ในทางการแพทย์ Leber's ฝ่อออปติก หมายถึงโรคที่มีผลต่อประสาทตา เส้นประสาท ของดวงตา นำไปสู่การเสื่อมสภาพของเส้นใยส่งผลให้มีข้อ จำกัด ในการมองเห็นและแม้กระทั่ง การปิดตา.
สายตาฝ่อของ Leber คืออะไร?
Leber's ฝ่อออปติก เป็นความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ที่หายากซึ่งมีผลต่อดวงตา สุขภาพ. แม้จะมีชื่อที่ทำให้เข้าใจผิดเล็กน้อย แต่ไฟล์ สภาพ ไม่มีส่วนเกี่ยวข้องกับอวัยวะ Leber: ชื่อนี้มาจากผู้ค้นพบ จักษุแพทย์ Theodor Carl Gustav von Leber มันมีผลต่อ ประสาทตา และมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรม ด้วยความถี่ 1 ใน 50,000 ถึง 1 ใน 100,000 Leber's ฝ่อออปติก หายากในประชากรทั่วไป ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อผู้ชายซึ่งเป็นโรคที่มีอายุระหว่าง 15 ถึง 35 ปีโรคนี้ไม่ค่อยเกิดขึ้น ในวัยเด็ก. ไม่มีการรักษาที่เป็นที่ยอมรับสำหรับการฝ่อสายตาของ Leber ดังนั้นโรคนี้จึงลดการมองเห็นของผู้ได้รับผลกระทบเกือบทั้งหมดเหลือสองถึงห้าเปอร์เซ็นต์ ในทางการแพทย์การฝ่อสายตาของ Leber จัดเป็น mitochondriopathy นี่คือกลุ่มของโรคที่มีสาเหตุอยู่ใน mitochondria ของเซลล์ของร่างกาย
เกี่ยวข้องทั่วโลก
ลีเบอร์ออปติกลีบถูกส่งต่อจากผู้หญิงรุ่นหนึ่งไปยังรุ่นต่อไป รูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้เป็นสิ่งที่วิทยาศาสตร์การแพทย์เรียกว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของมารดา (maternal) อย่างไรก็ตาม Lebers optic atrophy แตกออกมาน้อยกว่ามากในผู้หญิงด้วยกันเอง การกลายพันธุ์ของจุดในไมโทคอนเดรีย ยีน ลำดับเป็นผู้รับผิดชอบ mitochondria เป็นออร์แกเนลล์พิเศษที่พบในเซลล์สัตว์ทุกชนิด ชีววิทยายังเรียกสิ่งเหล่านี้ว่า "โรงไฟฟ้าของเซลล์" เนื่องจากเป็นสิ่งที่ขาดไม่ได้สำหรับการหายใจของเซลล์ในเซลล์ของสัตว์ (และมนุษย์ด้วย) ในกระบวนการทางชีวเคมีนี้ mtochondria จะผลิตพลังงานที่ถูกผูกมัดทางเคมี (ATP) ซึ่งเซลล์สามารถนำไปใช้ได้โดยตรง จากมุมมองทางพันธุกรรม mitochondria แตกต่างจากส่วนประกอบของเซลล์อื่น ๆ ด้วยคุณสมบัติพิเศษ: มีข้อมูลทางพันธุกรรมของตัวเองในขณะที่ DNA ในนิวเคลียสของเซลล์เก็บยีนของออร์แกเนลล์อื่น ๆ ตามสมมติฐานของ endosymbiont ไมโทคอนเดรียยังคงเป็นสิ่งมีชีวิตขนาดเล็กที่เป็นอิสระในช่วงแรกของการวิวัฒนาการในขั้นตอนของสิ่งมีชีวิตที่มีเซลล์เดียว โดยอาศัย symbiosis กับเซลล์อื่น ๆ พวกมันอาจรวมเข้ากับสิ่งมีชีวิตเซลล์เดียวที่มีขนาดใหญ่กว่าซึ่งจะได้รับประโยชน์อย่างมากจากการเผาผลาญของโฮสต์ ดังนั้นตามทฤษฎีแล้วพวกมันรอดชีวิตจากการคัดเลือกโดยวิวัฒนาการและพบได้ในปัจจุบันเป็นออร์แกเนลล์เท่านั้น อย่างไรก็ตามไมโตคอนเดรียเป็นหนี้การพัฒนานี้เนื่องจากยีนของพวกมันไม่ได้เป็นของ DNA นิวเคลียสของเซลล์ แต่สร้างสายโซ่นิวคลีอิกของตัวเองในไมโทคอนเดรีย ในการฝ่อสายตาของ Leber การกลายพันธุ์เกิดขึ้นในไมโตคอนเดรียนี้ ยีน ลำดับ. มีผลต่อตำแหน่ง 3460, 11778 และ 14484 เนื่องจากมีเพียงแม่เท่านั้นที่ส่งต่อไมโตคอนเดรียไปยังลูกของพวกเขาเพศชายจึงไม่มีคุณสมบัติเป็นพาหะของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
บุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจสังเกตเห็นการฝ่อของสายตาของ Leber ในระยะเริ่มต้นโดยการรับรู้สีที่บกพร่อง: ในช่วงแรกพวกเขาจะแยกแยะสีแดงจากสีเขียวได้น้อยลง ในระยะขั้นสูงการฝ่อของสายตาของ Leber ยังหมายความว่าผู้ประสบภัยไม่สามารถมองเห็นได้อย่างชัดเจนในศูนย์การมองเห็นอีกต่อไป ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะพยายามชดเชยจุดอ่อนนี้โดยไม่รู้ตัวโดยมองข้ามสิ่งที่ตนสนใจไป เป็นผลให้ตาไม่เห็นวัตถุนั้นด้วย เส้นประสาท ของศูนย์การมองเห็น แต่มีเซลล์ประสาทสัมผัสส่วนปลาย เนื่องจากการฝ่อของสายตาของ Leber ยังไม่ส่งผลกระทบต่อบริเวณรอบข้างของการมองเห็น ณ จุดนี้ผู้ประสบภัยสามารถชดเชยข้อ จำกัด ได้บางส่วนโดยการมองเห็นในอดีต ลักษณะทั่วไปอีกประการหนึ่งของการฝ่อสายตาของ Leber คือในขั้นต้นจะมีผลต่อดวงตาเพียงข้างเดียวก่อนที่อาการจะแพร่กระจายไปยังตาที่สองหลังจากนั้นสักครู่ อาจมีระยะเวลานานถึงเก้าเดือนในระหว่างนั้น อย่างไรก็ตามอาการในตาที่สองอาจปรากฏให้เห็นหลังจากนั้นเพียงไม่กี่วัน นอกจากนี้การสูญเสียลานสายตา (สโคมา) เป็นสัญญาณที่อาจเกิดขึ้นจากการฝ่อของสายตาของ Leber
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
อาการที่อธิบายไว้ข้างต้นแสดงให้เห็นถึงความสงสัยของลีเบอร์ออปติกฝ่อ; ก ประสาทตา จำเป็นต้องมีการตรวจเพื่อวินิจฉัยโรคขั้นตอนทางแสงสามารถทำให้พื้นหลังของดวงตามองเห็นได้และให้ข้อมูลที่แม่นยำยิ่งขึ้นเกี่ยวกับมัน สภาพ. แพทย์ไม่เพียง แต่ต้องแยกแยะว่าสาเหตุของอาการอยู่ที่ใด สิ่งสำคัญคือต้องแยกความแตกต่างของการฝ่อออปติกของ Leber จากการฝ่อออปติกในรูปแบบอื่น ๆ เนื่องจากโรคนี้มักไม่สามารถรักษาได้สำเร็จในปัจจุบันผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องคาดหวังว่าการมองเห็นจะลดลงอย่างมาก บ่อยครั้งที่ความสามารถในการมองเห็นเดิมจะคงอยู่เพียงสองถึงห้าเปอร์เซ็นต์เท่านั้น
ภาวะแทรกซ้อน
ในโรคนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่จะมีอาการบ่นในดวงตา สิ่งเหล่านี้สามารถแสดงออกได้ในรูปแบบที่แตกต่างกันมาก ตามกฎแล้ว จุดอ่อนสีแดงเขียว เกิดขึ้นในช่วงเริ่มต้นของโรคเพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบถูก จำกัด อย่างมีนัยสำคัญในชีวิตประจำวัน นอกจากนี้โรคนี้ยังนำไปสู่การลดลงอย่างมีนัยสำคัญในการมองเห็นดังนั้นผู้ป่วยมักจะต้องพึ่งพา แว่นตา or คอนแทคเลนส์. ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดโรคนี้ยังสามารถ นำ ให้เสร็จสมบูรณ์ การปิดตา ของผู้ป่วยซึ่งเกี่ยวข้องกับข้อ จำกัด ที่สำคัญในชีวิตประจำวัน ในทำนองเดียวกันโรคนี้ยังแพร่กระจายไปยังตาอีกข้างและนำไปสู่การร้องเรียนเหล่านี้ที่นั่นเช่นกัน การรักษาของ การปิดตา เป็นไปไม่ได้ในกรณีนี้ ไม่บ่อยนักนอกจากนี้ยังมีความล้มเหลวในด้านการมองเห็นและการรบกวนความอ่อนไหวเพิ่มเติม การรักษาโรคนี้ดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของยา แม้ว่าจะไม่มีภาวะแทรกซ้อน แต่อาการมักไม่สามารถ จำกัด ได้อย่างสมบูรณ์ อย่างไรก็ตามโรคไม่ส่งผลกระทบต่ออายุขัยของผู้ป่วยดังนั้นจึงไม่ลดลง
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
หากการมองเห็นบกพร่องควรปรึกษาแพทย์โดยเร็วที่สุด การเปลี่ยนแปลงการมองเห็นถือเป็นเรื่องผิดปกติและควรได้รับการชี้แจงทางการแพทย์เสมอ หากเกิดอาการตาพร่ามัวและไม่สามารถจดจำบุคคลหรือวัตถุได้ตามปกติอีกต่อไปขอแนะนำให้ปรึกษาแพทย์ หากมีข้อ จำกัด ในการมองเห็นเชิงพื้นที่ก็มีเหตุผลที่น่าเป็นห่วง ควรปรึกษาแพทย์เพื่อให้แน่ใจว่าไม่มีการเสื่อมสภาพอย่างรุนแรงหรือกะทันหัน หากการมองเห็นลดลงเมื่อเปรียบเทียบกับเพื่อนมนุษย์โดยตรงควรจัดให้มีการตรวจสุขภาพ หากการมองเห็นยังคงลดลงควรชี้แจงสาเหตุของอาการเพื่อให้สามารถเริ่มการรักษาได้ทันท่วงที หากไม่สามารถแยกสีแดงและเขียวออกจากกันได้อย่างชัดเจนผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาข้อสังเกตกับแพทย์ของฉัน หากผู้ประสบภัยสังเกตเห็นว่าเขามองผ่านวัตถุเป้าหมายมากขึ้นเรื่อย ๆ เพื่อที่จะจดจำรูปทรงของพวกเขาได้ชัดเจนยิ่งขึ้นจำเป็นต้องไปพบแพทย์ หากความสามารถในการมองเห็นแตกต่างกันในดวงตาทั้งสองข้างควรได้รับการตรวจและทดสอบอย่างใกล้ชิดโดยแพทย์ ถ้า อาการปวดหัว, เวียนหัว หรือความรู้สึกกดดันใน หัว ขอแนะนำให้ปรึกษาแพทย์ ในกรณีที่มีความรู้สึกเจ็บป่วยแบบกระจาย ความเจ็บปวด ของดวงตาเช่นเดียวกับเบ้าตาหรือมีความเสี่ยงที่จะเกิดอุบัติเหตุมากขึ้นควรปรึกษาแพทย์
การรักษาและบำบัด
นอกจากวิธีการรักษาด้วยการทดลองแล้วยังไม่มีวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับการฝ่อลีเบอร์ออปติก อย่างไรก็ตามแพทย์หวังว่าการงดกรดปรัสติกจะให้ผลในเบื้องต้น สงสัยว่ากรด Prussic จะเกี่ยวข้องกับการเริ่มมีอาการของ Leber's optic atrophy; อย่างไรก็ตามวิธีการรักษานี้ไม่ได้รับประกันความสำเร็จและเป็นการดีที่จะสนับสนุนการพัฒนาในเชิงบวกของโรคเท่านั้น ตัวอย่างเช่นพบกรดปรัสเซียนใน แอลกอฮอล์, ยาสูบ, ถั่ว และ กะหล่ำปลี. ตั้งแต่ปี 2015 ผู้ค้าปลีกยาได้ดำเนินการยาตัวแรกที่มีส่วนผสมของไอดีบีโนน (Idebenone) นักวิจัยได้พัฒนายานี้เพื่อรักษาความบกพร่องทางสติปัญญาเช่นที่เห็นใน โรคสมองเสื่อมอัลไซเมอร์.
Outlook และการพยากรณ์โรค
การพยากรณ์โรคไม่เอื้ออำนวย เป็นโรคทางพันธุกรรมของลีเบอร์ออปติกฝ่อ เนื่องจากเหตุผลทางกฎหมายไม่อนุญาตให้นักวิจัยและนักวิทยาศาสตร์ดัดแปลงมนุษย์ พันธุศาสตร์รักษาตามอาการเท่านั้น มาตรการ สามารถนำมาได้ สิ่งเหล่านี้เป็นเรื่องยากมากในเรื่องนี้ สุขภาพ ความผิดปกติ. เนื่องจากโรคนี้นำไปสู่การมองเห็นที่อ่อนแอลงภาระของผู้ได้รับผลกระทบในชีวิตประจำวันจึงสูงมากสิ่งนี้นำไปสู่ความบกพร่องความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเกิดอุบัติเหตุและความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคทุติยภูมิ ความผิดปกติทางจิตใจมักถูกบันทึกไว้ในหลักสูตรเพิ่มเติม สิ่งเหล่านี้ต้องนำมาพิจารณาในการพยากรณ์โรคโดยรวม ในขั้นสูงการมองเห็นจะลดลงจนทำให้การปฏิบัติตามภาระหน้าที่ประจำวันเป็นไปไม่ได้อีกต่อไปหากปราศจากความช่วยเหลือจากผู้อื่น นอกจากนี้การขาดดุลบนใบหน้ายังทำให้คุณภาพชีวิตแย่ลงอีกด้วย มีการรับรู้ภาพตำหนิซึ่งอาจกลายเป็นภาระทางอารมณ์สำหรับผู้ได้รับผลกระทบ บ่อยครั้งที่ความสุขในชีวิตและการมีส่วนร่วมในชีวิตทางสังคมและชุมชนลดลง ในระยะที่ไม่เอื้ออำนวยต่อการเกิดโรคการตาบอดของตาทั้งสองข้างเกิดขึ้น เพื่อปรับปรุงตัวเอง สุขภาพผู้ได้รับผลกระทบควรให้ความสนใจอย่างเพียงพอกับความเป็นอยู่ที่ดีทางอารมณ์ แม้ว่าจะไม่มีการรักษา แต่ก็ควรเรียนรู้การรับมือกับโรคนี้
การป้องกัน
การป้องกันสายตาลีเบอร์ไม่สามารถทำได้เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม อิทธิพลภายนอกมีบทบาทเพียงเล็กน้อยถ้ามี มาตรการ ดังกล่าวข้างต้นเช่นการหลีกเลี่ยงอาหารและ สารกระตุ้น ที่มีกรดไฮโดรไซยานิกอาจชะลอการเริ่มมีอาการหรือส่งเสริมให้อาการรุนแรงขึ้นในระยะแรก
การติดตามผล
มักจะมีน้อย มาตรการ ของการดูแลหลังการรักษาสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้เนื่องจากไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ หากผู้ได้รับผลกระทบตาบอดสนิทไม่สามารถให้การดูแลติดตามได้เนื่องจากโดยปกติแล้วไม่จำเป็นเช่นกัน โรคนี้สามารถรักษาได้ในบางกรณีด้วยความช่วยเหลือของยา ที่นี่ผู้ได้รับผลกระทบต้องใส่ใจกับการใช้งานเป็นประจำและปริมาณที่ถูกต้องเพื่อบรรเทาความรู้สึกไม่สบายตา ในทำนองเดียวกันการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีอย่างมีสุขภาพดี อาหาร สามารถส่งผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไปและชะลอการลุกลามของโรค โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยง ยาสูบ และ แอลกอฮอล์. เนื่องจากโรคนี้มักเกิดร่วมด้วย ภาวะสมองเสื่อมผู้ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือและการสนับสนุนจากครอบครัวของพวกเขาในชีวิตประจำวัน ที่นี่การสนทนาด้วยความรักและเข้มข้นยังส่งผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไปและยังสามารถป้องกันได้อีกด้วย ดีเปรสชัน หรืออารมณ์เสีย ในกรณีส่วนใหญ่โรคไม่ได้ลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
ผู้ป่วยที่มีอาการตาเสื่อมของ Leber พบข้อ จำกัด ที่รุนแรงขึ้นในการมองเห็นเนื่องจากโรคและคุณภาพชีวิตของพวกเขา เนื่องจากโรคนี้ส่งผลเสียต่อการรับรู้สีเป็นอันดับแรกนี่จึงเป็นอาการที่สำคัญสำหรับการตรวจพบในระยะแรกและผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาทันที จักษุแพทย์. ผู้ป่วยรับประทานยาที่แพทย์สั่งตามคำแนะนำและปรึกษาแพทย์ทันทีในกรณีที่มีผลข้างเคียง ในขณะที่โรคมักดำเนินไปเรื่อย ๆ ผู้ป่วยจะรู้สึกได้ถึงความบกพร่องในการมองเห็นที่เพิ่มขึ้น การมองเห็นที่พร่ามัวสามารถชดเชยได้ในระดับหนึ่งด้วยการมองเห็นเท่านั้น เอดส์ เช่น แว่นตา. ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่สุดที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องยอมรับโรคและพยายามที่จะมีคุณภาพชีวิตที่ดีพอสมควร ตัวอย่างเช่นการแสวงหาการติดต่อกับผู้พิการทางสายตาคนอื่น ๆ เพื่อรับการสนับสนุนทางสังคมจะเป็นประโยชน์ จากประสบการณ์ทางการแพทย์บ่งชี้ถึงอิทธิพลเชิงลบของกรดไฮโดรไซยานิกต่อการเริ่มมีอาการและระยะของโรค ดังนั้นผู้ป่วยจึงงดเว้นการบริโภคอย่างเคร่งครัด แอลกอฮอล์ or ยาสูบ. ในบางกรณีโรคนี้นำไปสู่การตาบอดในที่สุดดังนั้นผู้ป่วยจึงปรับพื้นที่อยู่อาศัยให้เข้ากับสถานการณ์ที่เปลี่ยนแปลงและเรียนรู้ที่จะปรับทิศทางตัวเองด้วยไม้เท้ายาว
