Spondyloepiphyseal Dysplasia แต่กำเนิด: สาเหตุอาการและการรักษา

แต่กำเนิด spondyloepiphyseal dysplasia แปลเป็นภาษาเยอรมันได้คร่าวๆว่า“ ความพิการ แต่กำเนิดของท่อยาว กระดูก และกระดูกสันหลัง” และอธิบายรูปแบบของคนแคระที่เกิดจากพันธุกรรม คำพ้องความหมายอื่น ๆ สำหรับ dsyplasia spondyloepiphyseal ที่มีมา แต่กำเนิดคือ SEDC และ SED ที่มีมา แต่กำเนิด โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยกุมารแพทย์ชาวเยอรมันJürgen W. Spranger และ Hans-Rudolf Wiedemann ในปีพ. ศ. 1966 และด้วยเหตุนี้ SEDC จึงเรียกอีกอย่างว่า SED type Spranger-Wiedemann

Spondyloepiphyseal dysplasia ที่มีมา แต่กำเนิดคืออะไร?

แต่กำเนิด spondyloepiphyseal dysplasia เป็น dysplasia โครงกระดูกและถูกกำหนดโดยการพัฒนาที่ผิดปกติของร่างกายกระดูกสันหลังและ epiphysis ของยาว กระดูก. มันแสดงถึงรูปแบบที่หายากของ SED และได้รับการถ่ายทอดมาในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของโรคคือการกลายพันธุ์ใน COL2A1- ยีนซึ่งมีหน้าที่ในการเข้ารหัสโปรตีน คอลลาเจน ประเภท II. การกลายพันธุ์ทำให้เกิดการทดแทนกรดอะมิโนที่รับผิดชอบไม่ถูกต้องซึ่งนำไปสู่ภาพทางคลินิกในปัจจุบัน การกลายพันธุ์ได้รับการถ่ายทอดในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal ดังนั้นอัลลีลที่ได้รับผลกระทบเพียงตัวเดียวก็เพียงพอที่จะทำให้เกิด SED แต่กำเนิด ในกรณีที่พ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งได้รับผลกระทบจากความแตกต่างกันเช่นมีอัลลีลหนึ่งตัวอัตราการถ่ายทอดไปยังลูกหลานคือ 50 เปอร์เซ็นต์ ในกรณีของพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบจากต่างเพศสองคนคิดเป็นร้อยละ 75 ในกรณีของพ่อหรือแม่ที่ได้รับผลกระทบ homozygous คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนการแพร่กระจายของโรคคือ 100 เปอร์เซ็นต์

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

คอลลาเจน type II เป็นโปรตีนโครงสร้างที่สำคัญสำหรับไฮยาลีนและยางยืด กระดูกอ่อน ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมและการกลายพันธุ์จึงส่งผลให้เกิดอาการอย่างกว้างขวาง อาการทางศัลยกรรมกระดูกเริ่มแรกในเบื้องหน้า:

ผู้ที่มีภาวะกระดูกเคลื่อนผิดปกติ แต่กำเนิดจะมีรูปร่างเล็กตั้งแต่แรกเกิด ลำตัวที่สั้นลงและแขนขาสั้นจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนเป็นพิเศษ ในทางตรงกันข้ามมือเท้าและใบหน้าไม่แสดงข้อบกพร่องในการเจริญเติบโตที่เด่นชัด กระดูกสันหลังมีขนาดปกติเมื่อเทียบกับ ต้นขา กระดูก. บุคคลที่มี SED แต่กำเนิด ขึ้น สูง 0.9 ถึง 1.4 เมตร ความโค้งทางพยาธิวิทยาของกระดูกสันหลังมีอยู่และพัฒนาจากด้านหลังกลวงเริ่มต้น (hyperlordosis) ไปจนถึงก คนหลังค่อม (ไคโฟซิส) และ / หรือบิดด้านข้าง (ส่วนเบี่ยงเบนด้านข้าง /scoliosis) ของกระดูกสันหลัง การแบนของกระดูกกระดูกสันหลังและความผิดปกติอื่น ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งใน คอ, เพิ่มความเสี่ยง เส้นประสาทไขสันหลัง ความเสียหาย. ความผิดปกติของกระดูกอื่น ๆ เช่น coxa vara ความผิดปกติของกระดูกโคนขาหรือ ตีนปุก ยังเป็นเรื่องธรรมดา การเคลื่อนไหวของแขนขาที่ลดลงมักเกิดขึ้นในช่วงต้น ในวัยเด็ก. นอกจากนี้มักมีข้อร้องเรียนเกี่ยวกับข้อต่ออักเสบ ความผิดปกติของกระดูกใบหน้ายังไม่ได้รับการยืนยัน แต่กระดูกโหนกแก้มมักถูกอธิบายว่าแบน อย่างไรก็ตามการสังเกตนี้ไม่สามารถพิสูจน์ได้ด้วยสถิติ ความไม่แน่นอนของแกนเดนส์กระดูกสันหลังที่สอง กระดูกคออาจเกิดขึ้นและยังคงทำให้เกิดการร้องเรียนจากภายนอก มันสามารถ นำ ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจหลังคลอดและในระยะต่อไป ในวัยเด็กซึ่งแสดงออกมาในช่วงเวลาสั้น ๆ การหายใจ จนถึงขั้นหยุดหายใจ คอลลาเจน ไม่จำเป็นต้องใช้ type II สำหรับการสร้างกระดูกเท่านั้น แต่ยังอยู่ในน้ำวุ้นตาซึ่งเป็นสาเหตุที่มีการร้องเรียนบ่อยครั้งที่นี่ สายตาสั้น (สายตาสั้น) and ม่านตา (retinal detachment) จึงเป็นผลต่อไปของการกลายพันธุ์ของ COL2A1 อีกบริเวณที่ได้รับผลกระทบคือหูชั้นในซึ่งเป็นสาเหตุที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะต้องทนทุกข์ทรมาน สูญเสียการได้ยิน. นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการแหว่ง ฝีปาก และเพดานปาก ดังนั้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ผู้ประสบภัยจึงได้รับผลกระทบไม่เพียง แต่ทางกระดูกเท่านั้น แต่ยังรวมถึงภายนอกด้วย

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยทำได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมของมนุษย์ การค้นหาการกลายพันธุ์ที่กำหนดเป้าหมายใน COL2A1 ยีน อนุญาตให้ทำการทดสอบในห้องปฏิบัติการเพื่อยืนยันข้อสงสัย ทั้งหมด 54 exons ของ COL2A1 ยีนรวมถึงไซต์รอยต่อจะเรียงลำดับจากดีเอ็นเอของจีโนม ต้องได้รับความยินยอมเป็นลายลักษณ์อักษรสำหรับขั้นตอนนี้จากผู้ป่วยหรือพ่อแม่ของผู้ป่วยตามลำดับเนื่องจากเป็นไปตามแนวทางของพระราชบัญญัติการวินิจฉัยทางพันธุกรรม

ภาวะแทรกซ้อน

โรคนี้ส่งผลให้เกิดความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆในร่างกายของผู้ป่วยผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะแคระแกร็นอย่างรุนแรงและจากการรบกวนการเจริญเติบโตของส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย อาจเกิดความผิดปกติของใบหน้าหรือมือและหู ด้านหลังยังโค้งอย่างรุนแรงและเรียกว่า ตีนปุก พัฒนา คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบถูก จำกัด และลดลงอย่างมากจากโรคนี้ ความผิดปกติของใบหน้าก็เช่นเดียวกัน นำ จนถึงปมด้อยอย่างรุนแรงหรือลดความนับถือตนเอง ในทำนองเดียวกันผู้ป่วยจำนวนมากมักไม่ได้รับความทุกข์ทรมานจากปัญหาระบบทางเดินหายใจและในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจเกิดความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจโดยสิ้นเชิง ดวงตายังได้รับผลกระทบจากโรคนี้ทำให้มองเห็นไม่ชัดหรือสมบูรณ์ การปิดตา. หูยังได้รับผลกระทบจาก สูญเสียการได้ยิน. บ่อยครั้งผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถรับมือกับชีวิตประจำวันได้ด้วยตนเองอีกต่อไปและต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่น การรักษาสามารถทำได้ด้วยความช่วยเหลือของการบำบัดหรือผ่านการแทรกแซงต่างๆ อย่างไรก็ตามข้อร้องเรียนทั้งหมดไม่สามารถบรรเทาได้ หากจำเป็นอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบจะลดลง นอกจากนี้ไม่ใช่เรื่องแปลกที่พ่อแม่ของผู้ป่วยจะต้องได้รับการดูแลด้านจิตใจ

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

CSD เป็นกรรมพันธุ์ดังนั้นจึงมักได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังคลอด ผู้ปกครองที่สังเกตเห็น ขนาดสั้นการรบกวนการเจริญเติบโตหรือความผิดปกติในเด็กควรเกี่ยวข้องกับกุมารแพทย์ ข้อร้องเรียนเกี่ยวกับข้ออักเสบหรือความรู้สึกเจ็บป่วยโดยทั่วไปเป็นสัญญาณเตือนที่ชัดเจนซึ่งควรชี้แจงทันที การรักษามักเกิดขึ้นในคลินิกเฉพาะทางและรวมถึงการรักษาด้วยยาและการผ่าตัดต่างๆ มาตรการ. ในระหว่างการรักษาผู้ป่วยจะต้องได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดจากแพทย์และได้รับการตรวจอย่างสม่ำเสมอ หากไม่ได้รับการรักษาทางการแพทย์ KSD จะเข้ารับการรักษาอย่างจริงจัง เพื่อป้องกันไม่ให้ความผิดปกติและความผิดปกติของอวัยวะส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตอย่างมีนัยสำคัญโรคนี้จะต้องได้รับการรักษาตั้งแต่ระยะแรก หากมีอาการผิดปกติ แต่กำเนิดของ spondyloepiphyseal dysplasia เกิดขึ้นในชีวิตแนะนำให้ไปพบแพทย์ ในกรณีนี้การอ้างอิง สภาพ อาจเป็นเพียง CSD ที่ไม่รุนแรงซึ่งต้องได้รับการรักษาพยาบาลด้วย ผู้ติดต่อที่เหมาะสมคือแพทย์ประจำครอบครัวนักศัลยกรรมกระดูกและอายุรแพทย์ต่างๆ อาการของแต่ละบุคคลได้รับการรักษาโดยนักบำบัดการพูดผู้เชี่ยวชาญด้านหูและตาและนักบำบัด

การรักษาและบำบัด

ปัญหาเกี่ยวกับกระดูกเป็นจุดสนใจหลักของการรักษาผู้ประสบภัย การออกกำลังกายเป็นประจำในรูปแบบของ อายุรเวททางร่างกาย แนะนำให้รักษากระดูกสันหลังให้คงที่ ไม่ควรละเลยอาการภายนอกอื่น ๆ เนื่องจากอาจทำให้เกิดความเสียหายตามมาได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากอาการภายนอกที่รุนแรงขึ้นอาจเกิดขึ้นได้เมื่อเวลาผ่านไปการตรวจสุขภาพตาและหูคอจมูกเป็นประจำเป็นส่วนสำคัญในการดูแลเด็กที่มี SEDC ภาพรังสีกระดูกสันหลังส่วนคอเพื่อตรวจสอบหรือแยกแยะ SED ที่สงสัยเป็นสิ่งจำเป็นอย่างเร่งด่วนภายในหกเดือนแรกของชีวิตทารก นอกจากนี้การถ่ายภาพเพื่อการทำงานโดยเฉพาะ MRI ของจุดเชื่อมต่อกะโหลกศีรษะเช่นจุดเชื่อมต่อของกระดูกคอส่วนบนไปยัง กะโหลกศีรษะขอแนะนำ ในกรณีของการผ่าตัดฉุกเฉินและการบาดเจ็บโดยเฉพาะอย่างยิ่งควรแจ้งวิสัญญีแพทย์ให้เร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้เกี่ยวกับความไม่เสถียรของ atlantoaxial ที่เป็นไปได้กล่าวคือความไม่เสถียรระหว่างกระดูกคอสองชิ้นแรก สมุดแผนที่ และแกน เนื่องจากอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนรุนแรงได้โดยเฉพาะในช่วง ใส่ท่อช่วยหายใจ ของผู้ป่วย SED ที่มีมา แต่กำเนิดการให้คำปรึกษาล่วงหน้าเป็นสิ่งสำคัญ

Outlook และการพยากรณ์โรค

แต่กำเนิด spondyloepiphyseal dysplasia มีลักษณะการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวย โรคนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนในกระบวนการพัฒนามนุษย์ ข้อบังคับทางกฎหมายป้องกันไม่ให้แพทย์และแพทย์เปลี่ยนแปลงสารพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตมนุษย์ ดังนั้นจุดสนใจหลักของนักวิจัยจึงอยู่ที่การพัฒนาวิธีการรักษาที่ นำ เพื่อบรรเทาอาการ ความผิดปกติได้รับการแก้ไขโดยแพทย์ในการแทรกแซงการผ่าตัดด้วยวิธีที่ดีที่สุด แม้จะมีความพยายามและการแก้ไขหลายครั้ง แต่ก็เป็นสภาพธรรมชาติของ สุขภาพ ของผู้ป่วยไม่สามารถทำได้ เป้าหมายคือเพื่อบรรเทาความรู้สึกไม่สบายและฟื้นฟูการทำงานที่ดีที่สุดของร่างกาย การผ่าตัดแต่ละครั้งเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงและผลข้างเคียงต่างๆสิ่งเหล่านี้จะต้องนำมาพิจารณาเมื่อทำการพยากรณ์โรค นอกจากนี้ dysplasia ยังนำไปสู่ภาระทางอารมณ์ที่รุนแรงในหลาย ๆ คน ในกรณีของโรคที่ไม่เอื้ออำนวยอาจนำไปสู่การพัฒนาของความเจ็บป่วยทางจิต สิ่งเหล่านี้ยิ่งทำให้คุณภาพชีวิตแย่ลงเช่นเดียวกับคนทั่วไป สุขภาพ ของผู้ได้รับผลกระทบ อาการของ dysplasia จะแสดงออกด้วยความรุนแรงที่แตกต่างกันในผู้ป่วยแต่ละราย ยิ่งมีอาการมากขึ้นการพยากรณ์โรคก็จะยิ่งแย่ลง นอกจากนี้ในกรณีที่รุนแรงอาจเกิดภาวะหายใจล้มเหลวซึ่งนำไปสู่การเสียชีวิตก่อนวัยอันควรของผู้ป่วย ในกรณีที่สมบูรณ์ การปิดตาบุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาความช่วยเหลือในชีวิตประจำวันของผู้อื่น

การป้องกัน

เนื่องจากความรู้สึกไม่สบายของกระดูกอย่างมีนัยสำคัญเกิดขึ้นในระหว่างการเกิดโรคการรักษาพยาบาลเป็นสิ่งจำเป็น โดยเฉพาะอย่างยิ่งการจัดแนวกระดูกสันหลังที่ไม่ตรงอย่างรุนแรงที่เกิดขึ้นบ่อยครั้งมักจะสามารถต่อต้านได้ด้วยความสามารถ อายุรเวททางร่างกาย. คำแนะนำในการช่วยตัวเองเช่นการออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอและถูกต้องเป็นสิ่งที่ขาดไม่ได้สำหรับชีวิตที่ตัดสินใจด้วยตนเองของผู้ป่วย ในด้านอื่น ๆ ของการรักษาเช่น สูญเสียการได้ยิน และ สายตาสั้นขอบเขตของโรคแตกต่างกันไปมาก ดังนั้นขอบเขตที่การรักษาอย่างต่อเนื่องจะคุ้มค่าหรือ จำกัด ชีวิตของผู้ป่วยจะต้องได้รับการชั่งน้ำหนักเป็นรายบุคคลสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ

การดูแลติดตาม

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มีการดูแลหลังการรักษาเพียงเล็กน้อยหรือน้อยมาก มาตรการ มีให้สำหรับพวกเขา ก่อนอื่นควรปรึกษาแพทย์และทำการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆของโรคนี้เนื่องจากอาจไม่ได้ผลในการรักษาที่เป็นอิสระ หากผู้ป่วยประสงค์จะมีบุตรสามารถทำการตรวจทางพันธุกรรมและให้คำปรึกษาเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรคได้ อย่างไรก็ตามการรักษาที่สมบูรณ์เป็นไปไม่ได้ เนื่องจากโรคนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่จะขึ้นอยู่กับ มาตรการ of อายุรเวททางร่างกาย or กายภาพบำบัด. การออกกำลังกายหลายอย่างสามารถทำซ้ำได้ที่บ้านซึ่งจะช่วยเพิ่มความเร็วในการรักษา การตรวจโดยแพทย์เป็นประจำยังมีประโยชน์และสำคัญมากในการตรวจหาและรักษาความเสียหายอื่น ๆ ในระยะเริ่มต้น ผู้ที่ได้รับผลกระทบบางคนขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือและการสนับสนุนของครอบครัวของพวกเขาในชีวิตประจำวันของพวกเขาด้วยการพูดคุยด้วยความรักยังสามารถส่งผลดีต่อการเกิดโรคและสภาพจิตใจของผู้ได้รับผลกระทบ ตามกฎแล้วอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบจะไม่ลดลงจากโรคนี้

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ผู้ป่วยที่เป็นโรคกระดูกสันหลังเคลื่อน แต่กำเนิดทำงานร่วมกับแพทย์ที่ทำการรักษาเพื่อพัฒนาแผนการช่วยเหลือตนเองในชีวิตประจำวัน เนื่องจากภาวะแคระแกร็นทำให้ผู้ป่วยมีข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวไปมาทำให้ทำกิจวัตรประจำวันบางอย่างได้ยาก บ้านของผู้ป่วยสามารถปรับเปลี่ยนให้เป็นไปตามความต้องการและความต้องการเพื่อไม่ให้พวกเขาต้องทนทุกข์ทรมานจากการ จำกัด การเคลื่อนไหวอย่างรุนแรง เนื่องจากความผิดปกติของกระดูกสันหลังและความเครียดที่เกี่ยวข้องที่หลังจึงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องทำแบบฝึกหัดทางกายภาพบำบัดกับนักกายภาพบำบัดเป็นประจำ การฝึกอบรมบางอย่างสามารถทำได้ที่บ้านหากผู้ป่วยต้องการ ด้วยวิธีนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะเสริมสร้างกล้ามเนื้อและที่ดีที่สุดคือต่อต้านการเสื่อมสภาพของความสามารถในการเคลื่อนไหว ผู้ป่วยเข้ารับการตรวจสุขภาพเป็นประจำแม้ว่าจะไม่มีข้อร้องเรียนใด ๆ เกิดขึ้นก็ตาม เนื่องจากผู้ป่วยมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคตาและสูญเสียการได้ยิน ทางเดินหายใจ นอกจากนี้ยังอาจได้รับผลกระทบจาก dysplasia spondyloepiphyseal ที่มีมา แต่กำเนิดทำให้จำเป็นต้องตรวจสุขภาพ ผู้ป่วยบางรายมีปมด้อยที่ต้องได้รับการจัดการโดยนักจิตวิทยา ผู้ปกครองอาจต้องได้รับการบำบัดทางจิตอายุรเวชในบางกรณี