Osteodysplastia ประเภท Melnick-Needles เป็น dysplasia ของโครงกระดูก สภาพ ถูกส่งต่อทางพันธุกรรมและค่อนข้างหายาก คำย่อที่พบบ่อยสำหรับโรคคือ MNS โดยทั่วไปของ osteodysplasia ประเภท Melnick-Needles คือความผิดปกติทางสายตาต่างๆ นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติ กะโหลกศีรษะ และยาว กระดูก. Osteodysplastia ชนิด Melnick-Needles บางครั้งเรียกพ้องเสียงกันว่า osteodysplastia
osteodysplastia ชนิด Melnick-Needles คืออะไร?
ชื่อเต็มของ สภาพ หมายถึงบุคคลสองคนที่อธิบายโรคเป็นครั้งแรก พวกเขาคือ John Melnick และ Carl Needles โรคนี้หายากโดยมีอุบัติการณ์ประมาณ 1 ใน 1,000,000 ปัจจุบันมีผู้ป่วยที่เป็นโรคที่รู้จักประมาณ 100 ราย โดยพื้นฐานแล้วการผ่าตัดเสริมสร้างกระดูกชนิด Melnick-Needles นั้นได้รับการถ่ายทอดมาในลักษณะที่โดดเด่นด้วย x-linked เป็นที่น่าสังเกตว่าทารกในครรภ์เพศชายมักจะเสียชีวิตก่อนวัยอันควรกล่าวคืออยู่ในครรภ์แล้ว สิ่งนี้แสดงให้เห็นถึงสิ่งที่เรียกว่าตัวอ่อน โดยทั่วไปการผ่าตัดเสริมกระดูกชนิด Melnick-Needles มีความเกี่ยวข้องกับความเบี่ยงเบนในการพัฒนาโครงกระดูกมนุษย์ อื่น ๆ สุขภาพ ปัญหายังอยู่ในอาการของโรค Osteodysplastia ชนิด Melnick-Needles อยู่ในกลุ่มโรคพิเศษที่เรียกว่า otopalatodigital สเปกตรัมผิดปกติ โดยหลักการแล้วความผิดปกติเหล่านี้มีลักษณะการสูญเสียการได้ยินอันเป็นผลมาจากความผิดปกติ กระดูก. ซึ่งเป็นผลมาจากความผิดปกติของสิ่งเล็ก ๆ กระดูก ภายในหู นอกจากนี้ความผิดปกติในการพัฒนาเพดานปากและกระดูกในนิ้วมือและนิ้วเท้าของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะปรากฏชัดเจน
เกี่ยวข้องทั่วโลก
osteodysplasia ประเภท Melnick-Needles มีลักษณะทางพันธุกรรมเป็นหลัก ในกรณีนี้การกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงมีส่วนรับผิดชอบต่อการพัฒนาของโรคซึ่งตั้งอยู่บนสิ่งที่เรียกว่า FLNA ยีน. เหนือสิ่งอื่นใดนี้ ยีน มีหน้าที่ควบคุมโปรตีนบางชนิด ตัวอย่างเช่นมีบทบาทสำคัญในการสร้างโครงกระดูกโดยการจัดโครงสร้างเซลล์และทำให้เซลล์เหล่านี้เคลื่อนที่และเปลี่ยนรูปร่าง
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
โรคกระดูกพรุนชนิด Melnick-Needles มีลักษณะอาการหลายอย่าง โดยทั่วไปแล้ว osteodysplastia ประเภท Melnick-Needles มักเป็นความผิดปกติที่รุนแรงที่สุดจากสเปกตรัมของ otopalatodigital บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะมี ขนาดสั้น และนิ้วและนิ้วเท้ายาวผิดปกติ ในบางกรณีแขนขามีการงอ บางครั้ง ซี่โครง ด้อยพัฒนาหรือผิดปกติบางครั้งส่งผลให้เกิดปัญหาทางเดินหายใจ ในผู้ป่วยบางรายกระดูกบางส่วนขาดหายไปอย่างสมบูรณ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่ใบหน้าการเปลี่ยนแปลงโดยทั่วไปของ Melnick-Needles ประเภท osteodysplasty จะเห็นได้ชัดเจนมาก หน้าผากของบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะโดดเด่นและปกคลุมไปด้วย ผม. ในบริบทของ Melnick-Needles ประเภท osteodysplasty นั้นส่วนนูนใต้ผิวหนังค่อนข้างเด่นชัด นอกจากนี้อาจมีการสบฟันผิดปกติ ตาพร่าหรือ microgenia นอกจากนี้การเดินของผู้ได้รับผลกระทบมักจะเบี่ยงเบนไปจากกรณีปกติในการผ่าตัดเสริมกระดูกชนิด Melnick-Needles ภายใต้สถานการณ์บางอย่างผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของเท้า นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบหลายคนบ่นว่าติดเชื้อทางเดินหายใจบ่อยครั้ง ในบางกรณีบุคคลที่เป็นโรคกระดูกพรุนชนิด Melnick-Needles จะมีดวงตาที่ยื่นออกมา แก้มมักจะมีรูปร่างกลมมากในขณะที่ ขากรรไกรล่าง มีขนาดเล็กและหมายถึงคางที่ถอยลง นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่ osteodysplasia ประเภท Melnick-Needles จะแสดงความไม่สมมาตรที่ทำเครื่องหมายไว้ในบริเวณใบหน้า นอกจากนี้การสูญเสียการได้ยินหรือ หัวใจ ข้อบกพร่องเป็นไปได้ ตามกฎแล้วอาการของ Melnick-Needles ประเภท osteodysplastic จะเด่นชัดในเพศชายมากกว่าในเพศหญิง ผู้ชายจำนวนมากที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตก่อนหรือหลังคลอดไม่นาน
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
การวินิจฉัยโรคกระดูกพรุนชนิด Melnick-Needles ทำได้โดยใช้วิธีการและเทคนิคต่างๆในการตรวจ ควรปรึกษาแพทย์หากมีอาการลักษณะเฉพาะของโรคกระดูกพรุนชนิด Melnick-Needles ปรากฏให้เห็นบ่อยครั้ง ร่วมกับผู้ป่วยหรือพ่อแม่ของเขาจะมีการพูดคุยถึงอาการปัจจุบันตามด้วยการตรวจหลายครั้งเพื่อให้แน่ใจว่าการผ่าตัดเสริมสร้างกระดูกชนิด Melnick-Needles ได้รับการวินิจฉัยอย่างแน่นอน ตัวอย่างเช่นไฟล์ รังสีเอกซ์ ใช้การตรวจสอบ สิ่งนี้แสดงให้เห็นเช่นหลุมที่ขยายใหญ่ขึ้นที่ด้านหลังของไฟล์ กะโหลกศีรษะ. การปิดอย่างช้าๆที่กระหม่อมซึ่งเป็นเส้นโลหิตตีบที่ฐานของ กะโหลกศีรษะ กระดูก hyperostosis ประเภทหน้าผากและการไม่มีรูจมูกด้านหน้าเป็นลักษณะการระบุโดยทั่วไปของคนที่เป็นโรค บนโครงกระดูกมีหลักฐานที่ชัดเจนของ dysplasia โดยมีกระดูกยาวยาวงอหรือ ซี่โครง ปรากฏในรูปของวงดนตรี ในบางสถานการณ์กระดูกเชิงกรานอาจได้รับผลกระทบจาก dysplasia และบุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจแสดง coxa valga ในบริบทของ osteodysplasia ประเภท Melnick-Needles scoliosis ยังเป็นเรื่องปกติ การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมให้ความมั่นใจเกี่ยวกับการปรากฏตัวของ osteodysplasia ประเภท Melnick-Needles ในกรณีที่มีข้อสงสัย
ภาวะแทรกซ้อน
Osteodysplastia ประเภท Melnick-Needles เป็นโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงมากซึ่ง จำกัด อายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง เนื่องจากโครโมโซม X ได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์ทารกในครรภ์เพศชายจึงมีการแสดงออกของโรคที่รุนแรงกว่ามาก ตัวอ่อนตัวผู้มักจะตายในครรภ์จากภาวะแทรกซ้อนต่างๆ เหล่านี้เป็นจำนวนของตัวอ่อนที่เป็นไปได้เช่น หัวใจ ข้อบกพร่องความผิดปกติของลำไส้หรือ สายสะดือ การแตก Malrotation เป็นการรบกวนการหมุนของลำไส้ใหญ่และลำไส้เล็กในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อน ภาวะแทรกซ้อนที่นี่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต ลำไส้อุดตัน. ในขณะที่ทารกในครรภ์เพศชายมักจะไม่รอดชีวิตจากมารดา การตั้งครรภ์อาการจะรุนแรงกว่าในทารกในครรภ์เพศหญิงเนื่องจากสิ่งมีชีวิตของผู้หญิงมี X สองตัว โครโมโซม. แต่เด็กที่ได้รับผลกระทบยังคงต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของโครงกระดูกอย่างรุนแรงและยังอาจเสียชีวิตจากภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุดคือการติดเชื้อที่รุนแรงและความล้มเหลวในการเจริญเติบโต ความล้มเหลวในการเจริญเติบโตเกิดจากสารอาหารบกพร่อง การดูดซึม. การพยากรณ์โรคของ malabsorption ขึ้นอยู่กับความรุนแรง อย่างไรก็ตามภาวะแทรกซ้อนที่อันตรายที่สุดของ osteodysplasia ประเภท Melnick-Needles คือการติดเชื้อบ่อยครั้งเนื่องจากความอ่อนแอ ระบบภูมิคุ้มกัน. ซึ่งมักส่งผลให้เกิดการติดเชื้ออย่างรุนแรง ทางเดินหายใจ และหู ติดเชื้อที่หู บางครั้ง นำ ไปยัง สูญเสียการได้ยิน หรือแม้กระทั่งหูหนวก
คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?
ตามกฎแล้วควรปรึกษาแพทย์ในกรณีใด ๆ ของ osteodysplasia ชนิด Melnick-Needles เนื่องจากโรคนี้ไม่สามารถหายได้เองและในกรณีส่วนใหญ่อาการทั่วไปแย่ลง สภาพ ของผู้ป่วย การวินิจฉัยโดยแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆสามารถเพิ่มโอกาสในการรักษาให้หายได้อย่างมีนัยสำคัญ ควรปรึกษาแพทย์หากมีการงอของแขนขาอย่างรุนแรงเนื่องจากการผ่าตัดเสริมกระดูกชนิด Melnick-Needles ในทำนองเดียวกันปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจอาจบ่งบอกถึงโรคนี้และ นำ ถึงความบกพร่องอย่างรุนแรงในชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบ ผู้ป่วยจำนวนมากยังต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของฟันและด้วยเหตุนี้ อาการปวดฟัน or ความเจ็บปวด ใน ช่องปาก. ในกรณีที่มีความบกพร่องทางการได้ยินควรปรึกษาแพทย์ เนื่องจาก Melnick-Needles osteodysplasty ก็สามารถทำได้เช่นกัน นำ ไปยัง หัวใจ ขอแนะนำให้เข้ารับการตรวจสุขภาพกับแพทย์โรคหัวใจเป็นประจำ อย่างไรก็ตามการรักษาต่อไปของโรคนี้ขึ้นอยู่กับอาการของอาการที่เกี่ยวข้องเป็นอย่างมากและดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้อง น่าเสียดายที่ไม่สามารถคาดเดาได้ว่าจะทำให้หายขาดได้หรือไม่
การรักษาและบำบัด
โดยหลักการแล้วการรักษา osteodysplasia ชนิด Melnick-Needles เป็นอาการ ในบางกรณีคุณสามารถแก้ไขไฟล์ scoliosis ระหว่างขั้นตอนการผ่าตัด เช่นเดียวกับความผิดปกติของขากรรไกรที่อาจมีอยู่
Outlook และการพยากรณ์โรค
ในฐานะที่เป็นโรคทางพันธุกรรมการผ่าตัดเสริมสร้างกระดูกชนิด Melnick-Needles มีผลต่อโครงกระดูก ที่นี่ความผิดปกติของกระดูกและกะโหลกศีรษะเกิดขึ้น อย่างไรก็ตามกลุ่มอาการ Melnick-Needles (MNS) ที่เกิดขึ้นน้อยมากยังสามารถจดจำได้บนใบหน้าของผู้ได้รับผลกระทบ จนถึงปัจจุบันมีการจดทะเบียนไม่เกิน 50 รายทั่วโลก สิ่งนี้บ่งบอกถึงอัตราการเสียชีวิตก่อนคลอดที่สูง ทารกในครรภ์เพศชายมีอาการคลอดก่อนกำหนด การแท้ง. ทารกในครรภ์ชายตายแล้วมดลูกสาเหตุของความผิดปกติที่หายากนี้เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรม จนถึงตอนนี้พยาธิสรีรวิทยาของโรคกระดูกพรุนชนิด Melnick-Needles ยังไม่ชัดเจน โดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจะทราบเพียงว่าขึ้นอยู่กับเพศสัมพันธ์ไม่ว่าจะเป็น ลูกอ่อนในครรภ์ รอดหรือไม่ เนื่องจากความซับซ้อนของอาการที่แตกต่างกันการรักษา osteodysplasia ประเภท Melnick-Needles จึงมีความซับซ้อนและยาก การพยากรณ์โรคโดยทั่วไปทำได้ยากเนื่องจากความรุนแรงของโรคอาจแตกต่างกันไปในผู้รอดชีวิตหญิง อาการซับซ้อนบางอย่างเช่นการติดเชื้อใน ทางเดินหายใจ หรือหูหรือ สูญเสียการได้ยิน จากผลเดียวกันสามารถรักษาทางการแพทย์ได้ดี อย่างไรก็ตามอาการที่แท้จริงของ osteodysplasia ชนิด Melnick-Needles สามารถรักษาได้ด้วยสหวิทยาการเท่านั้น มาตรการ. การรักษาด้วย จะต้องปรับให้เข้ากับความต้องการของแต่ละบุคคล ความร่วมมือของนักศัลยกรรมกระดูกแพทย์หูคอจมูกผู้เชี่ยวชาญด้านเด็กและนักพันธุศาสตร์มักมีประโยชน์ อายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากการผ่าตัดเสริมสร้างกระดูกชนิด Melnick-Needles นั้นมี จำกัด อย่างมาก คาดว่าจะเกิดภาวะแทรกซ้อน
การป้องกัน
Osteodysplastia ชนิด Melnick-Needles ไม่สามารถป้องกันได้อย่างมีประสิทธิภาพเนื่องจากโรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเป็นหลัก
การติดตามผล
เนื่องจากการรักษา osteodysplasia ชนิด Melnick-Needles ปรับให้เข้ากับอาการที่เกิดขึ้นจึงไม่มีการติดตามโรคเพียงครั้งเดียว ตัวอย่างเช่นหากผู้ป่วยได้รับการผ่าตัดเพื่อแก้ไข scoliosisการดูแลติดตามผลให้ผู้ป่วยได้รับการติดตามหลังผ่าตัดที่เหมาะสม การเข้าพักในสถานบำบัดและ อายุรเวททางร่างกาย ช่วยเสริมสร้างกล้ามเนื้อ การ ยาปฏิชีวนะ ควรป้องกันการติดเชื้อของแผลผ่าตัด ในทางกลับกันหากอาการมีแนวโน้มที่จะทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับหัวใจก็จำเป็นต้องได้รับการตรวจสุขภาพโดยแพทย์โรคหัวใจเป็นประจำ ในกรณีเช่นนี้ผู้ป่วยจะได้รับการปรับยาอย่างเหมาะสมเพื่อให้ควบคุมอาการได้ดีขึ้นเช่น ภาวะหัวใจวาย. การดูแลด้านจิตใจมักจำเป็นต้องใช้ในการดูแลหลังการรักษาเมื่อผู้ป่วยมีอาการทางจิตเช่น ดีเปรสชัน เนื่องจากเรื้อรัง ความเจ็บปวด หรือการได้ยินเสื่อมลงอย่างต่อเนื่อง ในหลาย ๆ กรณีไม่เพียง แต่จำเป็นสำหรับผู้ป่วยเท่านั้น แต่ยังจำเป็นต้องให้สมาชิกในครอบครัวได้รับการดูแลจากนักบำบัดครอบครัวด้วย ในการดังกล่าว การรักษาด้วย เซสชั่นพ่อแม่พี่น้องและสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ เรียนรู้วิธีช่วยให้เด็กพัฒนาเพื่อให้เขามีชีวิตที่ใกล้เคียงปกติแม้จะมีความผิดปกติ
นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง
เนื่องจาก osteodysplasia ประเภท Melnick-Needles เป็นภาวะทางพันธุกรรมทางเลือกในการช่วยเหลือตนเองจึงมี จำกัด มาก การบำบัดโรคทั้งทางการแพทย์และทางเลือกอาจเป็นอาการเท่านั้น มุ่งเน้นไปที่การรักษาคุณภาพชีวิตของเด็ก ความใกล้ชิดทางกายภาพและความเอาใจใส่จากพ่อแม่และญาติสามารถนำมาได้ การผ่อนคลาย ไป เด็กป่วย. การกระตุ้นทางจิตโดยการนำเสนอสิ่งเร้าที่มองเห็นหรือสัมผัสที่แตกต่างกันยังเบี่ยงเบนความสนใจจากผลของโรคและช่วยพัฒนาพัฒนาการของเด็ก เมื่อมีส่วนร่วมกับเด็กสิ่งสำคัญคือต้องพิจารณาสถานะความเจ็บป่วยของแต่ละบุคคล จุดสนใจอีกประการหนึ่งควรอยู่ที่การช่วยเหลือด้านจิตใจสำหรับพ่อแม่และญาติคนอื่น ๆ ของเด็กที่ได้รับผลกระทบ โรงพยาบาลและศูนย์ให้คำปรึกษาสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับทางเลือกต่างๆสำหรับการสนับสนุนด้านจิตสังคมสำหรับครอบครัว การสนับสนุนดังกล่าวสามารถช่วยจัดการกับผลกระทบของความเจ็บป่วยของเด็กได้ ทางเลือกต่างๆ การผ่อนคลาย นอกจากนี้ยังสามารถเรียนรู้วิธีการที่สามารถนำไปใช้ที่บ้านได้ โยคะ และ การทำสมาธิ สามารถใช้เพื่อเรียนรู้วิธีรับมือ ความเครียด และความวิตกกังวล ความเสี่ยงของ ดีเปรสชัน จึงลดลงและผู้ดูแลในครอบครัวรู้สึกโล่งใจ
