พารามิเตอร์ห้องปฏิบัติการของลำดับที่ 1 - การทดสอบในห้องปฏิบัติการบังคับ
- จำนวนเม็ดเลือดเล็ก
- การถือศีลอด กลูโคส (อดอาหาร เลือด กลูโคส) - และการทดสอบความทนทานต่อกลูโคส (oGTT) หากจำเป็น
- คอเลสเตอรอลรวม LDL คอเลสเตอรอล HDL คอเลสเตอรอล
- ไตรกลีเซอไรด์
- เอชไอวี
การวินิจฉัยฮอร์โมน
การวินิจฉัยขั้นพื้นฐาน
- FSH (ฮอร์โมนกระตุ้นรูขุมขน) [จำเป็นหากสงสัยว่ามีการสร้างอสุจิ (spermatogenesis); เมื่อระดับ FSH ในซีรัมเพิ่มขึ้นความเข้มข้นของสารยับยั้ง B จะลดลง]
- แอลเอช (luteinizing ฮอร์โมน).
- ฮอร์โมนเพศชาย (เทสโทสเตอโรนทั้งหมด)
- 17 เบต้า -estradiol [บังคับใน gynecomastia/ การขยายตัวของต่อมน้ำนมตัวผู้].
- prolactin [จำเป็นในความผิดปกติของความใคร่และ gynecomastia] (ข้อสงสัยของ prolactinoma →การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) ของบริเวณเซลลาร์)
- TSH (ฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์) [สำหรับระดับโปรแลคตินในเลือดที่สูงขึ้น]
กลุ่มดาวทั่วไปของการค้นพบพารามิเตอร์ของฮอร์โมนและการตรวจอุทานและการวินิจฉัยทางคลินิกที่น่าสงสัย:
| วี | LH | ฮอร์โมนเพศชายทั้งหมด | อสุจิ | การวินิจฉัยทางคลินิกที่น่าสงสัย | |
| hypergonadotropic hypogonadism (hypogonadism หลัก) | ↑ | ↑ | ↔ / ↓ | azoospermia | va Klinefelter syndrome |
| ภาวะ azoospermia แบบนอร์โมโกนาโดโทรปิก | ↔ | ↔ | ↔ | azoospermia | ปิด azoospermia |
| hypergonadotropic azoospermia / OAT | ↑ | ↔ | ↔ | Azoospermia / ข้าวโอ๊ต | ความเสียหายของอัณฑะหลัก (ความเสียหายของอัณฑะ):
|
| Hypogonadotropic hypogonadism (ภาวะ hypogonadism ทุติยภูมิ) | ↓ | ↓ | ↓ | Azoospermia / OAT | ความผิดปกติของต่อมใต้สมอง / hypothalamic |
| นอร์โมโกนาโดทรอปิก OAT | ↔ | ↔ | ↔ | OAT | ผู้ป่วยที่มี:
|
ตำนาน
- Azoospermia (= ไม่มีตัวอสุจิและตัวอสุจิในอุทาน)
- OAT = oligo astheno-teratozoospermia (= จำนวนลดลงการเคลื่อนไหวลดลงและเปอร์เซ็นต์การผิดรูปสูง สเปิร์ม).
แฝง / รายการ hypothyroidism (พร่อง).
- TSH [จำเป็นต้องมีระดับโปรแลคตินในซีรัมที่สูงขึ้น]
- ถ้ามี ft4
- ถ้ามี TRH-TSH การทดสอบ (การทดสอบการทำงานของต่อมไทรอยด์)
การวินิจฉัยทางภูมิคุ้มกัน
กำหนดแอนติบอดีต่อไปนี้:
- อัตโนมัติแอนติบอดี ไปยัง สเปิร์ม แอนติเจน * - พบได้ประมาณ 1 ใน 10 รายของ ภาวะมีบุตรยาก.บันทึก! ไม่มี แอนติบอดี ในซีรั่มไม่รวมการมีอยู่ในสารคัดหลั่งในร่างกาย ดังนั้นจึงควรตรวจสารคัดหลั่งและอุทานอยู่เสมอ แอนติบอดี.
* การปรากฏตัวของ สเปิร์ม แอนติเจนหมายความว่าร่างกายสร้างแอนติบอดีต่อต้านตัวเองนั่นคือต่อต้านอสุจิของตัวเอง แอนติบอดีเหล่านี้สามารถ นำ ต่อการรวมตัวกัน (การจับตัวเป็นก้อน) ของตัวอสุจิและส่งผลต่อการเคลื่อนไหว (การเคลื่อนที่) และความอุดมสมบูรณ์
การวินิจฉัยทางแบคทีเรียและไวรัสวิทยา
เป็นมาตรการคัดกรองหรือเนื่องจากสงสัยว่าต่อมลูกหมากอักเสบ - วัฒนธรรมสำหรับการตรวจหาเชื้อโรค แบคทีเรีย, ไมโอโคพลาสม่า, ureaplasma และ ไวรัส (หนองในเทียม, อวัยวะเพศ เริม, HPV) ในอุทาน (ตัวอสุจิ). จุลชีววิทยาของอุทาน - เงื่อนไขสำหรับยาปฏิชีวนะ การรักษาด้วย.
- วัฒนธรรมอุทานเชิงบวก:> 103 เชื้อโรค/ ml (ชนิดของเชื้อโรคที่เกี่ยวข้อง).
- เม็ดเลือดขาว:> 106 เม็ดเลือดขาว/ มล.
การตรวจการอุทานของแบคทีเรียประกอบด้วย: การกำหนดชนิดของเชื้อโรคและจำนวนเชื้อโรค [CFU / ml] รวมทั้งตัวต้านทาน
การวินิจฉัยทางพันธุกรรมของมนุษย์
ความถี่ของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมหรือโครโมโซมมีความสัมพันธ์ในทางลบกับตัวอสุจิ สมาธิ. ในผู้ป่วยที่มีภาวะ azoospermia (อุทานโดยไม่มีตัวอสุจิ) มากถึง 15% ของผู้ป่วย การทดสอบโคโมโซม (การกำหนดคาริโอไทป์ / ลักษณะของชุดโครโมโซม) หรือการวินิจฉัยทางพันธุกรรมควรดำเนินการใน:
- ความเข้มข้นของอสุจิทั้งหมด: <10 ล้าน
- การวินิจฉัย microdeletion azoospermia factor (AZF) ที่ความเข้มข้น <5 ล้าน
- Azoospermia (ไม่มีเซลล์อสุจิ / น้ำอสุจิในอุทาน)
- ที่ต้องสงสัยว่า กลุ่มอาการ Klinefelter - โกโนโซม (เพศ โครโมโซม) ความผิดปกติของเพศชายที่นำไปสู่ภาวะ hypogonadism หลัก (hypofunction ของอวัยวะเพศ)
- ความผิดปกติของโครงสร้างของสายนำอสุจิ: CFTR (“โรคปอดเรื้อรัง transmembrane conductance regulator”) - การวินิจฉัยการกลายพันธุ์ (GR A)
การวินิจฉัยทางพันธุกรรมเชิงป้องกัน - การตรวจคัดกรองผู้ให้บริการ
การคัดกรองผู้ให้บริการ เป็นการทดสอบทางพันธุกรรมที่ใช้เพื่อตรวจสอบว่าบุคคลนั้นเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยเฉพาะหรือไม่ การคัดกรองนี้มักใช้โดยคู่รักที่กำลังพิจารณา การตั้งครรภ์ และต้องการตรวจสอบล่วงหน้าว่าเด็กจะได้รับมรดกหรือไม่ โรคทางพันธุกรรม. American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) แนะนำให้ตรวจคัดกรอง โรคปอดเรื้อรัง สำหรับคู่รักที่มีเชื้อสายยุโรปและ American College of Medical เท่านั้น พันธุศาสตร์ และ Genomics (ACMG) แนะนำให้ตรวจคัดกรอง กล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง นอกจากนี้ในประชากรกลุ่มนี้การคัดกรองผู้ให้บริการสองรายในปัจจุบันตรวจพบความผิดปกติเพียง 55.2 ต่อเด็ก 100,000 คน ตรวจพบการคัดกรองผู้ให้บริการสองรายในปัจจุบันตรวจพบความผิดปกติเพียง 55.2 ต่อเด็ก 100,000 คน ต่อทั้งแผงจะเท่ากับ 159.2 ความผิดปกติต่อเด็ก 100,000 คน สำหรับชาวยิว Ashkenazi ซึ่งพบความผิดปกติทางพันธุกรรมมากกว่า ACOG แนะนำให้ตรวจคัดกรองคู่รักที่มีศักยภาพในการมีบุตรสำหรับกลุ่มอาการ Tay-Sachs และ dysautonomia ในครอบครัวนอกเหนือจากการตรวจคัดกรองโรค ACMG แนะนำการทดสอบทางพันธุกรรม XNUMX แบบ (เช่นโรค Niemann-Pick type A โรค Gaucherและ Fanconi โรคโลหิตจาง ประเภท C) ในประชากรกลุ่มนี้ 392.2 ต่อเด็ก 100,000 คนเป็นโรคถอยรุนแรง หมายเหตุ: การเป็นพาหะไม่ก่อให้เกิดโรคถอย ชุดคู่ของ โครโมโซม มักจะป้องกันมัน
