โรคที่เก็บเหล็ก (Siderosis): สาเหตุอาการและการรักษา

เหล็ก โรคที่เก็บรักษาหรือ siderosis คือก สภาพ ซึ่งส่งผลให้ระดับรวมสูงขึ้นอย่างมาก ธาตุเหล็กในร่างกายมนุษย์. นี้สะสม เหล็ก ในร่างกายได้ นำ ต่อความเสียหายของอวัยวะอย่างรุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับ ตับ และตับอ่อนหลังจากระยะฟักตัวเป็นเวลาหลายสิบปีหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา ด้วยประการฉะนี้ เหล็ก โรคการจัดเก็บนั้นตรงกันข้ามกับ การขาดธาตุเหล็ก โรคโลหิตจาง.

โรคเก็บเหล็กคืออะไร?

โรคเก็บเหล็กหรือ siderosis เรียกอีกอย่างว่า hemochromatosis หรือ siderophilia หากได้รับทางพันธุกรรมแพทย์ คุย เกี่ยวกับ siderosis ทางพันธุกรรม หากเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของปัจจัยทางพันธุกรรม (ยีน การกลายพันธุ์) เรียกว่าซิเดอโรซิสหลัก บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการเพิ่มขึ้น การดูดซึม ของธาตุเหล็กที่จำเป็นในส่วนบน ลำไส้เล็ก. ซึ่งหมายความว่าปริมาณธาตุเหล็กในร่างกายมนุษย์ทั้งหมดเกินค่าปกติหลายเท่า ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาเหล็กส่วนเกินสามารถ นำ ต่อความเสียหายร้ายแรงต่างๆของอวัยวะโดยเฉพาะอย่างยิ่ง ตับ และตับอ่อน แต่ยังรวมถึง ม้ามที่ ต่อมไทรอยด์ที่ ต่อมใต้สมอง เช่นเดียวกับ หัวใจ. ความเสียหายร่วมเช่นเดียวกับ ผิว โรคอาจเกิดจาก siderosis

เกี่ยวข้องทั่วโลก

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคที่เก็บธาตุเหล็กเชื่อมโยงกับสถานการณ์เฉพาะ: ทั้งแม่และพ่อแต่ละคนต้องผ่านการเปลี่ยนแปลง ยีน ให้กับลูกหลานของพวกเขา บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะส่งต่อการเปลี่ยนแปลง ยีน ให้กับลูกของพวกเขา - การที่เด็กพัฒนาซิเดอโรซิสด้วยหรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับว่าผู้ปกครองคนอื่นมียีนที่มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคหรือไม่ นอกเหนือจากปัจจัยด้านกรรมพันธุ์และการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่กล่าวมาข้างต้นแล้วโรคที่เก็บธาตุเหล็กยังสามารถรับได้จากอิทธิพลภายนอก สิ่งนี้เรียกว่า siderosis ทุติยภูมิ ทริกเกอร์ที่นี่อาจเป็นบ่อย เลือด การถ่ายเลือดเช่นเดียวกับโรคที่มีอยู่ก่อนเช่น ตับอักเสบ B หรือ C. แอลกอฮอล์ การละเมิดยังเป็นปัจจัยที่ก่อให้เกิด

แอลกอฮอล์ การละเมิดยังเกี่ยวข้องกับโรคที่เก็บธาตุเหล็กทุติยภูมิ หากได้รับโรคที่เก็บธาตุเหล็กมาจากกรรมพันธุ์จำนวนผู้ชายที่ได้รับผลกระทบจะสูงกว่าผู้หญิงประมาณห้าถึงสิบเท่า

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ในโรคเก็บธาตุเหล็กทางพันธุกรรมจะไม่ปรากฏอาการในระยะเริ่มต้น ตามกฎแล้วโรคซิเดอโรซิสจะไม่สังเกตเห็นได้ชัดเจนจนกระทั่งอายุ 30 ปีโดยมีสัญญาณแรกของการเจ็บป่วย เมื่อปริมาณธาตุเหล็กทั้งหมดในร่างกายถึงระดับหนึ่ง สมาธิมีอาการทั่วไปในขั้นต้นที่อาจบ่งบอกถึงโรคอื่น ๆ หลังจากนั้นอาการจะแย่ลงเรื่อย ๆ ความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนเพิ่มขึ้น อาการทั่วไป ได้แก่ ความเมื่อยล้า, ความอ่อนแอทั่วไป, ไม่สบายตัว, การก่อตัวของความมืด ผิว แพทช์ลดแรงขับทางเพศและการลดน้ำหนัก ต่อมามีการเพิ่มอาการต่างๆซึ่งรุนแรงขึ้นเรื่อย ๆ ซึ่งรวมถึงหายใจถี่ปัญหาข้อต่อ ภาวะหัวใจวาย, หัวใจ ความล้มเหลวหรือการขยายขนาดของไฟล์ ม้าม. ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง โรคเบาหวาน โรคตับแข็งของ ตับ, ตับ โรคมะเร็ง และ ไต ความเสียหาย. โรคเก็บเหล็กรักษาได้มาก อย่างไรก็ตามความสำเร็จของการรักษายังขึ้นอยู่กับเวลาในการวินิจฉัย หากเริ่มการรักษาเร็วจะไม่มีการลดคุณภาพชีวิตและอายุขัย อย่างไรก็ตามหากการรักษาเริ่มช้าเกินไปอาจมีการเปลี่ยนแปลงที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ในตับ หัวใจ, ตับอ่อนหรือ ข้อต่อดังนั้นการรักษาที่สมบูรณ์จึงไม่สามารถทำได้อีกต่อไป ประมาณ 70 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบที่ได้รับการรักษาช้าเกินไป โรคเบาหวาน mellitus พัฒนาขึ้นซึ่งยากต่อการรักษาเนื่องจากมีธาตุเหล็กสูง สมาธิ ในร่างกาย นอกจากนี้ยังเสี่ยงต่อตับ โรคมะเร็ง เพิ่มขึ้น 200 เท่าในระยะลุกลามของโรค

การวินิจฉัยและความก้าวหน้า

อาการของโรคเก็บธาตุเหล็กนั้นไม่เฉพาะเจาะจงในขั้นต้น ความเหนื่อยล้า และความเกียจคร้านทั่วไปอยู่ในหมู่พวกเขาเช่นเดียวกับความไม่สบายตัวและความอ่อนแอ เมื่อเวลาผ่านไปอาการต่างๆอาจรวมถึงการเปลี่ยนสีของสีน้ำตาลเทา ผิว เนื่องจากความเสียหายของตับ อาการปวดข้อ มีอาการตึงและบวม ข้อต่อและเห็นได้ชัด ตับขยายใหญ่ และ ม้าม. ในสถานะขั้นสูงอาจเกิดโรคตับแข็งท้องมานในช่องท้องและ โรคเบาหวาน อาจตามมาเช่นเดียวกับ ภาวะหัวใจวาย และแม้กระทั่ง หัวใจล้มเหลวการวินิจฉัยโรคที่เก็บเหล็กทำได้โดยการตรวจแบบรวมของ เลือด และเนื้อเยื่อ เลือด ค่าห้องปฏิบัติการ ให้ข้อมูลเกี่ยวกับระดับเหล็กในซีรัมความสามารถในการจับเหล็กทั้งหมดที่เรียกว่า ทรานเฟอร์ริน อิ่มตัวด้วยเหล็ก เซรั่ม เฟอร์ริตินในทางกลับกันสามารถใช้เพื่อกำหนดมูลค่าของธาตุเหล็กทั้งหมดในร่างกาย ค่าเลือดซึ่งบ่งบอกถึงโรคที่เก็บธาตุเหล็กได้ค่อนข้างน่าเชื่อถือได้รับการสนับสนุนจากการกำหนดชนิดของโปรตีนในเนื้อเยื่อพิเศษ น้อยกว่าปกติ คำนวณเอกซ์เรย์ ของตับหรือตับ ตรวจชิ้นเนื้อ ใช้ในการวินิจฉัย

ภาวะแทรกซ้อน

Siderosis เป็นโรคร้ายแรง สภาพ ที่สามารถ นำ ถึงแก่ความตายโดยไม่ได้รับการรักษาที่เพียงพอ หากสิ่งมีชีวิตได้รับธาตุเหล็กมากเกินไปสารนี้จะสะสมในอวัยวะต่างๆ ด้วยเหตุนี้จึงมีข้อ จำกัด ในการทำงาน การทับถมทำให้เกิดการขยายตัวของอวัยวะบางอย่างเช่นตับหรือม้าม หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงอื่น ๆ ได้ ปัญหาข้อต่อและการเปลี่ยนสีของผิวหนังเป็นไปได้ บุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจได้รับในภายหลัง โรคเบาหวาน. เป็นผลให้พวกเขาขึ้นอยู่กับภายนอก อินซูลิน ไปตลอดชีวิต ไม่มี อินซูลิน การรักษาโรคนี้เป็นอันตรายถึงชีวิต เนื่องจากโรคซิเดอโรซิสอาจทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับหัวใจได้เช่นกัน ภาวะหัวใจหยุดเต้น และ หัวใจล้มเหลว อาจเป็นภาวะแทรกซ้อนของโรคนี้ นอกจากนี้ ประจำเดือน อาจไม่เกิดขึ้น ในกรณีที่รุนแรง siderosis อาจนำไปสู่ความอ่อนแอ ตับมีความเสี่ยงโดยเฉพาะอย่างยิ่งในโรคซิเดอโรซิสที่ไม่ได้รับการรักษาหรือไม่เพียงพอ ในบางกรณี โรคตับแข็งของตับ เกิดขึ้น ในกรณีนี้โครงสร้างที่แข็งแรงของตับถูกทำลายและถูกแทนที่ด้วย เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน. สิ่งนี้ไม่สามารถทำหน้าที่สำคัญของตับก่อนหน้านี้ได้อีกต่อไป ล้างพิษ และอวัยวะเมตาบอลิซึม ผลที่ตามมาคือภาวะแทรกซ้อนใหญ่หลวง ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดจะนำไปสู่ ตับวาย และสิ่งนี้นำไปสู่ความตายในที่สุด

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากมีอาการเช่น ความเมื่อยล้า, ข้อต่อและส่วนบน อาการปวดท้องและอาการของ โรคเบาหวาน อาจเกิดโรคที่เก็บธาตุเหล็ก แนะนำให้ไปพบแพทย์หากอาการยังไม่หายหลังจากผ่านไปหลายวันถึงสัปดาห์ ในผู้หญิง ประจำเดือน อาจหยุดชะงักได้เช่นกันและในผู้ชายโรคนี้สามารถนำไปสู่ความอ่อนแอได้ - ในทั้งสองกรณีแนะนำให้ไปพบแพทย์ทันที หากโรคที่เก็บธาตุเหล็กยังคงไม่ได้รับการรักษาอาการอื่น ๆ เช่น โรคตับแข็งของตับ, จังหวะการเต้นของหัวใจ และความผิดปกติของตับอ่อนจะพัฒนาขึ้น จำเป็นต้องมีคำแนะนำทางการแพทย์อย่างรวดเร็วเมื่อสังเกตเห็นสัญญาณของข้อร้องเรียนเหล่านี้ ผู้ที่ได้รับธาตุเหล็กทางหลอดเลือดดำหรือทางกล้ามเนื้อ ผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร เป็นเวลานานโดยเฉพาะอย่างยิ่งมีความเสี่ยง หากสงสัยว่ามีการก่อตัวของเลือดหรือปริมาณธาตุเหล็กเพิ่มขึ้นด้วยเหตุผลอื่น ๆ ควรปรึกษาแพทย์ทันทีหากมีอาการดังกล่าว ถ้าโรคเก็บธาตุเหล็กได้รับการรักษาทันเวลาโอกาสในการหายมักจะดีมาก บางครั้งการวินิจฉัยโดยการทดสอบทางพันธุกรรมในระยะเริ่มต้นสามารถป้องกันการเริ่มของโรคได้ทั้งหมด

การรักษาและบำบัด

การรักษาโรคเก็บธาตุเหล็กมีเป้าหมายหลักเพื่อขจัดธาตุเหล็กส่วนเกินในร่างกาย การบำบัดด้วยการให้เลือดหรือที่เรียกว่าการบำบัดภาวะพร่องธาตุเหล็กซึ่งมีการดึงเลือดจากผู้ที่ได้รับผลกระทบเป็นประจำห้าร้อยมิลลิลิตรเป็นสิ่งแรกและสำคัญที่สุดในเรื่องนี้ ในแต่ละครั้งร่างกายจึงขาดธาตุเหล็กประมาณสองร้อยห้าสิบมิลลิกรัมผ่านเม็ดสีเลือดที่มีธาตุเหล็ก เฮโมโกลบินซึ่งจะดึงกลับเข้าสู่เลือดจากที่เก็บเหล็กของอวัยวะ ด้วยวิธีนี้อวัยวะต่างๆจะได้รับการปลดปล่อยธาตุเหล็กเพิ่มขึ้นเล็กน้อยในการให้เลือดแต่ละครั้ง การรักษาด้วย ของโรคการกักเก็บธาตุเหล็กโดยการให้เลือดจะดำเนินต่อไปจนกว่าค่าเหล็กทั้งหมดของร่างกายจะกลับสู่ระดับปกติ แม้ว่าจะเอาเหล็กส่วนเกินออกไปแล้วผู้ป่วยจะต้องได้รับเซรุ่ม เฟอร์ริติน ตรวจสอบระดับเป็นประจำ หากจำเป็นอาจจำเป็นต้องผ่าตัดออกจากเส้นเลือดซ้ำ การรักษาด้วย เพื่อต่อต้านการจัดเก็บเหล็กที่มากเกินไปใหม่ ในอดีตโรคที่เก็บธาตุเหล็กยังได้รับการรักษาด้วยยา desferrioxamine (Desferal) นี้สามารถผูกเหล็กเพื่อให้สามารถขับออกมาได้ทุกวันนี้การพร่องธาตุเหล็กนี้ การรักษาด้วย จะใช้เฉพาะในกรณีที่ผู้ป่วยไม่สามารถเป็นเลือดได้ - ตัวอย่างเช่นหากเขาได้รับ siderosis จากการถ่ายเลือดหลายครั้ง ไขกระดูก โรค. การเจาะเลือดที่นี่จะนำไปสู่การต่อไปเท่านั้น โรคโลหิตจาง.

Outlook และการพยากรณ์โรค

หากตรวจพบและรักษาโรคที่เก็บเหล็กได้ทันเวลาจะไม่มีการลดอายุขัยและคุณภาพชีวิต น่าเสียดายที่ siderosis มักได้รับการวินิจฉัยช้าเกินไปเนื่องจากไม่ก่อให้เกิดอาการใด ๆ ในระยะแรก ความเสียหายที่ตามมาของ siderosis ที่ไม่ได้รับการรักษาในขั้นต้น ได้แก่ โรคเบาหวาน, โรคตับแข็งของตับ, ตับ โรคมะเร็ง, หัวใจล้มเหลว และปัญหาร่วมกัน ในกรณีของโรคเก็บธาตุเหล็กเช่นเบาหวานควบคุมยากมาก โรคอื่น ๆ ก็กลับไม่ได้เช่นกัน ซึ่งหมายความว่าไม่สามารถรักษาให้หายได้แม้ว่าระดับธาตุเหล็กในร่างกายจะถูกปรับให้เป็นปกติเรียบร้อยแล้วก็ตาม อย่างไรก็ตามยิ่งสามารถลดระดับธาตุเหล็กได้เร็วเท่าไหร่ความเสียหายที่ตามมาที่เกิดขึ้นแล้วจะดีขึ้นก็ยังสามารถรักษาได้ตามอาการ ดังนั้นเมื่อระดับธาตุเหล็กปกติแล้วเบาหวานก็สามารถควบคุมได้ดีขึ้นอีกด้วย โรคตับแข็งไม่สามารถรักษาให้หายได้ อย่างไรก็ตามการรักษาอย่างเข้มข้นหลังการลดปริมาณธาตุเหล็กส่วนเกินจะช่วยลดความเสี่ยง มะเร็งตับ. การเปลี่ยนแปลงร่วมก็ไม่สามารถรักษาให้หายได้อีกต่อไป แต่การลุกลามของกระบวนการของโรคสามารถหยุดได้ที่นี่หลังจากที่ระดับธาตุเหล็กลดลง ในโรคไซเดอโรซิสปฐมภูมิหรือกรรมพันธุ์ธาตุเหล็กส่วนเกินสามารถลดลงได้อย่างง่ายดายโดยภาวะโลหิตจางและธาตุเหล็กต่ำ อาหาร. siderosis ทุติยภูมิได้รับการรักษาทางการแพทย์ด้วย ดีเฟร็อกซามีนซึ่งทำให้ระดับธาตุเหล็กเป็นปกติโดยการเพิ่มการขับธาตุเหล็ก ดังนั้นการรักษาภาวะเหล็กเกินให้ประสบความสำเร็จเมื่อเทียบกับผลที่ตามมาจึงเป็นไปได้เสมอ

การป้องกัน

เนื่องจากโรคที่เก็บธาตุเหล็กส่วนใหญ่เป็นกรรมพันธุ์หรือเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถป้องกันได้ด้วยวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีโดยทั่วไป สิ่งที่สำคัญสำหรับกลุ่มเสี่ยงเช่นลูกของพ่อแม่สองคนที่มีการเปลี่ยนแปลงของยีนที่สอดคล้องกันถือเป็นเรื่องปกติ การตรวจสอบ ของค่าเลือดที่อธิบายไว้ข้างต้นแม้ในระยะเริ่มแรกที่ไม่มีอาการ ด้วยการใช้การรักษาด้วยการเจาะเลือดออกอย่างทันท่วงทีทำให้สามารถควบคุมโรคที่เก็บธาตุเหล็กได้สำเร็จดังนั้นความเสียหายของอวัยวะจะไม่เกิดขึ้นตั้งแต่แรกและคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบแทบจะไม่ได้รับผลกระทบ

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ของโรคที่เก็บธาตุเหล็กไม่มีการดูแลเป็นพิเศษ มาตรการ มีความจำเป็นหรือเป็นไปได้ ในกรณีนี้โรคนี้ไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์หรือโดยสาเหตุเนื่องจากเป็นความบกพร่อง แต่กำเนิดของผู้ป่วยเอง ดังนั้นผู้ได้รับผลกระทบหากต้องการมีบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม นอกจากนี้ยังอาจมีประโยชน์เพื่อป้องกันการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคที่เก็บธาตุเหล็ก ตามกฎแล้วผู้ป่วยต้องพึ่งพาการบำบัดตลอดชีวิตเพื่อบรรเทาอาการอย่างถาวร การรักษาจะดำเนินการโดยใช้ยา ผู้ป่วยต้องมั่นใจว่ารับประทานยาอย่างสม่ำเสมอและในปริมาณที่ถูกต้อง ในกรณีที่มีคำถามหรือความไม่แน่นอนควรติดต่อแพทย์ก่อนทุกครั้ง นอกจากนี้ควรรับประทานอาหารที่มีธาตุเหล็กเป็นจำนวนมากเพื่อต่อต้าน การขาดธาตุเหล็ก. เพิ่มเติม มาตรการ มักไม่จำเป็นในการบรรเทาอาการ หากตรวจพบโรคที่เก็บธาตุเหล็กในระยะเริ่มต้นอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบจะไม่ลดลง อย่างไรก็ตามไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะต้องพึ่งพิง ไขกระดูก การถ่าย ดังนั้นควรมีการตรวจร่างกายอย่างสม่ำเสมอเพื่อตรวจหาข้อร้องเรียนเพิ่มเติมในระยะเริ่มต้น

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

โรคที่เก็บธาตุเหล็กอาจเป็นทางพันธุกรรม แต่ยังได้มาในช่วงชีวิตอีกด้วย ผู้ป่วยที่สามารถหาสาเหตุได้อย่างละเอียดถี่ถ้วน ประวัติทางการแพทย์ สามารถสนับสนุนแผนการบำบัดของพวกเขาโดยละเอียดภายใต้กรอบของการช่วยเหลือตนเอง ปัญหาของอาการส่วนใหญ่เกิดจากปริมาณธาตุเหล็กที่ตกค้างในร่างกายมากเกินไปเมื่อบริโภคอาหารหรือเหล็กเทียมมากเกินไป ผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร. หากการวินิจฉัยเป็นไปอย่างทันท่วงทีและหากบุคคลที่เกี่ยวข้องรับฟังกฎเกณฑ์บางประการในชีวิตประจำวันเขาก็สามารถรักษาระดับความเป็นอยู่ได้ต่อไป โภชนาการเป็นสิ่งสำคัญสำหรับสิ่งนี้ควรลดผลิตภัณฑ์ที่มีธาตุเหล็กให้น้อยที่สุดเนื่องจากไม่ก่อให้เกิดผลต่อยาที่กำหนดสำหรับการขับธาตุเหล็กและก่อให้เกิดความเสียหายอย่างมากต่อตับ ตั้งแต่ ลำไส้เล็ก ถือเป็นหนึ่งในตัวการสำหรับการกักเก็บธาตุเหล็กที่ผิดพลาดในร่างกายซึ่งปราศจากเนื้อสัตว์ แต่อุดมไปด้วยไฟเบอร์ อาหาร เป็นการสนับสนุนที่ดีสำหรับการใช้ประโยชน์ นอกจากนี้ควรดื่มมากถึงสามลิตรต่อวัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งเกี่ยวกับโรคที่เก็บธาตุเหล็กที่ได้มาขอแนะนำให้หลีกเลี่ยงอย่างยิ่ง แอลกอฮอล์. ผู้ป่วยสามารถใช้แท่งทดสอบเพื่อตรวจสอบและกำหนดระดับธาตุเหล็กของตนเองได้ ขอแนะนำอย่างยิ่งสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคเบาหวานและโรคหัวใจและหลอดเลือด