Hypertelorism: สาเหตุการรักษาและความช่วยเหลือ

Hypertelorism เป็นระยะห่างระหว่างดวงตาที่มากผิดปกติซึ่งไม่จำเป็นต้องมีค่าทางพยาธิวิทยา เมื่อปรากฏการณ์นี้เกิดขึ้นในบริบทของกลุ่มอาการความผิดปกติมันมีความสำคัญทางพยาธิวิทยาและมักเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม มักไม่ได้ระบุการรักษา hypertelorism แต่อาจช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบในกรณีที่มีภาวะ hypertelorism อย่างรุนแรง

Hypertelorism คืออะไร?

ในทางการแพทย์เมื่ออวัยวะอยู่ห่างกันผิดปกติจะใช้คำว่า hypertelorism โดยทั่วไปคำนี้สามารถใช้เพื่ออธิบายระยะห่างระหว่างอวัยวะที่มีขนาดใหญ่ทางพยาธิวิทยาได้ อย่างไรก็ตามคำนี้ใช้บ่อยโดยเฉพาะอย่างยิ่งเกี่ยวกับดวงตาแล้วย่อมาจากระยะห่างระหว่างตาที่กว้างผิดปกติ โดยปกติจะเป็นปรากฏการณ์ที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งอาจเป็นอาการของกลุ่มอาการความผิดปกติต่างๆที่มีส่วนเกี่ยวข้องกับใบหน้า ตามคำจำกัดความ hypertelorism จะเกิดขึ้นเมื่อใดก็ตามที่ระยะห่างระหว่างจุดศูนย์กลางของรูม่านตาทั้งสองมากกว่า 97 เปอร์เซ็นต์ - เปอร์เซ็นไทล์เหนือ การกระจาย ในประชากรปกติ ระยะห่างระหว่างช่องท้องเฉลี่ยของผู้หญิงคือ 65 มม. สำหรับผู้ชายค่าเฉลี่ย 70 มิลลิเมตร ค่าใด ๆ ที่สูงกว่าค่าเฉลี่ยนี้เป็นค่าไฮเปอร์เทอราล ปรากฏการณ์ไม่จำเป็นต้องมีค่าโรค สิ่งที่ตรงกันข้ามกับ hypertelorism ในตาคือ hypertelorism ในตาซึ่งเป็นระยะห่างระหว่างช่องปากที่ต่ำผิดปกติ

เกี่ยวข้องทั่วโลก

hypertolerism ไม่ใช่ทั้งหมดที่มีค่าทางพยาธิวิทยา สาเหตุของ hypertelorisms สมมาตรมักเป็นความผิดปกติทางสรีรวิทยา hypertelorisms แบบไม่สมมาตรมักมีค่าทางพยาธิวิทยาและอ้างถึงกลุ่มอาการผิดปกติที่มีส่วนเกี่ยวข้องกับใบหน้าเป็นหลัก สาเหตุของความผิดปกติเหล่านี้เกิดจากพันธุกรรม ในกรณีส่วนใหญ่จะขึ้นอยู่กับไฟล์ ยีน การกลายพันธุ์ ตัวอย่างเช่น hypertelorism อย่างรุนแรงเป็นอาการของ catcry syndrome ดาวน์ซินโดร Wolf-Hirschhorn, Zellweger syndrome, triploidy, Noonan syndrome และ Gorlin-Goltz syndrome ปรากฏการณ์นี้อาจเป็นลักษณะของ Fraser syndrome Hypertelorism มักถูกบันทึกไว้ในบริบทของ trisomy 14, Edwards syndrome, trisomy 22 และ LEOPARD syndrome เช่นเดียวกับ De-Grouchy syndrome, Mabry syndrome, Crouzon disease และ Dubowitz syndrome หรือ ดาวน์ซินโดรม. นอกจากนี้ Alagille syndrome และ ATR-X syndrome ยังเกี่ยวข้องกับ hypertelorism ในบริบทของกลุ่มอาการดังกล่าวข้างต้น hypertelorism ทางตามักเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของใบหน้าอื่น ๆ ผู้ป่วยที่เป็นโรคตาแดงมักไม่มีอาการในหลาย ๆ กรณี โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อ hypertelorism แยกได้และไม่รุนแรงเท่านั้น ในบริบทนี้ยาพูดถึงความผิดปกติที่ไม่มีคุณค่าของโรค แม้แต่ hypertelorism ที่เด่นชัดก็ไม่จำเป็นต้องทำให้การทำงานของดวงตาลดลง อย่างไรก็ตามปรากฏการณ์นี้มักเกี่ยวข้องกับอาการตาเหล่ Hypertelorism มักเกี่ยวข้องกับ telecanthus นี่คือระยะห่างระหว่างมุมด้านนอกของดวงตาที่มากผิดปกติ กับภูมิหลังของ hypertelorism ไม่มีหลัก แต่เป็น telecanthus ทุติยภูมิ hypertelorisms ขนาดใหญ่ถูกมองว่าเป็นความบกพร่องทางเครื่องสำอางและอาจแสดงอาการทางจิตวิทยาเป็นอาการที่มาพร้อมกับ ในบริบทของกลุ่มอาการดังกล่าวข้างต้น hypertelorism มักเกี่ยวข้องกับความผิดปกติอื่น ๆ ของใบหน้า ซึ่งสิ่งเหล่านี้ขึ้นอยู่กับความผิดปกติหลักและการกลายพันธุ์ด้วยสาเหตุทางพันธุกรรม

โรคที่มีอาการนี้

• เหล่
• แมวร้องไห้ซินโดรม
• Trisomy 22
• โรค LEOPARD
• โรค De Grouchy
• โรค Barber-Say

• โรค Alagille
• กลุ่มอาการ ATR-X
• ดาวน์ซินโดร Wolf-Hirschhorn
• Trisomy 14
• โรคเอ็ดเวิร์ด
• ดาวน์ซินโดรม

• โรค Zellweger
• นูนันซินโดรม
• โรค Gorlin-Goltz
• เฟรเซอร์ซินโดรม
• Crouzon ซินโดรม
• Dubowitz ซินโดรม

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

แพทย์วินิจฉัยโรค hypertelorism ที่เด่นชัดโดยการวินิจฉัยการจ้องตา ในกรณีที่เด่นชัดน้อยกว่านั้นจะต้องวัดระยะห่างระหว่างรูม่านตาเป็นส่วนหนึ่งของกระบวนการวินิจฉัยหากสูงกว่าค่าเฉลี่ยแสดงว่ามีไฮเปอร์เทอราล hypertelorism นี้เป็นโรคหรือไม่ขึ้นอยู่กับภาพทั่วไปของผู้ป่วย หากมีความผิดปกติของใบหน้าเพิ่มเติมแพทย์จะพิจารณาอาการของแต่ละบุคคลโดยเป็นส่วนหนึ่งของกระบวนการวินิจฉัยและเริ่มตรวจหาสาเหตุ อาจจำเป็นต้องมีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลเพื่อการนี้ การพยากรณ์โรคของ hypertelorism ที่แยกได้และไม่รุนแรงนั้นยอดเยี่ยม hypertelorism ที่เด่นชัดมักมีผลกระทบทางจิตใจ หากมีกลุ่มอาการอยู่การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับลักษณะของการกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุ Hypertelorism ของอวัยวะมีการพยากรณ์โรคที่ไม่ค่อยดีนัก

ภาวะแทรกซ้อน

Hypertelorism ระยะห่างระหว่างดวงตาที่เพิ่มขึ้นเป็นอาการที่แตกต่างกันหลายอย่าง โรคทางพันธุกรรม. ตัวอย่างหนึ่งของไฟล์ สภาพ เป็นโรคแมวร้องไห้ เด็กที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจาก ความหนักน้อย, เล็ก หัว, กล้ามเนื้ออ่อนแรงและ หัวใจ ข้อบกพร่อง อย่างไรก็ตามอายุขัยไม่ได้รับผลกระทบมากนัก อย่างไรก็ตามเด็ก ๆ ต้องทนทุกข์ทรมานจากความพิการทางร่างกายและจิตใจและผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะไม่มีไอคิวสูงกว่า 40 ดาวน์ซินโดรม (trisomy 21) อาจเป็นสาเหตุของ hypertelorism บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นโรคต่อมไทรอยด์ ซึ่งรวมถึงทั้งสองอย่าง hypothyroidism และ hyperthyroidism. นอกจากนี้เด็กที่มี ดาวน์ซินโดรม มีแนวโน้มที่จะพัฒนามากขึ้น โรคมะเร็งในโลหิต ต่อไปในชีวิต ปัญหาการมองเห็นและ ภาวะมีบุตรยาก ยังเป็นหนึ่งในภาวะแทรกซ้อนของโรคนี้ อายุขัยประมาณ 60 ปี เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (ไตรโซมี 18) ยังเป็นสาเหตุของ hypertelorism เด็กที่ได้รับผลกระทบมีอายุขัยสั้นลงอย่างมากเพียงไม่กี่วันถึงไม่กี่สัปดาห์ มีเด็กเพียงไม่กี่คนที่มีชีวิตอยู่ได้เพียงไม่กี่ขวบ เด็กมีความพิการ แต่กำเนิด หัวใจ ข้อบกพร่องโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกะบังหัวใจดังนั้น หัวใจล้มเหลว เกิดขึ้นอย่างรวดเร็ว นอกจากนี้โรค Zellweger syndrome ก็มีความเป็นไปได้เช่นกัน โรค peroxismal นี้มักจะรับรู้ได้จากสัญญาณที่แตกต่างกันบนใบหน้าของทารกแรกเกิด นอกจากนี้ยังมีซีสต์ที่ก่อตัวใน สมอง. อายุขัยต่ำมากและบุคคลที่ได้รับผลกระทบมีชีวิตอยู่แทบไม่ถึงปี

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

คำว่า hypertelorism หมายถึงระยะห่างระหว่างดวงตาทั้งสองข้างที่มากผิดปกติ Hypertelorism ไม่ค่อยเป็นโรคในรูปแบบของความผิดปกติทางพันธุกรรม Hypertelorism ไม่จำเป็นต้องไปพบแพทย์ อย่างไรก็ตามในบางกรณี hypertelorism อาจมีลักษณะของความพิการที่ทำให้คุณภาพชีวิตแย่ลง ไม่สมมาตร - เช่นไม่สมมาตรด้านข้าง - hypertelorism ก็มีผลของโรคเช่นกัน การควบคุมการเยี่ยมชม จักษุแพทย์ แนะนำให้ใช้แม้ในกรณีที่ไม่ทำให้เกิดภาวะ hypertelorism โดยอัตวิสัย ในกรณีที่รู้สึกไม่สบายที่เกิดจาก hypertelorism ให้ไปที่ จักษุแพทย์ มีความชัดเจนในตัวเองอยู่แล้ว Hypertelorism สามารถ นำ ถึงตาเหล่ซึ่งสามารถรักษาได้โดยไปที่โรงเรียนการมองเห็นที่เรียกว่าและแก้ไข แว่นตา. ในบางครั้งอาจมีการระบุการผ่าตัด เนื่องจากอาจมีความผิดปกติของใบหน้าที่รุนแรงขึ้นภาวะ hypertelorism อาจทำให้เกิดความเครียดทางจิตใจได้ ดังนั้นควรพิจารณาคำปรึกษาของนักจิตวิทยาหรือนักจิตบำบัด เนื่องจากไม่สามารถผ่าตัดลดระยะห่างระหว่างช่องปากและแก้ไขภาวะ hypertelorism ได้ดังนั้นการอภิปรายเพื่อการรักษาจึงสามารถช่วยให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถรับมือกับสถานการณ์ได้ดีขึ้น

การรักษาและบำบัด

Hypertelorism ไม่จำเป็นต้องมีการแทรกแซง หากผู้ป่วยไม่มีอาการและไม่รู้สึกว่าได้รับผลกระทบจากระยะห่างระหว่างช่องปากที่ผิดปกติก็มักจะไม่มี การรักษาด้วย. หากมีระยะห่างระหว่างรูม่านตาที่เด่นชัดเป็นพิเศษก็สามารถผ่าตัดแก้ไขภาวะ hypertelorism ได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากผู้ป่วยมีปัญหาทางจิตใจ ในกรณีที่จำเป็น, จิตบำบัด ถูกนำไปใช้กับปัญหาทางจิตใจเป็นอันดับแรกเพื่อหลีกเลี่ยงการรักษาผู้ป่วยที่รุกรานโดยไม่จำเป็น หากผู้ป่วยยังคงมองว่า hypertelorism เป็นจุดบกพร่องอย่างรุนแรงแม้จะได้รับการดูแลทางจิตอายุรเวชการผ่าตัดแก้ไขจะเกิดขึ้น ด้วยการแก้ไขคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบจะดีขึ้น อย่างไรก็ตามในบริบทของกลุ่มอาการความผิดปกติการแก้ไข hypertelorism มักจะใส่ไว้ที่เตาด้านหลัง การรักษาเบื้องต้นของกลุ่มอาการเหล่านี้ประกอบด้วย การรักษาด้วย ของอาการที่คุกคามชีวิต อวัยวะภายใน แตกต่างกันบ้าง แม้ว่าสิ่งเหล่านี้ไม่จำเป็นต้องมีการแก้ไขเช่นกัน แต่การแทรกแซงมีแนวโน้มที่จะระบุได้มากกว่าในกรณีนี้ Hypertelorism ของอวัยวะสามารถแก้ไขได้ด้วยวิธีการผ่าตัด อวัยวะที่ได้รับผลกระทบต้องได้รับการปรับตำแหน่งเป็นหลักเมื่อระยะห่างที่กว้างขึ้นรบกวนการทำงาน

Outlook และการพยากรณ์โรค

ในบางกรณี hypertelorism ไม่ได้ นำ ต่อภาวะแทรกซ้อนและเป็นเพียงอาการทางสุนทรียศาสตร์ที่บางครั้งไม่พึงปรารถนา อย่างไรก็ตามในบุคคลที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากภาวะ hypertelorism ยังส่งผลให้ใบหน้าผิดรูป สิ่งนี้มีผลเสียต่อความนับถือตนเองและสามารถ นำ ไปจนถึงปัญหาทางสังคมและจิตใจที่รุนแรง บางครั้งสิ่งนี้นำไปสู่ ดีเปรสชัน. นอกจากความผิดปกติแล้วยังมีความเสียหายต่ออวัยวะ ที่นี่ผู้ป่วยอาจมีความอ่อนแอ หัวใจ หรือกล้ามเนื้ออ่อนแอ หัว ตัวมันเองก็มีรูปร่างที่แตกต่างกันและ ความหนักน้อย มักเกิดขึ้น ความหนักน้อย ด้วยเหตุนี้จึงได้รับการส่งเสริมโดยการทำงานที่ไม่สมบูรณ์ของไฟล์ ต่อมไทรอยด์. เนื่องจากอาการเหล่านี้ผู้ได้รับผลกระทบจึงต้องทนทุกข์ทรมานจากคุณภาพชีวิตที่ลดลงซึ่งสามารถลดลงได้อีกจากการรบกวนทางสายตาและความบกพร่องทางการได้ยิน เด็กต้องทนทุกข์ทรมานอย่างมากจากความบกพร่องของหัวใจ ในพวกเขา หัวใจล้มเหลว สามารถเกิดขึ้นได้ซึ่งในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจทำให้เสียชีวิตได้ การรักษาจะขึ้นอยู่กับระดับร่างกายเป็นหลักและรับรองความมั่นคงของอวัยวะและการทำงานทั้งหมดของร่างกาย อย่างไรก็ตามไม่มีการรับประกันความสำเร็จที่นี่ หากผู้ป่วยบ่นเกี่ยวกับระยะห่างที่ผิดปกติระหว่างดวงตาเท่านั้นการรักษาก็ไม่จำเป็น ในกรณีนี้เป็นเพียงความรู้สึกทางสุนทรียภาพเท่านั้น

การป้องกัน

มักจะไม่ได้รับ Hypertelorism แต่เกิดขึ้นเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการความผิดปกติ ความผิดปกติเหล่านี้มีพื้นฐานทางพันธุกรรม ดังนั้น, การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ในระหว่างขั้นตอนการวางแผนครอบครัวส่วนใหญ่สามารถอธิบายได้ว่าเป็นมาตรการป้องกัน

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Hypertelorism ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา บาง มาตรการ ช่วยต่อต้านปัญหาในชีวิตประจำวันที่เกี่ยวข้องกับระยะห่างระหว่างรูม่านตามากเกินไป ตัวอย่างเช่นการพูดคุยกับเพื่อนและสมาชิกในครอบครัวช่วยต่อต้านความนับถือตนเองที่ลดลงอันเป็นผลมาจากความผิดปกติ ฝ้าที่ทำให้ร่างกายทรุดโทรมอย่างรุนแรงสามารถทำงานได้โดยเป็นส่วนหนึ่งของการแทรกแซงการรักษา พิเศษ แว่นตา ลดภาวะ hypertelorism และอนุญาตให้ผู้ได้รับผลกระทบใช้ชีวิตประจำวันได้อย่างปกติแม้ว่าจะมีอาการผิดปกติก็ตาม นอกจากนี้ความผิดปกติสามารถลดลงได้ด้วยการผ่าตัดเท่านั้น มาตรการตราบเท่าที่มันไม่ถดถอยด้วยตัวมันเองในช่วงวัยแรกรุ่น การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ในบริบทของการวางแผนครอบครัวเผยให้เห็นถึงความเป็นไปได้ ปัจจัยเสี่ยง และอำนวยความสะดวกในการรักษาเด็กในภายหลัง ความเสี่ยงของการสืบทอด hypertelorism สามารถลดลงได้โดยการไม่รับประทาน ยากันชัก in การตั้งครรภ์ก่อน. นอกจากนี้ต้องรักษา hypertelorism ขึ้นอยู่กับกลุ่มอาการ การรักษาที่บ้านที่มีประสิทธิภาพไม่มีอยู่สำหรับ hypertelorism แต่อาการที่เกิดขึ้นโดยทั่วไปเช่นฝ่อตาเหล่ตาเหล่หรือ hyperreflexia สามารถบรรเทาได้โดยการรักษาที่เหมาะสม มาตรการ. วิธีการช่วยตัวเองที่ได้ผลที่สุดคือการชี้แจงความผิดปกติในช่วงต้นโดยก จักษุแพทย์.