Chondrodyplasia Punctata ของ Rhizomelic Type: สาเหตุอาการและการรักษา

Chondrodyplasia punctata ของ rhizomelic type เป็นหนึ่งในความผิดปกติ แต่กำเนิด ความผิดปกตินี้มีลักษณะโดดเด่น ขนาดสั้น. อายุขัยของผู้ป่วยสั้นลงอย่างมากในโรคนี้

chondrodyplasia punctata ของ rhizomelic type คืออะไร?

Chondrodyplasia punctata syndromes เป็นกลุ่มของโรคที่แตกต่างกัน ประเภทย่อยทั้งหมดคือ โรคทางพันธุกรรม ด้วยคุณสมบัติเฉพาะ Chondrodyplasia punctata ของ rhizomelic type หรือ RCDP ได้รับการบันทึกเป็นครั้งแรกในปีพ. ศ. 1931 อาการที่โดดเด่นที่สุดของโรค ได้แก่ ขนาดสั้น และจิตใจ การหน่วงเหนี่ยว. ขนาดสั้น เห็นได้ชัดในทารกแรกเกิดหลังคลอด การวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นไปได้หากมีการกลายพันธุ์ที่ทราบกันดีในครอบครัว อาการอื่น ๆ ของโรค ได้แก่ ข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวและลักษณะที่เด่นชัด ซึ่งรวมถึงการลดลง ผม การเจริญเติบโตและใบหน้าที่แบนพร้อมแก้มอ้วน ตามความรู้ทางวิทยาศาสตร์ในปัจจุบันโรคไม่สามารถรักษาให้หายได้ หลักสูตรของโรคสามารถจัดได้ว่าเป็นเรื่องยากมาก ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยจะเสียชีวิตภายในทศวรรษแรกของชีวิต เนื่องจากการพยากรณ์โรคไม่ดีจึงมักต้องมีการดูแลเพิ่มเติมสำหรับญาติใกล้ชิด การรับมือกับโรคเป็นเรื่องยากมากสำหรับทุกคนที่เกี่ยวข้อง

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของ rhizomelic-type chondrodyplasia punctata เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรม สิ่งนี้ทำให้เกิดความผิดปกติของการเผาผลาญของเพอรอกซิโซม เพอรอกซิโซมมีส่วนเกี่ยวข้องกับการสร้างเซลล์ต่างๆและสำคัญในสิ่งมีชีวิต ความบกพร่องทางพันธุกรรมมี 3 ประเภท ในกรณีส่วนใหญ่การเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นใน PEX7 ยีน. การกลายพันธุ์ที่นี่นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงตัวรับ PTS2 Type II เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงใน GNPAT ยีน. นี้ ยีน เข้ารหัสไฟล์ ไดไฮดรอกซีอะซิโตน ฟอสเฟต อะซิลทรานสเฟอเรส ในประเภท III มีการเปลี่ยนแปลงของยีน AGPS สิ่งนี้นำไปสู่การดัดแปลงอัลคิลเพอรอกซิโซม ไดไฮดรอกซีอะซิโตน ฟอสเฟต Synthase ความบกพร่องของยีนในปัจจุบันได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยกลับ โหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยหมายความว่าไม่จำเป็นต้องเริ่มมีอาการของโรคแม้ว่าจะมีความบกพร่องของยีนอยู่ก็ตาม อย่างไรก็ตามข้อบกพร่องสามารถส่งต่อไปยังลูกหลานได้แม้ว่าจะไม่มีอาการของโรคก็ตาม ความน่าจะเป็นของการเกิด chondrodyplasia ประเภท rhizomelic มีรายงานว่า 1 ใน 100,000

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการของ chondrodyplasia punctata ของ rhizomelic ได้แก่ รูปร่างเตี้ย ที่เรียกว่าเหง้าเตี้ยมีอยู่แล้วตั้งแต่แรกเกิด สิ่งนี้แสดงออกมาจากต้นแขนและต้นขาที่สั้นลง ผู้ป่วยมีอาการเบาบางลง ผม การเติบโตและใบหน้าที่แบน แต่อ้วน เลนส์ตาทั้งสองข้างขุ่นมัว ส่งผลให้การมองเห็นเปลี่ยนไป ผู้ป่วยมีความบกพร่องทางจิต สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับความฉลาดที่ลดลงอย่างมาก ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจาก scoliosis ซึ่งแทบจะไม่สามารถรักษาได้ ความคล่องตัวของ ข้อต่อ มีข้อ จำกัด อย่างมาก เป็นผลให้ผู้ป่วยไม่สามารถเคลื่อนไหวภายใต้อำนาจของตนเองหรือในขอบเขตที่ จำกัด มากเท่านั้น พัฒนาการทางร่างกายและจิตสังคมล่าช้าอย่างมาก ผิว รอยโรคการเปลี่ยนแปลงของกระดูกสันหลังและก ต้อกระจก เกิดขึ้น

การวินิจฉัยและหลักสูตร

หากมีการกลายพันธุ์ของยีนของผู้ปกครองการวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นไปได้ การวินิจฉัยก่อนคลอด สามารถใช้เพื่อตรวจสอบความบกพร่องทางพันธุกรรม ในกรณีอื่น ๆ การวินิจฉัยจะเกิดขึ้นหลังคลอดจนถึงวัยทารก เทคนิคการถ่ายภาพเช่นรังสีเอกซ์เผยให้เห็นโครงสร้างกระดูกและกระดูกสันหลังที่สั้นลง ในที่สุดการทำการทดสอบทางพันธุกรรมจะเผยให้เห็นการกลายพันธุ์ของยีนที่ได้รับผลกระทบและให้ข้อมูลเกี่ยวกับประเภทของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่มีอยู่ ภายในระยะของโรคมีอาการแย่ลงของ สุขภาพ สภาพ. เมื่อเด็กโตขึ้นอาการในปัจจุบันจะแย่ลง นอกจากนี้อายุขัยจะลดลงอย่างมาก ผู้ประสบภัยจำนวนมากเสียชีวิตในทศวรรษแรกของชีวิต สาเหตุส่วนใหญ่คือความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจที่เกิดขึ้น

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีส่วนใหญ่มีอายุขัยที่ จำกัด อย่างรุนแรงเนื่องจาก chondrodyplasia punctata ของ rhizomelic type บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆที่ จำกัด ชีวิตประจำวันของพวกเขาในทำนองเดียวกันมีการเติบโตที่ลดลง แขนและต้นขาสั้นลงและผู้ป่วยลดลงอย่างมาก ผม การเจริญเติบโต. โดยเฉพาะเด็ก ๆ อาจตกเป็นเหยื่อของการกลั่นแกล้งและล้อเล่นอันเป็นผลมาจากอาการ การมองเห็นจะลดลงเมื่อโรคดำเนินไปและสมบูรณ์ การปิดตา อาจส่งผล เนื่องจาก chondrodyplasia punctata ของประเภท rhizomelic การพัฒนาจิตจึงมี จำกัด และ การหน่วงเหนี่ยว มักเกิดขึ้น การพัฒนามอเตอร์ของผู้ป่วยมักมีข้อ จำกัด ดังนั้นเขาจึงไม่ต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนอื่นในชีวิตประจำวัน ไม่บ่อยนักพ่อแม่ยังต้องทนทุกข์ทรมานจาก chondrodyplasia punctata ของ rhizomelic เนื่องจากการร้องเรียนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน. การรักษาเชิงสาเหตุเป็นไปไม่ได้ ด้วยเหตุนี้อาการจะบรรเทาลงเท่านั้น อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่การเสียชีวิตเกิดขึ้นเนื่องจากปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจ การบำบัดที่จำเป็นจึงสามารถบรรเทาอาการและ ความเจ็บปวด.

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

บุคคลที่เป็นโรคไขข้ออักเสบชนิด chondrodyplasia ต้องได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดโดยแพทย์ ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบจึงควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้าน chondrodyplasia ทันทีหลังคลอด แพทย์สามารถชี้แจงอาการและปรึกษาผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ ได้หากจำเป็น นอกจากนี้ควรพา chondrodyplasia punctata ไปพบแพทย์หากข้อร้องเรียนเพิ่มขึ้นหรือมีอาการใหม่เพิ่มขึ้น ถ้า การหายใจ ความยากลำบากเกิดขึ้นอันเป็นผลมาจาก dysmorphia โดยทั่วไปต้องเรียกใช้บริการรถพยาบาล เช่นเดียวกันหากเกิดอุบัติเหตุอันเป็นผลมาจากความผิดปกติ ต่อไปในชีวิตควรนำเด็กไปพบนักบำบัด โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่มีการเติบโตอย่างเห็นได้ชัด การหน่วงเหนี่ยวเด็กจะต้องได้รับการสนับสนุนจากผู้เชี่ยวชาญ สำหรับปัญหาการมองเห็นเช่นต้อกระจกควรติดต่อ จักษุแพทย์ หรือผู้เชี่ยวชาญด้านโรคตา โดยทั่วไปแล้วผู้ที่มี punctata chondrodyplasia ประเภท rhizomelic ต้องการการสนับสนุนตลอด ในวัยเด็ก และวัยรุ่นและมักจะเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ สิ่งนี้ทำให้การเริ่มต้นการรักษาเป็นเรื่องสำคัญมากขึ้น

การรักษาและบำบัด

ไม่มีการรักษาที่เป็นที่รู้จักหรือ การรักษาด้วย สำหรับ chondrodyplasia punctata เนื่องจากไม่สามารถรักษาได้ตามความรู้ทางวิทยาศาสตร์ในปัจจุบัน อาการที่เกิดขึ้นจะได้รับการรักษาเป็นรายบุคคลและมีจุดมุ่งหมายเพื่อบรรเทาอาการเหล่านี้ เนื่องจากโรคนี้นำไปสู่อายุขัยที่ต่ำมากการรักษาที่ยากและยาวนาน มาตรการ หลีกเลี่ยงเมื่อมีการใช้มาตรการบางอย่าง ร่างกายอยู่ในสภาพอ่อนแอลงและไม่สามารถทนต่อการรักษาหลายวิธีได้อย่างเพียงพอ เนื่องจากในกรณีส่วนใหญ่การเสียชีวิตเกิดจากความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจทันเวลา มาตรการ เพื่อให้การเดินทางครั้งนี้สะดวกสบายที่สุด โรคนี้ทำให้ญาติใกล้ชิดต้องเผชิญกับภาระที่หนักมาก ชีวิตทั้งหมดของพวกเขาเปลี่ยนไปจากการวินิจฉัย นอกจากนี้อายุขัยที่สั้นลงของเด็กยังเพิ่มความท้าทายทางอารมณ์ซึ่งพ่อแม่อายุน้อยพบว่ายากที่จะรับมือ ด้วยเหตุนี้ผู้ปกครองจึงได้รับการดูแลควบคู่ไปกับผู้ป่วย เพื่อให้สามารถรับมือกับสถานการณ์และการพัฒนาของโรคได้ดี มาตรการ เสนอให้กับทุกคนที่เกี่ยวข้อง

Outlook และการพยากรณ์โรค

Chondrodyplasia punctata ของประเภท rhizomelic มีการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวย ความบกพร่องของเอนไซม์เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมและไม่ถือว่าสามารถรักษาได้แม้จะมีความก้าวหน้าทางการแพทย์และทางเลือกในการรักษามากมาย แผนการรักษาได้รับการออกแบบโดยแพทย์เพื่อบรรเทาอาการที่เป็นอยู่ของผู้ป่วย ความผิดปกติ แต่กำเนิดเป็นของแต่ละคนในทารกแรกเกิดแต่ละคนและส่วนใหญ่มีส่วนรับผิดชอบต่อการดำเนินโรคต่อไป นอกเหนือจากโอกาสในการบรรเทาอาการเพียงเล็กน้อยแล้วโรคนี้ยังมีอัตราการเสียชีวิตสูง ผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตภายในทศวรรษแรกของชีวิตเนื่องจากความบกพร่องอย่างรุนแรง ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจส่วนใหญ่รับผิดชอบในเรื่องนี้ เพื่อให้การเดินทางนี้สะดวกสบายยิ่งขึ้นมีการใช้มาตรการป้องกันที่เหมาะสมหรือดำเนินการเพื่อป้องกันความเจ็บปวดโดยไม่จำเป็น อย่างไรก็ตามสามารถทำได้เฉพาะในกรณีที่ผู้ป่วยอยู่ในสถานะ สุขภาพ อนุญาตให้ดำเนินการตามขั้นตอนที่จำเป็น เนื่องจากในกรณีของโรคทางพันธุกรรมก การทดสอบก่อนคลอด ให้ความเป็นไปได้ในการวินิจฉัยแล้วมารดาที่มีครรภ์สามารถมี การแท้ง เกิดขึ้นหากเธอต้องการหลังคลอดเนื่องจากการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีการรักษาทางการแพทย์มุ่งเน้นไปที่การปรับปรุงคุณภาพชีวิตที่มีอยู่และยืดอายุขัยเฉลี่ยที่คาดไว้ มาตรการการรักษาที่ซับซ้อนหรือวิธีการที่ยาวนานจะไม่เกิดขึ้นในเรื่องนี้โดยไม่คำนึงถึงความสำเร็จที่ต่ำและทารกแรกเกิด

การป้องกัน

ในกลุ่มอาการทั้งหมดของ chondrodyplasia punctata ไม่สามารถใช้มาตรการป้องกันเพื่อหลีกเลี่ยงโรคได้ Chondrodyplasia punctata เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม ด้วยเหตุผลทางกฎหมายการแทรกแซงและการเปลี่ยนแปลงใน พันธุศาสตร์ ของมนุษย์ไม่ได้รับอนุญาต ผู้ที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมสามารถละเว้นจากการเลี้ยงดูลูกหลานทางชีววิทยาได้ สิ่งนี้ไม่รวมถึงความเป็นไปได้ในการส่งต่อยีนที่มีข้อบกพร่อง นอกจากนี้การตรวจครรภ์ก่อนคลอดเป็นไปได้ สิ่งเหล่านี้ช่วยในการวินิจฉัยมดลูกของ chondrodyplasia punctata ในทารกแรกเกิด

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ของ chondrodyplasia punctata ประเภท rhizomelic มีมาตรการดูแลติดตามผลน้อยมากสำหรับผู้ป่วย ในกรณีนี้ผู้ป่วยจะขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยโรคเป็นหลักเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม เนื่องจากเป็นโรคประจำตัวจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ตามกฎแล้ว การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม และสามารถทำการทดสอบได้หากต้องการเด็กเพื่อไม่ให้ chondrodyplasia punctata ของ rhizomelic เกิดขึ้นอีกในเด็ก ยิ่งตรวจพบและรักษาโรคได้เร็วเท่าใดโรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น เด็กที่ได้รับผลกระทบจะต้องพึ่งพาความช่วยเหลือและการสนับสนุนของพ่อแม่อย่างถาวร การดูแลด้วยความรักมีผลดีต่อการเกิดโรค ตั้งแต่ ดีเปรสชัน และมักจะเกิดความสับสนทางจิตใจการพูดคุยอย่างเข้มข้นและด้วยความรักกับผู้ได้รับผลกระทบเป็นสิ่งที่จำเป็น มาตรการการรักษาบางอย่างสามารถทำได้ในบ้านของผู้ป่วยเองทำให้ชีวิตของผู้ป่วยง่ายขึ้น Chondrodyplasia punctata ของ rhizomelic type มีผลเสียอย่างมากต่ออายุขัยของเด็ก

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Chondrodyplasia punctata ของ rhizomelic type ไม่ถือว่าสามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุและผู้ป่วยไม่สามารถใช้มาตรการช่วยเหลือตนเองเพื่อต่อสู้กับความผิดปกติได้ เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรง การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม แนะนำสำหรับคู่รักที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค chondrodyplasia punctata ชนิด rhizomelic จากนั้นคู่สามีภรรยาจะได้รับแจ้งเกี่ยวกับความน่าจะเป็นของโรคที่แสดงออกมาในลูกหลานของพวกเขาและอะไร สุขภาพ อาจเกิดความบกพร่องได้ในกรณีนี้ ในกรณีของพ่อแม่ที่ครอบครัวได้รับผลกระทบจากโรคทางพันธุกรรมนี้ การวินิจฉัยก่อนคลอด ยังสามารถใช้เพื่อค้นหาข้อบกพร่องทางพันธุกรรมนี้โดยเฉพาะ ถ้า เอ็มบริโอ เป็นโรคที่เกิดจากการแพทย์ การแท้ง สามารถทำได้ ผู้ปกครองที่ตัดสินใจพกพา การตั้งครรภ์ ในระยะต้องทราบว่าบุตรหลานของพวกเขาส่วนใหญ่จะมีอายุไม่ถึงสิบขวบ สำหรับสมาชิกในครอบครัวสถานการณ์นี้มักจะทำให้เครียดมากกว่าสำหรับเด็กที่ไม่ได้ตระหนักถึงตัวเขาหรือเธอ สภาพ เนื่องจากมักมีความพิการทางจิตอย่างรุนแรง ไม่ว่าในกรณีใดคู่รักที่ได้รับผลกระทบควรขอความช่วยเหลือทางจิตใจตั้งแต่เนิ่นๆ นอกจากนี้ควรใช้มาตรการขององค์กรทั้งหมดที่จำเป็นในการบูรณาการการดูแลเด็กที่มีความบกพร่องทางร่างกายและจิตใจขั้นรุนแรงเข้ากับครอบครัวและชีวิตการทำงานในชีวิตประจำวันในขณะที่เด็กยังตั้งครรภ์