กลุ่มอาการขาดสังกะสีจากกรรมพันธุ์: สาเหตุอาการและการรักษา

กรรมพันธุ์ การขาดสังกะสี ซินโดรมแสดงถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมของสังกะสี การดูดซึม ในลำไส้ อาการเช่นเดียวกับที่เกิดขึ้น การขาดสังกะสี ดาวน์ซินโดรม ความผิดปกตินี้สามารถรักษาได้ตลอดชีวิต สังกะสี การเสริม.

โรคขาดธาตุสังกะสีจากกรรมพันธุ์คืออะไร?

คำว่ากรรมพันธุ์ การขาดสังกะสี ดาวน์ซินโดรมอธิบายถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมใน การดูดซึม of สังกะสี ในลำไส้ ในกรณีนี้ร่างกายดูดซึมน้อยเกินไป สังกะสี. ในกลุ่มอาการนี้อาการเช่นเดียวกับการขาดสังกะสีที่ได้รับ โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 1936 โดยแพทย์ชาวสวีเดน Thore Edvard Brandt แพทย์ชาวนอร์เวย์ Karl Philipp Closs และ Niels Christian Gauslaa Danbolt เป็นผู้บัญญัติศัพท์คำว่า acrodermatitis enteropathica สำหรับกลุ่มอาการนี้ในปีพ. ศ. 1942 คำพ้องความหมายสำหรับกลุ่มอาการขาดธาตุสังกะสีที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนอกจาก acrodermatitis enteropathica แล้วยังมีคำว่า Brandt's syndrome และ Danbolt-Closs syndrome สังกะสีเป็นองค์ประกอบของการติดตามที่จำเป็นซึ่งมีบทบาทสำคัญในกระบวนการเผาผลาญอาหารในสิ่งมีชีวิต มากมาย เอนไซม์ มีหน้าที่ในการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตไขมันและโปรตีนประกอบด้วยสังกะสี นอกจากนี้สังกะสียังมีส่วนเกี่ยวข้องในการสังเคราะห์ กรดนิวคลีอิก และในการเจริญเติบโตของเซลล์ ระบบภูมิคุ้มกัน และต่าง ๆ ฮอร์โมน ยังขึ้นอยู่กับธาตุสังกะสีสำหรับการทำงานของพวกมัน นอกจากนี้สังกะสียังเป็นส่วนประกอบบางอย่าง โปรตีน (สังกะสี นิ้ว โปรตีน) ที่รับผิดชอบในการถอดความ เนื่องจากความสำคัญสากลของธาตุสังกะสีสำหรับการเผาผลาญอาหารการขาดสังกะสีจึงนำไปสู่ความร้ายแรง สุขภาพ ความผิดปกติ

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของกลุ่มอาการขาดธาตุสังกะสีจากกรรมพันธุ์คือก ยีน การกลายพันธุ์ของยีน SLC39A4 ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 8 นี้ ยีน เข้ารหัสโปรตีนขนส่งสังกะสี ZIP4 ในกรณีที่ไม่มีโปรตีนนี้ การดูดซึม กระบวนการของสังกะสีในลำไส้ถูกรบกวน แม้จะได้รับสังกะสีอย่างเพียงพอใน อาหารจากนั้นกลุ่มอาการขาดสังกะสีจะพัฒนาขึ้น โดยปกติปัจจัยภายนอกมีส่วนรับผิดชอบต่อการขาดสังกะสี อย่างไรก็ตามในหนึ่งถึงเก้ารายต่อหนึ่งล้านคนการขาดสังกะสีนี้มีมา แต่กำเนิด โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยอัตโนมัติ ทั้งพ่อและแม่สามารถมีสุขภาพดี อย่างไรก็ตามหากลูกหลานคนใดคนหนึ่งเป็นโรคพ่อแม่ทั้งสองคนก็มีข้อบกพร่องอย่างน้อยหนึ่งคนเช่นกัน ยีน. พ่อแม่ที่มีสุขภาพดีที่มียีนบกพร่องมีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่ลูกของพวกเขาจะมีอาการขาดธาตุสังกะสีจากกรรมพันธุ์

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการของกลุ่มอาการขาดสังกะสีที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมคล้ายกับอาการที่พบในการขาดสังกะสี อย่างไรก็ตามอาการผิดปกติ แต่กำเนิดนี้ สภาพ เริ่มไม่นานหลังจากหย่านม เต้านม อุดมไปด้วยสังกะสีและยังสามารถดูดซึมสังกะสีในร่างกายได้อย่างเพียงพอแม้ว่าจะมีความผิดปกติของการดูดซึมสังกะสีก็ตาม อย่างไรก็ตามหลังจากหย่านมแล้ว การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง, ผมร่วง, เตียงเล็บอักเสบ และ โรคท้องร่วง เริ่ม. การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง แสดงตัวว่าเป็นโรคเรื้อรัง กลาก บนอวัยวะของร่างกายและ acra เช่นมือเท้า จมูก, หู, คาง, กระดูกโหนกแก้ม และอื่น ๆ อีกมากมาย. สิ่งมีชีวิตมีภูมิคุ้มกันบกพร่องอย่างรุนแรง ดังนั้นผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากการติดเชื้ออย่างต่อเนื่องซึ่งยากที่จะรักษาให้หาย การรักษาบาดแผล ยังมีข้อ จำกัด อย่างรุนแรง เด็กที่เป็นโรคขาดธาตุสังกะสีจากกรรมพันธุ์ไม่ได้อีกต่อไป ขึ้น. พัฒนาการทางร่างกายและจิตใจของพวกเขาช้าลงอย่างมาก อาการอื่น ๆ ได้แก่ โรคโลหิตจาง, สูญเสียความกระหาย, ลดน้ำหนัก, ความเมื่อยล้าความอ่อนแอทั่วไปและการสูญเสียกล้ามเนื้อ การฟื้นตัวจากความเจ็บป่วยช้ามาก นอกจากนี้ยังมีความหงุดหงิดและ ดีเปรสชัน. ความเสื่อมทางจิตดำเนินไป การพยากรณ์โรคสำหรับกลุ่มอาการขาดสังกะสีทางพันธุกรรมที่ไม่ได้รับการรักษานั้นแย่มาก ในกรณีเหล่านี้โรคนี้ถึงแก่ชีวิตได้เสมอ อย่างไรก็ตามด้วยการรักษาที่เหมาะสมผู้ป่วยสามารถ นำ เกือบจะเป็นชีวิตปกติ

การวินิจฉัยและหลักสูตร

อย่างไรก็ตามเพื่อให้การรักษากลุ่มอาการขาดสังกะสีทางพันธุกรรมประสบความสำเร็จนั้นจะต้องได้รับการวินิจฉัยโดยไม่ต้องสงสัย นี่ไม่ใช่เรื่องง่าย เพราะความหายากของ สภาพมักจะมีการวินิจฉัยผิดพลาดในตอนแรก ยิ่งไปกว่านั้นอาการทั้งหมดที่เกิดขึ้นไม่เฉพาะเจาะจง โรคต่างๆสามารถอยู่เบื้องหลังได้ เป็นความจริงที่เกิดขึ้นในช่วงต้น กลาก บนปากและ acras อาจทำให้เกิดความสงสัยว่าจะมีการขาดสังกะสี อย่างไรก็ตามการติดเชื้อสเตรปโตคอคคัสทุติยภูมิและ candidiasis มักจะบดบังการวินิจฉัยข้อบ่งชี้ที่ชัดเจนของกลุ่มอาการขาดสังกะสีทางพันธุกรรมคือการปรากฏตัวอย่างกะทันหันของ การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง ไม่นานหลังจากหย่านม ประวัติความเป็นมาของครอบครัว ประวัติทางการแพทย์ มักจะเป็นประโยชน์ ที่นี่อาจกลายเป็นว่ามีหลายกรณีของโรคที่คล้ายกันเกิดขึ้นแล้วในครอบครัวหรือญาติ สิ่งนี้บ่งบอกถึงโรคทางพันธุกรรม นอกจากอาการเรื้อรังแล้ว ผิว การเปลี่ยนแปลงเพิ่มความไวต่อการติดเชื้อและช้า การรักษาบาดแผล ยังบ่งบอกถึงการขาดสังกะสีที่เป็นไปได้ ข้อสงสัยของการขาดสังกะสีสามารถยืนยันได้โดย เลือด การทดสอบ นอกเหนือจากปริมาณสังกะสีแล้วฮอร์โมน คอร์ติซอ และจำนวนของ เลือด เซลล์จะถูกกำหนดด้วย โดยปกติจะมีสังกะสี 6 ถึง 12 มิลลิกรัมต่อลิตรใน เลือด. เม็ดเลือดจะลดน้อยลง อย่างไรก็ตามค่าเลือดยังไม่มีความหมาย 100 เปอร์เซ็นต์เนื่องจากสังกะสีส่วนใหญ่ถูกเก็บไว้ในกล้ามเนื้อ กระดูก และเนื้อเยื่อของร่างกายอื่น ๆ กล้ามเนื้อคิดเป็นร้อยละ 60 กระดูกร้อยละ 30 และเนื้อเยื่ออื่น ๆ ของร่างกายร้อยละ 10 ของสังกะสีที่มีอยู่ในร่างกาย

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากโดยปกติจะมีการดูดซึมสังกะสีที่ลำไส้ลดลงในโรคนี้การร้องเรียนเช่นเดียวกับในกลุ่มอาการขาดสังกะสีตามปกติ ในกรณีนี้ผู้ได้รับผลกระทบได้รับความทุกข์ทรมานเป็นหลัก ผมร่วง และ โรคท้องร่วง. นอกจากนี้ยังสามารถพัฒนาข้อร้องเรียนในไฟล์ ผิว, ที่เกิดขึ้นใน กลาก, ตัวอย่างเช่น. ไม่บ่อยนัก ผิว ยังปกคลุมไปด้วยผื่น ของผู้ป่วย ระบบภูมิคุ้มกัน อ่อนแอลงจากกลุ่มอาการขาดสังกะสีจึงสามารถเกิดการติดเชื้อและการอักเสบได้บ่อยขึ้นและง่ายขึ้น นอกจากนี้มีเพียงการชะลอตัว การรักษาบาดแผล เกิดขึ้นในผู้ได้รับผลกระทบ นี้ยังสามารถ นำ ไปจนถึงการติดเชื้อที่ บาดแผล. เนื่องจาก สูญเสียความกระหาย, ผู้ป่วยน้ำหนักลดและทั่วไป ความเมื่อยล้า และอ่อนเพลีย ไม่บ่อยนักสิ่งนี้อาจส่งผลให้จิตใจปั่นป่วนหรือ ดีเปรสชัน. กลุ่มอาการขาดสังกะสีสามารถค่อนข้าง จำกัด และได้รับการรักษาโดย การบริหาร of ผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร. อาการจะหายเร็วมากและไม่มีภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะ อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพายาไปตลอดชีวิตเนื่องจากไม่สามารถรักษาสาเหตุของโรคขาดสังกะสีได้

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นอาการเช่น ผมร่วงการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังและ เตียงเล็บอักเสบ ในลูกหลังจากหย่านมไม่นานควรปรึกษากุมารแพทย์ ข้อร้องเรียนบ่งชี้ถึงกลุ่มอาการขาดสังกะสีทางพันธุกรรมซึ่งจะต้องชี้แจงและปฏิบัติทันที การไปพบแพทย์จะระบุเป็นพิเศษหากข้อร้องเรียนไม่ลดลงหลังจากสองถึงสามวันอย่างช้าที่สุด หากมีอาการเพิ่มเติมเช่น โรคท้องร่วง หรือการหายของบาดแผลไม่ดีต้องรีบปรึกษาแพทย์ทันที โรคโลหิตจาง, สูญเสียความกระหาย, ลดน้ำหนักและ ความเมื่อยล้า ยังเป็นสัญญาณเตือนทั่วไปที่ต้องชี้แจง เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีอาการหงุดหงิดและ ดีเปรสชันควรปรึกษานักจิตวิทยาเพื่อประกอบการรักษาพยาบาล ไม่ว่าในกรณีใดกลุ่มอาการขาดสังกะสีที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจำเป็นต้องได้รับการรักษาที่ครอบคลุม หลังจากโรคเดิมหายแล้วให้ปิด การตรวจสอบ ระบุโดยผู้เชี่ยวชาญเนื่องจากอาการอาจเกิดขึ้นอีก ผู้ที่เป็นโรคที่ต้องการมีบุตรควร คุย ไปหาหมอ นอกจากนี้จะต้องมีการกำหนดในช่วง การตั้งครรภ์ ไม่ว่าโรคจะถูกส่งต่อไปยังเด็กหรือไม่ ดังนั้นจึงสามารถเริ่มการรักษาได้ทันทีหลังคลอด

การรักษาและบำบัด

กลุ่มอาการขาดสังกะสีที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมสามารถรักษาได้เป็นอย่างดีโดยการให้สังกะสีในปริมาณสูงในรูปแบบของ ซิงค์ซัลเฟต. ในบริบทนี้ไฟล์ การบริหาร ของสังกะสี ผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร ต้องปรับให้เข้ากับกระบวนการเติบโต ดังนั้นใน ในวัยเด็ก และวัยรุ่นสังกะสีเพิ่มขึ้น การบริหาร เป็นสิ่งที่จำเป็น การทดแทนสังกะสีจะต้องเป็นไปตลอดชีวิตและจะต้องไม่ถูกระงับ

Outlook และการพยากรณ์โรค

บุคคลที่เป็นกลุ่มอาการขาดธาตุสังกะสีที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของการเผาผลาญที่มีมา แต่กำเนิด แม้แต่เด็กเล็กก็แสดงอาการทั่วไป ด้วยความเหมาะสม การรักษาด้วยมีโอกาสที่ดีที่จะมีชีวิตปกติ อย่างไรก็ตามการรักษาเป็นไปไม่ได้ ความผิดปกติในการดูดซึมสังกะสีจะถูกส่งต่อไปยังผู้ป่วยตั้งแต่แรกเกิด จากมุมมองทางสถิติแทบจะไม่เกิดขึ้นหากมีคนดูจำนวนผู้ป่วยที่แท้จริงมีเพียงหนึ่งถึงเก้าคนจากหนึ่งล้านคนที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคขาดธาตุสังกะสีทางพันธุกรรม ผู้ป่วยจำเป็นต้องรับประทานสังกะสี ผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร เป็นประจำ ปริมาณ ต้องปรับให้เข้ากับขั้นตอนของการพัฒนา ขั้นตอนการเจริญเติบโตโดยเฉพาะมีความต้องการสูง หากมีการใช้ยาตามที่กำหนดไว้อย่างต่อเนื่องชีวิตส่วนใหญ่จะปราศจากอาการเป็นไปได้ หากไม่ได้รับความตายก็ใกล้เข้ามาเกือบตลอดเวลา ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะเสียเปรียบหากมีการติดเชื้อหรือ บาดแผล. กลุ่มอาการขาดธาตุสังกะสีที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมช่วยให้การฟื้นตัวล่าช้า ไม่ใช่เรื่องแปลกที่เด็กและวัยรุ่นที่ได้รับผลกระทบจะมีพัฒนาการค่อนข้างช้า นี่หมายถึงวุฒิภาวะทั้งทางร่างกายและจิตใจ ไม่รุนแรงถึงรุนแรง โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง ขึ้นอยู่กับรูปแบบของวัน

การป้องกัน

ไม่มีคำแนะนำในการป้องกันกลุ่มอาการขาดธาตุสังกะสีเนื่องจากเป็นกรรมพันธุ์ สภาพ. หากมีอาการนี้เกิดขึ้นแล้วในครอบครัวหรือญาติมนุษย์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ขอแนะนำหากผู้ป่วยต้องการมีบุตร

การดูแลติดตาม

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ได้รับผลกระทบไม่มี มาตรการ ของการดูแลหลังการรักษาที่มีอยู่ในกลุ่มอาการขาดสังกะสีเนื่องจากต้องได้รับการฟื้นฟูการดูดซึมของธาตุเป็นหลัก ผู้ได้รับผลกระทบจึงควรไปพบแพทย์ตามอาการและสัญญาณของโรคในระยะแรกเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือไม่สบายต่อไป ยิ่งแพทย์ได้รับการติดต่อเร็วเท่าไหร่ก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น เนื่องจากกลุ่มอาการขาดสังกะสีเป็นโรคทางพันธุกรรมผู้ที่ได้รับผลกระทบควรพิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาหากเขาต้องการมีบุตรเพื่อไม่ให้กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นอีกในรุ่นลูกหลาน ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบที่มีอาการขาดสังกะสีจะต้องรับประทานยาและอาหารเสริมเพื่อต่อต้านการขาดสังกะสี ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ เกิดขึ้น ต้องใช้ความระมัดระวังเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับปริมาณที่ถูกต้องและรับประทานเป็นประจำตามคำแนะนำของแพทย์ ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคขาดสังกะสีจะขึ้นอยู่กับการรับประทานยาไปตลอดชีวิต พ่อแม่ต้องใส่ใจกับการบริโภคที่ถูกต้องโดยเฉพาะในเด็ก ตามกฎแล้วกลุ่มอาการไม่ได้ลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

กลุ่มอาการขาดสังกะสีจากกรรมพันธุ์เป็นผลมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของการดูดซึมสังกะสีในลำไส้ อาการจะเหมือนกับการขาดสังกะสีที่ได้รับ ไม่มีการช่วยตัวเองที่มีประสิทธิผลเชิงสาเหตุ มาตรการ ที่บุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถรับได้ อย่างไรก็ตามการรับประทานสังกะสีในปริมาณสูงเช่นในรูปแบบของ ซิงค์ซัลเฟตสามารถกำจัดการขาดสังกะสี หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการขาดสังกะสีทางพันธุกรรมแล้วให้ซื้อที่เคาน์เตอร์ ผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร ยังสามารถใช้ในกรณีฉุกเฉินหรือในช่วงวันหยุดพักผ่อน การขาดสังกะสีโดยกรรมพันธุ์มีอยู่แล้วในทารกโดยปกติจะเกิดขึ้นทันทีหลังจากหย่านม หากโรคได้รับการยอมรับอย่างทันท่วงทีและได้รับการรักษาอย่างเพียงพอก็ไม่ต้องกลัวความเสียหายในช่วงปลาย อย่างไรก็ตามหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาโรคนี้จะนำไปสู่ความผิดปกติของพัฒนาการที่รุนแรงในเด็กและทำให้เสียชีวิตได้ในที่สุด เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมผู้ที่อยู่ในครอบครัวที่มีอาการนี้ควรทำความคุ้นเคยกับอาการทันทีที่พวกเขาวางแผนที่จะมีลูก จากนั้นพวกเขาสามารถระบุโรคที่หายากได้ทันทีและตรวจสอบให้แน่ใจว่าบุตรของตนได้รับการรักษาอย่างถูกต้อง มิฉะนั้นเนื่องจากโรคนี้หายากมากจึงอาจใช้เวลานานในการวินิจฉัยอย่างถูกต้องซึ่งสามารถ นำ ต่อปัญหาพัฒนาการทางจิตใจและร่างกายในเด็กที่ได้รับผลกระทบ