จาคอปซินโดรม: ​​สาเหตุอาการและการรักษา

Jacobsen syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก สภาพ เกี่ยวข้องกับการเติบโต การหน่วงเหนี่ยว, ปัญญาอ่อน, หัวใจ ข้อบกพร่องและความผิดปกติของแขนขา

Jacobsen syndrome คืออะไร?

จาคอปซินโดรมเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่หายากและเรียกอีกอย่างว่ากลุ่มอาการการลบ 11q ส่วนปลาย ส่วนหนึ่งหายไปจากโครโมโซมหมายเลข 11 โรคนี้หายากมาก ไม่ค่อยมีใครรู้เกี่ยวกับกลุ่มอาการนี้ซึ่งค้นพบโดย Petra Jacobsen แพทย์ชาวเดนมาร์ก จนถึงขณะนี้มีเอกสารประมาณ 80 คดี ความถี่จะได้รับเป็นหนึ่งกรณีของโรคต่อทารกแรกเกิด 100,000 คน เด็กผู้หญิงได้รับผลกระทบบ่อยกว่าเด็กผู้ชาย อัตราส่วนประมาณ 2: 1 พัฒนาการทั้งทางร่างกายและจิตใจถูกรบกวน บุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถระบุได้ด้วยสายตาจากความผิดปกติภายนอก เหนือสิ่งอื่นใดริ้วรอยมองโกเลียที่ดวงตาสั้น คอสั้นกว้าง จมูกลดลงต่ำลง ฝีปาก และรูปตัววี ปาก อยู่ บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อย (ไอคิวน้อยกว่า 80) ถึงปานกลาง (ไอคิวน้อยกว่า 50) การลดลงของความฉลาดนี้นำไปสู่การขาดดุลทางภาษาและความรู้ความเข้าใจ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการแสดงออกทางวาจายังต่ำกว่าเด็กในวัยเดียวกัน

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของ Jacobsen syndrome คือการสูญเสียส่วนโครโมโซมของโครโมโซมที่สิบเอ็ด เกิดการกลายพันธุ์ (การลบ) ที่แขน q ของโครโมโซมหมายเลข 11 จำนวนมาก ยีน ข้อมูลสูญหายเป็นผล จากการค้นพบทางวิทยาศาสตร์ล่าสุดการลบนี้ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อในร้อยละ 15 ของผู้ที่เป็นโรค สาเหตุคือการถ่ายทอดยีนของผู้ปกครองที่ไม่ประสบความสำเร็จ ในประมาณ 85 เปอร์เซ็นต์ของกรณีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติกล่าวคือไม่มีความบกพร่องทางกรรมพันธุ์ อันเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้ทำให้เกิดโปรตีนที่มีข้อบกพร่อง เหตุใดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเหล่านี้จึงยังไม่ชัดเจน

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการเกิดตั้งแต่แรกเกิดและส่งผลต่อร่างกายทั้งหมด โดยปกติแล้วจะมีความผิดปกติในไฟล์ หัว ภูมิภาคเช่นย่อ คอเพดานสูงหรือเปลือกตาหลบตา Dysmorphia ใบหน้าสามารถรับรู้ได้ด้วยรูปสามเหลี่ยมขนาดเล็ก หัว มีหน้าผากที่ยื่นออกมา บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักมีความผิดปกติของดวงตาเป็นครั้งคราว (ตัวอย่างเช่น โรคต้อหิน, ต้อกระจก, ตาเหล่). หัวใจสำคัญ ข้อบกพร่องเกิดขึ้นประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่เป็นโรค สมรรถภาพทางปัญญาแตกต่างกันไปในผู้ป่วย ในกรณีส่วนใหญ่การจำแนกประเภทเป็นจิตที่ไม่รุนแรงถึงปานกลาง การหน่วงเหนี่ยว. การพัฒนาทางจิตปกติมักไม่ค่อยพบ ความสามารถในการรับรู้และภาษาส่วนใหญ่มีข้อ จำกัด บุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถแสดงออกด้วยวาจาที่ไม่ดีในการเปรียบเทียบเข้าใจภาษาได้ดีขึ้น ข้อ จำกัด ในทักษะการเคลื่อนไหวที่ดีและขั้นต้นเป็นเรื่องปกติ ในมากกว่าร้อยละ 90 มีการลดลง เลือด เกล็ดเลือด (เกล็ดเลือดต่ำ). ส่งผลให้ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกมากขึ้น การเปลี่ยนแปลงสามารถเห็นได้ในมือและเท้าเช่นนิ้วเท้าค้อนไกลปืนเที่ยง เล็บนิ้วมือเหนือมนุษย์หรือสายรัด บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักไม่ค่อยมีความผิดปกติของการเจริญเติบโตความผิดปกติของอวัยวะเพศไส้เลื่อนและการเปลี่ยนแปลงของไต

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

เด็กที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่เกิดมาตามปกติและตรวจพบกลุ่มอาการในช่วงเดือนแรกของชีวิต ในกรณีเช่นนี้ไฟล์ หัวใจ ข้อบกพร่องและ เลือด ตรวจพบการตรวจนับส่วนประกอบของเลือดที่เปลี่ยนแปลงก่อน เนื่องจากความบกพร่องของโครโมโซมหายากแพทย์จึงมักจะงุนงง ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบรายงานการทดสอบทางการแพทย์ที่ยาวนานหลายเดือนหรือหลายปีจนกว่าจะได้รับการวินิจฉัย อายุขัยมี จำกัด ประมาณหนึ่งในห้าของเด็กที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตในสองปีแรกของชีวิต เลือดออกหรือพิการ แต่กำเนิด ความบกพร่องของหัวใจ มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการเสียชีวิตก่อนกำหนด นอกจากนี้แนวโน้มการติดเชื้อซ้ำยังส่งผลเสีย หากเด็กที่ได้รับผลกระทบได้รับการผ่าตัดหัวใจให้รับอย่างสม่ำเสมอ เลือด การถ่ายและ การแทรกแซงในช่วงต้นคุณภาพชีวิตจะดีขึ้น อายุขัยของเด็กที่รอดชีวิตเกินสองปีนั้นไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดเนื่องจากความหายากของโรคจาคอป

ภาวะแทรกซ้อน

จาคอปซินโดรมทำให้ผู้ป่วยมีอาการผิดปกติและข้อร้องเรียนต่างๆมากมายซึ่งมักจะทำให้ชีวิตประจำวันซับซ้อนและลดคุณภาพชีวิตลงอย่างมาก ในกรณีส่วนใหญ่บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของการเจริญเติบโตและทางจิต การหน่วงเหนี่ยว ในกระบวนการเป็นผลให้พวกเขาไม่ได้ขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของคนอื่นในชีวิตประจำวันบ่อยนัก ความบกพร่องของหัวใจก็เกิดขึ้นเช่นกัน หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาสิ่งเหล่านี้สามารถทำได้ นำ ต่อการเสียชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบในกรณีที่หัวใจเสียชีวิตอย่างกะทันหัน ไม่ใช่เรื่องแปลกที่แขนขาจะได้รับผลกระทบเช่นกันส่งผลให้เกิดความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กโรคจาคอปจึงสามารถ นำ เพื่อล้อเล่นหรือกลั่นแกล้งและสร้างความรุนแรง ดีเปรสชัน หรืออารมณ์เสียอื่น ๆ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่พ่อแม่ของเด็กจะต้องทนทุกข์ทรมานจากความทุกข์ทางจิตใจเช่นกัน เป็นไปไม่ได้ที่จะรักษาโรคจาคอปด้วยสาเหตุ ดังนั้นการรักษาจะขึ้นอยู่กับอาการเป็นหลักและมุ่งเป้าไปที่การเพิ่มอายุขัย ตามกฎแล้วจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้นอีก อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการตรวจร่างกายเป็นประจำ

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

ในกรณีส่วนใหญ่ทารกแรกเกิดจะได้รับการตรวจอย่างละเอียดโดยสูติแพทย์และกุมารแพทย์ทันทีหลังคลอดและในเดือนถัดไป เนื่องจากความผิดปกติที่เป็นไปได้ของ Jacobsen syndrome สามารถสังเกตเห็นและวินิจฉัยได้ภายในการตรวจเหล่านี้พ่อแม่ของเด็กจึงไม่จำเป็นต้องกระตือรือร้นในกรณีที่มีความผิดปกติและความผิดปกติ หากไม่มีการตรวจโดยอัตโนมัติหรือหากไม่มีอาการเริ่มแรกในระหว่างการตรวจร่างกายจำเป็นต้องไปพบแพทย์ทันทีที่ความผิดปกติทางกายภาพหรือความผิดปกติปรากฏชัดเจนในช่วงเดือนแรกของชีวิต หากปฏิเสธการให้นมทารกแทบจะไม่ตอบสนองต่อสิ่งเร้าภายนอกหรือตำแหน่งตาผิดปกติควรปรึกษาแพทย์ หากมีการจ้องมองแบบคงที่หรือถาวร เหล่, มี a สภาพ ที่ควรได้รับการวินิจฉัย ความผิดปกติของ หัว, สั้น คอ หรือลักษณะผิดปกติของหน้าผากเป็นข้อบ่งชี้ที่แพทย์ควรชี้แจง หากความผิดปกติทางจิตความล่าช้าในการพูดหรือการเคลื่อนไหวของมอเตอร์ขั้นต้นปรากฏให้เห็นได้ชัดในการพัฒนาขั้นต่อไปขอแนะนำให้ไปพบแพทย์ แนวโน้มที่เพิ่มขึ้นในการมีเลือดออกและการเปลี่ยนแปลงทางสายตาในแขนขาเป็นสัญญาณเพิ่มเติมของ Jacobsen's syndrome ที่ควรได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์ การวินิจฉัยทำได้โดยการตรวจพบการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม ดังนั้นหากมีอาการผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจหรือความผิดปกติของการทำงานของหัวใจจำเป็นต้องมีการตรวจสอบเพิ่มเติมเพื่อชี้แจงสาเหตุ

การรักษาและบำบัด

โรคนี้มักได้รับการยอมรับตั้งแต่อายุยังน้อยในผู้ที่ได้รับผลกระทบ ในผู้ป่วยบางรายและผู้ป่วยหญิงต้องทำการผ่าตัด การแทรกแซงหัวใจของเด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะดำเนินการไม่นานหลังคลอด การตรวจเลือดและการถ่ายเลือดเป็นประจำเป็นสิ่งที่จำเป็นตลอดชีวิต จำเป็นต้องไปพบผู้เชี่ยวชาญบ่อยๆ ผู้ที่ได้รับผลกระทบที่มีข้อ จำกัด ของระบบออปติคอลจำเป็นต้องได้รับการรักษาทางจักษุวิทยาแบบตาข่ายอย่างใกล้ชิด การตรวจอายุรกรรมจะดำเนินการเนื่องจากความเสียหายของสารอินทรีย์ นักศัลยกรรมกระดูกจะได้รับคำปรึกษาสำหรับความผิดปกติของเท้าและมือ คุณภาพชีวิตจะดีขึ้นได้โดย การบำบัดการพูด. การส่งเสริมการพูดช่วยเพิ่มความสามารถในการแสดงออกของเด็กที่ป่วย มันสมเหตุสมผลที่จะเริ่มต้น การแทรกแซงในช่วงต้น และ อายุรเวททางร่างกาย โดยเร็วที่สุด การแทรกแซงในช่วงต้น เป็นคำรวมสำหรับการศึกษาและการรักษา มาตรการ สำหรับเด็กที่มีความพิการ ด้วยวิธีการที่สนุกสนานการพัฒนาควรได้รับการสนับสนุนอยู่แล้วในปีแรกของชีวิต ระดับความพิการทางจิตไม่สามารถลดลงอย่างมีนัยสำคัญ แต่คุณภาพชีวิตจะดีขึ้น นอกจากนี้ยังมีการทำงานร่วมกับผู้ปกครองเพื่อให้พวกเขาสามารถเลี้ยงดูเด็กได้ดีที่บ้าน อายุรเวททางร่างกาย ได้รับการแนะนำสำหรับการพัฒนาทักษะยนต์ขั้นสูงและขั้นต้น เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมส่วนใหญ่จะไม่สามารถไปโรงเรียนได้ตามปกติ สนับสนุน มาตรการ มีความเหมาะสมที่จะอนุญาตให้ประกอบอาชีพในโรงเรียนได้ตามปกติ การบำบัดและการรักษาโรคจาคอปสามารถทำให้อาการดีขึ้น แต่ไม่สามารถรักษาให้หายได้ ผู้ประสบภัยขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือทางการแพทย์และการรักษาตลอดชีวิต

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของ Jacobsen syndrome ไม่เอื้ออำนวย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาได้อย่างเต็มที่ด้วยตัวเลือกทางการแพทย์และกฎหมายในปัจจุบัน เนื่องจากกฎหมายที่มีอยู่จึงไม่มีการเปลี่ยนแปลงของมนุษย์ พันธุศาสตร์ ได้รับอนุญาต. ดังนั้นจึงมีอาการ การรักษาด้วย ของการร้องเรียนที่เกิดขึ้นเป็นรายบุคคลจะดำเนินการหากไม่ได้รับการดูแลทางการแพทย์คุณภาพชีวิตที่บกพร่องอยู่แล้วจะลดลงอีก นอกจากนี้อายุขัยที่ลดลงแล้วยังลดลงอย่างมีนัยสำคัญอีกด้วย เนื่องจากมีข้อร้องเรียนจำนวนมากการรักษาจึงมีความจำเป็นอย่างยิ่งสำหรับโรคนี้ โดยปกติแตกต่างกัน การรักษาด้วย แนวทางดำเนินการควบคู่กันไปเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและยืดอายุขัยที่มีอยู่ เร็วขึ้น การรักษาด้วย เริ่มต้นผลลัพธ์ที่ประสบความสำเร็จมากขึ้น แม้จะพยายามอย่างเต็มที่ แต่ก็ไม่สามารถรักษาโรคนี้ได้อย่างสมบูรณ์ การเปลี่ยนแปลงทางแสงหรือความผิดปกติได้รับการแก้ไขโดยการแทรกแซงการผ่าตัดหากจำเป็น เป้าหมายของการแทรกแซงของการเพิ่มประสิทธิภาพของความเป็นอยู่ที่ดีอยู่เสมอและการปรับปรุง สุขภาพ ความบกพร่อง ผู้ป่วยจำนวนมากเสียชีวิตในสองปีแรกของชีวิต โรคส่งผลให้พิการ แต่กำเนิด ความบกพร่องของหัวใจ. ในเด็กทารกหลายคนสิ่งนี้ไม่สามารถย้อนกลับได้หรือเป็นเพราะสภาวะที่อ่อนแอลงโดยทั่วไป สุขภาพไม่สามารถทำการแทรกแซงการผ่าตัดเพื่อให้ผู้ป่วยรอดชีวิตได้

การป้องกัน

อาการจาคอปบางครั้งก็ปรากฏชัดเจน เสียงพ้น ก่อนคลอด แม้จะไม่มีปัญหา การตั้งครรภ์ทารกในครรภ์อาจมีขนาดเล็กและ ความหนักน้อย. มารดาอาจยินยอมให้ทำการทดสอบก่อนคลอด ในระหว่างการตรวจสอบ น้ำคร่ำมีการถ่ายสารพันธุกรรม หากความน่าจะเป็นของความบกพร่องทางพันธุกรรมสูง การตั้งครรภ์ สามารถยุติได้ มีความเป็นไปได้ที่จาคอปซินโดรมจะถูกส่งต่อไปยังเด็ก ๆ ป้องกัน มาตรการ กับ ยีน ไม่ทราบการกลายพันธุ์ มีความสำคัญในด้านใด การตั้งครรภ์ เพื่อโปรโมตไฟล์ สุขภาพ ของเด็กผ่านวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี

การติดตามผล

เด็กที่เป็นโรคจาคอปต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์และการจัดการโดยสหสาขาวิชาชีพในช่วงติดตามผลหลังการวินิจฉัย ภาวะแทรกซ้อนและสถานการณ์ที่คุกคามชีวิตเกิดจากความบกพร่องของหัวใจที่รุนแรงของเด็กและอาจส่งผลกระทบอย่างมากต่อความสามารถในการดำรงชีวิต นอกจากนี้ภาพเลือดยังเปลี่ยนแปลงไปในลักษณะที่มีความไวต่อการติดเชื้อในชีวิตประจำวันสูงและเป็นอันตรายถึงชีวิต การขาดดุล แต่กำเนิดในการสร้างเกล็ดเลือดออกอย่างถาวรนำไปสู่ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการตกเลือด เนื่องจากความพิการทางจิตเด็ก ๆ จึงต้องพึ่งพาการสนับสนุนและความช่วยเหลือในชีวิตประจำวันอย่างถาวร ในกรณีส่วนใหญ่การใช้ชีวิตอิสระเป็นไปไม่ได้ อย่างไรก็ตามการตรวจติดตามอย่างสม่ำเสมอสามารถทำได้ นำ ถึงความจำเป็นและความช่วยเหลือในการรักษาทางการแพทย์ที่เหมาะสมซึ่งช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตและอายุขัยของเด็กอย่างมีนัยสำคัญ (เช่นการผ่าตัดหัวใจการถ่ายเลือด) ด้วยการบำบัดทางกายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดและการแทรกแซงในช่วงต้นความทุกข์ทรมานของเด็กสามารถบรรเทาลงได้บ้างและสามารถใช้และรักษาทรัพยากรของสถานะพัฒนาการได้ น้ำมันหอมระเหย, เสียงบำบัด, ดนตรีบำบัดและ การบำบัดด้วยแสง สามารถใช้เพื่อกระตุ้นความรู้สึกของเด็ก ประเด็นสำคัญในการติดตามการรักษาเด็กที่เป็นโรคจาคอปคือการทำงานการให้คำปรึกษาและการสนับสนุนของครอบครัวในการรับมือและจัดการกับ เด็กป่วย. ด้วยวิธีนี้ความสามารถและทักษะของเด็กสามารถระบุใช้ดูแลรักษาและสนับสนุนร่วมกันได้

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

การตรวจสุขภาพอย่างสม่ำเสมอกับแพทย์ประจำครอบครัวและผู้เชี่ยวชาญเช่นแพทย์โรคหัวใจหรือนักกระดูกเป็นสิ่งสำคัญหากมีอาการจาคอป หากดวงตาได้รับผลกระทบจากโรคผู้ปกครองควรไปที่ จักษุแพทย์ กับลูกของพวกเขาในช่วงเวลาสั้น ๆ นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถใช้มาตรการบางอย่างเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของบุตรหลาน ซึ่งรวมถึงการไปพบนักบำบัดการพูด นักบำบัดการพูดสามารถส่งเสริมความสามารถของเด็กในการแสดงออกผ่านแบบฝึกหัดพิเศษเพื่อส่งเสริมการพูดได้อย่างมีประสิทธิภาพ กายภาพบำบัด ยังมีประโยชน์ในการช่วยให้เด็กพัฒนาทักษะยนต์และทักษะยนต์ มาตรการการรักษาและการศึกษาทั้งหมดเกี่ยวกับเด็กที่มีความบกพร่องทางร่างกายและ / หรือจิตใจสรุปได้ภายใต้คำว่าการแทรกแซงระยะแรก เนื่องจากอาการของจาคอปซินโดรมแตกต่างกันไปมากผู้ปกครองจึงควรปรึกษากับกุมารแพทย์เพื่อชี้แจงว่ารูปแบบการบำบัดใดที่เหมาะกับลูกของตัวเองมากที่สุดโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิตผู้ปกครองสามารถเลี้ยงดูบุตรหลานด้วยวิธีการเล่น ๆ สิ่งนี้ไม่ได้ลดระดับความพิการ แต่ยังสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตได้ เนื่องจากการอยู่ร่วมกับเด็กที่ทุกข์ทรมานจากโรคจาคอปเป็นภาระทางอารมณ์ที่ยิ่งใหญ่พ่อแม่จึงไม่ควรกลัวที่จะขอความช่วยเหลือในกรณีที่มีข้อสงสัยไม่ว่าจะเป็นจากแพทย์นักจิตวิทยาหรือนักการศึกษา