Argininosuccinic acid disease เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญที่มีมา แต่กำเนิด เกิดจากความบกพร่องของเอนไซม์ argininosuccinate lyase
โรคกรด argininosuccinic คืออะไร?
โรคกรดอาร์จินิโนซัคซินิก (argininosuccinaturia) เป็นโรคประจำตัว ยูเรีย ข้อบกพร่องของวงจร สารยุรีอะซึ่งเป็นสารประกอบอินทรีย์ชนิดหนึ่งเกิดขึ้นใน ตับ. สารยุรีอะ มีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับกระบวนการทางชีววิทยาจำนวนมาก สิ่งเหล่านี้รวมถึงการเผาผลาญโปรตีน นอกจากนี้การขับถ่ายของ ก๊าซไนโตรเจนการดูดซึมที่เกิดขึ้นกับโปรตีนในอาหารเกิดขึ้นจากยูเรียผ่านทางปัสสาวะ การสร้างยูเรียเรียกว่าวัฏจักรของยูเรีย หลาย เอนไซม์ มีส่วนร่วมกับมัน หนึ่งในนั้น เอนไซม์ คือ argininosuccinate lyase หากมีการขาดจะส่งผลให้เกิดโรคกรดอาร์จินิโนซัคซินิก ในกรณีนี้ไฟล์ สมาธิ ของกรด argininosuccinic เพิ่มขึ้นทั้งหมด ของเหลวในร่างกาย. นอกจากนี้ยังสร้างโปรตีนบล็อก citrulline, สารแอมโมเนีย และ กรดโอโรติก มีอยู่ในไฟล์ เลือด. อาการของโรคกรดอาร์จิโนซัคซินิกที่เด่นชัดขึ้นอยู่กับปริมาณของ สารแอมโมเนีย เพิ่มขึ้นภายใน เลือด. สารแอมโมเนีย เป็นสารประกอบทางเคมีของ ไฮโดรเจน และ ก๊าซไนโตรเจน. ในความเข้มข้นที่สูงขึ้นจะก่อให้เกิดพิษ
เกี่ยวข้องทั่วโลก
การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นภายใน ASL ยีน มีส่วนรับผิดชอบต่อโรคกรดอาร์จิโนซัคซินิก ASL ยีน ตั้งอยู่บนโครโมโซม 7 และจัดเตรียมรหัสของ argininosuccinate lyase โดยปกติจะเร่งการแบ่ง argininosuccinate เป็น อาร์จินี และ fumarate อย่างไรก็ตามหากก ยีน มีข้อบกพร่องวงจรยูเรียไม่สามารถทำงานได้อย่างราบรื่นอีกต่อไป สิ่งนี้ส่งผลให้เกิดการสะสมของ argininosuccinate citrulline และแอมโมเนียมใน เลือด. โรคกรด Argininosuccinic เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่หายาก ดังนั้นจึงได้รับการถ่ายทอดในลักษณะถอยอัตโนมัติ ในสหรัฐอเมริกาและยุโรปทารกแรกเกิดประมาณหนึ่งใน 215,000 คนเป็นโรคนี้
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
อาการแรกเนื่องจากโรคกรด argininosuccinic มักปรากฏขึ้นทันทีหลังการคลอดของเด็กที่ได้รับผลกระทบ แต่อาจเกิดขึ้นในภายหลังในระหว่าง ในวัยเด็ก. ในทางการแพทย์มีการสร้างความแตกต่างระหว่างสามหลักสูตรของโรคทางพันธุกรรม รูปแบบเหล่านี้คือรูปแบบทารกแรกเกิดระยะแรกรูปแบบเฉียบพลันและรูปแบบเรื้อรังซึ่งเกิดขึ้นในช่วงปลายเดือน ในรูปแบบแรกแอมโมเนียในเลือดจะเพิ่มขึ้นแล้วในช่วงแรกของชีวิต ในกรณีนี้ทารกที่ได้รับผลกระทบจะต้องทนทุกข์ทรมานจากการดื่มแอลกอฮอล์ตัวสั่นกล้ามเนื้ออ่อนแรงปฏิกิริยาตอบสนองช้าบ่อยครั้ง อาเจียนความง่วงและอาการชัก จากนั้นแพทย์ยังพูดถึงตอนที่มีภาวะ hyperammonemic หากทารกแรกเกิดไม่ได้รับการรักษาตามเวลาทารกที่ป่วยจะมีความเสี่ยง อาการโคม่าซึ่งมักเป็นอันตรายถึงชีวิต รูปแบบเฉียบพลันของเด็กแรกเกิดสามารถเริ่มได้ตั้งแต่วัยทารก ที่นี่เช่นกันอาการชักและ อาเจียน เกิดขึ้น อาการอื่น ๆ ได้แก่ แห้งและตกสะเก็ด ผิวการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจและการสูญเสียสติ การขยายไฟล์ ตับ ยังเป็นไปได้ โดยไม่ได้ผล การรักษาด้วยมีความเสี่ยงต่อความพิการทางจิตใจหรือร่างกาย รูปแบบตอนปลายซึ่งใช้หลักสูตรเรื้อรังพบได้ในเด็กเล็ก ในกรณีนี้การพัฒนาล่าช้าเป็นคุณสมบัติหลักในขั้นต้น ในขณะที่ดำเนินไปมีความเสี่ยงที่จะเกิดปฏิกิริยาช้าการสั่นและอาการชัก เด็กบางคนอาจได้รับความทุกข์ทรมานจาก อาการปวดหัว หรือการติดเชื้อเช่นหวัดและไอ คุณลักษณะทั่วไปคือการพัฒนาของเปราะและมีขนดก ผมซึ่งรู้จักกันในชื่อ Trichorrhexis nodosa อาจมีอาการ hyperammonemic ในรูปแบบตอนปลายโดยการกลืนกินมากเกินไป โปรตีน or ไข้หวัดใหญ่เหมือนการติดเชื้อ หากรูปแบบเรื้อรังยังคงตรวจไม่พบเนื่องจากมีอาการไม่รุนแรงมีความเสี่ยงที่จะเกิดผลสืบเนื่องในระยะยาว ซึ่งรวมถึง ตับ โรคเช่นโรคตับแข็งและ ความดันเลือดสูง หรือความบกพร่องทางสติปัญญาเช่น สมาธิสั้น or การเรียนรู้ ความพิการตามลำดับ
การวินิจฉัยและความก้าวหน้า
โรคกรด Argininosuccinic สามารถตรวจพบได้จากคุณสมบัติทั่วไป ดังนั้นกรด argininosuccinic จึงเพิ่มขึ้นในเลือด นอกจากนี้ยังมีการเปลี่ยนแปลงในไฟล์ สมาธิ ของการสร้างโปรตีนเช่น อาร์จินี, ornithine และ citrullineซึ่งสามารถตรวจพบได้โดยการทดสอบในห้องปฏิบัติการพิเศษเอนไซม์ argininosuccinate lyase ถูกตรวจพบในไฟโบรบลาสต์ (ผิว เซลล์), เม็ดเลือดแดง (เม็ดเลือดแดง) และ ไต และเนื้อเยื่อตับ สมาธิ ของกรด argininosuccinic ไม่มีผลต่อขอบเขตของโรคทางพันธุกรรม โรคกรดอาร์จิโนซัคซินิกขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรคที่เด็กได้รับผลกระทบ การพยากรณ์โรคถือว่าไม่เอื้ออำนวยในรูปแบบทารกแรกเกิด อย่างไรก็ตามการพยากรณ์โรคจะดีกว่าในรูปแบบที่ไม่รุนแรงของโรคโดยมีความสม่ำเสมอ การรักษาด้วย ดำเนินการ นอกจากนี้จะต้องไม่มีการตกรางของการเผาผลาญ นอกจากนี้พิเศษ อาหาร เป็นสิ่งจำเป็นในการต่อต้านความพิการทางจิต
เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?
ในกรณีส่วนใหญ่โรคกรดอาร์จินิโนซัคซินิกจะได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังจากทารกคลอดในขณะที่ยังอยู่ในโรงพยาบาล อย่างไรก็ตามในบางกรณีอาจไม่ปรากฏจนกว่าจะถึงเวลาหลังคลอดดังนั้นจึงจำเป็นต้องไปพบแพทย์เพื่อตรวจวินิจฉัย ควรปรึกษาแพทย์โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมี อาเจียน และกล้ามเนื้ออ่อนแรง ในทำนองเดียวกันผู้ป่วยส่วนใหญ่ก็มีอาการสั่นอย่างรุนแรงเช่นกัน หากอาการเกิดขึ้นควรปรึกษาแพทย์ นอกจากนี้ยังอาจมีโรคกรด Argininosuccinic ในกรณีที่สูญเสียสติหรือการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะต้องทนทุกข์ทรมานเช่นกัน อาการของหวัด or ไข้หวัดใหญ่แต่สิ่งเหล่านี้จะถาวรและไม่หายไป ผู้ป่วยยังอ่อนแอต่อการเจ็บป่วยและการติดเชื้อเล็กน้อยและต้องทนทุกข์ทรมานจากความอ่อนแอ ระบบภูมิคุ้มกัน. ในกรณีนี้ควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้วย ความดันเลือดสูง. โดยปกติการรักษาจะทำได้เพื่อให้อาการถูก จำกัด ในระยะยาว ในกรณีส่วนใหญ่สิ่งนี้ไม่ได้ทำให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลง
ภาวะแทรกซ้อน
โรคนี้มีสามหลักสูตรโดยรูปแบบของทารกแรกเกิดเป็นปัญหาที่รุนแรงที่สุด ผลแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นนั้นแสดงออกมาในพัฒนาการล่าช้าเช่นเดียวกับความผิดปกติที่รุนแรงในเด็กที่กำลังเติบโต เหนือสิ่งอื่นใดเด็กมีอาการชักกล้ามเนื้ออ่อนแรงอาเจียนไวต่อการติดเชื้อ อาการปวดหัว, ตับขยายใหญ่, อาการโคม่า, การไหลเวียนโลหิตล้มเหลวและอาจเสียชีวิตได้ หากพ่อแม่รับรู้สัญญาณของการเจ็บป่วยช้าเกินไปทารกอาจยอมจำนนต่ออาการดังกล่าว ทารกมักจะแสดง สมาธิสั้น อาการอาเจียนสั่นและเป็นสะเก็ด ผม และ ผิว. เพื่อไม่ให้เกิดผลแทรกซ้อนที่ร้ายแรงเด็กต้องอยู่ในการดูแลของแพทย์ แม้จะอยู่ในช่วงปลายของหลักสูตรซึ่งสามารถแยกออกได้ทุกวัย สุขภาพ ผลที่ตามมาคุกคาม อาจเกิดโรคตับแข็งและความบกพร่องทางสติปัญญา กลุ่มอาการนี้สามารถตรวจพบได้อย่างน่าเชื่อถือโดยการทดสอบในห้องปฏิบัติการพิเศษ จากนั้นแผนการรักษาระยะยาวจะถูกสร้างขึ้นจากผลการวิจัย หากตรวจพบอาการเร็วสามารถหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนในช่วงปลายได้อย่างมีประสิทธิภาพ คุณสมบัติที่สำคัญเป็นโปรตีนต่ำ อาหาร และการเตรียมการทางการแพทย์ที่ต่อต้านการเพิ่มขึ้นของแอมโมเนียโดยเฉพาะ
การรักษาและบำบัด
พื้นที่ การรักษาด้วย ของโรคกรด argininosuccinic ขึ้นอยู่กับรูปแบบเฉพาะของโรค หากมีรูปแบบทารกแรกเกิดเป้าหมายคือหยุดไม่ให้แอมโมเนียเพิ่มจำนวน นอกจากนี้ยังทำได้ในกรณีที่มีข้อบกพร่องของยูเรียอื่น ๆ การรักษาในระยะยาวเป็นส่วนสำคัญของการบำบัด ในระหว่างการรักษานี้เด็กที่ได้รับผลกระทบจะได้รับ ยาเสพติด ที่ต่อต้านการแพร่กระจายของแอมโมเนีย ซึ่งรวมถึง phenylbutyrate และ โซเดียม เบนโซเอตซึ่งฉีดเข้าเส้นเลือดดำ ร่างกายยังได้รับ กลูโคส และ ไขมัน. นอกจากนี้ยังมีความสำคัญเป็นพิเศษ อาหาร. ตัวอย่างเช่นการบริโภคของ โปรตีน จะต้องลดลงอย่างมีนัยสำคัญเพื่อป้องกันไม่ให้แอมโมเนียทวีคูณ เพื่อตอบสนองความต้องการในการสร้างโปรตีนที่สำคัญเด็กจะได้รับยาพิเศษ อาหารโปรตีนสูงที่ลูกต้องหลีกเลี่ยง ได้แก่ นม และผลิตภัณฑ์จากนมเนื้อสัตว์ไส้กรอกปลาพืชตระกูลถั่ว ไข่, ถั่ว และเซโมลินา ในทางกลับกันผลไม้ผักมันฝรั่งข้าวแอปเปิ้ลซอสและโปรตีนต่ำ ขนมปัง และพาสต้าถือว่าสมเหตุสมผล
Outlook และการพยากรณ์โรค
การพยากรณ์โรคของโรคกรด argininosuccinic ขึ้นอยู่กับการรักษาของผู้ป่วย หากไม่ได้รับการดูแลทางการแพทย์ทารกแรกเกิดอาจมีอาการโคม่าภายในสองสามวันแรกของชีวิต ความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตในกรณีเหล่านี้สูงมากหากได้รับการรักษาพยาบาลช้ามากทารกจะต้องเผชิญกับการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวยเช่นเดียวกัน หากเด็กมีชีวิตรอดอาจเกิดผลสืบเนื่องและความบกพร่องตลอดชีวิตได้ มีโอกาสที่ดีกว่า สุขภาพ การปรับปรุงสำหรับทารกแรกเกิดที่ได้รับการตรวจทันทีหลังคลอดและรับการรักษาโดยไม่ชักช้าหลังการวินิจฉัย หากมีโรคอื่น ๆ สถานะของ สุขภาพ จัดอยู่ในประเภทวิกฤต การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการป่วย หากไม่มีความบกพร่องเพิ่มเติมจะใช้แผนการรักษาที่ครอบคลุม ความผิดพลาดของการเผาผลาญโดยกำเนิดจะแสดงอาการของแต่ละบุคคล สิ่งเหล่านี้ได้รับการรักษาเป็นรายบุคคลด้วยยาที่ตรงเป้าหมายหรือการบำบัดที่ประสานกัน การรักษาโรคกรด argininosuccinic ไม่ได้เกิดขึ้นเนื่องจากเป็นโรคของระบบเผาผลาญ อย่างไรก็ตามสามารถได้รับการสนับสนุนและมีอิทธิพลโดยเฉพาะ ดังนั้นข้อร้องเรียนที่เกิดขึ้นจึงได้รับการบรรเทาและได้รับการปฏิบัติอย่างสมบูรณ์บางส่วน ด้วยการรับประทานอาหารเป็นพิเศษและโดยการสังเกตปัจจัยที่จำเป็นทางการแพทย์ต่างๆทำให้ความเป็นอยู่ของผู้ป่วยดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ เขาสามารถอยู่ร่วมกับโรคได้ดีและส่วนใหญ่ไม่มีความบกพร่องเพิ่มเติม
การป้องกัน
ไม่สามารถป้องกันโรคกรด argininosuccinic ได้ ดังนั้นจึงเป็นโรคทางกรรมพันธุ์ที่มีมา แต่กำเนิด
การติดตามผล
การติดตามผลสำหรับโรคกรด argininosuccinic ที่หายากมักถูกละเว้นเนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อยจากโรคเมตาบอลิซึมเนื่องจากการขาด ASL ความบกพร่องของวงจรยูเรียที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมสามารถปรากฏได้ทุกช่วงอายุแม้ในทารกแรกเกิด จุดเด่นที่ล่อแหลมที่สุดของโรคกรด argininosuccinic คือ hyperammonemic อาการโคม่า. อย่างไรก็ตามอาการคล้าย โรคจิต อาจเกิดขึ้นก่อนล่วงหน้า ทำให้การวินิจฉัยมีความซับซ้อน อย่างไรก็ตามในความเป็นจริงแอมโมเนียมในเลือดมากเกินไปเป็นสาเหตุ หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกรด argininosuccinic ในผู้ป่วยที่เป็นผู้สูงอายุแล้วผู้ป่วยจะต้องได้รับการรักษาและติดตามผลอย่างเข้มข้นไปตลอดชีวิต สิ่งสำคัญคือต้องตระหนักว่าโรคกรด argininosuccinic ที่ไม่รุนแรงและไม่ได้รับการวินิจฉัยก็สามารถเกิดขึ้นได้เช่นกัน ดังนั้นอาการของการขาด ALS อาจแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละบุคคล อย่างไรก็ตามหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาโอกาสของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีชีวิตที่ปราศจากอาการและอายุยืนยาวลดลง แอมโมเนียมที่เกินเฉียบพลันในสิ่งมีชีวิตสามารถเกิดขึ้นได้ตลอดเวลา แพทย์พยายามบรรเทาอาการโดยการรับประทานอาหารที่มีโปรตีนต่ำอย่างเคร่งครัดไปตลอดชีวิต ในเวลาเดียวกันในการบำบัดทั้งในระยะสั้นและระยะยาวกรดอะมิโน L-arginineและนอกจากนี้ โซเดียม phenylbutrate หรือ โซเดียมเบนโซเอต ได้รับการจัดการเพื่อผูกแอมโมเนียมส่วนเกิน ในตอนท้ายของทางเลือกทางการแพทย์ทั้งหมดมักมีเพียงการปลูกถ่ายตับเท่านั้น ที่นี่การดูแลติดตามผลมีความสำคัญมากยิ่งขึ้นเนื่องจากอาจเกิดการปฏิเสธและการติดเชื้อ
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
การช่วยเหลือตนเองที่สำคัญที่สุดเกิดจากผู้ที่ได้รับผลกระทบซึ่งเขาหรือเธอกินอาหารเฉพาะโรค ในการบำบัดทั้งในระยะเฉียบพลันและระยะยาวสิ่งที่สำคัญที่สุดอย่างหนึ่ง มาตรการ คือการลดปริมาณโปรตีนเพื่อให้เกิดแอมโมเนียน้อยลง ผู้ป่วยจึงต้องดูพฤติกรรมการกินของตนเองและเรียนรู้ว่าอาหารชนิดใดที่อุดมไปด้วยโปรตีนเป็นพิเศษและมีทางเลือกใดบ้างที่พวกเขาสามารถทนได้ ซึ่งแตกต่างจากโรคอื่น ๆ ที่ได้รับอิทธิพลจากการรับประทานอาหารทางเลือกของมังสวิรัติมักไม่เป็นที่นิยมในโรคกรด argininosuccinic การผลิตแอมโมเนียของร่างกายได้รับการส่งเสริมจากโปรตีนจากสัตว์และจากพืชบริสุทธิ์ โดยทั่วไปเนื้อไส้กรอก ไข่, พาสต้าไข่, นม, โยเกิร์ต, ชีสกระท่อม, ชีส, พืชตระกูลถั่ว, เมล็ดพืชและ ถั่วโดยเฉพาะอย่างยิ่งควรหลีกเลี่ยงถั่วลิสง ตั้งแต่ ถั่วเหลือง และโดยเฉพาะอย่างยิ่งลูปินมีโปรตีนสูงจึงไม่คุ้มที่จะเปลี่ยนจากวัว นม ผลิตภัณฑ์ไปจนถึงผลิตภัณฑ์จากพืชทั้งสองชนิดนี้ อย่างไรก็ตามนมวัวสามารถทดแทนได้ด้วยนมข้าวที่มีโปรตีนต่ำ ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรมีนักนิเวศน์วิทยาร่วมกันวางแผนการรับประทานอาหารและจากนี้จะพัฒนาแผนการรับประทานอาหารสำหรับทั้งสัปดาห์หน้า นอกจากนี้ยังควรค่าแก่การลงทุนในตารางโภชนาการที่ดีซึ่งไม่เพียง แต่แสดงให้เห็นถึง แคลอรี่ แต่ยังรวมถึงปริมาณโปรตีนของอาหารด้วย
