Bernard-Soulier Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Bernard-Soulier syndrome หรือที่เรียกว่า hemorrhagic platelet dystrophy หรือ BSS เป็นโรคเลือดออกที่หายากมาก BSS ได้รับการถ่ายทอดในลักษณะถอยอัตโนมัติ กลุ่มอาการนี้จัดเป็นหนึ่งในกลุ่มที่เรียกว่าเกล็ดเลือด จนถึงปัจจุบันมีการจัดทำเอกสารเพียงหนึ่งร้อยคดี อย่างไรก็ตามโรคนี้เป็นบวก

Bernard-Soulier syndrome คืออะไร?

Bernard-Soulier syndrome - ย่อมาจาก BSS - เป็นโรคเลือดออกแบบถอยโดยอัตโนมัติซึ่งเป็นภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม BSS เรียกอีกอย่างว่าโรคเกล็ดเลือดยักษ์ บุคคลที่ได้รับผลกระทบจาก BSS ไม่เพียง แต่ต้องทนทุกข์ทรมานจากการตกเลือดเท่านั้น แต่ยังขยายตัวมากด้วย เกล็ดเลือด. ชื่อ - Bernard Soulier syndrome - มาจากนักโลหิตวิทยาชาวฝรั่งเศสสองคน Jean-Pierre Soulier และ Jean-Bernard ได้ค้นพบกลุ่มอาการนี้และเขียนบันทึกแรกที่อธิบายถึงอาการของ Bernard-Soulier syndrome ในช่วงต้นปี 1948 ในจำนวนนี้ คุย ส่วนใหญ่เป็นของใหญ่ เกล็ดเลือด และเลือดออกเป็นเวลานาน

เกี่ยวข้องทั่วโลก

BSS เป็นรูปแบบหนึ่งของการเสื่อมของเกล็ดเลือด อาการแรกปรากฏขึ้นเมื่ออายุเท่าไหร่ไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด มีข้อบ่งชี้ที่แตกต่างกันอยู่เสมอ นอกจากนี้มีเพียงไม่กี่คนที่ได้รับผลกระทบจาก Bernard-Soulier syndrome ซึ่งมีประมาณหนึ่งร้อยรายที่ได้รับการบันทึกไว้ สาเหตุของ Bernard-Soulier syndrome คือความผิดปกติของการเกาะตัวของเกล็ดเลือด นี่เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมของสิ่งที่เรียกว่าตัวรับเมมเบรนซึ่งก่อให้เกิดกลุ่มอาการนี้ในเวลาต่อมา ด้วยเหตุนี้แพทย์จึงพูดถึงการกลายพันธุ์ของจุดซึ่งอาจเรียกได้ว่าเป็นการกลายพันธุ์ที่ไร้สาระ การกลายพันธุ์จะอยู่ที่ไกลโคโปรตีน Ib หรือ GPIb ที่เข้ารหัส อย่างไรก็ตามการหยุดชะงักของการทำงานของเกล็ดเลือดทำให้เลือดออก ด้วยเหตุนี้การจับตัวกันของเกล็ดเลือดจึงถูกรบกวนหรือถูกขัดขวาง นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่าตัวรับที่จำเป็นขาด เลือด การแข็งตัว อย่างไรก็ตามมีการกลายพันธุ์ที่รู้จักกันหรือแตกต่างกัน 30 ชนิดของสิ่งที่เรียกว่าไกลโคโปรตีนซึ่งทำให้เกิดกลุ่มอาการ Bernard-Soulier ในเวลาต่อมา อย่างไรก็ตามทุกรูปแบบมีความผิดปกติของเกล็ดเลือดเหมือนกัน

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการแบบคลาสสิก ได้แก่ การแตกเลือดออกเช่นเดียวกับแนวโน้มที่จะ ช้ำ. ในโรคเลือดออกทางการแพทย์หมายถึงความแข็งแรงมาก เลือดออกมีแนวโน้ม. เลือดออกอาจรุนแรงและเป็นเวลานานโดยไม่มีเหตุผลใด ๆ เป็นพิเศษ ด้วยเหตุนี้การรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การทำปฏิกิริยาล่วงหน้าใด ๆ เลือด การสูญเสีย (เช่นระหว่างการผ่าตัด) ด้วยเหตุนี้เม็ดเลือดจึงก่อตัวได้ค่อนข้างเร็วตามธรรมชาติ อาการและลักษณะอื่น ๆ ของ Bernard-Soulier syndrome ได้แก่ : เลือดกำเดาไหล, จ้ำ, เลือดออกในทางเดินอาหารและยังมีเลือดออกเอง (ส่วนใหญ่อยู่ที่เยื่อเมือก) และมีเลือดออกเป็นเวลานานอย่างเห็นได้ชัดในสตรี

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

แพทย์ทำการวินิจฉัยโรค Bernard-Soulier ในบริบทของผู้ป่วย ประวัติทางการแพทย์, เลือด ค่าจากห้องปฏิบัติการและการค้นพบด้วยภาพ สิ่งที่สำคัญสำหรับแพทย์คือตัวอย่างเช่นการก่อตัวของเม็ดเลือดหรือบ่อยเพียงใดที่ผู้ได้รับผลกระทบมีเลือดออกโดยไม่มีเหตุผลและระยะเวลาที่เลือดออก การตรวจเลือดจะถูกนำมาจากผู้ป่วยในห้องปฏิบัติการ แพทย์มุ่งเน้นไปที่ macrothrombocytosis เป็นหลัก เหล่านี้คือยักษ์เหล่านั้น เกล็ดเลือด ซึ่งบางครั้งทำให้เกิดความมั่นใจว่าผู้ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากโรค Bernard-Soulier syndrome ผู้เชี่ยวชาญยังตรวจสอบจำนวนเกล็ดเลือดซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของข้อมูลทั้งหมด การนับเม็ดเลือด. บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะแสดงจำนวนที่ลดลงอย่างมากที่นี่ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Bernard-Soulier syndrome มีเกล็ดเลือดน้อยกว่า 30,000 (วัดต่อไมโครลิตร) ค่าปกติอยู่ระหว่าง 150,000 ถึง 400,000 เกล็ดเลือด ขนาดของเกล็ดเลือดอยู่ระหว่าง 10 ถึง XNUMX ไมโครเมตร อย่างไรก็ตามเกล็ดเลือดปกติหรือที่มีสุขภาพดีมีขนาดมากที่สุดเพียงหนึ่งถึงสี่ไมโครเมตร นอกจากนี้ผู้ได้รับผลกระทบยังสังเกตเห็นว่าระยะเวลาของเลือดออกเพิ่มขึ้นเป็นสองเท่าครั้งแล้วครั้งเล่า นี่เป็นอีกสาเหตุหนึ่งที่ทำให้แพทย์มั่นใจได้ว่าเป็นโรค Bernard-Soulier โดยวิธีการวินิจฉัยการแข็งตัวของเลือดแพทย์ที่เข้าร่วมจะได้รับการยืนยันการวินิจฉัยที่น่าสงสัยของเขา อย่างไรก็ตามหากพิจารณาทุกกรณีของโรคและหลักสูตรของพวกเขาก็สามารถสันนิษฐานได้ว่าการพยากรณ์โรคนั้นดี

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีส่วนใหญ่ Bernard-Soulier syndrome สามารถรักษาได้ค่อนข้างดีส่งผลให้ผู้ป่วยไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ อีก การมีเลือดออกที่เพิ่มขึ้นเกิดขึ้นในผู้ป่วยซึ่งในหลาย ๆ กรณีเป็นเรื่องยากที่จะหยุด ด้วยเหตุนี้จึงต้องใช้ความระมัดระวังในระหว่างเกิดอุบัติเหตุหรือขั้นตอนการผ่าตัดเพื่อพิจารณากลุ่มอาการ Bernard-Soulier และหยุดเลือดหากจำเป็น เลือดกำเดาไหล หรือเลือดออกในระบบทางเดินอาหารมักเกิดขึ้นโดยไม่คาดคิด ผู้หญิงยังต้องทนทุกข์ทรมานจากประจำเดือนที่ยาวนานและหนักกว่าเนื่องจากกลุ่มอาการ Bernard-Soulier ผู้ป่วยถูก จำกัด ในชีวิตประจำวันเนื่องจากเลือดออกมาก โดยปกติแล้วจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ หากเลือดออกได้รับการรักษาอย่างถูกต้องและหยุดลงทันเวลา การรักษาเชิงสาเหตุเป็นไปไม่ได้สำหรับกลุ่มอาการ Bernard-Soulier เนื่องจากกลุ่มอาการนี้ยังไม่ได้รับการสำรวจ หากมีการสูญเสียเลือดอย่างรุนแรงจะต้องได้รับการชดเชย การตกเลือดสามารถ จำกัด ได้ด้วยความช่วยเหลือของยา Bernard-Soulier syndrome มักไม่ทำให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลง อย่างไรก็ตามแพทย์ต้องได้รับแจ้งหากมีอาการ Bernard-Soulier ไม่เช่นนั้นอาจมีเลือดออกรุนแรงและไม่คาดคิดในระหว่างขั้นตอนการผ่าตัด

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ในกลุ่มอาการ Bernard-Soulier ต้องปรึกษาแพทย์ไม่ว่ากรณีใด ๆ สิ่งนี้สามารถลดความรู้สึกไม่สบายและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ได้อย่างมากซึ่งจะเพิ่มอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญ ตามกฎแล้วจะต้องปรึกษาแพทย์ในกลุ่มอาการ Bernard-Soulier เมื่อผู้ได้รับผลกระทบสังเกตเห็นว่ามีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกเพิ่มขึ้น เลือดออกยังสามารถเกิดขึ้นเองได้ แม้บาดเจ็บเล็กน้อยหรือบาดแผล นำ ไปจนถึงเลือดออกรุนแรงที่ไม่สามารถหยุดได้ง่ายๆ ในกรณีฉุกเฉินเฉียบพลันต้องเรียกแพทย์ฉุกเฉินหรือต้องไปโรงพยาบาล อย่างไรก็ตามแพทย์จะต้องได้รับแจ้งเกี่ยวกับ Bernard-Soulier syndrome ก่อนการผ่าตัดเพื่อหลีกเลี่ยงการมีเลือดออกเหล่านี้ได้โดยตรง ในทำนองเดียวกันบ่อยครั้ง เลือดกำเดาไหล หรือการมีเลือดออกที่เกิดขึ้นเองในผู้หญิงเป็นตัวบ่งชี้ถึง Bernard-Soulier syndrome ดังนั้นควรทำการตรวจโดยแพทย์ Bernard-Soulier syndrome สามารถวินิจฉัยได้โดยอายุรแพทย์ ในกรณีนี้สามารถระบุกลุ่มอาการได้โดยก การตรวจเลือด. การรักษาทำได้ด้วยความช่วยเหลือของยา ในขั้นตอนการผ่าตัดแพทย์ควรได้รับคำเตือนล่วงหน้าเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน

การรักษาและบำบัด

โดยปกติแพทย์มุ่งเป้าไปที่อาการ การรักษาด้วย. ซึ่งหมายความว่าแพทย์ผู้เชี่ยวชาญไม่สามารถรักษาสาเหตุได้ แต่ส่วนใหญ่เป็นเพียงอาการเท่านั้น ในบางกรณีแพทย์จะเข้าไปแทรกแซงสิ่งมีชีวิตของผู้ป่วยโดยตรงโดยใช้เกล็ดเลือดเข้มข้น อย่างไรก็ตามกรณีเฉียบพลันและการแทรกแซงเหล่านี้จะเกิดขึ้นก็ต่อเมื่อการสูญเสียเลือดจำนวนมากเป็นไปได้หรือใกล้เข้ามาแล้ว เป็นกรณีตัวอย่างเช่นก่อนการแทรกแซงการผ่าตัด ที่นี่ผู้ป่วยจะได้รับสิ่งที่เรียกว่าการถ่ายเกล็ดเลือด มิฉะนั้นแพทย์จะพยายามออกแบบ การรักษาด้วย ในลักษณะที่สิ่งมีชีวิตส่วนใหญ่ได้รับการยกเว้น อย่างไรก็ตามบางครั้งแพทย์จะเข้าไปแทรกแซงโดยวิธีพิเศษ ยาเสพติดแม้ว่าจะเป็นมาตรการระหว่างการผ่าตัดก็ตาม การรักษาเพิ่มเติมบางครั้งอาจเป็นในช่องท้องหรือก่อนคลอด ซึ่งหมายความว่าการรักษาจะดำเนินการก่อนคลอด อย่างไรก็ตามบางครั้งอาจเกิดขึ้นได้ว่ามีเลือดออกนานกว่าและหนักกว่าด้วย โดยเฉพาะอย่างยิ่งการมีประจำเดือน (ประจำเดือน) และการบาดเจ็บเป็นตัวอย่างคลาสสิกว่าทำไมผู้ป่วยถึงมีเลือดออกนานและหนักกว่า

Outlook และการพยากรณ์โรค

ไม่มีการรักษาโรค Bernard-Soulier โรคนี้มีพื้นฐานมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถซ่อมแซมได้ด้วยตัวเลือกทางการแพทย์และการรักษาที่มีอยู่ นอกจากนี้การแทรกแซงและการเปลี่ยนแปลงของมนุษย์ พันธุศาสตร์ ไม่ได้รับอนุญาตด้วยเหตุผลทางกฎหมาย ดังนั้นโรคนี้ยังไม่ถือว่าสามารถรักษาให้หายได้ ในการดูแลทางการแพทย์แพทย์ให้ความสำคัญกับการบรรเทาอาการ ซึ่งได้ผลดีกับผู้ป่วยส่วนใหญ่ สมาธิ ในเลือดวัดได้จากการตรวจสอบการควบคุมปกติ ถ้าต่ำเกินไปเกล็ดเลือดจะเพิ่มขึ้นโดยใช้ a การถ่ายเลือด. ขั้นตอนนี้เป็นขั้นตอนและเสร็จสิ้นภายในการรักษาเดียว อย่างไรก็ตามเนื่องจากวิธีนี้ไม่ยั่งยืนจึงจำเป็นต้องมีการถ่ายเลือดเป็นประจำ หากไม่ต้องใช้การถ่ายเลือดผู้ป่วยจะเสี่ยงต่อการตกเลือดอย่างรุนแรงจนไม่สามารถหยุดได้ ในกรณีที่รุนแรงมีความเสี่ยงต่อการสูญเสียเลือดอย่างรุนแรงซึ่งอาจส่งผลร้ายแรงโดยไม่ได้รับการดูแลจากแพทย์ เพื่อเป็นการป้องกันไว้ก่อนผู้ที่เป็นโรค Bernard-Soulier ควรได้รับการถ่ายเลือดอย่างเพียงพอก่อนขั้นตอนการผ่าตัด หากเสียเลือดมากเกินไปภายในการผ่าตัดเนื่องจากไม่สามารถหยุดเลือดได้จะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับภาวะแทรกซ้อน โดยรวมแล้วหากหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่มีความเสี่ยงเกี่ยวกับโรคได้ผู้ประสบภัยสามารถมีคุณภาพชีวิตที่ดีได้

การป้องกัน

ไม่มีการป้องกัน เนื่องจาก Bernard-Soulier syndrome เป็นกรรมพันธุ์จึงไม่มี มาตรการ สามารถใช้เพื่อป้องกัน Bernard-Soulier syndrome อย่างไรก็ตามมีเพียงประมาณ 100 คดีเท่านั้นที่ได้รับการบันทึกไว้ในปัจจุบัน ดังนั้นโอกาสในการเป็นโรค Bernard-Soulier syndrome จึงต่ำมากหรือไม่น่าเป็นไปได้มาก

การติดตามผล

กรรมพันธุ์ Bernard-Soulier syndrome (BSS) มีลักษณะของความผิดปกติของเกล็ดเลือด ต้องได้รับการรักษาอย่างถาวรเนื่องจากอาจเกิดเลือดออกได้ง่าย ในสภาวะต่างๆเช่นโรคเกล็ดเลือดตกเลือดจะมีความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือด สิ่งเหล่านี้อาจแสดงให้เห็นได้จากการฟกช้ำบ่อยๆหรือมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกแม้จะมีเหตุผลเล็กน้อยก็ตาม การรักษาแบบเฉียบพลันและการติดตามผลมักจะรวมเข้าด้วยกันเนื่องจากลักษณะของโรค เนื่องจากองค์ประกอบทางพันธุกรรมของ Bernard-Soulier syndrome จึงไม่มีการรักษาจากอาการ การดูแลติดตามผลมีความสำคัญมากเนื่องจากผู้ป่วยต้องหลีกเลี่ยงข้อผิดพลาดที่เพิ่มแนวโน้มที่จะมีเลือดออก ตัวอย่างเช่นเขาไม่ควรใช้ กรดอะซิทิลซาลิไซลิก การเตรียมการและ ยาแก้ปวด. นอกจากนี้เขายังควรหลีกเลี่ยงอาหารเช่น กระเทียม. ทำให้เลือดบางลงและสามารถเพิ่ม เลือดออกมีแนวโน้ม. การดูแลติดตามผลหลังการวินิจฉัยจึงควรรวมไว้ด้วย การให้คำปรึกษาทางโภชนาการ. ความเสี่ยงของการมีเลือดออกจากการวินิจฉัยของ Bernard-Soulier syndrome จะเพิ่มขึ้นเมื่อแรงทื่อหรือการบาดเจ็บจากอุบัติเหตุส่งผลกระทบต่อร่างกาย ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดการสูญเสียเลือดจำนวนมากและภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำตามมา ช็อก สามารถเกิดขึ้นได้หลังจากผลกระทบดังกล่าว ผู้ประสบภัยจึงต้องตรวจสอบให้แน่ใจว่าแพทย์ฉุกเฉินได้รับแจ้งทันทีว่ามีกลุ่มอาการของเบอร์นาร์ด - โซลเยอร์ อย่างไรก็ตามเมื่อเทียบกับความผิดปกติของเลือดออกอื่น ๆ ที่มีลักษณะคล้ายคลึงกันผู้ที่เป็นโรค Bernard-Soulier จะไม่ตกอยู่ในอันตรายถึงแก่ชีวิตในทันที การเตรียมเกล็ดเลือดสามารถทำได้ในกรณีที่มีเลือดออกรุนแรงหลังเกิดอุบัติเหตุ

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

เนื่องจาก Bernard-Soulier syndrome แสดงให้เห็นว่าเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมจึงไม่มีโอกาสได้รับการรักษา อย่างไรก็ตามบุคคลที่ได้รับผลกระทบที่ได้รับการดูแลทางการแพทย์สามารถจัดการเพื่อให้มีคุณภาพชีวิตที่ดีและมีอายุขัยตามปกติ สิ่งสำคัญคือต้องมีไฟล์ สมาธิ ของเกล็ดเลือดในเลือดที่วัดได้จากการตรวจสุขภาพตามปกติ หากต่ำเกินไปจะเพิ่มขึ้นด้วยความช่วยเหลือของการถ่ายเลือด ก่อนการผ่าตัดที่จะเกิดขึ้นหรือก่อนการคลอดบุตรผู้ป่วยควรได้รับการถ่ายเลือดเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน ในชีวิตประจำวันสิ่งสำคัญคือต้องหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่เสี่ยง กีฬาผาดโผนเป็นสิ่งที่ไม่ควรทำอย่างยิ่งเนื่องจากมีความเสี่ยงสูงที่จะได้รับบาดเจ็บ แต่กีฬาประเภททีมและการติดต่อมักมีความเสี่ยงต่อการบาดเจ็บเล็กน้อยและครั้งใหญ่ซึ่งสามารถทำได้อย่างรวดเร็ว นำ เพื่อให้เลือดออกมากเกินไปในผู้ที่ได้รับผลกระทบ สำหรับผู้หญิงที่มีประจำเดือนเพิ่มขึ้นเนื่องจากมีเลือดออก สภาพตลาดนำเสนอผลิตภัณฑ์สุขอนามัยที่แข็งแรงและปลอดภัยเพียงพอในจุดแข็งต่างๆ อย่างไรก็ตามการตรวจทางการแพทย์และการตรวจทางห้องปฏิบัติการเป็นประจำเหนือสิ่งอื่นใดคือกุญแจสำคัญในการจัดการกลุ่มอาการ Bernard-Soulier ที่ไม่เครียดในชีวิตประจำวัน อย่างไรก็ตามผู้ป่วยที่ได้รับการดูแลรักษาที่ดีสามารถดำเนินชีวิตประจำวันได้ตามปกติด้วยข้อ จำกัด และกฎการปฏิบัติ