุณภาพชีวิตลงอย่างมาก อายุขัยไม่ จำกัด ด้วย fibular hemimelia อันเป็นผลมาจากโรคนี้มีความเสี่ยงที่จะ ความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิต, ลิ่มเลือดอุดตัน และภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เพิ่มขึ้นซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต แพทย์สามารถพยากรณ์โรคและแนะนำเพิ่มเติมได้ มาตรการ หลังจากการตรวจเบื้องต้นและเริ่มการบำบัด

การป้องกัน

เนื่องจาก fibular hemimelia มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่มีวิธีที่มีประสิทธิภาพในการป้องกันความผิดปกติ ดังนั้นจึงมีความสำคัญมากกว่าที่จะมีการตรวจโดยผู้เชี่ยวชาญเมื่อมีอาการแสดงเพื่อที่จะมีอิทธิพลในเชิงบวกต่อการเกิด fibular hemimelia ต่อไป

การติดตามผล

เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคประจำตัวจึงไม่สามารถทำการบำบัดเชิงสาเหตุได้ในกรณีนี้ แต่เป็นเพียงการบำบัดตามอาการเท่านั้น ยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ในกรณีนี้ หากผู้ป่วยต้องการมีบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม และยังสามารถทำการทดสอบเพื่อไม่ให้โรคนี้สืบทอดโดยลูกหลานได้ ยิ่งตรวจพบโรคเร็วเท่าไหร่ก็ยิ่งดีขึ้นเท่านั้น การรักษาโดยการใส่ขาเทียมเป็นหลัก ควรใช้สิ่งเหล่านี้เสมอหากสามารถบรรเทาอาการได้อย่างสมบูรณ์ อย่างไรก็ตามในกรณีที่รุนแรงการแทรกแซงการผ่าตัดหรือแม้กระทั่ง การตัดแขนขา จำเป็นต้อง จำกัด โรคนี้อย่างสมบูรณ์ หลังจากการผ่าตัดดังกล่าวผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะต้องพักผ่อนและดูแลร่างกายไม่ว่าในกรณีใด ๆ ในขณะเดียวกันกิจกรรมที่ต้องออกแรงมากหรือกิจกรรมที่ทำให้เครียดต้องงดเว้นเพื่อไม่ให้กระบวนการบำบัดช้าลง นอกจากนี้ในหลาย ๆ กรณีการช่วยเหลือด้านจิตใจสำหรับผู้ได้รับผลกระทบก็มีประโยชน์เช่นกัน ญาติหรือเพื่อนสามารถทำได้เช่นกันและการติดต่อกับผู้ป่วยคนอื่น ๆ ที่เป็นโรคนี้ก็มีประโยชน์เช่นกัน อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบยังคงไม่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้

แค่นี้คุณก็ทำเองได้

หากทารกแรกเกิดได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น fibular hemimelia ควรเริ่มการรักษาโดยเร็วที่สุด ในการปรึกษากับแพทย์ผู้ดูแลที่โรงพยาบาลคลอดบุตรต้องติดต่อคลินิกเฉพาะทางทันทีเพื่อให้การรักษาที่ดีที่สุดแก่เด็ก นักศัลยกรรมกระดูกและผู้เชี่ยวชาญสำหรับอาการเฉพาะควรมีส่วนร่วมในทันทีเนื่องจากนี่เป็นวิธีเดียวที่จะทำให้การรักษาเป็นไปอย่างราบรื่น ผู้ปกครองที่มีปัญหาทางจิตใจอันเป็นผลมาจากความเจ็บป่วยของเด็กควรปรึกษานักบำบัด ในบางสถานการณ์การมีส่วนร่วมในกลุ่มช่วยเหลือตนเองอาจมีประโยชน์เช่นกัน เด็กที่ได้รับผลกระทบอาจต้องได้รับการดูแลทางจิตใจในภายหลัง เด็กอาจต้องการขึ้นอยู่กับความรุนแรงของ fibular hemimelia ไม้ค้ำ หรืออวัยวะเทียม หลังจากการตัดแขนขาจะมีการระบุส่วนที่เหลือ เด็กจะต้องใช้เวลาสองสามสัปดาห์แรกในโรงพยาบาลและจะต้องได้รับการสนับสนุนจากผู้ปกครองที่บ้าน ในบางกรณีต้องเรียกใช้บริการพยาบาลผู้ป่วยนอกเนื่องจากการจัดการกับเด็กที่ได้รับผลกระทบเป็นภาระที่สำคัญควรใช้ความช่วยเหลือและทางเลือกในการสนับสนุนที่มีอยู่ทั้งหมด โดยไม่คำนึงถึงความรุนแรงของความผิดปกติให้แพทย์อย่างใกล้ชิด การตรวจสอบ ของผู้ป่วยเป็นสิ่งที่จำเป็น