โดปามีนการขาด-β-hydroxylase แสดงถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากมากโดยไม่มี norepinephrine และอะดรีนาลีนใน เลือด. สมาธิ of โดปามีน เพิ่มขึ้น ส่งผลให้ร่างกายไม่สามารถปรับตัวเข้ากับสถานการณ์ตึงเครียดภายนอกได้อีกต่อไปและ ความเครียด.
การขาด dopamine-β-hydroxylase คืออะไร?
นอกจากจะเพิ่มขึ้นแล้ว สมาธิ of โดปามีนการขาด dopamine-β-hydroxylase ยังมีลักษณะเฉพาะเนื่องจากไม่มีสารสื่อประสาทและ ฮอร์โมน norepinephrine และอะดรีนาลีน สองคนนี้ ฮอร์โมน ถูกผลิตขึ้นในร่างกายโดยการเปลี่ยนโดพามีน การก่อตัวของสิ่งเหล่านี้ ฮอร์โมน เกิดขึ้นในหลายขั้นตอนปฏิกิริยา ในขั้นตอนปฏิกิริยาแรกโดปามีนจะถูกออกซิไดซ์เป็น norepinephrine ด้วยความช่วยเหลือของเอนไซม์ที่สนับสนุน dopamine-β-hydroxylase ด้วยการใส่กลุ่ม OH เพิ่มเติมที่อะตอม C3 ในกระบวนการนี้โดปามีนจะทำปฏิกิริยากับ ออกซิเจน และกรดแอสคอร์บิก นอกจากนอร์อิพิเนฟรินแล้ว น้ำ และเกิดกรดดีไฮโดรสคอร์บิก Adrenaline จากนั้นจะถูกสร้างขึ้นจากนอร์อิพิเนฟรินโดยการเชื่อมโยงของกลุ่มเมธิลกับกลุ่มอะมิโน ในการขาด dopamine-β-hydroxylase ขั้นตอนปฏิกิริยาแรกจะไม่เกิดขึ้นหรือเกิดขึ้นไม่เพียงพอ การก่อตัวของฮอร์โมนทั้งสองถูกขัดขวาง Norepinephrine และ epinephrine ทำหน้าที่เป็น ฮอร์โมนความเครียด. เมื่อกาย ความเครียด เพิ่มขึ้นสิ่งมีชีวิตต้องเปิดใช้งานพลังงานสำรองอย่างรวดเร็ว ทำได้โดยการให้อย่างรวดเร็ว กลูโคส จากร้านค้าไกลโคเจนและโดยการส่งเสริม การเผาผลาญไขมัน. Adrenaline โดยเฉพาะอย่างยิ่งสามารถเปิดใช้งานกระบวนการเหล่านี้ Norepinephrine ยังทำหน้าที่เป็น สารสื่อประสาท และสาเหตุ เลือด เรือ จะหดตัวโดยผูกกับ adrenoceptors สิ่งนี้เพิ่มขึ้น เลือด ความดัน. หากเป็นเช่นนี้ ฮอร์โมนความเครียด หายไปร่างกายไม่สามารถตอบสนองต่อความเครียดได้อีกต่อไป อย่างไรก็ตามเอนไซม์ dopamine-β-hydroxylase ที่มีข้อบกพร่องจะขัดขวางการก่อตัว
เกี่ยวข้องทั่วโลก
การขาด Dopamine-β-hydroxylase เป็นกรรมพันธุ์ มันเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์แบบถอยอัตโนมัติของ a ยีน บนโครโมโซม 9 ซึ่งเป็นยีน DBH ที่เข้ารหัส dopamine-β-hydroxylase โรคนี้ได้รับการสังเกตน้อยมาก ดังนั้นความถี่ของมันจึงอยู่ที่ประมาณหนึ่งในล้าน อย่างไรก็ตามยังมีข้อสันนิษฐานว่าความชุกที่แท้จริงของโรคนั้นสูงกว่ามาก เนื่องจากในหลาย ๆ กรณีการเสียชีวิตของไฟล์ เอ็มบริโอ เกิดขึ้นก่อนคลอดแล้ว เนื่องจากโรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับโดยอัตโนมัติพ่อแม่ทั้งสองของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะต้องมีข้อบกพร่อง ยีน. อย่างไรก็ตามเนื่องจากเกิดขึ้นเพียงครั้งเดียวในแต่ละครั้งพ่อแม่จึงไม่ได้รับความทุกข์ทรมานจากการขาด dopamine-β-hydroxylase อย่างไรก็ตามพวกเขาสามารถถ่ายทอดโรคไปยังลูกหลานได้ในอัตรา 25 เปอร์เซ็นต์
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
อาการของการขาด dopamine-β-hydroxylase นั้นสอดคล้องกับความล้มเหลวของการทำงานของฮอร์โมนทั้งสองชนิด norepinephrine และ epinephrine ในสถานการณ์ที่ตึงเครียดร่างกายต้องระดมพลังงานสำรองเพื่อตอบสนองอย่างรวดเร็ว ความเครียด. ในวิวัฒนาการสิ่งมีชีวิตที่สามารถเตรียมพร้อมสำหรับการบินหรือต่อสู้เมื่อเผชิญกับอันตรายได้อย่างรวดเร็วมักจะได้เปรียบ แม้จะอยู่ภายใต้ความเครียดที่อันตรายน้อยกว่าก็ต้องเปิดใช้งานการสำรองพลังงาน หากไม่ประสบความสำเร็จร่างกายจะไม่สามารถปรับตัวให้เข้ากับความเครียดได้เนื่องจากหลังจากใช้แหล่งพลังงานที่ให้มาหมดแล้วในตอนแรกจะไม่มีแหล่งพลังงานใหม่ ๆ ดังนั้น orthostatic ความดันโลหิตต่ำ และความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือดต่าง ๆ เป็นอาการที่สำคัญที่สุดของการขาด dopamine-β-hydroxylase Orthostatic ความดันโลหิตต่ำ มีลักษณะเป็นแนวโน้มสำหรับผู้ประสบภัยที่จะประสบ เวียนหัว, ความเกลียดชังต่ำ ความดันโลหิตและการไหลเวียนโลหิตล้มเหลว (เป็นลมหมดสติ) เมื่อยืน อาการอื่น ๆ ของ orthostatic ความดันโลหิตต่ำ ได้แก่ ตาพร่ามัวยืนไม่ได้มีเสียงในหู ปวดหัว, หน้ามืด, ตากะพริบ และการมองเห็นในอุโมงค์ ความปั่นป่วนภายในสีซีดการขับเหงื่อและ หนาว มักจะเห็นได้ชัด เป็นลมหมดสติได้ นำ การหกล้มและอุบัติเหตุร้ายแรง อาการส่วนใหญ่จะหายไปเมื่อนั่งลงนอนและพักผ่อน นอกจากความดันเลือดต่ำมีพยาธิสภาพแล้ว ความดันโลหิต ต่ำเกินไปเสมอ ทารกแรกเกิดที่มีภาวะขาด dopamine-β-hydroxylase ต่อไปมักจะต้องทนทุกข์ทรมาน อุณหภูมิ, hypotonia ของกล้ามเนื้อและ ภาวะน้ำตาลในเลือด. ใน อุณหภูมิความร้อนในร่างกายเกิดขึ้นน้อยเกินไปและการระบายความร้อนของสิ่งมีชีวิตอาจเกิดขึ้นได้อย่างรวดเร็ว hypotonia ของกล้ามเนื้อมีลักษณะของกล้ามเนื้อลดลง ความแข็งแรง. เนื่องจากการสำรองคาร์โบไฮเดรตไม่สามารถเปิดใช้งานได้อย่างรวดเร็วเช่นกันจึงเป็นอันตราย ภาวะน้ำตาลในเลือด (ต่ำ น้ำตาลในเลือด) สามารถพัฒนาได้หากไม่ได้รับการรักษาอาการจะแย่ลงเรื่อย ๆ ในวัยผู้ใหญ่
การวินิจฉัยโรค
เมื่อวินิจฉัยการขาด dopamine-β-hydroxylase ไม่เพียงพอที่จะระบุเฉพาะเอนไซม์ dopamine-β-hydroxylase ในประมาณร้อยละสี่ของประชากรไม่สามารถตรวจพบเอนไซม์นี้ได้เลยแม้ว่าจะไม่มีการขาด หลักฐานที่ชัดเจนของการขาด dopamine-β-hydroxylase สามารถหาได้โดยการวัด สมาธิ ของ dopamine, norepinephrine และ epinephrine หากระดับโดปามีนในพลาสมาสูงขึ้นโดยไม่ตรวจพบนอร์อิพิเนฟรินและอะดรีนาลีนแสดงว่าขาดโดปามีน - β-ไฮดรอกซิเลส
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
ผู้ปกครองที่มีครรภ์ซึ่งตัวเองมีภาวะขาด dopamine-β-beta-hydroxylase และรู้ว่าควรจัดให้มีการทดสอบก่อนคลอด การวัดระดับโดปามีนนอร์อิพิเนฟรินและอะดรีนาลีนในเลือดสามารถระบุได้อย่างน่าเชื่อถือว่ามีการส่งต่อความบกพร่องไปยังเด็กหรือไม่ หากเป็นกรณีนี้ควรใช้ความระมัดระวังก่อนคลอดเพื่อ จำกัด ภาวะแทรกซ้อนใด ๆ หากทารกแรกเกิดตัวเย็นลงอย่างรวดเร็วหลังคลอดและแสดงอาการอื่น ๆ ของการขาด dopamine-β-beta-hydroxylase ควรปรึกษาแพทย์ ขอแนะนำให้ปรึกษาแพทย์ประจำครอบครัวหรือผู้เชี่ยวชาญสำหรับอาการต่างๆเช่น เวียนหัว, ความเกลียดชัง และต่ำ ความดันโลหิต. หากมีอาการผิดปกติ นำ การหกล้มหรืออุบัติเหตุต้องเรียกแพทย์ฉุกเฉินทันที เช่นเดียวกับการยุบตัวของระบบไหลเวียนโลหิตที่มักเกิดขึ้นและสัญญาณของการระบายความร้อนที่เพิ่มขึ้น ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรขอรับการสนับสนุนทางจิตใจเนื่องจากโรคนี้มักจะทำให้ญาติ ๆ อ่อนแอลงเช่นเดียวกับเด็กที่ได้รับผลกระทบ
การรักษาและบำบัด
การขาด Dopamine-β-hydroxylase สามารถรักษาได้ดีมากด้วยยา สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับช่องปาก การบริหาร ของยา DOPS หรือ Droxipoda วันละสองถึงสามครั้ง สารออกฤทธิ์นี้เรียกว่า prodrug มีโครงสร้างเหมือนนอร์อิพิเนฟรินและมีกลุ่ม OH ที่สำคัญอยู่แล้วในอะตอม C3 เอนไซม์ dopamine-β-hydroxylase จึงฟุ่มเฟือย กลุ่มคาร์บอกซิลยังคงติดอยู่ที่ปลายโมเลกุลของสารออกฤทธิ์นี้ ในร่างกายกลุ่มคาร์บอกซิลจะถูกแยกออกเพื่อสร้างนอร์อิพิเนฟรินโดยตรง เนื่องจากอะดรีนาลีนถูกสร้างขึ้นจากนอร์อิพิเนฟรินจึงมั่นใจได้ว่าจะมีการสร้าง การใช้ยานี้ตลอดชีวิตช่วยให้สามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ ยังไม่มีข้อมูลที่สามารถประเมินได้เกี่ยวกับการพยากรณ์โรคในระยะยาวของโรค
Outlook และการพยากรณ์โรค
ในการขาด dopamine-β-hydroxylase การหายเองจะไม่เกิดขึ้น ดังนั้นสิ่งนี้ สภาพ ต้องได้รับการรักษาโดยแพทย์ไม่ว่าในกรณีใด ๆ หากไม่ได้รับการรักษาภาวะขาด dopamine-β-hydroxylase บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะไม่สามารถตอบสนองได้อย่างเหมาะสมในสถานการณ์ที่ตึงเครียด ปัญหาการไหลเวียนโลหิต ความดันเลือดสูง และในกรณีที่เลวร้ายที่สุดก หัวใจ การโจมตีจึงเกิดขึ้น ผู้ป่วยจำนวนมากยังมีอาการรุนแรง อาการปวดหัว, เวียนหัว และ hyperacusis ข้อบกพร่องนี้ จำกัด คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบอย่างมากและสามารถทำได้ นำ สู่ความยากลำบากในชีวิตประจำวัน การร้องเรียนของกล้ามเนื้อยังเกิดขึ้นหากไม่ได้รับการรักษาโรค ควร ภาวะน้ำตาลในเลือด เกิดขึ้นนอกเหนือจากการขาด dopamine-β-hydroxylase แล้วยังสามารถนำไปสู่การสูญเสียสติได้ ในกรณีนี้อาการมักจะรุนแรงขึ้นตามอายุที่เพิ่มขึ้น การรักษาภาวะขาด dopamine-β-hydroxylase ทำได้โดยใช้ยา อาการต่างๆจะบรรเทาลงอย่างสมบูรณ์และไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ เกิดขึ้น เนื่องจากโรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ผู้ป่วยจึงต้องพึ่งยาไปตลอดชีวิต เนื่องจากไม่มีข้อมูลเกี่ยวกับโรคนี้จึงไม่สามารถให้การพยากรณ์โรคในระยะยาวได้ อย่างไรก็ตามหากได้รับการรักษาในช่วงต้นอายุขัยของผู้ป่วยจะไม่ได้รับผลกระทบในทางลบ
การป้องกัน
เนื่องจากการขาด dopamine-β-hydroxylase เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่มีคำแนะนำในการป้องกัน หากมีกรณีของความผิดปกตินี้เกิดขึ้นแล้วในครอบครัวหรือญาติมนุษย์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม สามารถหาได้ หากผู้ปกครองทั้งสองมีข้อบกพร่อง ยีนมีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่ลูกหลานจะต้องทนทุกข์ทรมานจากการขาด dopamine-β-hydroxylase เนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติ
aftercare
ในการขาด dopamine-β-hydroxylase มาตรการ การดูแลติดตามผลมีข้อ จำกัด อย่างมาก ตามกฎแล้วบุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาการรักษาที่เหมาะสมและเร็วโดยแพทย์ก่อนเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดอาการหรือภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม หลังจากการรักษาที่เหมาะสมควรหลีกเลี่ยงสาเหตุของโรคให้มากที่สุดเท่านั้น เนื่องจากไม่สามารถรักษาอาการขาด dopamine-β-hydroxylase ได้อย่างสมบูรณ์ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องพึ่งพาตลอดชีวิต การรักษาด้วย. ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากการขาด dopamine-β-hydroxylase จะต้องรับประทานยา โดยปกติยาจะรับประทานวันละสองหรือสามครั้งและควรรับประทานตามที่แพทย์กำหนด จำเป็นต้องใส่ใจกับความถูกต้องเสมอ ปริมาณ. ในกรณีที่มีข้อสงสัยหรือมีอาการไม่ชัดเจนควรปรึกษาแพทย์ในกรณีที่ขาด dopamine-β-hydroxylase ในกรณีส่วนใหญ่การรับประทานยานี้สามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติดังนั้นจึงไม่มีข้อ จำกัด ใด ๆ ไม่บ่อยนักในกรณีของการขาด dopamine-β-hydroxylase การสัมผัสกับผู้ป่วยรายอื่นก็มีประโยชน์เช่นกัน สิ่งนี้มักนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูลซึ่งสามารถทำให้ชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบง่ายขึ้น อายุขัยของผู้ป่วยมักไม่ได้รับผลกระทบทางลบจากโรค
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
การขาดโดปามีน - เบต้า - ไฮดรอกซิเลสเป็นรูปแบบที่หายากมากของความผิดปกติของระบบประสาทอัตโนมัติหลักซึ่งเป็นกรรมพันธุ์ ผู้ป่วยไม่สามารถช่วยเหลือตนเองได้ มาตรการ เพื่อรักษาโรคอย่างเป็นเหตุเป็นผล คู่รักในครอบครัวที่มีการขาดสารโดพามีน - β - ไฮดรอกซิเลสเกิดขึ้นแล้วอาจแสวงหามนุษย์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม หากมีความตั้งใจที่จะสร้างครอบครัว ผู้ให้บริการของยีนที่มีข้อบกพร่องซึ่งทำให้เกิดการขาดโดปามีนเบต้า - ไฮดรอกซิเลสไม่จำเป็นต้องมีความผิดปกติในการสืบทอด หากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวได้รับผลกระทบก็ไม่มีความเสี่ยงต่อลูกหลานทั่วไป อย่างไรก็ตามหากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่องความเสี่ยงที่ลูกหลานทั่วไปจะถ่ายทอดโรคนี้คือ 25 เปอร์เซ็นต์ เพื่อให้เรื่องแย่ลงการตั้งครรภ์ดังกล่าวมักส่งผลให้เกิดการแท้งบุตรเนื่องจากโรคนี้นำไปสู่การเสียชีวิตของ เอ็มบริโอ ก่อนคลอดแล้ว คู่รักที่ได้รับผลกระทบควรพิจารณาอย่างรอบคอบว่าพวกเขาต้องการเป็นพ่อลูกด้วยกันหรือไม่ การขาดโดปามีน - เบต้า - ไฮดรอกซิเลสสามารถรักษาได้ด้วยยาตลอดชีวิต ผู้ป่วยจำนวนมากส่วนใหญ่ไม่มีอาการ ดังนั้นจึงเป็นขั้นตอนการช่วยเหลือตัวเองที่สำคัญในการปรึกษาแพทย์ทันทีหากสงสัยว่าเป็นโรคที่หายากนี้ หากความผิดปกติเกิดขึ้นแล้วครั้งเดียวในครอบครัวจำเป็นต้องแจ้งให้แพทย์ที่เข้ารับการรักษาทราบ
