Zellweger Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Zellweger syndrome เป็นศัพท์ทางการแพทย์สำหรับโรคทางพันธุกรรมและการเผาผลาญที่ร้ายแรง สิ่งนี้ปรากฏให้เห็นและสามารถบ่งบอกได้ด้วยการไม่มีเพอรอกซิโซม กลุ่มอาการนี้มีมา แต่กำเนิดเนื่องจากก ยีน การกลายพันธุ์และสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมในครอบครัว

Zellweger syndrome คืออะไร?

Zellweger syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ค่อนข้างหายาก เป็นที่ประจักษ์โดยไม่มีเพอรอกซิโซม (ออร์แกเนลล์ในเซลล์ยูคาริโอตมักเรียกว่าไมโครบอดี้) และได้รับการวินิจฉัยในทารกประมาณหนึ่งใน 100,000 คนโดยเฉลี่ย 1964 มีเอกสารมากกว่า 100 คดีรวมถึงพี่น้อง ในปีพ. ศ. 1964 โรคนี้ได้รับการอธิบายโดยแพทย์ชาวอเมริกันฮันส์อูลริชเซลเวเกอร์ซึ่งหลังจากนั้นจึงตั้งชื่อกลุ่มอาการนี้ เขาได้วินิจฉัยข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของฝาแฝด

เกี่ยวข้องทั่วโลก

กลุ่มอาการนี้มีลักษณะเฉพาะโดยไม่มี peroxisomes หรือ peroxisomal ที่กระจัดกระจาย ยีน โครงสร้าง (เรียกว่า biogenesis) สาเหตุนี้มาจากความพิการ แต่กำเนิดและมักเป็นกรรมพันธุ์ ยีน การกลายพันธุ์ ตามกฎแล้วยีนที่มีส่วนสำคัญในการก่อตัวของเพอรอกซิโซมจะได้รับผลกระทบ ปฏิกิริยาทางชีวเคมีต่างๆเกิดขึ้นในเพอรอกซิโซมซึ่งเกี่ยวข้องโดยตรงหรือโดยอ้อมกับการย่อยสลายและการสร้างสารภายนอกต่างๆเช่นไขมันและ น้ำดี กรด. อย่างไรก็ตามยังไม่ชัดเจนว่าเพอรอกซิโซมมีบทบาทอย่างไรในร่างกายในฐานะสารสำคัญและอะไรเป็นสาเหตุของความล้มเหลวหรือการหยุดชะงักของโรค Zellweger syndrome การหยุดชะงักของยีนหรือการไม่มีเพอรอกซิโซมมักมาพร้อมกับการสูญเสียบางอย่าง ตับ, ไต และการทำงานของอวัยวะอื่น ๆ ใน Zellweger syndrome นอกจากนี้ peroxisomal ที่ไม่ได้ใช้งาน เอนไซม์ นอกจากนี้ยังอาจเกิดขึ้นซึ่งอาจส่งผลต่อการทำงานของระบบเผาผลาญต่างๆของร่างกายในรูปแบบต่างๆขึ้นอยู่กับความรุนแรง ดังนั้น "สาเหตุ" ที่อยู่ในมืออาจแสดงออกมาจากอาการที่แตกต่างกันซึ่งจะทำให้เกิดอาการอื่น ๆ นอกจากนี้ Zellweger syndrome ได้รับการวิจัยในสองประเภทคือ Zellweger syndrome ที่แท้จริงและที่เรียกว่า pseudo Zellweger syndrome หลังนี้เรียกว่าเมื่อ peroxisomal เอนไซม์ ไม่ได้ใช้งาน

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Zellweger syndrome เป็นที่ประจักษ์โดยคุณสมบัติที่หลากหลายในร่างกายของทารกแรกเกิด ตัวอย่างเช่นมักจะมีการพัฒนาในแนวตั้งหรือการพัฒนาที่มากเกินไปของไฟล์ หัว (เรียกว่ายาว กะโหลกศีรษะ) สะพานจมูกที่กำหนดไว้ไม่ดีใบหน้าที่ดูแบนและเป็นรูปสี่เหลี่ยมผืนผ้าระยะห่างระหว่างดวงตาค่อนข้างมาก (เรียกว่า hypertelorism) ความทึบของกระจกตาและเลนส์ นอกจากนี้ซีสต์ใน สมอง, การด้อยพัฒนาของปอด, และความบกพร่องทางการรับรู้อย่างรุนแรง, ความล่าช้าในการพัฒนาจิตอย่างรุนแรง, และการพัฒนาอวัยวะเพศภายนอกที่บกพร่องในเด็กผู้หญิง นอกจากนี้โรค Zellweger ยังไม่ปรากฏให้เห็นบ่อยนักโดยการร้องไห้ที่ฟังดูโหยหวนโดยขาด สะท้อนโดย โรคลมบ้าหมูโดยยาก การหายใจ, และโดย ขนาดสั้น. นอกจากนี้เด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะคลอดก่อนกำหนดและอยู่ไกลก่อนวันที่คาดว่าจะเกิด อย่างไรก็ตามรายการอาการข้อร้องเรียนและสัญญาณที่เกี่ยวข้องกับ Zellweger syndrome ไม่ได้จบลงเพียงแค่นั้น เนื่องจากอาการสัญญาณและลักษณะเฉพาะอาจเกิดขึ้นได้จากอาการและการผสมผสานที่หลากหลาย ด้วยเหตุนี้โรคจึงไม่ได้รับการวินิจฉัยอย่างถูกต้องเสมอไปแม้ในปัจจุบัน

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

Zellweger syndrome ได้รับการวินิจฉัยในทารกส่วนใหญ่จากสัญญาณที่มองเห็นได้ชัดเจนบนใบหน้าหรือโดยซีสต์ใน สมอง. อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยกลุ่มอาการนี้สามารถทำได้โดยการตรวจจับการเปลี่ยนแปลงของร่างกาย กรดไขมัน. นอกจากนี้ในวัฒนธรรมของไฟโบรบลาสต์และเซลล์ตับสามารถระบุการขาดเพอรอกซิโซมได้และตรวจพบด้วย อย่างไรก็ตามในที่สุดการวินิจฉัยควรได้รับการยืนยันโดยการระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเนื่องจากอาการสัญญาณและข้อร้องเรียนมากมายซึ่งมักเกิดขึ้นในชุดค่าผสมที่แตกต่างกันมาก โรคนี้ไม่สามารถวินิจฉัยได้โดยตรงเสมอไปและอาจสับสนกับโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ความผิดปกติและการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมได้อย่างรวดเร็วเนื่องจากมีอาการสัญญาณและข้อร้องเรียนที่แตกต่างกันจำนวนมาก ดังนั้นแม้ในปัจจุบันอาจเป็นไปได้ว่ากลุ่มอาการนี้ไม่ได้รับการยอมรับว่าเป็นเช่นนี้เลยหรือในภายหลังนอกจากนี้หลักสูตรของโรคมักจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอาการของโรค ที่นี่ขึ้นอยู่กับว่าส่วนใดของร่างกายอวัยวะและการทำงานของร่างกายได้รับผลกระทบและระดับใด อย่างไรก็ตามในปัจจุบันเด็กที่เป็นโรคนี้ยังไม่ถือว่ามีความสามารถในการอยู่รอดและเสียชีวิตในช่วงสองสามเดือนแรกหลังคลอด

ภาวะแทรกซ้อน

Zellweger syndrome เป็นโรคร้ายแรงที่อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆได้ ความผิดปกติของลักษณะเช่นกระจกตาและการทำให้เลนส์ขุ่นส่งผลให้เกิดการรบกวนทางสายตาและอาจ นำ เป็นบางส่วนหรือทั้งหมด การปิดตา ในระยะต่อมา ปอดที่ด้อยพัฒนามีความสัมพันธ์กับความสามารถในการออกกำลังกายที่ลดลง นอกจากนี้ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจและภาวะอุปทานไม่เพียงพอ ออกซิเจน ไป สมอง อาจเกิดขึ้น ความบกพร่องทางสติปัญญาโดยทั่วไปและความล่าช้าในการพัฒนาจิตประสาทมักมีผลทางจิตวิทยาเช่นกัน สิ่งนี้ไม่เพียงส่งผลกระทบต่อผู้ประสบภัยเท่านั้น แต่ยังรวมถึงญาติของพวกเขาซึ่งมักจะได้รับความทุกข์ทรมานอย่างมากจาก ความเครียด และคนยากจนทั่วไป สภาพ ของผู้ประสบภัย ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นได้คือ โรคลมบ้าหมู และความผิดปกติของระบบประสาทซึ่งทั้งสองอย่างนี้เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงต่อการเกิดอุบัติเหตุ Zellweger syndrome มักจะเข้าสู่ภาวะร้ายแรงเนื่องจากไม่มีตัวเลือกการรักษาที่มีประสิทธิภาพอยู่ในปัจจุบัน แม้ว่าอาการและข้อร้องเรียนของแต่ละบุคคลจะสามารถรักษาได้ แต่ก็มีความเสี่ยงเช่นกัน เนื่องจากบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะเป็นทารกและเด็กเล็กแม้แต่ข้อผิดพลาดเล็กน้อยในขั้นตอนการผ่าตัดหรือการใช้ยาก็อาจร้ายแรงได้ สุขภาพ ผลที่ตามมา

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

เนื่องจากความผิดปกตินี้เป็นกรรมพันธุ์หากมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับความผิดปกติควรติดต่อกับแพทย์ก่อนที่จะวางแผนสำหรับลูกหลาน แม้ว่ากลุ่มอาการนี้จะหายากมาก แต่ก็สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้โดยลูกหลาน หากมีการวินิจฉัยภายในครอบครัวแล้วควรปรึกษาแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆ หากพ่อแม่ไม่มีความรู้เกี่ยวกับลักษณะทางพันธุกรรมภายในครอบครัวความผิดปกติทางสายตาในเด็กมักจะปรากฏให้เห็นได้ทันทีหลังคลอด นอกจากนี้มักจะมี การคลอดก่อนกำหนด. โดยปกติการคลอดจะเข้าร่วมโดยทีมสูตินรีแพทย์หรือแพทย์ สิ่งเหล่านี้ใช้เวลาในการตรวจทารกครั้งแรกตามขั้นตอนประจำ ความผิดปกติของภาพบริเวณใบหน้าจึงสังเกตเห็นได้ทันทีหลังคลอด เริ่มการตรวจสอบเพิ่มเติมเพื่อให้สามารถชี้แจงสาเหตุได้ หากในกรณีที่ไม่ค่อยพบการวินิจฉัยในวัยเด็กผู้ปกครองควรปรึกษาแพทย์ทันทีที่ลูกของพวกเขามีพัฒนาการล่าช้า ในกรณีที่มีอาการชักความผิดปกติทางพฤติกรรมของเด็กหรือความผิดปกติทางสายตาในกระบวนการเจริญเติบโตจำเป็นต้องไปพบแพทย์ กระจกตาขุ่นมัวการรบกวนของระบบทางเดินหายใจและลักษณะเฉพาะของ หน่วยความจำ ประสิทธิภาพเป็นสัญญาณเพิ่มเติมของ สุขภาพ การด้อยค่า การตรวจสุขภาพเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อให้สามารถเริ่มขั้นตอนการรักษาครั้งแรกได้ในระยะเริ่มต้น

การรักษาและบำบัด

แม้จะมีการวิจัยที่ทันสมัยที่สุดการรักษาโรคนี้ยังไม่สามารถทำได้เนื่องจากไม่มีการรักษาหรือ การรักษาด้วย ตัวเลือกที่มีอยู่ เฉพาะข้อร้องเรียนและอาการบางอย่างเท่านั้นที่สามารถรักษาได้เพื่อให้อาการเหล่านี้ลดลง อย่างไรก็ตามนี่ไม่ใช่กรณีทั่วทั้งกระดาน เด็กที่เป็นโรค Zellweger ไม่ได้รับการพิจารณาว่ามีชีวิตอยู่ในระยะยาวเนื่องจากกลุ่มอาการนี้มักเป็นอันตรายถึงชีวิต (ร้ายแรง) ตามผลการวิจัยในปัจจุบัน เด็กทุกคนที่รู้จักกันในปัจจุบันเสียชีวิตภายในสองสามเดือนแรกของชีวิต

การป้องกัน

เนื่องจาก Zellweger syndrome เป็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิดจึงไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตามอาการและสัญญาณบางอย่างสามารถวินิจฉัยได้ในครรภ์ภายใต้สถานการณ์บางอย่างโดยใช้ขั้นตอนการตรวจต่างๆ สิ่งนี้มักมีประโยชน์หรือในกรณีตัวอย่างเช่นเมื่อคู่สามีภรรยาที่ได้รับผลกระทบได้ให้กำเนิดทารกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมแล้ว อย่างไรก็ตามแม้ในปัจจุบันการรวมกันทั้งหมดของความผิดปกติของยีนจะไม่สามารถวินิจฉัยได้ล่วงหน้าโดยไม่มีข้อผิดพลาด

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ได้รับผลกระทบมีน้อยมากและมีจำนวน จำกัด มากด้วย มาตรการ ของการดูแลหลังการรักษาโดยตรงที่มีให้สำหรับเขาหรือเธอในกลุ่มอาการ Zellweger ดังนั้นในกรณีของโรคนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์ในระยะเริ่มแรกและเริ่มการรักษาเพื่อไม่ให้มีการร้องเรียนหรือภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม การวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นมักมีผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไป เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายได้ในกรณีส่วนใหญ่ ดังนั้นหากผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องการมีบุตรขอแนะนำให้ทำการตรวจทางพันธุกรรมในตอนแรกเพื่อพิจารณาความเป็นไปได้ที่จะมีการกลับเป็นซ้ำของกลุ่มอาการ Zellweger ในรุ่นลูกหลาน นอกจากนี้ในหลาย ๆ กรณีการดูแลและการสนับสนุนจากครอบครัวเป็นสิ่งสำคัญมาก นอกจากนี้ยังสามารถป้องกันการพัฒนาของ ดีเปรสชัน และอารมณ์เสียอื่น ๆ บ่อยครั้งที่พ่อแม่ต้องพึ่งการรักษาทางจิตใจเพราะเด็กมักจะเสียชีวิตอย่างรวดเร็ว การติดต่อกับผู้อื่นที่ได้รับผลกระทบจาก Zellweger's syndrome จะมีประโยชน์มากเนื่องจากนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูล

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Zellweger syndrome มักเป็นอันตรายถึงชีวิตสำหรับเด็กที่ได้รับผลกระทบ มาตรการช่วยเหลือตนเองที่สำคัญที่สุดคือการจัดการกับโรคอย่างเปิดเผย สิ่งสำคัญคือต้องใช้เวลาที่มีให้กับลูกให้เป็นประโยชน์ ในกรณีส่วนใหญ่เป็นไปได้ที่ญาติสนิทจะใช้เวลาหลังคลอดในโรงพยาบาล ห้องพิเศษสำหรับแม่และเด็กมีให้ในโรงพยาบาลเฉพาะทางส่วนใหญ่และเป็นวิธีที่ดีสำหรับผู้ปกครองในการใช้เวลาร่วมกับ เด็กป่วย. ผู้ปกครองควรแสวงหา การบำบัดอาการบาดเจ็บ แต่เนิ่นๆหรือหากลุ่มสนับสนุนเพื่อปรึกษาแพทย์ นอกจากนี้สิ่งสำคัญคือต้องเตรียมการสำหรับการเสียชีวิตของเด็กและตัวอย่างเช่นการจัดพิธีบัพติศมาหรืองานศพ แพทย์ที่รับผิดชอบจะช่วยในเรื่องนี้ Zellweger syndrome เป็นอาการที่หายากมาก สภาพซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมการติดต่อกับโรคนี้มักเกิดขึ้นได้ในฟอรัมทางอินเทอร์เน็ตหรือกลุ่มช่วยเหลือตนเองเพียงไม่กี่กลุ่มเท่านั้น ญาติควรอ่านวรรณกรรมของผู้เชี่ยวชาญและไปที่ศูนย์ผู้เชี่ยวชาญสำหรับความผิดปกติของการเผาผลาญ การพูดคุยกับผู้เชี่ยวชาญช่วยให้เข้าใจกลุ่มอาการที่หายากและตกลงกับเด็กได้ สภาพ.