Bogaert-Divry Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Bogaert-Divry syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรมนั้นถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยอัตโนมัติ นอกจากจิต การหน่วงเหนี่ยวอาการของ Bogaert-Divry syndrome ได้แก่ hemangiomas ที่ ผิว และในส่วนกลาง ระบบประสาท.

Bogaert-Divry syndrome คืออะไร?

ความผิดปกติทางพันธุกรรม Bogaert-Divry syndrome เกิดขึ้นเฉพาะเมื่อพ่อแม่ทั้งสองเป็นพาหะของความบกพร่อง ยีน. หากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวมีอัลลีลที่บกพร่องเด็กจะไม่เป็นโรค เป็นเรื่องปกติที่โรคจะข้ามไปหลายชั่วอายุคน ในทางสถิติมีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่จะเกิดกลุ่มอาการ Bogaert-Divry หากโรคนี้เกิดขึ้นในครอบครัว Bogaert-Divry syndrome เป็นโรคทางระบบประสาท ซึ่งหมายความว่าโรคนี้แสดงออกมาใน ระบบประสาท และบน ผิว. อาการแรกของโรคทางพันธุกรรมปรากฏในวัยเด็ก เนื่องจากการสร้างเม็ดสีโดยทั่วไปใน ในวัยเด็กมักจะตรวจพบโรค การระบาดของ Bogaert-Divry syndrome ในคนหนุ่มสาวหรือผู้ใหญ่นั้นหายาก เนื่องจากการพัฒนาที่ผิดปกติของ เรือ เช่นเดียวกับ hemangiomas ใน สมองผู้ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความบกพร่องทางร่างกาย นอกเหนือจากปัญหาเครื่องสำอางแล้วการขาดดุลทางจิตมักเกิดขึ้น โรคทางพันธุกรรมยังสามารถส่งเสริมโรคอื่น ๆ เช่น โรคลมบ้าหมู.

เกี่ยวข้องทั่วโลก

เนื่องจาก Bogaert-Divry syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่ทราบว่าอิทธิพลภายนอกเป็นตัวกระตุ้น โรคนี้ซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยอัตโนมัติได้รับการศึกษาเพียงเล็กน้อย ดังนั้นการกลายพันธุ์ของยีนที่แน่นอนนั้น นำ ไม่ทราบสาเหตุของโรค ตำแหน่งที่แน่นอนของข้อบกพร่อง ยีน ยังไม่ทราบ ในโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมสาเหตุที่แตกต่างกันถือได้ว่าเป็นตัวกระตุ้น มีสาเหตุสามประการที่สามารถพิจารณาได้ โรคทางพันธุกรรม. สาเหตุ ได้แก่ โครโมโซมโรคโพลีเจนิกและโมโนเจนิก โรคโมโนเจนิกเป็นความบกพร่องอย่างหนึ่ง ยีน. ยีนนี้ก่อให้เกิดการสูญเสียหรือความผิดปกติของ เอนไซม์ or โปรตีน. หากเป็นโรคโพลีเจนิกยีนที่แตกต่างกันจะทำให้เกิดโรคได้ ไม่สามารถตรวจพบยีนที่แตกต่างกันเหล่านี้ได้ โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโครโมโซมเกิดจากโครงสร้างที่เปลี่ยนแปลงไปของ โครโมโซม. การเปลี่ยนแปลงจำนวน โครโมโซม ยังนำไปสู่โรคโครโมโซม

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการของ Bogaert-Divry syndrome สามารถเปลี่ยนแปลงได้ ทั้งนี้เนื่องจากโรคทางกรรมพันธุ์มีผลต่อส่วนกลาง ระบบประสาท และ ผิว. โดยปกติความผิดปกติของการทำงานของมอเตอร์จะเกิดขึ้นภายใต้โรค เหตุผลนี้ก็คือ hemangiomas มักจะตั้งอยู่บน เยื่อหุ้มสมอง และใน สมอง. เนื่องจากการตั้งถิ่นฐานของ hemangiomas ใน สมอง และ เยื่อหุ้มสมองความผิดปกติของมอเตอร์เกิดขึ้น ปัญหาเกี่ยวกับมอเตอร์อาจแสดงให้เห็นได้จากความยากลำบากในการเดินการเขียนหรือการเคลื่อนไหวที่เฉพาะเจาะจง นอกจากความผิดปกติของมอเตอร์แล้วคนที่เป็นโรคทางพันธุกรรมมักมี โรคลมบ้าหมู. อาการชักโรคลมชัก อาจมีอาการที่แตกต่างกัน การสูญเสียสติไม่จำเป็นต้องมีอยู่เสมอเพื่อพูดถึง อาการชักโรคลมชัก. อย่างไรก็ตาม โรคลมบ้าหมู มักจะมาพร้อมกับการสูญเสียสติและโดยทั่วไป กระตุก และอาการชัก โรคลมชักที่ไม่รุนแรงอาจแสดงออกโดยการขาดหายไปชั่วขณะ จิต การหน่วงเหนี่ยว เป็นอาการทั่วไปของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เนื่องจากโรคทางพันธุกรรมมักเกิดขึ้นใน ในวัยเด็กพัฒนาการล่าช้าเกิดขึ้น การพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์หรือล่าช้านำไปสู่ปัญหาเกี่ยวกับความสามารถในการรับรู้ บ่อยครั้งที่เด็กที่มีจิตใจ การหน่วงเหนี่ยว มีปัญหา การเรียนรู้ และมีปฏิสัมพันธ์กับผู้อื่น ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักพบว่ามีผิวหินอ่อน โดยปกติแล้วผิวหนังที่มีรอยด่างจะปรากฏที่มือขาและลำตัว

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัยกลุ่มอาการต้องใช้ประสบการณ์อย่างมากในการจัดการกับโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ความผิดปกติบางอย่างที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ได้แก่ Sneddon syndrome มีอาการคล้ายกับ Bogaert-Divry syndrome เนื่องจากการเริ่มมีอาการของโรคทางพันธุกรรมบ่อยใน ในวัยเด็ก และ angiomatoses การวินิจฉัยสามารถทำได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ลักษณะทางพันธุกรรมและการดูประวัติครอบครัวสามารถช่วยวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมได้ Bogaert-Divry syndrome เป็นโรคที่ก้าวหน้าเมื่ออายุมากขึ้นอาการก็แย่ลงเช่นกัน ด้วยเหตุนี้อายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจึงลดลง

ภาวะแทรกซ้อน

ตามกฎแล้วกลุ่มอาการ Bogaert-Divry ส่งผลให้ผู้ป่วยมีความบกพร่องทางจิตค่อนข้างรุนแรง โดยเฉพาะอย่างยิ่งมอเตอร์ขนาดเล็กและทักษะยนต์ขั้นต้นของผู้ป่วยได้รับความเสียหายทำให้ไม่สามารถเคลื่อนไหวปกติได้ นอกจากนี้การเดินและการเคลื่อนไหวที่เร่งรีบและพิเศษก็ไม่สามารถทำได้อีกต่อไปเนื่องจากกลุ่มอาการ Bogaert-Divry สิ่งนี้มักทำให้เกิดปัญหารุนแรงโดยเฉพาะในเด็กที่อาจถูกรังแกหรือถูกล้อเลียนเนื่องจากกลุ่มอาการ ในอายุที่มากขึ้นอาการชักจากโรคลมชักอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากกลุ่มอาการ Bogaert-Divry นอกจากนี้ยังมี กระตุก ในแขนขาและบางครั้งอาการชัก เนื่องจากข้อ จำกัด ทางจิตใจเด็ก ๆ จึงต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของพัฒนาการดังนั้นพวกเขาจึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือพิเศษ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง, สมาธิ ปัญหาเกิดขึ้นซึ่งขัดขวางอย่างมาก การเรียนรู้. ไม่มีการรักษาที่เป็นไปได้สำหรับกลุ่มอาการ Bogaert-Divry อย่างไรก็ตามอาการสามารถรักษาได้เพื่อให้เด็กมีความก้าวหน้าทางจิตใจ ในกรณีส่วนใหญ่มีอายุขัยที่ลดลงด้วย Bogaert-Divry syndrome ในวัยผู้ใหญ่อาจจำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดเพื่อป้องกันความเสียหายที่สองต่อร่างกาย

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

Bogaert-Divry syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงมากและต้องได้รับการรักษาโดยแพทย์โดยไม่ต้องล้มเหลว มักจะปรากฏในวัยเด็ก แต่เนื่องจากมีความก้าวหน้าจึงไม่สามารถรับรู้ได้ในทันทีเสมอไปและมักจะวินิจฉัยผิดพลาด คนในครอบครัวที่มีอาการ Bogaert-Divry syndrome ควรทำความคุ้นเคยกับอาการและลักษณะของโรคเพื่อที่จะสามารถรับรู้สัญญาณแรกในตัวเองหรือลูก ๆ และสามารถเริ่มการรักษาได้ทันท่วงที กลุ่มอาการนี้มักแสดงออกมาจากการเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีการเปลี่ยนสีที่มือขาและร่างกายส่วนบนที่มีลักษณะคล้ายหินอ่อน Bogaert-Divry syndrome ยังส่งผลต่อระบบประสาทส่วนกลางส่งผลให้เกิดความผิดปกติของการทำงานของมอเตอร์ หากการเปลี่ยนแปลงลักษณะของผิวหนังมาพร้อมกับความยากลำบากในการเดินการจับหรือการเขียนควรปรึกษาแพทย์โดยทันทีและควรได้รับการแก้ไขโดยเฉพาะกลุ่มอาการ Bogaert-Divry สิ่งนี้จะนำไปใช้มากขึ้นหากโรคนี้เกิดขึ้นในครอบครัวแล้ว ในเด็กกลุ่มอาการ Bogaert-Divry มักมาพร้อมกับภาวะปัญญาอ่อนซึ่งจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนโดยเฉพาะในรูปแบบที่เด่นชัด การเรียนรู้ ความพิการ. ผู้ปกครองควรดูแลกำหนดสาเหตุของความพิการทางสมองของบุตรหลานให้ถูกต้อง สภาพ และให้ลูกของพวกเขาได้รับการรักษาโดยผู้เชี่ยวชาญ

การรักษาและบำบัด

ไม่มียาเฉพาะหรือ การรักษาด้วย สำหรับกลุ่มอาการ การรักษาโรคทางพันธุกรรมเป็นไปตามอาการ ในระหว่างการเกิดโรคมักมีการทำทรีตเมนต์เพื่อความงาม การตัดบริเวณที่ได้รับผลกระทบเป็นเรื่องปกติ บริเวณที่มีรอยดำจะถูกกำจัดออกจากร่างกายได้อย่างง่ายดาย นอกจากนี้ยังมีความเป็นไปได้ของการพอกเครื่องสำอาง การรักษาด้วยเลเซอร์สามารถขจัดสีลักษณะเฉพาะออกจากบริเวณผิวหนังที่ได้รับผลกระทบ ด้วยความช่วยเหลือของการรักษาด้วยเลเซอร์ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถเป็นอิสระจากจุดด่างดำได้ ในระยะหลังของโรคมักจำเป็นต้องดำเนินการต่อไป โดยปกติจะต้องเอา angiomas ออก การกำจัด angiomas ทำได้โดยการผ่าตัดในบริเวณที่ได้รับผลกระทบ บ่อยครั้งการกำจัด angiomas ออกจาก หัว จะต้องดำเนินการ สามารถบรรเทาอาการของ Bogaert-Divry syndrome ได้ การผ่าตัดยังช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบ สำหรับ angiomas ที่อยู่บนพื้นผิวของร่างกายสามารถทำการรักษาด้วยเลเซอร์ได้เช่นกัน

Outlook และการพยากรณ์โรค

จนถึงปัจจุบันไม่มีการรักษา การรักษาด้วย มีให้สำหรับกลุ่มอาการ Bogaert-Divry เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก อย่างไรก็ตามเป็นส่วนหนึ่งของอาการ การรักษาด้วยอาการที่เกิดขึ้นสามารถบรรเทาได้ น่าเสียดายที่มันเป็นโรคที่ก้าวหน้า อายุขัยจะลดลงแม้ว่าจะยังไม่มีข้อมูลที่แน่นอนในเรื่องนี้ แน่นอนว่าด้วยการบำบัดที่ดีนอกจากนี้ยังมีหลักสูตรที่มีอายุขัยตามปกติอย่างไรก็ตามคุณภาพชีวิตถูก จำกัด อย่างมากโดยกลุ่มอาการ Bogaert-Divry ดังนั้นจึงมักมีการขาดดุลทางระบบประสาทความผิดปกติของมอเตอร์อาการชักจากโรคลมชักและภาวะปัญญาอ่อนแบบก้าวหน้า ผิวหนังเป็นหินอ่อนและมีรอยด่าง การปกปิดเครื่องสำอางเท่านั้นที่จะช่วยบรรเทาได้ นอกจากนี้ในบางกรณีการแทรกแซงการผ่าตัดเพื่อลบ angiomas (เลือด ฟองน้ำ) ในสมองขอแนะนำให้ปรับปรุงทักษะการเคลื่อนไหวที่ดีและขั้นต้นของผู้ได้รับผลกระทบ การเดินการเขียนและการเคลื่อนไหวเฉพาะอื่น ๆ เป็นเรื่องยากโดยเฉพาะเนื่องจากผลของความผิดปกติของหลอดเลือด อย่างไรก็ตามความก้าวหน้าของภาวะปัญญาอ่อนไม่สามารถป้องกันได้ในระยะยาว โรคลมชักจะเกิดขึ้นตลอดชีวิตเช่นกัน ความผิดปกติของหลอดเลือดในจอตาในกรณีที่หายาก นำ เพื่อตกเลือดและปัญหาสายตา ด้วยการสนับสนุนอย่างเข้มข้นสำหรับเด็กที่ได้รับผลกระทบจึงสามารถบรรเทาความบกพร่องทางจิตใจได้ อย่างไรก็ตามการเสื่อมสภาพทางจิตจะดำเนินไปในระยะยาวซึ่งเป็นสาเหตุที่เรียกว่าการมีอยู่ ภาวะสมองเสื่อม.

การป้องกัน

เนื่องจาก Bogaert-Divry syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถป้องกันโรคได้ เพื่อลดความเสี่ยงที่เด็กจะได้รับผลกระทบจากโรคควรพิจารณาโรคทางพันธุกรรมของครอบครัว การเกิดโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัตินั้นเป็นที่ชื่นชอบเมื่อเด็ก ๆ ตั้งครรภ์ในหมู่ญาติ

แค่นี้คุณก็ทำเองได้

Bogaert-Divry syndrome เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งไม่มีสาเหตุที่ช่วยตนเองได้ มาตรการ มีให้บริการ อย่างไรก็ตามบุคคลที่ได้รับผลกระทบและครอบครัวของพวกเขาสามารถช่วยผลักดันอาการบางอย่างและจัดการชีวิตประจำวันได้ดีขึ้นแม้จะมีข้อ จำกัด เฉพาะของโรคก็ตาม นอกจากระบบประสาทส่วนกลางแล้ว Bogaert-Divry syndrome ยังมีผลต่อผิวหนังเป็นหลัก บ่อยครั้งที่ผิวหนังมีเม็ดสีที่เด่นชัดชวนให้นึกถึงหินอ่อน หากอาการนี้มีผลต่อลำตัวนอกเหนือจากมือและขาเท่านั้นก็สามารถปกปิดได้ด้วยเสื้อผ้าและถุงมือแฟชั่น อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบมักรู้สึกว่าถูกยับยั้งในสถานการณ์ที่คาดว่าจะถอดเสื้อผ้าออก น้ำดื่ม ดังนั้นจึงมักหลีกเลี่ยงการเล่นกีฬาและการอาบน้ำ ชีวิตที่ใกล้ชิดยังสามารถทนทุกข์ทรมานอย่างมากจากการยับยั้งเหล่านี้ ผู้ได้รับผลกระทบควรพิจารณา จิตบำบัด ในกรณีเหล่านี้ หากใบหน้ามีสีผิดปกติก็สามารถพยายามปกปิดความผิดปกติด้วยการแต่งหน้าได้ หากผู้ได้รับผลกระทบได้รับความทุกข์ทรมานอย่างรุนแรงจากการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังจำเป็นต้องชี้แจงกับผู้เชี่ยวชาญซึ่งการแทรกแซงทางการแพทย์สามารถนำไปสู่การปรับปรุงหรือ การขจัด ของความผิดปกติ บ่อยครั้งที่พัฒนาการทางสติปัญญามีข้อ จำกัด หรือล่าช้าด้วย เด็กที่มีภาวะปัญญาอ่อนมักแสดงความยากลำบากในการเรียนรู้และปฏิสัมพันธ์กับผู้อื่น การแทรกแซงในช่วงต้น มีความสำคัญอย่างยิ่งในกรณีเช่นนี้ ผู้ปกครองควรจัดเตรียมสถานที่เรียน (ก่อน) ให้ทันท่วงทีในสถาบันที่เปิดโอกาสให้บุตรหลานมีพัฒนาการที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้