Hyper IgD Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

ทางการแพทย์หมายถึง hyper-IgD syndrome หรือที่เรียกว่า HIDS เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเด่นคืออาการกำเริบของ ไข้. ด้วยเหตุนี้ hyper-IgD syndrome จึงเป็นของสิ่งที่เรียกว่า periodic ไข้ กลุ่มอาการ ในช่วง ไข้ ตอนที่ผู้ได้รับผลกระทบบ่นเหนือสิ่งอื่นใดของ โรคท้องร่วง, อาการปวดท้อง, และนอกจากนี้ยังมี ความเกลียดชัง และ อาเจียน. ไม่มีการรักษาที่เป็นสาเหตุ อย่างไรก็ตามการพยากรณ์โรคในแง่ของอายุขัยของผู้ป่วยเป็นสิ่งที่ดี

Hyper-IgD syndrome คืออะไร?

Hyper-IgD syndrome (หรือ HIDS) เป็นโรคทางพันธุกรรม มีลักษณะเป็นไข้กำเริบเช่นเดียวกับอาการทางระบบทางเดินอาหาร ความเจ็บป่วยเป็นระยะซึ่ง Hyper-IgD syndrome เป็นที่รู้จักกันมาตั้งแต่ศตวรรษที่ 19 แต่ไม่ได้รับการกำหนดและบัญญัติขึ้นใหม่จนถึงปีพ. ศ. 1948 โดยแพทย์โฮบาร์ตเอ. ในปีพ. ศ. 1984 มีการกล่าวถึง hyper-IgD syndrome เป็นครั้งแรก กลุ่มวิจัยชาวดัตช์อธิบายถึงอาการไข้กำเริบและปฏิกิริยาการอักเสบทั่วไปรวมทั้งอิมมูโนโกลบูลิน -D ที่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเช่นเดียวกับอิมมูโนโกลบูลิน - เอในพี่น้อง ตั้งแต่ปี 2001 มีการวินิจฉัยประมาณ 160 ครั้ง ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่อาศัยอยู่ในฝรั่งเศสและเนเธอร์แลนด์ อย่างไรก็ตามเป็นที่น่าสงสัยว่าจำนวนผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการรายงานจะสูงขึ้น

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Hyper-IgD syndrome เกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงข้อมูลทางพันธุกรรมซึ่งเป็นการกลายพันธุ์ที่เรียกว่า การกลายพันธุ์เกิดขึ้นบนโครโมโซม 12 โหมดของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการไฮเปอร์ - IgD คือ autosomal recessive ประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ของทุกกรณีมีการกลายพันธุ์ที่ผิดพลาดเป็นหลักในไฟล์ ยีน ภูมิภาคที่ต่อมารหัสสำหรับ MVK (12q12, GeneID 4598 - เอนไซม์ mevalonate kinase) การกลายพันธุ์นี้ทำให้เสถียรภาพของการทำงานของเอนไซม์ลดลงเล็กน้อย อย่างไรก็ตามยังไม่ชัดเจนว่าเหตุใดกิจกรรม mevalonate kinase ที่ลดลงจึงทำให้เกิดอาการไข้ในเวลาต่อมา เนื่องจากยังไม่ทราบสาเหตุที่ชัดเจน การรักษาด้วย เพื่อต่อสู้กับสาเหตุ แพทย์จึงสามารถให้การรักษาตามอาการที่เน้นเฉพาะช่วงไข้เป็นหลัก

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Hyper-IgD syndrome เกิดขึ้นในช่วงปีแรกของชีวิต อาการไข้กำเริบเป็นลักษณะ ผู้ป่วยบ่นว่ามีไข้อย่างรวดเร็วและ หนาว. อาการไข้เหล่านี้เกิดจากการบาดเจ็บเล็กน้อยการฉีดวัคซีน ความเครียด หรือการผ่าตัด ในหลาย ๆ กรณีผู้ป่วยก็บ่นเช่นกัน อาการปวดท้อง, ความเกลียดชัง และ อาเจียนและ โรคท้องร่วง. บางครั้งปากมดลูก น้ำเหลือง โหนดอาจบวม ลักษณะอาการอื่น ๆ ของ hyper-IgD syndrome ได้แก่ : อาการปวดหัว, ข้อต่อ แผลอักเสบ และ อาการปวดข้อ และผื่น อาการกำเริบจะเกิดขึ้นในช่วงเวลาระหว่างสี่ถึงหกสัปดาห์ ระยะเวลาอยู่ระหว่างสามถึงเจ็ดวัน อย่างไรก็ตามระยะเวลาและความถี่ของตอนอาจแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญขึ้นอยู่กับผู้ป่วย โดยเฉพาะอย่างยิ่งใน ในวัยเด็กอาการไข้เกิดขึ้นบ่อยขึ้น ในวัยผู้ใหญ่ความถี่และความรุนแรงจะลดลง

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

หากมีอาการที่บ่งบอกถึงภาวะ hyper-IgD syndrome ให้ตรวจอิมมูโนโกลบูลิน D สมาธิ ใน เลือด อาจเป็นข้อบ่งชี้ว่า hyper-IgD syndrome มีอยู่จริงหรือไม่ ถ้า สมาธิ ของอิมมูโนโกลบูลิน D สูงกว่า 100 IU / ml สามารถสันนิษฐานได้ว่ามี hyper-IgD syndrome บางครั้งหลักฐานทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลของการกลายพันธุ์ที่มีอยู่ยังสามารถให้ข้อมูลว่ามีกลุ่มอาการไฮเปอร์ - IgD หรือไม่ อย่างไรก็ตามเพื่อยืนยันการวินิจฉัยแพทย์จะต้องยกเว้นโรคอื่น ๆ ที่แสดงอาการคล้ายกันไว้ล่วงหน้า Hyper-Ig-D syndrome ในความเป็นจริงยังเป็นของกลุ่มอาการไข้เป็นระยะ ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว (FMF) จะต้องถูกตัดออกล่วงหน้าด้วย โรคอื่น ๆ ที่มีลักษณะคล้ายกันและต้องถูกตัดออกก่อนที่จะสามารถวินิจฉัยโรคไฮเปอร์ - IgD ได้ ได้แก่ “ เนื้องอก เนื้อร้าย factor receptor-1-related periodic syndrome” (หรือที่เรียกว่า TRAPS), cyclic neutropenia, กลุ่มอาการของโรคผิวหนังทางระบบประสาทในเด็กเรื้อรัง (หรือ CINCA syndrome) และ Muckle-Wells syndrome นอกจากนี้โรคที่อยู่ในกลุ่มอาการ PFAPA (ไข้เป็นระยะ อับแท, adenitis syndrome หรือ คอหอยอักเสบ) รวมอยู่ด้วย แม้ว่าการรักษา hyper IgD syndrome จะค่อนข้างยาก แต่ก็ยังมีการพยากรณ์โรคที่ดีไม่มีข้อ จำกัด ของอายุขัยแม้ว่ากลุ่มอาการจะรุนแรงมากก็ตาม อย่างไรก็ตาม ข้อต่อ สามารถถูกโจมตีได้ในระหว่างการกำเริบของโรคดังนั้นการทำลายร่วมกันจึงเป็นไปได้ Amyloidosis เช่นใน ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวได้รับการบันทึกไว้เฉพาะในบางกรณีเท่านั้น ในบางกรณีความผิดปกติของระบบประสาทและข้อ จำกัด ของความสามารถทางจิตได้รับการบันทึกไว้ด้วย โรคลมบ้าหมู, การประสาน และ สมดุล ความผิดปกติก็เป็นไปได้เช่นกัน แต่ก็เกิดขึ้นไม่บ่อยนัก

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากกลุ่มอาการ hyper IgD ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการไข้ที่รุนแรงซึ่งเกิดขึ้นอีกหลังจากช่วงเวลาหนึ่ง ในกรณีนี้ไม่สามารถคาดเดาเวลาที่แน่นอนของการเกิดไข้ครั้งต่อไปได้ นอกจากไข้แล้วผู้ป่วยยังได้รับความทุกข์ทรมานอีกด้วย อาการปวดท้อง และ โรคท้องร่วง. นอกจากนี้ยังมี ความเกลียดชัง และ อาเจียน. คุณภาพชีวิตลดลงอย่างมากจากกลุ่มอาการไฮเปอร์ - IgD และการใช้ชีวิตประจำวันจะยากขึ้นจากอาการ ตามกฎแล้วความสามารถในการรับมือของผู้ป่วย ความเครียด จะลดลงเช่นกันและผู้ที่ได้รับผลกระทบดูเหมือนเหนื่อยล้าและเหนื่อยล้า อาการไข้ยังส่งผลเสียต่อจิตใจซึ่งนำไปสู่ ดีเปรสชัน หรืออารมณ์อื่น ๆ นอกจากนี้ยังมี ความเจ็บปวด ใน หัว และ ข้อต่อ. ไม่บ่อยนัก ผิว ได้รับผลกระทบจากผื่นและ น้ำเหลือง โหนดบวม ตามกฎแล้วส่วนใหญ่เป็นเด็กที่ได้รับผลกระทบจากไข้บ่อยๆ การรักษา hyper-IgD syndrome เป็นไปตามอาการโดย จำกัด อาการของตอนที่เป็นไข้ สิ่งนี้ไม่ นำ เพื่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่อไป ในกรณีส่วนใหญ่อุบัติการณ์จะลดลงตามอายุ อายุขัยจะไม่ลดลงเนื่องจาก hyper-IgD syndrome

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

ในกลุ่มอาการ hyper-IgD หลังจากครบปีแรกของชีวิตอาการรุนแรงดังกล่าวก็ปรากฏขึ้นทันทีว่าจำเป็นต้องได้รับคำปรึกษาจากแพทย์เสมอ เนื่องจากอาการที่คล้ายคลึงกันนี้ยังพบได้ในโรคอื่น ๆ จึงจำเป็นต้องมีการชี้แจงวินิจฉัยข้อร้องเรียนอย่างเร่งด่วน เท่านั้นจึงจะมีประสิทธิภาพ การรักษาด้วย เริ่มต้น ควรไปพบแพทย์เหนือสิ่งอื่นใดหากจู่ๆเด็กอายุหนึ่งขวบมีไข้โดยไม่สามารถอธิบายได้ซึ่งอาจเกิดขึ้นในช่วงเวลาที่นานขึ้นได้เช่นกัน ไข้มักจะประกาศตัวเองเมื่อเริ่มมีอาการ หนาว. เหนือสิ่งอื่นใดควรปรึกษาแพทย์หากมีไข้เกิดขึ้นในช่วงโอกาสพิเศษเช่นการฉีดวัคซีน ความเครียด หรือการบาดเจ็บ แม้แต่อาการไข้ที่เกิดขึ้นก็ควรนำมาเป็นเหตุผลในการไปพบแพทย์ อาการเหล่านี้ ได้แก่ น้ำเหลือง โหนดบวมท้องรุนแรง ความเจ็บปวด, อาเจียนและท้องร่วง หากแพทย์วินิจฉัยว่ามีภาวะ hyper-IgD syndrome เขาหรือเธอจะหารือเกี่ยวกับความจำเป็น การรักษาด้วย กับผู้ปกครอง ซึ่งประกอบด้วยการจัดการไฟล์ คอเลสเตอรอล- ยาลดความอ้วน simvastatin และสารกดภูมิคุ้มกัน อีแทนเนอร์เซปต์. เหล่านี้ ยาเสพติด บรรเทาอาการและในขณะเดียวกันก็ลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนที่หายากเช่นการหดตัวของข้อต่อหรือการยึดติดในช่องท้อง เนื่องจากโรคนี้มักไม่ จำกัด อายุขัยและอาการไข้จะเกิดขึ้นน้อยลงเมื่อผู้ป่วยมีอายุมากขึ้นจึงไม่จำเป็นต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์อย่างต่อเนื่อง

การรักษาและบำบัด

ในปัจจุบันยังไม่มีการบำบัดหรือการรักษาใดที่เน้นที่อยู่หรือแม้แต่รักษาสาเหตุของ hyper-IgD syndrome ด้วยเหตุนี้แพทย์จึงมุ่งเน้นไปที่การรักษาตามอาการของไข้ที่กำเริบเป็นหลัก อย่างไรก็ตามแม้การรักษาเหล่านั้นจะพิสูจน์ได้ว่าเป็นเรื่องยากมาก เนื่องจากไม่เพียง แต่แตกต่างกันไปในแต่ละผู้ป่วยเท่านั้น แต่ยังสามารถมีความรุนแรงที่แตกต่างกันได้ขึ้นอยู่กับตอน ยาลดไข้หรือต้านการอักเสบแบบคลาสสิก ยาเสพติด - เช่นยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์จะไม่ได้ผลอย่างสมบูรณ์ colchicineสเตียรอยด์และแม้แต่ธาลิโดไมด์ยังพบว่าไม่ได้ผล อย่างไรก็ตามแพทย์ได้รับการยอมรับว่า simvastatin สามารถช่วยรักษาอาการไข้ได้ เมื่อไม่นานมานี้การพัฒนาเชิงบวกในอะนาล็อก“ interleukin-1ra anakinra” ได้รับรายงานเช่นกัน บางครั้ง“ เนื้องอก เนื้อร้าย ตัวประกอบ-αเป็นปฏิปักษ์ อีแทนเนอร์เซปต์” ได้อีกด้วย ลดไข้ วันและบรรเทาความรุนแรง ปัจจุบันยังไม่ทราบวิธีการรักษาอื่น ๆ

Outlook และการพยากรณ์โรค

Hyper-IgD syndrome มีการพยากรณ์โรคที่ค่อนข้างดีแม้ว่าโรคนี้จะมาพร้อมกับอาการที่รุนแรงเช่นความทุกข์ในระบบทางเดินอาหาร ผิว ผื่นความเสียหายต่อ ข้อต่อ และไข้ในระยะยาวเหล่านี้ สุขภาพ ปัญหาสามารถลดลงอย่างมากหรือกำจัดได้อย่างสมบูรณ์โดยการรักษาด้วยยาที่ครอบคลุม แม้ว่าจะเกี่ยวข้องกับข้อต่อ แต่โรคนี้ก็ไม่ได้เกี่ยวข้องกับอาการในระยะยาวเสมอไปหากได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ เฉพาะในบางกรณีเท่านั้นที่ความผิดปกติของข้อต่อถาวรจะเกิดขึ้นซึ่งจะทำให้คุณภาพชีวิตและความเป็นอยู่ที่แย่ลงอย่างถาวรและทำให้เสี่ยงต่อความทุกข์ทรมานทางจิตใจ Amyloidosis ซึ่งอาจส่งผลต่ออวัยวะทั้งหมดและ ระบบต่อมไร้ท่อนอกจากนี้ยังเกิดขึ้นในผู้ป่วยเพียงไม่กี่ราย อย่างไรก็ตามผู้ป่วยบางรายมีความผิดปกติทางระบบประสาทที่อาจส่งผลต่อความสามารถทางจิตเช่นเดียวกับ การประสาน. ในกรณีที่รุนแรง โรคลมบ้าหมู อาจพัฒนา ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยสามารถ นำ a ความเจ็บปวด- ชีวิตอิสระ แต่สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการรักษาด้วยยาและกายภาพบำบัดในระยะยาวเสมอ มาตรการ. ผู้ประสบภัยยังต้องได้รับการแทรกแซงการผ่าตัดซ้ำ ๆ หรือต้องทนทุกข์ทรมานจากผลข้างเคียงและ ปฏิสัมพันธ์ อันเป็นผลมาจากค่าคงที่ การบริหาร ของยา การร้องเรียนทางจิตใจยังสามารถเกิดขึ้นได้ ป่วยเรื้อรัง ผู้ป่วย HIDS ผลสืบเนื่องทางจิตโดยทั่วไปคือปมด้อยและอารมณ์ซึมเศร้าจนถึงขั้นรุนแรง ดีเปรสชัน. อายุขัยไม่ได้ลดลงเนื่องจาก hyper-IgD syndrome

การป้องกัน

เนื่องจากความจริงที่ว่า hyper-IgD syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมการป้องกัน มาตรการ ไม่เป็นที่รู้จักหรือเป็นไปได้

การติดตามผล

มาตรการ หรือทางเลือกในการติดตามดูแลมักมีข้อ จำกัด ในกลุ่มอาการ hyper-IgD เนื่องจากเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ในกระบวนการนี้ ผู้ได้รับผลกระทบจึงต้องพึ่งพาการบำบัดและการรักษาตลอดชีวิตเพื่อบรรเทาอาการอย่างถาวร เพื่อหลีกเลี่ยงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ hyper IgD syndrome ไปยังลูกหลาน การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม นอกจากนี้ควรเกิดขึ้นหากผู้ป่วยต้องการมีบุตร นี่เป็นวิธีเดียวที่จะป้องกันการถ่ายทอดโรคได้ เนื่องจากการรักษา hyper-IgD syndrome มักดำเนินการโดยการรับประทานยาผู้ที่ได้รับผลกระทบควรตรวจสอบให้แน่ใจว่าพวกเขารับประทานเป็นประจำและเหนือสิ่งอื่นใดอย่างถูกต้อง เป็นไปได้ ปฏิสัมพันธ์ ควรนำมาพิจารณาด้วย ในกรณีที่มีคำถามหรือความไม่แน่นอนควรติดต่อแพทย์ก่อนทุกครั้ง เนื่องจากกลุ่มอาการ hyper-IgD สามารถส่งเสริมเนื้องอกได้เช่นกันผู้ที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการตรวจโดยแพทย์เป็นประจำ การสนับสนุนและการดูแลเพื่อนและครอบครัวของตัวเองก็สำคัญมากและสามารถบรรเทาอาการได้ เหนือสิ่งอื่นใดคือการร้องเรียนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน สามารถป้องกันได้ อายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจลดลงเนื่องจาก hyper IgD syndrome

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

เนื่องจากโรค hyper-IgD ไม่สามารถรักษาได้อย่างเป็นเหตุเป็นผลดังนั้นจึงมีเพียงอาการและข้อร้องเรียนส่วนบุคคลเท่านั้นที่สามารถ จำกัด ได้ในกระบวนการนี้ อาการไข้จึงได้รับการรักษาด้วยความช่วยเหลือของยา นอกจากนี้การนอนพักผ่อนโดยทั่วไปและการปกป้องร่างกายของตัวเองก็สามารถส่งผลดีต่อการเจ็บป่วยได้เช่นกัน ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่ควรออกกำลังกายโดยไม่ต้องกังวลใจอีกต่อไป กินยาลดไข้หรือ ยาแก้ปวด ยังสามารถส่งผลเสียต่อไฟล์ กระเพาะอาหารดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ นอกจากนี้การติดต่อกับผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ อาจเป็นประโยชน์ในกรณีของกลุ่มอาการไฮเปอร์ - IgD วิธีนี้อาจทำให้รับมือกับชีวิตประจำวันได้ง่ายขึ้น ความช่วยเหลือจากเพื่อนและคนรู้จักสามารถ จำกัด และบรรเทาอาการทางจิตใจของกลุ่มอาการได้อย่างมีนัยสำคัญ น่าเสียดายที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทำใจกับโรคนี้และต้องไม่ลืมว่าอาการไข้จะเกิดขึ้นในช่วงเวลาสั้น ๆ เท่านั้น อย่างไรก็ตามนอกจากนี้การรักษาเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับอาการชักจากโรคลมชัก เหนือสิ่งอื่นใดไม่ควรขับขี่ยานพาหนะหรือใช้เครื่องจักรกลหนักต่อหน้า โรคลมบ้าหมู.