กลไกการเกิดโรค (การพัฒนาของโรค)
โรคเคียวเซลล์หมายถึงรูปแบบทางพันธุกรรมของ โรคโลหิตจาง (โรคโลหิตจาง) ที่พบได้บ่อยในประชากรผิวดำ (ดู“ เชื้อชาติ” ด้านล่าง)
ในโรคถอยอัตโนมัตินี้การกลายพันธุ์ของจุดบนโครโมโซม 11 ส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลง เฮโมโกลบิน (เซลล์รูปเคียวเฮโมโกลบิน, HbS). ใน HbS ทางพยาธิวิทยา (เป็นโรค) แทน กลูตาเมตมีวาลีนอยู่ที่ตำแหน่งที่หกของโซ่β
เฮโมโกลบิน สาเหตุ HbS เม็ดเลือดแดง (สีแดง เลือด เซลล์) ที่จะสูญเสียรูปร่างและความผิดปกติ ดังนั้น vaso-occlusions (vascular การอุด) และการบาดเจ็บที่ตามมา (การเสียชีวิตของเนื้อเยื่อหรืออวัยวะส่วนหนึ่งอย่างกะทันหันเนื่องจากการหยุดชะงักเป็นเวลานานของ เลือด อุปทาน) เกิดขึ้นในอวัยวะต่างๆ
สาเหตุ (สาเหตุ)
สาเหตุทางชีวประวัติ
- ภาระทางพันธุกรรม
- โดยพ่อแม่ปู่ย่าตายาย - จุดกลายพันธุ์บนโครโมโซม 11.
- บุคคลจากภูมิภาคเมดิเตอร์เรเนียนส่วนใหญ่เป็น homozygous สำหรับเบนิน haplotype คนที่มาจากแอฟริกากลางส่วนใหญ่เป็น homozygous สำหรับประเภท Bantu
- ชาติกำเนิด
- สามในสี่ของผู้ป่วยโรคโลหิตจางชนิดเคียวเกิดขึ้นในแอฟริกา (ความถี่ของพาหะ (พาหะลักษณะต่างกัน): 10-40% ในแอฟริกาเส้นศูนย์สูตรชายฝั่งแอฟริกาเหนือ 1-2%; แอฟริกาใต้
- ทะเลเมดิเตอร์เรเนียนตะวันออก
- ใกล้ทิศตะวันออก
- แอฟริกันอเมริกัน: เคียวเซลล์ โรคโลหิตจาง เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในชาวแอฟริกันอเมริกันในสหรัฐอเมริกา (ความถี่ของพาหะ: 5-10%)
ยา
โรคโลหิตจาง
- ยา Antiprotozoal
- อะนาล็อกของสีย้อม azo trypan blue (suramin)
- เพนทามิดีน
- อัลฟาเมธิลโดปา (ยาลดความดันโลหิต).
- ยาต้านมาลาเรียเช่น พรีมาควิน or Dapsone.
- สารทำคีเลต (D-penicillamine, trieethylenetetramine dihydrochloride (Trien), tetrathiomolybdenum)
- quinidine
- ตัวยับยั้ง Direct Factor Xa (ริวารอกซาบัน).
- ยากดภูมิคุ้มกัน (ธาลิโดไมด์).
- สารยับยั้งเจนัสไคเนส (รูโซลิทินิบ).
- โมโนโคลนอลแอนติบอดี - pertuzumab
- สารยับยั้ง MTOR (everolimus, temsirolimus)
- นีโอมัยซิน
- กรด P-aminosalicylic (mesalazine)
- Phenytoin [โรคโลหิตจางชนิด megaoblastic]
- ตัวยับยั้ง Thrombin (dabigatran)
- วัณโรค (ไอโซไนอาซิด, ไอเอ็นเอช; ไรแฟมปิซิน, เพื่อการเลี้ยงชีพ).
- ยาต้านไวรัส
- นิวคลีโอไซด์อะนาลอก (ไรบาวิริน) [เม็ดเลือดแดง โรคโลหิตจาง.]
- NS5A สารยับยั้ง (ดาคลาตาสเวียร์).
- สารยับยั้งโปรตีเอส (โบเซพรีเวียร์, เทลาพรีเวียร์).
โรคโลหิตจาง aplastic
- อัลโลพูรินอล *
- อัลฟา - เมทิลโดปา *
- ยาแก้อักเสบ - ยาเสพติด เช่น สเตรปโตมัยซิน*, tetracycline* หรือ methicillin *
- เบาหวาน ยาเสพติด - โทลบิวทาไมด์ และ คลอร์โพรพาไมด์.
- ยาแก้แพ้ - cimetidine
- ยากันชัก - คาร์โบมาซีปีน
- สารยับยั้ง Carboanhydrase (CAH, CAI) - Acetazolamide, ไดคลอโรฟีนาไมด์, เมทาโซลาไมด์.
- ควินิดีน *
- chloramphenicol
- colchicine
- D-penicillamine - ยาที่ใช้ใน การรักษาด้วย ของรูมาตอยด์ โรคไขข้อ.
- ลิเธียม *
- ยาสำหรับการติดเชื้อโปรโตซัวเช่น มาลาเรีย or เมปาคริน.
- ต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ ยาเสพติด (NSAIDs) - phenylbutazone, ibuprofen,หรือ กรดอะซิทิลซาลิไซลิก (เอเอสเอ).
- estrogens
- ยาระงับประสาท - เช่น คลอโปรมาซีน* หรือ เมโพรบาเมท*.
- sulfonamides
- วัณโรค (isoniazid, INH)
- ต่อมไทรอยด์ ยาเสพติดเช่น methylthiouracil หรือ คาร์บิมาโซล.
- เซลล์วิทยา
- Alkylants เช่น คลอแรมบูซิล or cyclophosphamide.
- Antimetabolites เช่น mercaptopurine, fluorouracil หรือ methotrexate.
- Mitosis inhibitors เช่น vincristine หรือ ยา paclitaxel.
หมายเหตุ: สำหรับยาที่มีเครื่องหมายดอกจัน (*) ให้เชื่อมโยงกับ โรคโลหิตจาง aplastic ได้รับการยอมรับไม่ดี
