Behr Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

หนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่หายากกว่าคือกลุ่มอาการ Behr โรคนี้มีความเสื่อมแสดงถึงการรบกวนของ ประสาทตาและเกี่ยวข้องกับความเสียหายทางระบบประสาท

Behr syndrome คืออะไร?

Behr syndrome ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดย จักษุแพทย์ Carl Julius Peter Behr ซึ่งได้ชื่อมาแล้ว ในปีพ. ศ. 1909 เขาได้ทำการศึกษาและสามารถอธิบายโรคได้อย่างละเอียดมากขึ้นโดยพิจารณาจากผู้ป่วยสี่สิบราย Behr syndrome คือ ฝ่อออปติก มีผลทางระบบประสาท อาจมีผลต่อทั้งเพศชายและหญิงโดยสามารถสังเกตอาการได้ตั้งแต่เนิ่นๆและแสดงออกในการรบกวนทางสายตาที่ไม่รุนแรงเป็นครั้งแรกถึงรุนแรงกว่า นี้ ความบกพร่องทางสายตา มักจะมาพร้อมกับประสาทสัมผัส อาตา. นี่คือการเคลื่อนไหวที่ไม่มีการควบคุมเป็นจังหวะของดวงตา มีตา การสั่นสะเทือนซึ่งเกิดขึ้นทางพยาธิวิทยาหรือทางสรีรวิทยา Behr syndrome แบ่งออกเป็นสองโรคที่แตกต่างกัน:

  • ถ้าหมายถึง Behr syndrome II เป็นสิ่งที่หายากและเป็นเด็กและเยาวชน ความเสื่อมของ macularซึ่งเป็นกรรมพันธุ์ถอยอัตโนมัติโดยเฉพาะโรคของจอประสาทตา

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Behr syndrome เป็นโรคที่สืบทอดมาโดยอัตโนมัติ มีการสังเกตทั้งการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal และ x-linked ในกรณีนี้และก ยีน การกลายพันธุ์ที่อยู่เบื้องหลังทั้งหมดยังไม่ได้รับการพิสูจน์ โรคนี้อาจมีความแตกต่างกันทางพันธุกรรม ภายในครอบครัวโดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมความผิดปกติของระบบประสาทเกิดขึ้นในระดับที่แตกต่างกัน ข้อบกพร่องที่พบบ่อยที่สุดจะแสดงเป็น myoclonus โรคลมบ้าหมู, โปรเกรสซีฟกระตุก โรคอัมพาตขา เกี่ยวข้องกับความเสียหายต่อทางเดินเสี้ยม ความผิดปกติของคำพูด, สัญญาณ extrapyramidal, ataxia, การด้อยพัฒนาและ ภาวะกลั้นปัสสาวะไม่. บุคคลที่ได้รับผลกระทบยังมีอาการรบกวนทางประสาทสัมผัสเช่นเดียวกับอาการกระตุกของกล้ามเนื้อซึ่งส่วนใหญ่เกิดขึ้นที่ขาและส่วนล่าง ไมโอโคลนัส โรคลมบ้าหมู ยังเกี่ยวข้องกับการไม่สมัครใจอย่างรวดเร็ว กล้ามเนื้อกระตุก. อาการชักโรคลมชัก เป็นแบบทั่วไป clonic และ multifocal โรคนี้มาพร้อมกับการด้อยค่าอย่างรุนแรง ทางเดินเสี้ยมตั้งอยู่ในเปลือกสมองซึ่งก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงจาก มันสมอง ไป เส้นประสาทไขสันหลังซึ่งส่งแรงกระตุ้น หากสิ่งเหล่านี้ถูกรบกวนสัญญาณเสี้ยมจะปรากฏขึ้นและเกิดอัมพาต เกร็ง โรคอัมพาตขา เกิดขึ้นโดยกรรมพันธุ์นั่นคือเป็นกรรมพันธุ์ สภาพ. อาการคืออัมพาตขากระตุก ผู้ประสบภัยต้องพึ่งพารถเข็นเมื่อผลกระทบดำเนินไป

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการแรกปรากฏใน ในวัยเด็กโดยปกติจะอยู่ในช่วงปีที่สองและสามของชีวิต เนื้อเยื่อฝ่อบน ประสาทตา นำไปสู่การสูญเสียการมองเห็นโดยรวมและการรบกวนทางสายตาที่เกี่ยวข้องกับโรคซึ่งจะเพิ่มขึ้นอย่างมากเมื่อเวลาผ่านไป การมองเห็นของลานสายตาก็ตีบลงอย่างรุนแรงเช่นกัน สโคมา เกิดขึ้นและ จุดสีเหลือง ตั้งอยู่ในบริเวณจอประสาทตาส่วนกลางมีการเปลี่ยนแปลง รับรู้แสงที่กะพริบหรือกำลังหมุนซึ่งจะขยายออก แต่ไม่มีผลต่อลานสายตาทั้งหมด การเกิดอาการดังกล่าวคล้ายแฟลชมักเกิดขึ้นเป็นพัก ๆ อย่างไรก็ตามการวางแนวในอวกาศเป็นไปได้แม้ว่าจะมีข้อ จำกัด อย่างมากก็ตาม เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Behr แทบจะไม่สามารถเดินได้และส่วนใหญ่เคลื่อนไหวอย่างมีเงื่อนไขภายในบ้าน รูปแบบการเคลื่อนไหวจะลดลงอย่างมากและอาจสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวไปโดยสิ้นเชิง

การวินิจฉัยและหลักสูตร

เนื่องจาก Behr syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งมักเกี่ยวข้องกับ ataxia ตัวเลือกในการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับกลุ่มอาการนี้จึงยังหายาก ดังนั้นเมื่อมีอาการเช่น ataxia และ อาตาซึ่งส่วนใหญ่มีผลต่อความผิดปกติของสมองน้อยเกิดขึ้นการรักษา มาตรการ ได้รับการดำเนินการเพื่อบรรเทารูปแบบเหล่านี้โดยเฉพาะ สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้เช่นผ่านการทดลองใช้ aminopyridines แม้ว่าสิ่งเหล่านี้จะยังไม่ได้รับการอนุมัติอย่างเป็นทางการว่าเป็นไปได้ การรักษาด้วย. เซลล์ประสาทยับยั้งใน สมองหรือที่เรียกว่า Purkinje cells ปล่อยไฟล์ สารสื่อประสาท กาบา การยับยั้งโดย สมอง ไม่ทำงานอย่างเพียงพออีกต่อไปหรือหยุดชะงักอย่างสมบูรณ์ส่งผลให้เกิด ataxias นอกจากนี้ยังส่งผลต่อการเคลื่อนไหวของดวงตาหรือดวงตา การสั่นสะเทือนตั้งแต่ สมอง ยังยับยั้งนิวเคลียสขนถ่าย เนื่องจากมักจะมีการเชื่อมต่อกับความผิดปกติของเซลล์ Purkinje ซึ่งมีการใช้งานโดยเฉพาะและมี โพแทสเซียม ช่อง aminopyridines ซึ่งเป็นของแข็งไม่มีสีและสีเหลืองปิดกั้นช่องโพแทสเซียมและส่งผลต่อความผิดปกติของสมองน้อย

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

เนื่องจาก Behr syndrome จำกัด ความสามารถในการมองเห็นของผู้ได้รับผลกระทบเป็นหลักควรปรึกษาแพทย์เสมอหากมีอาการไม่สบายตาหรือมีอาการผิดปกติทางสายตา วิธีนี้สามารถป้องกันและจำกัดความเสียหายที่ตามมาเพิ่มเติมและภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้ โดยเฉพาะในเด็กต้องทำการตรวจตาเป็นประจำเพื่อป้องกันความเสียหายที่จะตามมา ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะเห็นไฟล์ จุดสีเหลือง ในด้านการมองเห็น หากเกิดการร้องเรียนนี้จะต้องปรึกษาแพทย์ อัน จักษุแพทย์ นอกจากนี้ยังต้องได้รับการพิจารณาว่าไฟลุกเป็นไฟหรือมีสีอื่น ไม่ใช่เรื่องแปลกที่การร้องเรียนจะเกิดขึ้นอย่างกะทันหันและไม่เกี่ยวข้องกับสถานการณ์หรืออาการอื่น ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่สูญเสียการวางแนวหรือ การประสานการรักษาเป็นสิ่งที่จำเป็น เนื่องจากโดยปกติการรักษา Behr syndrome ไม่สามารถทำได้ผู้ป่วยจึงต้องพึ่งพาวิธีการรักษาต่างๆที่อำนวยความสะดวกในการเคลื่อนไหวและชีวิตประจำวัน อย่างไรก็ตามการไปพบแพทย์ครั้งแรกควรมี จักษุแพทย์. หากได้รับการวินิจฉัยว่า Behr syndrome สามารถทำแบบฝึกหัดได้โดยตรงซึ่งสามารถอำนวยความสะดวกและมีอิทธิพลในเชิงบวกต่อชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบ

การรักษาและบำบัด

แต่ที่พบบ่อยที่สุด การรักษาด้วย มุ่งเป้าไปที่ความผิดปกติของสาเหตุและพยายามที่จะบรรลุความคืบหน้าด้วยการบำบัดด้วยการเคลื่อนไหว การใช้การเดิน เอดส์ หรือรถเข็นและ อายุรเวททางร่างกาย คือบางส่วน มาตรการ ที่สามารถปรับปรุงการเคลื่อนไหวเช่นเดียวกับ กิจกรรมบำบัด เพื่อสนับสนุนความเป็นอิสระและดำเนินกิจกรรมบางอย่างได้ดีขึ้น การประสาน และยังรักษาความผิดปกติของความไวด้วยซึ่งอาการหลังก็เช่นกัน นำ เพื่อการรับรู้ที่ จำกัด เกี่ยวกับร่างกายของตัวเองและร่างกายของมัน ข้อต่อ หรือตำแหน่งของแขนขา การฝึกอบรมที่เฉพาะเจาะจงของตัวรับคือการทำซ้ำของสิ่งเร้าที่แตกต่างกันการฝึกความไวเช่นโดยการกระตุ้นของความร้อนและ ผู้สมัครที่ไม่รู้จัก. การผ่อนคลาย และ การยืด การออกกำลังกายและการนวดช่วยต่อต้าน เกร็ง. เนื่องจากศูนย์การพูดถูกรบกวนเช่นกัน การบำบัดการพูด ช่วยลดการกลืนและ ความผิดปกติของคำพูดดังนั้นจึงเป็นการชดเชยการเปลี่ยนแปลงในอุปกรณ์พูด

Outlook และการพยากรณ์โรค

เนื่องจาก Behr syndrome เป็นโรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์จึงไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุมีเพียงอาการเท่านั้น นอกจากนี้ยังไม่มีการรักษาด้วยตนเองดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีชีวิตที่ จำกัด มากหากไม่มีการรักษาพยาบาล ข้อร้องเรียนแต่ละข้อสามารถ จำกัด ได้บางส่วน ด้วยความช่วยเหลือของการเคลื่อนไหว การรักษาด้วย, อายุรเวททางร่างกาย or กิจกรรมบำบัดการเคลื่อนไหวของผู้ได้รับผลกระทบสามารถฟื้นฟูและส่งเสริมได้ อย่างไรก็ตามการรักษาที่สมบูรณ์จะไม่เกิดขึ้น หากไม่มีการรักษา Behr syndrome ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ป่วยอาจสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวโดยสิ้นเชิง การรบกวนใน การประสาน และความอ่อนไหวก็เกิดขึ้นเช่นกัน ในหลาย ๆ กรณีกลุ่มอาการนี้ยังนำไปสู่ กลืนลำบากซึ่งสามารถรักษาให้หายได้ในระดับ จำกัด เท่านั้น ข้อร้องเรียนของดวงตาที่เกิดจาก Behr syndrome มักไม่สามารถรักษาให้หายได้ ด้วยเหตุนี้ขอบเขตการมองเห็นของผู้ป่วยจึงมี จำกัด อย่างรุนแรงและอาจมีก จุดสีเหลือง. สิ่งนี้ทำให้การประสานงานของบุคคลที่ได้รับผลกระทบและ สมาธิ ยากกว่ามาก เกร็ง ของกลุ่มอาการนี้ได้รับการรักษาด้วยความช่วยเหลือของหลาย ๆ การผ่อนคลาย การออกกำลังกาย. อย่างไรก็ตามแม้จะไม่ส่งผลให้เกิดโรคในเชิงบวกอย่างสมบูรณ์

การป้องกัน

ป้องกัน มาตรการ เป็นไปไม่ได้ใน Behr syndrome Behr syndrome มีความคล้ายคลึงกับ Costeff syndrome แม้ว่าความผิดปกติของการเผาผลาญจะไม่เกิดขึ้นในอดีต โดยปกติการรักษาจะต้องผ่านขั้นตอนการผ่าตัดซึ่งทำกับกล้ามเนื้อ adductor longus หรือ เอ็นร้อยหวาย. กล้ามเนื้อ adductor longus มีหน้าที่ การอุปมา ของ ต้นขาในการทดลองด้วยเทคนิคการถ่ายภาพอาจแสดงให้เห็นว่าผู้ป่วย Behr syndrome บางรายที่ได้รับผลกระทบมี ฝ่อสมองน้อย และความผิดปกติทางสมมาตรของสสารสีขาวของ สมอง. ดังนั้นจึงมีการตั้งสมมติฐานความแตกต่างทางพันธุกรรม

การติดตามผล

เนื่องจาก Behr syndrome ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้จึงไม่สามารถติดตามผลได้จึงไม่จำเป็นสำหรับโรคนี้ ในกรณีนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการบำบัดตลอดชีวิตเพื่อบรรเทาและ จำกัด อาการของ Behr syndrome ตามกฎแล้วการมีส่วนร่วมใน อายุรเวททางร่างกาย or การบำบัดด้วยการออกกำลังกาย เป็นสิ่งจำเป็นเพื่อให้แน่ใจว่าคุณภาพชีวิตที่เพิ่มขึ้น ใน Behr syndrome กลืนลำบาก นอกจากนี้ยังสามารถบรรเทาได้ในขอบเขตที่ จำกัด ดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลืออย่างถาวรจากผู้อื่นและโดยปกติจะไม่สามารถรับมือกับชีวิตประจำวันได้ด้วยตนเอง ในกรณีของ Behr syndrome แนะนำให้ใช้การรักษาทางจิตใจและพ่อแม่และญาติของผู้ป่วยสามารถมีส่วนร่วมเพื่อป้องกันหรือบรรเทาข้อร้องเรียนทางจิตใจที่อาจเกิดขึ้นได้ หลังจากการแทรกแซงการผ่าตัดสำหรับ Behr syndrome ควรใช้มาตรการตามปกติเพื่อให้ร่างกายของผู้ป่วยฟื้นตัวจากการแทรกแซง โดยปกติขั้นตอนเหล่านี้จะผ่านไปโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อนและทำให้ชีวิตของผู้ป่วยง่ายขึ้น การยืด การออกกำลังกายและการนวดสามารถบรรเทาและ จำกัด ความรู้สึกไม่สบายเพิ่มเติมได้ อย่างไรก็ตามการรักษา Behr syndrome อย่างสมบูรณ์จะไม่เกิดขึ้น โดยทั่วไปไม่สามารถคาดเดาได้ว่า Behr syndrome จะส่งผลให้ผู้ป่วยมีอายุขัย จำกัด หรือไม่

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

ไม่มีมาตรการช่วยเหลือตนเองสำหรับโรคประจำตัว อย่างไรก็ตามผู้ป่วยมีทางเลือกในการช่วยบรรเทาอาการและข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวัน ถ้า สภาพ มาพร้อมกับอัมพาตกระตุก การบำบัดด้วยการออกกำลังกาย ควรจะเริ่ม เก้าอี้รถเข็นและเดิน เอดส์ ช่วยลดความเสี่ยงต่อการบาดเจ็บและหลีกเลี่ยงการสูญเสียความคล่องตัวโดยสิ้นเชิง การยืด การออกกำลังกายและการนวดทางการแพทย์ช่วยให้กล้ามเนื้อโครงร่างมีความตึงเครียดมากเกินไป ควรปรึกษานักบำบัดการพูด ความผิดปกติของคำพูด. Behr syndrome มักเกิดขึ้นใน ในวัยเด็ก. ในกรณีนี้เป็นสิ่งสำคัญที่นักการศึกษาหรือครูจะได้รับแจ้งเกี่ยวกับความผิดปกติทางสายตาและสาเหตุ การเรียนรู้ ความพิการหรือการขาดดุลทางปัญญาอื่น ๆ ไม่ได้อนุมาน หากการวางแนวของเด็กในอวกาศถูกรบกวนเนื่องจาก ความบกพร่องทางสายตาพวกเขามักจะไม่สามารถเข้าร่วมแบบธรรมดาได้ โรงเรียนอนุบาล หรือโรงเรียนปกติ เพื่อให้เด็กที่ได้รับผลกระทบได้รับการศึกษาในโรงเรียนที่สอดคล้องกับความสามารถทางสติปัญญาของพวกเขาผู้ปกครองควรหาสถานที่ในสถาบันที่เหมาะสมตั้งแต่เนิ่นๆหรือชี้แจงกับเจ้าหน้าที่ของโรงเรียนและ สุขภาพ กองทุนประกันภายใต้เงื่อนไขที่เป็นไปได้ค่าเล่าเรียนส่วนตัวที่บ้าน