Alpha-1 Antitrypsin ขาด: สาเหตุอาการและการรักษา

Alpha-1 antitrypsin deficiency เป็นโรคทางกรรมพันธุ์ที่มีลักษณะการสังเคราะห์ alpha-1 antitrypsin บกพร่องใน ตับซึ่งก่อให้เกิดความเสียหายต่อตับและปอด การขาด Alpha-1-antitrypsin แสดงถึงสาเหตุหนึ่งของโรคทางเดินหายใจที่มักไม่ได้รับการยอมรับหรือรู้จักในช่วงปลายปี

การขาด alpha-1-antitrypsin คืออะไร?

การขาดสารแอนติทริปซิน Alpha-1 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีผลเสียยาวนานต่อปอดและ ตับ. การขาดสารแอนติทริปซิน Alpha-1 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลเสียยาวนานต่อปอดและ ตับ. ตั้งแต่ ยีน ความรับผิดชอบต่อโรคอาจมีการกลายพันธุ์ต่างๆภาพทางคลินิกที่แตกต่างกันสามารถเกิดขึ้นได้ โรคเหล่านี้มีตั้งแต่รูปแบบที่ไม่รุนแรงซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับการไม่มีอาการไปจนถึงรูปแบบที่รุนแรง การขาด alpha-1-antitrypsinซึ่งอาจส่งผลให้เกิดโรคตับแข็งและถุงลมโป่งพอง นอกจากนี้รูปแบบของโรคจะพิจารณาจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบต่อการขาดสารแอนติทริปซิน alpha-1 นั้นถูกส่งต่อโดยพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว (heterozygous, รูปแบบไม่รุนแรง) หรือโดยพ่อแม่ทั้งสอง (homozygous, รูปแบบรุนแรง)

เกี่ยวข้องทั่วโลก

การขาดสารแอนไทไตรซิน Alpha-1 เป็นผลมาจากก ยีน ข้อบกพร่องในโครโมโซม 14 ซึ่งทำหน้าที่ในการสังเคราะห์แอนติทริปซิน alpha-1 และสร้างแอนติทริปซิน alpha-1 ที่มีข้อบกพร่องเมื่อมีโรค แอลฟา-1-แอนติทริปซิน เป็นโปรตีนที่ยับยั้งการย่อยสลายโปรตีน เอนไซม์ เช่น elastase (เรียกว่าโปรตีเอส) ในคนที่มีสุขภาพดีมี สมดุล ระหว่าง แอลฟา-1-แอนติทริปซิน และโปรตีเอสของร่างกายเอง หากปอดระคายเคืองจากการติดเชื้อแบคทีเรียหรือฝุ่นละอองอีลาสเตสจะถูกปล่อยออกมาซึ่งจะสลาย โปรตีน ในสารที่เป็นอันตราย อย่างไรก็ตามอีลาสเตสไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างภายนอกและสิ่งแปลกปลอม โปรตีน และยังโจมตีอีกด้วย ปอด เนื้อเยื่อหากไม่ถูกยับยั้งโดย แอลฟา-1-แอนติทริปซิน. ใน การขาด alpha-1-antitrypsinแอลฟา -1-antitrypsin ที่“ ปราศจากข้อผิดพลาด” ลดลงอย่างมากใน เลือดกลไกการกำกับดูแลจะไม่มีผลบังคับใช้และ ปอด เนื้อเยื่อเสียหาย นอกจากนี้ alpha-1-antitrypsin ที่ไม่สามารถทำงานได้จะถูกสะสมไว้ในตับและนำไปสู่ความเสียหายของตับโดยทั่วไปของการขาด alpha-1-antitrypsin

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

การขาด Alpha-1-antitrypsin มักเกี่ยวข้องกับ โรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง. ภาพทางคลินิกนี้แสดงให้เห็นโดยอาการและการเปลี่ยนแปลงต่างๆ เริ่มแรกมีอาการหายใจถี่ซึ่งส่วนใหญ่เกิดขึ้นระหว่างการออกแรงทางกายภาพ นี้มาพร้อมกับการไอมีความคาดหวังอย่างหนักและหายใจดังเสียงฮืด ๆ หรือผิวปาก การหายใจ. สร้างความเสียหายให้กับ ปอด เนื้อเยื่อสามารถ นำ ไปสู่ภาวะเงินเฟ้อในปอดซึ่งทำให้เกิดอาการแห้งและระคายเคือง ไอ และ ความเจ็บปวด. เนื่องจากการขาด ออกซิเจน ใน เลือดที่ ผิว เปลี่ยนเป็นสีน้ำเงิน นอกจากนี้ โรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง เป็นที่ประจักษ์โดยการติดเชื้อทางเดินหายใจที่กำเริบเช่นเรื้อรัง หลอดลมอักเสบ or แผลอักเสบ ของลำคอส่วนบน อาการดังกล่าวข้างต้นมักปรากฏในช่วงอายุ 30 ถึง 40 ปีแม้ว่าการขาด alpha-1-antitrypsin อาจมีอยู่เป็นเวลานานก่อนหน้านั้น ทั้งที่ก่อนหน้านั้นอาจเกิดอาการเกี่ยวกับตับ หากการผลิต alpha-1-antitrypsin ไม่สามารถเกิดขึ้นได้ตามปกติอีกต่อไปการเปลี่ยนแปลง โมเลกุล สะสมในเซลล์ตับ นี้สามารถ นำเหนือสิ่งอื่นใดไปจนถึงเรื้อรัง ตับอักเสบ และ โรคตับแข็งของตับ - ซึ่งทั้งสองอย่างมักจะปรากฏใน ในวัยเด็ก และวัยรุ่น อาการทั่วไปคือมีสีเหลืองของ ผิวเบ้าตาจมและบางครั้ง ความเจ็บปวด ในช่องท้องส่วนบน เมื่อโรคดำเนินไปประสิทธิภาพทางกายภาพจะลดลงมาก

การวินิจฉัยและหลักสูตร

Alpha-1 antitrypsin deficiency ได้รับการวินิจฉัยโดย เลือด การวิเคราะห์. หากระดับแอนติทริปซิน alpha-1 ต่ำกว่าปกติอย่างมีนัยสำคัญแสดงว่ามีการขาด alpha-1 antitrypsin การวินิจฉัยสามารถยืนยันได้โดยการนำเนื้อเยื่อจากตับ (liver ตรวจชิ้นเนื้อ) หรือโดยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในขณะที่อาการตับโดยทั่วไปของการขาด alpha-1-antitrypsin เช่นเรื้อรัง ตับอักเสบ, ตับแข็งและไอเทอรัส (สีเหลืองของ ผิว) สามารถสังเกตได้ใน ในวัยเด็กปอดมักจะไม่พัฒนาสัญญาณของลักษณะโรคของการขาด alpha-1-antitrypsin เช่นเรื้อรัง หลอดลมอักเสบมักเกิดร่วมกับภาวะอวัยวะหายใจถี่หงุดหงิด ไอ และ ตัวเขียว (การเปลี่ยนสีผิวเป็นสีน้ำเงิน) จนถึงอายุระหว่างสามสิบถึงสี่สิบปี ประมาณหนึ่งในห้าของผู้ที่ได้รับผลกระทบยังมีภาวะหลอดลมเกิน (airway hyperresponsiveness) การขาดสารแอนติทริปซิน Alpha-1 นั้นมีลักษณะของโรคที่ก้าวหน้าและอาจถึงตายได้ (ร้ายแรง)

ภาวะแทรกซ้อน

การขาดสารแอนติทริปซิน Alpha-1 อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหลายอย่าง Alpha-1-antitrypsin ยับยั้งการย่อยสลายโปรตีน เอนไซม์ซึ่งหมายความว่าในกรณีของการขาดเอนไซม์ย่อยสลายจะไม่ถูกยับยั้งซึ่งเป็นสาเหตุที่การสลายตัวของเนื้อเยื่อปอดสามารถเกิดขึ้นได้โดยเฉพาะในปอด ผู้ได้รับผลกระทบหายใจไม่สะดวกจึงหายใจถี่ ผลที่ตามมาส่วนใหญ่คือ โรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง (ปอดอุดกั้นเรื้อรัง). สิ่งนี้มีลักษณะเฉพาะคือคุณภาพชีวิตที่ลดลงอย่างมาก แต่ก็อยู่ในอายุขัยด้วย นอกจากนี้สิ่งนี้นำไปสู่ภาวะเงินเฟ้อมากเกินไปของถุงลม (ถุงลมโป่งพอง) ยิ่งทำให้หายใจถี่และระคายเคืองมากขึ้นไปอีก ไอและผู้ได้รับผลกระทบอาจต้องทนทุกข์ทรมาน ออกซิเจน ขาด (ตัวเขียว). นอกจากนี้ความดันในปอด เรือ เพิ่มขึ้นเพื่อให้ถูกต้อง หัวใจ ต้องออกแรงมากขึ้นเพื่อหยุดการต่อต้าน สิ่งนี้สามารถจบลงด้วยความอ่อนแอ (ใช่ หัวใจ ความล้มเหลว) ซึ่งมีลักษณะการทำงานลดลงอย่างรวดเร็วและ ความเมื่อยล้า. ในตับการขาด alpha-1-antitrypsin ยังนำไปสู่ความเสียหายที่สำคัญซึ่งสามารถทำได้ นำ ไปจนถึงโรคตับแข็ง สิ่งนี้จำกัดความสามารถในการสังเคราะห์ของตับอย่างรุนแรงซึ่งเป็นสาเหตุที่น้อยลง โปรตีน มีการผลิต ความผิดปกติของการแข็งตัวอาจเป็นผลมาจากที่นี่ แต่ในกรณีนี้ก็สามารถสังเกตอาการบวมน้ำได้บ่อยขึ้น

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

เนื่องจากการขาดสารแอนติทริปซิน alpha-1 อาจทำให้เกิดความเสียหายต่อปอดและตับโดยเฉพาะอย่างยิ่งจึงต้องได้รับการรักษาทางการแพทย์สำหรับโรคนี้ โรคจะไม่หายเองต้องได้รับการรักษามิฉะนั้นผู้ได้รับผลกระทบอาจเสียชีวิตจากโรคนี้ในกรณีที่เลวร้ายที่สุด ตั้งแต่ ดีซ่าน มักเกิดขึ้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์หรือไปโรงพยาบาลโดยตรงที่สัญญาณแรก ในกรณีส่วนใหญ่สามารถไปพบแพทย์ทั่วไปได้ที่นี่ซึ่งจะส่งต่อผู้ป่วยไปยังผู้เชี่ยวชาญ นอกจากนี้อาการไอและหายใจถี่ยังเป็นอาการของการขาด alpha-1-antitrypsin และควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ ขาด ออกซิเจน อาจทำให้เกิดการเปลี่ยนสีผิวเป็นสีน้ำเงินได้ ในระยะยาวอวัยวะและแขนขาอาจได้รับความเสียหายอย่างกลับไม่ได้ ด้วยเหตุนี้ควรปรึกษาแพทย์ทันทีในกรณีที่ผิวหนังเปลี่ยนสีเป็นสีน้ำเงิน ในหลาย ๆ กรณีความยืดหยุ่นและประสิทธิภาพของผู้ป่วยก็ลดลงอย่างมีนัยสำคัญเช่นกันซึ่งเป็นหนึ่งในอาการทั่วไปของการขาดแอนติทริปซิน alpha-1

การรักษาและบำบัด

เนื่องจากการขาด alpha-1-antitrypsin เป็นพันธุกรรมไม่มีสาเหตุ (การต่อสู้ด้วยสาเหตุ) การรักษาด้วย มีอยู่ การขาด Alpha-1-antitrypsin มักได้รับการรักษาโดยการทดแทน การรักษาด้วย (substitution therapy) ในกรณีที่มีการแสดงออกของโรคที่ไม่รุนแรงและการทำงานของปอดบกพร่องร่วมด้วยซึ่ง alpha-1-antitrypsin ทางหลอดเลือดดำสังเคราะห์โดย พันธุวิศวกรรม หรือฉีดพลาสมาในเลือด จุดมุ่งหมายของ การรักษาด้วย คือการชะลอการลดลงของการทำงานของปอด ในบริบทนี้, นิโคติน การละเว้น (หลีกเลี่ยงการใช้งานและไม่โต้ตอบ การสูบบุหรี่) เป็นพื้นฐานสำหรับความสำเร็จของการรักษาเนื่องจาก ยาสูบ ควันยังทำลายถุงลมและลดผลของการบำบัดทดแทน ในเวลาเดียวกันโรคทุติยภูมิที่เกี่ยวข้องและร่วมกันของการขาด alpha-1-antitrypsin ที่เกิดขึ้นแล้วจะได้รับการรักษา นอกจากนี้การบำบัดทางเดินหายใจและการป้องกันการติดเชื้อที่เหมาะสม (นิวโมคอคคัสและ มีอิทธิพล การฉีดวัคซีน) ควรเกิดขึ้น ในผู้ป่วยบางรายที่มีภาวะขาด alpha-1-antitrypsin การศึกษาพบว่าการรักษาด้วย glucocorticoids (รวมถึง คอร์ติโซน เครื่องช่วยหายใจ) อาจมีผลในเชิงบวกหากการทำงานของปอดบกพร่องในขั้นสูงของการขาด alpha-1-antitrypsin การรักษาด้วยการผ่าตัด มาตรการ เช่นการกำจัดส่วนที่พองออกมากเกินไป (ปอด ปริมาณ ลด), ตับหรือ การปลูกถ่ายปอด กลายเป็นสิ่งที่จำเป็น อายุขัยเฉลี่ยในการขาดสารแอนติทริปซิน alpha-1 คือ 60 ถึง 68 ปีแม้ว่า นิโคติน การใช้ลดลงอย่างมาก (48 ถึง 52 ปี)

Outlook และการพยากรณ์โรค

โดยทั่วไปการขาด alpha-1 antitrypsin ส่งผลให้เกิดความเสียหายและข้อร้องเรียนต่อปอดและตับ ในหลาย ๆ กรณีข้อร้องเรียนในปอดได้รับการยอมรับค่อนข้างช้าดังนั้นจึงมักไม่สามารถรักษาโรคนี้ได้ในระยะเริ่มต้น ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจาก ดีซ่านซึ่งเกิดจากข้อร้องเรียนในตับ นอกจากนี้ความเสียหายต่อปอดอาจทำให้เกิดอาการไออย่างรุนแรงและหายใจลำบาก เนื่องจากหายใจถี่อวัยวะต่างๆและ สมอง อาจไม่ได้รับออกซิเจนเพียงพอ ในทำนองเดียวกันการจัดหาออกซิเจนที่ไม่เพียงพอทำให้เกิดความรุนแรง ความเมื่อยล้า และอ่อนเพลีย เป็นผลให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบแทบจะไม่สามารถออกกำลังกายใด ๆ ได้ดังนั้นจึงถูก จำกัด อย่างมีนัยสำคัญในชีวิตประจำวัน คุณภาพชีวิตจะลดลงจากการขาด alpha-1-antitrypsin เป็นไปไม่ได้ที่จะรักษาภาวะขาด alpha-1-antitrypsin ในสาเหตุ การรักษาจึงเป็นไปตามอาการอย่างแท้จริงและมุ่งเป้าไปที่การรักษาข้อร้องเรียนของแต่ละบุคคล ผู้ได้รับผลกระทบจึงต้องงดบุหรี่และ แอลกอฮอล์ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง. อายุขัยจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากการขาด alpha-1 antitrypsin

การป้องกัน

เนื่องจากการขาดสารแอนติทริปซิน alpha-1 เป็นกรรมพันธุ์จึงไม่มีการป้องกันโดยตรง มาตรการ มีอยู่ อย่างไรก็ตามโรคที่รุนแรงสามารถป้องกันได้โดยปฏิบัติตามกฎพฤติกรรมเฉพาะ สิ่งเหล่านี้รวมถึงการงดบุหรี่การ จำกัด แอลกอฮอล์ การบริโภคหลีกเลี่ยงมลพิษที่ทำให้การทำงานของปอดแย่ลง (เตาไฟระดับโอโซนสูงอนุภาคฝุ่น) และการป้องกัน มาตรการ ต่อต้านโรคทางเดินหายใจ (การฉีดวัคซีนนิวโมคอคคัส, มีอิทธิพล การฉีดวัคซีน). การเรียนรู้ ที่เหมาะสม การหายใจ เทคนิคเป็นส่วนหนึ่งของ อายุรเวททางร่างกาย มาตรการและการเล่นกีฬาทางปอดสามารถลดอาการทางเดินหายใจที่เกิดจากการขาด alpha-1-antitrypsin และทำให้คุณภาพชีวิตดีขึ้น

การติดตามผล

ในการขาดสารแอนติทริปซิน alpha-1 จุดเน้นคือการรักษาตามอาการของโรคเองเนื่องจากไม่สามารถให้การรักษาด้วยสาเหตุและสาเหตุทางพันธุกรรมได้ เนื่องจากการขาด alpha-1-antitrypsin เป็นโรคประจำตัว การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ควรดำเนินการหากมีความปรารถนาที่จะมีบุตรอยู่แล้วเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรคนี้ในเด็ก ในหลาย ๆ กรณีโรคนี้จะนำไปสู่อาการและโรคอื่น ๆ ของ ทางเดินหายใจ และตับดังนั้นควรตรวจอวัยวะเหล่านี้เป็นประจำเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน ผู้ได้รับผลกระทบควรหลีกเลี่ยง การสูบบุหรี่ ไม่ว่าในกรณีใด ๆ ในขณะที่โดยทั่วไปมีวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีและมีสุขภาพดี อาหาร มีผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไป นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องใช้ยาเพื่อบรรเทาอาการอย่างถาวร เป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับประทานยาอย่างสม่ำเสมอและ ปฏิสัมพันธ์ ควรคำนึงถึงยาอื่น ๆ ด้วย อายุขัยของผู้ป่วยจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากการขาด alpha-1-antitrypsin ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับความสับสนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน ที่จะเกิดขึ้นจากการขาด ในกรณีนี้การพูดคุยกับเพื่อนหรือครอบครัวอาจส่งผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไป การติดต่อกับผู้อื่นที่ได้รับผลกระทบจากการขาดสารแอนติทริปซิน alpha-1 ยังมีประโยชน์และอาจนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูล

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

โรคทางพันธุกรรมที่หายากคือการขาด alpha-1-antitrypsin ตั้งแต่แรกเกิด แต่มักไม่เป็นที่รู้จักเนื่องจากอาการแรกมักไม่ปรากฏจนกว่าจะเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ ด้วยเหตุนี้การรักษาทางการแพทย์ที่เป็นประโยชน์ แต่เนิ่นๆและมาตรการช่วยเหลือตนเองที่กำหนดเป้าหมายมักจะไม่เป็นจริง การตรวจหาการขาดเอนไซม์ตั้งแต่เนิ่นๆอาจช่วยให้มาตรการช่วยเหลือตนเองหลายอย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้น แม้ว่าจะมีความเสียหายต่อเนื้อเยื่อปอดอยู่แล้วเมื่อวินิจฉัยโรคแล้วก็ตาม ความอดทน และการฝึกเป็นช่วง ๆ สามถึงห้าครั้งต่อสัปดาห์ภายในความเป็นไปได้ที่มีอยู่เป็นสิ่งสำคัญ สิ่งนี้ช่วยเพิ่มความแข็งแรงให้กับถุงลมที่ยังคงอยู่ การฝึกกล้ามเนื้อระบบทางเดินหายใจตามเป้าหมายมีประโยชน์ในการพยุงตัว การหายใจควรให้ความสนใจเป็นพิเศษกับไฟล์ อาหาร อุดมไปด้วย วิตามิน และ เอนไซม์ซึ่งประกอบด้วยผลิตภัณฑ์จากผักล้วนและผลิตภัณฑ์จากสัตว์ เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งเพื่อให้แน่ใจว่ามีอุปทานที่ละลายในไขมันอย่างเพียงพอ [[วิตามิน A | วิตามิน A, D และ E ที่มีประสิทธิภาพสูง สารต้านอนุมูลอิสระ วิตามินซี. วิตามินอี โดยเฉพาะอย่างยิ่งช่วยปกป้องเยื่อหุ้มเซลล์เพื่อให้ ระบบภูมิคุ้มกัน สามารถออกฤทธิ์น้อยลงในเนื้อเยื่อปอด ตามมาตรการป้องกันอย่างแท้จริงผู้ที่ได้รับผลกระทบควรหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับผู้ที่เห็นได้ชัดว่ากำลังทุกข์ทรมาน ผู้สมัครที่ไม่รู้จัก หรือการเจ็บป่วยจากเชื้อแบคทีเรียหรือไวรัสอื่น ๆ เท่าที่จะทำได้เพื่อป้องกันการติดเชื้อถ้าเป็นไปได้ การปฏิบัติตามข้อกำหนดที่เข้มงวด การสูบบุหรี่ การห้ามถือเป็นเงื่อนไขสำคัญสำหรับประสิทธิผลของมาตรการทั้งหมด