โรค Niemann-Pick: สาเหตุอาการและการรักษา

โรค Niemann-Pick เรียกอีกอย่างว่าโรค Niemann-Pick โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นของโรคที่เก็บไลโซโซม

โรค Niemann-Pick คืออะไร?

โรค Niemann-Pick เป็นโรคที่อยู่ในกลุ่มของ sphingolipidoses โรคเหล่านี้เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญซึ่งส่วนใหญ่ปรากฏในภาคกลาง ระบบประสาท. ภายใน sphingolipidoses โรคนี้เป็นของโรคที่เก็บไลโซโซม สิ่งเหล่านี้มีลักษณะการทำงานผิดปกติในไลโซโซม ในประเทศที่ใช้ภาษาอังกฤษจะใช้คำว่า Lysosomal Storage Diseases (LSDs) สำหรับโรคเหล่านี้ ในโรค Niemann-Pick การจัดเก็บ sphingomyelin เกิดขึ้นใน ตับ, ไขกระดูก, ม้ามและ สมอง. โรคนี้ได้รับการตั้งชื่อตามผู้ค้นพบ Albert Niemann และ Ludwig Pick อธิบายครั้งแรกในปีพ. ศ. 1914 โรค Niemann-Pick เกิดขึ้นค่อนข้างน้อย ทารกแรกเกิดประมาณหนึ่งคนต่อการเกิด 8000 ครั้งทำให้เกิดโรคที่เก็บไลโซโซม อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ไม่เพียง แต่รวมถึงโรค Niemann-Pick เท่านั้น แต่ยังรวมถึงเงื่อนไขต่างๆเช่น Hunter syndrome และ Sanfilippo syndrome

เกี่ยวข้องทั่วโลก

โรค Niemann-Pick ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติอัลลีลที่มีข้อบกพร่องจะอยู่บนโครโมโซมที่เหมือนกันหรือบนออโตโซม มีเพียงพาหะลักษณะ homozygous เท่านั้นที่พัฒนาโรค ซึ่งหมายความว่าสารพันธุกรรมของเซลล์จะต้องมีสำเนาของข้อบกพร่องที่เหมือนกันสองชุด ยีน ทั้ง โครโมโซม สำหรับโรคที่จะเกิดขึ้น Niemann-Pick syndrome เกิดจากความบกพร่องของเอนไซม์ทางพันธุกรรม เอนไซม์ sphingomyelinase ได้รับผลกระทบ Sphingomyelinase รับผิดชอบความแตกแยกของ sphingomyelin ความบกพร่องของเอนไซม์นำไปสู่การเพิ่มการจัดเก็บ sphingomyelins ในไลโซโซมของ ม้าม, ไขกระดูก, สมอง และ ตับ. ไลโซโซมเป็นออร์แกเนลล์ของเซลล์ที่มีการย่อยอาหาร เอนไซม์. พวกมันย่อยวัสดุที่ไม่ใช่เซลล์เช่น เชื้อโรค หรือเศษเซลล์ นอกจากนี้ยังมีบทบาทสำคัญในการตายของเซลล์ตามโปรแกรม (apoptosis) จากการศึกษาในสัตว์ทดลองพบว่าการแสดงออกของไมอีลิน ยีน ปัจจัยด้านกฎระเบียบ (MRF) ลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากการกลายพันธุ์ในยีน NPC-1 MRF ของโปรตีนเป็นสิ่งที่เรียกว่าปัจจัยการถอดความ มันมีบทบาทใน ยีน การเข้ารหัสในการก่อตัวและการป้องกันปลอกไมอีลิน ปลอกไมอีลินล้อมรอบเส้นใยประสาทและให้การส่งผ่านสิ่งเร้าอย่างรวดเร็ว สันนิษฐานว่าการขาดดุลทางระบบประสาทที่เกิดขึ้นในโรค Niemann-Pick เกิดจากความแตกต่างที่บกพร่องของ oligodendrocytes เซลล์เหล่านี้เป็นของเซลล์ glial กระบวนการของเซลล์ของพวกเขาเคลือบกระบวนการของเซลล์ของเส้นใยประสาทเป็นปลอกไมอีลิน ดังนั้นความแตกต่างที่มีข้อบกพร่องของ oligodendrocytes จึงทำให้เกิดการขาดหายไปหรือไม่เพียงพอ ในโรค Niemann-Pick type C คอเลสเตอรอล การเผาผลาญก็บกพร่องเช่นกัน ที่นี่นอกเหนือไปจาก sphingomyelins คอเลสเตอรอลและสารอื่น ๆ ที่สะสมอยู่ในเซลล์ร่างกาย

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

โรค Niemann-Pick สามารถแบ่งออกเป็นสามรูปแบบ:

• Type IA เรียกอีกอย่างว่ารูปแบบ neuropathic สำหรับทารกเฉียบพลัน โรคนี้เริ่มต้นเมื่ออายุสามเดือนและแสดงให้เห็นจากความอ่อนแอในการดื่มและความผิดปกติของพัฒนาการของเนื้อเยื่อและอวัยวะแต่ละส่วน

อาการนำคืออาการบวมของ ตับ (ตับ). นอกจากนี้ยังอาจเกิดร่วมกับอาการบวมของ ม้าม (ม้ามโต). นอกจากนี้ไฟล์ น้ำเหลือง โหนดมีความชัดเจนและมีการเปลี่ยนสีของ ผิว. การเสื่อมสภาพของระบบประสาทจะเริ่มขึ้นในปีที่สองของชีวิต ทารกที่ได้รับผลกระทบกลายเป็นคนหูหนวกตาบอดและขาดการติดต่อทางสังคม การพยากรณ์โรคเป็นเรื่องที่เลวร้ายซึ่งหมายความว่าเด็กทุกคนที่เป็นโรค Niemann-Pick type IA จะเสียชีวิตภายในสองปี แบบฟอร์มนี้เป็นตัวแปรที่พบบ่อยที่สุดของโรค

• TYPE IS เรียกอีกอย่างว่ารูปแบบอวัยวะภายในเรื้อรัง เป็นหลักสูตรที่ไม่รุนแรงโดยมีอาการบวมที่ตับและปอดแทรกซึม ไม่มีส่วนกลาง ระบบประสาท การมีส่วนร่วม. อายุขัยของผู้ป่วยมีเพียงเล็กน้อยเท่านั้น

• ในประเภท C ของโรค Niemann-Pick ทารกแรกเกิด ดีซ่าน เกิดขึ้น ผิว และตาขาวของทารกแรกเกิดที่ได้รับผลกระทบมีสีเหลืองเนื่องจากการสะสมของเม็ดสี บิลิรูบิน. อัมพาตจ้องมองด้วยพลังนิวเคลียร์เป็นเรื่องปกติสำหรับรูปแบบของโรคนี้ซึ่งส่งผลให้เกิดอัมพาตของกล้ามเนื้อตาโดยมีการมองเห็นสองครั้งหรือการรบกวนของ สมดุล.

Cerebellar ataxia ที่มีการเคลื่อนไหวผิดปกติ การประสาน ยังสามารถสังเกตได้ ในช่วงของโรคผู้ป่วยมักจะมีอาการกลืนลำบาก นี้สามารถ นำ สู่ความทะเยอทะยาน โรคปอดบวม. การโจมตีของโรคในประเภท C มีความแปรปรวนสูง อาการแรกอาจปรากฏในทารกเด็กหรือไม่จนถึงวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นไปได้หากทราบความเสี่ยงของโรค หากสงสัยว่าเป็นโรค Niemann-Pick สีขาว เลือด เซลล์จะถูกรวบรวมจากไฟล์ ไขกระดูก. สิ่งเหล่านี้ดูเหมือนว่างเปล่า ซึ่งหมายความว่าไฟล์ เม็ดเลือดขาว เต็มไปด้วยฟันผุ นอกจากนี้ยังพบเซลล์โฟม Vacuolated ปรากฏการณ์นี้เรียกว่า "ฮีสทิโอไซต์สีฟ้าน้ำทะเล" ในวัฒนธรรมของ เม็ดเลือดขาว และไฟโบรบลาสต์สามารถตรวจพบกิจกรรมที่บกพร่องของเอนไซม์ sphingomyelinase ในเด็กหนึ่งในสองคนที่เป็นโรค Niemann-Pick จะเห็นจุดจอประสาทตาสีแดงบนอวัยวะภายในตา

ภาวะแทรกซ้อน

โรค Niemann-Pick มีความสัมพันธ์กับภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างขึ้นอยู่กับชนิด ใน TYPE IS อาการบวมที่ตับและการแทรกซึมในปอดอาจทำให้เกิดการสะสมของสิ่งแปลกปลอมในปอด อายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบลดลงเล็กน้อยและคุณภาพชีวิตบางครั้งก็ด้อยลงอย่างรุนแรง ในประเภท C อาการแรกอาจปรากฏในวัยทารก นี้สามารถ นำ ไปจนถึงความผิดปกติของพัฒนาการที่รุนแรงซึ่งมักเกี่ยวข้องกับสมองน้อย ataxia ที่มีการเคลื่อนไหวผิดปกติ การประสาน. ในระหว่างที่เกิดโรคความผิดปกติของการกลืนบางครั้งอาจเกิดขึ้นซึ่งนำไปสู่ความทะเยอทะยาน โรคปอดบวม และภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ผู้ที่ได้รับผลกระทบบางครั้งจะแสดงอาการของความทุกข์ทางเดินหายใจที่เกี่ยวข้อง ไอ กับ เสมหะ, อุณหภูมิของร่างกายที่เพิ่มขึ้นและการเปลี่ยนสีเป็นสีน้ำเงินของ ผิว และเยื่อเมือก ดังกล่าว ตัวเขียวในทางกลับกันมีความสัมพันธ์กับภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรง ใน TYPE IA มีความอ่อนแอในช่วงต้นของการดื่มและความผิดปกติของพัฒนาการของอวัยวะและเนื้อเยื่อ อาการบวมของตับมักเกี่ยวข้องกับการบวมของม้ามซึ่งทำให้เกิดความบกพร่องทางร่างกายอย่างรุนแรงในผู้ที่ได้รับผลกระทบ ดังนั้นจึงมีอุบัติการณ์ของการติดเชื้อเพิ่มขึ้นระบบทางเดินอาหารอักเสบและการทำงานของร่างกายลดลงอย่างรวดเร็ว ทารกที่ได้รับผลกระทบมักจะกลายเป็นคนหูหนวกและตาบอดภายในสองปีก่อนที่จะเสียชีวิตจากภาวะแทรกซ้อนรุนแรงของโรค Niemann-Pick ในที่สุด

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

โรค Niemann-Pick เป็นกรรมพันธุ์ สภาพ ที่ใช้หลักสูตรก้าวหน้า ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นว่าลูกมีอาการกำเริบ ดีซ่าน และอาการของกล้ามเนื้อควรติดต่อกุมารแพทย์ หากพัฒนาการของมอเตอร์ล่าช้าหรือมีปัญหาพฤติกรรมทางจิตก็เป็นเรื่องที่ร้ายแรงเช่นกัน สภาพ เป็นที่สงสัยและต้องได้รับการวินิจฉัยและรักษา พ่อแม่หรือผู้ปกครองควรไปที่ศูนย์เฉพาะทางสำหรับโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่หายาก เด็กที่มีอาการ Niemann-Pick ต้องได้รับการรักษาอย่างต่อเนื่องเนื่องจากปัญหาทางร่างกายและจิตใจที่เพิ่มขึ้น อาการผิดปกติหรืออาการทั่วไปที่เพิ่มขึ้นอย่างกะทันหันจะต้องรายงานไปยังแพทย์ที่เหมาะสม เช่นเดียวกันหากเด็กไม่ทนต่อยาที่กำหนดไว้อีกต่อไปหรือมีอาการเบี่ยงเบนไปจากพฤติกรรมปกติ การรักษาตามปกติเช่นการปรับยาและการตรวจร่างกายอาจทำได้โดยแพทย์ผู้ดูแลหลัก โดยส่วนใหญ่ผู้ที่เป็นโรค Niemann-Pick จะต้องได้รับการรักษาโดยผู้เชี่ยวชาญด้านโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญ อาการส่วนบุคคลจะได้รับการรักษาโดยนักประสาทวิทยานักศัลยกรรมกระดูกและนักบำบัดการพูด นักกายภาพบำบัดและนักกิจกรรมบำบัดมีส่วนร่วมในการรักษาด้วย นอกจากนี้นักบำบัดอาจเกี่ยวข้องกับอาการทางจิตเช่น ดีเปรสชัน หรือความหลงผิด เนื่องจากอาการที่เป็นไปได้ที่หลากหลายโรค Niemann-Pick ส่วนใหญ่มักต้องได้รับการรักษาโดยทีมแพทย์

การรักษาและบำบัด

ขณะนี้ยังไม่ทราบสาเหตุ การรักษาด้วย. อย่างไรก็ตามมีหลักฐานว่า cyclodextrins เฉพาะอาจบรรเทาอาการของโรคได้ Cyclodextrins เป็นโอลิโกแซ็กคาไรด์ที่ใช้เป็นตัวทำละลายในการผลิตยา โรค Niemann-Pick type C ได้รับการรักษาด้วย มิกลัสแตท.มิกลูสตัท เป็นยาที่ได้รับการรับรองในสหภาพยุโรปโดยเฉพาะสำหรับการรักษาโรค Niemann-Pick และสำหรับการรักษา โรค Gaucher ประเภทที่ 1 ยานี้คือ iminosugar และอนุพันธ์ของ n-butyl ของ moranolin

โอกาสและการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของ Niemann-Pick ไม่เอื้ออำนวย โรคนี้เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรม กฎหมายปัจจุบันห้ามไม่ให้นักวิทยาศาสตร์แทรกแซงและเปลี่ยนแปลงมนุษย์ พันธุศาสตร์. แม้ว่าจะสามารถวินิจฉัยโรคได้ก่อนคลอด แต่ก็ไม่สามารถรักษาให้หายได้ตามข้อกำหนดของกฎหมาย แพทย์และแพทย์ยังคงให้ความสำคัญกับการพัฒนาการรักษาพยาบาลที่เพียงพอหลังคลอดของผู้ได้รับผลกระทบ ปัจจุบันการรักษาประกอบด้วยการเริ่มยา การรักษาด้วย เพื่อสนับสนุนการเผาผลาญของผู้ป่วยในวิธีที่ดีที่สุด ในขั้นตอนการพัฒนาของผู้ป่วยการเพิ่มประสิทธิภาพจึงเป็นไปได้ซึ่งมีส่วนช่วยในการปรับปรุงสถานการณ์โดยรวม หากไม่มีการรักษาคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบจะลดลงอย่างมาก นอกจากนี้การพัฒนาของเงื่อนไขที่คุกคามชีวิตอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากโรคนี้มาพร้อมกับอาการบวมของ อวัยวะภายใน เช่นเดียวกับความทุกข์ทางเดินหายใจ ความเสี่ยงของสถานการณ์ฉุกเฉินจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญโดยไม่ได้รับการรักษา ระยะยาว การรักษาด้วย จึงมีการระบุโดยไม่คำนึงถึงความรุนแรงของอาการที่เกิดขึ้นเป็นรายบุคคล ผู้ป่วยต้องการการดูแลประจำวันรวมทั้งการสนับสนุนในการรับมือกับชีวิตประจำวัน ผู้ป่วยอาจเสียชีวิตก่อนวัยอันควรภายในสองสามปีแรกของชีวิตทั้งนี้ขึ้นอยู่กับชนิดของโรค

การป้องกัน

โรค Niemann-Pick ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ ขณะนี้ยังไม่มีการป้องกันที่ได้ผล

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Niemann-Pick มีเพียงไม่กี่คนและยังมีจำนวน จำกัด ด้วย มาตรการ ของ aftercare ที่มีให้สำหรับเขาหรือเธอ ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยต้องไปพบแพทย์ตามสัญญาณและอาการก่อนเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรืออาการอื่น ๆ ยิ่งได้รับการติดต่อจากแพทย์เร็วเท่าไหร่การดำเนินโรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้นดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ตั้งแต่เริ่มมีอาการหรืออาการแสดง หากผู้ป่วยต้องการมีบุตรควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมและให้คำปรึกษาไม่ว่าในกรณีใด ๆ เพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรค Niemann-Pick ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักขึ้นอยู่กับการรับประทานยาต่างๆ ผู้ป่วยควรตรวจสอบให้แน่ใจว่าได้รับปริมาณที่ถูกต้องและรับประทานยาอย่างสม่ำเสมอเพื่อให้อาการทุเลาลงได้ในระยะยาว หากมีความไม่แน่นอนหรือข้อสงสัยควรปรึกษาแพทย์ก่อนเสมอ ผู้ป่วยจำนวนมากยังต้องพึ่งพาความช่วยเหลือและการสนับสนุนจากครอบครัวของตนเองในชีวิตประจำวัน เหนือสิ่งอื่นใด, ดีเปรสชัน และข้อร้องเรียนทางจิตใจอื่น ๆ สามารถบรรเทาได้ด้วยสิ่งนี้

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

ตัวเลือกสำหรับการช่วยตัวเองมีข้อ จำกัด อย่างมากในโรค Niemann-Pick โดยเฉพาะอย่างยิ่งประเภท IA ไม่มีตัวเลือกเพียงพอที่จะนำไปสู่การปรับปรุงสถานการณ์ แม้จะพยายามอย่างเต็มที่ แต่อายุขัยของเด็กที่ได้รับผลกระทบนั้นต่ำมาก ในชีวิตประจำวันควรให้ความสำคัญกับการใช้เวลาร่วมกันให้เป็นไปอย่างมีความสุขมากที่สุด การใช้เวลาว่างให้เป็นประโยชน์เป็นสิ่งสำคัญสำหรับการสร้างความใกล้ชิดการทำงานร่วมกันและความมั่นคง โรคนี้เป็นความท้าทายอย่างมากสำหรับผู้ป่วยและญาติของพวกเขา สร้างจิต ความแข็งแรง มีความสำคัญอย่างยิ่งในการรับมือกับความทุกข์ยาก ด้วยเหตุนี้การสนับสนุนทางจิตใจจึงเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับทุกคนที่เกี่ยวข้อง สำหรับหลาย ๆ คนนอกจากนี้ยังมีความช่วยเหลือหากสามารถแลกเปลี่ยนกับผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ ได้ ดังนั้นการติดต่อกลุ่มช่วยเหลือตนเองที่จัดตั้งขึ้นจะเป็นประโยชน์ ในการอภิปรายร่วมกันการแลกเปลี่ยนเกิดขึ้นบนพื้นฐานของความเข้าใจซึ่งกันและกัน การสื่อสารสามารถช่วยในการประมวลผล นอกจากนี้ยังมีการให้คำแนะนำในการรับมือที่ดี เทคนิคทางจิตและ การผ่อนคลาย แบบฝึกหัดส่งเสริมการลดความเครียด เนื่องจากสถานการณ์ที่มีความต้องการมากเกินไปและปัญหาด้านพืชมักเกิดขึ้นการฝึกอบรมสามารถช่วยได้ ลดความเครียด. ดังนั้นควรปรับปรุงการจัดการสถานการณ์โดยรวม