โรค Caroli: สาเหตุอาการและการรักษา

โรค Caroli เป็นชื่อเรียกของโรคที่หายากของ น้ำดี ท่อ ในนั้นบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักต้องทนทุกข์ทรมาน แผลอักเสบ และ โรคนิ่ว ใน น้ำดี ท่อ

โรค Caroli คืออะไร?

โรค Caroli เป็นโรคที่หายากมาก น้ำดี โรคท่อที่มีมา แต่กำเนิด มันเกี่ยวข้องกับการขยายตัวของท่อน้ำดีขนาดใหญ่ภายใน ตับ. ลักษณะทั่วไปของโรคเป็นบ่อย แผลอักเสบ และการก่อตัวของนิ่วในท่อน้ำดี โรค Caroli ได้รับการตั้งชื่อตาม Jacques Caroli นักระบบทางเดินอาหารชาวฝรั่งเศส (1902-1979) ซึ่งอธิบายโรคนี้เป็นครั้งแรกในปี 1958 แพทย์แยกความแตกต่างของโรคระหว่างโรค Caroli และ Caroli syndrome ซึ่งขึ้นอยู่กับท่อน้ำดีที่เกี่ยวข้อง Caroli syndrome พบได้บ่อยและเกี่ยวข้องกับความพิการ แต่กำเนิด ตับ พังผืด. ในทางตรงกันข้ามโรค Caroli มักเกิดขึ้นและเกิดขึ้นในท่อในช่องท้องโดยไม่เพิ่มขึ้น เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน. โดยหลักการแล้วโรคแคโรลีสามารถระบาดได้ในทุกช่วงอายุ เพศหญิงได้รับผลกระทบโดยเฉพาะอย่างยิ่งจากโรค โรคแคโรลีเป็นหนึ่งในโรคที่หายาก ดังนั้นจนถึงขณะนี้มีเพียง 250 รายเท่านั้นที่ได้รับการลงทะเบียนในโลก

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของโรค Caroli ยังไม่ได้รับการพิจารณา ตามกฎแล้วจะปรากฏให้เห็นเป็นระยะ ๆ ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์หลายคนสงสัยว่ามีสาเหตุทางพันธุกรรม ดังนั้นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติจึงเกิดขึ้นในกลุ่มอาการ Caroli โดยปกติจะมีไฟล์ สมดุล ในการแสดงออกของตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของเยื่อบุผนังหลอดเลือดชนิดที่ 1 และ 2 (VEGFR 1 และ 2) และปัจจัยการเติบโตของหลอดเลือด (VEGF) อย่างไรก็ตามหากเกิดโรค Caroli สิ่งนี้จะนำไปสู่การกลายพันธุ์ของ PKHD-1 ยีนซึ่งจะส่งผลให้เส้นทางการส่งสัญญาณระดับโมเลกุลหยุดชะงัก ดังนั้นปัจจัยการเจริญเติบโตของเยื่อบุผนังหลอดเลือดและตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตจึงแสดงออกมากเกินไปโดย cholangiocytes ซึ่งผลิตน้ำดีประมาณหนึ่งในสาม ในกระบวนการนี้ VEGF ทำให้เกิดผลต่อการแพร่กระจายของ cholangiocytes สิ่งนี้ทำให้เกิดการอุดตันของการไหลออกของน้ำดี นอกจากนี้ปัจจัยการเจริญเติบโตของเยื่อบุผนังหลอดเลือดทำให้เกิดการขยายตัวของท่อน้ำดีเนื่องจากการแพร่กระจายของ cholangiocyte โดยผลของ autocrine การกระตุ้น Cholangiocyte เกิดขึ้นโดยกลไกอิสระ โดยปกติท่อน้ำดีในช่องท้องจะได้รับการสนับสนุนโดยประเภทที่ 4 คอลลาเจน และลามินิน อย่างไรก็ตามในกรณีของโรค Caroli การย่อยสลายของส่วนประกอบเหล่านี้เกิดขึ้น ผลที่ตามมาก็คือการสูญเสียผลสนับสนุน

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ไม่ใช่เรื่องแปลกที่โรค Caroli จะดำเนินไปโดยมีอาการเพียงประปรายหรือแม้กระทั่งไม่มีอาการเลยในช่วง 5 ถึง 20 ปีแรกของชีวิต สิ่งเหล่านี้อาจแตกต่างกันไปอย่างมากและขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่กระตุ้นรวมทั้งอายุที่เริ่มมีอาการของโรค polycystic ถอยอัตโนมัติ ไต โรค]] มีอยู่ประมาณ 60 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยทั้งหมด ดังนั้นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เหมือนกันจึงมีอยู่ในทั้งสองโรค อาการที่พบบ่อยที่สุดของโรค Caroli ได้แก่ หนาว และ ไข้ เนื่องจากท่อน้ำดีอักเสบ (แผลอักเสบ ของท่อน้ำดี) นอกจากนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะได้รับผลกระทบ ความเจ็บปวด ในช่องท้องด้านขวาบน ความเจ็บปวด และถุงน้ำดีบวมเกิดจากน้ำดีค้าง ในขณะที่โรคดำเนินไปมีความเสี่ยง โรคนิ่ว การขึ้นรูป การขยายท่อน้ำดีในช่องท้องก็สามารถทำได้เช่นกัน นำ ไปยังตับซึ่งใน ตับ ขยายใหญ่ขึ้นอย่างผิดปกติ หากการระบายน้ำดีถูกปิดกั้นผู้ป่วยมักจะมีอาการคัน การไหลออกไม่เพียงพอทำให้กรด chenodeoxycholic สะสมซึ่งจะทำให้เกิดอาการคันอย่างรุนแรง ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดมีความเสี่ยง พังผืดในตับ และในระยะต่อไปโรคตับแข็งที่คุกคามชีวิต นอกจากนี้ความเสี่ยงในการพัฒนา ท่อน้ำดี มะเร็งเพิ่มขึ้น

การวินิจฉัยและหลักสูตร

หากสงสัยว่าเป็นโรค Caroli แพทย์จะใช้เทคนิคการถ่ายภาพเพื่อทำการวินิจฉัย สิ่งสำคัญในการระบุโรคในทั้งโรค Caroli และ Caroli syndrome คือการเชื่อมต่อระหว่างท่อน้ำดีและซีสต์ในตับสารประกอบเหล่านี้สามารถตรวจพบได้ด้วยอัลตราโซนิค (sonography) การทำงานของตับและทางเดินปัสสาวะ การประดิษฐ์ตัวอักษร, คำนวณเอกซ์เรย์ (CT) หรือ cholangiopancreatography ด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRCP) ระยะของโรค Caroli ขึ้นอยู่กับว่าบ่อยแค่ไหน ท่อน้ำดี การติดเชื้อเกิดขึ้น หากเกิดขึ้นบ่อยกว่านี้จะมีผลเสียต่อการพยากรณ์โรค นั่นหมายความว่าคุณภาพชีวิตเริ่มด้อยลงแล้วตั้งแต่อายุยังน้อย นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนเช่นฝีในตับและตับ โรคมะเร็ง.

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

If หนาวโรคท่อน้ำดีอักเสบและอาการอื่น ๆ ของโรค Caroli ควรปรึกษาแพทย์ไม่ว่าในกรณีใด ๆ หากมีอาการของ โรคตับแข็งของตับ เพิ่มซึ่งจำเป็นต้องได้รับการประเมินโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญทันที ในกรณีที่มีภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เช่นฝีในตับและอาการของตับ โรคมะเร็งนี่เป็นกรณีฉุกเฉินทางการแพทย์ - ต้องไปที่คลินิกที่ใกล้ที่สุดทันที เช่นเดียวกันหากรุนแรง ความเจ็บปวดการร้องเรียนเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหารหรือการติดเชื้อเกิดขึ้นซึ่งทำให้คุณภาพชีวิตลดลงอย่างมาก นอกจากนี้เนื่องจากโรค Caroli มีปัจจัยทางพันธุกรรมควรปรึกษาแพทย์หากมีกรณีของโรคในครอบครัวอยู่แล้วหากมีโรคอื่น ๆ โรคทางพันธุกรรมหรือหากประวัติครอบครัวแสดงถึงโรคตับและอวัยวะหลายกรณี นอกจากแพทย์ประจำครอบครัวผู้เชี่ยวชาญด้านโรคทางพันธุกรรมหรือ - หากมีอาการรุนแรงอย่างกะทันหันหรือมีภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงสามารถขอคำปรึกษาจากบริการการแพทย์ฉุกเฉินได้ การให้คำปรึกษาด้านการรักษาควบคู่ไปด้วยในบางครั้งก็มีประโยชน์โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากโรค Caroli เกี่ยวข้องกับข้อร้องเรียนทางจิตใจเช่น ดีเปรสชัน.

ภาวะแทรกซ้อน

ตามกฎแล้วภาวะแทรกซ้อนของโรค Caroli ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในท่อน้ำดี โรคนิ่ว อาจสะสมที่นั่นหรืออาจเกิดการอักเสบ ในกรณีส่วนใหญ่โรค Caroli ส่งผลให้เกิดอาการปวดที่ค่อนข้างรุนแรงซึ่งรบกวนชีวิตประจำวันของผู้ป่วย ไตยังได้รับผลเสียจากโรค Caroli ผู้ป่วยส่วนใหญ่บ่นว่ามีอาการของ ไข้หวัดใหญ่เช่น ไข้ or หนาว. คุณภาพชีวิตลดลงเนื่องจากโรคคาโรลี อาการปวดส่วนใหญ่เกิดขึ้นในช่องท้องส่วนบนและถุงน้ำดีบวม หากน้ำดีไม่สามารถระบายออกได้มักจะมีอาการคันอย่างรุนแรงซึ่งอาการนี้จะรุนแรงขึ้นอีกเมื่อผู้ป่วยเกา ในกรณีส่วนใหญ่การรักษาจะควบคุมการไหลออกของน้ำดีและดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของ ยาปฏิชีวนะ. ไม่มีความยุ่งยากเพิ่มเติมในกระบวนการนี้ ถ้า ปวดในช่องท้อง ไม่หายไปต้องทำการผ่าตัด สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนที่ขึ้นอยู่กับอายุของผู้ป่วย หากไม่ได้รับการรักษาโรค Caroli จะมีความเสี่ยง โรคมะเร็ง เพิ่มขึ้น อย่างไรก็ตามด้วยการตรวจหาและรักษาตั้งแต่เนิ่นๆจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนหรืออาการอื่น ๆ อีก

การรักษาและบำบัด

การบำบัดโรค สำหรับโรค Caroli หรือ Caroli syndrome ขึ้นอยู่กับอายุของผู้ที่เป็นโรค นอกจากนี้สิ่งสำคัญคือที่ไซต์ใดและสิ่งกีดขวางการไหลของน้ำดีเกิดขึ้นในระดับใด หากผู้ป่วยทนทุกข์ทรมานจากการติดเชื้อแบคทีเรียในท่อน้ำดีเขาจะได้รับคลื่นความถี่กว้าง ยาปฏิชีวนะ. โดยปกติ Cholestyramine จะใช้เพื่อรักษาอาการคัน ในการรักษาโรคนิ่ว กรด ursodeoxycholic or ยาเสพติด สามารถใช้เอฟเฟกต์ที่คล้ายกันได้ ปวดในช่องท้องส่วนบน ที่เกิดจากถุงน้ำดีอักเสบสามารถทำได้ทั้งแบบอนุรักษ์นิยมและการผ่าตัด การรักษาด้วย. ในบริบทของการแทรกแซงการผ่าตัดแพทย์มักชอบการผ่าตัดที่มีการบุกรุกน้อยที่สุด หากมีเพียงกลีบเดียวของตับที่ได้รับผลกระทบจากโรคก็สามารถตัดบางส่วนออกได้โดยการตัดตับ นอกจากนี้ยังช่วยลดความเสี่ยงในการเกิดมะเร็ง หากโรค Caroli ดำเนินไปแล้วสามารถทำการปลูกถ่ายตับได้ ขั้นตอนที่ครอบคลุมนี้ยังสามารถลดความเสี่ยง ท่อน้ำดี มะเร็งในระยะยาว

อัตราการรอดชีวิตด้วยขั้นตอนนี้ถือว่าสูง

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของโรค Caroli ขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายประการและเป็นรายบุคคลสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย โรคทางพันธุกรรมนั้นถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยห่างและอาจมีอาการร้ายแรงขึ้นอยู่กับผลที่ตามมาผู้ป่วยมีความเสี่ยงสูงมากที่จะเป็นมะเร็งท่อน้ำดี มะเร็งอาจส่งผลให้ผู้ป่วยเสียชีวิตหรือเกี่ยวข้องกับความบกพร่องตลอดชีวิต ประมาณ 90% ของผู้ที่เป็นมะเร็งท่อน้ำดีเสียชีวิตภายในไม่กี่ปีหลังการวินิจฉัย การพยากรณ์โรคของโรค Caroli จะแย่ลงยิ่งผู้ป่วยมีอาการอักเสบของท่อน้ำดีบ่อยขึ้น ความรุนแรงของการอักเสบยังส่งผลต่อกระบวนการรักษา ผู้หญิงที่ไม่ค่อยมีอาการของโรคท่อน้ำดีอักเสบในระดับต่ำจะมีโอกาสบรรเทาได้ดีที่สุด ที่มั่นคง ระบบภูมิคุ้มกัน ยังให้การสนับสนุนเป็นพิเศษเพื่อให้สามารถต่อสู้กับการอักเสบได้อย่างรวดเร็วและไม่มีภาวะแทรกซ้อน ในผู้ป่วยเหล่านี้สามารถรักษาโรค Caroli ได้ ใน 60% ของผู้ป่วย ไต ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเมื่อโรคดำเนินไป สิ่งนี้นำไปสู่ในระยะยาว ภาวะไต และต่อมาเป็น ไตวาย. โรคแคโรลีช่วยแก้ไขอาการต่างๆในช่วงหลายปี ทำให้ผู้ป่วยมีภาระทางอารมณ์และจิตใจสูง

การป้องกัน

ป้องกัน มาตรการ ไม่รู้จักโรค Caroli ดังนั้นไฟล์ สภาพ มีความพิการ แต่กำเนิดอยู่แล้ว

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยโรค Caroli ไม่มีทางเลือกในการติดตามดูแล โรคนี้ต้องได้รับการรักษาตามอาการเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนและอาการแย่ลงโดยรวม สภาพ. นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ว่าอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบจะลดลงจากโรค Caroli ในกรณีนี้การรักษาและวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆมีผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไป ในกรณีส่วนใหญ่โรค Caroli จะได้รับการรักษาโดยการ ยาปฏิชีวนะ. ผู้ป่วยต้องมั่นใจว่ารับประทานยาอย่างสม่ำเสมอ แอลกอฮอล์ ต้องหลีกเลี่ยงแม้ว่า ปฏิสัมพันธ์ ควรคำนึงถึงยาอื่น ๆ ด้วย อย่างไรก็ตามในกรณีนี้จำเป็นต้องปรึกษาแพทย์ เนื่องจากโรค Caroli ยังเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งจึงแนะนำให้ทำการตรวจอย่างสม่ำเสมอเพื่อตรวจหาและรักษาเนื้องอกในระยะเริ่มแรก เนื่องจากโรคนี้สามารถรักษาได้ด้วยการผ่าตัดผู้ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนและดูแลร่างกายหลังจากนั้น ควรหลีกเลี่ยงกิจกรรมกีฬาและกิจกรรมที่ต้องใช้แรงอื่น ๆ เนื่องจากโรคนี้มักจะ นำ เพื่อร้องเรียนทางจิตวิทยาหรือ ดีเปรสชันมันยังมีประโยชน์อีกด้วย คุย ให้เพื่อนและคนรู้จัก การติดต่อกับคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Caroli ก็มีประโยชน์เช่นกัน

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

เนื่องจากโรคแคโรลีเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิด สภาพไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุ ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้จะไม่พบอาการหรือความรู้สึกไม่สบายใด ๆ ในตอนแรกและควรให้ความสำคัญกับการให้ความสำคัญกับสัญญาณของร่างกายในช่วงแรก หากมีอาการผิดปกติเกิดขึ้นต้องแจ้งให้แพทย์ทราบว่าใครสามารถชี้แจงข้อร้องเรียนได้ โรคทางพันธุกรรมมีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นอย่างมากในการเกิดมะเร็งท่อน้ำดี ดังนั้นผู้ป่วยควรเฝ้าระวังอาการผิดปกติและอาการที่อาจรุนแรง เนื่องจากการพยากรณ์โรคแย่ลงเมื่อมีการอักเสบของท่อน้ำดีแต่ละครั้งจึงควรป้องกันที่เหมาะสม มาตรการ มีการระบุ บุคคลที่ได้รับผลกระทบควรมีวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีด้วยการออกกำลังกายอย่างเพียงพอและสมดุล อาหาร. ปัจจัยเสี่ยง เช่นโรคหวัดหรือ ความเครียด ควรจะลดลง อย่างไรก็ตามหากเกิดการอักเสบขึ้นก็ต้องรีบรักษา ในกรณีที่ดีที่สุดสิ่งนี้สามารถป้องกันการเกิดมะเร็งได้ ในกรณีของ ภาวะไตผู้ป่วยต้องทำใจให้ง่ายและปรับเปลี่ยน อาหาร โดยร่วมมือกับแพทย์ เนื่องจากโรค Caroli ยังเป็นโรคที่ทรหดอดทนจึงควรขอคำแนะนำในการรักษา แพทย์ที่รับผิดชอบสามารถติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่นได้