Foramen Parietale Permagnum: สาเหตุอาการและการรักษา

ฟอราเมนข้างขม่อมคือช่องเปิดที่ขอบด้านบนของกระดูกข้างขม่อมที่เรียกว่า กะโหลกศีรษะ. ผ่านมันผ่านข้างขม่อม emissary หลอดเลือดดำซึ่งเป็นการเชื่อมต่อกับไซนัสที่เหนือกว่าเช่นเดียวกับสาขาหลักประกันของท้ายทอย เส้นเลือดแดง. อย่างไรก็ตามการปรากฏตัวและขนาดของ Foramina ดังกล่าวแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ในขณะที่ในบางรายไม่มีฟอราเมนข้างขม่อมเลย แต่การขยายตัวที่ผิดปกติของสิ่งเดียวกันนี้เกิดขึ้นในบริบทของโรคโฟราเมนเพอร์มานนัมที่มีมา แต่กำเนิด

foramen parietale permagnum คืออะไร?

Foramen parietale permagnum เป็นสัตว์ที่มีมา แต่กำเนิดที่หายาก กะโหลกศีรษะ ข้อบกพร่องของกระดูกตามก ยีน การกลายพันธุ์ โดยปกติจะอยู่ที่ด้านใดด้านหนึ่งของ ossa ข้างขม่อมประมาณหนึ่งเซนติเมตรด้านข้างไปยัง sagittal sutura และเหนือ lambdoid sutura ลักษณะการมองเห็นหลักคือการขยายใหญ่ขึ้นอย่างมีนัยสำคัญของ foramina ข้างขม่อมปกติซึ่งมีอยู่ทางสรีรวิทยาในประมาณ 65 เปอร์เซ็นต์ของประชากร ดังนั้น Permagnum foramen ข้างขม่อมจึงมีขนาดตั้งแต่อย่างน้อย 1 มิลลิเมตรไปจนถึงหลายเซนติเมตร ความชุกอยู่ที่ประมาณ 15,000 ใน 1 ถึง 25,000 ใน XNUMX

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ในกรณีนี้ dysplasia ของ กะโหลกศีรษะ กระดูกเป็นพันธุกรรมและเนื่องจากบางอย่าง ยีน การกลายพันธุ์ อย่างไรก็ตามข้อบกพร่องพื้นฐานของท้องถิ่น ขบวนการสร้างกระดูก ยังไม่ทราบความผิดปกติ อย่างไรก็ตามเป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่ารูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นมีความโดดเด่นโดยอัตโนมัติ Foramina Parietalia Permagna สามารถแบ่งออกเป็นกลุ่มต่างๆได้ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ที่ ยีน รองรับกรณีที่เกี่ยวข้อง หากมีการกลายพันธุ์ของยีน MSX2 ที่ยีนโลคัส 5q35.2 โฟราเมนนี้จะอยู่ในกลุ่ม 1 ในขณะที่หากมีการกลายพันธุ์ในยีน ALX4 ที่ 11p11.2 5q35.2 โฟราเมนขนาดใหญ่นี้จะถูกกำหนดให้กับคลาส 2 นอกจากนี้ยังมีกลุ่มที่สามซึ่งยังไม่พบการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงที่ตำแหน่งของยีนโดยเฉพาะ foramen permagnum ข้างขม่อมต่อ se โดยพื้นฐานแล้วไม่มีมูลค่าโรคที่ควรกล่าวถึง อย่างไรก็ตามมักเกิดร่วมกับกลุ่มอาการที่ซับซ้อนมากขึ้นเช่น Saethre-Chotzen syndrome หรือที่เรียกว่า acrocephalosyndactyly type 3] (ACPS 3)

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ฟอราเมน Permagnum ข้างขม่อมมีลักษณะเป็นรูปไข่หรือกลมเปิดในข้างขม่อม กระดูกขนาดประมาณห้าเซนติเมตรในวัยผู้ใหญ่ซึ่งอาจเป็นได้ทั้งข้างเดียวหรือทวิภาคีและปิดด้วยเยื่อ โดยทั่วไปแล้วมองโกลอยด์ เปลือกตา พบตำแหน่งตามแนวแกน บางครั้ง ปวดหัว และ / หรือการขาดหายเกิดขึ้น แต่เป็นอาการที่ไม่เฉพาะเจาะจงมาก บ่อยครั้งที่ฟอรามีนาขนาดใหญ่เกี่ยวข้องกับรอยแหว่ง ฝีปาก และเพดานปาก ความผิดปกติบนหนังศีรษะหรือผมร่วงเฉพาะที่ก็อาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน ในระหว่างการศึกษาพบว่าในกลุ่มที่มีสามชั่วอายุคนที่ได้รับผลกระทบติดต่อกันจะมี Permagnum foramen parietale ร่วมกับ หนังตาตกคือการหลบตาบางส่วนหรือทั้งหมด เปลือกตา. นอกจากนี้กะโหลกอื่น ๆ กระดูก อาจมีส่วนเกี่ยวข้องในบางสถานการณ์ตัวอย่างเช่น cranium bifidum โดยเฉพาะอย่างยิ่งภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อย ได้แก่ รุนแรง อาการปวดหัว ที่อาจส่งผลต่อคุณภาพชีวิต อย่างไรก็ตาม foramina parietalia permagna โดยทั่วไปไม่มีความสำคัญทางคลินิก สิ่งนี้เกิดขึ้นเฉพาะเมื่อมีกลุ่มอาการ กลุ่มอาการที่เป็นไปได้ ได้แก่ FG syndrome, Potocki-Shaffer syndrome, Ritscher-Schinzel syndrome, multiple cartilaginous exostoses และ Toriello syndrome

การวินิจฉัยโรค

ด้วยวิธีการตรวจที่ทันสมัยในปัจจุบันทำให้ FPP สามารถวินิจฉัยได้เร็วในเด็กในครรภ์ในช่วงตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตามบางครั้งก็เป็นการค้นพบโดยบังเอิญในวัยผู้ใหญ่ ในระหว่างการตรวจทางคลินิกช่องเปิดมักเห็นได้ชัดว่าเป็นบริเวณที่แบนหรือเป็นกระหม่อมหลังที่ขยายใหญ่ขึ้น ช่องเปิดสามารถมองเห็นได้ชัดเจนในภาพรังสีด้านหน้าและด้านหลัง อย่างไรก็ตามในภาพรังสีด้านข้างมักจะตรวจหาฟอราเมนที่ขม่อมได้ยากกว่า การถ่ายภาพ CT ด้วยการสร้างภาพสามมิติใหม่สามารถระบุข้อบกพร่องทางออสซีสได้อย่างแม่นยำมากและการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MR) สามารถมองเห็นการเปลี่ยนแปลงภายในกะโหลกศีรษะได้ หาก FPP ร่วมกับความผิดปกติของหลอดเลือดการถ่ายภาพหลอดเลือดเพิ่มเติมจะเป็นประโยชน์การวินิจฉัยก่อนคลอดในช่วง การตั้งครรภ์ แนะนำให้ใช้ในครอบครัวที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ทราบซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับ foramina permagna การวินิจฉัยก่อนคลอดนี้จะดำเนินการระหว่างสัปดาห์ที่ 18 ถึง 20 ของ การตั้งครรภ์ และรวมถึง neurosonography ในบริบทเพิ่มเติม เสียงพ้น การวินิจฉัยเช่นเดียวกับการวินิจฉัยทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลสำหรับยีน MSX2 และ ALX4 หลักสูตรของโรคมักไม่มีอาการและไม่เป็นอันตราย แต่การปิดตามธรรมชาติไม่น่าเป็นไปได้อย่างยิ่ง

ภาวะแทรกซ้อน

Foramen parietale permagnum ไม่ก่อให้เกิดอาการเฉพาะหรือไม่สบายในกรณีส่วนใหญ่ ด้วยเหตุนี้การวินิจฉัยของ foramen parietale permagnum จึงเกิดขึ้นค่อนข้างช้าทำให้ไม่สามารถรักษาได้ แต่เนิ่นๆ ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจาก อาการปวดหัวซึ่งจะเกิดขึ้นเพียงประปรายและไม่ถาวร ในทำนองเดียวกันความสับสนอาจเกิดขึ้นแม้ว่าจะไม่ถาวรก็ตาม ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะเป็นโรคปากแหว่งเพดานโหว่ซึ่งทำให้คุณภาพชีวิตลดลงอย่างมาก เปลือกตาข้างหนึ่งห้อยลง เนื่องจาก อาการปวดหัวไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับ ดีเปรสชัน หรือความสับสนทางจิตใจอื่น ๆ ที่จะเกิดขึ้น ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ได้รับผลกระทบจะต้องทนทุกข์ทรมานเช่นกัน ความเมื่อยล้า หรือหงุดหงิดและไม่มีส่วนร่วมในชีวิตอีกต่อไป ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบยังถูก จำกัด ในชีวิตประจำวันของเขาโดย Foramen Parietale Permagnum ดังนั้นจึงไม่ควรเล่นกีฬาที่เป็นอันตรายบางอย่าง นอกจากนี้โรคนี้สามารถรักษาได้โดยการผ่าตัด ในกรณีนี้ไม่มีภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้นและไม่มีการลดอายุขัย

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับ foramen parietale permagnum การร้องเรียนนี้อาจทำให้เกิดข้อ จำกัด ที่สำคัญในชีวิตประจำวัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อป้องกันความผิดปกติของพัฒนาการ ควรปรึกษาแพทย์หากมีการเปิดที่กระดูกข้างขม่อม อาการปวดหัวอย่างรุนแรงหรือความผิดปกติของ หัว นอกจากนี้ยังอาจบ่งบอกถึง Permagnum foramen ข้างขม่อมและควรได้รับการตรวจสอบ ในบางกรณีผู้ได้รับผลกระทบยังต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะปากแหว่งแม้ว่าจะได้รับการยอมรับและได้รับการรักษาตั้งแต่แรกเกิดก็ตาม ในกรณีส่วนใหญ่ Foramen Parietale Permagnum เท่านั้นที่เป็นสาเหตุ ความเจ็บปวด ใน หัว or คอ. ถ้านี้ ความเจ็บปวด จำกัด ชีวิตประจำวันอย่างมีนัยสำคัญและลดคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบขอแนะนำให้ไปพบแพทย์ การรักษาโรคจะดำเนินการโดยอายุรแพทย์หรือนักศัลยกรรมกระดูก ในกรณีส่วนใหญ่สามารถบรรเทาอาการได้ อย่างไรก็ตามในกรณีของ foramen permagnum ข้างขม่อมผู้ได้รับผลกระทบควรละเว้นจากกีฬาหรือกิจกรรมที่เป็นอันตรายซึ่งมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเกิดอุบัติเหตุ ในกรณีส่วนใหญ่มีการดำเนินโรคในเชิงบวก

การรักษาและบำบัด

การรักษาฟอราเมนข้างขม่อมส่วนใหญ่เป็นแบบอนุรักษ์นิยม อย่างไรก็ตาม bifidum กะโหลกศีรษะแบบต่อเนื่องรับประกันการแทรกแซงการผ่าตัดเพื่อปิด อาการปวดศีรษะและอาการชักที่อาจเกิดขึ้นได้สามารถรักษาได้ด้วยยา ความเสี่ยงในการเจาะ สมอง การบาดเจ็บแม้ว่าจะอยู่ในระดับต่ำ แต่อาจทำให้เกิดความวิตกกังวลในผู้ป่วยและญาติดังนั้นการแก้ไขที่ดีเกี่ยวกับความผิดปกติของกะโหลกศีรษะจึงมีความสำคัญมาก ดังนั้นผู้ปกครองเด็กที่ได้รับผลกระทบและแม้กระทั่งครูควรได้รับข้อมูลอย่างดีเกี่ยวกับ สภาพ. วิธีนี้จะสามารถหลีกเลี่ยงพฤติกรรมเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นได้ นำ ถึงการบาดเจ็บเช่นกีฬาติดต่อถ้าเป็นไปได้ การผ่าตัดเปิดกะโหลกถือว่าเฉพาะสำหรับกลุ่มเสี่ยงต่อการบาดเจ็บที่กะโหลกศีรษะเช่นเด็กที่ยังแข็งขัน แต่การใช้ขั้นตอนดังกล่าวยังคงเป็นที่ถกเถียงกันอยู่

Outlook และการพยากรณ์โรค

โรคนี้มีพื้นฐานมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรม เนื่องจากข้อกำหนดทางกฎหมายมนุษย์ พันธุศาสตร์ ไม่สามารถเปลี่ยนแปลงได้ ด้วยเหตุนี้การรักษาตามอาการจึงเกิดขึ้น การพยากรณ์โรคของ foramen parietale permagnum นั้นเชื่อมโยงกับขอบเขตของอาการที่มีอยู่ ไม่ควรคาดหวังว่าจะมีอิสระอย่างสมบูรณ์จากอาการ หากมีอาการผิดปกติเช่นปวดศีรษะหรือ ตะคิว เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ และไม่รุนแรงมากในผู้ป่วยซึ่งเป็นยา การรักษาด้วย ถูกนำไปใช้ทันทีที่ความบกพร่องปรากฏชัดเจนในช่วงชีวิตส่วนผสมที่ใช้งานอยู่ในการแก้ไขจะบรรเทาข้อร้องเรียนที่มีอยู่จนกว่าจะฟื้นตัวหลังจากเวลาผ่านไปสักครู่ ผู้ป่วยเหล่านี้รายงานช่วงเวลาของการฟื้นตัวอย่างสมบูรณ์และช่วงเวลาที่สังเกตเห็นอาการเพิ่มขึ้น บ่อยครั้งการพัฒนาขึ้นอยู่กับวิถีชีวิตและการพัฒนาในสภาพแวดล้อมเฉพาะหน้าของผู้ได้รับผลกระทบ ในกรณีที่รุนแรงการแทรกแซงการผ่าตัดจะดำเนินการ ในนี้ฝากระโหลกจะปิด การดำเนินงานเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงและผลข้างเคียงต่างๆเสมอ หากเกิดภาวะแทรกซ้อนการพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยจะแย่ลง หากการดำเนินการประสบความสำเร็จมีการปรับปรุงอย่างรวดเร็วโดยทั่วไป สุขภาพ. อาการปวดหัวหรืออาการชักจะบรรเทาลง อย่างไรก็ตามข้อ จำกัด บางประการมีความจำเป็นในช่วงชีวิต เนื่องจากมีความเสี่ยงต่อการบาดเจ็บเพิ่มขึ้นจึงต้องป้องกันฝากระโหลกศีรษะจากผลกระทบจากสิ่งแปลกปลอม

การป้องกัน

มาตรการที่สำคัญที่สุดในการป้องกันภาวะแทรกซ้อนคือการกระตุ้นผู้ได้รับผลกระทบและสภาพแวดล้อมของเขาหรือเธออย่างเพียงพอ ควรหลีกเลี่ยงกีฬาที่มีความเสี่ยงสูงที่เกี่ยวข้องกับการออกกำลังกายเป็นจำนวนมากหรือพฤติกรรมที่เป็นอันตรายอื่น ๆ ให้มากที่สุด หากมีการวินิจฉัยข้อบกพร่องของกระดูกกะโหลกศีรษะก่อนคลอดแล้วขั้นตอนต่อไปจะต้องได้รับการวางแผนและพูดคุยกับหญิงตั้งครรภ์ ตัวอย่างเช่นวิชาเลือก การผ่าตัดคลอด ลดความเสี่ยงของการบาดเจ็บที่บาดแผล สมอง ในระหว่างกระบวนการคลอด

การดูแลติดตาม

ในกรณีส่วนใหญ่ของ foramen parietale permagnum ไม่มีตัวเลือกสำหรับการติดตามผล อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้ไม่จำเป็นจริงๆเนื่องจากไฟล์ สภาพ สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์และไม่มีภาวะแทรกซ้อนโดยการผ่าตัด หลังจากการรักษาอาการจะหายไปอย่างสมบูรณ์ การตรวจพบ Foramen Parietale Permagnum ก่อนหน้านี้การประสบความสำเร็จมากขึ้นคือการดำเนินโรคต่อไปในกรณีส่วนใหญ่ ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ตามอาการแรกที่บ่งบอกถึงโรค ในกรณีส่วนใหญ่ของ Foramen Parietale Permagnum จะมีการผ่าตัดที่กะโหลกศีรษะเพื่อบรรเทาอาการอย่างสมบูรณ์ เนื่องจากนี่เป็นขั้นตอนที่ค่อนข้างร้ายแรงและซับซ้อนผู้ป่วยควรพักผ่อนหลังจากนั้นอย่างแน่นอนและไม่ออกแรงร่างกายโดยไม่จำเป็น ควรสังเกตการนอนพักผ่อนและควรหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่ทำให้เครียด ในกรณีของเด็กผู้ปกครองควรให้ข้อมูลก่อนดำเนินการเพื่อหลีกเลี่ยงความรู้สึกวิตกกังวลโดยไม่จำเป็นหรืออารมณ์แปรปรวนอื่น ๆ นอกจากนี้การดูแลและการสนับสนุนในชีวิตประจำวันของครอบครัวหรือเพื่อนก็เป็นประโยชน์เสมอและมักจะเร่งการรักษา การรักษาด้วย foramen parietale permagnum ที่ประสบความสำเร็จยังไม่ช่วยลดอายุขัยของผู้ป่วย

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงสิ่งที่อาจทำให้ปวดหัวหรือรู้สึกไม่สบายที่กะโหลกศีรษะ ความตึงเครียด ควรลดลงและในทำนองเดียวกันควรงดเว้นจากการออกแรงมากเกินไป เร่งรีบและรีบร้อนบ่อยๆ นำ ต่อความตึงเครียดภายในซึ่งมีอิทธิพลเชิงลบต่อสิ่งมีชีวิต ควรหลีกเลี่ยงการโต้เถียงและการโต้เถียงเพื่อไม่ให้เกิดแรงกดดันภายใน ทันทีที่อาการปวดหัวครั้งแรกปรากฏขึ้นสิ่งสำคัญคือต้องพักผ่อนและทำใจให้สบาย การนอนหลับให้เพียงพอการดื่มน้ำอย่างเพียงพอและการหลีกเลี่ยงเสียงดังรอบข้างจะช่วยบรรเทาอาการได้ เมื่อต้องรับมือกับความผิดปกติทางสายตาของโรคความรู้สึกเป็นตัวของตัวเองเป็นสิ่งสำคัญ สามารถใช้อุปกรณ์เสริมเพื่อปกปิดหรือกลเม็ดเครื่องสำอางได้ ในกรณีส่วนใหญ่แนวทางที่เปิดกว้างสำหรับโรคนี้จะนำไปสู่การยอมรับของผู้คนในสภาพแวดล้อมทางสังคมในทันทีเพื่อให้สามารถใช้อุปกรณ์เสริมได้มากขึ้น นอกจากนี้การสนทนากับนักบำบัดญาติหรือผู้ประสบภัยคนอื่น ๆ ช่วยให้รับรู้ถึงการรับรู้สภาพแวดล้อม บ่อยครั้งสิ่งนี้นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงทางความคิดและการเปลี่ยนแปลงทัศนคติของตนเองเนื่องจากความกังวลหลายอย่างแสดงให้เห็นว่าไม่จำเป็น การแลกเปลี่ยนกับผู้อื่นยังช่วยลดความกลัว