ไขกระดูก ไต โรคชนิดที่ 1 คือก สภาพ เรียกว่าเปาะ ไต โรค. โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์และถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal หากไม่ได้รับการรักษาโรคนี้จะถึงแก่ชีวิตเมื่ออายุเฉลี่ย 62 ปี
โรคไตเรื้อรังชนิดที่ 1 คืออะไร?
ไขกระดูก ไต โรคประเภทที่ 1 (ADMCKD1) เป็นโรคที่ซับซ้อนซึ่งมีลักษณะการก่อตัวของไตเปาะ ดังนั้นไตเปาะจึงไม่ได้แสดงถึงโรคที่สม่ำเสมอ พวกเขาสามารถเป็นได้ทั้งกรรมพันธุ์และได้มา ไขกระดูก โรคไตเรื้อรัง ประเภทที่ 1 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะเด่นของ autosomal ไขกระดูก โรคไตเรื้อรัง ประเภทที่ 2 ยังเป็นโรคไตที่สืบทอดมาจาก autosomal ที่มีอาการคล้ายกัน นอกจากนี้ยังมีรูปแบบถอยอัตโนมัติของ โรคไตเรื้อรัง. โรคเหล่านี้เป็นคนละโรคที่มีอาการเหมือนกัน เนื่องจากมีอาการคล้ายกันโรคไตเรื้อรังทางพันธุกรรมจึงถูกพิจารณาว่าเป็นโรคที่สม่ำเสมอจนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้ ความแตกต่างเพียงอย่างเดียวคือช่วงเวลาที่เริ่มมีอาการครั้งแรกในแต่ละโรค รูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal สองรูปแบบของโรคไตที่เป็นไขกระดูกเรียกอีกอย่างว่า ADMCKD1 หรือ ADMCKD2 เป็นความผิดปกติที่หายากมาก โดยรวมแล้วรูปแบบที่โดดเด่นของโรค autosomal ทั้งสองส่งผลกระทบต่อผู้คนประมาณห้าล้านคนทั่วโลก ความชุกอยู่ที่ประมาณ 1 ถึง 9 ต่อ 100,000 คน
เกี่ยวข้องทั่วโลก
ดังที่ได้กล่าวไว้ก่อนหน้านี้โรคไตเรื้อรังชนิดที่ 1 เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามไม่เหมือนกับโรคไตที่เป็นไขกระดูกชนิดที่ 2 ยีน ยังไม่ได้ระบุตำแหน่งที่แน่นอน อย่างไรก็ตามมันอยู่บนโครโมโซม 1 ความผิดปกติของ ยีน ผลิตภัณฑ์ polycystin-1 และ polycystin-2 ถูกสงสัยว่าเป็นสาเหตุของการเกิดโรคไตเรื้อรัง ปฏิกิริยาระหว่างสารประกอบทั้งสองมีความสำคัญต่อการสร้างโครงสร้างของไต อย่างไรก็ตามยังไม่ทราบกลไกที่แน่ชัด รูปแบบที่โดดเด่นของโรค autosomal แสดงให้เห็นถึงการดำเนินของโรคที่ช้ามาก ในโรคไตที่เป็นไขกระดูกชนิดที่ 1 การก่อตัวของอาการจะเริ่มขึ้นในทศวรรษที่สองหรือสามของชีวิต เสร็จสมบูรณ์ ไตวาย เกิดขึ้นเมื่ออายุเฉลี่ย 62 ปี
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
เช่นเดียวกับไตที่เป็นหนองทั้งหมดโรคไตที่เป็นไขกระดูกชนิดที่ 1 เริ่มต้นด้วยปัสสาวะเป็นเลือด ความดันเลือดสูง, อาการปวดท้องการขยายขนาดของเส้นรอบวงท้องและการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ เลือด ความดันเพิ่มขึ้นเพราะเมื่อไต เรือ ถูกแทนที่โดยซีสต์ในระยะไกล ความดันโลหิต หยด ในกระบวนการนี้ฮอร์โมน Renin ถูกหลั่งออกมาซึ่งทำให้เกิดไฟล์ เลือด ความกดดันที่จะเพิ่มขึ้นอีกครั้ง อาการแรกของโรคเริ่มในทศวรรษที่สองหรือสามของชีวิต อย่างไรก็ตามยังมีผู้ป่วยที่ยังคงไม่มีอาการจนกว่าไตวายขั้นสุดท้าย มักจะมีอาการเรื้อรัง ความเจ็บปวด เกิดจากแรงกดดันจากซีสต์ที่กำลังเติบโตโดยรอบ เส้นประสาท. เลือดออกเกิดจากการแตกในซีสต์ อย่างไรก็ตามการห้ามเลือดไม่เป็นอันตรายและหายไปเอง เมื่อซีสต์กลายเป็นจุดสะสมของปัสสาวะ เชื้อโรค มีโอกาสที่ดีในการทวีคูณ ส่งผลให้เกิดการติดเชื้อในระบบทางเดินปัสสาวะจำนวนมาก ไตจะมีขนาดใหญ่ขึ้นเรื่อย ๆ ในระหว่างกระบวนการของโรคและในที่สุดอาจมีน้ำหนักหลายกิโลกรัมเนื่องจากของเหลวสะสมในซีสต์มากขึ้นเรื่อย ๆ ไตที่แข็งแรงมักมีน้ำหนัก 160 กรัม น้ำหนักของไตเปาะอาจเพิ่มขึ้นถึงแปดกิโลกรัม จำนวนที่เพิ่มขึ้นของ โปรตีน จะถูกขับออกทางปัสสาวะด้วย การกำหนด โปรตีน ในปัสสาวะมีส่วนช่วยในการวินิจฉัยโรค เนื่องจากซีสต์ยังขัดขวางการไหลของปัสสาวะ นิ่วในไต สามารถเกิดขึ้นได้ใน 20 ถึง 30 เปอร์เซ็นต์ของกรณี ซึ่งกระบวนการในที่สุด นำ ยังไม่ทราบถึงภาวะไตวายที่สมบูรณ์
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
เสียงพ้น การตรวจนี้เหมาะสำหรับการวินิจฉัยโรคไตที่เป็นไขกระดูก ในระหว่างการตรวจเหล่านี้สามารถตรวจพบซีสต์ที่มีขนาดเล็กถึงห้ามิลลิเมตร ดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะวินิจฉัยโรคไตในระยะเริ่มแรกเมื่ออาการเริ่มปรากฏขึ้นโดยมีอัตราร้อยละ 90 ก ตรวจชิ้นเนื้อ ของเนื้อเยื่อไตควรช่วยในการกำหนดประเภทอย่างไรก็ตามบ่อยครั้งที่ไม่สามารถตัดสินใจได้ที่นี่เพื่อให้ประวัติของโรคภายในครอบครัวสามารถช่วยได้ หากมีโรคบางชนิดเกิดขึ้นในครอบครัวหรือญาติก็สามารถสันนิษฐานได้โดยมีความเป็นไปได้สูงว่าจะเป็นโรคไตชนิดเดียวกัน การตรวจทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลสามารถให้ข้อมูลได้เช่นกัน อย่างไรก็ตามนี่เป็นเรื่องยากสำหรับ PKD1 ยีน. เป็นไปไม่ได้ที่จะสรุปประเภทของโรคไตที่เป็นไขกระดูกจากอาการของโรค โรคไตเรื้อรังไม่ใช่ทุกชนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ในบางกรณีไตเปาะอาจเกิดจากโรคประจำตัวอื่น ๆ ต้องทำการทดสอบการวินิจฉัยแยกโรคเพื่อแยกความแตกต่างของกรณีเหล่านี้
ภาวะแทรกซ้อน
สภาพ ต้องได้รับการรักษาจากแพทย์ทุกกรณี หากไม่ได้รับการรักษามักส่งผลให้ผู้ป่วยเสียชีวิต ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากปัสสาวะเป็นเลือดเป็นหลัก สิ่งนี้ไม่ได้ทำให้เหงื่อออกหรือทำให้เสียขวัญ นอกจากนี้ไม่ใช่เรื่องแปลกที่การติดเชื้อในระบบทางเดินปัสสาวะจะเกิดขึ้นซึ่งสามารถ นำ ไปยัง ร้อน ความเจ็บปวด เมื่อปัสสาวะ คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบลดลงอย่างมีนัยสำคัญเนื่องจากโรค ในทำนองเดียวกันก็มาถึงไฟล์ ความดันเลือดสูง, ซึ่งสามารถ นำ ไปยัง หัวใจ โจมตี. นอกจากนี้ยังไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับ ความเจ็บปวด ที่จะเกิดขึ้นใน กระเพาะอาหาร และช่องท้อง ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจเป็นโรคไตวายและเสียชีวิตได้ ในกรณีนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะขึ้นอยู่กับ การฟอกไต หรือ การปลูกถ่ายไต. ไตจะใหญ่ขึ้นเรื่อย ๆ และไม่บ่อยนักที่จะนำไปสู่ความเจ็บปวด การรักษาโรคนี้มักทำได้เฉพาะตามอาการและลดความเจ็บปวด นอกจากนี้ก การโยกย้าย or การฟอกไต เป็นสิ่งที่จำเป็นเสมอ อายุขัยจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญและ จำกัด โดยโรคนี้
เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?
หากสมาชิกในครอบครัวได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคไตทางพันธุกรรมแล้วควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมที่ครอบคลุมทันทีหลังจากที่เด็กเกิด เนื่องจากโรคนี้นำไปสู่การเสียชีวิตก่อนวัยอันควรหากปล่อยไว้โดยไม่ได้รับการรักษาจึงแนะนำให้ทำการวินิจฉัยอย่างทันท่วงที ด้วยวิธีนี้แผนการรักษาสามารถจัดทำขึ้นในระยะแรกและปรับให้เข้ากับความต้องการในปัจจุบันของสิ่งมีชีวิตได้เสมอ อีกวิธีหนึ่งคือต้องไปพบแพทย์โดยเร็ว เลือด ปรากฏในปัสสาวะ หากสิ่งนี้ไม่ได้เกิดจากการมีสิ่งมีชีวิตมากเกินไปเพียงครั้งเดียวหรือหากเกิดขึ้นซ้ำ ๆ ควรปรึกษาแพทย์ ในกรณีที่ ความดันเลือดสูงปวดบริเวณส่วนบนของร่างกายหรือบวมผิดปกติควรปรึกษาแพทย์ หากมีความผิดปกติในบริเวณช่องท้องส่วนบนแสดงว่าน่าเป็นห่วง การไปพบแพทย์เป็นสิ่งที่จำเป็นเพื่อให้สามารถเริ่มต้นการสอบสวนหาสาเหตุได้ ในหลาย ๆ กรณีครั้งแรก สุขภาพ ปัญหาเกิดขึ้นในทศวรรษที่สามหรือสี่ของชีวิต ดังนั้นโดยทั่วไปแล้วผู้ที่อยู่ในวัยผู้ใหญ่ควรเข้ารับการตรวจสุขภาพตามปกติของแพทย์ การเปลี่ยนแปลงหรือความผิดปกติในการถ่ายปัสสาวะลักษณะเฉพาะของกลิ่นหรือปริมาณปัสสาวะที่ลดลงบ่งบอกถึงความคลาดเคลื่อนที่จำเป็นต้องได้รับการชี้แจง ก อาการปวดเรื้อรัง ประสบการณ์การนอนไม่หลับหรือสมรรถภาพทางกายลดลงเป็นสัญญาณอื่น ๆ ที่ควรได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์
การรักษาและบำบัด
ไม่มีสาเหตุใด ๆ การรักษาด้วย สำหรับโรคไตที่เป็นไขกระดูกชนิดที่ 1 เช่นเดียวกับไตเปาะทางพันธุกรรมอื่น ๆ ทั้งหมด ในเบื้องต้นสามารถให้การรักษาตามอาการเท่านั้น ซึ่งรวมถึงการรักษาการติดเชื้อในระบบทางเดินปัสสาวะด้วยเช่นกัน ความดันโลหิต. อาการปวดสามารถบรรเทาได้โดยการเจาะซีสต์ที่อุดเพราะจะช่วยลดแรงกดที่อยู่ติดกัน เส้นประสาท. อย่างไรก็ตามการรักษาอย่างต่อเนื่องสามารถทำได้โดย การฟอกไต หรือในกรณีที่ไตวายสมบูรณ์โดย การปลูกถ่ายไต.
Outlook และการพยากรณ์โรค
โรคไตเรื้อรังเกี่ยวกับไขกระดูกชนิดที่ 1 เป็นโรคไตที่รุนแรงและถึงแก่ชีวิต มักเกิดขึ้นในช่วงครึ่งหลังของชีวิต ภายในไม่กี่ปีคาดว่าจะเกิดภาวะไตวายอย่างสมบูรณ์ในโรคที่หายากนี้ โดยเฉลี่ยแล้วจะเป็นกรณีนี้ในช่วงปีแรกของชีวิตเมื่ออายุประมาณหกสิบปีการพยากรณ์โรคยังไม่ดีเนื่องจากผลที่ตามมาหลายประการของโรคไตเรื้อรังชนิดที่ 1 ผิดปกติพอคนผมสีบลอนด์และผมสีแดงมีแนวโน้มที่จะ ได้รับผลกระทบจากโรคไตเรื้อรังชนิดที่ 1 มากกว่าคนที่มีผมสีเข้ม ดังนั้นสำหรับคนเหล่านี้การพยากรณ์โรคจะแย่ลงโดยเฉลี่ยเนื่องจากโรคนี้พบได้บ่อยกว่า ปัญหาคือยังไม่มีแนวทางการรักษา อาการและอาการตามมาของโรคไตเรื้อรังชนิดที่ 1 สามารถบรรเทาได้เท่านั้น ในขั้นตอนสุดท้ายผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับการช่วยเหลือโดยการฟอกไตหรือก การปลูกถ่ายไต. หากมีการปลูกถ่ายที่เหมาะสมโอกาสในการรักษาก็ค่อนข้างดี อย่างไรก็ตามการฟอกไตสามารถเชื่อมต่อได้ในช่วงเวลาหนึ่งเท่านั้น อายุการใช้งานของการปลูกถ่ายยังมี จำกัด หากไม่มีความเหมาะสม การปลูกถ่ายไต สามารถพบได้นี้ดีพอ ๆ กับโทษประหารชีวิต เป็นไปได้ว่าในทศวรรษต่อมายีน การรักษาด้วย อาจช่วยบรรเทาหรือเยียวยาผู้ได้รับผลกระทบ แต่ยังมีหนทางอีกยาวไกลก่อนที่จะเกิดขึ้น
การป้องกัน
โรคไตที่เป็นไขกระดูกชนิดที่ 1 เป็นโรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์ ดังนั้นจึงไม่มีคำแนะนำสำหรับการป้องกัน หากมีกรณีก่อนหน้านี้ของโรคไตที่เกี่ยวกับไขกระดูกในครอบครัวมนุษย์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม สามารถค้นหาได้หากต้องการให้เด็กชี้แจงความเสี่ยงของการกลับเป็นซ้ำ
การติดตามผล
ที่สำคัญต่อการรักษาโรคไตเรื้อรังชนิดที่ 1 คือ การโยกย้าย ของไตใหม่ สิ่งนี้ต้องได้รับการรักษาโดยแพทย์ที่เชี่ยวชาญในขั้นตอนนี้ หลังจากการผ่าตัดนี้ร่างกายที่อ่อนแอจะต้องค่อยๆแข็งแกร่งขึ้นอย่างระมัดระวังอีกครั้ง อย่างไรก็ตามในช่วงแรกขอแนะนำให้งดเว้นอย่างเข้มงวดเพื่อให้สามารถผ่าตัดได้ บาดแผล ในการรักษา. การโยกย้าย จำเป็นต้องไปพบแพทย์เป็นประจำเพื่อชี้แจงว่ากระบวนการฟื้นฟูกำลังดำเนินไปตามที่คาดไว้หรือไม่และเพื่อรับรู้ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นในเวลาอันเหมาะสม เนื่องจากการติดตามผลการรักษาค่อนข้างซับซ้อนและใช้เวลานานการดูแลหลังการรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การจัดการโรคที่ดี ผู้ป่วยควรพยายามให้ความสำคัญกับกระบวนการบำบัดในเชิงบวกแม้ว่าจะมีความทุกข์ยากก็ตาม เพื่อสร้างความคิดที่เหมาะสม การผ่อนคลาย แบบฝึกหัดและ การทำสมาธิ สามารถช่วยให้จิตใจสงบและมีสมาธิ หากอารมณ์แปรปรวนเกิดขึ้นและคงอยู่เป็นระยะเวลานานอาจแนะนำให้ปรึกษานักจิตวิทยาและชี้แจงเรื่องนี้ บางครั้งประกอบ การรักษาด้วย สามารถช่วยเสริมสร้างทัศนคติที่ดี
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคไตชนิดที่ 1 ของไขกระดูกจำเป็นต้องได้รับการรักษาพยาบาล ช่วยเหลือตัวเองได้บ้าง มาตรการ และการเยียวยาจากครัวเรือนและธรรมชาติสนับสนุนกระบวนการบำบัด สิ่งสำคัญคือต้องรักษาตามอาการก่อน ก ติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ สามารถบรรเทาได้ด้วยความอบอุ่นและการพักผ่อนที่มาพร้อมกัน ยาปฏิชีวนะ การบำบัด. นอกจากนี้ควรดูแลรักษาสุขอนามัยที่เพียงพอในบริเวณใกล้ชิดเพื่อป้องกันไม่ให้เชื้อแพร่กระจาย ในกรณีของการติดเชื้อเฉียบพลันผลิตภัณฑ์ดูแลที่ระคายเคืองเช่นสบู่ล้างหน้าหรือ ระงับกลิ่นกาย ควรหลีกเลี่ยง การเยียวยาธรรมชาติโดยไม่ใช้สารปรุงแต่งจะเหมาะสมกว่า การเปลี่ยนแปลงใน อาหาร เป็นวิธีหลักในการต่อสู้กับความสูง ความดันโลหิต. นอกจากนี้ควรเล่นกีฬาให้มากและ สารกระตุ้น เช่น แอลกอฮอล์, บุหรี่หรือ คาเฟอีน ควรหลีกเลี่ยง หนักเกินพิกัด คนควรใช้ มาตรการ เพื่อลดน้ำหนัก ในกรณีที่มีความดันโลหิตสูงอย่างรุนแรงแนะนำให้รักษาด้วยยา แพทย์ผู้รับผิดชอบควรตรวจสอบข้างต้น มาตรการ และสนับสนุนพวกเขาโดยการให้ยา โรคไตที่เป็นไขกระดูกชนิดที่ 1 มักจะสามารถรักษาได้ดีโดยมีเงื่อนไขว่า สภาพ ตรวจพบเร็ว อย่างไรก็ตามความสำเร็จในการรักษาในระยะยาวสามารถทำได้โดยการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตอย่างถาวรเท่านั้น
