โรคเบาหวานฟอสเฟต: สาเหตุอาการและการรักษา

ฟอสเฟต โรคเบาหวาน เป็นโรคที่ร่างกายขับออกมาในปริมาณที่มากเกินไป ฟอสเฟต ทางปัสสาวะ ในบุคคลที่มีสุขภาพดี ฟอสเฟต ถูกกรองจากสิ่งที่เรียกว่าพรีรีน ไตมีหน้าที่หลักในกระบวนการนี้ เนื่องจากการขับออกของฟอสเฟตการเจริญเติบโตของ กระดูก ถูกรบกวนดังนั้นฟอสเฟต โรคเบาหวาน มีความคล้ายคลึงกับ โรคกระดูกอ่อน.

โรคเบาหวานฟอสเฟตคืออะไร?

ฟอสเฟต โรคเบาหวาน บางครั้งเรียกว่า D วิตามินทน โรคกระดูกอ่อน หรือกลุ่มอาการDebré-de Toni-Fanconi ที่ไม่ทราบสาเหตุ พื้นฐานในการทำความเข้าใจเกี่ยวกับโรคคือความจริงที่ว่า แคลเซียม ถูกสะสมไว้ในกระดูกของมนุษย์ ฟอสเฟตมีส่วนเกี่ยวข้องอย่างมากในกระบวนการนี้ โรคนี้มักจะเริ่มใน ในวัยเด็ก. โดยทั่วไปโรคเบาหวานฟอสเฟตพบได้บ่อยในเพศหญิงมากกว่าเพศชายถึงสองเท่า อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่ระยะของโรคจะรุนแรงกว่าในเด็กผู้หญิง โรคเบาหวานจากฟอสเฟตไม่ใช่โรคติดต่อสำหรับคนอื่น โดยหลักการแล้วโรคนี้เป็นรูปแบบหนึ่งของ โรคกระดูกอ่อน เกิดจากภาวะ hypophosphatemia

เกี่ยวข้องทั่วโลก

การพัฒนาของเบาหวานฟอสเฟตมีองค์ประกอบทางพันธุกรรม สาเหตุหลักคือการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจง ยีน อยู่บนโครโมโซม X นอกจากนี้ยังอธิบายว่าเหตุใดโรคนี้จึงเกิดขึ้นในผู้หญิงบ่อยกว่าผู้ชายถึงสองเท่า นอกจากนี้ยังเป็นการกลายพันธุ์ที่โดดเด่น ด้วยวิธีนี้อัลลีลที่กลายพันธุ์หนึ่งอัลลีลก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดโรคเบาหวานฟอสเฟต อย่างไรก็ตามโดยหลักการแล้วกลไกที่แน่นอนของการพัฒนาส่วนใหญ่ยังไม่ได้รับการสำรวจ แพทย์บางคนสงสัยว่าตรงกัน ยีน มีส่วนร่วมในการสังเคราะห์เมมเบรน โปรตีน. ด้วยวิธีนี้การกักเก็บฟอสเฟตในสิ่งมีชีวิตหรือในไตจะถูกควบคุม อย่างไรก็ตามเนื่องจากการกลายพันธุ์กระบวนการนี้มีข้อบกพร่อง โดยหลักการแล้ว แคลเซียม และฟอสเฟตเชื่อมต่อกันในมนุษย์ เลือด. นี้เรียกอีกอย่างว่า แคลเซียม- ผลิตภัณฑ์ฟอสเฟต ถ้าปริมาณฟอสเฟตลดลงแคลเซียมก็เช่นกัน เป็นผลให้แคลเซียมจำนวนน้อยถูกเก็บไว้ใน กระดูก. อย่างไรก็ตามแคลเซียมเป็นส่วนประกอบสำคัญสำหรับ กระดูก เพื่อให้แน่ใจว่ามีเสถียรภาพ ด้วยเหตุนี้แคลเซียมจำนวนมากจึงจำเป็นต่อการเจริญเติบโตของกระดูกที่แข็งแรง ในวัยเด็ก. ดังนั้นลักษณะความผิดปกติของกระดูกจึงเกิดขึ้นในบริบทของโรคเบาหวานฟอสเฟต นอกจากนี้โรคเบาหวานฟอสเฟตยังนำไปสู่ความจริงที่ว่าแม้จะไม่เพียงพอ สมาธิ ของฟอสเฟตเลขที่ D วิตามิน ถูกหลั่งออกมาโดยสิ่งมีชีวิต นี่เป็นกระบวนการทั่วไปสำหรับการควบคุมในบุคคลที่มีสุขภาพดี การดูดซึมฟอสเฟตไม่เพียงพอจะเกิดขึ้นในไต ดังนั้นจึงตรวจพบภาวะ hypophosphatemia ในซีรั่มของ เลือด. เป็นผลให้การสร้างแร่ของกระดูกถูกรบกวน

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

โรคเบาหวานจากฟอสเฟตเป็นที่ประจักษ์โดยอาการต่างๆ ในกรณีส่วนใหญ่อาการของโรคจะเริ่มในเด็กอายุสองขวบ ความผิดปกติของกระดูกครั้งแรกสามารถมองเห็นได้ในผู้ป่วย สิ่งเหล่านี้ปรากฏในรูปแบบของขาธนูที่เด่นชัดและเจนัว การเดินมักจะกางขากว้างและเดินเตาะแตะ นอกจากนี้เด็กที่ได้รับผลกระทบมักมีขนาดเล็กเกินไปสำหรับอายุและอาจมีพัฒนาการที่ไม่สมบูรณ์ของฟัน ในบางกรณี, หูชั้นกลาง สูญเสียการได้ยิน เกิดขึ้นเนื่องจากกระดูกเล็ก ๆ ในช่องหูไม่ถูกสร้างขึ้นอย่างถูกต้อง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีนี้หากไม่ได้รับการรักษาอย่างเพียงพอ นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ว่าแคลเซียมจะสะสมใน ไต อันเป็นผลมาจากโรคเบาหวานฟอสเฟต

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรคเบาหวานฟอสเฟตสามารถทำได้ด้วยความช่วยเหลือของการตรวจต่างๆ อันดับแรกก ประวัติทางการแพทย์ เกิดขึ้นระหว่างผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบหรือพ่อแม่ของเขากับแพทย์ จากนั้นอาการทางคลินิกจะต้องได้รับการตรวจสอบอย่างละเอียด เนื่องจากอายุของผู้ป่วยในระหว่างการแสดงอาการครั้งแรกความสงสัยมักตกอยู่กับโรคเบาหวานฟอสเฟตอย่างรวดเร็ว ระหว่าง เลือด การทดสอบความเข้มข้นของฟอสเฟตที่ลดลงสามารถตรวจพบได้ในซีรั่มของเลือด ในเวลาเดียวกัน, Calcitriol และแคลเซียมมีอยู่ในปริมาณปกติ รังสีเอกซ์ การตรวจแสดงความผิดปกติของกระดูก rachitic สิ่งเหล่านี้แสดงส่วนใหญ่ในพื้นที่การเติบโตที่เรียกว่าบน ปลายแขน กระดูกในระยะขั้นสูงของโรคการเปลี่ยนแปลงจะสามารถตรวจพบได้ในหัวเข่า ข้อต่อ. นอกจากนี้ยังมีข้อบ่งชี้ของการปรากฏตัวของ osteomalacia นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญในการดำเนินการอย่างละเอียด การวินิจฉัยแยกโรค. มีความเกี่ยวข้องที่นี่ว่าเบาหวานฟอสเฟตมีความคล้ายคลึงกับ hypophosphatasia ดังนั้นความสับสนระหว่างสองโรคอาจเป็นไปได้ นอกจากนี้ควรตรวจสอบการมีภาวะกระดูกพรุนของไต

ภาวะแทรกซ้อน

โรคเบาหวานจากฟอสเฟตซึ่งทำงานในครอบครัวนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนเช่นความเสียหายต่อกระดูกหรือฟันและความผิดปกติของไตเนื่องจาก X-linked ที่สืบทอดมาจากโรคกระดูกอ่อน hypophosphatemic โรคเมตาบอลิซึมมักนำไปสู่ อาการปวดข้อ ก่อนที่จะตรวจพบ ข้อต่อ ขาบิดเนื่องจากการขาดฟอสเฟต สิ่งนี้นำไปสู่การเดินเตาะแตะเคาะเข่าหรือก้มขา หากความผิดปกตินั้นเด่นชัดโดยเฉพาะเนื่องจากโรคเบาหวานฟอสเฟตต้องได้รับการแก้ไขทางกระดูก หากไม่ทำเช่นนี้ผู้ใหญ่ในขณะนี้มีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนต่อไปเนื่องจากการสึกหรอก่อนวัยอันควร ข้อต่อ. ผู้ป่วยเบาหวานฟอสเฟตยังสามารถพัฒนาการเปลี่ยนแปลงของฟันอันเป็นผลมาจากฟอสเฟตที่ถูกรบกวน สมดุล. Fistulas เคล็ดลับรากฟันที่อักเสบหรืออักเสบอาจเกี่ยวข้องกับ กระดูกขากรรไกร. ผู้ประสบภัยมีความเสี่ยงต่อการสูญเสียฟันก่อนวัยอันควรหากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที ฟันผุ และ โรคปริทันต์ พบได้บ่อยในผู้ที่เป็นเบาหวานฟอสเฟต การดูแลสุขภาพฟันที่ดีเป็นสิ่งสำคัญเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนดังกล่าว ภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมอาจเกิดขึ้นได้ในระหว่างการรักษาเบาหวานฟอสเฟต ฟอสเฟตที่ใช้กันทั่วไปและ Calcitriol การรักษาด้วย แสดงผลข้างเคียงอย่างน้อยครึ่งหนึ่งของผู้ที่ได้รับผลกระทบ หนึ่งในนั้นคือการเพิ่มการกลายเป็นปูนของไต หากผลึกสะสมอยู่ใน ไต รุนแรงซึ่งอาจส่งผลให้ ความดันเลือดสูง และการกรองที่บกพร่องของไตทั้งสองข้าง การรักษาต่อไปจึงต้องพบแพทย์อย่างใกล้ชิด การตรวจสอบ.

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

หากความผิดปกติปรากฏขึ้นในกระบวนการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็กจำเป็นต้องพบแพทย์ ความผิดปกติของ กายภาพควรปรึกษาแพทย์ลักษณะเฉพาะของกระดูกและท่าทางที่ไม่ถูกต้อง ในกรณีที่ขาโก่งหรือเข่ากระแทกอย่างรุนแรงท่าทางที่คดเคี้ยวและความยากลำบากในการเคลื่อนไหวจำเป็นต้องไปพบแพทย์ ลักษณะเฉพาะของการเดินความไม่มั่นคงหรือความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของอุบัติเหตุและการหกล้มควรนำเสนอต่อแพทย์ ความผิดปกติของโรคเบาหวานฟอสเฟตครั้งแรกจะปรากฏในเด็กเมื่ออายุประมาณสองปี ในขณะที่โรคดำเนินไปอาการที่เพิ่มขึ้นพร้อมกับความเป็นอยู่ที่ลดลงพร้อม ๆ กันจะปรากฏชัดเจน การรบกวนการเจริญเติบโตของฟันหรือความผิดปกติในกระบวนการย่อยอาหารต้องได้รับการตรวจสอบโดยแพทย์ หากมีการด้อยค่าของ ไต ฟังก์ชั่นปฏิเสธที่จะดื่มหรือ ความเจ็บปวด ในบริเวณไตควรไปพบแพทย์ทันที การเปลี่ยนแปลงลักษณะของไฟล์ ผิว หรือในการถ่ายปัสสาวะควรนำเสนอแพทย์ หากนอกเหนือจากการร้องเรียนทางร่างกายแล้วยังมีปัญหาทางอารมณ์หรือจิตใจที่ชัดเจนขอแนะนำให้ปรึกษาแพทย์ด้วย ในกรณีที่มีพฤติกรรมถอนตัวการแยกทางสังคมหรือไม่แยแสผู้ได้รับผลกระทบต้องการความช่วยเหลือ ควรเข้าใจว่าอาการร้องไห้หรือพฤติกรรมที่เด่นชัดเป็นสัญญาณเตือน มี สุขภาพ การด้อยค่าที่ควรชี้แจงและตรวจสอบ ความวิตกกังวลความรู้สึกอับอายการนอนไม่หลับหรือ สูญเสียความกระหาย เป็นสัญญาณของ ความเครียด สภาพ ที่ต้องชี้แจง

การรักษาและบำบัด

โรคเบาหวานฟอสเฟตได้รับการรักษาตามอาการเป็นหลักเนื่องจากไม่สามารถกำจัดสาเหตุได้ จุดสำคัญของ การรักษาด้วย คือ การบริหาร of Calcitriol และฟอสเฟต สิ่งสำคัญคือต้องเริ่มการรักษาด้วยยาโดยเร็วที่สุด ด้วยวิธีนี้สามารถป้องกันความเสียหายและการเสียรูปของกระดูกได้ในระดับหนึ่ง นอกจากนี้จำเป็นต้องมีการตรวจไตเป็นประจำเนื่องจากการพัฒนาของโรคมะเร็งไตเป็นที่นิยม

Outlook และการพยากรณ์โรค

โรคเบาหวานจากฟอสเฟตเป็นโรคกระดูกอ่อนรูปแบบพิเศษที่ไม่ค่อยเกิดขึ้นบ่อยนัก อาการแรกปรากฏตั้งแต่ปีที่สองของชีวิต มีความผิดปกติในการเดิน ขนาดสั้นและความผิดปกติของพัฒนาการของฟันที่เด่นชัด ไม่ว่าจะเป็นสิ่งเหล่านี้ นำ ไปยัง การวินิจฉัยแยกโรค เป็นที่น่าสงสัยอย่างไรก็ตามการพยากรณ์โรคของโรคเบาหวานฟอสเฟตขึ้นอยู่กับว่าจะตรวจพบโรคได้เร็วเพียงใด หากได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีแนวโน้มของผู้ป่วยเด็กจะดีที่สุด หากไม่ได้รับการรักษาโรคเบาหวานฟอสเฟตตามเวลามีความเสี่ยงที่จะเกิดความผิดปกติของโครงกระดูกเช่นเดียวกับประสาทสัมผัสแบบถาวร สูญเสียการได้ยิน. ความผิดปกติของโครงกระดูกสามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัดเมื่อการเจริญเติบโตของกระดูกหยุดลงแล้วเท่านั้น ในระหว่างนี้ควรปรึกษานักจัดกระดูกเด็ก ถ้าเซ็นเซอร์ สูญเสียการได้ยิน มีอยู่แล้วมักจะไม่สามารถแก้ไขได้ อย่างไรก็ตามมีวิธีบรรเทาได้ อย่างไรก็ตามการรักษาความผิดปกตินี้มีความซับซ้อนและต้องดำเนินการด้วยความระมัดระวัง ในกรณีของเบาหวานฟอสเฟตผู้ป่วยเด็กมักจะต้องได้รับฟอสเฟตและแคลซิทริออล ค่าคงที่ การตรวจสอบ จำเป็นต้องมีการขับแคลเซียมออกทางปัสสาวะ Calcitriol การบริหาร อาจทำให้เกิดภาวะน้ำตาลในเลือดสูงด้วย ความเกลียดชัง และ อาเจียน ในยาเกินขนาด นอกจากนี้มะเร็งไตอาจเป็นผลมาจากยา หลังสามารถ นำ ไปยัง ภาวะไต. ซึ่งหมายถึงปีของ การฟอกไต. หากมีความจำเป็นต้องหาผู้บริจาคไต ดังนั้นเป็นประจำ เสียงพ้น การสอบมีประโยชน์

การป้องกัน

มาตรการ สำหรับการป้องกันโรคเบาหวานฟอสเฟตไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดเนื่องจากโรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ ควรเริ่มการตรวจทางการแพทย์ที่อาการแรกของโรคตั้งแต่เริ่มต้นอย่างทันท่วงที การรักษาด้วย ช่วยเพิ่มการพยากรณ์โรคเบาหวานฟอสเฟตอย่างมีนัยสำคัญ

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีพิเศษและตรง มาตรการ ของการดูแลหลังการรักษาที่มีให้สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคเบาหวานฟอสเฟตดังนั้นในโรคนี้สิ่งแรกและสำคัญที่สุดควรดำเนินการวินิจฉัยอย่างรวดเร็วและการรักษาโรคในภายหลัง ตามกฎแล้วการหายเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้และโรคนี้สามารถทำได้ นำ ถึงภาวะแทรกซ้อนรุนแรงหากไม่ได้รับการรักษา ดังนั้นผู้ป่วยควรติดต่อแพทย์เมื่อถึงสัญญาณและอาการแรกของโรค การรักษาจะดำเนินการโดยใช้ยาหลายชนิดแม้ว่าจะไม่สามารถรักษาโรคเบาหวานฟอสเฟตได้อย่างสมบูรณ์ ผู้ป่วยจึงขึ้นอยู่กับการบำบัดตลอดชีวิต เป็นสิ่งสำคัญเสมอเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับประทานยาอย่างสม่ำเสมอและยังคงใช้ปริมาณที่แนะนำอย่างต่อเนื่องเพื่อบรรเทาอาการอย่างเหมาะสมและถาวร นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องตรวจสุขภาพโดยแพทย์เป็นประจำ ความผิดปกติของกระดูกที่อาจเกิดขึ้นสามารถบรรเทาได้โดยการแทรกแซงการผ่าตัดแม้ว่าในกรณีใด ๆ ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรทำใจให้สบายและพักผ่อนหลังจากการแทรกแซงดังกล่าว อาจเป็นไปได้ว่าโรคนี้ช่วยลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบแม้ว่าการคาดการณ์ทั่วไปเกี่ยวกับหลักสูตรต่อไปจะไม่สามารถทำได้

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

จากผลการวิจัยในปัจจุบันพบว่าโรคเบาหวานฟอสเฟตถือเป็นพันธุกรรมและไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ ดังนั้นจึงไม่มีการช่วยเหลือตัวเอง มาตรการ ที่มีผลเชิงสาเหตุ อย่างไรก็ตามยิ่งโรคได้รับการยอมรับและได้รับการรักษาอย่างเพียงพอเร็วเท่าไหร่ผลกระทบที่คาดว่าจะได้รับก็จะน้อยลง เนื่องจากโรคเบาหวานฟอสเฟตที่มีมา แต่กำเนิดเป็นที่ประจักษ์แล้วใน ในวัยเด็กส่วนใหญ่เป็นพ่อแม่ที่ถูกเรียกร้องให้ดำเนินการ ใครก็ตามที่มาจากครอบครัวที่เป็นโรคเบาหวานฟอสเฟตอยู่แล้วควรระวังอาการและแม้ว่าตัวเองจะมีสุขภาพดีก็ตามควรเฝ้าติดตามบุตรหลานของตน หากเจริญเติบโต การหน่วงเหนี่ยว หรือมีอาการผิดปกติอื่น ๆ ให้รีบปรึกษาแพทย์ทันที เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่จะต้องแจ้งให้แพทย์ที่เข้าร่วมทราบว่ามีกรณีของโรคเบาหวานฟอสเฟตในครอบครัว เนื่องจากโรคนี้เป็นความผิดปกติที่ค่อนข้างหายากจึงมีความเสี่ยงที่จะได้รับการวินิจฉัยช้าเกินไป อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยที่ช้าเกินไปมักทำให้เกิดการพัฒนาของ ช่องหู ในทารกที่ได้รับผลกระทบซึ่งไม่สามารถย้อนกลับได้ ผู้ปกครองไม่ควรปล่อยให้การรักษาบุตรของตนไปพบแพทย์ประจำครอบครัวเพียงอย่างเดียว แต่ควรยืนยันไม่ว่าในกรณีใดก็ตามควรปรึกษาแพทย์ที่มีประสบการณ์ในการรักษาโรคเบาหวานฟอสเฟตอยู่แล้ว การสนับสนุนในการค้นหาแพทย์ที่เหมาะสมสามารถขอรับได้จากสมาคมการแพทย์ นอกจากนี้ยังมีสมาคมช่วยเหลือตนเองมาเป็นเวลาหลายปีเพื่อให้คำแนะนำแก่ผู้ป่วยและญาติของพวกเขา