Cat's eye syndrome เป็นชื่อเรียกของโรคทางพันธุกรรมที่หายาก เหนือสิ่งอื่นใดมันทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในดวงตา
โรคตาแมวคืออะไร?
ในทางการแพทย์โรคตาแมวเรียกอีกอย่างว่า coloboma anal atresia syndrome หรือ Schmid-Fraccaro syndrome ในโรคทางพันธุกรรมนี้การเปลี่ยนแปลงของตา (coloboma) และความผิดปกติของ ไส้ตรง (atresia ทางทวารหนัก) อยู่ ชื่อ cat's eye syndrome สามารถตรวจสอบย้อนกลับไปยังรูปแบบทั่วไปของโรคได้ มีรอยแยกรูปไข่แนวตั้งใน ม่านตา ของตาซึ่งมีมา แต่กำเนิด ดวงตาของคนไข้จึงมีลักษณะคล้ายแมว คำอธิบายของกลุ่มอาการที่ประกอบด้วย atresia ทางทวารหนักและ ม่านตา coloboma เกิดขึ้นแล้วในปีพ. ศ. 1878 โดยชาวสวิส จักษุแพทย์ Otto Haab (1850-1931) สิ่งนี้นำไปสู่ชื่อ coloboma anal atresia syndrome อย่างไรก็ตามโรคตาแมวได้รับการพิจารณาว่าเป็นโรคที่เป็นอิสระตั้งแต่ปีพ. ศ. 1969 เมื่อทราบการมีอยู่ของโครโมโซมเสริมแล้ว นักพันธุศาสตร์ชาวสวิส Werner Schmid (1930-2002) และ Marco Fraccaro นักวิทยาศาสตร์ชาวอิตาลี (1926-2008) มีบทบาทสำคัญในการค้นพบนี้ ชื่อ Schmid-Fraccaro syndrome สามารถตรวจสอบย้อนกลับได้ ในปีพ. ศ. 1972 Erica Bühlerค้นพบว่าต้นกำเนิดของโครโมโซมพิเศษคือโครโมโซม 22 ซึ่งทำให้ชัดเจนว่ามี trisomy 22 บางส่วน โรคตาแมวพบได้น้อยมาก ความถี่ของโรคทางพันธุกรรมต่อ 100,000 คนคือ 1.35 ราย รวมประมาณ 105 รายทราบ.
เกี่ยวข้องทั่วโลก
โรคตาแมวได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal และมีมา แต่กำเนิดแล้ว สาเหตุของโรคคือความผิดปกติของโครโมโซม 22 ในประมาณ 83 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยทั้งหมดโครโมโซมส่วนเกินขนาดเล็กส่วนเกินจะก่อตัวในเซลล์ของร่างกายทั้งหมด โครโมโซมพิเศษนี้มีส่วนหนึ่งของข้อมูลทางพันธุกรรมของโครโมโซม 22 แพทย์บางคนสงสัยว่าโครโมโซมส่วนเกินเป็นผลมาจากการทำซ้ำแบบผกผัน ด้วยเหตุนี้มันจึงเป็นสองศูนย์กลางและมีดาวเทียมอยู่ที่ปลายทั้งสองข้าง ในพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบข้อมูลทางพันธุกรรมมีอยู่มากกว่าสองเท่าในจีโนมของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ ดังนั้นแพทย์จึงเรียกกลุ่มอาการตาแมวว่า trisomy หรือ tetrasomy อย่างไรก็ตามไม่สามารถตรวจพบโครโมโซมเสริมในผู้ป่วยทุกราย ในกรณีเหล่านี้ก ยีน การกลายพันธุ์หรือการแปลที่ไม่รู้จักเป็นสาเหตุที่น่าสงสัย
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
อาการทางพันธุกรรมของโรคตาแมวนั้นแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ดังนั้นไม่ใช่ว่าผู้ป่วยทุกรายจะพัฒนารอยแยกรูปไข่แนวตั้งที่มีมา แต่กำเนิดโดยอัตโนมัติบน ม่านตา. การรวมกันของอาการนำเกิดขึ้นเพียงประมาณ 40 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยทั้งหมด อาการโดยทั่วไปของโรคตาแมวคือ atresia ทางทวารหนักซึ่งโพรงในทวารหนักไม่สามารถปะทุในทิศทางของ ไส้ตรงและความผิดปกติของทวารหนักอื่น ๆ นอกจากนี้รูปแบบ colobomas ม่านตาข้างเดียวหรือทวิภาคี นี่หมายถึงอวัยวะที่มีลักษณะคล้าย lobule ทันทีที่อยู่ด้านหน้าใบหู ประกอบด้วย ผิว or เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน. คุณสมบัติอีกประการหนึ่งของโรคทางพันธุกรรมคือ เปลือกตา แกนที่วิ่งเฉียงในทิศทางด้านนอกและด้านล่าง ในหลาย ๆ กรณีจิต การหน่วงเหนี่ยว อยู่ด้วย ผู้ป่วยบางรายมีความผิดปกติของอุปกรณ์ทางเดินปัสสาวะและอวัยวะเพศ สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึงปากที่พลัดถิ่นของ ท่อปัสสาวะที่ น้ำ ถุง ไตหรือท่อไตคู่ ระบบโครงร่างของผู้ได้รับผลกระทบบางครั้งก็ได้รับผลกระทบเช่นกันซึ่งจะเห็นได้ชัดจากการหายไป นิ้วหัวแม่มือ, ขนาดสั้น, Spina bifida (ความผิดปกติของท่อประสาท), กลุ่มอาการนางเงือก (sirenomelia) หรือผิดรูป ซี่โครง. นอกจากนี้ดวงตายังแสดงอาการต่างๆเช่นมองโกเลียตาเหล่ตาเหล่ระยะห่างระหว่างดวงตามากการลดลงของลูกตาพยาธิสภาพของจอประสาทตา dysplasia และ ต้อกระจก. ในบางกรณีความบกพร่องของหัวใจเช่นเอเทรียมผนังกั้นและช่องท้องแยกหรือ tetralogy ของ Fallot เป็นไปได้ นอกจากนี้ระบบทางเดินน้ำดีอาจได้รับผลกระทบจากถุงน้ำดี atresia เครื่องหมายจุดคู่ by โรค Hirschsprungและ สมอง โดย oligophrenia
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
การวินิจฉัยโรคตาแมวมักทำได้โดยอาการนำที่มีลักษณะเฉพาะเช่น iris coloboma และ anal atresia โดยไม่จำเป็นต้องมีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม นอกจากนี้การวิเคราะห์โครโมโซมอยู่ในขอบเขตของความเป็นไปได้ เกณฑ์ที่น่าเชื่อถือที่สุดสำหรับการวินิจฉัยโรคตาแมวคือการตรวจหาโครโมโซมเสริม การวินิจฉัยสามารถทำได้ในผู้ป่วยที่ตรวจไม่พบการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรม แต่มีอาการทั่วไป ตำแหน่งมือและเท้าผิดปกติหรือนานผิดปกติ นิ้วหัวแม่มือ ถือว่าเป็นเบาะแสที่สำคัญ ระยะของโรคตาแมวขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคทางพันธุกรรมและขอบเขตที่ความผิดปกติของไต หัวใจ และ ไส้ตรง สามารถแก้ไขได้ ระดับของการพัฒนาจิตยังมีบทบาทสำคัญ หากมีอาการเพียงเล็กน้อยแสดงให้เห็นว่าไม่มีข้อ จำกัด ของอายุขัย
ภาวะแทรกซ้อน
เนื่องจากโรคตาแมวการร้องเรียนต่างๆมักเกิดขึ้นในดวงตาของผู้ป่วยเป็นหลัก ในกรณีนี้ผู้ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการเปลี่ยนแปลงของม่านตา ดังนั้นจึงอาจเกิดความผิดปกติที่แตกต่างกันที่ทวารหนักได้เช่นเดียวกันดังนั้นในกรณีที่เลวร้ายที่สุดก็อาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังต้องทนทุกข์ทรมานทางจิต การหน่วงเหนี่ยว และไม่สามารถทำงานประจำวันต่างๆได้ พวกเขาส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของคนอื่น นอกจากนี้ระบบทางเดินปัสสาวะหรืออวัยวะเพศอาจได้รับผลกระทบจากความผิดปกติ คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยถูก จำกัด อย่างตรงไปตรงมาและลดลงจากอาการตาแมว นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการตาเหล่และต้อกระจกในชีวิตในภายหลัง ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังต้องทนทุกข์ทรมานจาก ขนาดสั้น. เนื่องจากก หัวใจ ข้อบกพร่องอายุขัยอาจลดลง การรักษาโรคตาแมวทำได้เฉพาะตามอาการเท่านั้น อาการหลายอย่างสามารถแก้ไขหรือ จำกัด ได้แม้ว่าจะไม่มีแนวทางในเชิงบวกที่สมบูรณ์ของโรคก็ตาม ในหลายกรณีการรักษาทางจิตใจของผู้ป่วยและญาติหรือพ่อแม่ของพวกเขาก็มีความจำเป็นเช่นกัน
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
ผู้ที่สังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงของดวงตาควรปรึกษาแพทย์เพื่อหาสาเหตุ การแหว่งของตาถือเป็นเรื่องผิดปกติและเป็นสัญญาณบ่งบอกถึงลักษณะทางพันธุกรรม สภาพ. ความผิดปกติแรกอาจสังเกตเห็นได้เร็วที่สุดหลังคลอด เนื่องจากทารกแรกเกิดได้รับการตรวจอย่างเข้มข้นโดยสูติแพทย์และกุมารแพทย์ทันทีหลังคลอดจึงมักสังเกตเห็นความผิดปกติในช่วงนี้ของชีวิต หากการคลอดที่บ้านเกิดขึ้นโดยไม่มีหมอตำแยควรปรึกษาแพทย์ทันทีหลังคลอดเพื่อตรวจร่างกายเด็กโดยทั่วไป สุขภาพ. อีกวิธีหนึ่งการเปลี่ยนแปลงทางสายตาจะปรากฏชัดเจนในระยะการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็กและควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ทันที เนื่องจากโรคตาแมวยังนำไปสู่ความผิดปกติของทวารหนักจึงจำเป็นต้องไปพบแพทย์หากยังมีความผิดปกติของระบบย่อยอาหารอยู่ หากพบปัญหาพัฒนาการในเด็กควรปรึกษาแพทย์ด้วย หากเด็กแสดงสมรรถภาพทางจิตลดลง การเรียนรู้ ความพิการหรือการรบกวนใน หน่วยความจำ ทักษะในการเปรียบเทียบโดยตรงกับเพื่อนร่วมงานจำเป็นต้องไปพบแพทย์ หากมีความผิดปกติของระบบโครงร่างเกิดขึ้นควรปรึกษาแพทย์เพื่อหาสาเหตุ ก ขนาดสั้นความผิดปกติของโครงกระดูกหรือการรบกวนของความเป็นไปได้ในการเคลื่อนไหวตามธรรมชาติต้องได้รับการตรวจสอบโดยแพทย์
การรักษาและบำบัด
ในการรักษาโรคตาแมวจะต้องทำการผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติที่เป็นไปได้ให้มากที่สุด ซึ่งรวมถึงความผิดปกติของ ทวารหนัก และไตและพิการ แต่กำเนิด หัวใจ ข้อบกพร่อง เหนือสิ่งอื่นใดการผ่าตัดแก้ไข atresia ทางทวารหนักมีความสำคัญอย่างยิ่งเพราะมิฉะนั้นจะส่งผลให้เด็กเสียชีวิตในช่วงต้น หากไม่สามารถแก้ไขความผิดปกติได้สถานการณ์นี้จะส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่ออายุขัยของผู้ประสบภัย นอกจากนี้กายภาพบำบัดและการรักษา มาตรการ สามารถนำมาได้ สิ่งสำคัญคือต้องให้การสนับสนุนตั้งแต่เนิ่นๆอย่างสม่ำเสมอสำหรับเด็กและการให้คำปรึกษาที่ครอบคลุมสำหรับผู้ปกครองที่เกี่ยวข้องขณะนี้ตัวเลือกการรักษาอื่น ๆ ยังอยู่ในขั้นตอนการวิจัย
Outlook และการพยากรณ์โรค
สำหรับบุคคลที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากชีวิตประจำวันหมายความว่าพวกเขามักต้องพึ่งพาครอบครัวเพื่อให้การสนับสนุน โชคดีที่มีวิธีในการปรับปรุงชีวิตประจำวันและทำให้คุณภาพชีวิตในระยะยาวดีขึ้น สิ่งสำคัญที่สุดในบรรดาสิ่งเหล่านี้คือการผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติที่มีอยู่ในระบบทางเดินปัสสาวะและ ทวารหนัก. การไปพบผู้เชี่ยวชาญเป็นประจำช่วยให้มั่นใจได้ว่าจะได้รับการสนับสนุนที่ดีที่สุด สำหรับการพัฒนาจิตบำบัดการนวดบำบัดและ อายุรเวททางร่างกาย สามารถใช้งานได้ซึ่งบางส่วนสามารถเพิ่มความรุนแรงได้โดยญาติในสภาพแวดล้อมภายในบ้าน ปิดการเข้าชมไฟล์ จักษุแพทย์ อนุญาตให้ตรวจหาการเสื่อมสภาพของการมองเห็นที่เป็นไปได้ในระยะแรกและตามใบสั่งแพทย์ที่เหมาะสม การรักษาด้วย. หากจำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดผู้ป่วยต้องสังเกตหลายจุดในระหว่างการดูแลติดตามผล ในสัปดาห์แรก ๆ ต้องหลีกเลี่ยงแสงแดดโดยตรงรวมทั้งอาจทำให้ใบหน้าระคายเคือง ครีม หรือผลิตภัณฑ์ดูแลอื่น ๆ ดี สุขอนามัยของมือ ยังช่วยลดความเสี่ยงในการแพร่เชื้อโรคสู่ดวงตา หากยังเกิดปฏิกิริยาการอักเสบต้องแจ้งให้แพทย์ทราบทันที เมื่อทุกขั้นตอนการผ่าตัดออก รอยแผลเป็นไม่ใช่เรื่องแปลกที่ความทุกข์ทางจิตใจจะเกิดขึ้นตามมา อย่างไรก็ตาม จิตบำบัด การเริ่มต้นในระยะแรกมักจะนำมาซึ่งความสำเร็จอย่างรวดเร็ว การติดต่อกับผู้ประสบภัยคนอื่น ๆ ยังสามารถช่วยได้โดยการแลกเปลี่ยนประสบการณ์ทั้งญาติและตัวผู้ป่วยเอง
การป้องกัน
โรคตาแมวเป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิด ด้วยเหตุนี้จึงไม่สามารถป้องกันได้อย่างมีประสิทธิภาพ การให้คำปรึกษาครอบครัวซึ่งเกิดขึ้นหลังจากการวิเคราะห์โครโมโซมถือว่ามีประโยชน์
การติดตามผล
บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีทางเลือกเฉพาะในการดูแลหลังการรักษาน้อยมากหรือไม่มีเลยในกรณีส่วนใหญ่ของโรคตาแมว ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยอย่างรวดเร็วและการรักษาในภายหลังเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนหรือความรู้สึกไม่สบายเพิ่มเติม ดังนั้นควรติดต่อแพทย์ตั้งแต่สัญญาณแรกหรืออาการไม่สบายของโรคตาแมวเพื่อป้องกันไม่ให้อาการแย่ลงไปอีก ไม่มีวิธีการรักษาด้วยตนเองสำหรับโรคตาแมว เนื่องจากเป็นโรคทางกรรมพันธุ์จึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ หากต้องการเด็กควรทำการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนเสมอเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรค ความผิดปกติต่างๆได้รับการบรรเทาโดยการผ่าตัด หลังจากการแทรกแซงผู้ที่ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนและดูแลร่างกายของตนในทุกกรณี ควรหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่ต้องใช้กำลังมากหรือออกกำลังกายเพื่อไม่ให้ร่างกายเครียดโดยไม่จำเป็น ในทำนองเดียวกันเนื่องจากโรคตาแมวผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือและการดูแลของพ่อแม่และญาติ ในบริบทนี้การติดต่อกับผู้ป่วยคนอื่น ๆ ในกลุ่มอาการนี้ก็มีประโยชน์มากเช่นกัน นำ เพื่อแลกเปลี่ยนข้อมูล
แค่นี้คุณก็ทำเองได้
บุคคลที่เป็นโรคตาแมวมักต้องพึ่งพาการสนับสนุนจากสมาชิกในครอบครัวและเพื่อน ๆ บาง มาตรการ ทำให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้นสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบและยังช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตและความเป็นอยู่ที่ดีในระยะยาว ประการแรกการรักษาทางการแพทย์ที่ครอบคลุมจะระบุไว้สำหรับโรคตาแมว ผู้ป่วยต้องไปเยี่ยม จักษุแพทย์ เป็นประจำและแจ้งให้เขาหรือเธอทราบถึงอาการผิดปกติใด ๆ สิ่งนี้ช่วยให้ การรักษาด้วย เพื่อปรับให้เข้ากับการมองเห็นที่แย่ลงและอาการใหม่ ๆ ที่เกิดขึ้นในทันที ปัญหาหลายอย่างสามารถรักษาได้โดยการผ่าตัด ตั้งแต่ การผ่าตัดตา เป็นขั้นตอนที่ซับซ้อนเสมอผู้ป่วยต้องปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์เกี่ยวกับก่อนการผ่าตัด มาตรการ. แพทย์จะต้องได้รับแจ้งตั้งแต่ระยะแรกเกี่ยวกับการรับประทานยาอาการแพ้ที่อาจเกิดขึ้นและปัจจัยอื่น ๆ หากยังไม่ได้ดำเนินการ หลังการผ่าตัดควรนอนพักและนอนพักผ่อน ตาจะต้องไม่สัมผัสกับสิ่งสำคัญใด ๆ ความเครียด สองสามวันถึงสัปดาห์หลังการผ่าตัด ควรหลีกเลี่ยงแสงแดดโดยตรงและการสัมผัสกับผลิตภัณฑ์ดูแลที่อาจทำให้ระคายเคือง หากตาที่ได้รับผลกระทบเกิดการอักเสบต้องแจ้งให้แพทย์ผู้รับผิดชอบทราบทันทีแม้จะเป็นไปในทางบวก แต่ความผิดปกติภายนอกก็ยังคงอยู่ซึ่งควรปรึกษากับนักบำบัด ด้วยวิธีนี้สามารถป้องกันการเกิดปัญหาทางจิตใจที่อาจเกิดขึ้นได้
