ฮีโมโกลบินแสดงถึงการเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติทางพันธุกรรม เฮโมโกลบิน. พื้นที่หลักของ การกระจาย ของฮีโมโกลบินคือเขตร้อนและกึ่งเขตร้อน การแสดงออกของแต่ละ เลือด ความผิดปกติขึ้นอยู่กับความบกพร่องทางพันธุกรรมโดยเฉพาะ
hemoglobinopathy คืออะไร?
ฮีโมโกลบินเป็นพันธุกรรม เลือด ความผิดปกติที่เกิดขึ้นส่วนใหญ่ในเขตร้อนและในหลายประเทศแถบเมดิเตอร์เรเนียน ประมาณเจ็ดเปอร์เซ็นต์ของประชากรโลกต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคฮีโมโกลบินบางรูปแบบ สิ่งเหล่านี้ส่วนใหญ่เป็นกรรมพันธุ์ถอยโดยอัตโนมัติ ยีน การกลายพันธุ์ พาหะที่แตกต่างกันของการกลายพันธุ์ตามลำดับมีข้อได้เปรียบในการอยู่รอดต่อโรครุนแรง มาลาเรีย การติดเชื้อ ในขณะที่พาหะของยีนที่ดีต่อสุขภาพมักจะเสียชีวิต มาลาเรีย และมักจะไม่ถึงวัยเจริญพันธุ์พาหะที่แตกต่างกันจะสามารถอยู่รอดจากวิกฤตมาลาเรียที่รุนแรงได้ดีกว่า ดังนั้นยีนที่กลายพันธุ์ที่สามารถทำให้เกิดเม็ดเลือดขาวชนิด homozygous จึงได้เปรียบในการคัดเลือกในบริเวณที่มีไข้มาลาเรีย เพราะ มาลาเรีย เป็นที่แพร่หลายโดยเฉพาะในพื้นที่เขตร้อนและกึ่งเขตร้อนของโลกเกือบ 30 เปอร์เซ็นต์ของประชากรที่นั่นมี ยีน จูงใจสำหรับฮีโมโกลบินต่างๆ การกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันยังก่อให้เกิดรูปแบบที่แตกต่างกัน เลือด โรค ดังนั้นคุณสมบัติเฉพาะของ เฮโมโกลบิน เช่น ออกซิเจน ความสัมพันธ์ความมั่นคงความสามารถในการรวมตัวแนวโน้มในการก่อตัวของเมทฮีโมโกลบินหรือแม้กระทั่งคุณสมบัติที่ไม่มีนัยสำคัญอาจมีการเปลี่ยนแปลง เฮโมโกลบินโดยทั่วไปสามารถแบ่งออกเป็นสองประเภทกว้าง ๆ เหล่านี้คือธาลัสซีเมียในมือข้างหนึ่งและฮีโมโกลบินผิดปกติในอีกข้างหนึ่ง ในบรรดาธาลัสซีเมียนั้นส่วนใหญ่มีธาลัสซีเมียชนิดอัลฟาและเบต้า ธาลัสซีเมียแกมมาและเดลต้าเกิดขึ้นไม่บ่อยนัก เฮโมโกลบิน เป็น เหล็ก- ประกอบด้วยโปรตีนคอมเพล็กซ์ของโกลบินสี่ตัว (จากอัลฟาถึงเดลต้าโกลบิน)
- เบต้าธาลัสซีเมียเป็นส่วนใหญ่ซึ่งจะแบ่งออกเป็นเบต้าที่อ่อนโยนกว่าธาลัสซี เบต้า - ธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงน้อยและรุนแรงมากขึ้น
- ในอัลฟาธาลัสซีเมียมีอัลฟาที่เงียบทางการแพทย์ธาลัสซี minima, alpha-thalassemia minor, alpha-thalassemia major / HbH disease ที่รุนแรงกว่าและ Hb-Bart's disease ที่มีอาการรุนแรงที่สุด
- hemoglobinopathy ที่รู้จักกันดีที่สุดที่มีฮีโมโกลบินผิดปกติคือเซลล์รูปเคียว โรคโลหิตจาง.
เกี่ยวข้องทั่วโลก
ฮีโมโกลบินเกิดจากหลาย ๆ ยีน การกลายพันธุ์ ตัวอย่างเช่นในเบต้าธาลัสซีเมียมีการกลายพันธุ์ประมาณ 4000 ครั้งที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในเบต้าโกลบิน ยีนที่รับผิดชอบอยู่บนโครโมโซม 11 ในอัลฟาธาลัสซีเมียมีการค้นพบการกลายพันธุ์ของยีนประมาณ 55 ชนิดจนถึงปัจจุบัน ยีนที่สอดคล้องกันตั้งอยู่บนโครโมโซม 16 เฮโมโกลบินผิดปกติที่รู้จักกันดีที่สุดถูกสร้างขึ้นในเซลล์รูปเคียว โรคโลหิตจาง. สาเหตุของโรคนี้คือการกลายพันธุ์แบบจุดบนโครโมโซม 11 ซึ่งเป็นยีนเดียวกันที่ทำหน้าที่เข้ารหัสเบต้า - โกลบิน ที่นี่แทนที่จะเป็นกรดกลูตามิกกรดอะมิโนวาลีนจะอยู่ที่ตำแหน่งที่หกของหน่วยย่อยโปรตีนเบต้า - โกลบิน สิ่งนี้ทำให้สายโซ่เบต้า - โกลบินไม่เสถียร ความไม่เสถียรนี้นำไปสู่ความผิดปกติของเม็ดเลือดแดงรูปพระจันทร์เสี้ยวในระดับต่ำ ออกซิเจน ความดันบางส่วน. แม้ว่าฮีโมโกลบินจะยังคงความสามารถในการจับตัว ออกซิเจน. อย่างไรก็ตามการสลายตัวของสายโซ่เบต้า - โกลบินก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อการรวมตัวของเซลล์เม็ดเลือดด้วยการก่อตัวของลิ่มเลือด เลือดจะละลายอย่างรวดเร็วมากโดยปล่อยอนุมูลอิสระของเฮโมโกลบินอาร์จิเนสและออกซิเจน ผลที่ตามมา, ไนตริกออกไซด์ ถูกบริโภคมากขึ้น ตั้งแต่ ไนตริกออกไซด์ มีหน้าที่ในการขยายตัวของเลือด เรือการขาดแคลนนำไปสู่การตีบตัน
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
ธาลัสซีเมียนำเสนอภาพทางคลินิกที่มีความแปรปรวนสูง อัลฟ่าธาลัสซี มินิม่าไม่แสดงอาการเลย บุคคลที่ได้รับผลกระทบเป็นเพียงพาหะของยีนที่แตกต่างกัน ธาลัสซีเมียผู้เยาว์ยังแทบไม่แสดงอาการใด ๆ ไม่รุนแรงเท่านั้น โรคโลหิตจาง เป็นที่สังเกต โรคโลหิตจางระดับปานกลางเกิดขึ้นในรูปธาลัสซีเมียระหว่างสื่อและโรคโลหิตจางชนิดรุนแรงในรูปแบบที่สำคัญ อาการอื่น ๆ ได้แก่ icterus (ดีซ่าน) เนื่องจากการแตกของเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้นการขยายตัวของ ม้าม (splenomegaly) หรือความเครียดอย่างรุนแรงใน หัวใจ. เด็กที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของการเจริญเติบโตความผิดปกติของกระดูกและการด้อยค่าอย่างรุนแรงของ อวัยวะภายในโรคโลหิตจางมีลักษณะการทำงานลดลง ความเมื่อยล้า, อาการปวดหัวเพิ่มขึ้น หัวใจ อัตราและ เวียนหัว. ระบบภูมิคุ้มกัน โดยทั่วไปจะอ่อนแอลงส่งผลให้เกิดการติดเชื้อบ่อยครั้ง ในโรคโลหิตจางชนิดเคียวการขาดออกซิเจนด้วย การหายใจ ปัญหาการติดเชื้อบ่อย การคายน้ำ, ภาวะกรดเกิน ของร่างกาย (ภาวะเลือดเป็นกรด) และการแตกของเม็ดเลือดแดงมีความโดดเด่น Infarctions ของ อวัยวะภายใน อาจเกิดขึ้นเป็นภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง อายุขัยของผู้ป่วยมี จำกัด อย่างรุนแรง
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
หลังจากการวินิจฉัยเบื้องต้นตามอาการทั่วไปสามารถวินิจฉัยโรคฮีโมโกลบินได้อย่างชัดเจนโดยโครมาโทกราฟีหรือ อิเล็กโทรโฟเรซิสของฮีโมโกลบิน.
ภาวะแทรกซ้อน
ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนและอาการต่างๆ ในกรณีส่วนใหญ่โรคโลหิตจางเกิดขึ้นและผู้ป่วยไม่สามารถรับในระดับสูงได้ ความเครียด หรือกิจกรรม ในทำนองเดียวกันบุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมาน ดีซ่าน และความผิดปกติของการเจริญเติบโตซึ่งสามารถ นำ ต่อภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะในเด็ก อวัยวะภายใน อาจได้รับผลกระทบจากความผิดปกติ ความเหนื่อยล้า การตั้งค่าและประสิทธิภาพของผู้ป่วยมักจะลดลง ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับ ความเกลียดชัง และ เวียนหัว ที่จะเกิดขึ้นและผู้ป่วยรู้สึกไม่สบายและไม่ตอบสนอง เนื่องจากการอ่อนตัวลง ระบบภูมิคุ้มกันความเจ็บป่วยและการติดเชื้อมักเกิดขึ้นบ่อยครั้ง ในขณะที่โรคดำเนินไป ทางเดินหายใจ อาจเกิดการอักเสบซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตสำหรับผู้ป่วย โรคฮีโมโกลบินมักได้รับการรักษาตามสาเหตุ ภาวะแทรกซ้อนจะไม่เกิดขึ้น ในกรณีส่วนใหญ่การถ่ายเลือดหรือเซลล์ต้นกำเนิดจะใช้เพื่อ จำกัด อาการของโรคฮีโมโกลบิน อย่างไรก็ตามมันไม่ประสบความสำเร็จในทุกกรณี อายุขัยอาจ จำกัด หากเกิดความเสียหายหรือความผิดปกติของอวัยวะบางอย่างแล้ว
คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?
อาการต่างๆเช่น ดีซ่าน, ความเมื่อยล้าและ เวียนหัว ต้องได้รับการประเมินโดยแพทย์ทันที หากไม่ได้รับการรักษาโรคฮีโมโกลบินอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงได้ ดังนั้นควรขอคำแนะนำจากแพทย์เมื่อเป็นสัญญาณแรกของโรค หากมีอาการรุนแรง อาการปวดหัว, ท่าทางผิดปกติหรือ การหายใจ ความยากลำบากในการพัฒนาสิ่งนี้ต้องได้รับการชี้แจงโดยแพทย์ประจำครอบครัวและรับการรักษาหากจำเป็น หากเกิดการติดเชื้อเนื่องจากร่างกายอ่อนแอ ระบบภูมิคุ้มกันผู้ได้รับผลกระทบต้องปรึกษาแพทย์ทันที แผลอักเสบ ของ ทางเดินหายใจ, เวียนศีรษะอย่างต่อเนื่องและสูง ไข้ เป็นสัญญาณเตือนเพิ่มเติมที่ต้องได้รับการรักษา ในกรณีของ โรคปอดบวมจำเป็นต้องเข้ารับการตรวจที่โรงพยาบาลที่ใกล้ที่สุดไม่ว่าในกรณีใด ๆ ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นอาการในเด็กเช่นความผิดปกติของการเจริญเติบโตความผิดปกติของอวัยวะหรือความผิดปกติของกระดูกควรแจ้งกุมารแพทย์ แพทย์สามารถวินิจฉัยเบื้องต้นได้และหากจำเป็นให้แนะนำผู้ปกครองไปที่คลินิกผู้เชี่ยวชาญด้านโรคทางพันธุกรรม ผู้ติดต่ออื่น ๆ เป็นผู้เชี่ยวชาญด้านอายุรศาสตร์เช่นเดียวกับนักบำบัด แพทย์ด้านโภชนาการและผู้เชี่ยวชาญด้านปอดอาจมีส่วนร่วมทั้งนี้ขึ้นอยู่กับภาพอาการ
การรักษาและบำบัด
ฮีโมโกลบินเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมดังนั้นจึงมักได้รับการรักษาตามอาการในระยะที่ไม่รุนแรงเท่านั้น การรักษารวมถึงการป้องกันการติดเชื้อและ การคายน้ำ (สารดูดความชื้น). อาการเจ็บปวด ได้รับการรักษาด้วยยาแก้ปวดหากจำเป็น ในกรณีที่มีภาวะวิกฤตของเส้นเลือดจำเป็นต้องมีการถ่ายเลือด ฮีโมโกลบินในรูปแบบที่รุนแรงมากขึ้นมักจะ นำ ไปสู่ความตายก่อนกำหนด ที่นี่การบำบัดเชิงสาเหตุที่นำไปสู่การรักษาก็มีความจำเป็นเช่นกัน การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดหรืออัลโลจีนิก ไขกระดูก การปลูกถ่ายเหมาะสำหรับวัตถุประสงค์นี้ โรคธาลัสซีเมียระดับปานกลางถึงรุนแรงเช่นต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำทุกสองถึงสี่สัปดาห์ เป็นการป้องกันภาวะโลหิตจางขั้นรุนแรง น่าเสียดายที่ความจำเป็นตลอดชีวิตในการถ่ายเลือดยังทำให้ร่างกายรับภาระมากเกินไป เหล็ก. ดังนั้น เหล็ก สารยึดเกาะจะต้องได้รับการบริหารเป็นระยะ ๆ โดยการฉีดยาหรือโดยทางปาก ยาเม็ด เพื่อกำจัดธาตุเหล็กออกจากร่างกาย สำหรับการรักษาเชิงสาเหตุของโรคโลหิตจางชนิดเคียวขณะนี้กำลังดำเนินการวิจัยเพื่อแก้ไขการกลายพันธุ์ของยีน อย่างไรก็ตามยังเร็วเกินไปที่จะหาวิธีแก้ปัญหาที่เป็นไปได้
การป้องกัน
เนื่องจากฮีโมโกลบินเป็นพันธุกรรมจึงไม่มีคำแนะนำในการป้องกันหากมีประวัติความผิดปกติของเลือดที่มีมา แต่กำเนิดในครอบครัวหรือญาติควรพิจารณาสาเหตุของโรคและมนุษย์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ควรหาหากต้องการเด็ก
การติดตามผล
ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่เป็นโรคฮีโมโกลบินที่ได้รับผลกระทบจะมีอาการเฉพาะเจาะจงน้อยมาก (ถ้ามี) มาตรการ ของการติดตามผลโดยตรงสำหรับพวกเขา ก่อนอื่นสิ่งสำคัญคือต้องวินิจฉัยโรคอย่างรวดเร็วและเหนือสิ่งอื่นใดในระยะเริ่มต้นเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนหรืออาการเพิ่มเติม การตรวจพบและรักษาโรคฮีโมโกลบินก่อนหน้านี้จะยิ่งดีขึ้นในกรณีส่วนใหญ่ของโรค ผู้ป่วยส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการรับประทานยาต่างๆสำหรับโรคนี้ เป็นสิ่งสำคัญเสมอเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับประทานยาอย่างสม่ำเสมอและในปริมาณที่ถูกต้องเพื่อให้อาการต่างๆสามารถบรรเทาได้อย่างเหมาะสม ในทำนองเดียวกันควรปรึกษาแพทย์ก่อนหากมีข้อสงสัยหรือมีสิ่งใดไม่ชัดเจน บางครั้ง ไขกระดูก การปลูกถ่ายยังจำเป็นเพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบสามารถอยู่รอดได้ การสนทนาที่เข้มข้นและเต็มไปด้วยความรักกับครอบครัวหรือเพื่อนของตัวเองก็เป็นสิ่งที่จำเป็นเช่นกันเนื่องจากสามารถป้องกันการร้องเรียนทางจิตใจ ดีเปรสชัน โดยเฉพาะอย่างยิ่ง. บ่อยครั้งการติดต่อกับผู้ป่วยโรคฮีโมโกลบินรายอื่นก็มีประโยชน์มากเช่นกัน นำ เพื่อแลกเปลี่ยนข้อมูล
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
ไม่สามารถรักษาโรคฮีโมโกลบินด้วยวิธีการช่วยตัวเองได้ ด้วยเหตุนี้ไม่ว่าในกรณีใดผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้จึงขึ้นอยู่กับการรักษาตามอาการของแพทย์ซึ่งโดยปกติจะดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของการถ่ายเลือด หากฮีโมโกลบินได้รับการสนับสนุนด้วยความช่วยเหลือของยาผู้ที่ได้รับผลกระทบควรตรวจสอบให้แน่ใจว่าได้รับประทานยาเป็นประจำ การถ่ายเลือดจะป้องกันโรคโลหิตจาง ตามหลักการแล้วผู้ป่วยควรละเว้นจากกิจกรรมที่หนักหน่วงและมีพลังเพื่อไม่ให้ร่างกายเครียดโดยไม่จำเป็น นอกจากนี้การถ่ายเลือดอย่างถาวรอาจทำให้ระดับธาตุเหล็กสูงในร่างกาย เพื่อป้องกันความรู้สึกไม่สบายและภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจากเนื้อหาที่สูงนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการยึดเหล็ก ในทำนองเดียวกันควรหลีกเลี่ยงอาหารที่อุดมด้วยธาตุเหล็กในชีวิตประจำวัน ในหลายกรณีการติดต่อกับผู้ป่วยโรคฮีโมโกลบินรายอื่นก็มีประโยชน์เช่นกันเนื่องจากอาจนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูลที่สามารถทำให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้นและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยดีขึ้น ในกรณีที่มีข้อ จำกัด ทางจิตใจการสนทนากับคนที่คุ้นเคยมักจะเป็นประโยชน์มาก
