Retinoblastoma: สาเหตุอาการและการรักษา

retinoblastoma เป็นเนื้องอกในจอประสาทตาที่เป็นมะเร็งซึ่งเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ซึ่งส่วนใหญ่เกิดในเด็กเล็กและมีผลต่อทั้งสองเพศด้วยความถี่ที่เท่ากัน หากได้รับการวินิจฉัย แต่เนิ่นๆและ การรักษาด้วย เริ่มแล้ว retinoblastoma ส่วนใหญ่รักษาได้ (ประมาณ 97 เปอร์เซ็นต์)

retinoblastoma คืออะไร?

retinoblastoma (เช่น glioma retinae, นิวโรบลาสโตมา retinae) เป็นเนื้องอกที่จอประสาทตา (มะเร็ง) ซึ่งมักเกิดขึ้นใน ในวัยเด็ก และโดยปกติน้อยกว่าในวัยรุ่นและเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือทางร่างกายที่เกิดขึ้นเองของเซลล์จอประสาทตาที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะ โดยทั่วไปแล้วเรติโนบลาสโตมาจะปรากฏตัวด้วยตาของแมวที่เรียกว่าอะเมโรติกซึ่งมีลักษณะเป็น นักเรียน ที่สว่างเป็นสีขาวภายใต้สภาพแสงบางอย่างเนื่องจากเนื้องอกเต็มพื้นที่ส่วนใหญ่หลังเลนส์ไปแล้ว นอกจากนี้ตาเหล่ข้างเดียวหรือทวิภาคี (เหล่) pseudobuphthalmos (การขยายลูกตา) และความดันในลูกตาสูงและตาเรื้อรัง แผลอักเสบ เป็นอาการเฉพาะของ retinoblastoma ในบางกรณี ในขณะที่ดำเนินไป retinoblastoma สามารถ ขึ้น เข้าไปใน ประสาทตา (เส้นประสาทตา) และ เยื่อหุ้มสมอง (meninges) หรือสาเหตุ ม่านตา, ซึ่งสามารถ นำ การสูญเสียการมองเห็น (การปิดตา).

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Retinoblastoma มีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ทางร่างกายหรือทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเองของอัลลีลทั้งสองของสิ่งที่เรียกว่า retinoblastoma ยีน หรือยีนต้านเนื้องอก RB1 บนโครโมโซม 13. ยีนปราบปรามเนื้องอกมีข้อมูลทางพันธุกรรมเพื่อควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ หากเป็นเช่นนั้น ยีน ได้รับความเสียหายจากกระบวนการกลายพันธุ์ทำให้สูญเสียความสามารถในการควบคุมและการเจริญเติบโตที่ไม่สามารถควบคุมได้ของเซลล์เช่นเซลล์จอประสาทตาในเรติโนบลาสโตมาอาจเกิดขึ้นได้ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมมักเป็นอัลลีลที่เสียหายดังนั้นการจัดการ (จูงใจ) สำหรับเรติโนบลาสโตมา สำหรับความสามารถในการกำกับดูแลที่จะปิดอัลลีลทั้งสองของตัวยับยั้งเนื้องอก ยีน จะต้องหยุดชะงักกล่าวคืออัลลีลที่สองจะต้องกลายพันธุ์โดยธรรมชาติเช่นกัน เนื่องจากในกรณีนี้เซลล์ร่างกายทั้งหมดได้รับผลกระทบเรติโนบลาสโตมาในรูปแบบครอบครัวนี้มักเกิดขึ้นทั้งสองข้าง ในทางตรงกันข้ามในเรติโนบลาสโตมาทางร่างกายล้วน ๆ อัลลีลทั้งสองในเซลล์จะต้องกลายพันธุ์โดยธรรมชาติในเวลาเดียวกันเพื่อให้โรคนี้แสดงออกมา ดังนั้น retinoblastoma ที่นี่มักเกิดขึ้นเพียงฝ่ายเดียว

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

เรติโนบลาสโตมาที่มีขนาดเล็กมักไม่ก่อให้เกิดอาการที่แน่ชัด อาการเริ่มต้นที่เป็นไปได้คือจุดสีขาวรอบ ๆ นักเรียน. อาการตาแมวที่เรียกว่านี้บ่งบอกถึงการเติบโตของเนื้องอกในตาอย่างกว้างขวาง โดยปกติจะเป็นการเปลี่ยนสีเหลืองขาวที่ปรากฏบนรูม่านตาข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง ผลจากความดันลูกตาที่เพิ่มขึ้นตาที่ได้รับผลกระทบอาจบวมแดงและเจ็บปวด เมื่อเนื้องอกเติบโตและแพร่กระจายไปยังบริเวณอื่น ๆ ของดวงตาอาจเกิดปัญหาในการมองเห็นได้ จากนั้นผู้ประสบภัยจะมองเห็นภาพซ้อนมีการรับรู้สิ่งรอบข้างเบลอหรือต้องทนทุกข์ทรมานจากการสูญเสียลานสายตา ในกรณีที่รุนแรง การปิดตา อาจเกิดขึ้นในตาข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง นอกจากความบกพร่องทางสายตาแล้วผู้ป่วย XNUMX ใน XNUMX คนยังต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการตาเหล่อีกด้วย ด้วยการขยายต่อไปของ retinoblastoma ตาที่ยืดเยื้อ แผลอักเสบ อาจเกิดขึ้น นอกจากการเพิ่มขึ้นของความดันในลูกตาแล้วเช่น แผลอักเสบ ยังทำให้เกิดความรุนแรง ความเจ็บปวด และสัญญาณอื่น ๆ ของการอักเสบ (เช่น ไข้ และวิงเวียน) retinoblastoma ขั้นสูงสามารถ นำ เพื่อปลดจอประสาทตาและทำให้สูญเสียการมองเห็น หากเนื้องอกในตาได้รับการรักษาทันเวลาสามารถฟื้นตัวได้อย่างสมบูรณ์ ในกรณีส่วนใหญ่การมองเห็นสามารถรักษาไว้ได้และสัญญาณของการอักเสบจะลดลงหลังจากผ่านไปสองสามสัปดาห์ Retinoblastoma ที่ปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาอาจถึงแก่ชีวิตได้

การวินิจฉัยและความก้าวหน้า

โรคเรติโนบลาสโตมามักได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็กโดยอาศัยตาของแมวที่เป็นโรคอะเมโรติกและในช่วง จักษุ (ภาพสะท้อนของ ด้านหลังของดวงตา). เทคนิคการถ่ายภาพ (sonography, ถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็ก, คำนวณเอกซ์เรย์) สามารถใช้เพื่อกำหนดขอบเขตของเรติโนบลาสโตมาในโครงสร้างเนื้อเยื่อรอบ ๆ เพื่อตรวจสอบรูปแบบครอบครัวของเรติโนบลาสโตมา เลือด มีการวิเคราะห์เด็กที่ได้รับผลกระทบตลอดจนสมาชิกในครอบครัวของเขา (พ่อแม่พี่น้อง) หากได้รับการวินิจฉัยและรักษาตั้งแต่เนิ่นๆการพยากรณ์โรคเรติโนบลาสโตมาจะดีและตาที่ได้รับผลกระทบมักจะรักษาได้อย่างสมบูรณ์รักษาการมองเห็น หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาเรติโนบลาสโตมาจะมีอันตรายถึงตายได้ ในรูปแบบครอบครัว retinoblastomas เพิ่มเติมและเนื้องอกทุติยภูมิต่างๆ (โดยเฉพาะ เนื้องอกในกระดูก) อาจเกิดขึ้นหลังจากประสบความสำเร็จ การรักษาด้วย.

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีส่วนใหญ่โรคเรติโนบลาสโตมาสามารถรักษาให้หายได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากได้รับการวินิจฉัยและรักษาตั้งแต่เนิ่น ๆ ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีอาการของโรคเป็นบวกและไม่มีภาวะแทรกซ้อน ในโรคนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากการตั้งตรงของสีขาว นักเรียน. สิ่งนี้นำไปสู่การร้องเรียนทางสายตาจำนวนมากและรวมถึงข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบ โรคตาเหล่สามารถส่งเสริมได้เช่นกันซึ่งสามารถ นำ เพื่อกลั่นแกล้งหรือแกล้งคนหนุ่มสาว นอกจากนี้หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาเรติโนบลาสโตมาจะนำไปสู่การอักเสบในตาและในกรณีที่เลวร้ายที่สุดคือการสูญเสียการมองเห็นโดยสิ้นเชิง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในคนหนุ่มสาวการสูญเสียการมองเห็นอาจนำไปสู่ความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจอย่างรุนแรงหรือแม้แต่ ดีเปรสชัน. ข้อร้องเรียนเหล่านี้สามารถหลีกเลี่ยงได้ง่ายโดยการตรวจตาเป็นประจำ Retinoblastoma มักจะถูกกำจัดออกได้ค่อนข้างง่าย ไม่มีภาวะแทรกซ้อนและการมองเห็นจะถูกรักษาไว้ อย่างไรก็ตามในกรณีที่รุนแรงจะต้องถอดลูกตาทั้งหมดออกและแทนที่ด้วยอวัยวะเทียม อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบมักไม่ได้รับผลกระทบทางลบจากเรติโนบลาสโตมา

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

เนื่องจากเป็นเนื้องอกที่เรติโนบลาสโตมาจึงต้องได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์เสมอ มันไม่หายเองและในกรณีที่เลวร้ายที่สุดเนื้องอกอาจกระจายไปทั่วร่างกาย อย่างไรก็ตาม retinoblastoma สามารถรักษาได้ค่อนข้างดีหากได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ ควรปรึกษาแพทย์หากผู้ได้รับผลกระทบมีอาการบวมที่ตา ในกรณีนี้ความดันภายในตาก็เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเช่นกันเพื่อให้เกิดการร้องเรียนทางสายตาได้ ในกรณีนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการมองเห็นซ้อนหรือการมองเห็นด้วยม่านบังตา ผู้ประสบภัยบางรายมีอาการตาเหล่ด้วย เนื่องจาก retinoblastoma มีผลต่อร่างกายทั้งหมดจึงอาจทำให้เกิดโรคนี้ได้ ไข้ หรือแม้กระทั่ง ความเจ็บปวด ในสายตา หากอาการเหล่านี้เกิดขึ้นเป็นระยะเวลานานและไม่หายไปเองต้องปรึกษาแพทย์ไม่ว่ากรณีใด ๆ Retinoblastoma มักได้รับการรักษาโดย จักษุแพทย์.

การรักษาและบำบัด

การรักษาเฉพาะ มาตรการ สำหรับ retinoblastoma ขึ้นอยู่กับระยะของโรคเนื้องอก ตัวอย่างเช่นเรติโนบลาสโตมาที่มีขนาดเล็กสามารถรักษาได้ด้วยการฉายรังสี การรักษาด้วย โดยการใช้กัมมันตภาพรังสี ไอโอดีน หรือรูทีเนียมโดยตรงกับเซลล์เนื้องอกในระหว่างขั้นตอนการผ่าตัดเพื่อฆ่าโดยเฉพาะ การรักษาด้วยเลเซอร์ ทำลายไฟล์ เรือ การจัดหาเนื้องอกทำให้เนื้องอกตาย นอกจากนี้เทอร์โมหรือการบำบัดด้วยความเย็น มาตรการ ใช้เพื่อฆ่าเซลล์เนื้องอกของเรติโนบลาสโตมาขนาดเล็กอันเป็นผลมาจากความร้อนหรือไอซิ่ง ด้วยวิธีการรักษาดังกล่าว มาตรการโดยปกติวิสัยทัศน์สามารถรักษาไว้ได้ หากเรติโนบลาสโตมาอยู่ในขั้นสูงของการเจริญเติบโตและมีความเสียหายต่อดวงตาที่ได้รับผลกระทบจำเป็นต้องมีการถอนนิวเคลียส (การเอาลูกตาออก) เพื่อป้องกันการแพร่กระจาย ลูกตาที่ถอดออกจะถูกแทนที่ด้วยตาเทียมหลังขั้นตอนการผ่าตัด หากดวงตาทั้งสองข้างเกี่ยวข้องกันมักจะพยายามรักษาการมองเห็นของตาข้างหนึ่งโดยการทำ enucleation ในตาที่ได้รับผลกระทบจากเนื้องอกขนาดใหญ่ในขณะที่ตาอีกข้างได้รับการรักษาด้วยเลเซอร์การฉายรังสีหรือ การบำบัดด้วยความเย็น. หาก ประสาทตา (เส้นประสาทตา) ได้รับผลกระทบแล้วและ / หรือสามารถตรวจพบการแพร่กระจายได้มีการใช้มาตรการทางเคมีบำบัดเพิ่มเติมสำหรับ retinoblastoma

การป้องกัน

Retinoblastoma ไม่สามารถป้องกันได้โดยเฉพาะเนื่องจากไม่สามารถควบคุมการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองได้ หากมีประวัติครอบครัวของตา โรคมะเร็ง และอาการแสดงเด็กควรได้รับการตรวจโดย จักษุแพทย์ เพื่อวินิจฉัยและรักษาเรติโนบลาสโตมาที่อาจเกิดขึ้นในช่วงต้น นอกจากนี้ควรใช้การตรวจคัดกรองเด็กเพื่อตรวจหาเรติโนบลาสโตมาในระยะเริ่มแรก

aftercare

หลังจากการรักษาเรติโนบลาสโตมาเริ่มต้นการตรวจติดตามผลจะเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ เพื่อจุดประสงค์นี้ผู้ป่วยต้องเข้าคลินิก การเข้าร่วมการสอบติดตามเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง มีความเสี่ยงที่ retinoblastoma จะกลับมาเป็นซ้ำและจำเป็นต้องได้รับการรักษาตามลำดับ อาจต้องได้รับการรักษาโรคทุติยภูมิและโรคที่เกิดร่วมด้วย เป้าหมายที่สำคัญที่สุดของการติดตามผลของเรติโนบลาสโตมาคือการตรวจหาการกลับเป็นซ้ำในระยะเริ่มต้น ยิ่งเนื้องอกใหม่ได้รับการวินิจฉัยเร็วเท่าไหร่ก็จะสามารถรักษาได้ดีขึ้นเท่านั้น เช่นเดียวกับอาการที่เกิดร่วมกันหรือทุติยภูมิที่อาจเกิดขึ้นเนื่องจากโรค หากมีปัญหาทางจิตใจหรือสังคมอันเนื่องมาจากเรติโนบลาสโตมา Aftercare จะดูแลพวกเขาด้วย ในการตรวจติดตามผลจะมีการตรวจตาและเบ้าตาของเด็กที่ได้รับผลกระทบเป็นประจำ ซึ่งเกี่ยวข้องกับการตรวจทางจักษุวิทยาภายใต้ การระงับความรู้สึก. การตรวจติดตามผลในท้ายที่สุดจะต้องเกิดขึ้นกี่ครั้งขึ้นอยู่กับประเภทของการบำบัดอายุของเด็กและผลทางพันธุกรรม หากเรติโนบลาสโตมามีสาเหตุทางพันธุกรรมการตรวจติดตามผลอย่างสม่ำเสมอจะดำเนินการในช่วงสามเดือนหลังการผ่าตัดจนกว่าเด็กจะอายุ 5 ปี การสอบเหล่านี้เกิดขึ้นในศูนย์พิเศษ ถ้า ยาเคมีบำบัด ร่วมกับการรักษาในรูปแบบอื่น ๆ เช่นการผ่าตัดคีโรเธอราพี การรักษาด้วยเลเซอร์ or รังสีบำบัด จะต้องเกิดขึ้นโดยปกติการตรวจจะดำเนินการทุกสี่สัปดาห์ ขั้นตอนนี้มักจะช่วยให้สามารถตรวจพบเนื้องอกของเรติโนบลาสโตมาได้ตั้งแต่เนิ่นๆ

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Retinoblastoma เริ่มแรกต้องได้รับการรักษาพยาบาลอย่างใกล้ชิด มาตรการช่วยเหลือตนเองที่มีให้เพื่อสนับสนุนการบำบัดทางการแพทย์ด้วยวิธีนี้ โดยทั่วไปแล้ว retinoblastoma คือ สภาพ ที่ต้องได้รับการรักษาทางการแพทย์ มาตรการช่วยเหลือตนเองมุ่งเน้นไปที่การเคลื่อนไหวร่างกายและรักษาความอ่อนโยน อาหาร. เด็กยังต้องการความช่วยเหลือในการใช้ชีวิตประจำวัน เนื่องจากความบกพร่องทางการมองเห็นจึงไม่สามารถทำกิจกรรมต่างๆได้อีกต่อไปหากไม่ได้รับความช่วยเหลือ หลังจาก การผ่าตัดตาผู้ป่วยต้องไม่ให้ดวงตาถูกแสงแดดหรือสิ่งกระตุ้นอื่น ๆ คำแนะนำของแพทย์เกี่ยวกับ ดูแลแผล จะต้องปฏิบัติตามอย่างเคร่งครัดเพื่อไม่ให้เกิดการติดเชื้อ เนื่องจากเป็นเรื่องที่ร้ายแรง โรคมะเร็งเด็กและวัยรุ่นที่ได้รับผลกระทบมักจะมีอารมณ์เช่นกัน ผู้ปกครองควรใช้เวลาให้มากที่สุดเท่าที่จะทำได้ เด็กป่วย และรับข้อมูลเกี่ยวกับโรคที่เป็นมิตรกับเด็ก การสนทนากับผู้เชี่ยวชาญช่วยให้เด็กเข้าใจเรื่องนี้ได้ดีขึ้น สภาพ. การให้คำปรึกษาด้านการรักษายังสามารถเป็นประโยชน์สำหรับผู้ปกครอง หากการดำเนินโรคเป็นไปในทางบวกควรรักษาวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีและกระฉับกระเฉงในระยะยาว นอกจากนี้เด็กมักต้องการอุปกรณ์ช่วยในการมองเห็นซึ่งควรจัดตั้งแต่เนิ่นๆ การเปลี่ยนแปลงภายนอกใด ๆ สามารถรักษาได้ด้วยการแต่งหน้าหรือทำเทียม เด็ก โรคมะเร็ง มูลนิธิให้คำแนะนำแก่ครอบครัวที่ได้รับผลกระทบ