Bethlem Myopathy: สาเหตุอาการและการรักษา

Bethlem myopathy เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งเกี่ยวข้องกับความอ่อนแอและการสูญเสียของกล้ามเนื้อรวมถึงการทำงานและการเคลื่อนไหวของข้อต่อที่ จำกัด

Bethlem Myopathy คืออะไร?

Bethlem myopathy ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปีพ. ศ. 1976 โดยนักวิทยาศาสตร์ J. Bethlem และ GK Wijngaarden นั่นคือเหตุผลที่ได้รับชื่อนี้ในปี 1988 เป็นโรคที่หายากมาก จนถึงปัจจุบันมีเอกสารเพียงไม่ถึง 100 คดีเท่านั้น

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของ Bethlem myopathy เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรม เมื่อหนึ่งในสามยีนที่รับผิดชอบ คอลลาเจน VI (COL6 A1, COL6 A2 หรือ COL6 A3) กลายพันธุ์การเผาผลาญใน mitochondria ทำงานไม่ถูกต้อง หากผู้จัดหาพลังงานของกล้ามเนื้อเหล่านี้ทำงานไม่ถูกต้องเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อจะค่อยๆเปลี่ยนเป็น เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน และกระบวนการนี้ผ่านพ้นไม่ได้และทำลายกล้ามเนื้อไปเรื่อย ๆ ผู้ที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมจะได้รับโรคอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้และลูก ๆ ของพวกเขาจะได้รับความบกพร่องทางพันธุกรรมโดยมีความน่าจะเป็นถึง 50 เปอร์เซ็นต์ นักวิทยาศาสตร์อ้างถึงสิ่งนี้ว่าเป็นมรดกที่โดดเด่นของ autosomal ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้จะปรากฏในช่วงทารกแรกเกิด แต่บางครั้งก็ปรากฏในภายหลัง นอกจากนี้ยังมีระดับความรุนแรงและหลักสูตรของโรคที่แตกต่างกัน

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

หากโรคเกิดขึ้นเร็วมากจะได้รับการยอมรับครั้งแรกโดยการพัฒนาของมอเตอร์ที่ล่าช้าการเคลื่อนไหวโดยทั่วไปลดลงและโดยเฉพาะอย่างยิ่งโดยการเคลื่อนไหวที่ จำกัด ของ นิ้ว, มือ, ข้อศอกและ ข้อเท้า ข้อต่อ. เนื่องจากกล้ามเนื้อสั้นลงและ เส้นเอ็นไม่สามารถขยับนิ้วมือและนิ้วเท้าได้อย่างถูกต้องข้อศอกและบางครั้งก็ไม่สามารถเหยียดเข่าได้อย่างถูกต้อง ในบางกรณีไฟล์ ข้อต่อ นอกจากนี้ยังมีไฮเปอร์โมบิลซึ่งสามารถยืดออกได้ นอกจากนี้มักจะมีอุณหภูมิที่ไม่ดี สมดุล. เด็กที่ได้รับผลกระทบจะแข็งตัวเร็วและมากเกินไป ในผู้ป่วยที่เป็นผู้ใหญ่อาการจะคล้ายกัน นอกจากนี้ยังมีการทำให้กระดูกสันหลังแข็งขึ้นเรื่อย ๆ โรคข้ออักเสบ ของ ข้อต่อความเหนื่อยล้าอย่างรวดเร็วของกล้ามเนื้อ ตัวอย่างเช่นผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถปีนบันไดได้ด้วยความยากลำบากและมีความยากลำบาก การยืด แขนของพวกเขาอยู่เหนือศีรษะ บาดแผล รักษาไม่ดี รอยแผลเป็น ปรากฏปูดและ ปัญหาการย่อยอาหาร อาจเกิดขึ้น ในหลายกรณีผู้ป่วยที่เป็นผู้ใหญ่ก็มีความบกพร่องเช่นกัน ปอด การทำงานเนื่องจากการหดตัวของเส้นเอ็นอาจเกิดขึ้นในกระดูกสันหลังรอบ ๆ ร่างกายส่วนบน บ่อยครั้งที่ ผิว สภาพ ก็น่าสงสารเช่นกัน ไม่ใช่ทุกคนที่มีอาการเดียวกัน ในบางข้อ จำกัด การเคลื่อนไหวมีความชัดเจนมากขึ้น ในคนอื่น ๆ ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อเป็นปัญหาที่ใหญ่กว่า

การวินิจฉัยและความก้าวหน้า

การวินิจฉัยโรค Bethlem myopathy เป็นเรื่องยากมากเนื่องจากอาการมีผลกับหลาย ๆ เงื่อนไขและโรคนี้หายากมาก มีบุคคลที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากซึ่งต้องใช้เวลาหลายปีในการค้นหาสาเหตุที่แท้จริงของพวกเขา สภาพ. อย่างไรก็ตามประวัติครอบครัวควรให้เบาะแสที่ดีเนื่องจากโรคกล้ามเนื้อเบ ธ เลมเป็นโรคทางพันธุกรรมและดำเนินไปในครอบครัว เทคนิคการถ่ายภาพเช่น รังสีเอกซ์, MRI และ ไฟฟ้า ไม่สามารถให้ผลลัพธ์ที่ชัดเจนได้ แม้แต่กล้ามเนื้อ ตรวจชิ้นเนื้อ ใช้งานได้ในขอบเขตที่ จำกัด เท่านั้น เฉพาะการทดสอบทางพันธุกรรมเท่านั้นที่สามารถให้ความมั่นใจขั้นสุดท้ายของ ยีน ข้อบกพร่อง. เมื่ออายุมากขึ้นโรคนี้จะเห็นได้ชัดเจนขึ้นเรื่อย ๆ เนื่องจากโรคทุติยภูมิต่างๆเกิดขึ้น

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนต่างๆเกิดขึ้นกับ Bethlem myopathy แต่ในกรณีส่วนใหญ่จะมีผลต่อกล้ามเนื้อ ข้อต่ออาจได้รับผลกระทบจาก Bethlem myopathy โรคนี้อาจปรากฏใน ในวัยเด็ก หรือในวัยผู้ใหญ่เท่านั้น เป็นไปไม่ได้ที่จะทำนายการโจมตีของ Bethlem myopathy ในเด็กเล็ก Bethlem myopathy จำกัด การเคลื่อนไหวทั้งหมดอย่างรุนแรง ซึ่งรวมถึงการเคลื่อนไหวของนิ้วและข้อต่อโดยเฉพาะ ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยมีข้อ จำกัด อย่างรุนแรงและคุณภาพชีวิตลดลง ในเด็ก Bethlem myopathy สามารถ นำ เพื่อกลั่นแกล้งซึ่งอาจส่งผลให้ ดีเปรสชัน และความคิดฆ่าตัวตาย ในบางกรณีผู้ป่วยต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนแปลกหน้าเพื่อรับมือกับชีวิตประจำวัน ผู้ใหญ่มีอาการคล้าย ๆ กัน แต่กล้ามเนื้อจะล้าเร็วกว่า การปีนบันไดแทบจะเป็นไปไม่ได้อีกต่อไปดังนั้นข้อ จำกัด ที่รุนแรงในการเคลื่อนไหวจึงเกิดขึ้นในกรณีนี้ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงของ Bethlem ส่งผลให้การรักษาช้าลง บาดแผล. นี้สามารถ นำ ต่อการติดเชื้อและการอักเสบปอดยังได้รับผลกระทบจากการอักเสบเหล่านี้ ผิว ของผู้ที่ได้รับผลกระทบนั้นไม่สะอาดมักจะมี สิว และรอยแดงที่เกี่ยวข้องกับอาการคัน การรักษาทำได้โดยผ่านเท่านั้น อายุรเวททางร่างกายซึ่งไม่ นำ ไปสู่แนวทางเชิงบวกของโรคในทุกกรณี

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

Bethlem myopathy สามารถรับรู้ได้จากอาการบางอย่างที่ชัดเจน หากมีการเคลื่อนไหวที่ จำกัด ในข้อต่อของนิ้วมือข้อศอกและเท้าควรได้รับการประเมินโดยแพทย์ ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นพัฒนาการของมอเตอร์ล่าช้าหรือการเคลื่อนไหวของเด็กลดลงโดยทั่วไปควรปรึกษากุมารแพทย์ จำเป็นต้องไปพบแพทย์ทันทีหากมีข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวอย่างรุนแรงที่นิ้วมือและนิ้วเท้า ในผู้ใหญ่การแข็งตัวของกระดูกสันหลังอย่างต่อเนื่องและความเหนื่อยล้าอย่างรวดเร็วของกล้ามเนื้อบ่งบอกถึงโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงของเบ ธ เลมหรือโรคอื่น ๆ ที่ต้องได้รับการประเมินและรักษาทันที นอกจากนี้ การรักษาบาดแผล ถูกรบกวนและเกิดการรบกวนของปอดและทางเดินอาหาร โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวอาการที่กล่าวมาควรรีบพาไปพบแพทย์โดยเร็ว การทดสอบทางพันธุกรรมให้ข้อมูลเกี่ยวกับโรคที่เป็นสาเหตุและช่วยให้ครอบคลุม การรักษาด้วย. หากโรคยังคงไม่ได้รับการรักษาอาการจะทวีความรุนแรงขึ้นตลอดชีวิตและในที่สุดก็นำไปสู่คุณภาพชีวิตที่ลดลงอย่างรุนแรง

การรักษาและบำบัด

จนถึงปัจจุบันยังไม่มีการรักษาโรคกล้ามเนื้อเบ ธ เลม ยาสำหรับพื้นฐาน สภาพ ไม่สามารถใช้งานได้และการแทรกแซงการผ่าตัดยังไม่มีแนวโน้มเนื่องจากความก้าวหน้าของความผิดปกติจึงดำเนินการเฉพาะในกรณีพิเศษเท่านั้น อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถทำหลายอย่างเพื่อบรรเทาอาการที่เกี่ยวข้องกับโรคและเพื่อชะลอภาวะแทรกซ้อนและการเสื่อมสภาพ การยืด ตัวอย่างเช่นการออกกำลังกายมีประโยชน์ในการรักษากล้ามเนื้อให้อ่อนนุ่มที่สุดเท่าที่จะทำได้และป้องกันความตึงเครียด ความอบอุ่นและความดี สมดุล ระหว่างกิจกรรมและการพักผ่อนก็ดีเช่นกัน หนักเกินพิกัด คนควรพยายามให้ถึงน้ำหนักปกติ นอกจากนี้ยังดีต่อกล้ามเนื้อและข้อต่อ การฝึกน้ำหนัก และมากเกินไป ความเครียด บนกล้ามเนื้อควรหลีกเลี่ยงค่าใช้จ่ายทั้งหมด ในทางกลับกันสิ่งสำคัญคือผู้ป่วยต้องทำทุกวิถีทางเพื่อให้ยังคงเคลื่อนไหวและเคลื่อนไหวได้นานที่สุด กายภาพบำบัดพิเศษและ กิจกรรมบำบัด มาตรการ มีผลในเชิงบวก กีฬาที่ง่ายต่อข้อและกล้ามเนื้อ ได้แก่ ว่ายน้ำ, เบา ยิมนาสติกน้ำเครื่องวัดความเร็วรอบจักรยานและลู่วิ่งตราบเท่าที่ผู้ป่วยยังสามารถทำได้ แน่นอนพวกเขายังคงต้องหลีกเลี่ยงการล้มหรือรับน้ำหนักมากเกินไปของข้อต่อ หากโรคลุกลามแล้วผู้ป่วยจะต้อง เอดส์ เพื่อช่วยให้พวกเขารับมือกับชีวิตประจำวัน สิ่งเหล่านี้อาจเป็นกระดูกที่รองรับแขนขาที่ได้รับผลกระทบการเดิน เอดส์, โรลเลอร์, ลิฟท์อาบน้ำ, ที่รองนั่งชักโครกหรือวีลแชร์ นอกจากนี้ยังมีขนาดเล็กที่ใช้งานได้จริง เอดส์ ที่มีประโยชน์ในชีวิตประจำวัน การแบ่งประเภทมีตั้งแต่อุปกรณ์ช่วยจับมีดพิเศษและกรรไกรไปจนถึงที่รัดรองเท้าและถุงน่องและมีดพิเศษ ในกรณีที่รุนแรงผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบอาจจำเป็นต้องได้รับการระบายอากาศหากกล้ามเนื้อทางเดินหายใจได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงโดยเฉพาะ

Outlook และการพยากรณ์โรค

Bethlem myopathy มีแนวโน้มการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวย สาเหตุของโรคคือความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถแก้ไขได้ซึ่งไม่สามารถรักษาได้ด้วยวิธีการทางวิทยาศาสตร์และทางการแพทย์ล่าสุด นอกจากนี้ด้วยเหตุผลทางกฎหมายการแทรกแซงและการเปลี่ยนแปลงของมนุษย์ พันธุศาสตร์ ไม่ได้รับอนุญาต โรคนี้มีความก้าวหน้าซึ่งอาการจะค่อยๆแพร่กระจายไปเรื่อย ๆ ในช่วงหลายปีที่ผ่านมา ในระยะสุดท้ายผู้ได้รับผลกระทบไม่สามารถจัดการชีวิตประจำวันของตนเองได้อีกต่อไปหากปราศจากความช่วยเหลือที่เพียงพอ ผู้ป่วยจะได้รับการสนับสนุนทางการแพทย์และการรักษาเพื่อบรรเทาอาการที่เกิดขึ้นเพื่อให้เขาหรือเธอมีคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้แม้จะเป็นโรคก็ตาม อย่างไรก็ตามจนถึงขณะนี้ยังไม่มีการฟื้นตัวด้วย Bethlem myopathy ความพยายามที่ประสบความสำเร็จเกิดขึ้นในการชะลอหลักสูตรก้าวหน้า การฝึกอบรมและการออกกำลังกายตามเป้าหมายใช้เพื่อรักษากล้ามเนื้อ การยืด และการฝึกอบรมวิธีการเคลื่อนไหวที่ดีที่สุดแม้จะมีการเน้นข้อ จำกัด ก็ตามผู้ป่วยสามารถฝึกหน่วยการฝึกที่ได้เรียนรู้มากมายได้อย่างอิสระในชีวิตประจำวันและยังได้รับการสนับสนุนที่ได้รับการฝึกอบรมทางการแพทย์ซึ่งปรับให้เข้ากับสถานการณ์ของแต่ละบุคคลที่เปลี่ยนแปลงตลอดเวลา ผ่านกิจกรรมกีฬาและวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีผู้ได้รับผลกระทบจะเพิ่มความเป็นอยู่ที่ดีขึ้น นอกจากนี้เมื่อใช้ประโยชน์จากการสนับสนุนทางจิตอายุรเวชเขาสามารถรับมือกับความท้าทายในชีวิตประจำวันได้อย่างเหมาะสม

การป้องกัน

ไม่มีทางป้องกัน มาตรการ สำหรับ Bethlem myopathy อย่างไรก็ตามสิ่งสำคัญคือต้องรู้จักโรคทางพันธุกรรมโดยเร็วที่สุดและให้การดูแลผู้ที่ได้รับผลกระทบอย่างดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ หากเป็นไปได้พวกเขาจำเป็นต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์แบบสหวิทยาการที่ครอบคลุมตั้งแต่เริ่มต้นโดยมีนักประสาทวิทยานักศัลยกรรมกระดูกนักปอดและผู้เชี่ยวชาญด้านอายุรศาสตร์ที่ทำงานร่วมกัน อย่างไรก็ตามการให้คำปรึกษาด้านจิตสังคมมีความสำคัญเท่าเทียมกัน ขอแนะนำให้ใช้กลุ่มช่วยเหลือตนเอง ยิ่งผู้ป่วยมีความรู้เกี่ยวกับโรคมากเท่าไหร่ก็จะสามารถรับมือกับโรคนี้ได้ดีขึ้นและคุณภาพชีวิตก็จะยิ่งสูงขึ้นเท่านั้น

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

Bethlem myopathy แสดงหลักสูตรที่แตกต่างกันในแง่ของความรุนแรงและความก้าวหน้าของอาการ เนื่องจากโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเด่นของ autosomal นั้นหายากมากอาการแรกมักจะตีความผิดและกำหนดให้เป็นโรคอื่น หากมีอาการเกิดขึ้นในช่วงแรก ในวัยเด็กมักเป็นความผิดปกติของพัฒนาการของมอเตอร์และข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหว พฤติกรรมการปรับตัวในชีวิตประจำวันอาจมีความสำคัญต่อการดำเนินโรคต่อไป เนื่องจากยังไม่มีวิธีการรักษาใดที่สามารถหยุดหรือแม้แต่รักษาโรคกล้ามเนื้อเบ ธ เลมได้การดูแลทางจิตสังคมจึงมีความสำคัญ ดังนั้นการเชื่อมต่อกับกลุ่มช่วยเหลือตนเองจึงมีความสำคัญ ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถแลกเปลี่ยนความคิดเห็นและรับการดูแลซึ่งกันและกัน กล้ามเนื้อ การออกกำลังกายยืด ได้รับการแนะนำซึ่งควรได้รับการดูแลโดยนักกายภาพบำบัด แต่ผู้ประสบภัยสามารถทำเองได้เช่นกัน เป้าหมายหลักคือการรักษาการทำงานของกล้ามเนื้อและความคล่องตัวของข้อต่อให้นานที่สุด ในช่วงของโรคเซลล์กล้ามเนื้อจะถูกแทนที่ด้วยมากขึ้น เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน เพื่อให้กล้ามเนื้อสูญเสียความยืดหยุ่นและ ความแข็งแรง. กีฬาแนะนำ ได้แก่ ว่ายน้ำแอโรบิกในน้ำเบา ๆ และเครื่องวัดความเร็วรอบจักรยาน ควรหลีกเลี่ยงความเครียดที่กล้ามเนื้อและข้อต่อมากเกินไป ในขณะที่โรคดำเนินไปการช่วยเหลือตนเองยังประกอบด้วยการตั้งค่าความช่วยเหลือทางเทคนิคภายในบ้าน สิ่งเหล่านี้อาจเป็นอุปกรณ์ช่วยในการเข้าอ่างอาบน้ำลิฟท์บันไดที่รองนั่งชักโครกและข้อควรระวังในทางปฏิบัติอื่น ๆ อีกมากมายที่ปรับให้เหมาะกับผู้ป่วยเป็นรายบุคคล