GM1 Gangliosidosis: สาเหตุอาการและการรักษา

GM1 gangliosidosis เป็นหนึ่งในโรคที่กักเก็บไขมัน มันเกิดจากการเก็บน้ำตาล ไขมัน เรียกว่า gangliosides gangliosides ส่วนใหญ่ถูกฝากไว้ในเซลล์ประสาท

GM1 gangliosidosis คืออะไร?

GM1 gangliosidosis เป็นความผิดปกติของการย่อยสลายของ GM1 gangliosides ส่งผลให้เกิดการสะสมของสิ่งนี้ น้ำตาล- มีไขมัน โดยทั่วไป gangliosides ประกอบด้วยกรดไขมันตกค้างสองชนิดซึ่งเชื่อมโยงกับหลาย ๆ น้ำตาล สารตกค้างและกรด N-acetylneuraminic ที่ตกค้างผ่าน aminodialcohol sphingosine โดยทั่วไปจะต้องสร้างความแตกต่างระหว่าง gangliosides GM1 และ GM2 gangliosides GM1 gangliosides ประกอบด้วย gangliosides สี่และ GM2 สาม น้ำตาล สารตกค้าง. คำว่า gangliosides มาจากเงื่อนไข ปมประสาท และไกลโคไซด์ ก ปมประสาท แสดงถึงโหนดประสาท Gangliosides ส่วนใหญ่พบในเยื่อหุ้มเซลล์ประสาท ที่นั่นคิดเป็นสัดส่วนมากถึงหกเปอร์เซ็นต์ของไฟล์ ไขมัน นำเสนอ. ส่วนที่ไม่ชอบน้ำของโมเลกุลที่มีโซ่กรดไขมันยื่นออกมาในเมมเบรนในขณะที่ส่วนที่ชอบน้ำที่มีกากน้ำตาลอยู่นอกเซลล์ ยังไม่ทราบความสำคัญที่แน่นอนของ gangliosides จากผลการวิจัยในปัจจุบันพวกเขาควรจะต้องรับผิดชอบต่อการส่งข้อมูลของเซลล์ประสาท มีการสร้างและการย่อยสลายของ gangliosides อย่างต่อเนื่อง อย่างไรก็ตามหากการย่อยสลายถูกรบกวนโดยความบกพร่องของเอนไซม์ gangliosides จะสะสมในเซลล์ประสาทและทำให้เกิด สุขภาพ ปัญหา. GM1 gangliosidosis เกิดขึ้นในรูปแบบเด็กแรกเกิดเด็กและผู้ใหญ่

เกี่ยวข้องทั่วโลก

GM1 gangliosidosis เป็นพันธุกรรม จุดเริ่มต้นของโรคคือความบกพร่องของเอนไซม์β-galactosidase β-Galactosidase มีหน้าที่ในการแยกน้ำตาลที่ตกค้างจาก gangliosides หากขั้นตอนของเอนไซม์นี้บกพร่อง GM1 gangliosides ก็ไม่สามารถย่อยสลายได้อีกต่อไป GM1 gangliosides สะสมมากขึ้นในเซลล์ประสาทของอุปกรณ์ต่อพ่วงและส่วนกลาง ระบบประสาท. ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของเอนไซม์ที่ถูก จำกัด ในการทำงานของมันรูปแบบพื้นฐานสามรูปแบบของ GM1 gangliosidosis จะถูกสร้างขึ้น โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยอัตโนมัติ ในกรณีนี้ไฟล์ ยีน การเข้ารหัสβ-galactosidase จะต้องถูกส่งต่อไปยังลูกหลานจากพ่อแม่ทั้งสอง อย่างไรก็ตามมีหลายการกลายพันธุ์ที่เหมือนกัน ยีน ที่อาจส่งผลให้เกิดข้อบกพร่องหรือขาดβ-galactosidase

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

หลักสูตรของ GM1 gangliosidosis ทั้งสามรูปแบบนั้นแตกต่างกัน Infantile GM1 gangliosidosis เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดโดยมีการพยากรณ์โรคที่เลวร้ายที่สุดโดย gangliosidosis GM1 สำหรับผู้ใหญ่จะมีการพยากรณ์โรคที่ดีที่สุด อย่างไรก็ตามไม่มีโรคใดในสามรูปแบบที่สามารถรักษาให้หายได้ ในแต่ละกรณีเป็นโรคที่ก้าวหน้าซึ่งสามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น เด็กทารก GM1 gangliosidosis เริ่มในช่วงสามเดือนแรกของชีวิตเด็ก จากนั้นตั้งแต่เดือนที่หกของชีวิตการจับกุมพัฒนาการจะเกิดขึ้น อาการเช่น hypotonia ของกล้ามเนื้ออ่อนแอดื่ม กรดไหลย้อนการเคลื่อนไหวของลำไส้ที่อ่อนแอการแพ้ทางพยาธิวิทยาต่อเสียงและรุนแรง ตับ การขยายปรากฏขึ้น ความอ่อนแอในการดื่มทวีความรุนแรงขึ้นอย่างมาก สารอาหารทางหลอดเลือด กลายเป็นสิ่งที่จำเป็น ทารกจะต้องได้รับอาหารผ่านทางของเหลว บางครั้งอาการชักในสมองก็เกิดขึ้นได้เช่นกัน ในเด็กครึ่งหนึ่งมีจุดสีแดงเชอร์รี่เกิดขึ้นที่ ด้านหลังของดวงตา. สิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการจัดเก็บ ganglioside ทำให้จอประสาทตาเปลี่ยนเป็นสีขาวทำให้ macula เป็นสีแดง ขอบเขตการมองเห็นจะขุ่นมัวอย่างรุนแรงจนถึงจุดที่เป็นไปได้ การปิดตา ของเด็ก นอกจากนี้ยังอาจพัฒนาอาการหูหนวก นอกจากนี้การเปลี่ยนแปลงใน กระดูก นอกจากนี้ยังมีการตั้งข้อสังเกต ในบางกรณี ลิ้น ขยาย เด็กมักจะเสียชีวิตก่อนอายุสองขวบจากความล้มเหลวของอวัยวะหรือการติดเชื้ออย่างต่อเนื่อง Infantile GM1 gangliosidosis เรียกอีกอย่างว่า Norman Landing syndrome รูปแบบ GM1 gangliosidosis ของเด็กและเยาวชนหรือที่เรียกว่า Derry syndrome จะไม่เริ่มต้นจนกว่าจะถึงปีแรกของชีวิต ที่นี่ hepatosplenomegaly เกิดขึ้น แต่ไม่รุนแรง Hepatosplenomegaly หมายถึงทั้งสองอย่าง ตับ และ ม้าม การขยายตัว อาการอื่น ๆ ได้แก่ hypotonia, ataxia, ชัก, ความผิดปกติของพัฒนาการทางจิตและ เกร็ง. นอกจากนี้ใบหน้าที่หยาบกร้านอย่างเห็นได้ชัด เด็กมักจะเสียชีวิตด้วยโรคทางเดินหายใจก่อนอายุสิบขวบมีรายงานเพียงบางส่วนของโรค GM1 gangliosidosis ในผู้ใหญ่ การเริ่มต้นของโรคอยู่ระหว่างอายุสามถึงสามสิบปี ไดซาร์เทรีย (ความผิดปกติของคำพูด), การเดินรบกวนและ ตะคิว เกิดขึ้นในบุคคลเหล่านี้ ยังไม่มีข้อมูลที่ชัดเจนเกี่ยวกับการพยากรณ์โรคเพิ่มเติม การพยากรณ์โรคยังขึ้นอยู่กับความเร็วของการลุกลามของโรค

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรค GM1 gangliosidosis ทำโดยการทดสอบทางพันธุกรรมหรือเอนไซม์ของมนุษย์ ดังนั้นจึงสามารถตรวจพบข้อบกพร่องของเอนไซม์ในไฟโบรบลาสต์ เม็ดเลือดขาวหรือโดยการตรวจชิ้นเนื้ออวัยวะ GM1 gangliosidosis ต้องได้รับการวินิจฉัยที่แตกต่างจาก oligosaccharidoses, sphingolipidoses และ mucopolysaccharidoses

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงเกิดขึ้นจากโรค GM1 gangliosidosis ซึ่งอาจส่งผลเสียต่อพัฒนาการของเด็กโดยเฉพาะหรือแม้แต่การหยุดอย่างสมบูรณ์ ในกรณีนี้การพัฒนามักจะหยุดเร็วที่สุดในเดือนที่หกของชีวิตของเด็ก มีความอ่อนแอในการดื่มและการพัฒนาของ กรดไหลย้อน โรค. ในทำนองเดียวกันผู้ป่วยมีความไวต่อเสียงทั่วไปมากและต้องทนทุกข์ทรมานจากการขยายตัวที่ค่อนข้างรุนแรงของ ตับ. คุณภาพชีวิตลดลงอย่างมากเนื่องจาก GM1 gangliosidosis และชีวิตประจำวันกลายเป็นเรื่องยากสำหรับผู้ป่วย นอกจากนี้การสูญเสียการได้ยินและการมองเห็นอาจเกิดขึ้นได้หากโรคยังคงดำเนินต่อไป นอกจากนี้ผู้ป่วยยังมีความอ่อนไหวต่อการติดเชื้อและการอักเสบ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ปัญหาระบบทางเดินหายใจจะเกิดขึ้นซึ่งในกรณีที่เลวร้ายที่สุดสามารถทำได้ นำ เพื่อให้ระบบหายใจล้มเหลว การจับกุมในพัฒนาการยังนำไปสู่การลดระดับสติปัญญาและทักษะยนต์ที่พัฒนาเพียงเล็กน้อยเท่านั้น ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนอื่น ญาติและผู้ปกครองยังต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจอันเป็นผลมาจาก GM1 gangliosidosis ในบางครั้ง ดีเปรสชัน เกิดขึ้น ไม่สามารถรักษาสาเหตุของโรค GM1 gangliosidosis ได้ อายุขัยจะลดลงอย่างมากจากโรค

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นอาการเช่นความอ่อนแอในการดื่ม อิจฉาริษยาภาวะ hypotonia ของกล้ามเนื้อและความไวอย่างรุนแรงต่อเสียงในเด็กในช่วงสามเดือนแรกของชีวิตควรปรึกษากุมารแพทย์ ข้อร้องเรียนบ่งบอกถึงความร้ายแรง สภาพ ที่ต้องได้รับการชี้แจงและหากจำเป็นให้ปฏิบัติ หากมีข้อสงสัยอย่างชัดเจนเกี่ยวกับ GM1 gangliosidosis ควรจัดให้มีการตรวจทางการแพทย์ทันที อย่างช้าที่สุดหากสังเกตเห็นสัญญาณของการรบกวนในลำไส้หรืออาการชักจำเป็นต้องไปพบแพทย์ อาการภายนอกที่ต้องชี้แจง ได้แก่ ลักษณะจุดสีแดงเชอร์รี่ที่ ด้านหลังของดวงตา. หากมีความผิดปกติของการมองเห็นหรือการได้ยินต้องได้รับคำแนะนำจากแพทย์ด้วย ในกรณีส่วนใหญ่เป็นผู้เชี่ยวชาญเฉพาะด้าน สภาพ จะต้องได้รับการปรึกษาหารือเพื่อให้สามารถวินิจฉัยได้อย่างชัดเจน ขึ้นอยู่กับรูปแบบของ GM1 gangliodise อาการที่กล่าวถึงข้างต้นอาจปรากฏขึ้นสามเดือนหลังคลอดหรือหลังจากหนึ่งปีเท่านั้น ดังนั้นอาการผิดปกติควรได้รับการชี้แจงทางการแพทย์ไม่ว่าในกรณีใด ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเด็กของผู้ปกครองที่เป็นโรคทางพันธุกรรมจำเป็นต้องได้รับการรักษาทางการแพทย์ที่ครอบคลุม การตรวจสอบ.

การรักษาและบำบัด

ไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับ GM1 gangliosidosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ดำเนินไปอย่างต่อเนื่องเนื่องจากการเก็บรักษา GM1 gangliosides เพิ่มเติม โรคนี้สามารถรักษาได้ตามอาการและประคับประคองเท่านั้น ใน GM1 gangliosidosis ที่เริ่มมีอาการในช่วงปลาย ๆ การรักษาด้วยเอนไซม์จะกล่าวถึงเป็นแนวทางการรักษาที่เป็นไปได้ ที่นี่เนื่องจากความช้าของการพัฒนาของโรคจึงมีการกำหนดขอบเขตการรักษาที่มากขึ้น อย่างไรก็ตามยังไม่พบวิธีการรักษาในกรณีนี้เช่นกัน

Outlook และการพยากรณ์โรค

เนื่องจากไม่อนุญาตให้นักวิทยาศาสตร์และแพทย์ยุ่งเกี่ยวกับมนุษย์ พันธุศาสตร์ ด้วยเหตุผลทางกฎหมายไม่มีความสามารถในการรักษา GM1 gangliosidosis ได้เนื่องจากสิ่งต่าง ๆ ยืนอยู่ ยีน โรคนี้สามารถรักษาได้ตามอาการโดยแพทย์เท่านั้นซึ่งมักจะกลายเป็นความท้าทายโดยเฉพาะ โดยรวมแล้วการพยากรณ์โรคถือว่าไม่เอื้ออำนวย เด็กมีพัฒนาการล่าช้าในช่วงปีแรกของชีวิต ในกรณีที่รุนแรงการจับกุมก่อนวัยอันควรเกิดขึ้นพร้อมผลกระทบมากมาย คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบจะลดลงเนื่องจากนอกเหนือจากความบกพร่องทางร่างกายแล้วการสูญเสียความรู้ความเข้าใจก็เป็นไปได้เช่นกันมักเป็นไปไม่ได้ที่ผู้ป่วยจะรับมือกับชีวิตประจำวันโดยปราศจากความช่วยเหลือและการสนับสนุนที่เพียงพอ ในกรณีพิเศษผู้ป่วยจะถูกคุกคามด้วยปัญหาระบบทางเดินหายใจที่สามารถ นำ เพื่อหยุดกะทันหัน การหายใจ. ดังนั้น GM1 gangliosidosis อาจมีอันตรายถึงชีวิตได้ หากไม่ต้องใช้การดูแลทางการแพทย์การพยากรณ์โรคจะแย่ลงไปอีก อายุขัยเฉลี่ยสั้นลงอย่างมากเนื่องจากมีภาวะแทรกซ้อนมากมาย เนื่องจากอาการบางครั้งรุนแรงมากวิถีชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบจึงถูก จำกัด อย่างมาก นอกจากนี้สภาพแวดล้อมที่ใกล้ชิดยังเป็นภาระอย่างยิ่ง คาดว่าจะมีอาการตามมาและความเจ็บป่วยทางจิตซึ่ง นำ ทำให้คุณภาพชีวิตด้อยลงไปอีกและทำให้การพยากรณ์โรคโดยรวมไม่ดี

การป้องกัน

เพื่อป้องกัน GM1 gangliosidosis ในลูกหลานของครอบครัวที่เกิดโรคขึ้นแล้วมนุษย์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม มีประโยชน์ โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยอัตโนมัติ สิ่งนี้ต้องการให้ทั้งพ่อและแม่ส่งยีนที่กลายพันธุ์ไปให้ลูก ๆ ตัวอย่างเช่นหากพ่อและแม่ทั้งสองเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ที่มีสุขภาพดีลูกหลานของพวกเขามีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่จะเป็นโรค GM1 gangliosidosis

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ของโรค GM1 gangliosidosis ไม่มีทางเลือกในการดูแลติดตามผลสำหรับผู้ได้รับผลกระทบเนื่องจากโรคนี้เป็นกรรมพันธุ์และไม่สามารถรักษาได้ตามสาเหตุ ผู้ได้รับผลกระทบจึงมีสิทธิได้รับการรักษาตามอาการอย่างหมดจดซึ่งไม่ได้นำไปสู่ความสำเร็จเสมอไป หากผู้ป่วยต้องการมีบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม อาจมีประโยชน์ในการป้องกันไม่ให้ GM1 gangliosidosis ส่งต่อไปยังลูกหลาน GM1 gangliosidosis มักได้รับการรักษาโดย การบริหาร ของยา ในการทำเช่นนี้ผู้ได้รับผลกระทบต้องใส่ใจกับการรับประทานยาเหล่านี้อย่างถูกต้องและสม่ำเสมอรวมทั้งปริมาณที่เหมาะสม ในกรณีที่มีข้อสงสัยหรือมีคำถามควรปรึกษาแพทย์เสมอ ในหลายกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค GM1 gangliosidosis ขึ้นอยู่กับการรักษาอย่างเข้มข้นและ การรักษาด้วยโดยที่พวกเขาจะต้องได้รับการสนับสนุนจากเพื่อนและครอบครัวของพวกเขาเอง ในกรณีของการร้องเรียนทางจิตใจการพูดคุยอย่างเข้มข้นและเห็นอกเห็นใจกับครอบครัวของตัวเองก็มีประโยชน์เช่นกัน พ่อแม่ของผู้ที่ได้รับผลกระทบมักต้องการการรักษาทางจิตใจในบริบทนี้ อายุขัยของผู้ป่วยมักถูก จำกัด โดย GM1 gangliosidosis

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ไม่สามารถรักษาหรือสนับสนุน GM1 gangliosidosis โดยการช่วยตัวเองได้ มาตรการ. ผู้ป่วยมักขึ้นอยู่กับการรักษาตามอาการเป็นสาเหตุ การรักษาด้วย มักไม่เป็นไปได้สำหรับโรคนี้ เนื่องจากโรคนี้สามารถแพร่กระจายไปได้ผู้ที่ได้รับผลกระทบหรือผู้ปกครองควรได้รับการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเมื่อ GM1 gangliosidosis เกิดขึ้นเพื่อหลีกเลี่ยงการส่งต่อไปยังคนรุ่นต่อไป ผู้ป่วยมักขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือจากภายนอกในชีวิตประจำวัน ความช่วยเหลือนี้ควรได้รับความช่วยเหลือจากผู้ปกครองญาติหรือเพื่อนเนื่องจากความช่วยเหลือนี้มักจะส่งผลดีต่อการเกิดโรค โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของ การปิดตา หรือหูหนวกความช่วยเหลือและการสนับสนุนในชีวิตประจำวันเป็นสิ่งที่จำเป็น เด็กควรได้รับการศึกษาอย่างเต็มที่เกี่ยวกับ GM1 gangliosidosis ซึ่งรวมถึงการศึกษาเกี่ยวกับความไม่คงทนของโรค ในกรณีที่มีการร้องเรียนทางจิตใจการพูดคุยกับบุคคลที่คุ้นเคยจะเป็นประโยชน์เสมอ การติดต่อกับผู้อื่นที่ได้รับผลกระทบจากโรคอาจส่งผลดีต่อการเกิดโรคได้เช่นกัน ในบางกรณีสิ่งนี้ยังนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูลและทำให้เกิดความโล่งใจในชีวิตประจำวันของผู้ป่วย