แต่กำเนิด myasthenic syndrome เป็นพันธุกรรมและอยู่ในกลุ่ม myasthenic syndromes มีลักษณะเป็นการรบกวนการส่งสัญญาณระหว่างเซลล์ประสาทและเซลล์กล้ามเนื้อ อาการของความผิดปกติกลุ่มนี้มีความรุนแรงแตกต่างกันไปมาก ในผู้ป่วยบางรายจะสังเกตเห็นฟีโนไทป์ของ myasthenia แขนขาโดยเฉพาะ
โรค myasthenic แต่กำเนิดคืออะไร?
แต่กำเนิด myasthenic syndrome เป็นคำรวมของความผิดปกติทางพันธุกรรมต่างๆที่แสดงออกโดยการรบกวนในการส่งสัญญาณระหว่างเซลล์ประสาทและเซลล์กล้ามเนื้อ เป็นกลุ่มของ myasthenias ที่มีมา แต่กำเนิด (กล้ามเนื้ออ่อนแรง) นั่นเอง นำ เพื่อเพิ่มความเหนื่อยล้าของกล้ามเนื้อโครงร่างส่วนใหญ่อยู่ภายใต้กายภาพ ความเครียด. คำว่า "พิการ แต่กำเนิด" หมายถึง "พิการ แต่กำเนิด" และบ่งบอกถึงสาเหตุทางพันธุกรรมอยู่แล้ว โดยรวมแล้วกลุ่มอาการ myasthenic ที่มีมา แต่กำเนิดเป็นหนึ่งในกลุ่มอาการ myasthenic ควบคู่ไปด้วย myasthenia gravis, myasthenia ในทารกแรกเกิดและกลุ่มอาการแลมเบิร์ต - อีตัน - รูค อย่างไรก็ตามในขณะที่กลุ่มอาการ myasthenic ที่มีมา แต่กำเนิดเป็นทางพันธุกรรม แต่กลุ่มอาการ myasthenic อื่น ๆ ทั้งหมดเกิดจากกระบวนการแพ้ภูมิตัวเอง ความผิดปกติของกลุ่มอาการ myasthenic แต่กำเนิดไม่สอดคล้องกัน คุณสมบัติทั่วไปเพียงอย่างเดียวคือการรบกวนของการส่งสัญญาณจากไฟล์ ระบบประสาท ไปยังกล้ามเนื้อโครงร่างส่งผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง ผู้ป่วยที่ได้รับการยืนยันประมาณ 2000 ถึง 3000 รายเป็นที่รู้จักทั่วโลก อย่างไรก็ตามเป็นที่น่าสงสัยว่าคนจำนวนนี้สองเท่าต้องทนทุกข์ทรมานจากกลุ่มอาการนี้ ดังนั้นจึงมีความชุกสองในหนึ่งล้าน
เกี่ยวข้องทั่วโลก
แต่กำเนิด myasthenic syndrome อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนต่างๆที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการส่งสัญญาณกระตุ้น มียีนอย่างน้อย 14 ยีนที่เกี่ยวข้อง ดังนั้นจึงมีการสังเกตทั้งการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติและแบบ autosomal ที่โดดเด่น การส่งสัญญาณจากเซลล์ประสาทไปยังเซลล์กล้ามเนื้อเกิดขึ้นผ่านทาง สารสื่อประสาท acetylcholine ที่แผ่นปิดท้ายมอเตอร์ แผ่นท้ายมอเตอร์แสดงถึงการประสานทางเคมีระหว่างเส้นประสาทและเส้นใยกล้ามเนื้อ เพื่อส่งความตื่นเต้น acetylcholine ก่อนอื่นเข้าสู่ไซแนปส์นี้และจับกับตัวรับอะซิทิลโคลีนที่อยู่บนพื้นผิวของเซลล์กล้ามเนื้อ การผูกนี้ทำให้เกิดการเปิดช่องไอออนของเส้นใยกล้ามเนื้อทำให้เกิดการลดขั้วของเยื่อหุ้มที่มีศักยภาพเนื่องจากการไหลเข้าของ แคลเซียม และ โซเดียม ไอออนเข้าไปภายในเซลล์ การเปลี่ยนแปลงที่อาจเกิดขึ้นทำให้กล้ามเนื้อหดตัว acetylcholine จากนั้นจะถูกไฮโดรไลซ์จาก Synaptic แหว่ง เป็นอะซิเตตและโคลีนด้วยความช่วยเหลือของเอนไซม์ acetylcholinesterase เมื่ออะซิเตทกระจายออกจากช่องแหว่งโคลีนจะถูกดูดซึมโดยเซลล์พรีซิแนปติกและใช้อีกครั้งเพื่อสร้างอะซิทิลโคลีน กระบวนการถ่ายทอดสัญญาณอาจบกพร่องจากการขาดหรือการสร้างตัวรับ acetylcholine ที่บกพร่องรวมทั้งปัญหาในการขนส่ง acetylcholine ในกรณีนี้การส่งสารกระตุ้นจะไม่เกิดขึ้นหรือเกิดขึ้นไม่เพียงพอ ตัวรับ acetylcholine หรือ presynaptic แคลเซียม ช่องทางถูกทำลายโดยกระบวนการแพ้ภูมิตัวเองในรูปแบบของ myasthenic syndrome ที่ได้มาเช่น myasthenia gravis หรือ Lambert-Eaton-Rooke syndrome อย่างไรก็ตามในกลุ่มอาการ myasthenic แต่กำเนิดความบกพร่องทางพันธุกรรมในการสร้างตัวรับ acetylcholine หรือ choline acetyltransferase นำ ไปยังข้อบกพร่องในการส่งสัญญาณ
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
รูปแบบของอาการในกลุ่มอาการ myasthenic แต่กำเนิดแตกต่างกันไป แม้จะมีเหมือนกัน ยีน การกลายพันธุ์อาจมีความแตกต่างกันอย่างมากในการแสดงออกของอาการ ตามกฎแล้วอาการจะเริ่มตั้งแต่ก่อนคลอดหรือในช่วงเดือนแรกของชีวิต อย่างไรก็ตามในบางกรณีมักปรากฏเป็นครั้งแรกในวัยรุ่นหรือแม้แต่ในวัยผู้ใหญ่ สเปกตรัมของอาการมีตั้งแต่เกือบไม่มีอาการไปจนถึงการพัฒนาของอาการที่รุนแรงที่สุด อาการหลักที่พบในผู้ป่วยทุกรายคือความเหนื่อยล้าอย่างรวดเร็วของกล้ามเนื้อโครงร่าง สิ่งนี้มีผลต่อเปลือกตาเป็นหลัก (หนังตาตก), กล้ามเนื้อตา, กล้ามเนื้อเลียนแบบ, คอหอยหรือกล้ามเนื้อทางเดินหายใจ บ่อยครั้งที่ยังมีอัมพาตของลำตัวและแขนขา ในการตั้งค่าของ หนังตาตกเปลือกตาหย่อนยาน ผู้ป่วยบางราย เหล่ หรือมองเห็นภาพซ้อน ใบหน้าอาจดูไม่แสดงออก อาการอื่น ๆ ได้แก่ การกลืนลำบากและความอ่อนแอในการดื่ม ผู้ป่วยบางรายยังมีอาการเสียงเบา บางครั้งอาจเกิดอัมพาตของระบบทางเดินหายใจอย่างไรก็ตามตามกฎแล้วกล้ามเนื้อบางส่วนไม่ได้รับผลกระทบจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อในผู้ป่วยแต่ละราย โดยปกติอาการส่วนใหญ่จะเกิดขึ้นหลังจากการออกแรงกายหรือในตอนเย็น ในผู้ป่วยบางรายอาจเกิดการติดเชื้อหรือแม้กระทั่งความตื่นเต้น นำ อาการแย่ลงอย่างกะทันหัน ในบางกรณีโรคจะดำเนินไปอย่างต่อเนื่องเป็นเวลาหลายเดือนหรือหลายปี แม้ว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่สามารถเดินได้ แต่ก็มีผู้ป่วยที่สามารถเคลื่อนย้ายได้โดยใช้รถเข็นเท่านั้น
การวินิจฉัยและความก้าวหน้าของโรค
แต่กำเนิด myasthenic syndrome ได้รับการวินิจฉัยจากประวัติการทดสอบทางเซรุ่มวิทยาการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมและการวินิจฉัยที่แคบลงโดย การบริหาร of โคลีนเอสเทอเรส สารยับยั้ง การบริหาร of โคลีนเอสเทอเรส สารยับยั้งสามารถยกเว้นบางอย่างได้ ยีน การกลายพันธุ์ การยกเว้นที่แตกต่างกันของ โรคภูมิต้านตนเอง เป็นไปได้ด้วยการทดสอบทางเซรุ่มวิทยา
ภาวะแทรกซ้อน
ในกรณีส่วนใหญ่อาการของกลุ่มอาการนี้จะปรากฏทันทีหลังคลอดดังนั้นจึงสามารถเริ่มการวินิจฉัยและการรักษาได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความสามารถในการทำงานภายใต้ความกดดันลดลงอย่างมากและดูเหนื่อยล้าและเหนื่อยล้ามาก ตามกฎแล้วยังมีอาการอัมพาตของกล้ามเนื้อและผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถทำกิจกรรมหรือกีฬาบางอย่างได้ นอกจากนี้ยังมีข้อตำหนิเกี่ยวกับดวงตาซึ่งอาจทำให้เกิดปัญหาในการมองเห็นภาพซ้อนหรือที่เรียกว่าการมองเห็นด้วยม่านตา ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะต้องทนทุกข์ทรมานจากการดื่มไม่ดีซึ่งอาจนำไปสู่ การคายน้ำ. ในทำนองเดียวกันอัมพาตของระบบทางเดินหายใจเกิดขึ้นซึ่งส่งผลเสียต่อชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามการพัฒนาจิตใจและการเคลื่อนไหวของผู้ป่วยดำเนินไปโดยไม่มีข้อร้องเรียนหรือภาวะแทรกซ้อนใด ๆ ในกรณีส่วนใหญ่อาการจะปรากฏเฉพาะในตอนเย็นหรือหลังกิจกรรมที่ต้องใช้กำลังมาก การรักษาเชิงสาเหตุของกลุ่มอาการนี้เป็นไปไม่ได้ อย่างไรก็ตามอาการสามารถ จำกัด ได้ด้วยความช่วยเหลือของยาหรือวิธีการรักษาต่างๆเพื่อให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้นสำหรับผู้ป่วย อายุขัยมักจะไม่ลดลงในกระบวนการ
เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?
ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นความเหนื่อยล้าอย่างรวดเร็วสัญญาณของการคงอยู่ ความเมื่อยล้าหรืออาการผิดปกติอื่น ๆ ในเด็กควรปรึกษากุมารแพทย์ สัญญาณเตือนอื่น ๆ ที่ต้องได้รับการประเมินไม่ว่าในกรณีใด ๆ ได้แก่ การเคลื่อนไหวของดวงตาที่ผิดปกติเช่นการเหล่ตาหรือมองเห็นภาพซ้อนหรือใบหน้าที่ไม่แสดงออก ความอ่อนแอในการดื่มความผิดปกติของกล้ามเนื้อทางเดินหายใจและความอ่อนแอของกล้ามเนื้อเป็นสัญญาณของกลุ่มอาการ myasthenic แต่กำเนิด หากอาการเหล่านี้และอาการอื่น ๆ เกิดขึ้นและส่งผลกระทบต่อความเป็นอยู่ของเด็กต้องปรึกษาแพทย์ การเปลี่ยนแปลงที่ไม่เฉพาะเจาะจงในพฤติกรรมของเด็กยังได้รับการชี้แจงอย่างทันท่วงที ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบต้องปรึกษาแพทย์อย่างใกล้ชิดในระหว่างการรักษาและหากจำเป็นให้ปรึกษานักบำบัดด้วย หากยาที่กำหนดทำให้เกิดผลข้างเคียงหรือ ปฏิสัมพันธ์ควรแจ้งให้แพทย์ทราบ นอกเหนือจากแพทย์ประจำครอบครัวอายุรแพทย์หรือคลินิกผู้เชี่ยวชาญสำหรับ โรคทางพันธุกรรม สามารถรับคำปรึกษาสำหรับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง แต่กำเนิด อาการส่วนบุคคลต้องได้รับการรักษาโดยผู้เชี่ยวชาญที่แตกต่างกัน (เช่นจักษุแพทย์และนักศัลยกรรมกระดูก)
การรักษาและบำบัด
การรักษาขึ้นอยู่กับสาเหตุทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง แต่มีอาการเท่านั้น การรักษาด้วย เป็นไปได้เพราะพันธุกรรม สภาพ. ในบางกรณีความสำเร็จที่ดีสามารถเกิดขึ้นได้จากการใช้ยา ซึ่งรวมถึง โคลีนเอสเทอเรส สารยับยั้ง (pyridostigmine), อีเฟดรีน, ควินิดีน or salbutamol. น่าเสียดายที่ในหลาย ๆ กรณีอาการจะดีขึ้นเพียงบางส่วนหรือไม่ดีขึ้นเลยด้วยการรักษาด้วยยา นอกจากนี้เช่น มาตรการ as อายุรเวททางร่างกาย, การระบายอากาศ, การบำบัดการพูด และจัดหาต่างๆ เอดส์ มักจำเป็น ไม่สามารถให้การพยากรณ์โรคของการพัฒนาของโรคได้เนื่องจากหลักสูตรเป็นรายบุคคล
Outlook และการพยากรณ์โรค
แต่กำเนิด myasthenic syndrome กลายเป็นการกลายพันธุ์ที่อาจส่งผลให้เกิดภาพทางคลินิกต่างๆ แพทย์อ้างว่าเป็นกลุ่มของความผิดปกติที่สามารถรักษาได้ซึ่งแตกต่างกันซึ่งสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ทั้งในลักษณะถอยอัตโนมัติหรือแบบ autosomal ที่โดดเด่น พวกเขามีลักษณะความผิดปกติในการถ่ายทอดทางประสาทและกล้ามเนื้อจนถึงปัจจุบันมีผู้ป่วยโรค myasthenic syndrome มากถึง 3,000 รายทั่วโลกเท่านั้น ทำให้เป็นหนึ่งในโรคที่หายากซึ่งมีทางเลือกในการรักษาที่ จำกัด เท่านั้น สาเหตุหนึ่งคือมียีนที่แตกต่างกันมากกว่า 20 ยีนที่สามารถกลายพันธุ์ได้ เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่ายีนที่กลายพันธุ์มีความรับผิดชอบต่อการขาดตัวรับอะซิติลโคลีนที่ก่อให้เกิดโรค เป็นผลให้สัญญาณประสาทและกล้ามเนื้อถูกส่งไปยังกล้ามเนื้อและไม่เพียงพอ เส้นประสาท. เพราะมีอาการทางพันธุกรรมของกล้ามเนื้อ ความเมื่อยล้า ปรากฏเร็วและแย่ลงเรื่อย ๆ ตามอายุการรักษาด้วยยาต้องเริ่มโดยเร็วที่สุด การพยากรณ์โรคไม่สม่ำเสมอในกลุ่มอาการ myasthenic แต่กำเนิด ผลกระทบของ ยาเสพติด บริหารแตกต่างกันไป สาเหตุอาจเป็นประเภทของการกลายพันธุ์ นอกจากปัญหากล้ามเนื้อขาและแขนที่เกี่ยวข้องกับความเครียดแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจมีปัญหา การหายใจ ปัญหาหรือเลียนแบบข้อ จำกัด เขาหรือเธออาจต้องทนทุกข์ทรมานจาก กลืนลำบาก และความอ่อนแอในการดื่มการพัฒนาของมอเตอร์ล่าช้าหรืออาการอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องของกลุ่มอาการ myasthenic แต่กำเนิด
การป้องกัน
หากมีประวัติครอบครัวเป็นโรค myasthenic แต่กำเนิดมนุษย์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม และควรทำการทดสอบหากต้องการให้เด็กประเมินความเสี่ยงต่อลูกหลาน อย่างไรก็ตามไม่สามารถให้คำแนะนำในการป้องกันได้
การติดตามผล
เนื่องจากกลุ่มอาการนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงมักไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์ ดังนั้นผู้ป่วยควรไปพบแพทย์ตั้งแต่สัญญาณและอาการแรกของโรคเพื่อป้องกันไม่ให้อาการแย่ลงไปอีกเพราะอาจไม่ส่งผลให้หายได้เอง หากผู้ป่วยต้องการมีบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม และการทดสอบอาจเป็นประโยชน์ในการป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรคในเด็ก ตามกฎแล้วการวินิจฉัย แต่เนิ่น ๆ มักจะส่งผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไป กลุ่มอาการนี้รักษาได้โดยการรับประทานยาต่างๆ เป็นสิ่งสำคัญเสมอที่จะต้องรับประทานในปริมาณที่ถูกต้องและรับประทานยาอย่างสม่ำเสมอเพื่อ จำกัด อาการ หากมีความไม่แน่นอนหรือผลข้างเคียงควรติดต่อแพทย์ก่อน ในทำนองเดียวกัน มาตรการ ของ อายุรเวททางร่างกาย อาจมีผลดีต่อการเกิดโรคโดยการออกกำลังกายจำนวนมากจากก การรักษาด้วย สามารถทำได้ที่บ้าน ระยะต่อไปของโรคขึ้นอยู่กับเวลาของการวินิจฉัยเป็นอย่างมากดังนั้นจึงไม่สามารถคาดการณ์ทั่วไปได้ในกรณีนี้
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
ผู้ป่วยที่เป็นโรค myasthenic syndrome ที่มีมา แต่กำเนิดต้องทนทุกข์ทรมานในระดับที่แตกต่างกันไปจากกล้ามเนื้อโครงร่างที่ค่อนข้างอ่อนแอ ส่งผลให้เกิดการร้องเรียนโดยทั่วไปซึ่งบางส่วนสามารถบรรเทาได้ด้วยการช่วยเหลือตัวเองแบบเฉพาะเจาะจง มาตรการ. กล้ามเนื้อตาที่อ่อนแอมักมาพร้อมกับการร้องเรียนทางสายตาต่างๆซึ่งจะต้องได้รับการรักษาโดย จักษุแพทย์ และช่างแว่นตา ผู้ป่วยปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์สวมภาพที่กำหนด เอดส์ และถ้าจำเป็นให้ออกกำลังกายเพื่อเสริมสร้างกล้ามเนื้อตา อายุรเวททางร่างกาย การรักษาผู้ป่วยยังช่วยสำหรับข้อร้องเรียนที่เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้ออ่อนแรงภายนอกใบหน้า ผู้ได้รับผลกระทบเรียนรู้กายภาพบำบัดที่เหมาะกับอาการของเขาซึ่งบางอย่างสามารถทำได้ที่บ้าน สิ่งนี้ทำให้ผู้ป่วยมีโอกาสช่วยเหลือตนเองได้มากในขณะที่เขาเสริมสร้างกล้ามเนื้อของเขาอย่างเห็นได้ชัดผ่านการฝึกอบรมที่กำหนดเป้าหมาย โดยทั่วไปผู้ป่วยจะเล่นกีฬาที่ได้รับอนุญาตอย่างชัดแจ้งจากแพทย์เท่านั้น เช่นเดียวกับความเข้มข้นและขอบเขตของกิจกรรมกีฬา หากผู้ป่วยได้รับความทุกข์ทรมานจากเสียงที่อ่อนแออาจได้รับการพิจารณาการรักษาด้วยโลจิสติก ความสำเร็จยังขึ้นอยู่กับความร่วมมือและความมุ่งมั่นส่วนบุคคลของผู้ป่วยโรค myasthenic แต่กำเนิด
