โรค Hartnup เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญที่สืบทอดมาจากกรรมพันธุ์ที่หายากและเป็น autosomal ซึ่งขัดขวางการขนส่ง กรดอะมิโน ในเยื่อหุ้มเซลล์ผ่านการกลายพันธุ์ของอัลลีล โรคนี้มีความแปรปรวนสูงและอาจส่งผลกระทบต่อ ผิว, ไต, ตับและแม้แต่ส่วนกลาง ระบบประสาท.
โรค Hartnup คืออะไร?
โรค Hartnup หรือ Hartnup syndrome เป็นศัพท์ทางการแพทย์สำหรับความผิดปกติของการเผาผลาญที่มีผลต่อการขนส่ง กรดอะมิโน ข้ามเยื่อหุ้มเซลล์ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดในลักษณะถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าทั้งสองเหมือนกัน โครโมโซม ต้องมีอัลลีลที่มีข้อบกพร่องเพื่อให้โรคเกิดขึ้น ดังนั้นโรค Hartnup จึงค่อนข้างหายาก ไม่ใช่ผู้ให้บริการทั้งหมดของ ยีน พัฒนาอาการเลย เพราะถึงหกแตกต่างกัน ยีน ตัวแปรที่ได้รับผลกระทบจากโรคความผิดปกติของการเผาผลาญมีความแปรปรวนอย่างมาก ตัวอย่างเช่นโรคนี้สามารถแสดงออกได้เฉพาะในความยากลำบากในการขนส่ง กรดอะมิโน ในไต แต่อาจมีผลต่อลำไส้เท่านั้น โรคนี้มักถูกเปรียบเทียบกับสิ่งที่เรียกว่า pellagra ซึ่งเป็น hypovitaminosis เนื่องจาก การขาดแคลนอาหารซึ่งทำให้เกิดอาการคล้ายกัน โรคนี้ได้รับการบันทึกเป็นครั้งแรกในปีพ. ศ. 1956 ในเด็กของครอบครัว Hartnup ในลอนดอน วันนี้ผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่า Julius Caesar ได้รับความทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของการเผาผลาญแล้ว
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุของ Hartnup syndrome คือ ยีน การกลายพันธุ์ ในบริบทนี้ยาถือว่าการกลายพันธุ์ของ SLC21A6 ที่แตกต่างกันทั้งหมด 19 ครั้งในโครโมโซม 15.33 ตำแหน่งยีน pXNUMX ซึ่งแต่ละอย่างมีผลต่อการขนส่งอะมิโนที่แตกต่างกัน กรด ในร่างกาย ตามกฎแล้วผู้ป่วย Hartnup syndrome ต้องทนทุกข์ทรมานจากการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันสองแบบโดยส่วนใหญ่มีอัลลีล D173N เป็นพาหะของยีน การกลายพันธุ์ของอัลลีล D173N หรือ P265L มีช่องทางการขนส่งโดยอาศัย ACE2 โดยตรงในลำไส้หรือ Tmem27 ในไต ความบกพร่องของยีนส่งผลให้เยื่อบางส่วนขาด โปรตีน ในร่างกายซึ่งในคนที่มีสุขภาพดีจะปรากฏเป็นตัวขนส่งกรดอะมิโนที่เป็นกลาง ตัวขนส่งกรดอะมิโนเหล่านี้ขนส่งอะมิโนที่เป็นกลางและอะโรมาติก กรด ผ่านเซลล์ร่างกาย ในเนื้อเยื่อของร่างกายของการดูดซึมกรดอะมิโนที่เพิ่มขึ้นผลของความบกพร่องของยีนนั้นชัดเจนที่สุดแม้ว่าจะไม่ได้ จำกัด อยู่ในหลักการของเนื้อเยื่อเหล่านี้ก็ตาม
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
โรค Hartnup แสดงออกในหลายอาการขึ้นอยู่กับความรุนแรงและการดำเนินไปในตอนต่างๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง, ไข้, ความเครียดและยาอาจทำให้เกิดตอนได้ บน ผิว, เม็ดเลือดแดง กลากเฉพาะ ผิว รอยโรคปรากฏขึ้นในระหว่างตอน ระบบทางเดินอาหารได้รับผลกระทบจากอาการเช่นกำเริบหรือเป็นต่อเนื่อง โรคท้องร่วง. ภายใต้สถานการณ์บางอย่างที่มาพร้อมกับความผิดปกติทางจิตเวชอาการทางระบบประสาทก็เกิดขึ้นเช่นกันเช่น ataxia หรืออัมพาต แต่อาการเหล่านี้มักจะหายไปอีกครั้ง ในกรณีส่วนใหญ่จะอยู่เหนือสิ่งอื่นใด ระบบภูมิคุ้มกัน ที่ได้รับความเสียหายอย่างถาวรเพื่อให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Hartnup syndrome ป่วยได้เร็วขึ้นเป็นต้น นอกเหนือจากนี้ความรู้สึกไวต่อ อินซูลิน อาจเป็นอาการของโรค เช่นเดียวกับความเสียหายทางกายวิภาคของต่อมหมวกไตหรือ ตับ. ในบางสถานการณ์ ปวดหัว และ ความไวแสง นอกจากนี้ยังอาจเกิดขึ้นในช่วงของโรค
การวินิจฉัยและหลักสูตร
เนื่องจากโรค Hartnup มีความผันแปรจึงเป็นเรื่องยากที่จะสรุปเกี่ยวกับหลักสูตรของโรค ในที่สุดความผิดปกติของการเผาผลาญจะส่งผลกระทบต่อส่วนบนเป็นหลัก ลำไส้เล็ก และเซลล์บางชนิดของไต ผลกระทบของโรค Hartnup ต่อไตมักประกอบด้วยการลดลง การดูดซึมกล่าวคือไม่สามารถกักเก็บอะมิโนได้ กรด ในกระแสเลือด กรดอะมิโนจะสูญเสียไปเมื่อสะสมในปัสสาวะแทนที่จะเป็นกรดอะมิโน เลือด. อย่างไรก็ตามหากผู้ได้รับผลกระทบได้รับโปรตีนอย่างเพียงพอการสูญเสียนี้จะไม่สำคัญและไม่ก่อให้เกิดอาการใด ๆ อย่างไรก็ตามเนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Hartnup มักมีความผิดปกติในการสลายตัวใน ลำไส้เล็กมักจะมีการสูญเสียที่ร้ายแรงโดยรวมเพราะบางอย่าง กรดอะมิโนที่จำเป็น มีความจำเป็นเพียงอย่างเดียวสำหรับการช่วยชีวิตและร่างกายที่แข็งแรงจะได้รับสารสำคัญเหล่านี้ในลำไส้จำนวนมากโดยการรีไซเคิลกรดอะมิโน หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาโรค Hartnup จึงมักนำไปสู่ความเสียหายร้ายแรงและอาจส่งผลร้ายแรงได้อย่างไรก็ตามปัจจุบันวิทยาศาสตร์การแพทย์ถือว่าเป็นโรคที่ค่อนข้างอ่อนโยนเนื่องจากมีวิธีการรักษาที่เหมาะสมเพื่อชดเชยการสูญเสียกรดอะมิโนแม้ในขั้นรุนแรง กรณีของโรค Harntup การตรวจหาโรคค่อนข้างยากเนื่องจากมีการกลายพันธุ์มาก โดยปกติเมื่อสงสัยว่ามีความผิดปกติทางพันธุกรรมแพทย์จะสั่ง a การวิเคราะห์ปัสสาวะซึ่งอาจยืนยันการมีกรดอะมิโนในปัสสาวะจึงเป็นการยืนยันข้อสงสัยเบื้องต้น หากตัวอย่างปัสสาวะไม่สามารถยืนยันข้อสงสัยเบื้องต้นได้ก็ไม่จำเป็นต้องตัดโรคออกไป ในกรณีนี้การวินิจฉัยที่เชื่อถือได้ก็ทำได้ยากหรือเป็นไปไม่ได้เช่นกัน เลือด ค่า อย่างไรก็ตามภายใต้สถานการณ์บางอย่างการทดสอบ porphyrogens สามารถให้ข้อบ่งชี้ได้ กรดไฮโดรคลอริก จะถูกเพิ่มเข้าไปในปัสสาวะตอนเช้า หากปัสสาวะได้รับความร้อนแล้ว porphyrogens จะกลายเป็นสีแดงซึ่งสอดคล้องกับผลการทดสอบที่เป็นบวก อย่างไรก็ตามการทดสอบนี้ค่อนข้างไม่เฉพาะเจาะจง
ภาวะแทรกซ้อน
โรค Hartnup สามารถส่งผลกระทบต่างๆ อวัยวะภายใน ของร่างกายและทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายหรือเกิดภาวะแทรกซ้อน อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่โรค Hartnup มีผลต่อ ตับไตและผิวหนัง นอกจากนี้ยังอาจมีข้อ จำกัด และข้อร้องเรียนในส่วนกลาง ระบบประสาท. ผู้ป่วยส่วนใหญ่ได้รับความทุกข์ทรมานจาก ความเครียด และ ไข้. ในทำนองเดียวกัน โรคท้องร่วง เกิดขึ้นซึ่งไม่บ่อยนักสามารถเกิดขึ้นได้ อาเจียน และรุนแรง ความเกลียดชัง. เนื่องจากการด้อยค่าของส่วนกลาง ระบบประสาทผู้ป่วยบางครั้งอาจมีอาการอัมพาตหรือประสาทสัมผัส เหล่านี้เพิ่มเติมได้ นำ ต่อการร้องเรียนทางจิตวิทยาและ ดีเปรสชัน. ของผู้ป่วย ระบบภูมิคุ้มกัน มักจะอ่อนแอลงจากโรค Hartnup ดังนั้นการอักเสบและการติดเชื้อต่างๆจึงเกิดขึ้นบ่อยขึ้น ความเสียหายต่อตับและไตเกิดขึ้น ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานอย่างสมบูรณ์ ไตวาย และขึ้นอยู่กับ การฟอกไต หรืออวัยวะของผู้บริจาค อาการของโรค Hartnup ได้รับการรักษาด้วยความช่วยเหลือของยา ไม่มีอาการแทรกซ้อนเกิดขึ้นอีก ในทำนองเดียวกันทางจิตวิทยา มาตรการ ยังจำเป็นสำหรับโดยปกติ
เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?
น่าเสียดายที่อาการของโรค Hartnup ไม่เฉพาะเจาะจงโดยเฉพาะดังนั้นจึงไม่สามารถคาดเดาได้ทั่วไปว่าควรไปพบแพทย์เมื่อใด อาการมักเกิดขึ้นเป็นตอน ๆ ซึ่งสามารถบ่งบอกถึงโรคได้ สิ่งนี้มักเกี่ยวข้องกับความรุนแรง โรคท้องร่วง หรือความรู้สึกไม่สบายอื่น ๆ ใน กระเพาะอาหาร และลำไส้ การร้องเรียนทางผิวหนังอาจบ่งบอกถึงโรค Hartnup และควรได้รับการตรวจสอบ นอกจากนี้อัมพาตยังเป็นอาการทั่วไปของโรคและความรุนแรงอาจแตกต่างกันไปมาก บ่อยครั้งบุคคลที่ได้รับผลกระทบยังต้องทนทุกข์ทรมานจากความอ่อนแอ ระบบภูมิคุ้มกัน และป่วยค่อนข้างบ่อยหรือต้องทนทุกข์ทรมานจากการติดเชื้อและการอักเสบ ในบางกรณีโรค Hartnup ก็สามารถทำได้เช่นกัน นำ มีความไวสูงถึง อินซูลินซึ่งควรได้รับการตรวจสอบด้วย การตรวจเบื้องต้นทำได้โดยกุมารแพทย์หรืออายุรแพทย์ เนื่องจากโรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้และรักษาตามอาการเท่านั้นแพทย์ทั่วไปจึงสามารถให้การรักษานี้ได้เช่นกัน
การรักษาและบำบัด
ผู้ป่วยโรค Hartnup มักได้รับการรักษาทดแทน การรักษาด้วย. ซึ่งหมายความว่าพวกเขาจะได้รับอาหารประจำวัน เสริม ในรูปของไนอาซิน พวกเขาใช้เวลามากถึงสามกรัมของสารทุกวันในระยะเริ่มต้นด้วย ปริมาณ ได้รับการควบคุมให้อยู่ที่ 500 มิลลิกรัมต่อวันในขั้นตอนการบำรุงรักษา โปรตีนสูงโดยเฉพาะ อาหาร มีมากมาย โพรไบโอ เติมเต็มวิธีนี้ของ การรักษาด้วย. ผลิตภัณฑ์นมสัตว์ปีกมันฝรั่งและ ถั่ว สร้างแกนกลางของอาหาร มาตรการ. ในระยะที่รุนแรงของโรควิธีการเหล่านี้ไม่เพียงพอที่จะชดเชยความบกพร่องในการขนส่งดังนั้นจึงต้องใช้สารทดแทนทางหลอดเลือดดำด้วยกรดอะมิโนดัดแปลงทางเคมี ขึ้นอยู่กับอาการที่เกิดจากตอนของโรคกายภาพบำบัด มาตรการ นอกจากนี้ยังอาจใช้เพื่อต่อสู้กับอาการอัมพาตได้อีกด้วย ขี้ผึ้ง สำหรับอาการทางผิวหนัง
Outlook และการพยากรณ์โรค
แนวโน้มของโรค Hartnup แตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับขอบเขตของการสูญเสียความเป็นกลางและ กรดอะมิโนที่จำเป็นหากมีเพียงไตเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติการสูญเสียสามารถชดเชยได้ดี อาหาร. โรค Hartnup เป็นพันธุกรรม แต่มันพัฒนาความแปรปรวนอย่างมาก ดังนั้นจึงสงสัยว่าอาจมีการกลายพันธุ์หลายอย่าง เป็นผลให้มีความหลากหลายของโรคตั้งแต่ไม่มีอาการจนถึงขั้นรุนแรง บุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ไม่มีอาการใด ๆ และมีอายุขัยตามปกติแม้ว่าจะไม่ได้รับการรักษาก็ตาม อย่างไรก็ตามรูปแบบที่รุนแรงของโรค Hartnup มักจะ นำ ถึงแก่ความตายหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา อวัยวะหลายส่วนของร่างกายอาจได้รับผลกระทบจากการเสื่อมสภาพ กรดอะมิโนที่เป็นกลางและอะโรมาติกไม่เพียงพอหรือไม่ได้รับการขนส่งผ่านเซลล์เลยเนื่องจากขาดการขนส่ง โปรตีน. พวกมันจะสูญเสียสู่ร่างกายโดยการขับออกทางปัสสาวะ ในกรณีที่รุนแรงจะไม่สามารถใช้กรดอะมิโนจากเซลล์ร่างกายที่เสื่อมโทรมได้อีกต่อไป สิ่งนี้สามารถนำไปสู่สถานการณ์ที่แม้จำเป็นและไม่กรดอะมิโนที่จำเป็น จัดทำผ่านไฟล์ อาหาร ไม่เพียงพอต่อการรักษาการทำงานที่สำคัญอีกต่อไป อวัยวะและระบบอวัยวะหลายอย่างเช่นตับตับอ่อนต่อมหมวกไตผิวหนังลำไส้ระบบประสาทส่วนกลางหรือระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอลง การบริหาร ของไนอาซินสามารถปรับปรุงปัญหาการขนส่งได้ในบางกรณี ในกรณีที่รุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งของโรค Hartnup กรดอะมิโนที่สำคัญจะต้องได้รับการทดแทนทางหลอดเลือดดำตลอดชีวิตเพื่อเพิ่มอายุขัย
การป้องกัน
ไม่สามารถป้องกันโรค Hartnup ได้เนื่องจากโรคทางระบบเผาผลาญเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามด้วยความชุก 1: 24,000 โรคนี้ค่อนข้างหายาก
การติดตามผล
ในโรค Hartnup ผู้ป่วยสามารถติดตามผลโดยตรงได้น้อยมาก อย่างไรก็ตามในโรคนี้การตรวจหาและรักษาโรคในระยะเริ่มต้นเป็นสิ่งสำคัญมากเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือไม่สบายขึ้นอีก ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์สำหรับโรค Hartnup เมื่อมีอาการและสัญญาณแรกเพื่อป้องกันไม่ให้อาการแย่ลงไปอีก ไม่สามารถรักษาได้ด้วยตัวเอง ดังนั้นโดยส่วนใหญ่แล้วการรักษาโรคนี้ทำได้โดยการรับประทานยาต่างๆ ผู้ป่วยควรใส่ใจกับปริมาณที่ถูกต้องและควรรับประทานเป็นประจำเพื่อบรรเทาอาการ ในหลาย ๆ กรณีจำเป็นต้องปรับเปลี่ยนอาหารและแพทย์ยังสามารถจัดเตรียมแผนการรับประทานอาหารได้ นอกจากนี้ด้วยโรค Hartnup ผู้ป่วยบางรายต้องพึ่งพามาตรการของ อายุรเวททางร่างกาย เพื่อรักษาอาการ แบบฝึกหัดมากมายจากนั้น การรักษาด้วย สามารถทำได้ในบ้านของผู้ป่วยเอง การดูแลด้วยความรักและการสนับสนุนผู้ที่ได้รับผลกระทบยังส่งผลดีต่อการเกิดโรคนี้ เหนือสิ่งอื่นใด, ดีเปรสชัน หรือความสับสนทางจิตใจสามารถป้องกันได้
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
เนื่องจากโรค Hartnup เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมโรคนี้จึงไม่สามารถป้องกันได้ บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับการรักษาของแพทย์ ด้วยเหตุนี้จึงไม่มีความเป็นไปได้โดยตรงในการช่วยเหลือตนเองสำหรับโรค ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะขึ้นอยู่กับการบำบัดทดแทนเพื่อบรรเทาอาการ ต้องมั่นใจในการบริโภคในปริมาณที่สม่ำเสมอและถูกต้อง ในกรณีที่มีข้อสงสัยต้องปรึกษาแพทย์เสมอ นอกจากนี้การรับประทานอาหารด้วย โพรไบโอ ยังสามารถมีผลดีอย่างมากต่อโรค Hartnup ด้วยเหตุนี้มันฝรั่งสัตว์ปีกและผลิตภัณฑ์จากนมจึงเหมาะสมอย่างยิ่ง ถั่วลิสง ยังแสดงถึงส่วนสำคัญของอาหารนี้ หากเกิดอาการอัมพาตหรือประสาทสัมผัสมักจะได้รับการบำบัดรักษา การออกกำลังกายเหล่านี้มักทำได้ที่บ้านเพื่อเร่งการรักษาโรค Hartnup อย่างไรก็ตามในกรณีที่เป็นอัมพาตรุนแรงผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาการสนับสนุนด้วยความรักในชีวิตประจำวัน การสัมผัสกับผู้ป่วยรายอื่นอาจป้องกันความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจได้
